Chromosomentheorie der Vererbung. Grundlegende Bestimmungen. Synopsis: Chromosomentheorie der Vererbung. Morgans Gesetz

§ 5. T. G. Morgan und seine Chromosomentheorie

Thomas Gent Morgan wurde 1866 in Kentucky (USA) geboren. Nach seinem Universitätsabschluss im Alter von zwanzig Jahren wurde Morgan im Alter von vierundzwanzig der Titel eines Doktors der Naturwissenschaften verliehen, und im Alter von fünfundzwanzig wurde er Professor.

Seit 1890 beschäftigt sich Morgan mit experimenteller Embryologie. Im ersten Jahrzehnt des 20. Jahrhunderts beschäftigte er sich gerne mit Fragen der Vererbung.

Es klingt paradox, aber zu Beginn seiner Tätigkeit war Morgan ein leidenschaftlicher Gegner von Mendels Lehren und wollte seine Gesetze zu tierischen Objekten - Kaninchen - widerlegen. Die Kuratoren der Columbia University fanden die Erfahrung jedoch zu kostspielig. Also begann Morgan seine Forschung an einem billigeren Objekt – der Drosophila-Fruchtfliege – und kam dann nicht nur nicht zur Leugnung von Mendels Gesetzen, sondern wurde auch ein würdiger Nachfolger seiner Lehren.

Ein Forscher in Experimenten mit Drosophila erstellt Chromosomentheorie der Vererbung- die größte Entdeckung, besetzend, durch Ausdruck N. K. Koltsova, "denselben Platz in der Biologie wie die Molekulartheorie in der Chemie und die Theorie der atomaren Strukturen in der Physik."

1909-1911. Morgan und seine ebenso berühmten Schüler A. Sturtevant, G. Moeller, C. Bridges zeigte, dass Mendels drittes Gesetz erhebliche Ergänzungen erfordert: erbliche Neigungen werden nicht immer unabhängig vererbt; manchmal werden sie in ganzen Gruppen übertragen - miteinander verbunden. Solche Gruppen, die sich auf dem entsprechenden Chromosom befinden, können während der Konjugation von Chromosomen während der Meiose (Prophase I) zu einem anderen homologen Chromosom wandern.

Die vollständige Chromosomentheorie wurde formuliert T. G. Morgan in der Zeit von 1911 bis 1926. Diese Theorie verdankt ihr Erscheinen und ihre Weiterentwicklung nicht nur Morgan und seiner Schule, sondern auch der Arbeit einer beträchtlichen Anzahl von Wissenschaftlern im In- und Ausland, unter denen vor allem wir zu nennen sind erwähnen N. K. Koltsova und A. S. Serebrowsky (1872-1940).

Nach der Chromosomentheorie Die Übertragung von Erbinformationen ist mit Chromosomen verbunden, in welchem linear, an einem bestimmten Ort (von lat. Ort- Ort), Gene lügen. Da die Chromosomen gepaart sind, entspricht jedes Gen auf einem Chromosom einem gepaarten Gen auf dem anderen Chromosom (Homolog), das am selben Ort liegt. Diese Gene können gleich (bei Homozygoten) oder unterschiedlich (bei Heterozygoten) sein. Es werden verschiedene Formen von Genen genannt, die durch Mutation aus dem Original entstehen Allele, oder Allelomorphe(aus dem Griechischen allo - anders, morph - Form). Allele beeinflussen die Manifestation eines Merkmals auf unterschiedliche Weise. Wenn ein Gen in mehr als zwei Allelzuständen existiert, dann sind solche Allele in Bevölkerungen* bilden eine Reihe sogenannter multipler Allele. Jedes Individuum in einer Population kann zwei beliebige (aber nicht mehr) Allele in seinem Genotyp enthalten, und jeder Gamet kann jeweils nur ein Allel enthalten. Gleichzeitig können sich Personen mit beliebigen Allelen dieser Reihe in der Population befinden. Hämoglobin-Allele sind ein Beispiel für multiple Allele (siehe Kapitel I, § 5).

* (Eine Population (von lat. popularus - Bevölkerung) ist eine Gruppe von Individuen derselben Art, die durch gegenseitige Kreuzung vereint und teilweise von anderen Gruppen von Individuen dieser Art isoliert sind.)

Der Grad der Dominanz in einer Reihe von Allelen kann vom extrem rezessiven Gen zum extrem dominanten Gen zunehmen. Viele Beispiele dieser Art können angeführt werden. Also bei Kaninchen die rezessive Genreihe mehrere Allele ist das c-Gen, das die Entstehung von Albinismus* bestimmt. Das c h -Gen der Himalaya-Färbung (Hermelin) (rosa Augen, weißer Körper, dunkle Nasenspitzen, Ohren, Schwanz und Gliedmaßen) wird in Bezug auf dieses Gen dominant sein; über diesem Gen sowie über dem c-Gen dominiert das Gen der hellgrauen Farbe (Chinchilla) c ch. Ein noch dominanteres Stadium ist das Agouti-Gen – c a (dominiert über die Gene c, c h und c ch). Das dominanteste der gesamten Serie, das schwarze Farbgen C, dominiert über alle "unteren Stufen der Allele" - Gene c, c h, c ch, c a.

* (Pigmentmangel (siehe Kapitel VII, § 5).)

Dominanz ist ebenso wie die Rezessivität von Allelen keine absolute, sondern ihre relative Eigenschaft. Der Grad der Dominanz und Rezessivität kann unterschiedlich sein. Dasselbe Merkmal kann dominant oder rezessiv vererbt werden.

So wird beispielsweise die Falte über dem inneren Augenwinkel (Epicanthus) bei Mongoloiden dominant, bei Negern (Buschmänner, Hottentotten) rezessiv vererbt.

Neu entstehende Allele sind in der Regel rezessiv, dagegen dominieren Allele alter Pflanzensorten oder Tierrassen (noch mehr Wildarten).

Jedes Chromosomenpaar ist durch einen bestimmten Satz von Genen gekennzeichnet, die die Verbindungsgruppe bilden. Deshalb werden Gruppen verschiedener Merkmale manchmal gemeinsam vererbt.

Da die Körperzellen von Drosophila vier Chromosomenpaare (2n = 8) und die Geschlechtszellen nur halb so viele (1n = 4) enthalten, hat die Fruchtfliege vier Gruppen Kupplung; ähnlich ist beim Menschen die Anzahl der Verknüpfungsgruppen gleich der Anzahl der Chromosomen des haploiden Satzes (23).

Für eine Reihe von Organismen (Drosophila, Mais) und einige menschliche Chromosomen * wurden chromosomale oder genetische Karten erstellt, die eine schematische Anordnung von Genen in Chromosomen darstellen.

* (Die genaue Lokalisierung menschlicher Gene (wenn wir die Gesamtzahl der Gene berücksichtigen) ist bisher nur in vereinzelten und relativ seltenen Fällen möglich, beispielsweise bei Merkmalen, die mit Geschlechtschromosomen verknüpft sind.)

Als Beispiel geben wir eine Chromosomenkarte eines Teils des Drosophila-X-Chromosoms (Abb. 24). Diese Karte spiegelt mit mehr oder weniger Genauigkeit die Abfolge der Gene und den Abstand zwischen ihnen wider. Durch genetische und zytologische Analysen des Crossing over, das bei der Konjugation homologer Chromosomen während des Zygonems der Prophase I der Meiose auftritt, konnte der Abstand zwischen den Genen bestimmt werden (siehe Kapitel II, § 7).

Die Bewegung von Genen von einem Chromosom zum anderen erfolgt mit einer bestimmten Häufigkeit, welche ist umgekehrt proportional zum Abstand zwischen den Genen: je kürzer der Abstand, desto höher Crossover-Prozentsatz(Die Einheit für den Abstand zwischen Genen ist nach Morgan benannt Morganida und ist gleich dem Mindestabstand im Chromosom, der durch Überkreuzen gemessen werden kann). Crossover ist in Abb. 25.

Derzeit ist die enge Verknüpfung einiger Genloci bekannt, für die der Crossover-Prozentsatz berechnet wurde. Verknüpfte Gene bestimmen zum Beispiel die Expression Rhesusfaktor und Gene des MN-Systems des Blutes (zur Vererbung von Bluteigenschaften siehe Kapitel VII, § 3). In einigen Familien konnte die Verknüpfung des Rh-Faktors verfolgt werden mit Ovalozytose(das Vorhandensein von etwa 80-90% ovaler Erythrozyten - die Anomalie verläuft in der Regel ohne klinische Manifestationen), die etwa 3% des Crossovers ausmachen. Bis zu 9 % Crossover wird zwischen den Genen beobachtet, die die Manifestationen der ABO-Blutgruppen und des Lu-Faktors kontrollieren. Es ist bekannt, dass das Gen, das die Anomalie der Struktur der Nägel und des Knies beeinflusst, auch mit den Loci des ABO-Systems verbunden ist; der Prozentsatz der Überkreuzung zwischen ihnen beträgt etwa 10. Die Verknüpfungsgruppen (und folglich die Chromosomenkarten) der menschlichen X- und Y-Chromosomen sind viel besser untersucht worden (siehe Kapitel VII, § 6). Bekannt ist zum Beispiel, dass die Gene die Entwicklung von bestimmen Farbenblindheit(Farbenblindheit) und Hämophilie(Blutung); Der Prozentsatz der Überlappung zwischen ihnen beträgt 10.

Die Richtigkeit von Morgans Hypothese wurde zu Beginn des Jahrhunderts von Kurt Stern (zytologische Studien) und Morgans Mitarbeitern Theophilus Painter (Zytologe) und Calvin Bridges (Genetiker) an den Riesenchromosomen der Speicheldrüsen von Drosophila-Larven (ähnlich dem Riesen Chromosomen anderer Dipteren). Auf Abb. 26 zeigt einen Teil des Riesenchromosoms der Speicheldrüse der Chironomus-Larve (Blutwurm).

Bei der Untersuchung riesiger Chromosomen mit einem herkömmlichen Lichtmikroskop ist die Querstreifung deutlich sichtbar, die durch den Wechsel von hellen und dunkleren Scheibenstreifen gebildet wird - Chromomere; sie werden durch stark spiralisierte, dicht benachbarte Bereiche gebildet.

Die Bildung solcher Riesenchromosomen heißt Polythenien, d. h. die Verdopplung von Chromosomen, ohne ihre Anzahl zu erhöhen. Gleichzeitig bleiben die reduplizierten Chromatiden Seite an Seite und eng aneinander angrenzend.

Verdoppelt sich ein Chromosom, bestehend aus einem Paar Chromatiden, neun Mal hintereinander, dann beträgt die Anzahl der Stränge (Chromoneme) in einem solchen polytänen Chromosom 1024. Aufgrund der teilweisen Despiralisierung von Chromonemen nimmt die Länge eines solchen Chromosoms im Vergleich dazu zu die übliche um 150-200 mal.

1925 zeigte Sturtevant Präsenz ungleiche Frequenzweiche: In einem der homologen Chromosomen können sich zwei identische Loci befinden, in denen sich beispielsweise Gene befinden, die die Form des Drosophila-Auges beeinflussen - Bar, und in dem anderen - kein einziger Locus. So fliegen Fliegen mit einem ausgeprägten Zeichen schmal gestreifter Augen (Gen Ultrabar)(siehe Abb. 31).

Neben zytologischen Beweisen für die Richtigkeit der Chromosomentheorie wurden genetische Experimente durchgeführt - Kreuzung verschiedener Rassen von Drosophila. Unter den vielen verknüpften Genen in der Fruchtfliege gibt es also zwei rezessive Gene: das Gen für die schwarze Körperfarbe ( Schwarz) und das Gen für rudimentäre Flügel ( Überbleibsel).

Nennen wir sie Gene a und b. Sie entsprechen zwei dominanten Allelen: dem Gen für den grauen Körper und normal entwickelte Flügel (A und B). Wenn man reinrassige Fliegen aabb und AABB kreuzt, wird die gesamte erste Generation von Hybriden den Genotyp AaBb haben. Theoretisch sind in der zweiten Generation (F 2) folgende Ergebnisse zu erwarten.

In einem kleinen, aber konstanten Prozentsatz der Fälle wurden jedoch ungewöhnliche Nachkommen von ungewöhnlichen Gameten angetroffen. Etwa 18 % solcher Gameten wurden bei jeder Kreuzung beobachtet (9 % Ab und 9 % aB).

Das Auftreten solcher Ausnahmen wird durch den Crossover-Prozess gut erklärt. So haben genetische Untersuchungen auch die Feststellung ermöglicht, dass es sich um eine Kupplungsstörung handelt das Überkreuzen, was zu einer Zunahme der Formvariabilität führt, ist statistisch konstant.

Abschließend stellen wir fest, dass eine Reihe von Bestimmungen der klassischen Genetik heute einer Reihe von Änderungen unterzogen wurden.

Wir haben wiederholt die Begriffe „dominante“ und „rezessive“ Gene (Allele) und Merkmale verwendet. Neuere Studien haben dies jedoch gezeigt sogenannte rezessive Gene sind möglicherweise überhaupt nicht rezessiv. Es ist richtiger zu sagen, dass rezessive Gene eine sehr schwache sichtbare oder unsichtbare Manifestation im Phänotyp ergeben. Aber im letzteren Fall können rezessive Allele, die im Phänotyp äußerlich unsichtbar sind, mit speziellen biochemischen Techniken nachgewiesen werden. Darüber hinaus kann sich dasselbe Gen unter bestimmten Umweltbedingungen als dominant verhalten, unter anderen als rezessiv.

Da die Entwicklung aller Organismen abhängig von und unter dem Einfluss der äußeren Umgebung erfolgt, wird die Manifestation des Genotyps in einem bestimmten Phänotyp auch von Umweltfaktoren beeinflusst (Temperatur, Nahrung, Feuchtigkeit und Gaszusammensetzung der Atmosphäre, ihr Druck, die Vorhandensein von Formen, die für einen bestimmten Organismus, die chemische Zusammensetzung von Wasser, Boden usw. pathogen sind, aber für eine Person und ein Phänomen einer sozialen Ordnung). Der Phänotyp zeigt nie alle genotypischen Möglichkeiten. Daher können sich die phänotypischen Manifestationen ähnlicher Genotypen unter verschiedenen Bedingungen stark voneinander unterscheiden. Somit sind sowohl der Genotyp als auch die Umwelt (mehr oder weniger stark) an der Manifestation eines Merkmals beteiligt.

Der Schöpfer der Chromosomentheorie (CT) ist der Wissenschaftler Thomas Morgan. CHT ist das Ergebnis der Untersuchung der Vererbung auf zellulärer Ebene.

Die Essenz der Chromosomentheorie:

Chromosomen sind die materiellen Träger der Vererbung.

Die wichtigsten Beweise dafür sind:

Zytogenetischer Parallelismus

Chromosomale Geschlechtsbestimmung

Geschlechtsgebundene Vererbung

Genverknüpfung und Überkreuzung

Die wichtigsten Bestimmungen der Chromosomentheorie:

Erbanlagen (Gene) sind in Chromosomen lokalisiert.

Gene befinden sich in linearer Reihenfolge auf dem Chromosom.

Jedes Gen belegt einen bestimmten Bereich (Locus). Allelgene besetzen ähnliche Loci auf homologen Chromosomen.

Gene, die sich auf demselben Chromosom befinden, werden gemeinsam vererbt, verknüpft (Morgansches Gesetz) und bilden eine Verknüpfungsgruppe. Die Anzahl der Verknüpfungsgruppen ist gleich der haploiden Chromosomenzahl (n).

Zwischen homologen Chromosomen ist ein Austausch von Regionen oder eine Rekombination möglich.

Der Abstand zwischen den Genen wird in Prozent der Überkreuzung gemessen - Morganiden.

Die Häufigkeit des Überkreuzens ist umgekehrt proportional zum Abstand zwischen Genen, und die Stärke der Verknüpfung zwischen Genen ist umgekehrt proportional zum Abstand zwischen ihnen.

Zytogenetischer Parallelismus

Morgans Doktorand Sutton bemerkte, dass das Verhalten von Genen nach Mendel mit dem Verhalten von Chromosomen übereinstimmt: (TABELLE - Zytogenetische Parallelität)

Jeder Organismus trägt 2 erbliche Neigungen, nur 1 erbliche Neigung von einem Paar tritt in den Gameten ein. Bei der Befruchtung in der Zygote und weiter im Körper wiederum 2 erbliche Neigungen für jedes Merkmal.

Chromosomen verhalten sich genauso, was darauf hindeutet, dass Gene auf Chromosomen liegen und mit ihnen vererbt werden.

Chromosomale Geschlechtsbestimmung

1917 zeigte Allen, dass sich männliche und weibliche Moose in der Anzahl der Chromosomen unterscheiden. In den Zellen des diploiden Gewebes des männlichen Körpers sind die Geschlechtschromosomen X und Y, im weiblichen X und X. Chromosomen bestimmen also ein Merkmal wie das Geschlecht und können daher materielle Träger der Vererbung sein. Später wurde die chromosomale Geschlechtsbestimmung auch für andere Organismen, einschließlich Menschen, gezeigt. (TISCH)

Geschlechtsgebundene Vererbung

Da die Geschlechtschromosomen bei männlichen und weiblichen Organismen unterschiedlich sind, werden Merkmale, deren Gene auf den X- oder Y-Chromosomen liegen, unterschiedlich vererbt. Solche Zeichen werden genannt geschlechtsgebundene Merkmale.

Merkmale der Vererbung geschlechtsgebundener Merkmale

Mendels 1. Gesetz wird nicht eingehalten

Reziproke Kreuze ergeben unterschiedliche Ergebnisse

Es gibt eine Kreuzvererbung (oder Kreuzvererbung).

Zum ersten Mal wurde die mit einem Merkmal verbundene Vererbung von Morgan bei Drosophila entdeckt.

W+ - rote Augen		(C) X W+ X W+ * X w Y			(C) Xw Xw * XW + Y
w - weiße Augen
		(SJ)X W + X w - Rote Augen			X w X W + - Rote Augen
		(CM)X W + Y– Rote Augen			X w Y– Weiße Augen
Somit war die Vererbung der von Morgan identifizierten Mutation - "weiße Augen" - weiß durch die oben genannten Merkmale gekennzeichnet: Das Gesetz der Einheitlichkeit wurde nicht eingehalten In 2 gegenseitigen Kreuzungen wurden unterschiedliche Nachkommen erhalten Bei der zweiten Kreuzung erhalten die Söhne das Zeichen der Mutter (weiße Augen), die Töchter - das Zeichen des Vaters (rote Augen). Diese Vererbung wird "Kreuzvererbung" genannt.

(TABELLE geschlechtsgebundene Vererbung)

Die geschlechtsgebundene Vererbung wird durch das Fehlen von Genen auf dem Y-Chromosom erklärt, die allelisch zu Genen auf dem X-Chromosom sind.Das Y-Chromosom ist viel kleiner als das X-Chromosom, es enthält derzeit 78 (?) Gene, während es mehr als 1098 auf dem X-Chromosom gibt.

Beispiele für geschlechtsgebundene Erbschaften:

Hämophilie, Duchenne-Dystrophie, Duncan-Syndrom, Alport-Syndrom usw.

Es gibt Gene, die im Gegensatz dazu auf dem Y-Chromosom gefunden werden und auf dem X-Chromosom fehlen; daher kommen sie nur in männlichen Organismen vor und niemals in weiblichen Organismen (holandrische Vererbung) und werden nur an Söhne von weitergegeben Vater.

Genverknüpfung und Überkreuzung

In der Genetik war ein solches Phänomen als "Genattraktion" bekannt: Einige nicht-allelische Merkmale wurden nicht unabhängig vererbt, wie sie es nach Mendels III-Gesetz tun sollten, sondern wurden zusammen vererbt und ergaben keine neuen Kombinationen. Morgan erklärte dies, indem er sagte, dass sich diese Gene auf demselben Chromosom befinden, also divergieren sie in Tochterzellen zusammen in einer Gruppe, als ob sie verbunden wären. Er nannte dieses Phänomen verbundene Erbschaft.

Morgansches Kopplungsgesetz:

Gene, die sich auf demselben Chromosom befinden, werden zusammen vererbt, verknüpft.

Gene, die sich auf demselben Chromosom befinden, bilden eine Verknüpfungsgruppe. Die Anzahl der Verknüpfungsgruppen ist gleich "n" - der haploiden Chromosomenzahl.

Homozygote Linien von Fliegen mit grauer Körperfarbe und langen Flügeln und Fliegen mit schwarzem Körper und kurzen Flügeln wurden gekreuzt. Die Gene für Körperfarbe und Flügellänge sind verknüpft, d.h. liegen auf demselben Chromosom.

Ein grauer Körper ein schwarzer Körper B- normale Flügel (lang) b- rudimentäre Flügel			(S W) AABBxaabb(CM)
			Grau langflügelig		Schwarz kurzflügelig
		Aufzeichnung in chromosomaler Expression
			grauer Körper lange Flügel			schwarzer Körper kurzer Körper
			Alle Fliegen haben einen grauen Körper und lange Flügel.
Jene. In diesem Fall wird das Gesetz der Uniformität von Hybriden der ersten Generation eingehalten. Allerdings gab es in F 2 statt der erwarteten Aufteilung von 9:3:3:1 ein Verhältnis von 3 Grau Langflügel zu 1 Teil Schwarz Kurzflügel, also neue Zeichenkombinationen traten nicht auf. Morgan schlug vor, dass Deheterozygoten F 2 - ( ) produzieren (geben) Gameten nicht 4, sondern nur 2 Arten - und . Durchgeführte Analysekreuzungen bestätigten dies:
	grauer Körper lange Flügel			schwarzer Körper kurzer Körper
F a
	grauer Körper lange Flügel			schwarzer Körper kurze Flügel

Infolgedessen erfolgt in F 2 eine Aufspaltung wie bei einer 3: 1-Monohybridkreuzung.

	grauer Körper lange Flügel	grauer Körper lange Flügel	grauer Körper lange Flügel	schwarzer Körper kurze Flügel

Überqueren.

In einem kleinen Prozentsatz der Fälle in F 2 in Morgans Experimenten tauchten Fliegen mit neuen Kombinationen von Merkmalen auf: lange Flügel, schwarzer Körper; Die Flügel sind kurz und der Körper ist grau. Jene. die Zeichen "getrennt". Morgan erklärte dies damit, dass Chromosomen während der Konjugation in der Meiose Gene austauschen. Als Ergebnis erhält man Individuen mit neuen Merkmalskombinationen, d.h. wie von Mendels drittem Gesetz gefordert. Morgan nannte diesen Genaustausch Rekombination.

Später bestätigten Zytologen tatsächlich Morgans Hypothese, indem sie den Austausch von Chromosomenregionen im Mais und im Salamander entdeckten. Sie nannten diesen Vorgang Crossing Over.

Die Kreuzung erhöht die Vielfalt der Nachkommen in einer Population.

Jede Zelle enthält eine bestimmte Anzahl von Chromosomen. In ihnen stecken viele Gene. Ein Mensch hat 23 Chromosomenpaare (46), ungefähr 100.000 Gene, Gene befinden sich auf den Chromosomen. Viele Gene befinden sich auf einem Chromosom. Ein Chromosom mit allen darin enthaltenen Genen bildet eine Verknüpfungsgruppe. Die Anzahl der Verknüpfungsgruppen entspricht dem haploiden Chromosomensatz. Eine Person hat 23 Verknüpfungsgruppen. Gene, die sich auf demselben Chromosom befinden, sind nicht absolut miteinander verbunden. Während der Meiose, wenn Chromosomen konjugiert werden, tauschen homologe Chromosomen Teile aus. Dieses Phänomen wird Crossing Over genannt und kann überall auf dem Chromosom auftreten. Je weiter die Loci auf demselben Chromosom voneinander entfernt liegen, desto häufiger kann es zu einem Austausch von Stellen zwischen ihnen kommen (Abb. 76).

Bei der Drosophila-Fliege liegen die Gene für Flügellänge (V – lang und v – kurz) und Körperfarbe (B – grau und b – schwarz) in einem Paar homologer Chromosomen, d.h. gehören zur gleichen Verknüpfungsgruppe. Wenn Sie eine Fliege mit grauer Körperfarbe und langen Flügeln mit einer schwarzen Fliege mit kurzen Flügeln kreuzen, haben in der ersten Generation alle Fliegen eine graue Körperfarbe und lange Flügel (Abb. 77).

Als Ergebnis der Kreuzung eines diheterozygoten Männchens mit einem homozygoten rezessiven Weibchen sehen die Fliegen wie ihre Eltern aus. Dies liegt daran, dass Gene auf demselben Chromosom in verknüpfter Weise vererbt werden. Bei der männlichen Drosophila-Fliege ist das Gelege abgeschlossen. Wenn Sie ein diheterozygotes Weibchen mit einem homozygoten rezessiven Männchen kreuzen, werden einige der Fliegen wie ihre Eltern aussehen, und zwar in

Reis. 76.Überqueren.

1 - zwei homologe Chromosomen; 2 - Sie Diskussion während der Konjugation; 3 - zwei neue Kombinationen von Chromosomen.

im anderen Teil findet eine Neukombination von Merkmalen statt. Eine solche Vererbung findet für Gene der gleichen Kopplungsgruppe statt, zwischen denen ein Crossing Over auftreten kann. Dies ist ein Beispiel für eine unvollständige Verknüpfung von Genen.

Die Hauptbestimmungen der Chromosomentheorie der Vererbung

. Gene befinden sich auf Chromosomen.

. Gene sind auf einem Chromosom linear angeordnet.

Reis. 77.Verknüpfte Vererbung von Genen für Körperfarbe und Flügelzustand bei der Fruchtfliege.

Das graue Gen (B) dominiert das Gen für die schwarze Körperfarbe (b), das Gen für lange Flügel (V) dominiert das Gen für kurze Flügel (v). B und V befinden sich auf demselben Chromosom.

a - vollständige Verknüpfung von Genen aufgrund des Fehlens einer Chromosomenkreuzung bei Drosophila-Männchen: PP - ein graues Weibchen mit langen Flügeln (BBVV) wird mit einem schwarzen kurzflügeligen Männchen (bbvv) gekreuzt; F 1 - graues Männchen mit langen Flügeln (BbVv) gekreuzt mit einem schwarzen kurzflügeligen Weibchen (bbvv); F 2 - da sich das Männchen nicht kreuzt, erscheinen zwei Arten von Nachkommen: 50% - schwarze Kurzflügel und 50% - graue mit normalen Flügeln; b - unvollständige (teilweise) Verknüpfung von Merkmalen aufgrund von Chromosomenkreuzung bei Drosophila-Weibchen: PP - ein Weibchen mit langen Flügeln (BBVV) wird mit einem schwarzen kurzflügeligen Männchen (bbvv) gekreuzt; F 1 - ein graues Weibchen mit langen Flügeln (BbVv) wird mit einem schwarzen kurzflügeligen Männchen (bbvv) gekreuzt. F 2 - Da die Kreuzung homologer Chromosomen bei der Frau stattfindet, werden vier Arten von Gameten gebildet und vier Arten von Nachkommen erscheinen: Nicht-Crossover - grau mit langen Flügeln (BbVv) und schwarz mit kurzen Flügeln (bbvv), Crossover - schwarz mit langen Flügeln (bbVv), grau mit kurzen Flügeln ( Bbvv).

. Jedes Gen nimmt einen bestimmten Platz ein – einen Locus.

. Jedes Chromosom ist eine Verknüpfungsgruppe. Die Anzahl der Verknüpfungsgruppen ist gleich der haploiden Chromosomenzahl.

Allelgene werden zwischen homologen Chromosomen ausgetauscht. Der Abstand zwischen Genen ist proportional zum Prozentsatz der Überkreuzung zwischen ihnen.

Fragen zur Selbstkontrolle

1. Wo befinden sich die Gene?

2. Was ist eine Kupplungsgruppe?

3. Wie viele Verknüpfungsgruppen gibt es?

4. Wie sind Gene in Chromosomen verbunden?

5. Wie wird das Merkmal Flügellänge und Körperfarbe bei Drosophila-Fliegen vererbt?

6. Welche Nachkommen werden entstehen, wenn ein homozygotes Weibchen mit langen Flügeln und einer grauen Körperfarbe mit einem homozygoten schwarzen Männchen mit kurzen Flügeln gekreuzt wird?

7. Welche Nachkommen entstehen, wenn ein diheterozygoter Mann mit einer homozygoten rezessiven Frau gekreuzt wird?

8. Welche Art von Genverknüpfung hat die männliche Drosophila?

9. Was werden die Nachkommen sein, wenn ein diheterozygotes Weibchen mit einem homozygoten rezessiven Männchen gekreuzt wird?

10. Welche Art von Genverknüpfung hat die weibliche Drosophila?

11. Was sind die wichtigsten Bestimmungen der Chromosomentheorie der Vererbung?

Stichworte zum Thema "Chromosomale Vererbungstheorie"

Gene

Kupplungsgruppe

Länge

Zellen

Konjugation

überqueren

Flügel

linearer Ort Fleckfliege

Vererbung

Austausch

Färbung

Paar Organismus

Rekombination

Generation

Position

Nachkommenschaft

Distanz

Ergebnis

Eltern

männlich

weiblich

Kreuzung

Karosserie

Theorie

Handlung

Chromosomen

Farbe

Teil

Menschlich

Anzahl

Chromosomaler Mechanismus zur Geschlechtsbestimmung

Phänotypische Unterschiede zwischen Individuen unterschiedlichen Geschlechts sind auf den Genotyp zurückzuführen. Gene befinden sich auf Chromosomen. Es gibt Regeln der Individualität, Konstanz, Paarung von Chromosomen. Der diploide Chromosomensatz wird genannt Karyotyp. Es gibt 23 Chromosomenpaare (46) im weiblichen und männlichen Karyotyp (Abb. 78).

22 Chromosomenpaare sind gleich. Sie heißen Autosomen. 23. Chromosomenpaar - Geschlechtschromosomen. Beim weiblichen Karyotyp eins

Reis. 78.Karyotypen verschiedener Organismen.1 - eine Person; 2 - Mücke; 3 Skerda-Pflanzen.

die Geschlechtschromosomen XX. Beim männlichen Karyotyp sind die Geschlechtschromosomen XY. Das Y-Chromosom ist sehr klein und enthält wenige Gene. Die Kombination der Geschlechtschromosomen in der Zygote bestimmt das Geschlecht des zukünftigen Organismus.

Während der Reifung von Keimzellen erhalten Gameten infolge der Meiose einen haploiden Chromosomensatz. Jedes Ei enthält 22 Autosomen + ein X-Chromosom. Das Geschlecht, das Gameten produziert, die auf dem Geschlechtschromosom gleich sind, wird als homogametisches Geschlecht bezeichnet. Die Hälfte der Spermien enthält - 22 Autosomen + X-Chromosom und die Hälfte 22 Autosomen + Y. Das Geschlecht, das Gameten bildet, die auf dem Geschlechtschromosom unterschiedlich sind, wird als heterogametisch bezeichnet. Das Geschlecht des ungeborenen Kindes wird zum Zeitpunkt der Befruchtung bestimmt. Wird die Eizelle von einem Spermium mit X-Chromosom befruchtet, entwickelt sich ein weiblicher Organismus, wenn das Y-Chromosom männlich ist (Abb. 79).

Reis. 79.Chromosomaler Mechanismus der Geschlechtsbildung.

Die Wahrscheinlichkeit einen Jungen oder ein Mädchen zu bekommen ist 1:1 oder 50%:50%. Diese Definition von Geschlecht ist typisch für Menschen und Säugetiere. Einige Insekten (Heuschrecken und Kakerlaken) haben kein Y-Chromosom. Männer haben ein X-Chromosom (X0), Frauen zwei (XX). Bei Bienen haben Weibchen 2n Chromosomensätze (32 Chromosomen), während Männchen n (16 Chromosomen) haben. Frauen haben zwei Geschlechts-X-Chromosomen in ihren Körperzellen. Einer von ihnen bildet einen Chromatinklumpen, der in Interphasekernen zu sehen ist, wenn er mit einem Reagenz behandelt wird. Dieser Klumpen ist der Barr-Körper. Männer haben keinen Barr-Körper, weil sie nur ein X-Chromosom haben. Wenn während der Meiose zwei XX-Chromosomen gleichzeitig in die Eizelle eindringen und eine solche Eizelle von einem Spermium befruchtet wird, hat die Zygote eine größere Anzahl von Chromosomen.

Zum Beispiel ein Organismus mit einem Satz Chromosomen XXX (Trisomie auf dem X-Chromosom) Phänotyp ist ein Mädchen. Sie hat unterentwickelte Keimdrüsen. In den Kernen somatischer Zellen befinden sich zwei Barr-Körperchen.

Ein Organismus mit einem Satz Chromosomen XXY (Klinefelter-Syndrom) Phänotyp ist ein Junge. Seine Hoden sind unterentwickelt, es wird eine körperliche und geistige Behinderung festgestellt. Es gibt einen Barr-Körper.

Chromosomen XO (Monosomie auf dem X-Chromosom)- bestimmen Shereshevsky-Turner-Syndrom. Ein Organismus mit einem solchen Satz ist ein Mädchen. Sie hat unterentwickelte Keimdrüsen, kleine Statur. Kein Barr-Körper. Ein Organismus, der kein X-Chromosom hat, sondern nur ein Y-Chromosom enthält, ist nicht lebensfähig.

Die Vererbung von Merkmalen, deren Gene auf den X- oder Y-Chromosomen liegen, wird als geschlechtsgebundene Vererbung bezeichnet. Liegen die Gene auf den Geschlechtschromosomen, werden sie geschlechtsgebunden vererbt.

Eine Person hat ein Gen auf dem X-Chromosom, das das Zeichen der Blutgerinnung bestimmt. Das rezessive Gen verursacht die Entwicklung von Hämophilie. Das X-Chromosom hat ein Gen (rezessiv), das für die Manifestation von Farbenblindheit verantwortlich ist. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Ein rezessives Merkmal (Hämophilie, Farbenblindheit) tritt nur auf, wenn die dafür verantwortlichen Gene auf zwei X-Chromosomen liegen: X h X h; Xd Xd . Wenn ein X-Chromosom ein dominantes H- oder D-Gen hat und das andere ein rezessives h- oder d-Gen, dann gibt es keine Hämophilie oder Farbenblindheit. Männer haben ein X-Chromosom. Wenn es ein H- oder h-Gen hat, dann werden diese Gene definitiv ihre Wirkung zeigen, denn das Y-Chromosom trägt diese Gene nicht.

Eine Frau kann homozygot oder heterozygot für Gene sein, die sich auf dem X-Chromosom befinden, aber rezessive Gene treten nur im homozygoten Zustand auf.

Wenn die Gene auf dem Y-Chromosom liegen (holländischer Nachlass), dann werden die von ihnen bedingten Zeichen vom Vater auf den Sohn übertragen. Beispielsweise wird die Behaarung der Ohren über das Y-Chromosom vererbt. Männer haben ein X-Chromosom. Alle darin enthaltenen Gene, einschließlich der rezessiven, erscheinen im Phänotyp. Beim heterogametischen Geschlecht (männlich) liegen die meisten auf dem X-Chromosom befindlichen Gene auf halbzygot Zustand, d.h. sie haben kein Allelpaar.

Das Y-Chromosom enthält einige Gene, die homolog zu den Genen des X-Chromosoms sind, beispielsweise Gene für hämorrhagische Diathese, allgemeine Farbenblindheit usw. Diese Gene werden sowohl über das X- als auch über das Y-Chromosom vererbt.

Fragen zur Selbstkontrolle

1. Was sind die Regeln der Chromosomen?

2. Was ist ein Karyotyp?

3. Wie viele Autosomen hat ein Mensch?

4. Welche menschlichen Chromosomen sind für die Geschlechtsentwicklung verantwortlich?

5. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, einen Jungen oder ein Mädchen zu bekommen?

6. Wie wird das Geschlecht bei Heuschrecken und Kakerlaken bestimmt?

7. Wie wird das Geschlecht bei Bienen bestimmt?

8. Wie wird das Geschlecht bei Schmetterlingen und Vögeln bestimmt?

9. Was ist ein Barr-Körper?

10. Wie kann man das Vorhandensein eines Barr-Körpers feststellen?

11. Was kann das Auftreten von mehr oder weniger Chromosomen im Karyotyp erklären?

12. Was ist geschlechtsgebundene Vererbung?

13. Welche Gene sind beim Menschen geschlechtsgebunden?

14. Wie und warum zeigen geschlechtsgebundene rezessive Gene ihre Wirkung bei Frauen?

15. Wie und warum zeigen rezessive Gene, die mit dem X-Chromosom bei Männern verbunden sind, ihre Wirkung?

Stichworte zum Thema "Chromosomale Geschlechtsbestimmung"

Autosomen

Schmetterlinge

Wahrscheinlichkeit

Ohrbehaarung

Gameten

Genotyp

Gene

Heterogametisches Geschlecht

Klumpen Chromatin

Homogametisches Geschlecht

Farbenblindheit

Mädchen

Handlung

weiblich

Zygote

Individualität

Karyotyp

Heuschrecken

Junge

Meiose

Säugetier

Moment

Monosomie

der männliche

Bausatz

Insekten

Nachlass

Träger

Behandlung mit Befruchtungsreagenzien

Organismus

Individuell

Paarung

Paare

Boden

Geschlechtszellen

Nachwuchs

Vorschriften

Schild

Vögel

Bienen

Entwicklung

Unterschiede

Geburt

Wachstum

Blutgerinnung Hoden-Down-Syndrom

Klinefelter-Syndrom

Shershevsky-Turner-Syndrom

Blindheit

Reifung

Zustand

Kombination

Spermatozoen

Sohn

Kakerlaken

Barr-Körper

Trisomie

Y-Chromosom

Phänotyp

Chromosom

X-Chromosom

Menschlich

Ader

Ei

Chromosomentheorie der Vererbung. Chromosomenkarten einer Person.

Die Chromosomentheorie von T.Morgan.

Karten menschlicher Chromosomen.

Die Chromosomentheorie von T.Morgan.

T. Morgan beobachtete eine große Anzahl von Fliegen und enthüllte viele Mutationen, die mit Veränderungen verschiedener Merkmale verbunden waren: Augenfarbe, Flügelform, Körperfarbe usw.

Bei der Untersuchung der Vererbung dieser Mutationen stellte sich heraus, dass viele von ihnen vererbt werden und mit dem Boden verbunden sind.

Solche Gene waren leicht zu isolieren, da sie von mütterlichen Individuen nur an männliche Nachkommen und durch diese nur an ihre weiblichen Nachkommen weitergegeben wurden.

Beim Menschen können Merkmale, die über das Y-Chromosom vererbt werden, nur bei Männern vorhanden sein, und diejenigen, die über das X-Chromosom vererbt werden, können sowohl bei Personen des einen als auch des anderen Geschlechts vorhanden sein.

In diesem Fall kann ein weibliches Individuum homozygot oder heterozygot für Gene sein, die sich auf dem X-Chromosom befinden, und rezessive Gene können bei ihr nur im homozygoten Zustand auftreten.

Ein männliches Individuum hat nur ein X-Chromosom, daher erscheinen alle darin lokalisierten Gene, einschließlich der rezessiven, im Phänotyp. Pathologische Zustände wie Hämophilie (langsame Blutgerinnung, die zu verstärkten Blutungen führt), Farbenblindheit (eine Anomalie des Sehens, bei der eine Person Farben verwechselt, meistens rot mit grün), werden bei einer Person in Verbindung mit dem Geschlecht vererbt.

Das Studium der geschlechtsgebundenen Vererbung hat das Studium der Verbindungen zwischen anderen Genen angeregt.

Als Beispiel können Versuche an Drosophila angeführt werden.

Drosophila hat eine Mutation, die eine schwarze Körperfarbe verursacht. Das verursachende Gen ist gegenüber dem für den Wildtyp charakteristischen grauen Gen rezessiv. Die Mutation, die Restflügel verursacht, ist auch rezessiv für das Gen, das zur Entwicklung normaler Flügel führt. Eine Reihe von Kreuzungen zeigte, dass das Gen für schwarze Körperfarbe und das Gen für rudimentäre Flügel zusammen weitergegeben wurden, als ob diese beiden Merkmale durch dasselbe Gen verursacht würden.

Der Grund für dieses Ergebnis war, dass sich die für die beiden Merkmale verantwortlichen Gene auf demselben Chromosom befinden. Dieses Phänomen wird als vollständige Verknüpfung von Genen bezeichnet. Auf jedem Chromosom gibt es viele Gene, die zusammen vererbt werden, und solche Gene werden als Kopplungsgruppe bezeichnet.

So gilt das von G. Mendel aufgestellte Gesetz der unabhängigen Vererbung und Kombination von Merkmalen nur dann, wenn die Gene, die ein bestimmtes Merkmal bestimmen, auf verschiedenen Chromosomen (verschiedenen Kopplungsgruppen) liegen.

Gene auf demselben Chromosom sind jedoch nicht perfekt miteinander verbunden.

Verknüpfte Gene, Kreuzungen.

Weil unvollständige Kupplung ist ein überqueren. Tatsache ist, dass sich während der Meiose, während der Konjugation von Chromosomen, diese überkreuzen und homologe Chromosomen homologe Regionen austauschen. Dieses Phänomen wird Crossover genannt. Es kann überall auf homologen X-Chromosomen auftreten, sogar an mehreren Stellen auf demselben Chromosomenpaar. Je weiter entfernt die Loci auf demselben Chromosom liegen, desto häufiger sollte man darüber hinaus mit einer Überkreuzung und einem Austausch von Stellen zwischen ihnen rechnen.

Abbildung 17 Crossing over: a - Prozessdiagramm; b - Varianten des Crossing-over zwischen homologen Chromosomen

Karten menschlicher Chromosomen.

Jede Genverbindungsgruppe enthält Hunderte oder sogar Tausende von Genen.

In den Experimenten von A. Sturtevant im Jahr 1919 wurde gezeigt, dass die Gene innerhalb des Chromosoms in einer linearen Reihenfolge angeordnet sind.

Dies wurde durch Analyse einer unvollständigen Verknüpfung in einem Gensystem bewiesen, das zur gleichen Verknüpfungsgruppe gehört.

Die Untersuchung der Beziehung zwischen drei Genen während des Crossovers ergab, dass, wenn die Crossover-Frequenz zwischen den Genen A und B gleich M ist und zwischen den Genen A und C die Austauschfrequenz gleich N ist, die Crossover-Frequenz zwischen den Genen B und C wird M + N oder M - N sein, abhängig von der Sequenz, in der sich die Gene befinden: ABC oder DIA. Und dieses Muster gilt für alle Gene dieser Verknüpfungsgruppe. Eine Erklärung dafür ist nur mit einer linearen Anordnung der Gene im Chromosom möglich.

Diese Experimente waren die Grundlage für die Erstellung genetischer Karten der Chromosomen vieler Organismen, einschließlich des Menschen.

Die Einheit der genetischen oder chromosomalen Karte ist das Centimorganid (cM). Dies ist ein Maß für den Abstand zwischen zwei Genorten, der der Länge des Chromosomenabschnitts entspricht, innerhalb dessen die Wahrscheinlichkeit des Überkreuzens 1 % beträgt.

Methoden zur Untersuchung von Genverbindungsgruppen, wie z. B.: genetische Analyse somatischer Hybridzellen, Untersuchung morphologischer Varianten und Chromosomenanomalien, Hybridisierung von Nukleinsäuren auf zytologischen Präparaten, Analyse der Aminosäuresequenz von Proteinen und andere, die dies ermöglichten um alle 25 Bindungsgruppen beim Menschen zu beschreiben.

Eines der Hauptziele der Untersuchung des menschlichen Genoms ist die Erstellung einer genauen und detaillierten Karte jedes Chromosoms. Eine genetische Karte zeigt die relative Lage von Genen und anderen genetischen Markern auf einem Chromosom sowie den relativen Abstand zwischen ihnen.

Ein genetischer Marker für die Kartierung könnte möglicherweise jedes vererbte Merkmal sein, sei es die Augenfarbe oder die Länge von DNA-Fragmenten. Die Hauptsache in diesem Fall ist das Vorhandensein von leicht nachweisbaren interindividuellen Unterschieden in den betrachteten Markern. Chromosomenkarten können wie geografische Karten in einem anderen Maßstab erstellt werden, d.h. mit unterschiedlicher Auflösung.

Die kleinste Karte ist das Muster der unterschiedlichen Färbung von Chromosomen. Die maximal mögliche Auflösungsstufe beträgt ein Nukleotid. Daher ist die größte Karte eines Chromosoms die vollständige Nukleotidsequenz. Die Größe des menschlichen Genoms beträgt ungefähr 3.164,7 m.p.

Bis heute wurden kleine genetische Karten für alle menschlichen Chromosomen mit einem Abstand zwischen benachbarten Markern von 7–10 Millionen Basenpaaren oder 7–10 Mb (Megabase, 1 Mb = 1 Million Basenpaare) erstellt.

Moderne Daten zu humangenetischen Karten enthalten Informationen zu mehr als 50.000 Markern. Das bedeutet, dass sie im Durchschnitt Zehntausende von Basenpaaren voneinander entfernt sind, mit mehreren Genen dazwischen.

Für viele Standorte gibt es natürlich detailliertere Karten, aber die meisten Gene sind noch nicht identifiziert und nicht lokalisiert.

Bis 2005 wurden mehr als 22.000 Gene identifiziert und etwa 11.000 Gene auf einzelnen Chromosomen kartiert, etwa 6.000 Gene lokalisiert, davon 1.000 krankheitsbestimmende Gene.

Die Entdeckung einer ungewöhnlich großen Anzahl von Genen auf Chromosom 19 (mehr als 1400) war unerwartet, was die Anzahl von Genen (800) übersteigt, die auf dem größten menschlichen Chromosom 1 bekannt sind.

Abbildung 18 Pathologische Anatomie von Chromosom 3

Mitochondriale DNA ist ein kleines kreisförmiges Molekül mit einer Länge von 16.569 Basenpaaren. Anders als die DNA des Kerngenoms ist sie nicht mit Proteinen assoziiert, sondern liegt in „reiner“ Form vor.

Abbildung 19 Struktur des mitochondrialen Genoms

Mitochondrialen Genen fehlen Introns, und intergenische Lücken sind sehr klein. Dieses kleine Molekül enthält 13 proteinkodierende Gene und 22 Transfer-RNA-Gene. Mitochondriale DNA wurde vollständig sequenziert und alle Strukturgene wurden darauf identifiziert. Mitochondriale Gene haben eine viel höhere Kopienzahl als chromosomale (mehrere tausend pro Zelle).

Erbliche Eigenschaften des Blutes.

Der Mechanismus der Vererbung von Blutgruppen des AB0-Systems und des Rh-Systems.

Ein Locus kann entweder ein dominantes oder ein rezessives Gen haben. Oft wird ein Merkmal jedoch nicht von zwei, sondern von mehreren Genen bestimmt.

Drei oder mehr Gene, die sich am selben Ort befinden können (auf homologen Chromosomen denselben Platz einnehmen), werden als multiple Allele bezeichnet.

Im Genotyp eines Individuums können nicht mehr als zwei Gene aus diesem Satz vorkommen, im Genpool einer Population kann der entsprechende Locus jedoch durch eine Vielzahl von Allelen repräsentiert werden.

Ein Beispiel ist die Vererbung der Blutgruppe.

Gen I A codiert die Synthese eines spezifischen Agglutinogen A-Proteins in Erythrozyten, Gen I B - Agglutinogen B, Gen I O codiert kein Protein und ist bezüglich I A und I B rezessiv; I A und I B dominieren einander nicht. Somit bestimmt der Genotyp I O I O die Blutgruppe 0 (zuerst); I A I A und I A I O - Gruppe A (zweite); I B I B und I B I O - Gruppe B (dritte); I A I B - Gruppe AB (Vierter).

Wenn einer der Elternteile Blutgruppe 0 hat, kann er (mit Ausnahme von unwahrscheinlichen Situationen, die zusätzliche Untersuchungen erfordern) kein Kind mit Blutgruppe AB bekommen.

Ursachen und Mechanismus des Auftretens von Komplikationen bei Bluttransfusionen im Zusammenhang mit falsch ausgewähltem Spenderblut.

Nach der Definition der Immungenetik ist eine Blutgruppe ein Phänomen einer Kombination von Erythrozyten-Antigenen und Antikörpern im Plasma.

Die Blutgruppe wird durch eine Kombination von Allelen bestimmt. Derzeit sind mehr als 30 Arten von Allelen bekannt, die Blutgruppen bestimmen. Bei der Transfusion werden diejenigen Gruppen berücksichtigt, die Komplikationen verursachen können. Dies sind die Blutgruppen des ABO-Systems, Rh-Faktor, C, Kell. Im Spenderblut dieser Gruppen werden Antikörper gespeichert. Bei anderen bekannten Gruppen werden Antikörper in gespendetem Blut schnell zerstört.

Auf Abb. 20 a) zeigt die Blutgruppen des ABO-Systems, wobei die den Antigenen der Gruppe B entsprechenden Antikörper blau sind, Gruppe A ist rot. Die Abbildung zeigt, dass Plasma der Gruppe A Antikörper gegen Gruppe B, Gruppe B Antikörper gegen Gruppe A, Gruppe AB keine Antikörper, Gruppe O Antikörper gegen die Gruppen A und B aufweist.

Bei der Hämotransfusion (Bluttransfusion) wird Plasma transfundiert, da die Erythrozyten jeder Person auf der Membranoberfläche eine große Menge an für diese Person spezifischen Antigenen tragen. Einmal im Blut des Empfängers, lösen sie schwere Immunreaktionen aus.

Abbildung 20 Covi-Gruppen des ABO-Systems; a) eine Kombination von Antigenen auf Erythrozyten und Antikörpern im Plasma, b) Hämolyse von Empfänger-Erythrozyten mit Antikörpern aus Spenderblut.

Wenn einem Empfänger mit Gruppe B Blut (Plasma) der Gruppe B transfundiert wird, werden die Antikörper im Plasma sofort mit Erythrozyten-Antigenen interagieren, gefolgt von einer Lyse der Erythrozyten (Abb. 20 b). Der gleiche Mechanismus des Auftretens von Komplikationen bei Bluttransfusionen ist mit falsch ausgewähltem Spenderblut verbunden.

Praktischer Unterricht

Lösung von Problemen bei der Modellierung von Kreuzungen, geschlechtsgebundener Vererbung, Vererbung von Blutgruppen nach dem ABO-System und dem Rh-System

Thema 32. Chromosomentheorie der Vererbung. Morgans Gesetz

Einführung
1. T. G. Morgan - der größte Genetiker des 20. Jahrhunderts.
2. Anziehung und Abstoßung
3. Chromosomentheorie der Vererbung
4. Gegenseitige Anordnung von Genen
5. Karten von Verknüpfungsgruppen, Lokalisierung von Genen in Chromosomen
6. Zytologische Karten von Chromosomen
7. Fazit
Referenzliste

1. EINLEITUNG

Mendels drittes Gesetz – die Regel der unabhängigen Vererbung von Merkmalen – weist erhebliche Einschränkungen auf.
In den Experimenten von Mendel selbst und in den ersten Experimenten, die nach der Wiederentdeckung der Mendelschen Gesetze durchgeführt wurden, wurden Gene, die sich auf verschiedenen Chromosomen befinden, in die Studie einbezogen, und als Ergebnis wurden keine Diskrepanzen mit Mendels drittem Gesetz gefunden. Etwas später wurden Fakten gefunden, die diesem Gesetz widersprechen. Ihre allmähliche Anhäufung und ihr Studium führten zur Aufstellung des vierten Vererbungsgesetzes, genannt Morgansches Gesetz (zu Ehren des amerikanischen Genetikers Thomas Gent Morgan, der es als erster formulierte und begründete), oder der Verknüpfungsregeln.
1911 schrieb Morgan in dem Artikel „Freie Spaltung im Gegensatz zur Anziehung in der Mendelschen Vererbung“: „Statt freier Spaltung im mendelschen Sinne fanden wir eine „Assoziation von Faktoren“, die in den Chromosomen nahe beieinander liegen. Die Zytologie lieferte den von den experimentellen Daten geforderten Mechanismus.
Diese Worte formulieren kurz die Hauptbestimmungen der von T. G. Morgan entwickelten Chromosomentheorie der Vererbung.

1. T. G. MORGAN – DER GRÖSSTE GENETIKER DES 20. JAHRHUNDERTS

Thomas Gent Morgan wurde am 25. September 1866 in Kentucky (USA) geboren. 1886 absolvierte er die Universität dieses Staates. 1890 promovierte Mr. T. Morgan und wurde im folgenden Jahr Professor am Women's College in Pennsylvania. Die Hauptzeit seines Lebens ist mit der Columbia University verbunden, wo er ab 1904 25 Jahre lang den Posten des Leiters der Abteilung für experimentelle Zoologie innehatte. 1928 wurde er eingeladen, ein speziell für ihn gebautes biologisches Labor am California Institute of Technology in einer Stadt in der Nähe von Los Angeles zu leiten, wo er bis zu seinem Tod arbeitete.
Die ersten Studien von T. Morgan widmen sich Fragen der experimentellen Embryologie.
1902 schlug der junge amerikanische Zytologe Walter Setton (1877-1916), der im Labor von E. Wilson (1856-1939) arbeitete, vor, dass die eigentümlichen Phänomene, die das Verhalten der Chromosomen während der Befruchtung charakterisieren, aller Wahrscheinlichkeit nach der Mechanismus sind von Mendelschen Mustern. T. Morgan war mit E. Wilson selbst und mit der Arbeit seines Labors gut vertraut, und als er 1908 bei Reblausmännchen das Vorhandensein von zwei Sorten von Spermatozoen feststellte, von denen eine ein zusätzliches Chromosom hatte, entstand sofort eine Vermutung über die Verbindung von Geschlechtsmerkmalen mit der Einführung der entsprechenden Chromosomen. Also wandte sich T. Morgan den Problemen der Genetik zu. Er hatte die Vermutung, dass nicht nur Geschlecht mit Chromosomen assoziiert ist, sondern vielleicht auch andere erbliche Neigungen in ihnen lokalisiert sind.
Das bescheidene Budget des Universitätslabors zwang T. Morgan, nach einem geeigneteren Objekt für Experimente zur Erforschung der Vererbung zu suchen. Von Mäusen und Ratten geht er weiter zur Fruchtfliege Drosophila, deren Wahl sich als äußerst erfolgreich herausstellte. Dieses Objekt stand im Mittelpunkt der Arbeit der T. Morgan-Schule und dann der meisten anderen genetischen wissenschaftlichen Institutionen. Die größten Entdeckungen in der Genetik der 20-30er Jahre. 20. Jahrhundert in Verbindung mit Drosophila.
1910 wurde T. Morgans erstes genetisches Werk "Sex-limited heredity in Drosophila" veröffentlicht, das sich der Beschreibung der Weißaugen-Mutation widmete. Die anschließende, wahrhaft gigantische Arbeit von T. Morgan und seinen Mitarbeitern ermöglichte es, die Daten der Zytologie und Genetik zu einem Ganzen zu verknüpfen und gipfelte in der Entstehung der Chromosomentheorie der Vererbung. Die grundlegenden Werke von T. Morgan „Die strukturellen Grundlagen der Vererbung“, „Die Theorie des Gens“, „Experimentelle Grundlagen der Evolution“ und andere markieren die fortschreitende Entwicklung der genetischen Wissenschaft.
Unter Biologen des zwanzigsten Jahrhunderts. T. Morgan zeichnet sich als brillanter experimenteller Genetiker und als Forscher zu einem breiten Themenspektrum aus.
1931 wurde T. Morgan zum Ehrenmitglied der Akademie der Wissenschaften der UdSSR gewählt, 1933 erhielt er den Nobelpreis.

2. Anziehung und Abstoßung

Zum ersten Mal wurde eine Abweichung von der Regel der unabhängigen Vererbung von Merkmalen von Batson und Pennett im Jahr 1906 festgestellt, als sie die Natur der Vererbung von Blütenfarbe und Pollenform bei süßen Erbsen untersuchten. Bei Zuckererbsen dominiert die violette Blütenfarbe (kontrolliert durch das B-Gen) über Rot (abhängig vom Gen B) und die längliche Form des reifen Pollens ("langer Pollen"), verbunden mit dem Vorhandensein von 3 Poren, die durch kontrolliert werden das L-Gen, dominiert den "runden" Pollen mit 2 Poren, dessen Bildung durch das Gen l gesteuert wird.
Wenn lila Wicken mit langen Pollen mit roten Wicken mit runden Pollen gekreuzt werden, haben alle Pflanzen der ersten Generation lila Blüten und langen Pollen.
In der zweiten Generation wurden unter 6952 untersuchten Pflanzen 4831 Pflanzen mit lila Blüten und langem Pollen, 390 mit lila Blüten und rundem Pollen, 393 mit roten Blüten und langem Pollen und 1338 mit roten Blüten und rundem Pollen gefunden.
Dieses Verhältnis stimmt gut mit der zu erwartenden Segregation überein, wenn bei der Bildung von Gameten der ersten Generation die Gene B und L 7 mal häufiger in den Kombinationen vorkommen, in denen sie in den Elternformen (BL und bl) vorlagen, als in neuen Kombinationen (Bl und bL) (Tabelle 1).
Es scheint, dass die Gene B und L sowie b und l voneinander angezogen werden und nur schwer voneinander getrennt werden können. Dieses Verhalten von Genen wird Genattraktion genannt. Die Annahme, dass Gameten mit den Genen B und L in solchen Kombinationen, wie sie in elterlichen Formen präsentiert wurden, 7-mal häufiger gefunden werden als Gameten mit einer neuen Kombination (in diesem Fall Bl und bL), wurde direkt in den Ergebnissen der Analyse von Kreuzungen bestätigt.
Bei der Kreuzung von Hybriden der ersten Generation (F1) (Genotyp BbLl) mit einem rezessiven Elternteil (bll) wurde eine Aufteilung erhalten: 50 Pflanzen mit violetten Blüten und langem Pollen, 7 Pflanzen mit violetten Blüten und rundem Pollen, 8 Pflanzen mit roten Blüten und langen Pollen und 47 Pflanzen mit roten Blüten und rundlichen Pollen, was sehr gut dem erwarteten Verhältnis entspricht: 7 Gameten mit alten Genkombinationen zu 1 Gamete mit neuen Kombinationen.
Bei den Kreuzungen, bei denen ein Elternteil den BBll-Genotyp und den zweiten bbLL-Genotyp hatte, hatte die Aufspaltung in der zweiten Generation einen ganz anderen Charakter. In einer solchen F2-Kreuzung wurden 226 Pflanzen mit violetten Blüten und langem Pollen, 95 mit violetten Blüten und rundem Pollen, 97 mit roten Blüten und langem Pollen und eine Pflanze mit roten Blüten und rundem Pollen gefunden. In diesem Fall scheinen sich die B- und L-Gene gegenseitig abzustoßen. Dieses Verhalten erblicher Faktoren wird als Genabstoßung bezeichnet.
Da die Anziehung und Abstoßung von Genen sehr selten war, wurde es als eine Art Anomalie und eine Art genetisches Kuriosum betrachtet.
Einige weitere Fälle von Anziehung und Abstoßung wurden etwas später bei Wicken gefunden (Blütenform und Blattachselfarbe, Blütenfarbe und Blütensegelform und einige andere Zeichenpaare), was jedoch nichts an der allgemeinen Einschätzung des Phänomens der Anziehung änderte und Abstoßung als Anomalie.
Die Einschätzung dieses Phänomens änderte sich jedoch nach 1910-1911 dramatisch. T. Morgan und seine Studenten entdeckten zahlreiche Fälle von Anziehung und Abstoßung bei der Drosophila-Fruchtfliege, einem sehr günstigen Objekt für die Genforschung: Ihre Kultivierung ist billig und kann im Labor in sehr großem Maßstab durchgeführt werden, die Lebensdauer ist kurz und mehrere Dutzend können in einem Jahr gewonnen werden Generationen, kontrollierte Kreuzungen sind einfach zu implementieren, es gibt nur 4 Chromosomenpaare, darunter ein Paar mit gut unterscheidbarem Geschlecht.
Dank dessen entdeckten Morgan und seine Kollegen bald eine große Anzahl von Mutationen in Erbfaktoren, die gut ausgeprägte und geeignete Merkmale für das Studium bestimmen, und waren in der Lage, zahlreiche Kreuzungen durchzuführen, um die Art der Vererbung dieser Merkmale zu untersuchen. Gleichzeitig stellte sich heraus, dass viele Gene in der Drosophila-Fliege nicht unabhängig voneinander vererbt werden, sondern sich gegenseitig anziehen oder abstoßen, und es war möglich, die Gene, die eine solche Interaktion zeigen, in mehrere Gruppen zu unterteilen, innerhalb derer alle Gene auftauchten mehr oder weniger ausgeprägte gegenseitige Anziehung oder Abstoßung.
Basierend auf der Analyse der Ergebnisse dieser Studien schlug T. G. Morgan vor, dass die Anziehung zwischen nicht-allelomorphen Genen auftritt, die sich auf demselben Chromosom befinden, und anhält, bis diese Gene infolge eines Chromosomenbruchs während der Reduktionsteilung voneinander getrennt werden und eine Abstoßung auftritt wenn sich die untersuchten Gene auf verschiedenen Chromosomen desselben homologen Chromosomenpaars befinden
Daraus folgt, dass die Anziehung und Abstoßung von Genen verschiedene Aspekte eines Prozesses sind, dessen materielle Grundlage die unterschiedliche Anordnung von Genen in Chromosomen ist. Daher schlug Morgan vor, die beiden getrennten Konzepte der „Anziehung“ und „Abstoßung“ von Genen aufzugeben und durch ein allgemeines Konzept der „Verknüpfung von Genen“ zu ersetzen, da er glaubte, dass dies von ihrer Position innerhalb desselben Chromosoms in linearer Reihenfolge abhängt.

3. CHROMOSOMALE THEORIE DER VERERBUNG

Bei weiterer Untersuchung der Genverknüpfung stellte sich bald heraus, dass die Anzahl der Verknüpfungsgruppen bei Drosophila (4 Gruppen) der haploiden Chromosomenzahl dieser Fliege entspricht, und alle ausreichend untersuchten Gene auf diese 4 Verknüpfungsgruppen verteilt waren. Anfangs blieb die gegenseitige Anordnung von Genen innerhalb des Chromosoms unbekannt, aber später wurde eine Technik entwickelt, um die Reihenfolge der Gene in derselben Kopplungsgruppe zu bestimmen, basierend auf der quantitativen Bestimmung der Kopplungsstärke zwischen ihnen.
Die quantitative Bestimmung der Kopplungsstärke von Genen basiert auf den folgenden theoretischen Annahmen. Wenn sich in einem diploiden Organismus zwei Gene A und B auf demselben Chromosom befinden und sich die rezessiven Allelomorphe dieser Gene a und b auf dem anderen dazu homologen Chromosom befinden, können sich die Gene A und B voneinander trennen und ineinander übergehen neue Kombinationen mit ihren rezessiven Allelomorphen nur dann, wenn das Chromosom, in dem sie sich befinden, im Bereich zwischen diesen Genen gebrochen ist und an der Stelle des Bruchs eine Verbindung zwischen den Abschnitten dieses Chromosoms und seinem Homolog besteht.
Solche Brüche und Neukombinationen von Chromosomensegmenten treten tatsächlich während der Konjugation homologer Chromosomen während der Reduktionsteilung auf. In diesem Fall findet der Austausch von Stellen jedoch normalerweise nicht zwischen allen 4 Chromatiden statt, aus denen die Chromosomen von Bivalenten bestehen, sondern nur zwischen zwei dieser 4 Chromatiden. Daher bestehen die Chromosomen, die als Ergebnis der ersten Teilung der Meiose während eines solchen Austauschs gebildet werden, aus zwei ungleichen Chromatiden - unverändert und als Ergebnis des Austauschs rekonstruiert. In Teil II der Meiose divergieren diese ungleichen Chromatiden zu entgegengesetzten Polen, und aus diesem Grund erhalten haploide Zellen, die aus der Reduktionsteilung (Sporen oder Gameten) resultieren, Chromosomen, die aus identischen Chromatiden bestehen, aber nur die Hälfte der haploiden Zellen erhält rekonstruierte Chromosomen und die zweite Hälfte bleibt unverändert.
Dieser Austausch von Chromosomenteilen wird Crossing Over genannt. Ceteris paribus, Crossing over zwischen zwei Genen, die auf demselben Chromosom liegen, kommt seltener vor, je näher sie beieinander liegen. Die Häufigkeit des Crossing-over zwischen Genen ist proportional zum Abstand zwischen ihnen.
Die Bestimmung der Kreuzungshäufigkeit erfolgt in der Regel durch sogenannte Analysekreuzungen (Kreuzung von F1-Hybriden mit einem rezessiven Elternteil), aber auch F2 aus Selbstbestäubung von F1-Hybriden oder Kreuzung von F1-Hybriden untereinander kann für diesen Zweck verwendet werden.
Man kann sich eine solche Definition der Crossing-Over-Häufigkeit am Beispiel der Kopplungsstärke zwischen den C- und S-Genen im Mais vorstellen. Gen C bestimmt die Bildung von farbigem Endosperm (farbige Samen), und sein rezessives Allel c verursacht ungefärbtes Endosperm. Das S-Gen bewirkt die Bildung eines glatten Endosperms, und sein rezessives Allel s bestimmt die Bildung eines faltigen Endosperms. Die C- und S-Gene befinden sich auf demselben Chromosom und sind ziemlich stark miteinander verbunden. In einem der Experimente, die durchgeführt wurden, um die Bindungsstärke dieser Gene zu quantifizieren, wurden die folgenden Ergebnisse erhalten.
Eine Pflanze mit gefärbten glatten Samen, homozygot für die Gene C und S und mit dem CCSS-Genotyp (dominanter Elternteil), wurde mit einer Pflanze mit ungefärbten, faltigen Samen mit dem ccss-Genotyp (rezessiver Elternteil) gekreuzt. F1-Hybride der ersten Generation wurden erneut mit einem rezessiven Elternteil gekreuzt (Analysekreuzung). So wurden 8368 F2-Samen erhalten, bei denen die folgende Aufspaltung in Farbe und Faltenbildung gefunden wurde: 4032 gefärbte glatte Samen; 149 gefärbt faltig; 152 unlackiert glatt; 4035 unlackiert zerknittert.
Wenn bei der Bildung von Makro- und Mikrosporen in F1-Hybriden die C- und S-Gene unabhängig voneinander verteilt wurden, sollten in der Analysekreuzung alle diese vier Samengruppen in gleicher Menge vertreten sein. Dies ist jedoch nicht der Fall, da die C- und S-Gene auf demselben Chromosom liegen, miteinander verknüpft sind und daher Sporen mit rekombinierten Chromosomen, die die Cs- und cS-Gene enthalten, nur dann gebildet werden, wenn zwischen ihnen eine Kreuzung stattfindet die C- und S-Gene, was relativ selten vorkommt.
Der Prozentsatz der Überkreuzung zwischen C- und S-Genen kann anhand der Formel berechnet werden:

X \u003d a + b / n x 100%,

Wobei a die Anzahl der Crossover-Körner der gleichen Klasse ist (Körner mit dem Cscs-Genotyp, die aus der Kombination von Cs-Gameten des F1-Hybrids mit cs-Gameten des rezessiven Elternteils stammen); c - die Anzahl der Crossover-Körner der zweiten Klasse (cScs); n ist die Gesamtzahl der Körner, die als Ergebnis der Kreuzungsanalyse erhalten wird.
Diagramm zur Vererbung von Chromosomen mit verknüpften Genen bei Mais (nach Hutchinson). Das Vererbungsverhalten der Gene für farbiges (C) und farbloses (c) Aleuron, volles (S) und faltiges (s) Endosperm, sowie die diese Gene tragenden Chromosomen bei der Kreuzung zweier reiner Typen miteinander und bei der Rückkreuzung von F1 mit eine doppelt rezessive ist angezeigt.
Setzen wir die in diesem Experiment erhaltene Anzahl von Körnern verschiedener Klassen in die Formel ein, erhalten wir:

X \u003d a + b / n x 100 % \u003d 149 + 152 / 8368 x 100 % \u003d 3,6 %

Der Abstand zwischen Genen in Kopplungsgruppen wird normalerweise als Prozentsatz der Überkreuzung oder in Morganiden ausgedrückt (ein Morganid ist eine Einheit, die die Stärke der Kopplung ausdrückt, benannt auf Vorschlag von A. S. Serebrovsky zu Ehren von T. G. Morgan, gleich 1% von überqueren). In diesem Fall können wir sagen, dass das C-Gen 3,6 Morganiden vom S-Gen entfernt ist.
Jetzt können Sie diese Formel verwenden, um den Abstand zwischen B und L in Zuckererbsen zu bestimmen. Setzt man die bei der Kreuzanalyse erhaltenen und oben angegebenen Zahlen in die Formel ein, erhält man:

X \u003d a + b / n x 100 % \u003d 7 + 8 / 112 x 100 % \u003d 11,6 %

Bei Zuckererbsen befinden sich die B- und L-Gene auf demselben Chromosom in einem Abstand von 11,6 Morganiden voneinander.
Auf die gleiche Weise bestimmten T. G. Morgan und seine Studenten für alle vier Drosophila-Verknüpfungsgruppen den Prozentsatz des Überkreuzens zwischen vielen Genen, die zu derselben Verknüpfungsgruppe gehören. Gleichzeitig stellte sich heraus, dass der Prozentsatz des Überkreuzens (oder der Abstand bei Morganiden) zwischen verschiedenen Genen, die Teil derselben Kopplungsgruppe sind, sich als stark unterschiedlich herausstellte. Neben Genen, zwischen denen ein Crossing-over sehr selten vorkam (ca. 0,1%), gab es auch Gene, zwischen denen überhaupt keine Verbindung gefunden wurde, was darauf hindeutet, dass einige Gene sehr nahe beieinander lagen, während andere sehr nahe beieinander lagen ... weit.

4. VERHÄLTNIS DER GENE

Um die Position der Gene herauszufinden, wurde angenommen, dass sie in den Chromosomen in linearer Reihenfolge angeordnet sind und dass der wahre Abstand zwischen zwei Genen proportional zur Häufigkeit der Kreuzung zwischen ihnen ist. Diese Annahmen eröffneten die Möglichkeit, die gegenseitige Anordnung von Genen innerhalb von Verknüpfungsgruppen zu bestimmen.
Angenommen, die Abstände (% Crossing Over) zwischen den drei Genen A, B und C sind bekannt und betragen 5 % zwischen den Genen A und B, 3 % zwischen B und C und 8 % zwischen den Genen A und C.
Angenommen, Gen B befindet sich rechts von Gen A. In welcher Richtung von Gen B sollte Gen C liegen?
Wenn wir davon ausgehen, dass sich Gen C links von Gen B befindet, dann sollte in diesem Fall der Abstand zwischen Gen A und C gleich der Differenz der Abstände zwischen den Genen A - B und B - C sein, also 5 % - 3 % = 2 %. Aber in Wirklichkeit ist der Abstand zwischen den Genen A und C ganz anders und beträgt 8%. Daher ist die Annahme falsch.
Wenn wir nun davon ausgehen, dass Gen C rechts von Gen B liegt, dann sollte in diesem Fall der Abstand zwischen den Genen A und C gleich der Summe der Abstände zwischen den Genen A - B und den Genen B - C sein, also 5% + 3 % = 8 %, was dem empirisch ermittelten Abstand voll entspricht. Daher ist diese Annahme richtig, und die Lage der Gene A, B und C im Chromosom kann wie folgt schematisch dargestellt werden: A - 5 %, B - 3 %, C - 8 %.
Nachdem die relative Position von 3 Genen festgestellt wurde, kann die Position des vierten Gens in Bezug auf diese drei bestimmt werden, indem man seinen Abstand von nur 2 dieser Gene kennt. Es kann davon ausgegangen werden, dass der Abstand des D-Gens von zwei Genen – B und C von den 3 oben betrachteten Genen A, B und C – bekannt ist und dass er zwischen den Genen C und D 2 % und zwischen den Genen B und 5 % beträgt D. Ein Versuch, das D-Gen links von Gen C zu platzieren, ist aufgrund einer deutlichen Diskrepanz zwischen dem Abstandsunterschied zwischen den Genen B - C und C - D (3% - 2% \u003d 1%) erfolglos Abstand zwischen den Genen C und D (5%). Und im Gegenteil, die Platzierung des D-Gens rechts vom C-Gen ergibt eine vollständige Übereinstimmung zwischen der Summe der Abstände zwischen den B - C-Genen und den C - D-Genen (3 % + 2 % = 5 %). auf den gegebenen Abstand zwischen den B- und D-Genen (5 %). Sobald die Lage von Gen D relativ zu den Genen B und C von uns festgestellt wurde, können wir ohne zusätzliche Experimente auch den Abstand zwischen den Genen A und D berechnen, da er gleich der Summe der Abstände zwischen den Genen A sein sollte - B und B - D (5 % + 5 % = 10 %).
Bei der Untersuchung der Kopplung zwischen Genen, die zu derselben Kopplungsgruppe gehören, wurde eine experimentelle Überprüfung der zuvor auf diese Weise berechneten Abstände zwischen ihnen, wie oben für die Gene A und D durchgeführt, wiederholt durchgeführt und in allen Fällen sehr gut Einigung erzielt wurde.
Wenn die Position von 4 Genen bekannt ist, sagen wir A, B, C, D, dann kann das fünfte Gen daran „angehängt“ werden, wenn die Abstände zwischen dem E-Gen und zwei dieser 4 Gene sowie die Abstände zwischen ihnen bekannt sind Das E-Gen und die anderen beiden Gene-Quadrupel können wie für die Gene A und D im vorherigen Beispiel berechnet werden.

5. LINKAGE GROUP MAP, LOKALISIERUNG VON GENE IN CHROMOSOMEN

Indem nach und nach immer mehr neue Gene mit dem ursprünglichen Triplett oder Quadrupel verknüpfter Gene verknüpft wurden, für die ihre gegenseitige Anordnung zuvor festgestellt worden war, wurden Karten von Verknüpfungsgruppen zusammengestellt.
Beim Erstellen von Karten von Verknüpfungsgruppen ist es wichtig, eine Reihe von Merkmalen zu berücksichtigen. Ein Bivalenter kann nicht nur eine, sondern zwei, drei oder sogar mehr Chiasmata und Chiasma-bezogene Kreuzungen erfahren. Wenn die Gene sehr nahe beieinander liegen, dann ist die Wahrscheinlichkeit, dass zwei Chiasmata zwischen solchen Genen auf dem Chromosom erscheinen und es zu zwei Thread-Austauschen (zwei Crossovers) kommt, vernachlässigbar. Liegen die Gene relativ weit auseinander, steigt die Wahrscheinlichkeit einer doppelten Überkreuzung im Bereich des Chromosoms zwischen diesen Genen im selben Chromatidenpaar deutlich an. In der Zwischenzeit hebt der zweite Crossover in demselben Chromatidenpaar zwischen den untersuchten Genen tatsächlich den ersten Crossover auf und eliminiert den Austausch dieser Gene zwischen homologen Chromosomen. Daher nimmt die Anzahl der Crossover-Gameten ab und es scheint, dass diese Gene näher beieinander liegen, als sie wirklich sind.

Schema der doppelten Überkreuzung in einem Chromatidenpaar zwischen den Genen A und B und den Genen B und C. I - Moment der Überkreuzung; II - rekombinierte Chromatiden AsB und aCb.
Je weiter die untersuchten Gene voneinander entfernt liegen, desto häufiger kommt es außerdem zu einem doppelten Crossing-over zwischen ihnen und desto größer ist die Verzerrung des wahren Abstands zwischen diesen Genen, die durch doppeltes Crossing-over verursacht wird.
Wenn der Abstand zwischen den untersuchten Genen 50 Morganiden überschreitet, ist es im Allgemeinen unmöglich, eine Verbindung zwischen ihnen durch direkte Bestimmung der Anzahl von Crossover-Gameten nachzuweisen. In ihnen sowie in Genen in homologen Chromosomen, die nicht miteinander verbunden sind, enthalten während der Analyse der Kreuzung nur 50% der Gameten eine Kombination von Genen, die sich von denen in den Hybriden der ersten Generation unterscheiden.
Daher werden bei der Kartierung von Kopplungsgruppen die Abstände zwischen weit auseinander liegenden Genen nicht durch direktes Bestimmen der Anzahl von Crossover-Gameten in Testkreuzungen bestimmt, die diese Gene enthalten, sondern durch Addieren der Abstände zwischen den vielen nahe beieinander liegenden Genen, die sich zwischen ihnen befinden.
Dieses Verfahren zum Kartieren von Kopplungsgruppen ermöglicht es, den Abstand zwischen relativ weit entfernten (nicht mehr als 50 Morganiden) lokalisierten Genen genauer zu bestimmen und die Kopplung zwischen ihnen aufzudecken, wenn der Abstand mehr als 50 Morganiden beträgt. In diesem Fall wurde die Verbindung zwischen entfernten Genen aufgrund der Tatsache hergestellt, dass sie mit dazwischen liegenden Genen verbunden sind, die wiederum miteinander verbunden sind.
Somit war es für Gene, die sich an entgegengesetzten Enden der Drosophila-Chromosomen II und III befinden – in einem Abstand von mehr als 100 Morganiden voneinander – möglich, die Tatsache ihrer Lokalisierung in derselben Kopplungsgruppe aufgrund der Identifizierung ihrer Kopplung mit festzustellen Zwischengene und die Verknüpfung dieser Zwischengene untereinander.
Die Abstände zwischen entfernten Genen werden durch Addition der Abstände zwischen vielen Zwischengenen bestimmt und sind nur deshalb relativ genau.
Bei Organismen, deren Geschlecht durch Geschlechtschromosomen kontrolliert wird, tritt Crossing Over nur beim homogametischen Geschlecht auf und fehlt beim heterogametischen. Bei Drosophila tritt das Crossing Over also nur bei Weibchen auf und fehlt (genauer gesagt, es tritt tausendmal seltener auf) bei Männchen. Dabei zeigen die Gene der Männchen dieser Fliege, die sich auf demselben Chromosom befinden, eine vollständige Verlinkung unabhängig von ihrer Entfernung voneinander, was die Zuordnung zu derselben Verlinkungsgruppe erleichtert, aber unmöglich macht der Abstand zwischen ihnen.
Drosophila hat 4 Verknüpfungsgruppen. Eine dieser Gruppen ist etwa 70 Morganiden lang, und die in dieser Kopplungsgruppe enthaltenen Gene sind eindeutig mit der Vererbung des Geschlechts verbunden. Daher kann als sicher gelten, dass die in dieser Kopplungsgruppe enthaltenen Gene auf dem Geschlechts-X-Chromosom (in 1 Chromosomenpaar) lokalisiert sind.
Die andere Verknüpfungsgruppe ist sehr klein und ihre Länge beträgt nur 3 Morganide. Es besteht kein Zweifel, dass die in dieser Verknüpfungsgruppe enthaltenen Gene auf Mikrochromosomen (dem Chromosomenpaar IX) lokalisiert sind. Aber die anderen beiden Verknüpfungsgruppen haben ungefähr die gleiche Größe (107,5 Morganide und 106,2 Morganide) und es ist ziemlich schwierig zu entscheiden, welchem ​​der Autosomenpaare (II- und III-Chromosomenpaar) jede dieser Verknüpfungsgruppen entspricht.
Um das Problem der Lokalisierung von Verknüpfungsgruppen in großen Chromosomen zu lösen, war es notwendig, eine zytogenetische Untersuchung einer Reihe von Umlagerungen von Chromosomen durchzuführen. Auf diese Weise konnte festgestellt werden, dass dem zweiten Chromosomenpaar eine etwas größere Kopplungsgruppe (107,5 Morganide) und dem dritten Chromosomenpaar eine etwas kleinere Kopplungsgruppe (106,2 Morganide) zugeordnet ist.
Dadurch wurde festgestellt, welche Chromosomen jeder der Bindungsgruppen in Drosophila entsprechen. Aber auch danach blieb unbekannt, wie sich die Verknüpfungsgruppen von Genen in ihren jeweiligen Chromosomen befinden. Liegt zB das rechte Ende der ersten Verknüpfungsgruppe bei Drosophila in der Nähe der kinetischen Einschnürung des X-Chromosoms oder am gegenüberliegenden Ende dieses Chromosoms? Dasselbe gilt für alle anderen Verknüpfungsgruppen.
Offen blieb auch die Frage, inwieweit die Abstände zwischen Genen, ausgedrückt in Morganiden (in % Crossing over), den wahren physikalischen Abständen zwischen ihnen in Chromosomen entsprechen.
Um all dies herauszufinden, war es zumindest für einige Gene notwendig, nicht nur die relative Position in den Verknüpfungsgruppen festzustellen, sondern auch ihre physikalische Position in den entsprechenden Chromosomen.
Dies konnte erst durchgeführt werden, nachdem als Ergebnis gemeinsamer Forschungen des Genetikers G. Meller und des Zytologen G. Paynter festgestellt wurde, dass unter dem Einfluss von Röntgenstrahlen bei Drosophila (wie bei allen lebenden Organismen) kommt es zu einer Übertragung (Translokation) von Abschnitten eines Chromosoms auf ein anderes. Wenn eine bestimmte Region eines Chromosoms auf ein anderes übertragen wird, verlieren alle Gene, die sich in dieser Region befinden, ihre Verknüpfung mit den Genen, die sich im Rest des Spenderchromosoms befinden, und erhalten eine Verknüpfung mit den Genen im Empfängerchromosom. (Später wurde festgestellt, dass bei solchen Umlagerungen von Chromosomen nicht nur ein Abschnitt von einem Chromosom auf ein anderes übertragen wird, sondern eine gegenseitige Übertragung eines Abschnitts des ersten Chromosoms auf das zweite und daraus ein Abschnitt des zweiten Chromosoms an die Stelle des abgetrennten Abschnitts im ersten verlegt).
In den Fällen, in denen ein Chromosomenbruch bei der Trennung einer auf ein anderes Chromosom übertragenen Region zwischen zwei nahe beieinander liegenden Genen auftritt, kann die Stelle dieses Bruchs sowohl auf der Karte der Kopplungsgruppe als auch auf dem Chromosom ziemlich genau bestimmt werden. Auf der Kopplungskarte liegt der Ort des Bruchs im Bereich zwischen den extremen Genen, von denen eines in der alten Kopplungsgruppe verbleibt und das andere in die neue aufgenommen wird. Auf dem Chromosom wird der Ort des Bruchs durch zytologische Beobachtungen durch eine Abnahme der Größe des Spenderchromosoms und durch eine Zunahme der Größe des Empfängerchromosoms bestimmt.
Translokation von Abschnitten von Chromosom 2 nach Chromosom 4 (nach Morgan). Der obere Teil der Figur zeigt die Verknüpfungsgruppen, der mittlere Teil zeigt die Chromosomen, die diesen Verknüpfungsgruppen entsprechen, und der untere Teil zeigt die Metaphasenplatten der somatischen Mitose. Die Zahlen geben die Anzahl der Verknüpfungsgruppen und Chromosomen an. A und B - der "untere" Teil des Chromosoms ist auf Chromosom 4 gewandert; B - der „obere“ Teil von Chromosom 2 ist auf Chromosom 4 gewandert. Genetische Karten und Chromosomenplatten sind heterozygot für Translokationen.
Als Ergebnis der von vielen Genetikern durchgeführten Untersuchung einer großen Anzahl verschiedener Translokationen wurden die sogenannten zytologischen Chromosomenkarten erstellt. Die Orte aller untersuchten Brüche werden auf den Chromosomen markiert, und dadurch wird für jeden Bruch die Position zweier benachbarter Gene rechts und links davon bestimmt.
Zytologische Kartierungen von Chromosomen ermöglichten zunächst festzustellen, welche Enden der Chromosomen den "rechten" und "linken" Enden der entsprechenden Verknüpfungsgruppen entsprechen.
Der Vergleich von „zytologischen“ Karten von Chromosomen mit „genetischen“ (Kopplungsgruppen) liefert wesentliches Material zur Klärung der Beziehung zwischen den Abständen zwischen benachbarten Genen, ausgedrückt in Morganiden, und den physikalischen Abständen zwischen denselben Genen in Chromosomen, wenn diese Chromosomen unter a. untersucht werden Mikroskop.
Vergleich von „genetischen Karten“ der Chromosomen I, II und III von Drosophila melanogaster mit „zytologischen Karten“ dieser Chromosomen in der Metaphase basierend auf Translokationsdaten (nach Levitsky). Sp - der Ort der Befestigung der Spindelfäden. Der Rest sind andere Gene.
Etwas später wurde ein dreifacher Vergleich der Position von Genen auf den „genetischen Karten“ der Verknüpfung, den „zytologischen Karten“ gewöhnlicher somatischer Chromosomen und den „zytologischen Karten“ der riesigen Speicheldrüsen durchgeführt.
Neben Drosophila wurden auch für einige andere Arten der Gattung Drosophila ziemlich detaillierte "genetische Karten" von Verknüpfungsgruppen zusammengestellt. Es zeigte sich, dass bei allen hinreichend untersuchten Arten die Zahl der Verknüpfungsgruppen gleich der haploiden Chromosomenzahl ist. So wurden in Drosophila mit drei Chromosomenpaaren 3 Bindungsgruppen gefunden, in Drosophila mit fünf Chromosomenpaaren - 5 und in Drosophila mit sechs Chromosomenpaaren - 6 Bindungsgruppen.
Unter den Wirbeltieren ist die Hausmaus besser untersucht als andere, bei der bereits 18 Bindungsgruppen festgestellt wurden, während es 20 Chromosomenpaare gibt, bei einem Menschen mit 23 Chromosomenpaaren sind 10 Bindungsgruppen bekannt. Ein Huhn mit 39 Chromosomenpaaren hat nur 8 Verknüpfungsgruppen. Zweifellos wird mit weiterer genetischer Untersuchung dieser Objekte die Anzahl der identifizierten Bindungsgruppen in ihnen zunehmen und wahrscheinlich der Anzahl der Chromosomenpaare entsprechen.
Unter den höheren Pflanzen ist Mais genetisch am besten untersucht. Sie hat 10 Chromosomenpaare und es wurden 10 ziemlich große Kopplungsgruppen gefunden. Mit Hilfe von experimentell erhaltenen Translokationen und einigen anderen chromosomalen Umlagerungen werden alle diese Verknüpfungsgruppen auf streng definierte Chromosomen beschränkt.
Bei einigen ausreichend untersuchten höheren Pflanzen wurde auch eine vollständige Entsprechung zwischen der Zahl der Bindungsgruppen und der Zahl der Chromosomenpaare festgestellt. So hat Gerste 7 Chromosomenpaare und 7 Kopplungsgruppen, Tomate hat 12 Chromosomenpaare und 12 Kopplungsgruppen, Löwenmaul hat eine haploide Anzahl von Chromosomen, 8 und 8 Kopplungsgruppen wurden etabliert.
Unter den niederen Pflanzen ist der Beutelpilz genetisch am gründlichsten untersucht. Es hat eine haploide Anzahl von Chromosomen, die 7 entspricht, und es wurden 7 Verknüpfungsgruppen etabliert.
Es ist heute allgemein anerkannt, dass die Anzahl der Bindungsgruppen in allen Organismen gleich ihrer haploiden Chromosomenzahl ist, und wenn in vielen Tieren und Pflanzen die Anzahl bekannter Bindungsgruppen kleiner als ihre haploide Chromosomenzahl ist, dann hängt dies nur davon ab die Tatsache, dass sie genetisch noch nicht ausreichend untersucht wurden und daher nur ein Teil der vorhandenen Kopplungsgruppen in ihnen identifiziert wurde.

FAZIT

Als Ergebnis können wir Auszüge aus den Werken von T. Morgan zitieren:
„... Da die Verknüpfung stattfindet, stellt sich heraus, dass die Teilung der Erbsubstanz gewissermaßen eingeschränkt ist. Beispielsweise sind bei der Fruchtfliege Drosophila etwa 400 neue Arten von Mutanten bekannt, deren Merkmale nur vier Verknüpfungsgruppen ausmachen ...
... Mitglieder einer Kopplungsgruppe sind manchmal nicht so vollständig miteinander verbunden, ... einige der rezessiven Merkmale einer Serie können durch Wildtyp-Charaktere aus einer anderen Serie ersetzt werden. Aber auch in diesem Fall gelten sie immer noch als verbunden, da sie häufiger miteinander verbunden bleiben, als ein solcher Austausch zwischen Serien beobachtet wird. Dieser Austausch wird Crossover (CROSS-ING-OVER) genannt – Crossover. Dieser Begriff bedeutet, dass zwischen zwei entsprechenden Reihen von Verbindungen ein korrekter Austausch ihrer Teile stattfinden kann, an dem eine große Anzahl von Genen beteiligt ist ...
Die Theorie des Gens stellt fest, dass die Merkmale oder Eigenschaften eines Individuums eine Funktion paarweiser Elemente (Gene) sind, die in Form einer bestimmten Anzahl von Verknüpfungsgruppen in die Erbsubstanz eingebettet sind; es stellt ferner fest, dass sich die Mitglieder jedes Genpaares, wenn die Keimzellen reifen, gemäß dem ersten Mendelschen Gesetz trennen, und dass daher jede reife Keimzelle nur eine Ansammlung von ihnen enthält; es legt auch fest, dass Mitglieder, die zu verschiedenen Verknüpfungsgruppen gehören, in Übereinstimmung mit Mendels zweitem Gesetz unabhängig in der Vererbung verteilt werden; auf die gleiche Weise stellt es fest, dass es manchmal eine regelmäßige Austauschkreuzung gibt - zwischen Elementen zweier Verknüpfungsgruppen, die einander entsprechen; schließlich stellt es fest, dass die Frequenz der Frequenzweiche Daten liefert, die die lineare Anordnung der Elemente zueinander belegen ... "

REFERENZLISTE

1. Allgemeine Genetik. Moskau: Höhere Schule, 1985.
2. Anthologie zur Genetik. Verlag der Kasaner Universität, 1988.
3. Petrov D. F. Genetik mit den Grundlagen der Selektion, Moskau: Höhere Schule, 1971.
4. Biologie. M.: Mir, 1974.