Šta su višestruke kongenitalne malformacije. Kongenitalne anomalije i malformacije. Klasifikacija kongenitalnih malformacija prema težini

Malformacije (sinonim za razvojne abnormalnosti) je skupni pojam koji označava odstupanja od normalne strukture tijela zbog kršenja intrauterinog ili postnatalnog (rjeđe) razvoja.

Najvažniji defekti u razvoju su kongenitalni defekti koji nastaju u prenatalnom periodu. Pod pojmom "kongenitalne mane" treba shvatiti trajne morfološke promjene koje prevazilaze varijacije u strukturi normalnog organizma.

Pojam "razvojni defekt" je širi - razvojni poremećaj ne samo u maternici, već i postnatalno (dentalni defekti, otvoreni botalički kanal).

"Ružnoćom" treba nazvati takav urođeni defekt koji unakaže dio ili cijelo tijelo i koji se otkriva tokom vanjskog pregleda. Bolje je ne koristiti ovaj izraz u odnosu na žive ljude.

Rice. 3. Odsustvo velikog mozga: Sl. 4. Potpuno odsustvo udova

U slučaju razvojnih mana kompatibilnih sa životom, njihova rana dijagnoza je važna, jer se neke od njih mogu ispraviti operacijom. Prevenciju malformacija treba provoditi na liniji zaštite trudnice od vanjskih utjecaja štetnih za fetus – vidi Antenatalna fetalna zaštita.

Malformacije (sinonim: razvojne anomalije, deformiteti) su kršenja intrauterinog razvoja, odstupanja od normalne strukture tijela.

Nauka koja proučava ružnoću naziva se teratologija (od grčkog teras, teratos - ružnoća, ružnoća). Izrazi "deformitet" i "malformacija" se koriste naizmjenično, ali se ponekad najblaži stupnjevi malformacija nazivaju razvojnim anomalijama, a najteži (obično praćeni deformitetom vanjskog izgleda) - deformitetima. U ogromnoj većini slučajeva, razvojni nedostaci su posljedica embriopatije (vidi), rijetko fetopatije (vidi). Moderna doktrina o etiologiji i patogenezi malformacija nastala je na osnovu uspjeha embriologije, genetike i eksperimentalne teratologije.

Na svakih hiljadu porođaja u prosjeku dolazi oko 10 djece sa smetnjama u razvoju. Među perinatalno umrlim, prema patološkim podacima, malformacije se bilježe u 8,5 - 14% slučajeva.

Malformacije se mogu manifestovati odsustvom organa (ageneza, aplazija), njegovom nerazvijenošću (hipogeneza, hipoplazija) ili prekomernim razvojem (hipergeneza, hiperplazija), zatvaranjem kanala ili otvora (atrezija, kao što je atrezija anusa), fuzijom organa ili članova (sindaktilija; potkovičasti bubreg), očuvanje embrionalnih struktura (Meckelov divertikulum, otvoreni ductus arteriosus, mnogi oblici urođenih srčanih mana), nezatvaranje embrionalnih fisura (rascjep usne, kralježnice), pomicanje organa ili tkiva, itd.
blizancima možda nedostaju srce, glava ili udovi.

Povezani dvostruki deformiteti se javljaju kod identičnih blizanaca tokom rane gastrulacije bifurkacijom kraja embrija ili fuzijom dva embriona. Svaka malformacija može nastati samo u određenom (tzv. kritičnom) periodu embriogeneze, kada dolazi do formiranja odgovarajućeg organa (slika 5). Pod uticajem bilo kakve štete na embrion, takav period, prema E. Schwalbeu, može postati teratogenetski terminski period.

Etiologija razvojnih mana je različita. Postoje dvije glavne grupe etioloških faktora.

A. Genetski faktori (otežano nasljeđe, prezrele zametne ćelije roditelja, poremećaji hromozomskog aparata zametnih ćelija zbog starosti roditelja itd.). U srcu nasljednih malformacija je mutacija (vidi) polnih ćelija predaka; može biti uzrokovan jonizujućim zračenjem i hemijskim uticajima. Poništavanje spolnih tragova je dugo (do dva dana) nalaz jajne stanice ili sperme u ženinom genitalnom traktu, gdje se te ćelije mogu oštetiti. Postoje indicije da će stariji roditelji češće imati djecu sa smetnjama u razvoju; to je određeno kršenjem hromozomskog aparata polnih ćelija roditelja.

B. Faktori koji direktno utiču na embrion u razvoju (fetus); fizičke (zračenje, mehaničke, termičke), hemijske (hipoksija, hormonska diskorelacija, pothranjenost, teratogeni otrovi) i biološke (virusi, bakterije, protozoe), kao i psihičke traume majke, koje posredno oštećuju embrion (fetus).

Od fizičkih faktora, jonizujuće zračenje ima najveći teratogeni značaj. Čak i male doze zračenja ponekad mogu izazvati teratogene efekte. Mehaničko oštećenje embrija (fetusa) najčešće se opaža kod amnionskih adhezija. Toplotni efekti u eksperimentu, čak i kratkotrajni, imaju i teratogeno dejstvo.

Od hemijskih efekata najvažnija je hipoksija, koja nastaje iz različitih uzroka. Od hormonskih poremećaja koji dovode do malformacija, dijabetes je najbolje proučavan. Hormonski lijekovi koje majka prima tokom trudnoće, pothranjenost (nedostatak vitamina, esencijalnih aminokiselina, elemenata u tragovima) također može dovesti do malformacija. U eksperimentu se pokazalo da je tripan plavo trajno teratogeno sredstvo. Nedavno se pokazalo da sedativ toolidamid ima isti učinak. Opisani su teratogeni efekti mnogih drugih hemijskih agenasa, uključujući lekove (posebno neke antibiotike).

Razni biološki agensi također mogu uzrokovati malformacije. Tperr (N.M. Gregg, 1941) i drugi autori opisali su deformitete povezane sa bolestima majke u ranim fazama trudnoće virusnim infekcijama (rubeola, boginje, zaušnjaci). Bakterije i njihovi toksini, očigledno, mogu uzrokovati malformacije samo indirektno, uzrokujući promjene u majčinom tijelu. Teratogeni učinak protozoa, posebno toksoplazmoze, je kontroverzan.

Mentalna trauma majke može uzrokovati hormonalne promjene kod nje, a to u konačnici može dovesti do smetnji u razvoju. Patogenetski "lanac" u ovom slučaju može biti sljedeći: strah (ili dugotrajne negativne emocije) → hiperadrenalinemija → embrionalna ishemija → malformacije.

Iste malformacije mogu biti uzrokovane i genetski i utjecajem vanjske sredine na embrion (fetus).

Tretman. Kod nekih malformacija (atrezija, stenoza, adhezije, očuvanje embrionalnih struktura itd.) može biti efikasna hirurška intervencija.

Profilaksa... Društvene transformacije društva, brisanjem klasnih, imovinskih, rasnih i vjerskih razlika, proširuju krug osoba koje sklapaju brak, što doprinosi smanjenju broja nasljednih bolesti, uključujući i razvojne mane. Medicinsko i genetsko savjetovanje može igrati važnu ulogu u prevenciji takvih bolesti. Trudnicu treba na sve načine zaštititi od mogućih teratogenih efekata, posebno u prva tri meseca trudnoće, i obezbediti joj odgovarajuću ishranu. rendgenski pregledi tokom ovog perioda ne bi trebalo da se vrše; morate se čuvati lijekova koji mogu oštetiti fetus, te kontakta sa pacijentima, posebno virusnih infekcija.

Malformacije pojedinih organa - pogledajte članke o tim organima.

a) alkoholizam;

b) infekcija 1-2%;

c) lijekovi;

d) rendgensko zračenje.

4. Poligeno multifaktorsko nasljeđivanje.

5. Metabolički poremećaji kao što su dijabetes, fenilketonurija.

Hromozomske abnormalnosti kao uzrok urođenih srčanih mana

U 2-3% opservacija nastaju hromozomske abnormalnosti mutacija pojedinačnih gena. Postoji visoka učestalost hromozomskih aberacija kod urođenih srčanih bolesti.

Nasljedni tip urođenih srčanih mana to je poligeni multifaktorski model čije su karakteristike sljedeće:

1. Rizik od ponovne povrede raste sa povećanjem broja pacijenata među rođacima 1. stepena.

2. U slučaju kada u opštoj populaciji postoje razlike u oboljenju sa patologijom određenog pola, među srodnicima su zahvaćene osobe suprotnog pola.

3. Što je srčana mana teža, to je veći rizik od njenog ponovnog pojavljivanja.

4. Rizik od ponovnog pojavljivanja defekta kod srodnika 1. stepena bolesne osobe približno je jednak kvadratnom korijenu učestalosti patologije u opštoj populaciji.

Urođene srčane mane dio su određenih sindroma. Većinu sindroma karakterizira promjenjiva ekspresivnost: promjene u srcu mogu varirati od blagih do teških. Ovo je najizraženije kod interfamilijalne mutacije gena.

Prilikom opisivanja nozoloških oblici urođenih srčanih mana biće predstavljeni najčešći sindromi.

Infekcije kao uzroci urođenih srčanih bolesti

Urođene srčane mane... kao rezultat infekcije, virusne intoksikacije itd. po preporuci međunarodne grupe kardiologa pod nazivom EMBRIOPATHY.

Vrhunac infekcije treba uporediti sa vremenom intenzivnog formiranja organa i sistema.

Detalji o učincima zaraznih bolesti faktori za razvoj srca fetusa a formiranje patologije kod novorođenčadi bit će predstavljeno u našim sljedećim člancima.

Droga i alkohol kao uzrok srčanih mana fetusa

Teratogeno djelovanje na kardiovaskularni sistem imaju:

ALKOHOL- češće se formiraju defekti interventrikularnih i interatrijalnih septa i otvoreni duktus arteriosus.Učestalost javljanja je 25-30%. Uz alkoholizam, majka razvija embrio-fetalni alkoholni sindrom u 30%. Prema istom Kramer H. et al. incidencija urođenih srčanih mana je samo 1%.

Od lijekova Sljedeći antikonvulzivi imaju teratogeno djelovanje. Hydantoin uzrokuje razvoj plućne stenoze, koarktacije aorte i otvorenog ductus arteriosus. Trimetadoin pospješuje nastanak transpozicije velikih krvnih žila, Fallotove tetrade i hipoplazije lijevog srca, te preparati litijuma - Ebsteinove anomalije, atrezije trikuspidalnog zaliska, tj. imaju selektivni učinak na trikuspidalni zalistak.

Na lijekove koji mogu uzrokovati pojava urođenih srčanih mana... također uključuju amfitamine, gestagene koji uzrokuju nastanak složenih urođenih srčanih mana.

Oralni kontraceptivi i antihipertenzivi također se smatraju negativnim faktorima u nastanku srčane patologije fetusa.

Metabolički poremećaji kao uzrok urođenih srčanih mana fetusa

Skrining ultrazvučni pregled u našoj ogromnoj Rusiji trenutno nije moguć, stoga glavnu pažnju treba obratiti na rizične grupe, kada bi kardiološki pregled fetusa trebao biti obavezan i ponovljen.

Copel J.A. i saradnici identifikovali su dve grupe faktora rizika na osnovu 1193 studije, od kojih je 74 dijagnostikovana urođena srčana bolest.

Prva grupa su razlozi povezani s razvojem fetusa.

Ekstrakardijalne anomalije fetusa.

Prema rezultatima klinike Univerziteta u Beču kombinacija urođenih srčanih mana a ekstrakardijalne abnormalnosti uočene su u 23% slučajeva.

Hromozomske abnormalnosti... od kojih su najčešće 13,18, a 21 trisomije. Njihov broj je od 5 do 32% prema istom Responndek M.L. (1994) postotak prekršaja dostiže 42.

Poremećaj srčanog ritma fetusa u 50% slučajeva povezana je s urođenim srčanim manama. Kongenitalni defekti kao što su defekt ventrikularnog septuma (50%), atrioventrikularni septalni defekt (80%) javljaju se antenatalno sa potpunim srčanim blokom, tj. defekti anatomski utiču na puteve srca.

Prisustvo izliva u trbušnoj, pleuralnoj i perikardijalnoj šupljini u većini slučajeva je posledica urođena srčana bolest.

Odgođeni intrauterini rast fetusa može biti posljedica prisustva urođene srčane mane. Procenat frekvencije kombinacije nije postavljen. To se najčešće opaža kod simetričnog oblika intrauterinog usporavanja rasta.

Prisustvo nereaktivnog stresa tokom prenatalnog testiranja.

Druga rizična grupa je direktno povezana sa roditeljima.

To uključuje:

Urođene srčane mane kod majke... Sveobuhvatna studija provedena na Odsjeku za akušerstvo i ginekologiju Moskovskog državnog medicinskog univerziteta po imenu I.M. Sechenov pokazala je da je učestalost patologije u ovoj grupi trudnica 2,1. Prisustvo infekcije. Metaboličke bolesti. Očeva urođena srčana bolest. Izloženost drogama. Upotreba jake kafe više od 8 g dnevno takođe povećava rizik od rođenja bebe sa urođenom srčanom bolešću i rascepom tvrdog nepca.

Na Institute of Preventive Cardiology College of Medicine u Koloradu, Nora J. i Nora A., razvijeni su kriterijumi za nastanak patologije pojedinih struktura srca, u zavisnosti od perioda izloženosti egzogenim ili endogenim faktorima.

Urođene srčane mane

FREKVENCIJA I PRIRODNA STRUJA

Uzroci CHD nisu u potpunosti shvaćeni. Poznato je samo da je period polaganja i formiranja srčanih struktura (2-7 nedelja trudnoće) najranjiviji trenutak za niz štetnih efekata. To uključuje urođene i stečene bolesti majke, oca i fetusa, kao i teratogene faktore vanjskog okruženja. Naravno, ovi efekti se mogu kombinovati. Najvažnije su nasljedne bolesti (hromozomske abnormalnosti i delecije, svježe mutacije), infektivne bolesti (prvenstveno virusne), kronični metabolički poremećaji, hormonalni poremećaji, alkoholizam i upotreba droga.

Prema literaturi, incidencija CHD u populaciji uveliko varira od 2,4 do 14,15 na 1000 novorođenčadi. Uzimajući u obzir intrauterinu smrt fetusa ili rani pobačaj, udio CHD među svim malformacijama može doseći 39,5% (prosječno 7,3%). Fluktuacije ovog pokazatelja uglavnom su određene gestacijskom dobi (što je period kraći, to je češće prisutna KBS). Većina fetusa umire do kraja trudnoće zbog popratnih hromozomskih bolesti i razvojnih abnormalnosti. Ovo se jasno vidi kada se uporedi učestalost hromozomskih defekata kod spontanih pobačaja (39,9%), među mrtvorođenim (4,5%) i živorođenih (0,71%). Uglavnom ostaju CHD, koji se rijetko kombinuju sa hromozomskim abnormalnostima (TMA, plućna stenoza, aortna stenoza). Njihova učestalost u postnatalnom periodu veća je nego kod mrtvih fetusa (Tabela 26-3).

Ispravljen TMA

Praktična zdravstvena zaštita fokusira se na incidencu CHD kod živorođene djece. U ovoj grupi učestalost srčanih lezija kreće se od 0,6 do 1,2% i ima tendenciju rasta. Razlozi za ovo povećanje mogu se povezati kako sa poboljšanjem dijagnostike i registracije anomalija, tako i sa istinskim porastom srčane patologije u populaciji.

Ako ne pružite njegu za CHD, ukupna smrtnost dostiže izuzetno visok nivo. Do kraja prve sedmice umire 29% novorođenčadi, do 1 mjeseca - 42%, do 1 godine - 87% djece. Prosječan period smrti za većinu pacijenata je 59 ± 43 dana. Istovremeno, savremeni terapijski tretmani, operacije i transluminalne balonske procedure spašavaju živote više od 80% djece.

Stoga se pravovremena identifikacija i utvrđivanje prirode patologije smatra jednim od najvažnijih zadataka u početnoj dijagnozi.

Zadaci doktora koji je prvi posumnjao na CHD kod fetusa ili novorođenčeta uključuju

utvrđivanje simptoma koji potvrđuju prisutnost CHD, uključujući korištenje instrumentalnih metoda istraživanja;

provoditi diferencijalnu dijagnozu s drugim bolestima koje daju kliničku sliku sličnu KBS;

odrediti indikacije za hitnu konsultaciju sa specijalistom (pedijatar kardiolog, kardiohirurg, genetičar itd.);

propisati primarnu patogenetsku terapiju za stabilizaciju stanja djeteta i pripremiti za prelazak na odjel kardiologije ili kardiohirurgije.

Kongenitalne malformacije

Kongenitalne malformacije - abnormalni intrauterini razvoj fetusa, koji mogu dovesti do ozbiljnog poremećaja u zdravlju nerođenog djeteta, često postaju poznati već pri rođenju, ali se ponekad manifestiraju kasnije, a da se ne osjećaju sve do odrasle dobi

Kongenitalne malformacije fetusa

Kongenitalne malformacije fetusa- anatomske abnormalnosti u razvoju fetusa, jedna od najtežih komplikacija trudnoće. Fizičke abnormalnosti javljaju se kod 4% novorođenčadi, a neke se ne otkriju odmah, već tek nakon nekoliko godina. Neke urođene malformacije dijagnosticiraju se kada dijete navrši pet godina, pa čak i kasnije.

Uzroci anomalija i malformacija

Tačni razlozi abnormalnog razvoja fetusa često ostaju nepoznati - u više od polovine slučajeva liječnici ne mogu reći šta je uzrokovalo urođenu anomaliju. To nije iznenađujuće ako uzmemo u obzir složenost procesa rađanja novog života, veliki broj faktora koji utječu na ovaj proces. Međutim, dobro su poznate okolnosti koje povećavaju rizik od patologije. Neke od ovih okolnosti se mogu otkloniti, druge nisu. Stoga, čak i savršeno zdrava žena koja se pridržava režima ishrane i odmora može imati bebu sa smetnjom u razvoju.

Jedan od mogućih razloga za pojavu anomalija može biti genetski faktori... Genom svake osobe sadrži recesivne oblike gena - alele, koji pod određenim okolnostima mogu uzrokovati smrt organizma. Obično se biraju najizvodljivije kombinacije genetskih osobina, ali to ne znači da se ne mogu pojaviti aleli koji nose fizičke abnormalnosti. Stoga, blisko povezani brakovi povećavaju rizik od rađanja djece s urođenim manama, a zatvorene etničke grupe u kojima su ljudi prisiljeni da se međusobno vjenčaju postepeno degeneriraju. Stalne kombinacije istog genetskog materijala dovode do toga da se recesivni aleli češće "biraju".

U srcu genetski uvjetovanih malformacija također može biti mutacija - izobličenje nasljednih svojstava zbog promjena u hromozomima ili genima. Bolesti uzrokovane mutacijom hromozoma nazivaju se hromozomskim, a nasljedne bolesti obično su one koje su uzrokovane mutacijama gena. Ali nasljedstvo nije krivo za sve, postoje i drugi faktori koji mogu dovesti do urođene anomalije:

• Socio-ekonomski faktori. U zemljama sa ograničenim resursima, procenat dece sa urođenim manama je mnogo veći nego u bogatim regionima planete. Razlog je taj što životni uslovi majke direktno utiču na bebu koju nosi. Loši sanitarni uslovi, infekcije, neadekvatna ishrana, nedostatak esencijalnih vitamina i minerala u ishrani - sve to dovodi do razvoja mana kod nerođenog deteta.
• Environmental faktori. Okolina, utičući na majku, može uticati i na bebu. Izloženost pesticidima i drugim hemikalijama i visoki nivoi zračenja negativno utiču na trudnoću. Život u blizini velike metalurške fabrike, deponije ili rudnika su faktori rizika.
• fiziološki faktori. U ovu grupu, naime, spadaju ne samo bolesti i povrede majke, već i njene loše navike: pušenje, zloupotreba alkohola, upotreba psihotropnih supstanci tokom trudnoće. Ne samo da se najočitiji "poroci" mogu pripisati lošim navikama. Stroge dijete, koje uskraćuju tijelu vitamine i druge hranjive tvari, također mogu biti ispunjene abnormalnim razvojem fetusa, kao i endokrinim bolestima. Ništa manje opasne nisu ni povrede majke tokom trudnoće.

Klasifikacija kongenitalnih malformacija

• Strukturno defekti - defekti koji se izražavaju u abnormalnom razvoju ili odsustvu bilo kojeg dijela tijela.
• Metabolički- povezana sa hormonskim poremećajima. Ova kategorija defekata može biti smrtonosna, jer urođeni nedostatak bilo kojeg enzima može uzrokovati ozbiljne abnormalnosti u funkcionisanju nervnog sistema.
• Zarazno- anomalije uzrokovane infekcijom u majčinom tijelu. Infekcija trudnice rubeolom, toksoplazmozom, sifilisom i drugim bolestima može biti fatalna za bebu. To je jedan od razloga zašto ljudi koji su imali sifilis ne bi trebali imati djecu 5 godina nakon oporavka.

Prevencija kongenitalnih malformacija

Prevencija kongenitalnih malformacija je eliminisanje onih faktora rizika koji se mogu eliminisati. Buduća majka treba da jede dobro, njena ishrana treba da sadrži dovoljno vitamina, minerala, joda i folne kiseline. Takođe je neophodno odreći se loših navika: pušenja, pijenja alkohola.

Dijabetes melitus povećava rizik od rađanja bebe sa razvojnim abnormalnostima, tako da treba voditi računa o pravilnoj medicinskoj nezi tokom trudnoće, davanju insulina i pravilnoj ishrani. Treba obratiti pažnju na borbu protiv viška kilograma, koji često prati dijabetes.

Pravovremena vakcinacija igra važnu ulogu u prevenciji malformacija. Neke bolesti mogu imati veoma ozbiljne posledice po dete. Na primjer, majka koja nije imuna na rubeolu treba da se vakciniše. Neophodno je nastojati izbjeći nepovoljne uslove okoline, ograničiti unos lijekova što je više moguće. Zloupotreba lijekova također može negativno utjecati na razvoj fetusa.

Koji su intrauterini razvojni defekti?

• Ageneza organa(pluća, bubrezi, jedno ili dvostrano) - nerazvijenost ili potpuno odsustvo organa
• Akranija- odsustvo svoda lobanje
• Albinizam- nedostatak melanina (kožni pigment koji koži daje bronzanu nijansu, kosa - tamnu boju)
• Anencefalija- nerazvijenost kore velikog mozga
• Atresija anusa , atrezija jednjaka , atrezija jejunala- intrauterine malformacije, u kojima se ti organi završavaju slijepo, slijepa ulica, bez dalje komunikacije
• Daunova bolest(Downov sindrom) - razvojni defekt povezan sa jednim dodatnim hromozomom (tri umjesto dva hromozoma 21 par).
• Hirschsprungova bolest(Kongenitalni megakolon) - zbog narušavanja inervacije debelog crijeva, dijete pati od kroničnog upornog zatvora, natečenog trbuha.
• Rascjep nepca- otvoreno gornje nepce, u kojem usna šupljina komunicira s nosom, a podijeljena gornja usna spaja se s nozdrvom. Kada je nepce izraslo, ali postoji defekt na usni, defekt se naziva rascjep usne.
• Urođene srčane mane- razne opcije za nezatvaranje septa ili insuficijencija zalistaka tokom intrauterinog razvoja - vidi dole odeljak "Urođene srčane mane".
• Hidrocefalus- prekomjerno nakupljanje intrakranijalne tekućine, što rezultira neproporcionalno velikom glavom
• Meckelov divertikulum- Može doći do upale procesa nalik slijepom crijevu u tankom crijevu, što daje kliničku sliku upala slijepog crijeva.
• Displazija kuka(kongenitalna dislokacija kuka) - poremećeni razvoj zgloba, subluksacija ili dislokacija, javlja se kod 2-3% novorođenčadi.
• Zečja usna- defekt gornje usne, neraspoloženje gornje usne. Teži defekt je rascjep nepca, kod kojeg tkiva nepca također ne rastu.
• Clubfoot- preokrenuta stopala, najčešće prema unutra
• Kriptorhidizam- nespuštanje testisa njihove trbušne šupljine u skrotum.
• Megacolon- kršenje inervacije (nervnih završetaka) debelog crijeva, što dovodi do kroničnog zatvora. Vrsta megakolona je Hirschsprungova bolest.
• Mikrocefalija- nerazvijenost glave i mozga.
• Omphalocele(umbilikalna kila) je čest defekt koji se može liječiti kirurški.
• Polidaktilija- razvoj više od pet prstiju na rukama ili nogama je naslijeđen.
• Polytelia- pomoćne bradavice, koje se često pogrešno smatraju madežima.
• Sindaktilija- spojeni, nerazdvojeni prsti
• Klinefelterov sindrom- pati 1 dječak od 500. Zbog viška X hromozoma ispoljava se niz znakova: kršenje proporcija tijela, velike grudi, neplodnost, smanjena potencija.
• Klippel-Feil sindrom- kratak vrat, rub kose je nizak, rotacija glave, njena pokretljivost su smanjeni.
• Sindrom vrištanja- rijetka bolest zbog gubitka kratke ruke ili fragmenta hromozoma 5.
• Patau sindrom- dodatnih 13 hromozoma. Ozbiljan nedostatak, djeca umiru prije nekoliko godina.
• Shereshevsky-Turnerov sindrom- odsustvo jednog polnog hromozoma. Neplodnost, poremećaji drugih organa i izgleda.
• Edwardsov sindrom- trisomija 13 hromozoma, djeca umiru do godinu dana.
• Fibrodisplazija- progresivna osifikacija mekih tkiva - njihova transformacija u kosti.
• Fetalni alkoholni sindrom- mentalna retardacija i deformiteti novorođenčadi zbog uzimanja alkohola od strane majke tokom trudnoće
• Cyclopia- potpuno ili djelomično spajanje očnih jabučica u jedno oko. Novorođenče nije održivo i umire u prvim danima života. Vrlo rijedak deformitet - 1 u milion.
• Ekstrofija bešike- položaj mjehura izvana, odsustvo njegovog prednjeg zida. Liječenje je hirurško.
• Ektrodaktilija- odsustvo ili nerazvijenost pojedinih prstiju na rukama ili nogama.
• Epispadija- cijepanje prednjeg zida uretre.

Urođene srčane mane

Kongenitalne srčane mane su relativno česta varijanta intrauterine malformacije. Ispod je lista glavnih srčanih patologija intrauterinog razvoja:

• Tricuspid atresia
• Ebsteinova anomalija
• Defekt ventrikularnog septuma
• Defekt atrijalnog septuma
• Koarktacija aorte
• Otvoreni ductus arteriosus
• Stečene srčane mane
• Falotova tetrada
• Transpozicija velikih krvnih sudova

Liječenje kongenitalnih malformacija

Neke urođene mane mogu se ispraviti operacijom u ranom djetinjstvu. Kongenitalna srčana bolest je pogodna za liječenje - možete utvrditi njeno prisustvo čak i prije rođenja djeteta. Jedini način da se izliječi srčana mana je operacija, koja se izvodi hitno ili planirano. Isto se može reći i za većinu kvarova gastrointestinalnog trakta: oni nisu kazna za bebu, kompetentan tretman može dati zdravlje djetetu. Urođeni defekt kao što je rascjep usne također se može ispraviti, ali za to je potreban čitav niz plastičnih operacija. Čak se i genetski određene abnormalnosti mogu korigirati. Možda ne postoji lijek za Downov sindrom, ali se fizički defekti povezani s bolešću mogu liječiti.

Malformacije (abnormalnosti) razvoja - kršenja intrauterinog razvoja fetusa s odstupanjem u strukturi organa ili tkiva i promjenom ili isključenjem njihovih funkcija.

Odstupanja u strukturi organa javljaju se u prenatalnom periodu razvoja i otkrivaju se odmah pri rođenju djeteta. Mnogo rjeđe se razvojne anomalije pojavljuju kasnije, kada postojeća odstupanja u strukturi organa napreduju s rastom djeteta.

Kongenitalne malformacije nisu neuobičajene: prema WHO-u, nalaze se u 0,3-2% porođaja.

Faktori koji doprinose nastanku fetalnih abnormalnosti (teratogeni) mogu se uvjetno podijeliti na unutrašnje i vanjske. Delovanje teratogenih faktora se manifestuje u prvim nedeljama trudnoće, posebno od 3. do 5. dana i od 3. do 6. nedelje (periodi implantacije zigote i organogeneze).

Na unutrašnje teratogene faktore prvenstveno uključuju genetski defekti - gametopatija (zapravo nasljedna patologija). Gametopatije su uzrokovane mutacijama na genskom ili hromozomskom nivou. S defektom u jednom genu javljaju se monogene abnormalnosti (na primjer, poli-, sindaktilija). Kromosomske i poligene mutacije dovode do višestrukih razvojnih defekata. Genetski defekti koji uzrokuju anomalije češće se (4-5 puta) javljaju u mješovitim srodnim brakovima.

Na vanjske teratogene faktore uključuju infekcije, djelovanje kemijskih i fizičkih agenasa. U trećini slučajeva kvarova uzrokovanih vanjskim faktorima uzrok se ne može utvrditi.

Na infektivne teratogene faktore uključuju bolesti trudnice, posebno virusne prirode (varičele, boginje, herpes, virusni hepatitis, poliomijelitis), u manjoj mjeri - bakterijske (na primjer šarlah, difterija, sifilis itd.), kao i neke protozojske bolesti (toksoplazmoza, listerioza, infekcija citomegalovirusom itd.). Prodiranje uzročnika zaraznih bolesti kroz placentu može dovesti do poremećaja razvoja fetusa.

Na hemijske teratogene faktore uključuju toksične kemikalije: pesticide, defolijante, insekticide i lijekove

lijekovi (sedativi, psihotropni lijekovi, neki antibiotici, amidopirin, itd.). Ova grupa droga uključuje nikotin, alkohol.

Na fizičke faktore teratogenog djelovanja uključuju mehaničke ozljede tokom trudnoće, vibracije, jonizujuće zračenje, pregrijavanje, hipotermiju itd.

Vanjski uzroci mogu utjecati direktno na fetus ili poremetiti intrauterini razvoj djelujući na placentu, amnion. Dakle, konopci i priraslice amniona nastale prilikom ozljede ili upale mogu stisnuti udove i dovesti do njihove amputacije ili deformacije.

Uzimajući u obzir uzroke urođenih anomalija, preventivne mjere se provode u dva smjera:

Identifikacija genetskih abnormalnosti kod budućih roditelja;

Uklanjanje djelovanja vanjskih teratogenih faktora na žene, posebno u trudnoći.

Sve urođene defekte možemo podijeliti prema sljedećim glavnim obilježjima: promjene veličine, oblika i položaja organa, promjene u broju organa ili njihovo odsustvo, pojava novih rudimentarnih organa.

Klasifikacija kongenitalnih malformacija

I. Promjena veličine organa: prekomjerna razvijenost dijela tijela ili organa - hipergeneza; nepotpuni razvoj - hipoplazija (hipogeneza); potpuno odsustvo organa - aplazija (ageneza).

II. Promjena oblika organa: batina, potkovičasti bubreg, dvoroga materica itd.

III. Anomalije lokacije organa: ektopija, heterotopija (kriptorhizam, aberantna štitna žlijezda).

IV. Povećanje broja organa: polidaktilija, hermafroditizam, pomoćna rebra.

V. atavizmi: medijana, lateralne ciste vrata, fistule.

Vi. Duplicirane anomalije: sijamskih blizanaca

Malformacije lubanje i mozga

Hernija mozga (cefalokela) -hernijalno izbočenje duž srednje linije lubanje kroz defekt u kostima. Rijetko: 1 slučaj po

Rice. 174.Hernija mozga.

4000-5000 novorođenčadi. Defekt u kosti je lokalizovan ispred nosnog mosta ili u okcipitalnoj regiji. Otvor u kostima kranijalnog svoda (“hernijalni otvor”) je različitih veličina, okruglog oblika, glatkih rubova. Promjer rupe je mnogo manji od veličine izbočine. Kroz otvor u potkožnom tkivu, meninge vire, formirajući hernijalnu vreću. Njegov sadržaj može biti cerebrospinalna tečnost, moždano tkivo ili oboje. Veličina izbočine kreće se od nekoliko centimetara do veličine dječje glave. Formiranje elastične konzistencije, kada se pritisne, može se smanjiti zbog repozicioniranja sadržaja, kretanja tekućine u lubanju, što je ponekad praćeno konvulzijama, gubitkom svijesti. Tačna lokacija i veličina defekta u kosti utvrđuje se rendgenskim snimkom (Sl. 174).

Defekt se kombinuje sa drugim anomalijama - vodenom bolešću mozga, rascepom usne, mekog i tvrdog nepca itd. Većina dece umire ubrzo nakon rođenja. Djeca značajno zaostaju u mentalnom razvoju.

Tretmankirurški - uklanjanje hernijalne izbočine zajedno s njenim sadržajem i plastično zatvaranje koštanog defekta. Medula, koja je dio kile, toliko je degenerirana da njeno uklanjanje ne utječe na funkcije mozga. Defekt u kosti se zatvara pomicanjem periosta zajedno sa aponeurozom ili koštanom pločom (kod velikih koštanih defekata).

Hidrocefalus(hidrocefalija)- vodena bolest mozga povezana s prekomjernim stvaranjem i intrakranijalnom akumulacijom cerebrospinalne tekućine. Potonje se može akumulirati između membrana mozga (vanjski oblik vodenice) i dovesti do kompresije mozga izvana ili u ventrikulima mozga (unutrašnji oblik vodenice) i uzrokovati njegovu kompresiju iznutra. Kompresija mozga dovodi do njegove atrofije. Nakupljanje tekućine uzrokuje naglo povećanje veličine glave. Karakterističan je izgled lubanje: njen svod prevladava nad lobanjom lica, čelo visi nad očnim dupljama. Djeca se slabo razvijaju, naglo zaostaju u mentalnom razvoju.

Tretman.U hitnim slučajevima, ventrikula mozga se probuši i tečnost se uklanja. Operacija se sastoji u stvaranju odljeva tekućine iz ventrikula u jugularne vene ili kroz druge drenaže (na primjer, zbog ventrikuloperitonealnog šanta).

Kraniostenoza(kraniostenoza) -anomalija u razvoju lubanje, uzrokovana prijevremenom infekcijom fontanela i šavova sa stvaranjem žarišta kalcifikacije u zonama rasta lubanje. Kao rezultat toga, rastući mozak se stisne u usku lobanju, što dovodi do usporavanja njegovog rasta i atrofije s razvojem mikrocefalije. Karakterizira ga smanjenje veličine svoda lubanje, prevlast veličine lubanje lica nad svodom. Djeca se slabo razvijaju psihički i fizički.

Tretman.Prikazana je rana operacija - kraniotomija, resekcija, fragmentacija kostiju kranijalnog svoda.

Malformacije kičme i kičmene moždine

Spina bifida - nepotpuno zatvaranje kičmenog kanala. Prema ovom konceptu, različite vrste anomalija kralježnice kombiniraju se s defektom u središnjem kanalu, kroz koji membrane kičmene moždine, sam mozak i njegovi korijeni mogu stršiti s formiranjem kičmene kile.

Najteži oblik - kompletna spina bifida na značajnoj dužini, u kombinaciji sa drugim malformacijama. Djeca nisu održiva.

Djelomično cijepanje sljepoočnica pršljenovi se često manifestiraju formiranjem kičmenih kila s protruzijom kroz rascjepkanu kralježnicu moždanih ovojnica. Sadržaj kile može biti cerebrospinalna tekućina, kičmena moždina, elementi cauda equina.

Za kile kičme karakterizira prisustvo izbočina, češće u lumbalnoj regiji, okruglog oblika, elastične konzistencije. Koža iznad izbočine je istanjena, često se utvrđuje simptom metilja.

tuacije. Moguća disfunkcija karličnih organa - poremećaj defekacije, mokrenja, kršenje inervacije donjih ekstremiteta. Da bi se razjasnila lokacija cijepanja i njegov opseg, uzimaju se rendgenski snimci.

Tretmanoperacija kile kičme, operacija se izvodi u dojenačkoj dobi.

Cepanje lukova bez izbočenja moždanih ovojnica često se ne manifestuje. Ovu patologiju karakterizira pojačan rast dlaka (hipertrihoza), madeži, pigmentacija kože, angiomi, dermoidi u lumbalnoj regiji. Ponekad latentno cijepanje uzrokuje razvoj "konjskog stopala", klupskog stopala, mokrenja u krevet (enureza), paralize donjih ekstremiteta. Tretman simptomatično.

Malformacije lica

Rascjep usne(heiloshiza),sin.: "rascjep usne", nezatvaranje usana, cheiloschisis. Rijetke su - 1 slučaj na 2500 novorođenčadi. Rascjep može pokriti crveni rub gornje usne ili cijelu usnu do nosa. Ponekad prorez prodire u nosnu šupljinu. Rascjep može biti bilateralni. Proces sisanja djeteta je poremećen, hranjeno je izcijeđenim mlijekom.

Operacija se sastoji u plastičnom zatvaranju defekta pomicanjem preklopa (Sl. 175).

Rascjep nepca(palatoschisis uranoschisis).Prevalencija - 1 slučaj na 1000 novorođenčadi. Uzrok cijepanja je kršenje fuzije maksilarnih procesa s vomerom. Rascjepi mogu biti jednostrani i dvostrani. Moguće je nesrastanje samo tvrdog nepca, kao i njegova kombinacija sa rascjepima mekog nepca.

Kod ovog defekta prijavljuju se usna i nosna šupljina: dijete ne može sisati, mlijeko teče u nosnu šupljinu. Beba se hrani na kašičicu ili iz čašice. Kada se rascjep nepca spoji s rascjepom usne, procesi sisanja i disanja su naglo poremećeni.

Tretmanhirurški. Operacija se izvodi rano nakon rođenja - usna i nosna šupljina se razdvajaju pomicanjem tkiva palatinsko-nosnog septuma.

Makrostomija(makrostomija) -nezatvaranje ugla usta s jedne ili obje strane, pretjerano širok razmak usta. Istovremeno, ishrana djeteta je poremećena, primjećuje se stalno lučenje pljuvačke, iritacija i upala kože oko usta.

Tretmanhirurško - plastično otklanjanje defekta. Operacija se izvodi u djetinjstvu.

Rice. 175.Faze plastike gornje usne sa njenim rascjepom: a - prema Malchenu; b - prema Miru; c - prema Moro-Simonu; g - prema Koenigu. Faze operacije su označene rimskim brojevima.

Malformacije vrata

Tortikolis(tortikolis) -urođeni fiksni nagib glave sa okretanjem u stranu, koji je uzrokovan skraćivanjem sternokleidomastoidnog mišića ili anomalijom vratnih pršljenova. Položaj glave, tipičan za ovu patologiju, omogućava postavljanje dijagnoze. Da bi se razjasnio uzrok anomalije, radi se rendgenski snimak vratne kičme.

Blagi stepen tortikolisa u ranoj dobi liječi se konzervativno - glava se fiksira sa nagibom u suprotnom smjeru. Ako je konzervativna terapija neučinkovita, u teškim slučajevima tortikolisa indikovana je operacija - transekcija ili produžavanje tetive sternokleidomastoidnog mišića. Bolje je operisati u dobi od 2-3 godine.

Dodatna rebra za vrat izazivaju skraćivanje i deformaciju vrata, menjaju položaj glave, dovode do kompresije krvnih sudova, nerava. Dijagnoza se postavlja rendgenskim pregledom. U slučaju disfunkcije vrata, kompresije organa, radi se operacija - uklanjanje dodatnih rebara.

Srednje ciste i fistule vrata (sl. 176, vidi boju uklj.) su ostaci ductus thyreoglossus, iz koje se u embrionalnom periodu razvija isthmus štitaste žlezde. Kršenje embrionalnog razvoja dovodi do stvaranja ciste ili fistule. Ciste se nalaze striktno duž srednje linije u projekciji hioidne kosti, gdje se utvrđuje gusta elastična zaobljena tvorevina, prianja uz kožu i podložna tkiva, bezbolna pri palpaciji. Prilikom gutanja, formacija se pomiče s hioidnom kosti. Uz gnojenje ciste, formira se fistula.

Srednja fistula se palpira u obliku guste vrpce koja se proteže striktno duž srednje linije do nivoa hioidne kosti. Odvojiva fistula je serozno-gnojna. Prilikom sondiranja možete proći kroz sondu do hioidne kosti, fistulografija vam omogućava da odredite položaj i smjer fistule.

Tretmanhirurški - potpuna ekscizija ciste ili fistule (Sl. 177).

Lateralne ciste i fistule kao i srednji, oni su ostaci tiroidno-ždrijelnog kanala. Nalaze se između larinksa i sternokleidomastoidnog mišića, idu gore prema ždrijelu. Fistulografija određuje položaj, veličinu, smjer fistule. Tretman hirurški - ekscizija ciste, fistule.

Malformacije grudnog koša i organa grudnog koša

Urođeni deformiteti grudnog koša. U obliku lijevka grudni koš (thorax infundibuliformis) karakterizira udubljenje grudne kosti i rebara s formiranjem lijevka na prednjoj površini grudnog koša. At keeled prsa (t. carinatus) definisati izbočinu

mučnina grudne kosti zajedno sa rebrima, nalik na klin. Deformiteti grudnog koša su estetski nedostatak, ali je moguć i pomak medijastinuma, što dovodi do funkcionalnih poremećaja.

Tretmansa malim deformitetima, konzervativno - masaža, fizioterapijske vježbe. U teškim slučajevima - hirurška korekcija: križanje rebara, prsne kosti; rezultirajući pokretni fragment grudnog zida postavlja se u ispravan položaj i drži uz pomoć šavova i posebnog korzeta ili nametanja magnetnih ploča.

Potpuno nezatvaranje grudne kosti (fissura stemi) susreću se retko, u kombinaciji sa drugim manama - bolesti srca, ektopija srca.

Tretman hirurški.

Kifoza(kifoza)uzrokovane deformitetom kičme. Osim kozmetičkog defekta, mogući su i funkcionalni poremećaji - poremećaji cirkulacije i disanja.

Tretmanza funkcionalne poremećaje, hirurško - plastične operacije na kralježnici.

Malformacije pluća susreću se u različitim oblicima, češće su povezani s nerazvijenošću organa ili njegovih elemenata.

Aplazija (ageneza) pluća [ aplazija(agenezija) pulmonija] - izuzetno rijetka patologija; obično u kombinaciji sa atrezijom

Rice. 177.Uklanjanje srednje ciste vrata (etape operacije): 1 - cista je secirana na podjezičnu kost; 2 - hioidna kost je ukrštena sa obe strane ciste; 3 - cista se uklanja zajedno sa srednjim dijelom hioidne kosti.

jednjak, dijafragmatska kila. Poroci su često nespojivi sa životom.

Tretmansimptomatično.

Hipoplazija pluća (hipoplazija pulmonis)izražava se u nerazvijenosti njegove bronhopulmonalne strukture; poseban oblik nerazvijenosti su policistična pluća. Defekt se manifestuje rekurentnom upalom pluća, bronhitisom, ponekad grudni koš može potonuti na strani lezije, karakteristično je skraćivanje perkusionog zvuka. Radiografijom se otkriva zasjenjenje plućnog polja ili njegovog dijela, uz bronhografiju - cistično širenje bronha.

Tretmankirurški - resekcija zahvaćenih dijelova pluća.

Lobarni kongenitalni plućni emfizem (emphysema pulmonun cengenitum lobare) - malformacija aduktorskog bronha i njegovih grana, u kojoj je režanj pluća u naduvanom stanju i ne popušta se tokom izdisaja. Otečeni režanj komprimira susedne režnjeve, što dovodi do pomeranja medijastinuma na zdravu stranu. Bolest se manifestuje nedostatkom daha, hipoksijom. Rendgenski pregled otkriva povećanje transparentnosti, odnosno otečeni režanj i pomak medijastinuma.

Tretmankirurški - uklanjanje povećanog režnja.

Ciste na plućima(tačno) nastaju kao rezultat kršenja embrionalnog razvoja respiratornog aparata. Defekt se manifestira u kompliciranom toku - suppuration of ciste (ruptura s stvaranjem pneumotoraksa, kompresija susjednih režnjeva).

Tretmankirurški - resekcija plućnog tkiva zajedno s cistom, lobektomija.

Plućna sekvestracija (sequestratio pulmonalis),češće intralobarno, zbog dodatnog dotoka krvi u područje pluća, koje se formira izolovano od bronhijalnog sistema, kroz aberantnu arteriju koja se proteže od aorte. Odvojeni dio pluća nalazi se unutar režnja, njegovo odvajanje od plućnog tkiva je nemoguće. Opasnost od defekta je nagnojenje sekvestriranog područja.

Tretman- lobektomija uz obaveznu ligaciju aberantnog suda.

Urođene srčane mane

Poznato je oko 80 urođenih srčanih mana koje se nalaze kod 0,6-0,8% novorođenčadi. Od ovih pacijenata oko trećina umire u prvim danima ili mjesecima života, budući da se defekti ne mogu ispraviti, cirkulacija se može normalizirati samo transplantacijom srca.

Najčešći defekti su ventrikularni septalni defekt (11-23,7% svih defekata), otvoreni ductus arteriosus (botalle) (10-18%), koarktacija aorte (6,3-15%).

Postoje tri grupe urođenih mana, ovisno o prisutnosti anomalija koje uzrokuju miješanje arterijske i venske krvi i, shodno tome, promjenu boje kože.

U prvoj opciji, arterijska i venska krv se, dakle, ne miješaju normalne boje kože. Ova grupa defekata uključuje koarktaciju ili stenozu aorte, stenozu plućne arterije.

Za bele (blede) srčane mane Karakteristično je bljedilo kože i sluzokože, koje nastaje zbog miješanja arterijske i venske krvi kroz defekt interatrijalnog, interventrikularnog septuma ili kroz otvoreni ductus arteriosus. Češće arterijska krv ulazi u venske žile.

Srčane mane plavog tipa karakterizira cijanoza kože i sluzokože, kratak dah, napadi gušenja. To je zbog ispuštanja venske krvi u arterijski krevet i zbog toga smanjenja zasićenja arterijske krvi kisikom.

Dijagnoza urođenih srčanih mana je teška, zahtijeva posebne složene metode istraživanja (na primjer, ehokardiografija, dopler ultrazvuk, angiokardiografija, sondiranje srčanih šupljina itd.).

Koarktacija aorte karakteriziran sporim razvojem djeteta, ponekad se primjećuju fenomeni infantilizma. Za dijagnozu su od velikog značaja znaci kao što su izostanak pulsa na žilama donjih ekstremiteta uz prisustvo pulsa dobrog punjenja i napetost na gornjim ekstremitetima, te porast krvnog pritiska u gornjim ekstremitetima. Uz blago suženje aorte, kompenzacija za protok krvi može biti dovoljna, tada pacijenti žive do odrasle dobi. Optimalna dob za operaciju je od 3 do 10 godina. Operacija se sastoji u resekciji suženog dijela aorte i vraćanju njene prohodnosti nametanjem anastomoze end-to-end. Sa značajnom dužinom suženja, isthmoplastika se izvodi pomoću lijeve subklavijske arterije, rjeđe se koristi aortna protetika.

Patentni arterijski (botalni) kanal - belo srce. Karakterizira ga zaostajanje u fizičkom razvoju od vršnjaka, česte upale pluća. Uočava se izraženo bljedilo kože, auskultacijom se utvrđuje grubi sistoličko-dijastolni šum u drugom interkostalnom prostoru lijevo od grudne kosti.

Tretmanoperativan u bilo kojoj dobi. Operacija se sastoji u vezivanju kanala ligaturom ili upotrebom mehaničke spajalice

šav. U posljednje vrijeme koristi se metoda endovaskularne kirurgije - embolizacija kanala.

Defekt ventrikularnog septuma - najčešća urođena srčana bolest, javlja se samostalno iu kombinaciji sa drugim manama. Karakterizira ga bljedilo kože, otežano disanje, usporeni razvoj djeteta, a manifestuje se i povećanjem pritiska u plućnoj cirkulaciji (otežano disanje, teško disanje, vlažno zviždanje).

Tretmanhirurški. Operacija se izvodi na "suvom" srcu u uslovima veštačke cirkulacije ili duboke hipotermije. Rupa u septumu se šije ili se plastičnim zatvaračem izrađuje sintetički materijal.

Defekt atrijalnog septuma karakterizira zaostajanje u fizičkom razvoju djeteta, poremećaji cirkulacije. Za pojašnjenje dijagnoze koriste se ultrazvuk (ehokardiografija), kateterizacija srca.

Tretmankirurški - uklanjanje defekta septuma šivanjem ili zatvaranjem plastičnim materijalom.

Transpozicija velikih krvnih sudova - defekt plavog tipa. Sastoji se od odlaska aorte iz morfološki desne komore, a plućne arterije iz morfološki lijeve (potpuna transpozicija velikih krvnih žila). Prosječan životni vijek sa ovom srčanom manom je oko 13 mjeseci. Klinički, defekt je težak i karakterizira ga cijanoza kože i sluzokože, otežano disanje, napadi gušenja, pogoršani kretanjem. Pacijenti su neaktivni. Za postavljanje dijagnoze koriste se ehokardiografija, radionepropusne metode istraživanja.

Palijativna operacija se sastoji u stvaranju šanta za miješanje arterijske i venske krvi na atrijalnoj razini (atrioseptostomija, atrioseptektomija). Kod radikalne hirurgije uklanja se defekt atrijalne septuma i uklanja pravac protoka krvi šuplje vene kroz mitralnu valvulu u lijevu komoru i plućnu arteriju, a protok krvi iz plućnih vena preko atrijalne komunikacije do desnog srca i aorta.

Falotova tetrada -najčešći defekt plavog tipa. Otkriva defekt interventrikularnog septuma srca, pomak udesno (dekstropozicija) aorte, stenozu izlaznog otvora desne komore, hipertrofiju miokarda desne komore. Kliničke manifestacije su karakteristične za plave defekte: jaka cijanoza, otežano disanje, napadi astme, zaostajanje u fizičkom razvoju, ograničenje pokretljivosti.

Tretman.Radikalna operacija se izvodi u uvjetima umjetne cirkulacije i hipotermije. Sastoji se od otklanjanja defekta interventrikularnog septuma, plastične operacije plućnog trupa, uklanjanja hipertrofiranih mišića izlaznog trakta desne komore.

Falotova trijada.Karakteristični su suženje plućnog trupa ili izlaznog otvora desne komore, defekt atrijalnog septuma i hipertrofija miokarda desne komore. Tretman je isti kao i za Falotovu tetradu.

Takve kongenitalne malformacije plavog tipa kao što su obična arterijska stabla i trikuspidalna atrezija su rijetke. Hirurško liječenje ovih abnormalnosti je složena rekonstruktivna operacija.

Neke urođene srčane mane u savremenim uslovima su nespojive sa životom: deca umiru u narednim danima ili nedeljama (ređe mesecima) nakon rođenja. Takvi defekti uključuju srce s dvije ili tri komore, atreziju luka aorte i zajedničko arterijsko stablo. Posljednjih godina postalo je moguće pomoći takvim pacijentima - urađene su prve uspješne transplantacije srca.

Malformacije abdomena i organa za varenje

Umbilikalne fistule- posljedica nezatvaranja vitelinog kanala ili mokraćnog kanala (urachus). Umbilikalne fistule su obložene epitelom. Nezačepljenje vitelinskog kanala može biti potpuno, što se manifestuje formiranjem fistule tankog crijeva. Ispušta se iz fistule - crijevni sadržaj.

Uz djelomičnu obliteraciju fistule, nema komunikacije crijeva sa vanjskom okolinom kroz fistulu, otkriva se protruzija ileuma u obliku divertikula (Meckelov divertikulum). Slijepa izbočina ileuma može biti različitih oblika (konus, cilindar), promjera do širine crijeva, dužina divertikuluma je 3-8 cm, nalazi se na udaljenosti od 30-80 cm od ileocekalni ugao.

Potpuno nezatvaranje mokraćnog kanala manifestuje se funkcionalnom vezikoumbilikalnom fistulom, nepotpuna infekcija formiranjem divertikuluma mokraćne bešike.

Dijagnoza se postavlja pojavom urina ili crijevnog sadržaja iz fistule prilikom naprezanja ili pritiska na trbušni zid pacijenta. Da bi se razjasnila dijagnoza, provodi se fistulografija: prodiranje kontrastnog sredstva u crijevo ili mjehur omogućava razjašnjenje porijekla pupčane fistule. Prisutnost fistule smatra se indikacijom za operaciju - eksciziju fistule.

Meckelov divertikulum može se manifestirati kao razvoj upalne komplikacije (divertikulitis) ili crijevne opstrukcije.

Tretmanhirurški - uklanjanje divertikula.

Embrionalna kila (kila pupčane vrpce). Kod ovog defekta, dio trbušnog zida u predjelu pupka predstavlja tanka prozirna školjka koja prekriva unutrašnje organe. Kroz defekt trbušnog zida vire unutrašnji organi, prekriveni rastegnutim i istanjenim elementima pupčane vrpce i parijetalnog peritoneuma. Kod novorođenčeta se u području pupka određuje okrugla izbočina promjera 5-10 cm ili više, koja prelazi u pupčanu vrpcu. Prekriven je sjajnom prozirnom ljuskom. Kada dijete vrišti, izbočina se povećava. Crijeva i jetra mogu sijati kroz zidove vrećice.

Tretmanoperativni, izveden po principima sanacije kile. Operacija se izvodi u prvim satima nakon rođenja djeteta, jer je odgoda operacije prepuna opasnosti od razvoja peritonitisa.

Kongenitalna pilorična stenoza (pylorostenosis congenita).Suženje izlaznog otvora želuca uzrokovano je razvojnom anomalijom u obliku hipertrofije mišića pylorusa i kršenjem njihove inervacije, što stvara mehaničku prepreku za prolaz hrane.

Bolest se često manifestuje u 3-4 sedmice, rjeđe u dobi od 4-5 mjeseci. Djeca imaju povraćanje "česme", gube na težini. Želudac se rasteže, povraćanje postaje neprijatan miris. Kod mršave djece moguće je utvrditi pojačanu peristaltiku želuca u lijevom hipohondrijumu.

Tretmanoperativni. Izvodi se pilormiotomija - uzdužna disekcija serozne membrane, piloričnih mišića do mukoznog sloja.

Hirschsprungova bolest zbog kongenitalne nerazvijenosti nervnih pleksusa u rektosigmoidnom dijelu debelog crijeva sa širenjem njegovih gornjih dijelova. Crijevo postaje široko, izduženo, zid mu zadebljan (hipertrofija mišićnog sloja). Bolest se manifestira zatvorom i naglim povećanjem abdomena. Zatvor se često bilježi od prvih godina života. Stolica se ponekad ne vraća po nekoliko dana.

Uz blagi tok Hirschsprungove bolesti, pacijenti mogu doživjeti adolescenciju i odraslu dob. Za postavljanje dijagnoze koristi se rendgenski pregled.

Tretmanoperativni - resekcija dijela debelog crijeva.

Atresija anusa i rektuma. Defekt je rijedak: 1 slučaj na 10.000 novorođenčadi. Dijete nema anus, nema izlučivanja mekonija, fecesa i razvija se rak.

opstrukcija crijeva. Stanje djece je teško. U nekim slučajevima, atrezija anusa ili rektuma kombinirana je s crijevnom fistulom: kod dječaka - između slijepe crijevne vrećice i mokraćnog mjehura, kod djevojčica - između crijeva i vagine ili njegovog predvorja. U prisustvu fistula, izmet se izlučuje u urinu ili u vaginu. Ako postoji fistula, bolest je lakša.

Suženje anusa se manifestira nakon prve godine života: karakteristične su poteškoće u činu defekacije, zatvor i fekalna opstrukcija.

Tretmanhirurški: operacija se izvodi u prvim satima nakon rođenja. Njegova svrha je eliminirati atreziju i osigurati normalan prolaz fecesa.

Malformacije genitourinarnog sistema

Anomalije bubrega očituju se u promjeni oblika, veličine, količine, položaja. Razlikuju se sljedeće anomalije:

Aplazija (ageneza) bubrega - odsustvo jednog bubrega;

Dodatni bubreg;

Hipoplazija bubrega - smanjenje veličine i smanjenje njegove funkcionalnosti;

Distopija bubrega - promjena njegovog položaja (torakalna distopija - pomicanje bubrega u grudni koš, karlica - pomicanje bubrega u karlicu, itd.);

Potkovičasti bubreg - spajanje njegovih gornjih ili donjih polova;

Policistična bolest bubrega je uvijek bilateralni proces koji se karakterizira zamjenom parenhima organa s višestrukim cistama različitih veličina; cista bubrega je usamljena šupljina u parenhimu organa ispunjenog tečnošću.

Dijagnoza bubrežnih malformacija je moguća posebnim metodama istraživanja (rendgenski snimak, scintigrafija, ehografija, kompjuterska tomografija, funkcionalne studije).

Tretmankonzervativna, simptomatska. U slučaju komplikacija indicirano je kirurško liječenje - nefrektomija uz prisustvo drugog bubrega i očuvanje njegovih funkcija. U slučaju zatajenja bubrega vrši se transplantacija bubrega.

Hipospadija- odsustvo distalnog dijela muške uretre. Susreće se kod 1 od 200-400 novorođenčadi. Otvor mokraćne cijevi može se otvoriti u dnu glansa penisa, u predjelu osovine ili blizu skrotuma. Kod druge opcije, viseći dio je odsutan, skrotum je podijeljen na dva dijela

polovice koje liče na usne usne, mokrenje je žensko.

Epispadija- nezatvaranje prednjeg zida uretre u distalnom dijelu penisa (djelomično) ili cijelom njegovom dužinom (punom). Prevalencija - 1 slučaj na 50.000 novorođenčadi. Kod potpune epispadije bilježi se urinarna inkontinencija.

Tretmankirurški - pomicanje otvora uretre, ispravljanje kavernoznih tijela, plastika uretre.

Ekstrofija bešike - odsustvo prednjeg zida mjehura i područja prednjeg trbušnog zida. Susreće se kod 1 od 50.000 novorođenčadi. Mjehur je okrenut prema van, njegova sluzokoža je izložena.

Tretmankirurški - plastika mjehura, transplantacija uretera u rektum.

Kriptorhidizam- kašnjenje intrauterinog kretanja u skrotum jednog ili oba testisa koja ostaju u retroperitonealnom prostoru ili ingvinalnom kanalu. Dijagnoza se zasniva na odsustvu jednog ili oba testisa u skrotumu.

Tretmanoperativni - spuštanje testisa s njegovom ingvinalnom lokacijom, hormonska terapija.

Malformacije ekstremiteta

Kršenje razvoja ekstremiteta može dovesti do izostanka cijelog uda ili njegovog dijela, prstiju, kao i do pojave dodatnih udova, prstiju. Povećana dužina ekstremiteta (makromelija) ili pojedinačnih prstiju (makrodaktilija)češće povezan s mogućim poremećajem cirkulacije - prisustvo arteriovenskih fistula. Nedostaje jedan ili više udova (ektromelija); odsustvo jednog od udova ili njegovog dijela (hemimelija). Odsustvo proksimalnog dijela ekstremiteta (rame, bedro) dovodi do toga da normalno razvijene noge, podlaktice, šake ili stopala polaze od trupa. (fokomelija). Poboljšanje funkcije udova može se postići samo protetikom koja se izvodi djeci kako bi se osigurao njihov rast i razvoj.

Kongenitalna dislokacija kuka. Prevalencija - 1 slučaj na 1000 novorođenčadi. Izražava se kršenjem položaja glave bedrene kosti: ona je pomjerena i smještena izvan glenoidne šupljine. Dislokacija može biti bilateralna. Oni otkrivaju ne samo kršenje položaja elemenata zgloba kuka, već i njihovu strukturu

promjene: glava femura je nedovoljno razvijena (dijagnosticira se hipoplazija), glenoidna šupljina iliuma je zadebljana.

Uz pravovremeno dijagnosticiranu dislokaciju moguća je potpuna korekcija. Dijete se pregleda odmah nakon rođenja, za dislokaciju kuka karakteristično je oštećenje pasivnih pokreta u zglobu (abdukcija, rotacija). Ako se dislokacija ne dijagnosticira na vrijeme, s razvojem djeteta dolazi do daljnjeg pomaka glave bedrene kosti, a dislokacija se otkriva kada dijete počne hodati. Hod je oštro poremećen: dijete hoda, gegajući se s noge na nogu ("pačji" hod), primjećuje se skraćivanje noge. Karakteriše ga izgled pacijenta u profilu kada se posmatra u stojećem položaju: izražena lumbalna lordoza, deformitet karlice, skraćivanje ekstremiteta. Radiografija omogućuje ne samo pojašnjavanje dijagnoze, već i određivanje stupnja hipoplazije zglobnih površina i položaja femura.

Tretmandislokacija podrazumijeva otklanjanje pomaka glave - redukciju glave i imobilizaciju ekstremiteta posebnim ortopedskim pomagalima ili gipsom.

Kongenitalna klupska stopala (pes equinovarus congenitus)sreće kod 1 od 1500 novorođenčadi. Dijagnoza se lako postavlja prema obliku i položaju stopala.

Tretmantreba početi što je prije moguće. Uključuje ručno ispravljanje i fiksiranje stopala, masažu i fizioterapijske vježbe. U kasnijim fazama koristi se kirurško liječenje: presjek ligamenata, transplantacija tetiva ili klinasta resekcija kostiju stopala s postavljanjem stopala u pravilan položaj i fiksiranjem gipsom.

Arthrogriposis(artrogripoza) -višestruke kontrakture zglobova zbog nerazvijenosti mišića udova sa simetričnom lokalizacijom. Ukočenost, ograničenje pokreta dovode do potrebe za konzervativnom terapijom (masaža, fizioterapija, fizioterapija).

Sindaktilija(sindaktilija)izraženo u prisustvu adhezija između prstiju. Spajanje prstiju može biti kožno ili koštano (Sl. 178). Defekt je uzrokovan kršenjem embriogeneze: do 2 mjeseca intrauterinog života, prsti su povezani membranama, a zatim su razdvojeni. Odvajanje prstiju vrši se hirurškim putem u dobi od 2-3 godine.

Polidaktilija(polidaktilija)- povećanje broja prstiju. Nalaze se i na rukama i na nogama, a mogu biti praćene disfunkcijama šake ili stopala. Hirurško liječenje - uklanjanje pomoćnih prstiju.

Rice. 178.Sindaktilija: a - kožna; b - kost.

Makrodaktilija(makrodaktilija)- povećanje volumena pojedinačnih prstiju. Ako defekt dovodi do disfunkcije šake ili stopala, vrši se amputacija nožnog prsta.

Ektrodaktilija(ekrodaktilija) -smanjenje broja prstiju. Možda nedostaje jedan ili više prstiju na rukama ili nogama. Kako bi obnovili funkcije šake i uklonili kozmetički nedostatak, pribjegavaju transplantaciji prstiju s noge na ruku mikrohirurškim tehnikama.

Do sada u svijetu nisu do kraja proučeni svi razlozi i faktori koji uzrokuju abnormalni razvoj različitih organa. Takva se odstupanja manifestiraju kako u ranim fazama razvoja tako iu kasnijim razdobljima. Postoje slučajevi kada su anomalije i patologije ustanovljene već u odrasloj dobi.

Uticaj različitih faktora

Nastali deformiteti i male ili ozbiljne anomalije u razvoju ljudskog tela nastaju pod uticajem različitih faktora koji se konvencionalno dele na spoljašnje i unutrašnje.

Unutrašnji faktori koji uzrokuju kongenitalne anomalije uključuju:

• Hormonski poremećaji povezani s neispravnim funkcioniranjem endokrinog i imunološkog sistema;
• Neadekvatan razvoj ćelija u maternici;
• Uticaj starosti roditelja;
• Fetalna hipoksija tokom trudnoće.

Uobičajeno je da se vanjski faktori nazivaju efekti negativnog okruženja na fetus u razvoju:

• Hemijski;
• zračenje;
• Infectious;
• biološki;
• Mehanički.

Najčešći uzrok rađanja djece sa abnormalnostima su, u svakom trenutku, mutacije na nivou gena zasnovane na ovisnosti o alkoholu i drogama njihovih roditelja. Drugi značajan faktor kongenitalnih anomalija kod djece je devijacija hromozomskih skupova jednog ili oba roditelja.

Vrste abnormalnog razvoja

Postoji više od 4 hiljade urođenih mana, od kojih se polovina može izliječiti operacijom.

Međutim, one urođene anomalije kod djece koje se ne mogu ispraviti, a dovode do ozbiljnih deformiteta, često postaju uzrok smrti u prvim godinama života.

Kongenitalne malformacije koje su rezultat nepravilnog formiranja organa ili dijela tijela nazivaju se strukturalnim. Takve se anomalije javljaju periodično s učestalošću ne većom od 1 slučaja na 3,5 tisuća rođenih.

Bolesti nervnog sistema kod roditelja, uzimanje određenih lekova tokom trudnoće od strane majke, ozbiljna virusna infekcija - sve to može izazvati anomalije u razvoju budućeg malog čoveka.

Najčešće kongenitalne anomalije su:

• Srčana bolest;
• Kongenitalna anomalija kralježnice;
• Malformacije mozga;
• Encefalopatija različite etiologije;
• Anomalije genitourinarnog sistema;
• Neonatalna crijevna opstrukcija;
• Kongenitalne malformacije nogu i ruku;
• VACTERL nedostaci - višestruki prekršaji;
• Defekti centralnog nervnog sistema i senzornih organa;
• defekti lica;
• Kongenitalna malformacija bubrega;
• Angiomi

Anomalije kičme i bubrega

Odvojeno, treba reći o kongenitalnoj anomaliji kralježnice. Ova patologija se praktički ne otkriva u ranom intrauterinom razvoju.

Takve deformacije uključuju:

• Kongenitalna kifoza;
• Bifidina leđa;
• Achondoplasia;
• Kompletan blok pršljenova;
• Segmentacija kičmenog stuba;
• Nerazvijenost pršljenova;
• stenoza rebra;
• Klippel-Feil sindrom;
• Subluksacija zglobova vratne kičme;
• okcipitalizacija;
• Anomalije u broju pršljenova i njihovoj fuziji.

Neke od ovih anomalija mogu se eliminirati kirurški i metodom pojačanog udara, na primjer, korištenjem Shants ovratnika.

Dodatne metode su obavezna primjena intervertebralnih injekcija, fizioterapija, terapija vježbanjem, akupunktura i masaža.

Kongenitalna malformacija bubrega je rijetka.

Među njima:

• Anomalije u veličini organa;
• Allasia;
• cistoza;
• Pogrešna lokacija;
• Defekt bubrega.

Takva se odstupanja često otkrivaju već u adolescenciji ili odrasloj dobi. Samo očigledne patologije u razvoju mogu se dijagnosticirati u ranim fazama života.

Iz ovog naslova "Urođene anomalije" možete detaljno saznati:

• O uzrocima patologija u razvoju ljudskog tijela;
• O kongenitalnim anomalijama i njihovim simptomima;
• O mogućnostima dijagnosticiranja razvojnih patologija;
• O metodama liječenja;
• O životu djece sa urođenim anomalijama.

Da bi se voljeno dijete rodilo zdravo, bez razvojnih abnormalnosti, potreban je niz mjera za zaštitu trudnice od negativnih uticaja okoline, otklanjanje uzroka hromozomskih grešaka i individualno savjetovanje radi utvrđivanja prisutnosti nasledna bolest.

Otprilike 2-3% novorođenčadi ima ozbiljne kongenitalne malformacije. Embriološki, takvi defekti su klasifikovani u tri glavne klase (Tabela 36-6):

Kongenitalni defekti kao rezultat nepotpune morfogeneze;

Urođene mane kao rezultat repetitivne morfogeneze;

Urođene mane kao rezultat aberantne morfogeneze. Nepotpuna morfogeneza je najčešća patologija, aberantna morfogeneza je najrjeđa.

Tabela 36-6.

(Cohen M.M., 1997.)

Gotovo sve kongenitalne malformacije javljaju se u embrionalnom periodu (3-10 sedmica gestacije), u periodu kada se organi diferenciraju (tabela 36-7).

Urođene mane mogu biti jednostavne ili složene. Što je kasniji period nastanka kongenitalne malformacije, veća je vjerovatnoća da neće postojati patogenetski povezani defekti u obližnjim embrionalnim strukturama (jednostavne kongenitalne malformacije). Ako se defekt javi u ranim fazama embriogeneze, vjerojatnost zahvaćanja obližnjih struktura je dovoljno velika, dolazi do kaskade višestrukih kongenitalnih malformacija ili niza (sekvencije) kongenitalnih malformacija. Primjer je sekvenca Pierre Robina, kada primarni defekt u obliku intrauterine hipoplazije donje čeljusti uzrokuje kršenje procesa spuštanja jezika, što zauzvrat dovodi do nezatvaranja nepca.

Tabela 36-7. Vrijeme nastanka kongenitalnih malformacija (Cohen M.M., 1997.)

Kongenitalna malformacija u svojoj kliničkoj manifestaciji može biti minimalna (bifurkacija uvule) i maksimalno izražena (nezatvaranje nepca). U slučaju minimalne manifestacije, definiše se kao manja razvojna anomalija. Složena malformacija ili sekvenca se također može manifestirati u minimalnom kliničkom obliku.

Tako, na primjer, slijed holoproencefalije u svojoj najtežoj varijanti karakteriziraju urođene malformacije moždanih hemisfera i anomalije lica - odsustvo nazalnih struktura, hipotelorizam, premaksilarna ageneza s nezatvaranjem usne i alveolarnog nastavka gornjeg dijela. vilica; u minimalnoj kliničkoj varijanti, karakterizira ga kombinacija hipotelorizma s jednim sjekutićem gornje vilice. Poznavanje ovoga izuzetno je važno za porodičnu genetsku prognozu djeteta sa holoproencefalijom – pregledom roditelja na minimalne kliničke manifestacije.

DEFORMACIJE

Ova vrsta urođenih mana nalazi se u otprilike 1-2% novorođenčadi. Najčešći defekti su klupko stopalo, kongenitalna dislokacija kuka i posturalna skolioza. Deformacije se najčešće javljaju u kasnom fetalnom periodu kao rezultat izloženosti trima glavnim uzrocima i predisponirajućim faktorima (Tabela 36-8): mehaničkim uzrocima; kongenitalne malformacije; funkcionalnih razloga.

Mehanički uzroci deformiteta su najčešći i javljaju se u pozadini fetalne hipokinezije. U istraživanju provedenom na 4500 novorođenčadi pokazalo se da među svim novorođenčadima sa deformitetima 1/3 djece ima dva ili više deformiteta. Ovaj slijed kongenitalnih deformiteta dobro ilustrira primjer gdje je rigidnost maternice uzrok tri deformiteta - plagiocefalije, asimetrije mandibule i klinastog stopala kod jednog novorođenčeta.

Tabela 36-8. Predisponirajući faktori u razvoju deformiteta (Cohen M.M., 1997)

Mehanički
uzroci	Ukočenost maternice i trbušnih mišića (u kombinaciji sa
	prvo rođenje)
	Nizak rast i smanjena tjelesna veličina trudnice
	zene
	Hipoplazija karličnog prstena
	Hipoplazija materice
	Bicornuate uterus
	Leiomiom materice
	Neobično mjesto implantacije
	Hronično curenje amnionske tečnosti
	Malo vode (različite etiologije)
	Neobičan položaj fetusa
	Rano umetanje glave fetusa u karlicu
	Višeplodna trudnoća
	Kongenitalne malformacije fetusa
	Veliki fetus (kongenitalna makrosomija)
	Makrocefalus ili fetalni hidrocefalus
Kongenitalne malformacije	Spina bifida;
razvoj fetusa kao
uzrok deformacija	Druge kongenitalne malformacije fetalnog nervnog sistema
	Fetalna bubrežna ageneza (bilateralna)
	Teška hipoplazija bubrega
	Teška bolest policističnih bubrega
	Atrezija uretre
Funkcionalni	Neurološki poremećaji (kongenitalna hipotenzija)
uzroci
	Poremećaji mišića
	Defekti vezivnog tkiva

Kod 7,6% novorođenčadi uzrok deformiteta su urođene malformacije fetusa. Najčešći od njih i prognostički najteži bili su urođene malformacije nervnog sistema. Primjer je meningomijelocela, kada je primarni defekt u obliku spina bifide uzrok naknadnih defekata u vidu kongenitalne dislokacije kuka i kongenitalne klinaste noge.

Gotovo sve teške kongenitalne malformacije mokraćnog sistema uzrokuju oligohidramnion, što je, pak, uzrok Potterovog sindroma (neobično lice fetusa, višestruke kontrakture udova).

Funkcionalni uzroci deformiteta uključuju različite oblike kongenitalne hipotenzije novorođenčeta i neuromišićne tipove artrogripoze. Kongenitalna hipotenzija se može kombinovati sa mikrognatijom, mikroglosijom, izbočenim bočnim šavovima tvrdog nepca, abnormalnim fleksijskim naborima šake i stopala, planovalgusom stopala i drugim deformitetima. Artrogripozu karakterizira urođena rigidnost udova i fiksacija zglobova u karakterističnom položaju.

RESUPCI

Tačna incidencija poremećaja nije poznata, javlja se kod 1-2% novorođenčadi. Prvi istraživač koji je opisao ovu vrstu patologije u monografiji iz 1968. godine “Fetalne malformacije uzrokovane rupturom amniona tokom gestacije” bio je R. Torpin (Cohen M.M., 1997). Poremećaji nastaju kao rezultat različitih uzroka: vaskularni faktori, anoksija, infekcije, zračenje, teratogeni, amnionske vrpce, mehanički faktori. Vrsta i ozbiljnost poremećaja zavise od trajanja trudnoće, lokacije izlaganja i stepena oštećenja tkiva. Najčešće se poremećaji javljaju u fetalnom periodu, međutim, teratogeni efekti su karakteristični za embrionalnu morfogenezu. Neki od ovih uticaja koji se javljaju tokom embrionalnog perioda „fenokopiraju“ kongenitalne malformacije. Tako, na primjer, amnionski niti u ranoj trudnoći mogu uzrokovati anencefaliju, nezatvaranje usana i nepca, defekte smanjenja ekstremiteta. Najteža diferencijalna dijagnoza je između kongenitalne malformacije i poremećaja kao rezultat vaskularne patologije (Tablica 36-9).

Tabela 36-9. Mehanizmi vaskularnih poremećaja u embrionu i fetusu (Cohen M.M., 1997.)

Patogeneza	Strukturna anomalija
Uništavanje embrionalne kapilarne mreže	Rani amnionski slijed, kompleks zida ekstremiteta i trupa, anomalije redukcije ekstremiteta, hipoplazija maksilara i ekstremiteta
Perzistentnost embrionalnih sudova	Defekti ekstremiteta: radijalna aplazija, tibijalna aplazija, aplazija fibule, klinasto stopalo
Prijevremena amputacija embrionalnih sudova	Slijed patologije subklavijske arterije (sekvencije Poljske, Moebius, Klippel-Feil), gastrošiza, potkovičasti bubreg
Kršenje vaskularnog sazrijevanja	Kapilarni hemangiomi, arteriovenske fistule, aneurizme (aneurizme Berry)
Okluzija (vanjska kompresija) krvnih žila	Abnormalnosti povezane s leiomiomima, tubalnom trudnoćom i dvorogom maternicom
Vaskularna okluzija (embolijska tromboza)	Porencefalija, hidranencefalija, mikrocefalija, atrezija žučne kese, distalna sindaktilija, hemifacijalna mikrosomija (rijetko), bilateralni anorhizam, aplazija kože
Kršenje hemodinamike	Abnormalnosti uzrokovane upotrebom kokaina tokom trudnoće

Teratogeni efekti su od posebnog značaja među poremećajima, tj. patološki uticaj različitih faktora sredine na embrion (ređe na fetus), uključujući i neke bolesti majke (tabela 36-10).

Izolirani kongenitalni razvojni nedostaci ne uzrokuju poteškoće u dijagnozi. Sasvim drugačija situacija uočava se u oblasti višestrukih urođenih razvojnih mana, gdje je empirijsko iskustvo i znanje o dijagnostici i liječenju djece sa izolovanim urođenim manama ne samo nedovoljno, već često i pogrešno.

Potrebe kliničke prakse doprinijele su proširenju istraživačkog rada u cilju proučavanja etiologije i patogeneze višestrukih urođenih mana. Ovaj dio je kasnije nazvan sindromologija. Jedna od jasnih ilustracija razlike između sindromologije i klasične medicine, tj. medicine, gdje se dijagnostikuje i proučava izolirana patologija jednog organa ili sistema, jeste činjenica da je u klasičnoj medicini tokom 20. stoljeća opisano samo nekoliko novih bolesti (radijacijska bolest, legionarska bolest, SIDA, lajmska bolest), dok je u sindroma broj ovakvih nozoloških oblika premašio je 5000, a svake godine se opiše najmanje 80 novih.

Za neke oblike sindromske patologije, moderna molekularna genetika je omogućila lokalizaciju gena koji ih određuju i proučavanje proizvoda transkripcije gena, koji su češće predstavljeni membranskim receptorima ili faktorima rasta tkiva. Na primjer, kod Hirschsprungove bolesti ustanovljene su dvije mutacije različitih gena: onkogen RET i receptor endotelina B, što je omogućilo razlikovanje dva genetska tipa ove kongenitalne patologije.

Sindromologija je izuzetno široka oblast koja pokriva gotovo sve medicinske specijalnosti. Otprilike 1% svih novorođenčadi ima višestruke kongenitalne anomalije ili sindrome. Od toga je u 40% slučajeva već danas moguće dijagnosticirati određeni sindrom, a preostalih 60% zahtijeva njihovu izolaciju kao "novi" sindromi. Iako su mnogi sindromi prilično rijetki, ukupni sindromski oblici patologije čine kvantitativno značajan dio medicine.

Tabela 36-10. Mehanizmi vaskularnih poremećaja u embrionu i fetusu (Cohen M.M., 1997.)

Faktori okoline	Teratogeni efekti
	Farmakološki preparati
Talidomid	Anomalije redukcije ekstremiteta. Hipoplazija gornjeg pojasa ekstremiteta.
	Aurikularne abnormalnosti
Alkohol	Zakašnjeli fizički razvoj. Neobičan fenotip (kratko oko
	prorez). Mikrocefalija, mentalna retardacija
DiettilstyleOestrol	Vaginalna adenomatoza. Erozija grlića materice. Vaginalni adenokarcinom
	(rijetko)
Varfarin
	Hipoplazija hrskavice nosa. Kongenitalni defekti centralnog nervnog sistema. Tačka kalcifikacija
	epifize
hidantoin (dilantin)
	Zakašnjeli fizički razvoj. Neobičan fenotip. Mikrocefalija, mentalna
	nema zaostalosti
Trirmetadion
	Usporen psihomotorni razvoj. Neobičan fenotip (zaobljeni
	obrve). Gubitak usne ili nepca
Aminopterin
Metotreksat	Spontani pobačaj. Kongenitalni hidrocefalus. Zakašnjeli fizički razvoj
	tiya. Neobičan fenotip
Streptomicin
	Kongenitalni senzorneuralni gubitak sluha
Tetraciklin
	Kongenitalna hipoplazija zubne cakline. Promjena boje zuba (žuti zubi)
Natrijum valproat
	Defekti neuralne cijevi (Spina bifida)
Retinol
	Spontani pobačaj. Kraniofacijalne anomalije. Defekti neuralne cijevi
Litijumski preparati
	Urođene srčane mane (Ebsteinova anomalija)
Antitireoidni lijekovi
	VG. Gušavost
Androgeni i visoke doze
maskuliniziranje	Maskulinizacija
progestini
Penicilamin
	Hiperelastična koža. Kongenitalna patologija vezivnog tkiva
metil živa (živa)	Hemijske supstance
	Kongenitalna atrofija mozga. Spastičnost, konvulzije. Mentalno
	zaostalost
Olovo
	Zakašnjeli fizički razvoj. Neobična boja kože (siva)
Pušenje	Fizički, prehrambeni i drugi uticaji
	Spontani pobačaj. ZVUR
Jonizujuće zračenje
	Poraz zavisi od gestacijske dobi. Spontani pobačaj. Kongenitalno
	smetnje u razvoju (18-36 dana gestacije). Mikrocefalija i mentalna retardacija
	boravak (8-15. nedelja gestacije)
Hipertermija
	Urođeni defekti centralnog nervnog sistema
Dijabetes melitus kod majke
	UPU. Sindrom kaudalne regresije
Nedostatak joda u hrani
PKU kod majke	Gušavost. Mentalna retardacija i zaostajanje u fizičkom razvoju
	Abortus, mikrocefalija, mentalna retardacija

Izraz "sindrom" je grčkog porijekla i znači "trčati uz njega". U oblasti ljudske patologije, ovaj termin označava kompleks simptoma, tj. istovremeno prisustvo dva ili više simptoma kod pacijenta. Ako su ovi simptomi ujedinjeni patogenetskim odnosom, ali mogu imati drugačiji uzrok ili etiologiju, onda su to patogenetski sindromi. Dobar primjer takvog sindroma je kongenitalni progresivni hidrocefalus, gdje etiologija može biti urođena malformacija, tumor ili kongenitalna infekcija.

Ako su simptomi ili kompleks simptoma uzrokovani jednim uzrokom (monokauzalna etiologija), tada termin sindrom označava nozološki oblik bolesti (nozološki sindrom) i u tom smislu je sinonim za pojam „bolest“. U praksi se, slijedeći preporuke međunarodnih stručnjaka, termin "bolest" najbolje koristi u slučajevima s progresivnim tokom bolesti.

Dakle, sindrom je etiološki definirana bolest s pleiotropnim (višestrukim) efektom.

Primjer sličnog sindroma je povijest izolacije Recklinghausenove bolesti ili neurofibromatoze tipa 1. Godine 1849. Robert Smith, glavni hirurg na Medicinskom fakultetu u Dablinu, objavio je kliničke i anatomske nalaze dva slučaja neurofibromatoze i citirao 75 ranijih publikacija u medicinskoj literaturi. Međutim, tek u poruci Recklinghausena (von Recklinghausen, 1882) potkrijepljena je ideja o neurofibromatozi kao nozološkom obliku. Sada se pokazalo da je ova patologija jedna od najčešćih nasljednih bolesti ljudi i da se javlja sa učestalošću od 1 na 2000 porođaja. Savremeni dijagnostički kriterijumi za ovu bolest, zasnovani na karakterističnim simptomima kao što su hiperpigmentacija kože (poput „kafe sa mlekom“), kongenitalna pseudoartroza ili zakrivljenost kostiju donjih ekstremiteta, razvijeni su tek 1987. godine. Treba napomenuti da dijagnoza je moguća u slučajevima kada pacijent ima dva od sljedećih simptoma, pod uslovom da nisu simptomi neke druge bolesti.

Dijagnostički kriterijumi za neurofibromatozu tip 1 (Recklinghausenova bolest) (Memorandum SZO, 1992.):

Prilikom pregleda pod vještačkim svjetlom kod pacijenta koji nije u pubertet, nađe se najmanje pet svijetlosmeđih pigmentnih mrlja (više od 5 mm na najširem mjestu); kod pregleda pacijenta koji je dostigao pubertet - najmanje 6 staračkih pjega (više od 15 mm na najširem mjestu);

Prisustvo, prema anamnezi ili kliničkom pregledu, dva ili više neurofibroma bilo kojeg tipa ili jednog pleksiformnog neurofibroma;

Višestruke staračke pjege nalik pjegama u pazuhu ili preponama;

Displazija krila sfenoidne kosti ili kongenitalna zakrivljenost ili stanjivanje dugih kostiju sa ili bez pseudartroze;

Gliom optičkog živca;

Dvije ili više Pischeovih mrlja/čvorića pronađenih na šarenici kada se pregledaju proreznom lampom;

Prisustvo neurofibromatoze tipa 1, prema gore navedenim kriterijumima, kod srodnika u prvom stepenu (roditelj, brat ili sestra ili potomstvo).

Pravovremena dijagnoza Recklinghausenove neurofibromatoze zahtijeva dinamičko promatranje s periodičnim CT mozga i kičmene moždine za ranu dijagnozu neoplazije CNS-a.

Već 60-70-ih godina XX veka. opisana je većina hromozomskih i teratogenih sindroma i ogroman broj genskih sindroma. Do početka 80-ih godina XX veka. iskustvo je omogućilo ne samo da se razvije jedinstvena međunarodna terminologija, već i da se predlože neki metodološki pristupi za identifikaciju "novih" sindroma i proučavanje patogeneze višestrukih razvojnih defekata (Spranger J. et al, 1982; Cohen MM., 1982; Cohen MM ., 1997).

U praksi se sindromskim oblicima patologije ubrajaju i slučajevi kada dijete, uz bilo koji pojedinačni urođeni nedostatak, ima neobičan fenotip, odnosno prisustvo tri ili više manjih razvojnih anomalija.

Manje razvojne anomalije ili stigma disembriogeneze su abnormalne varijante morfologije pojedinih organa ili tkiva koje nemaju medicinski značaj, tj. ne zahtijeva liječenje. Pojava ovih varijanti povezana je s embrionalnim ili, rjeđe, s fetalnim periodom ljudske morfogeneze. U kliničkoj genetici i sindromologiji, male razvojne anomalije su izuzetno važan dijagnostički znak koji ukazuje na veliku vjerovatnoću ozbiljnih morfogenetskih poremećaja u vidu kongenitalnih malformacija koje zahtijevaju posebnu dijagnostiku i često naknadne hirurške intervencije (Tabela 36-11).

Kod ljudi je opisano više od 200 informativnih morfogenetskih varijanti, iako se u kliničkoj praksi obično koristi najviše 80 manjih razvojnih anomalija.

Manje razvojne anomalije kod novorođenčadi:

glava:

V abnormalni obrazac rasta kose;

V spljošteni potiljak;

V "tuberkuli" kranijalnog svoda.

Orbitalna oblast:

V epikantni nabori;

V epikant je obrnut;

V Mongoloidni dio oka;

V antimongoloidni dio oka;

V kratki očni prorezi;

V distopija vanjskih uglova oka;

V hipotelorizam je umjeren;

V umjereni hipertelorizam;

Blaga ptoza;

V heterohromija šarenice;

V microcornea.

ušne školjke:

V primitivni oblik;

5. Darwinov tuberkul;

V abnormalni oblik kovrče;

V asimetrične ušne školjke;

V rotirane ušne školjke;

V smanjene ušne školjke;

V izbočene ušne školjke;

V odsustvo tragusa;

Spliting lobes;

V odsustvo režnja;

V ušna jama;

V ušne "izbočine";

V suženje spoljašnjeg slušnog kanala.

Nos i filter:

¦¦¦ hipoplazija krila nosa;

¦¦¦ otvorene nozdrve;

¦¦¦ spljošteni filter;

¦¦¦ izbočeni filter.

Područje usta i usne duplje:

¦¦¦ mikrogenija;

¦¦¦ cijepanje uvule;

¦¦¦ aberantni frenulum predvorja usta;

¦¦¦ neonatalni filter zubi.

¦¦¦ pterigoidni vrat - umjeren;

¦¦¦ fistule vrata.

Rudimentarna polidaktilija; jednostruki fleksijski nabor dlana; abnormalni dermatoglifi; klinodaktilija malih prstiju; skraćivanje 4-5 prstiju; hipoplazija terminalnih falanga.

Sindaktilija P-Sh prstiju; prorezi nalik sandalama; kratak 1. prst; nametanje prstiju (IV-V); zadebljali nokti.

Integumenti kože:

Hemangiomi;

Hiperpigmentacija kože i nevusa; Mongoloidne mrlje (kod bijele rase); depigmentacija kože; pomoćne bradavice ili areole.

torzo:

¦¦¦ dijastaza rectus abdominis mišića;

¦¦¦ umjerena hipospadija (glava);

¦¦¦ duboki utisci sakruma.

skelet:

¦¦¦ depresija ili protruzija grudne kosti.

Područje glave, vrata i šaka je najinformativniji u odnosu na ove znakove, više od 70% svih manjih razvojnih anomalija nalazi se na ovom području. Dijagnostička vrijednost manjih razvojnih anomalija je drugačija. Od suštinske je važnosti da praktični značaj ovih znakova leži u dijagnozi tri ili više anomalija. Svako novorođenče sa tri ili više manjih razvojnih anomalija ima veliku vjerovatnoću (90%) ozbiljne kongenitalne malformacije mozga, srca, bubrega ili kralježnice; osim toga, postoji velika vjerovatnoća (50%) za dijagnosticiranje sindromskog oblika patologija. Ako dijete sa zakašnjenjem u tempu psihomotornog razvoja ima tri ili više manjih razvojnih anomalija, konstatuje se visok rizik od organskog oštećenja centralnog nervnog sistema (vidi tabelu 36-11). Ponekad je samo prisustvo dvije male razvojne anomalije informativno za dijagnozu. Tako, na primjer, hipotelorizam (blisko smještene očne jabučice) i jedan gornji sjekutić ukazuju na urođeni defekt mozga kao što je prozencefalična grupa.

Dijagnoza urođene razvojne mane kod djeteta postavlja sljedeća pitanja neonatologu:

Kojoj vrsti patologije pripada ovaj defekt (kongenitalna malformacija, poremećaj, deformitet ili displazija)?

Koliko često postoje veze s ovim urođenim defektom u obliku drugih urođenih mana ili bolesti koje još nisu klinički manifestirane?

Koliko je često ovaj urođeni defekt simptom sindromskog oblika patologije?

Koji su sindromi najčešći kod ovog urođenog defekta?

Odgovori na ova pitanja su prva dijagnostička faza u praktičnom zajedničkom radu neonatologa i genetičara. Krajnji cilj ove faze je dijagnostika dodatnih urođenih razvojnih mana ili dijagnoza specifičnog sindroma. U slučaju dijagnosticiranja sindromskog oblika patologije, u većini slučajeva postaje jasna daljnja medicinska taktika u pogledu konzervativnog ili hirurškog liječenja i medicinsko-genetske prognoze u porodici bolesnog djeteta. Informacija o prognozi za život i zdravlje kod određenog sindroma je od velikog značaja i glavni je cilj medicinskog rada.

Sindromi se mogu analizirati na različitim nivoima biološke organizacije:

Na nivou poremećaja u metaboličkim procesima (dismetabolički sindromi);

Na nivou poremećaja tkiva (sindromi displazije);

Na nivou poremećaja morfologije organa (sindromi kongenitalnih malformacija i sindromi poremećaja);

Na nivou povreda određenog dijela tijela (sindromi deformiteta). Sva četiri nivoa poremećaja su takođe od praktičnog značaja, jer sva četiri biološka tipa sindroma imaju jasne dijagnostičke i genetske kriterijume za dijagnozu i prognozu zdravlja (Tabele 36-12).

Dijagnoza sindromskih oblika patologije u novorođenčeta uključuje:

Mogućnost tačne dijagnoze pratećih bolesti djeteta sa višestrukim defektima;

Predviđanje komplikacija karakterističnih za svaki sindrom tokom hirurškog ili konzervativnog lečenja urođenih mana ili bolesti;

Tačna procena mogućnosti hirurškog ili konzervativnog lečenja bolesti (vreme i obim hirurške intervencije, dugoročni rezultati lečenja);

Precizna medicinska i genetska prognoza u porodici.

Ovi nalazi su dobro ilustrirani sljedećim zapažanjima iz kliničke prakse.

Tabela 36-12. Biološki tipovi sindroma (Cohen M.M., 1982)

Tip sindroma (nivo oštećenja)	Karakteristični znaci	Primjeri
Dismetabolički sindrom (metabolizam) Sindrom displazije (tkiva)	Novorođenčad ima normalan fenotip sa postepenom klinikom. Klinički znaci su relativno slični u odnosu na druge tipove sindroma. Ne postoji povezanost s kongenitalnim malformacijama. Moguća je verifikacija primarnog biohemijskog defekta. Autosomno recesivno nasljeđivanje Sindrom jednostavne displazije karakterizira samo lezija	PKU, Tay-Sachsova bolest, HCV Marfanov sindrom, Ehlers-Danlosov sindrom, ahondroplazija

	jedan zametni sloj.
	Dominantni ili recesivni tip
	nasleđe
Hamartoneoplastic		Neurofibromatoza
sindrom:	Dva ili tri embrionalna	Recklinghausen
	letak;
	sklonost ka neoplaziji;
	obično dominantno nasleđe
Sindrom malformacija ili		Downov sindrom
poremećaji (organi)	Dva ili više razvojnih nedostataka u jednom	TAP sindrom
	novorođenče. Characterized	alkoholni sindrom
	embrionalna pleiotropija.	fetus
	Biohemijska verifikacija
	nemoguće ili retko. Etiologija
	različiti - monogeni, hromozomski
	ili teratogena
Sindrom deformiteta (područje
tijelo)	Povreda oblika ili položaja	potter sindrom
	u početku normalno formirana
	organa ili dijelova tijela.
	Većina slučajeva se pripisuje
	poremećena motorička aktivnost
	fetus (hipokinezija).
	Musculoskeletal
	sistem.