Төрөлхийн олон гажиг гэж юу вэ. Төрөлхийн гажиг, гажиг. Төрөлхийн гажиг зэргийг хүндээр нь ангилах
Согог (хөгжлийн гажигтай ижил утгатай) нь умайн дотор болон төрсний дараах үеийн (бага давтамжтай) хөгжлийн эмгэгийн улмаас биеийн хэвийн бүтцээс хазайхыг илэрхийлдэг хамтын нэр томъёо юм.
Хөгжлийн согогуудаас хамгийн чухал нь төрөхийн өмнөх үед үүсдэг төрөлхийн гажиг юм. "Төрөлхийн гажиг" гэсэн нэр томъёог хэвийн организмын бүтцийн өөрчлөлтөөс давсан байнгын морфологийн өөрчлөлт гэж ойлгох хэрэгтэй.
"Хөгжлийн гажиг" гэсэн нэр томъёо нь илүү өргөн хүрээтэй байдаг - зөвхөн умайд төдийгүй төрсний дараах үеийн хөгжлийн эмгэг (шүдний гажиг, нээлттэй боталийн суваг).
"Муухай" гэдэг нь биеийн зарим хэсгийг эсвэл бүхэлд нь гажуудуулж, гадны үзлэгээр илэрдэг ийм төрөлхийн гажиг гэж нэрлэгдэх ёстой. Амьд хүмүүстэй холбоотой энэ нэр томъёог хэрэглэхгүй байх нь дээр.
Цагаан будаа. 3. Том тархи байхгүй: Зураг. 4. Мөчрүүд бүрэн байхгүй болно
Амьдралд нийцсэн хөгжлийн гажигтай тохиолдолд заримыг нь мэс заслын аргаар засч залруулах боломжтой тул эрт оношлох нь чухал юм. Согогоос урьдчилан сэргийлэх нь жирэмсэн эмэгтэйг урагт хортой гадны нөлөөллөөс хамгаалах шугамын дагуу явагдах ёстой - Жирэмсний ургийн хамгаалалтыг үзнэ үү.
Согог (ижил утгатай: хөгжлийн гажиг, гажиг) нь умайн доторх хөгжлийг зөрчих, биеийн хэвийн бүтцээс хазайх явдал юм.
Муухай байдлыг судалдаг шинжлэх ухааныг тератологи (Грек хэлнээс teratos, teratos - муухай, муухай) гэж нэрлэдэг. "Гажилт" ба "гажиг" гэсэн нэр томъёог хооронд нь сольж хэрэглэдэг боловч заримдаа хамгийн хөнгөн хэлбэрийн гажиг нь хөгжлийн гажиг гэж нэрлэгддэг ба хамгийн хүнд хэлбэрийн (ихэвчлэн гадаад үзэмжийн гажиг дагалддаг) гажиг гэж нэрлэгддэг. Ихэнх тохиолдолд хөгжлийн гажиг нь үр хөврөлийн эмгэгийн үр дагавар юм (үзнэ үү), ховор тохиолдолд фетопати (харна уу). Согогийн этиологи, эмгэг жамын тухай орчин үеийн сургаал нь үр хөврөл судлал, генетик, туршилтын тератологийн амжилтын үндсэн дээр үүссэн.
Мянган төрөлтөд дунджаар 10 орчим хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд байна. Перинаталь нас барсан хүмүүсийн дунд эмгэг судлалын мэдээллээр 8.5 - 14% -д гажиг бүртгэгддэг.
Согог нь эрхтэн байхгүй (агенез, аплази), түүний дутуу хөгжил (гипогенез, гипоплази) эсвэл хэт их хөгжил (гипергенез, гиперплази), суваг эсвэл нээлхийг хаах (атрези, тухайлбал гургалдайн атрези), нэгдэх зэргээр илэрдэг. эрхтэн эсвэл гишүүдийн (синдактили; тах бөөр), үр хөврөлийн бүтцийг хадгалах (Мекелийн дивертикул, патентын артериоз, зүрхний төрөлхийн гажиг, олон хэлбэр), үр хөврөлийн ан цав (уруул, нурууны сэтэрхий) хаагдахгүй байх, эд эрхтэн, эдийг нүүлгэн шилжүүлэх, гэх мэт.
ихрүүдийн зүрх, толгой, мөчрүүд байхгүй байж болно.
Холбогдох давхар гажиг нь ижил ихрүүдэд үр хөврөлийн төгсгөлийн салаалалт эсвэл хоёр үр хөврөлийг нэгтгэх замаар ходоодны эхэн үед үүсдэг. Согог бүр нь зөвхөн үр хөврөлийн тодорхой (эгзэгтэй гэж нэрлэгддэг) үе шатанд, зохих эрхтэн үүсэх үед үүсч болно (Зураг 5). Үр хөврөлд үзүүлэх аливаа хор хөнөөлийн нөлөөн дор ийм хугацаа нь Э.Швалбегийн хэлснээр тератогенетик төгсгөлийн үе болж болно.
Хөгжлийн гажиг үүсэх шалтгаан нь өөр өөр байдаг. Этиологийн хүчин зүйлийн хоёр үндсэн бүлэг байдаг.
A. Удамшлын хүчин зүйл (удамшил хүндэрсэн, эцэг эхийн үр хөврөлийн эсүүд хэт боловсорч гүйцсэн, эцэг эхийн наснаас шалтгаалан үр хөврөлийн эсийн хромосомын аппаратын зөрчил гэх мэт). Удамшлын гажиг нь өвөг дээдсийн бэлгийн эсийн мутаци (харна уу) юм; Энэ нь ионжуулагч цацраг, химийн нөлөөллөөс үүдэлтэй байж болно. Бэлгийн шинж тэмдгийг дарангуйлах нь эмэгтэй хүний бэлэг эрхтний эрхтэнд өндөг, эр бэлгийн эсийг удаан хугацаагаар (хоёр хоног хүртэл) илрүүлэх бөгөөд эдгээр эсүүд гэмтэх боломжтой байдаг. Өндөр настай эцэг эхчүүд хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэдтэй болох шинж тэмдэг байдаг; Энэ нь эцэг эхийн бэлгийн эсийн хромосомын аппаратын зөрчлөөр тодорхойлогддог.
B. Хөгжиж буй үр хөврөл (ураг)-д шууд нөлөөлөх хүчин зүйлс; бие махбодийн (цацраг, механик, дулааны), химийн (гипокси, дааврын тэнцвэргүй байдал, хоол тэжээлийн дутагдал, тератоген хор) болон биологийн (вирус, бактери, эгэл биетүүд), түүнчлэн үр хөврөл (ураг) -д шууд бусаар нөлөөлдөг эхийн сэтгэцийн гэмтэл.
Физик хүчин зүйлсээс ионжуулагч цацраг нь тератоген нөлөөтэй байдаг. Бүр бага тунгаар цацраг туяа нь заримдаа тератоген нөлөө үзүүлдэг. Үр хөврөлийн (ураг) механик гэмтэл нь ихэвчлэн амнион наалдацаар ажиглагддаг. Туршилтын дулааны нөлөө нь богино хугацааны ч гэсэн тератоген нөлөөтэй байдаг.
Химийн нөлөөллөөс хамгийн чухал нь янз бүрийн шалтгааны улмаас үүсдэг гипокси юм. Согог үүсгэдэг дааврын эмгэгүүдээс хамгийн сайн судлагдсан нь чихрийн шижин юм. Жирэмсэн үед эхийн хүлээн авсан дааврын эм, хоол тэжээлийн дутагдал (витамин, чухал амин хүчил, микроэлементийн дутагдал) нь гажиг үүсэхэд хүргэдэг. Туршилтаар трипан хөх нь байнгын тератоген бодис болох нь тогтоогджээ. Тайвшруулах үйлчилгээтэй Toolidamide нь мөн адил үр дүнтэй болохыг саяхан харуулсан. Мансууруулах бодис (ялангуяа зарим антибиотик) зэрэг бусад олон химийн бодисуудын тератоген нөлөөг тодорхойлсон.
Төрөл бүрийн биологийн бодисууд нь гажиг үүсгэдэг. Tperr (N.M. Gregg, 1941) болон бусад зохиогчид вирусийн халдвар (улаан бурхан, улаанбурхан, гахайн хавдар) жирэмсний эхний үе шатанд эхийн өвчлөлтэй холбоотой гажигийг тодорхойлсон байдаг. Бактери ба тэдгээрийн хорт бодисууд нь зөвхөн шууд бус байдлаар гажиг үүсгэж, эхийн биед өөрчлөлт оруулдаг. Protozoa, ялангуяа токсоплазмозын тератоген нөлөө нь маргаантай байдаг.
Эхийн сэтгэл санааны гэмтэл нь түүний дааврын өөрчлөлтийг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь эцэстээ хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг. Энэ тохиолдолд эмгэг төрүүлэгч "гинж" нь дараах байдалтай байж болно: айдас (эсвэл удаан хугацааны сөрөг сэтгэл хөдлөл) → гиперадреналинеми → үр хөврөлийн ишеми → гажиг.
Ижил согог нь удамшлын болон үр хөврөл (ураг) дээр гадаад орчны нөлөөллөөс үүдэлтэй байж болно.
Эмчилгээ. Зарим согогийн хувьд (атрези, нарийсал, наалдац, үр хөврөлийн бүтцийг хадгалах гэх мэт) мэс заслын оролцоо үр дүнтэй байж болно.
Урьдчилан сэргийлэх... Нийгмийн нийгмийн өөрчлөлтүүд, анги, өмч, арьс өнгө, шашны ялгааг арилгаж, гэрлэх хүмүүсийн хүрээг өргөжүүлж, удамшлын өвчлөл, тэр дундаа хөгжлийн гажиг зэргийг бууруулахад тусалдаг. Анагаах ухаан, генетикийн зөвлөгөө нь ийм өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Жирэмсэн эмэгтэйг болзошгүй тератоген нөлөөнөөс, ялангуяа жирэмсний эхний гурван сард аль болох хамгаалж, зохих хоол тэжээлээр хангах ёстой. Энэ хугацаанд рентген шинжилгээ хийх ёсгүй; урагт гэмтэл учруулах эм, өвчтөнтэй холбоо тогтоох, ялангуяа вируст халдвараас болгоомжлох хэрэгтэй.
Бие даасан эрхтнүүдийн гажиг - эдгээр эрхтнүүдийн талаархи нийтлэлийг үзнэ үү.
а) архидалт;
б) халдвар 1-2%;
в) эм;
d) Рентген туяа.
4. Полиген олон хүчин зүйлийн өв залгамжлал.
5. Чихрийн шижин, фенилкетонури зэрэг бодисын солилцооны эмгэг.
Хромосомын гажиг нь зүрхний төрөлхийн гажиг үүсэх шалтгаан болдог
Ажиглалтын 2-3% -д хромосомын гажиг үүсдэгнэг генийн мутаци. Төрөлхийн зүрхний эмгэгийн үед хромосомын гажиг өндөр давтамжтай байдаг.
Зүрхний төрөлхийн гажигуудын удамшлын төрөлЭнэ нь полиген олон хүчин зүйлийн загвар бөгөөд дараах шинж чанаруудтай:
1. 1-р зэргийн хамаатан садны дунд өвчтнүүдийн тоо нэмэгдэх тусам дахин гэмтэх эрсдэл нэмэгддэг.
2. Нийт хүн амын дунд тодорхой хүйсийн эмгэг бүхий өвчний ялгаа байгаа тохиолдолд хамаатан садан, эсрэг хүйсийн хүмүүс өртдөг.
3. Зүрхний гажиг хэдий чинээ хүнд байна, төдий чинээ дахин давтагдах эрсдэл өндөр байдаг.
4. Өвчтэй хүний 1-р зэргийн төрөл төрөгсдөд согог дахин гарах эрсдэл нь нийт хүн амын дундах эмгэгийн давтамжийн квадрат язгууртай ойролцоогоор тэнцүү байна.
Зүрхний төрөлхийн гажигЭдгээр нь зарим синдромын нэг хэсэг юм. Ихэнх хам шинжүүд нь хувьсах илэрхийлэлээр тодорхойлогддог: зүрхний өөрчлөлт нь хөнгөнөөс хүнд хүртэл байж болно. Энэ нь гэр бүл хоорондын генийн мутацид хамгийн тод илэрдэг.
Нозологийн талаар тайлбарлахдаа зүрхний төрөлхийн гажиг хэлбэрүүдХамгийн түгээмэл синдромуудыг танилцуулах болно.
Халдвар нь зүрхний төрөлхийн эмгэгийн шалтгаан болдог
Зүрхний төрөлхийн гажиг... халдвар, вирусын хордлого гэх мэт. Эмбриопати хэмээх олон улсын зүрх судасны эмч нарын зөвлөмжийн дагуу.
Оргил халдварэрхтэн, тогтолцооны эрчимтэй үүсэх цаг хугацаатай харьцуулах хэрэгтэй.
Халдварт өвчний үр нөлөөний талаархи дэлгэрэнгүй мэдээлэл ургийн зүрхний хөгжилд нөлөөлдөг хүчин зүйлүүдШинээр төрсөн нярайд эмгэг үүсэх талаар бидний дараагийн нийтлэлүүдэд танилцуулах болно.
Ургийн зүрхний гажиг үүсэх шалтгаан болох эм, архи
Тератоген үйлдэлЗүрх судасны системд:
СОГТУУРУУЛАХ УНДАА- ховдол хоорондын болон тосгуур хоорондын таславч, патент артериозын согог ихэвчлэн үүсдэг.Илчлэх давтамж 25-30% байна. Архидан согтуурах үед эх нь 30% -д үр хөврөл-ургийн архины синдром үүсгэдэг. Үүнтэй адил Kramer H. et al. зүрхний төрөлхийн гажиг үүсэх тохиолдол ердөө 1% байна.
ЭмээсДараах антиконвульсантууд нь тератоген нөлөөтэй байдаг. Гидантоин нь уушигны нарийсал, аортын коарктаци, патентын артериоз үүсэх шалтгаан болдог. Триметадоин нь том судаснууд, Фаллотын тетрад ба зүүн зүрхний гипоплази үүсэх, лити бэлдмэлүүд - Эбштейн гажиг, трикуспид хавхлагын атрези, i.e. трикуспид хавхлагт сонгомол нөлөө үзүүлдэг.
үүсгэж болзошгүй эмүүдэд зүрхний төрөлхийн гажиг үүсэх... Мөн зүрхний төрөлхийн гажиг үүсгэдэг амфитаминууд, прогестогенууд орно.
Жирэмслэлтээс хамгаалах бэлдмэл, даралт бууруулах эм нь ургийн зүрхний эмгэгийг үүсгэх сөрөг хүчин зүйл гэж тооцогддог.
Ургийн зүрхний төрөлхийн гажиг үүсэх шалтгаан болох бодисын солилцооны эмгэг
Манай өргөн уудам Орос улсад хэт авиан шинжилгээг скрининг хийх боломжгүй байгаа тул ургийн зүрхний үзлэгийг заавал хийх ёстой бөгөөд давтан хийх шаардлагатай эрсдэлт бүлэгт гол анхаарлаа хандуулах хэрэгтэй.
Копел Ж.А. нар 1193 судалгаанд үндэслэн эрсдэлт хүчин зүйлийн 2 бүлэгийг тодорхойлсон бөгөөд тэдгээрийн 74 нь төрөлхийн зүрхний гажигтай гэж оношлогджээ.
Эхний бүлэг нь ургийн хөгжилтэй холбоотой шалтгаанууд юм.
Ургийн зүрхний гаднах гажиг.
Венийн их сургуулийн клиникийн үр дүнгийн дагуу зүрхний төрөлхийн гажигуудын хослолболон зүрхний гаднах эмгэгүүд тохиолдлын 23% -д ажиглагддаг.
Хромосомын эмгэг... Үүнээс хамгийн түгээмэл нь 13,18, 21 нь трисоми юм. Тэдний тоо ижил Responndek M.L-ийн дагуу 5-аас 32% байна. (1994) зөрчлийн хувь 42 хүрдэг.
Ургийн зүрхний хэмнэлийн эмгэгтохиолдлын 50% -д нь зүрхний төрөлхийн гажигтай холбоотой байдаг. Төрөлхийн гажиг, тухайлбал ховдолын таславчийн гажиг (50%), тосгуур ховдолын таславчийн гажиг (80%) нь зүрхний бүрэн бөглөрөлтэй, i.e. согог, анатомийн хувьд зүрхний замд нөлөөлдөг.
Ихэнх тохиолдолд хэвлийн хөндий, гялтангийн болон перикардийн хөндийд шүүдэсжилт байгаа нь үр дагавар юм. төрөлхийн зүрхний өвчин.
Ургийн умайн доторх өсөлт удааширсанзүрхний төрөлхийн гажиг илэрсэнтэй холбоотой байж болно. Хосолсон давтамжийн хувь тогтоогдоогүй байна. Энэ нь ихэвчлэн intrauterine өсөлтийн саатал тэгш хэмтэй хэлбэрээр ажиглагддаг.
Төрөхийн өмнөх тестийн үед реактив бус стресс байгаа эсэх.
Хоёр дахь эрсдэлийн бүлэг нь эцэг эхтэй шууд холбоотой байдаг.
Үүнд:
Эхийн зүрхний төрөлхийн гажиг... И.М.Сеченовын нэрэмжит Москвагийн Улсын Анагаах Ухааны Их Сургуулийн Эх барих, эмэгтэйчүүдийн тэнхимд хийсэн цогц судалгаагаар жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн энэ бүлгийн эмгэгийн давтамж 2.1 байна. Халдвар байгаа эсэх. Бодисын солилцооны өвчин. Аавын зүрхний төрөлхийн гажиг. Мансууруулах бодист өртөх. Өдөрт 8 гр-аас дээш хүчтэй кофе хэрэглэх нь зүрхний төрөлхийн гажигтай, хатуу тагнай хагарсан хүүхэд төрөх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.
Колорадо дахь Урьдчилан сэргийлэх кардиологийн коллежийн Анагаах ухааны коллежид Нора Ж. ба Нора А. экзоген эсвэл эндоген хүчин зүйлд өртөх хугацаанаас хамааран зүрхний тодорхой бүтцийн эмгэг үүсэх шалгуурыг боловсруулсан.
Зүрхний төрөлхийн гажиг
ДАВТАТ БА БАЙГАЛИЙН ГҮЙГДЭЛ
CHD-ийн шалтгааныг бүрэн ойлгоогүй байна. Зүрхний бүтэц үүсэх, үүсэх үе (жирэмсний 2-7 долоо хоног) нь олон тооны сөрөг үр дагаварт хамгийн эмзэг үе гэдгийг мэддэг. Үүнд эх, аав, ургийн төрөлхийн болон олдмол өвчин, түүнчлэн гадаад орчны тератоген хүчин зүйлүүд орно. Мэдээжийн хэрэг, эдгээр нөлөөг нэгтгэж болно. Хамгийн чухал нь удамшлын өвчин (хромосомын гажиг ба устгал, шинэ мутаци), халдварт өвчин (үндсэндээ вирус), бодисын солилцооны архаг эмгэг, дааврын эмгэг, архидалт, мансууруулах бодис хэрэглэх явдал юм.
Утга зохиолоос үзэхэд хүн амын дунд зүрхний шигдээсийн өвчлөл 1000 нярайд 2.4-14.15 хооронд хэлбэлзэж байна. Умайн доторх ургийн нас баралт эсвэл эрт зулбалтыг харгалзан үзэхэд бүх согогийн дунд CHD-ийн эзлэх хувь 39.5% (дунджаар 7.3%) хүрч болно. Энэ үзүүлэлтийн хэлбэлзлийг ихэвчлэн жирэмсний наснаас тодорхойлдог (хугацаа богино байх тусам CHD ихэвчлэн илэрдэг). Хромосомын хавсарсан өвчин, хөгжлийн гажиг зэргээс шалтгаалан ихэнх ураг жирэмсний төгсгөлд нас бардаг. Энэ нь аяндаа үр хөндөлт (39.9%), амьгүй хүүхэд (4.5%), амьд төрсөн (0.71%) дунд хромосомын гажиг үүсэх давтамжийг харьцуулж үзэхэд тодорхой харагдаж байна. Хромосомын гажигтай (TMA, уушигны нарийсал, аортын нарийсал) ховор хавсарч байдаг CHD голчлон үлддэг. Төрсний дараах үеийн тэдний давтамж нас барсан ургийнхаас өндөр байна (Хүснэгт 26-3).
TMA-г зассан
Практик эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ нь амьд төрсөн хүүхдийн зүрхний өвчинд анхаарлаа хандуулдаг. Энэ бүлэгт зүрхний гэмтлийн давтамж 0.6-1.2% хооронд хэлбэлзэж, өсөх хандлагатай байдаг. Энэ өсөлтийн шалтгаан нь эмгэгийн оношлогоо, бүртгэл сайжирч, хүн амын дунд зүрхний эмгэгийн жинхэнэ өсөлттэй холбоотой байж болно.
Хэрэв та СХД-ийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэхгүй бол нийт нас баралт маш өндөр түвшинд хүрдэг. 1-р долоо хоногийн эцэс гэхэд нярайн 29%, 1 сар - 42%, 1 жил - 87% хүүхдүүд нас бардаг. Ихэнх өвчтөнүүдийн нас баралтын дундаж хугацаа 59 ± 43 хоног байна. Үүний зэрэгцээ орчин үеийн эмчилгээний эмчилгээ, мэс засал, дамжуулагч бөмбөлөгний процедур нь хүүхдийн 80 гаруй хувийн амь насыг авардаг.
Тиймээс эмгэг судлалын шинж чанарыг цаг тухайд нь тодорхойлох, тодорхойлох нь анхны оношлогооны хамгийн чухал ажлуудын нэг гэж тооцогддог.
Ураг эсвэл нярайд CHD-ийг анх сэжиглэж байсан эмчийн үүрэг даалгавар орно
CHD байгаа эсэхийг батлах шинж тэмдгийг тогтоох, түүний дотор багажийн судалгааны аргыг ашиглах;
CHD-тэй төстэй эмнэлзүйн зураглалыг өгдөг бусад өвчнөөр ялган оношлох;
мэргэжилтэн (хүүхдийн зүрх судасны эмч, зүрхний мэс засалч, генетикч гэх мэт) -тэй яаралтай зөвлөлдөх заалтыг тодорхойлох;
хүүхдийн нөхцөл байдлыг тогтворжуулах, зүрх судас, зүрхний мэс заслын тасагт шилжүүлэхэд бэлтгэх анхан шатны эмгэг төрүүлэгч эмчилгээг томилно.
Төрөлхийн гажиг
Төрөлхийн гажиг - ургийн хэвлийн хөндийн хэвийн бус хөгжил нь төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндийг ноцтойгоор зөрчихөд хүргэдэг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн төрөх үед аль хэдийн мэдэгддэг боловч заримдаа насанд хүрэгсэд хүртэл өөрийгөө мэдрэхгүйгээр хожим илэрдэг.
Ургийн төрөлхийн гажиг
Ургийн төрөлхийн гажиг- жирэмсний хамгийн хүнд хүндрэлүүдийн нэг болох ургийн хөгжлийн анатомийн эмгэг. Шинээр төрсөн хүүхдүүдийн 4% -д бие махбодийн гажиг тохиолддог бөгөөд тэдгээрийн зарим нь нэн даруй илрээгүй, харин хэдэн жилийн дараа л тохиолддог. Зарим төрөлхийн гажиг нь хүүхэд таван нас хүрч, бүр хожуу үедээ оношлогддог.
Аномали ба гажиг үүсэх шалтгаанууд
Ургийн хэвийн бус хөгжлийн яг тодорхой шалтгаан нь ихэвчлэн тодорхойгүй байдаг - тохиолдлын талаас илүү хувь нь эмч нар төрөлхийн гажиг юу үүсгэснийг хэлж чадахгүй. Хэрэв бид шинэ амьдрал төрөх үйл явцын нарийн төвөгтэй байдал, энэ үйл явцад нөлөөлж буй олон тооны хүчин зүйлсийг харгалзан үзвэл энэ нь гайхах зүйл биш юм. Гэсэн хэдий ч эмгэг судлалын эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг нөхцөл байдал нь сайн мэддэг. Эдгээр нөхцлүүдийн заримыг арилгах боломжтой, бусад нь үгүй. Тиймээс хоолны дэглэм барьж, амрах дэглэмийг баримталдаг төгс эрүүл эмэгтэй ч гэсэн хөгжлийн гажигтай хүүхэдтэй болно.
Аномали үүсэх боломжит шалтгаануудын нэг нь байж болно генетикийн хүчин зүйлүүд... Хүн бүрийн геном нь генийн рецессив хэлбэр - аллелийг агуулдаг бөгөөд энэ нь тодорхой нөхцөлд организмын үхэлд хүргэж болзошгүй юм. Ихэвчлэн удамшлын шинж чанаруудын хамгийн боломжит хослолыг сонгодог боловч энэ нь бие махбодийн эмгэгийг агуулсан аллел гарч ирэх боломжгүй гэсэн үг биш юм. Тиймээс ойр дотны гэрлэлтүүд нь төрөлхийн гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдэлийг нэмэгдүүлж, өөр хоорондоо гэрлэхээс өөр аргагүйд хүрсэн хаалттай үндэстний бүлгүүд аажмаар доройтож байна. Ижил генетикийн материалын байнгын хослол нь рецессив аллелийг илүү олон удаа "сонгодог" байдалд хүргэдэг.
Хромосом эсвэл генийн өөрчлөлтөөс болж удамшлын шинж чанарын гажуудал нь генетикийн хувьд тодорхойлогдсон гажигуудын үндэс нь мутаци байж болно. Хромосомын мутациас үүдэлтэй өвчнийг хромосом гэж нэрлэдэг бөгөөд удамшлын өвчин нь ихэвчлэн генийн мутациас үүдэлтэй өвчин юм. Гэхдээ удамшил нь бүх зүйлд буруугүй, төрөлхийн гажиг үүсэхэд хүргэдэг бусад хүчин зүйлүүд байдаг.
- Нийгэм-эдийн засгийнхүчин зүйлүүд. Хязгаарлагдмал нөөцтэй орнуудад төрөлхийн гажигтай хүүхдүүдийн эзлэх хувь манай гарагийн чинээлэг бүс нутгуудаас хамаагүй өндөр байдаг. Учир нь эхийн амьдралын нөхцөл байдал тээж буй хүүхдэд шууд нөлөөлдөг. Ариун цэврийн шаардлага хангаагүй байдал, халдвар, хоол тэжээлийн дутагдал, хоол тэжээлд шаардлагатай витамин, эрдэс бодис дутагдалтай - энэ бүхэн нь төрөөгүй хүүхдэд гажиг үүсэхэд хүргэдэг.
- Байгаль орчныхүчин зүйлүүд. Хүрээлэн буй орчин нь эхэд нөлөөлсөнөөр хүүхдэд ч нөлөөлж болно. Пестицид болон бусад химийн бодис, цацрагийн өндөр түвшин нь жирэмслэлтэнд сөргөөр нөлөөлдөг. Томоохон төмөрлөгийн үйлдвэр, хогийн цэг эсвэл уурхайн ойролцоо амьдрах нь эрсдэлт хүчин зүйл болдог.
- Физиологийнхүчин зүйлүүд. Энэ бүлэгт үнэндээ эхийн өвчин, гэмтэл төдийгүй түүний муу зуршлууд: тамхи татах, архи хэтрүүлэн хэрэглэх, жирэмсэн үед сэтгэцэд нөлөөт бодис хэрэглэх зэрэг орно. Муу зуршилтай холбоотой зөвхөн хамгийн тод "муу" гэж хэлж болохгүй. Бие махбодийг витамин болон бусад шим тэжээлээр хангадаг хатуу хоолны дэглэм нь ургийн хэвийн бус хөгжил, дотоод шүүрлийн өвчинд хүргэдэг. Жирэмсэн үед эхэд гэмтэл учруулах нь тийм ч аюултай биш юм.
Төрөлхийн гажгийн ангилал
- Бүтцийнсогог - биеийн аль нэг хэсгийн хэвийн бус хөгжил эсвэл байхгүй хэлбэрээр илэрхийлэгддэг согогууд.
- Бодисын солилцоо- дааврын тасалдалтай холбоотой. Төрөлхийн ферментийн дутагдал нь мэдрэлийн системийн үйл ажиллагаанд ноцтой гажиг үүсгэдэг тул энэ ангиллын гажиг нь үхэлд хүргэж болзошгүй юм.
- Халдвартай- эхийн биед халдварын улмаас үүссэн гажиг. Жирэмсэн эмэгтэйн улаанууд, токсоплазмоз, тэмбүү болон бусад өвчний халдвар нь хүүхдэд үхэлд хүргэдэг. Энэ нь тэмбүүтэй хүмүүс эдгэрсэнээс хойш 5 жилийн хугацаанд хүүхэд төрүүлэхгүй байх нэг шалтгаан юм.
Төрөлхийн гажиг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх
Төрөлхийн гажиг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх нь тэдгээрийг арилгах боломжтой эрсдэлт хүчин зүйлсийг арилгах явдал юм. Ирээдүйн эх сайн хооллож, хоолны дэглэм нь хангалттай хэмжээний витамин, эрдэс бодис, иод, фолийн хүчил агуулсан байх ёстой. Мөн муу зуршлаас татгалзах шаардлагатай: тамхи татах, архи уух.
Чихрийн шижин нь хөгжлийн гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг тул та жирэмсэн үед зөв эмнэлгийн тусламж авах, инсулин хэрэглэх, зөв хооллоход анхаарах хэрэгтэй. Чихрийн шижин өвчнийг ихэвчлэн дагалддаг илүүдэл жинтэй тэмцэхэд анхаарлаа хандуулах хэрэгтэй.
Вакцинжуулалтыг цаг тухайд нь хийх нь гажиг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Зарим өвчин нь хүүхдэд маш ноцтой үр дагаварт хүргэдэг. Жишээлбэл, улаануудаар өвчлөхгүй ээжийг вакцинжуулах шаардлагатай. Байгаль орчны таагүй нөхцөл байдлаас зайлсхийх, эмийн хэрэглээг аль болох хязгаарлахыг хичээх шаардлагатай. Эмийн хэрэглээ нь ургийн хөгжилд сөргөөр нөлөөлдөг.
Умайн доторх хөгжлийн гажиг юу вэ?
- Эрхтэн агенези(уушиг, бөөр, нэг эсвэл хоёр талт) - эрхтэн дутуу хөгжсөн эсвэл бүрэн байхгүй
- Акраниа- гавлын ясны хонгил байхгүй
- Альбинизм- меланин дутагдалтай (арьсанд хүрэл өнгө өгдөг арьсны пигмент, үс - бараан өнгө)
- Аненцефали- тархины бор гадаргын дутуу хөгжил
- Анусын атрези , улаан хоолойн атрези , jejunal атрези- умайн доторх гажиг, эдгээр эрхтнүүд нь сохроор дуусдаг, мухардмал төгсгөл, цаашдын холбоогүй.
- Дауны өвчин(Даун синдром) - нэг нэмэлт хромосомтой холбоотой хөгжлийн гажиг (хоёр хромосомын оронд 21 хос гурав).
- Хиршспрунгийн өвчин(Төрөлхийн мегаколон) - бүдүүн гэдэсний мэдрэлийг зөрчсөний улмаас хүүхэд архаг өтгөн хаталт, хэвлий нь хавдсан байдаг.
- Хагархай тагнай- амны хөндий нь хамартай холбогддог нээлттэй дээд тагнай, хагарсан дээд уруул нь хамрын нүхтэй холбогддог. Тагнай ургасан ч уруулын гажигтай бол гажигтай бол сэтэрхий уруул гэнэ.
- Зүрхний төрөлхийн гажиг- умайн доторх хөгжлийн явцад таславчийг хаахгүй байх эсвэл хавхлагын дутагдал үүсэх янз бүрийн сонголтууд - "Зүрхний төрөлхийн гажиг" хэсгийг доороос үзнэ үү.
- Гидроцефали- гавлын дотоод шингэний хэт их хуримтлал, үр дүнд нь пропорциональ бус том толгой үүсдэг
- Мекелийн дивертикул- Нарийн гэдсэнд мухар олгойн төстэй үйл явц үрэвсэж, мухар олгойн үрэвслийн эмнэлзүйн дүр төрхийг өгдөг.
- Хип дисплази(төрөлхийн ташааны мултрал) - үе мөчний хөгжил суларсан, subluxation буюу мултрал нь нярайн 2-3% -д тохиолддог.
- Туулай уруул- дээд уруулын гажиг, дээд уруулын нэгдэлгүй байдал. Илүү хүнд хэлбэрийн гажиг бол тагнайн эд эс ургадаггүй сэтэрхий тагнай юм.
- Хөл- урвуу хөл, ихэнхдээ дотогшоо
- Крипторхидизм- хэвлийн хөндийн төмсөг нь scrotum руу унадаггүй.
- Мегаколон- бүдүүн гэдэсний мэдрэл (мэдрэлийн төгсгөл) -ийг зөрчиж, архаг өтгөн хаталтад хүргэдэг. Төрөл бүрийн мегаколон нь Хиршспрунгийн өвчин юм.
- Микроцефали- толгой, тархины дутуу хөгжил.
- Омфалоцеле(хүйн ивэрхий) нь мэс заслын аргаар эмчлэх боломжтой нийтлэг гажиг юм.
- Полидактили- хөлийн таваас дээш хурууны хөгжил удамшлын шинжтэй.
- Полителиа- ихэвчлэн мэнгэтэй андуурдаг нэмэлт хөх.
- Синдактили- залгагдсан, салаагүй хуруунууд
- Клайнфелтерийн хам шинж- 500 хүүхэд тутмын 1 нь зовж шаналж байна.Х хромосомын нэмэлтээс болж хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрдэг: биеийн харьцаа алдагдах, том хөх, үргүйдэл, хүч чадал буурах.
- Клиппел-Фейлийн синдром- богино хүзүү, үсний хил бага, толгойн эргэлт, хөдөлгөөн багасдаг.
- Хашгирах синдром- 5-р хромосомын богино гар эсвэл хэлтэрхий алдагдсанаас үүдэлтэй ховор тохиолддог өвчин.
- Патау синдром- нэмэлт 13 хромосом. Ноцтой гажиг, хүүхдүүд хэдэн нас хүрэхээсээ өмнө үхдэг.
- Шерешевский-Тернерийн хам шинж- нэг бэлгийн хромосом байхгүй. Үргүйдэл, бусад эрхтнүүдийн эмгэг, гадаад төрх байдал.
- Эдвардсын синдром- трисоми 13 хромосом, хүүхдүүд нэг жил хүртэл нас бардаг.
- Фибродисплази- зөөлөн эдүүдийн аажмаар ясжилт - тэдгээрийг яс болгон хувиргах.
- Ургийн архины синдром- жирэмсэн үед эхийн согтууруулах ундааны хэрэглээнээс болж төрсөн нярайн сэтгэцийн хомсдол, гажиг
- Циклопи- нүдний алимыг нэг нүд рүү бүрэн эсвэл хэсэгчлэн нэгтгэх. Шинээр төрсөн хүүхэд амьдрах чадваргүй бөгөөд амьдралын эхний өдрүүдэд нас бардаг. Маш ховор гажиг - саяд 1.
- Давсагны экстрофи- давсагны гаднах байршил, түүний урд талын хана байхгүй. Эмчилгээ нь мэс засал юм.
- Электродактили- бие даасан хуруу, хөлийн хуруу байхгүй эсвэл дутуу хөгжсөн.
- Эписпадиас- шээсний сүвний урд ханыг хагалах.
Зүрхний төрөлхийн гажиг
Төрөлхийн зүрхний гажиг нь умайн доторх гажигийн харьцангуй түгээмэл хувилбар юм. Умайн доторх зүрхний гол эмгэгүүдийн жагсаалтыг доор харуулав.
- Гурван булчингийн атрези
- Эбштейн аномали
- Ховдолын таславчийн гажиг
- Тосгуурын таславчийн гажиг
- Аортын коарктаци
- Патент артериозын суваг
- Зүрхний олдмол гажиг
- Фаллотын тетрад
- Том хөлөг онгоцны шилжилт хөдөлгөөн
Төрөлхийн гажиг эмчилгээ
Бага насны хүүхдийн зарим гажиг нь мэс заслын аргаар засч залруулж болно. Төрөлхийн зүрхний эмгэгийг эмчлэх боломжтой - та хүүхэд төрөхөөс өмнө түүний илрэлийг тогтоож болно. Зүрхний согогийг эмчлэх цорын ганц арга бол яаралтай эсвэл төлөвлөгөөт байдлаар хийдэг мэс засал юм. Ходоод гэдэсний замын ихэнх согогуудын талаар ижил зүйлийг хэлж болно: тэд нялх хүүхдэд зориулсан өгүүлбэр биш, чадварлаг эмчилгээ нь хүүхдийн эрүүл мэндийг өгч чадна. Уруулын сэтэрхий гэх мэт төрөлхийн гажиг нь мөн засч залруулах боломжтой боловч энэ нь бүхэл бүтэн цуврал пластик мэс засал шаарддаг. Генетикийн хувьд тодорхойлогдсон гажиг ч гэсэн засч залруулах боломжтой. Дауны хам шинжийг эмчлэх боломжгүй ч өвчинтэй холбоотой бие махбодийн согогийг эмчлэх боломжтой.
Хөгжлийн гажиг (гажиг). - эрхтэн, эд эсийн бүтцэд хазайх, тэдгээрийн үйл ажиллагааг өөрчлөх, хасах зэргээр ургийн доторх хөгжлийн зөрчил.
Эрхтэнүүдийн бүтцийн хазайлт нь хөгжлийн өмнөх үед тохиолддог бөгөөд хүүхэд төрөх үед шууд илэрдэг. Хүүхдийн өсөлттэй холбоотойгоор эрхтэний бүтцэд байгаа хазайлт ахих тусам хөгжлийн гажиг үүсэх нь ховор байдаг.
Төрөлхийн гажиг нь ховор биш юм: ДЭМБ-ын мэдээлснээр энэ нь төрөлтийн 0.3-2% -д тохиолддог.
Ургийн эмгэг (тератоген) үүсэхэд нөлөөлж буй хүчин зүйлсийг нөхцөлт байдлаар дотоод болон гадаад гэж хувааж болно. Тератоген хүчин зүйлийн үйлдэл нь жирэмсний эхний долоо хоногт, ялангуяа 3-аас 5 дахь өдөр, 3-аас 6 дахь долоо хоногт (зигот суулгац ба органогенезийн үе) илэрдэг.
Дотоод тератоген хүчин зүйлүүд юуны өмнө орно генетикийн гажиг - gametopathy (үнэндээ удамшлын эмгэг). Гаметопати нь ген эсвэл хромосомын түвшинд мутациас үүдэлтэй байдаг. Нэг генийн согогтой бол моноген гажиг үүсдэг (жишээлбэл, поли-, синдактили). Хромосомын болон полиген мутаци нь хөгжлийн олон гажиг үүсгэдэг. Холимог гэр бүлд гажиг үүсгэдэг генетикийн гажиг нь ихэвчлэн (4-5 удаа) тохиолддог.
Гадны тератоген хүчин зүйлүүд халдвар, химийн болон физикийн хүчин зүйлийн үйл ажиллагаа орно. Гадны хүчин зүйлээс үүдэлтэй согогийн гуравны нэгд нь шалтгааныг тогтоох боломжгүй байдаг.
Халдварт тератоген хүчин зүйлүүджирэмсэн эмэгтэйн өвчин, ялангуяа вируст өвчин (салхин цэцэг, улаанбурхан, герпес, вируст гепатит, полиомиелит), бага хэмжээгээр - бактерийн (жишээлбэл, час улаан халууралт, сахуу, тэмбүү гэх мэт), түүнчлэн зарим өвчин орно. protozoal өвчин (токсоплазмоз, листериоз, цитомегаловирусын халдвар гэх мэт). Ихэсээр дамжин халдварт өвчний эмгэг төрүүлэгч бичил биетүүд нэвтрэн орох нь ургийн хөгжилд сөргөөр нөлөөлдөг.
Химийн тератоген хүчин зүйлүүдхимийн хорт бодисууд: пестицид, дефолиант, шавьж устгах бодис, эмийн бодис орно
эм (тайвшруулах эм, сэтгэцэд нөлөөт эм, зарим антибиотик, амидопирин гэх мэт). Энэ бүлгийн эм нь никотин, согтууруулах ундаа агуулдаг.
Тератоген үйл ажиллагааны физик хүчин зүйлүүджирэмсний үеийн механик гэмтэл, чичиргээ, ионжуулагч цацраг, хэт халалт, гипотерми гэх мэт.
Гадны шалтгаан нь урагт шууд нөлөөлж эсвэл ихэс, амнион дээр үйлчилснээр intrauterine хөгжлийг тасалдуулж болно. Тиймээс гэмтэл, үрэвслийн үед үүссэн амнионы утас, наалдац нь мөчрийг шахаж, тайрах эсвэл деформацид хүргэдэг.
Төрөлхийн гажиг үүсэх шалтгааныг харгалзан урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг хоёр чиглэлээр явуулдаг.
Ирээдүйн эцэг эхийн генетикийн эмгэгийг тодорхойлох;
Эмэгтэйчүүдэд, ялангуяа жирэмсэн үед гадны тератоген хүчин зүйлийн нөлөөг арилгах.
Төрөлхийн бүх согогийг дараахь үндсэн шинж тэмдгүүдийн дагуу хувааж болно: эрхтнүүдийн хэмжээ, хэлбэр, байрлал өөрчлөгдөх, эрхтний тоо өөрчлөгдөх эсвэл байхгүй байх, шинэ анхан шатны эрхтнүүдийн харагдах байдал.
Төрөлхийн гажгийн ангилал
I. Эрхтнүүдийн хэмжээг өөрчлөх:биеийн хэсэг, эрхтний хэт хөгжил - гипергенез; бүрэн бус хөгжил - гипоплази (гипогенез); эрхтэн бүрэн байхгүй - аплази (агенез).
II. Эрхтнүүдийн хэлбэрийг өөрчлөх:хөл, тах бөөр, хоёр эвэрлэг умай гэх мэт.
III. Эрхтэн байршлын гажиг: ectopia, heterotopia (крипторхидизм, хэвийн бус бамбай булчирхай).
IV. Эрхтэнүүдийн тоо нэмэгдэх: polydactyly, hermaphroditism, нэмэлт хавирга.
В. Атавизмууд:дунд, хүзүүний хажуугийн уйланхай, фистулууд.
Ви. Давхардсан гажиг:нийлсэн ихрүүд
Гавлын яс, тархины гажиг
Тархины ивэрхий (цефалоцеле) -ясны согогоос гавлын ясны дунд шугамын дагуу ивэрхийн цухуйсан байдал. Ховор: 1 тохиолдол бүрт
Цагаан будаа. 174.Тархины ивэрхий.
4000-5000 шинэ төрсөн хүүхэд. Ясны гажиг нь урд талын хамрын гүүрний түвшинд эсвэл Дагзны бүсэд байршдаг. Гавлын хонгилын ясны нүх ("ивэрхийн нүх") нь янз бүрийн хэмжээтэй, дугуй хэлбэртэй, гөлгөр ирмэгтэй байдаг. Нүхний диаметр нь цухуйсан хэмжээнээс хамаагүй бага байна. Арьсан доорх эдэд орох нүхээр тархины бүрхүүлүүд цухуйж, ивэрхийн уут үүсгэдэг. Түүний агууламж нь тархи нугасны шингэн, тархины эд эсвэл хоёулаа байж болно. Цухуйсан хэсгийн хэмжээ нь хэдэн см-ээс хүүхдийн толгойн хэмжээтэй байдаг. Дарах үед уян хатан тууштай байдал үүсэх нь агуулгын байрлалыг өөрчлөх, гавлын яс руу шингэний шилжилт хөдөлгөөн зэргээс шалтгаалан буурдаг бөгөөд энэ нь заримдаа таталт, ухаан алдах зэрэг шинж тэмдгүүд дагалддаг. Ясны согогийн яг байршил, хэмжээг рентгенээр тодорхойлно (Зураг 174).
Согог нь бусад гажигтай хавсарсан байдаг - тархины дусал, сэтэрхий уруул, зөөлөн ба хатуу тагнай гэх мэт Ихэнх хүүхдүүд төрсний дараа удалгүй нас бардаг. Хүүхдүүд сэтгэцийн хөгжилд огцом хоцрогдсон байдаг.
Эмчилгээмэс заслын - ивэрхийн цухуйсан хэсгийг агууламжийн хамт арилгах, ясны согогийг хуванцараар хаах. Ивэрхийн нэг хэсэг болох medulla нь маш доройтсон тул түүнийг арилгах нь тархины үйл ажиллагаанд нөлөөлдөггүй. Ясны согогийг апоневроз буюу ясны хавтан (том ясны гажигтай) хамт periosteum-ийг хөдөлгөж хаадаг.
Гидроцефали(гидроцефали)- тархи нугасны шингэний хэт их үүсэх, гавлын дотор хуримтлагдахтай холбоотой тархины дусал. Сүүлийнх нь тархины мембраны хооронд хуримтлагдаж (дуслын гаднах хэлбэр) тархины гаднаас эсвэл тархины ховдолд (дотоод хэлбэрийн дусал дуслаар) шахаж, дотроос нь шахахад хүргэдэг. Тархины шахалт нь түүний хатингаршилд хүргэдэг. Шингэний хуримтлал нь толгойн хэмжээ огцом нэмэгдэхэд хүргэдэг. Гавлын ясны дүр төрх нь онцлог шинж чанартай: түүний хонгил нь нүүрний гавлын ясыг давамгайлж, дух нь нүдний нүхний дээгүүр унждаг. Хүүхдүүд муу хөгжиж, сэтгэцийн хөгжлөөс огцом хоцордог.
Эмчилгээ.Яаралтай тохиолдолд тархины ховдол цоолж, шингэнийг зайлуулдаг. Үйл ажиллагаа нь ховдолоос ховдолын судлууд эсвэл бусад ус зайлуулах сувгаар (жишээлбэл, вентрикулоперитонеаль шунтаас болж) шингэний гадагшлах урсгалыг бий болгоход оршино.
Краниостеноз(краниостеноз) -гавлын ясны өсөлтийн бүсэд шохойжилтын голомт үүсэх, фонтанелл, оёдлын дутуу халдварын улмаас үүссэн гавлын ясны хөгжлийн гажиг. Үүний үр дүнд өсөн нэмэгдэж буй тархи нь нарийн гавлын ясанд шахагддаг бөгөөд энэ нь түүний өсөлт удааширч, микроцефали үүсэх үед атрофи үүсэхэд хүргэдэг. Энэ нь гавлын ясны хэмжээ багасч, нүүрний гавлын ясны хэмжээ давамгайлж байгаагаараа онцлог юм. Хүүхдүүд сэтгэцийн болон бие бялдрын хувьд муу хөгждөг.
Эмчилгээ.Эрт хагалгааг үзүүлэв - гавлын яс, тайрах, гавлын ясны хуваагдал.
Нуруу, нугасны гажиг
Нуруу нугасны булчин - нугасны сувгийг бүрэн хаагаагүй. Энэхүү үзэл баримтлалын дагуу нугасны янз бүрийн хэлбэрийн гажиг нь төв суваг дахь согогтой хавсарч, нугасны мембран, тархи өөрөө болон түүний үндэс нь нугасны ивэрхий үүсэх замаар цухуйж болно.
Хамгийн хүнд хэлбэр - бүрэн нуруу нугасны ясбусад гажигтай хавсарсан нэлээд урттай. Хүүхдүүд амьдрах чадваргүй байдаг.
Ариун сүмүүдийг хэсэгчлэн хуваах нугалам нь ихэвчлэн тархины бүрхүүлийн хуваагдсан нуруугаар дамжсан нугасны ивэрхий үүсэх замаар илэрдэг. Ивэрхийн агууламж нь тархи нугасны шингэн, нугас, cauda equina-ийн элементүүд байж болно.
Нурууны ивэрхийн хувьд Бүсэлхий нурууны хэсэгт ихэвчлэн цухуйсан, дугуй хэлбэртэй, уян хатан тууштай байдаг. Цухуйсан хэсгийн арьс нимгэрч, ихэвчлэн ханиадны шинж тэмдэг болдог.
сургалтын төлбөр. Аарцгийн эрхтнүүдийн үйл ажиллагааны алдагдал - бие засах, шээх, доод мөчдийн мэдрэлийг зөрчих. Хагарлын байршил, түүний цар хүрээг тодруулахын тулд рентген зураг авдаг.
Эмчилгээнугасны ивэрхийн мэс засал, мэс засал нь нярайд хийгддэг.
Тархины мембран цухуйхгүйгээр нуман хагалах ихэвчлэн илэрдэггүй. Энэ эмгэг нь үсний өсөлт (гипертрихоз), төрөлт, арьсны пигментаци, ангиома, харцаганы бүсэд дермоидуудаар тодорхойлогддог. Заримдаа далд хуваагдал нь "морины хөл", хөл, хэвтэрт норгох (энурез), доод мөчдийн саажилтыг үүсгэдэг. Эмчилгээшинж тэмдэг илэрдэг.
Нүүрний гажиг
Хагархай уруул(cheiloschisis),син.: "суурхай уруул", уруул хаагдахгүй, cheiloschisis. Тэд ховор тохиолддог - 2500 нярайд 1 тохиолдол байдаг. Хагархай нь дээд уруулын улаан хилийг эсвэл хамар хүртэл уруулыг бүхэлд нь бүрхэж болно. Заримдаа ангархай нь хамрын хөндийгөөр нэвчдэг. Хагархай нь хоёр талын байж болно. Хүүхдийн хөхөх үйл явц эвдэрч, түүнийг сүүгээр хооллодог.
Үйл ажиллагаа нь хавтсыг хөдөлгөж согогийг хуванцараар хаахаас бүрдэнэ (Зураг 175).
Хагархай тагнай(palatoschisis uranoschisis).Тархалт - 1000 нярайд 1 тохиолдол. Хагалах шалтгаан нь vomer-тэй дээд эрүүний процессыг нэгтгэх зөрчил юм. Хагархай нь нэг болон хоёр талтай байж болно. Зөвхөн хатуу тагнайг нэгтгэхгүй байх боломжтой, түүнчлэн зөөлөн тагнайн ан цавтай хослуулах боломжтой.
Энэ согогтой бол ам, хамрын хөндийгөөр мэдээлдэг: хүүхэд хөхөх боломжгүй, сүү нь хамрын хөндий рүү урсдаг. Хүүхэд халбагаар эсвэл аяганаас хооллодог. Тагнайн сэтэрхий нь сэтэрхий уруултай нийлсэн тохиолдолд хөхөх, амьсгалах үйл явц огцом алдагддаг.
Эмчилгээмэс заслын. Мэс засал нь төрсний дараа эрт хийгддэг - амны хөндий ба хамрын хөндий нь палатин-хамрын таславчийн эдийг хөдөлгөх замаар тусгаарлагддаг.
Макростоми(макростоми) -нэг буюу хоёр талдаа амны булан хаагдахгүй байх, амны хөндий хэт өргөн. Үүний зэрэгцээ хүүхдийн хоол тэжээл эвдэрч, байнгын шүлс гоожиж, амны эргэн тойронд арьсны цочрол, үрэвслийг тэмдэглэж байна.
Эмчилгээмэс заслын - согогийг хуванцараар арилгах. Мэс засал нь нярайд хийгддэг.
Цагаан будаа. 175.Хагархайтай дээд уруулын пластикын үе шатууд: a - Малченийн дагуу; б - Мирогийн хэлснээр; в - Моро-Симоны дагуу; g - Коенигийн хэлснээр. Үйл ажиллагааны үе шатуудыг Ромын тоогоор тэмдэглэв.
Хүзүүний гажиг
Тортиколис(torticollis) -өвчүүний булчингийн богиноссон эсвэл умайн хүзүүний нугаламын гажиг зэргээс үүдэлтэй толгойн төрөлхийн тогтмол хазайлт, хажуу тийшээ эргэх. Энэ эмгэгийн хувьд ердийн толгойн байрлал нь оношийг тогтоох боломжийг олгодог. Аномалийн шалтгааныг тодруулахын тулд умайн хүзүүний нурууны рентген шинжилгээг хийдэг.
Бага насны torticollis-ийн бага зэргийн хэлбэрийг консерватив аргаар эмчилдэг - толгой нь эсрэг чиглэлд хазайсан байдаг. Хэрэв консерватив эмчилгээ үр дүнгүй бол тортиколизын хүнд тохиолдолд мэс засал хийх шаардлагатай - өвчүүний булчингийн шөрмөсийг огтолж эсвэл уртасгах. 2-3 настайдаа хагалгаа хийх нь дээр.
Дагалдах хэрэгсэл хүзүүний хавирга хүзүүг богиносгох, хэв гажилт үүсгэх, толгойн байрлалыг өөрчлөх, цусны судас, мэдрэлийг шахахад хүргэдэг. Оношийг рентген шинжилгээгээр хийдэг. Хүзүүний үйл ажиллагаа алдагдах, эрхтнүүдийг шахах тохиолдолд мэс засал хийдэг - нэмэлт хавиргыг арилгах.
Дунд зэргийн уйланхай ба хүзүүний фистулууд (зураг 176, өнгийг харна уу) нь үлдэгдэл юм thyreoglossus суваг,үүнээс үр хөврөлийн үед бамбай булчирхайн ишмус үүсдэг. Үр хөврөлийн хөгжлийг зөрчих нь цист эсвэл фистул үүсэхэд хүргэдэг. Цистүүд нь хөхөнцөр ясны проекцын дунд шугамын дагуу байрладаг бөгөөд арьсны болон доод эдэд наалдсан, тэмтрэлтээр өвдөлтгүй, өтгөн уян бөөрөнхий формац үүсдэг. Залгих үед формац нь hyoid ястай хамт хөдөлдөг. Цистийг шингээх үед фистул үүсдэг.
Дундаж фистул нь өтгөн утас хэлбэрээр тэмтрэгдэх бөгөөд дунд шугамын дагуу hyoid ясны түвшинд хүртэл гүйдэг. Салдаг фистул нь сероз-идээт юм. Шинжилгээ хийхдээ датчикийг hyoid яс руу дамжуулж болно, фистулографи нь фистулын байрлал, чиглэлийг тодорхойлох боломжийг олгодог.
Эмчилгээмэс заслын - цист эсвэл фистулийг бүрэн тайрах (Зураг 177).
Хажуугийн уйланхай ба фистулууд медиануудын нэгэн адил тэдгээр нь бамбай булчирхай-залгиурын сувгийн үлдэгдэл юм. Эдгээр нь залгиур руу дээшээ дээшээ, мөгөөрсөн хоолой ба өвчүүний булчингийн хооронд байрладаг. Фистулографи нь фистулын байрлал, хэмжээ, чиглэлийг тодорхойлдог. Эмчилгээмэс заслын - цист, фистулыг тайрах.
Цээж, цээжний эрхтнүүдийн гажиг
Цээжний төрөлхийн гажиг. Юүлүүр хэлбэртэй хавирганы тор (thorax infundibuliformis)цээжний урд талын гадаргуу дээр юүлүүр үүсэх нь өвчүүний яс, хавирганы хонхорхойгоор тодорхойлогддог. At татсанцээж (t. carinatus)цухуйсан хэсгийг тодорхойлно
шаантаг шиг хавиргатай хамт өвчүүний дотор муухайрах. Цээжний хэв гажилт нь гоо сайхны согог боловч дунд хэсгийн шилжилт бас боломжтой бөгөөд энэ нь үйл ажиллагааны эмгэгийг үүсгэдэг.
Эмчилгээжижиг гажигтай, консерватив - массаж, физик эмчилгээний дасгалууд. Хүнд тохиолдолд - мэс заслын залруулга: хавирга, өвчүүний ясыг гатлах; үүссэн цээжний хананы хөдлөх хэсгийг зөв байрлалд суулгаж, оёдлын утас, тусгай корсет эсвэл соронзон хавтангийн тусламжтайгаар барьдаг.
Өчүүний ясыг бүрэн хаахгүй байх (fissura stemi)бусад согогуудтай хослуулан ховор тохиолддог - зүрхний өвчин, зүрхний эктопи.
Эмчилгээмэс заслын.
Кифоз(кифоз)нурууны хэв гажилтын улмаас. Гоо сайхны согогоос гадна үйл ажиллагааны эмгэгүүд байж болно - цусны эргэлт, амьсгалын замын эмгэг.
Эмчилгээүйл ажиллагааны эмгэг, мэс заслын - нурууны хуванцар мэс засал.
Уушигны гажиг янз бүрийн хэлбэрээр уулздаг, ихэнхдээ тэдгээр нь эрхтэн эсвэл түүний элементүүдийн дутуу хөгжсөнтэй холбоотой байдаг.
Уушигны аплази (агенез) [ аплази(агенези) уушигны өвчин] -маш ховор эмгэг; ихэвчлэн атрезитэй хавсардаг
Цагаан будаа. 177.Хүзүүний дундах уйланхайг арилгах (хагалгааны үе шатууд): 1 - уйланхайг hyoid яс хүртэл задалсан; 2 - hyoid яс нь цистийн хоёр талд гаталсан; 3 - уйланхайг hyoid ясны дунд хэсэгтэй хамт арилгана.
улаан хоолой, диафрагмын ивэрхий. Муухай байдал нь ихэвчлэн амьдралтай нийцдэггүй.
Эмчилгээшинж тэмдэг илэрдэг.
Уушигны гипоплази (уушигны гипоплази)энэ нь түүний гуурсан хоолойн бүтцийн сул хөгжлөөр илэрхийлэгддэг; Хөгжлийн дутагдлын онцгой хэлбэр бол уушигны поликист юм. Согог нь уушгины хатгалгаа, бронхит, заримдаа цээж нь гэмтлийн тал дээр живж, цохилтот дууг богиносгох шинж чанартай байдаг. Рентген зураг нь уушигны талбайн сүүдэр эсвэл түүний хэсэг, гуурсан хоолойн гуурсан хоолойн цистик тэлэлттэй хамт илэрдэг.
Эмчилгээмэс заслын - уушигны өртсөн хэсгийг тайрч авах.
Лобар төрөлхийн уушигны эмфизем (emphysema pulmonun cengenitum lobare) - уушгины дэлбээ нь хөөрөгдөж, амьсгалах үед буурдаггүй, уушигны гуурсан хоолой ба түүний мөчрүүдийн гажиг. Хавдсан дэлбээ нь зэргэлдээх дэлбэнүүдийг шахдаг бөгөөд энэ нь дунд булчирхайг эрүүл тал руу шилжүүлэхэд хүргэдэг. Өвчин нь амьсгал давчдах, гипокси хэлбэрээр илэрдэг. Рентген шинжилгээ нь ил тод байдал нэмэгдэж, хавдсан дэлбэн, дунд хэсгийн шилжилтийг илрүүлдэг.
Эмчилгээмэс заслын - томорсон дэлбээ арилгах.
Уушигны уйланхай(үнэн) амьсгалын аппаратын үр хөврөлийн хөгжлийг зөрчсөний үр дүнд үүсдэг. Согог нь нарийн төвөгтэй хэлбэрээр илэрдэг - цистийг шингэлэх (пневмоторакс үүсэх хагарал, зэргэлдээх дэлбэнгийн шахалт).
Эмчилгээмэс заслын - цистийн хамт уушигны эдийг тайрах, лобэктоми.
Уушигны шүүрэл (pulmonalis sequestratio),ихэвчлэн intralobar нь гол судас дамждаг аберрант артериар дамжин гуурсан хоолойн системээс тусгаарлагдсан уушгины хэсэгт нэмэлт цусны хангамжийн улмаас үүсдэг. Уушигны салангид хэсэг нь дэлбэн дотор байрладаг тул уушигны эдээс салгах боломжгүй юм. Согог үүсэх аюул нь тусгаарлагдсан талбайн идээшил юм.
Эмчилгээ- аберрант судсыг заавал уях бүхий лобэктоми.
Зүрхний төрөлхийн гажиг
Зүрхний төрөлхийн 80 орчим гажиг мэдэгдэж байгаа бөгөөд эдгээр нь нярайн 0.6-0.8% -д илэрдэг. Эдгээр өвчтөнүүдийн гуравны нэг нь амьдралын эхний өдөр эсвэл саруудад нас бардаг тул согогийг засах боломжгүй тул цусны эргэлтийг зөвхөн зүрх шилжүүлэн суулгах замаар хэвийн болгох боломжтой.
Хамгийн түгээмэл согогууд нь ховдолын таславчийн гажиг (бүх гажигуудын 11-23.7%), судалтай судал (боталле) (10-18%), гол судасны коарктаци (6.3-15%) юм.
Артерийн болон венийн цус холилдох, улмаар арьсны өнгө өөрчлөгдөхөд хүргэдэг гажиг байгаа эсэхээс хамааран төрөлхийн гажиг гурван бүлэгт хуваагддаг.
Эхний хувилбарт артерийн болон венийн цус холилдохгүй тул арьсны хэвийн өнгө.Энэ бүлгийн согогууд нь аортын коарктаци эсвэл нарийсал, уушигны артерийн нарийсал зэрэг орно.
Учир нь цагаан (цайвар) зүрхний гажигарьс, салст бүрхэвч цайрах нь онцлог шинж чанартай бөгөөд энэ нь тосгуур хоорондын, ховдол хоорондын таславчийн согог эсвэл патентын артериозоор дамжин артерийн болон венийн цус холилдсонтой холбоотой юм. Ихэнхдээ артерийн цус нь венийн судаснуудад ордог.
Цэнхэр хэлбэрийн зүрхний гажигарьс, салст бүрхэвчийн хөхрөлт, амьсгал давчдах, амьсгал давчдах зэргээр тодорхойлогддог. Энэ нь венийн цусыг артерийн орон руу урсгаж, улмаар артерийн хүчилтөрөгчийн ханалт буурсантай холбоотой юм.
Төрөлхийн зүрхний гажиг оношлох нь хэцүү бөгөөд нарийн төвөгтэй судалгааны аргууд (жишээлбэл, эхокардиографи, доплер хэт авиан шинжилгээ, ангиокардиографи, зүрхний хөндийг шалгах гэх мэт) шаарддаг.
Аортын коарктаци хүүхдийн удаан хөгжлөөр тодорхойлогддог, заримдаа инфантилизмын үзэгдэл ажиглагддаг. Доод мөчний судаснуудад импульс байхгүй, дээд мөчдийн цусны даралт ихсэх, цусны даралт ихсэх зэрэг шинж тэмдгүүд нь оношийг тогтооход чухал ач холбогдолтой юм. Аорт бага зэрэг нарийссан тохиолдолд цусны урсгалын нөхөн төлбөр хангалттай байж болно, дараа нь өвчтөнүүд насанд хүртлээ амьдардаг. Хагалгааны хамгийн оновчтой нас нь 3-10 жил байна. Мэс засал нь гол судасны нарийссан хэсгийг тайрч, төгсгөл хүртэлх анастомоз хийх замаар түүний ил тод байдлыг сэргээхэд оршино. Их хэмжээний нарийссан тохиолдолд истмопластикийг зүүн subclavian артери ашиглан хийдэг бол аортын протезийг бага ашигладаг.
Патент артерийн (ботал) суваг - цагаан зүрхний өвчин. Энэ нь үе тэнгийнхнээсээ бие бялдрын хөгжлийн хоцрогдол, уушгины хатгалгаа байнга тохиолддог шинж чанартай байдаг. Арьсны цайвар байдал ажиглагдаж, аускультаци хийх үед өвчүүний зүүн талд байрлах хоёр дахь хавирга хоорондын зайд бүдүүлэг систолын-диастолын чимээ шуугиан илэрнэ.
Эмчилгээямар ч насны мэс засал хийдэг. Үйл ажиллагаа нь сувгийг холбогчоор холбох эсвэл механик үдээс ашиглахаас бүрдэнэ
оёдол. Сүүлийн үед дотоод судасны мэс заслын аргыг хэрэглэж байна - сувгийн эмболизаци.
Ховдолын таславчийн гажиг - хамгийн түгээмэл төрөлхийн зүрхний өвчин нь бие даасан болон бусад гажигтай хавсарч үүсдэг. Энэ нь арьс цайрах, амьсгал давчдах, хүүхдийн хөгжил удаашрах зэргээр тодорхойлогддог бөгөөд уушигны цусны эргэлтийн даралт ихсэх (амьсгал давчдах, амьсгал давчдах, чийгтэй амьсгалах) илэрдэг.
Эмчилгээмэс заслын. Үйл ажиллагаа нь "хуурай" зүрхэнд хиймэл цусны эргэлт эсвэл гүн гипотерми үүсэх үед хийгддэг. Тасалгааны цоорхойг оёж эсвэл хуванцараар нийлэг материалаар хаадаг.
Тосгуурын таславчийн гажиг хүүхдийн бие бялдрын хөгжлийн хоцрогдол, цусны эргэлтийн эмгэгээр тодорхойлогддог. Оношийг тодруулахын тулд хэт авиан (эхокардиографи), зүрхний катетержуулалтыг ашигладаг.
Эмчилгээмэс заслын - хуванцар материалаар оёх, хаах замаар таславчийн согогийг арилгах.
Том хөлөг онгоцны шилжилт хөдөлгөөн - цэнхэр хэлбэрийн согог. Энэ нь морфологийн хувьд баруун ховдолоос аортыг, морфологийн хувьд зүүн талаас уушигны артери (их судаснуудын бүрэн шилжүүлэн суулгах) хэсгээс бүрдэнэ. Энэ зүрхний гажигтай хүмүүсийн дундаж наслалт 13 сар орчим байдаг. Эмнэлзүйн хувьд гажиг нь хүнд бөгөөд арьс, салст бүрхэвчийн хөхрөлт, амьсгал давчдах, амьсгал боогдох халдлага, хөдөлгөөнөөр улам хүндрэх зэргээр тодорхойлогддог. Өвчтөнүүд идэвхгүй байдаг. Оношийг тогтоохын тулд зүрхний эхокардиографи, радиопакийн судалгааны аргуудыг ашигладаг.
Хөнгөвчлөх мэс засал нь тосгуурын түвшинд артери ба венийн цусыг холих шунт үүсгэхээс бүрдэнэ (атриосептостоми, атриосептэктоми). Радикаль мэс засалд тосгуурын таславчийн согогийг арилгаж, митрал хавхлагаар зүүн ховдол, уушигны артери руу чиглэсэн венийн хөндийн цусны урсгалын чиглэлийг арилгаж, уушигны судаснуудаас тосгуурын холбоогоор дамжин баруун зүрх рүү цусны урсгалыг арилгадаг. аорт.
Фаллотын тетрад -хөх хэлбэрийн согогуудаас хамгийн түгээмэл нь. Энэ нь зүрхний ховдолын завсрын таславчийн гажиг, аортын баруун тийш шилжилт (декстропозиция), баруун ховдолын гаралтын нарийсал, баруун ховдлын миокардийн гипертрофи зэргийг илрүүлдэг. Эмнэлзүйн илрэлүүд нь хөх согогийн шинж чанартай байдаг: тод хөхрөлт, амьсгал давчдах, астма халдлага, бие бялдрын хөгжлийн саатал, хөдөлгөөнийг хязгаарлах.
Эмчилгээ.Радикал ажиллагаа нь хиймэл эргэлт, гипотерми нөхцөлд хийгддэг. Энэ нь ховдол хоорондын таславчийн согогийг арилгах, уушигны их биеийн хуванцар мэс засал, баруун ховдолын гадагшлах замын гипертрофи булчинг арилгахаас бүрдэнэ.
Фаллотын гурвал.Уушигны их бие эсвэл баруун ховдлын гаралтын нарийсалт, тосгуурын таславчийн гажиг, баруун ховдлын миокардийн гипертрофи зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг. Эмчилгээ нь Фаллотын тетрадтай адил юм.
Нийтлэг артерийн их бие, трикуспид атрези гэх мэт хөх хэлбэрийн төрөлхийн гажиг ховор байдаг. Эдгээр гажигийн мэс заслын эмчилгээ нь нөхөн сэргээх цогц үйл ажиллагаа юм.
Орчин үеийн нөхцөлд зүрхний зарим төрөлхийн гажиг нь амьдралтай нийцэхгүй байна: хүүхдүүд төрснөөс хойш ойрын өдрүүдэд эсвэл хэдэн долоо хоногт нас бардаг. Ийм согогууд нь хоёр буюу гурван танхимтай зүрх, аортын нумын атрези, нийтлэг артерийн их бие зэрэг орно. Сүүлийн жилүүдэд ийм өвчтөнүүдэд туслах боломжтой болсон - анхны зүрх шилжүүлэн суулгах мэс засал амжилттай болсон.
Хэвлийн болон хоол боловсруулах эрхтний гажиг
Хүйн фистулууд- вителлин суваг эсвэл шээсний суваг (urachus) хаагдахгүй байх үр дагавар. Хүйн фистулууд нь хучуур эдээр бүрхэгдсэн байдаг. Вителлин сувгийн бөглөрөл бүрэн байж болох бөгөөд энэ нь нарийн гэдэсний фистул үүсэх замаар илэрдэг. Фистулаас тусгаарлагдсан - гэдэсний агууламж.
Фистулийг хэсэгчлэн арилгаснаар гэдэс нь фистулаар дамжин гадаад орчинтой холбоогүй, дивертикул (Мекелийн дивертикул) хэлбэрээр гэдэсний цухуйсан байдал илэрдэг. Шулуун гэдэсний сохор цухуйлт нь янз бүрийн хэлбэртэй байж болно (конус, цилиндр), гэдэсний өргөн хүртэл диаметртэй, дивертикулын урт нь 3-8 см, 30-80 см зайд байрладаг. илеоцекал өнцөг.
Шээсний суваг бүрэн хаагдахгүй байх нь цэврүүтэх фистул, бүрэн бус халдвар нь давсагны дивертикул үүсэх замаар илэрдэг.
Өвчтөний хэвлийн хананд шахах, дарах үед фистулаас шээс, гэдэсний агууламж гарч ирснээр оношийг тавьдаг. Оношийг тодруулахын тулд фистулографи хийдэг: тодосгогч бодисыг гэдэс эсвэл давсаг руу нэвчүүлэх нь хүйн фистулын гарал үүслийг тодруулах боломжтой болгодог. Фистул байгаа нь мэс заслын шинж тэмдэг гэж тооцогддог - фистулыг тайрах.
Meckel's diverticulum нь үрэвслийн хүндрэл (дивертикулит) эсвэл гэдэсний түгжрэлийн хөгжил хэлбэрээр илэрч болно.
Эмчилгээмэс заслын - дивертикулыг арилгах.
Үр хөврөлийн ивэрхий (хүйн ивэрхий). Энэ согогтой бол хүйсний бүсэд хэвлийн хананы нэг хэсэг нь дотоод эрхтнийг бүрхсэн нимгэн тунгалаг бүрхүүлээр дүрслэгддэг. Хэвлийн хананы согогоор дамжин дотоод эрхтнүүд цухуйж, хүйн болон париетал хэвлийн хөндийн сунасан, нимгэрсэн элементүүдээр бүрхэгдсэн байдаг. Шинээр төрсөн нярайд хүйсэнд 5-10 см ба түүнээс дээш диаметртэй дугуй цухуйх нь хүйн рүү дамждаг. Энэ нь гялалзсан тунгалаг бүрхүүлээр бүрхэгдсэн байдаг. Хүүхэд хашгирах үед цухуйх нь нэмэгддэг. Гэдэс, элэг нь уутны ханаар гэрэлтэж болно.
Эмчилгээүйл ажиллагааны, ивэрхийг засах зарчмын дагуу гүйцэтгэдэг. Хагалгааны саатал нь перитонит үүсэх аюултай тул хүүхэд төрсний дараах эхний хэдэн цагт мэс засал хийдэг.
Төрөлхийн пилорик нарийсал (төрөлхийн пилоростеноз).Ходоодны гарцыг нарийсгах нь пилорусын булчингийн гипертрофи хэлбэрийн хөгжлийн гажиг, тэдгээрийн мэдрэлийг зөрчсөнөөс үүдэлтэй бөгөөд энэ нь хоол хүнс нэвтрүүлэхэд механик саад тотгор үүсгэдэг.
Өвчин нь ихэвчлэн 3-4 долоо хоногт, 4-5 сартайд бага тохиолддог. Хүүхдүүд "усан оргилуур" бөөлжиж, жингээ хасдаг. Ходоод нь сунадаг, бөөлжих нь эвгүй үнэртэй болдог. Туранхай хүүхдүүдэд зүүн гипохонрон дахь ходоодны перисталтал нэмэгдэж байгааг тодорхойлох боломжтой.
Эмчилгээажиллагаатай. Пилоромиотоми хийдэг - сероз мембран, пилорик булчингуудыг салст бүрхэвч рүү уртааш нь задлах.
Хиршспрунгийн өвчин бүдүүн гэдэсний шулуун сигмоид хэсгийн мэдрэлийн зангилааны төрөлхийн дутуу хөгжлөөс болж түүний дээгүүр байрлах хэсгүүд нь өргөжиж байна. Гэдэс нь өргөн, уртасч, хана нь өтгөрдөг (булчингийн давхаргын гипертрофи). Өвчин нь өтгөн хатах, хэвлийн хэмжээ огцом нэмэгдэх зэргээр илэрдэг. Өтгөн хаталт нь амьдралын эхний жилүүдээс ихэвчлэн ажиглагддаг. Өтгөн нь заримдаа хэдэн өдрийн турш эргэж ирдэггүй.
Hirschsprung-ийн өвчний хөнгөн явцтай өвчтөнүүд өсвөр нас, насанд хүртэл амьдрах боломжтой. Оношийг тогтоохын тулд рентген шинжилгээг ашигладаг.
Эмчилгээмэс заслын - бүдүүн гэдэсний хэсгийг тайрах.
Хошногны амсар ба шулуун гэдэсний атрези. Согог нь ховор тохиолддог: 10,000 нярайд 1 тохиолдол. Хүүхэд хошногогүй, мекони ялгарахгүй, баас, хорт хавдар үүсдэг.
гэдэсний түгжрэл. Хүүхдүүдийн биеийн байдал хүнд байна. Зарим тохиолдолд шулуун гэдсээр эсвэл шулуун гэдэсний атрези нь гэдэсний фистултай хавсардаг: хөвгүүдэд - сохор гэдэсний уут ба давсагны хооронд, охидод - гэдэс ба үтрээ эсвэл түүний үүдний танхим хооронд. Фистулууд байгаа тохиолдолд ялгадас нь шээс эсвэл үтрээнд ялгардаг. Хэрэв фистул байгаа бол өвчин нь илүү хялбар байдаг.
Анусын нарийсалт нь амьдралын эхний жилээс хойш илэрдэг: бие засах, өтгөн хатах, өтгөний бөглөрөл зэрэгт хүндрэлтэй байдаг.
Эмчилгээмэс заслын: төрсний дараах эхний цагт мэс засал хийдэг. Үүний зорилго нь атрези арилгах, өтгөний хэвийн гарцыг хангах явдал юм.
Шээс бэлэгсийн тогтолцооны гажиг
Бөөрний гажиг нь хэлбэр, хэмжээ, тоо хэмжээ, байрлал өөрчлөгдөхөд илэрдэг. Дараахь гажигуудыг ялгаж үздэг.
Бөөрний аплази (агенез) - нэг бөөр байхгүй;
Дагалдах бөөр;
Бөөрний гипоплази - хэмжээ буурч, түүний үйл ажиллагаа буурах;
Бөөрний дистопи - түүний байрлал өөрчлөгдөх (цээжний дистопи - бөөрний цээж рүү шилжих хөдөлгөөн, аарцаг - бөөрний аарцаг руу шилжих гэх мэт);
Морин бөөр - түүний дээд эсвэл доод туйлуудын нэгдэл;
Бөөрний поликистик өвчин нь эрхтнүүдийн паренхимийг янз бүрийн хэмжээтэй олон уйланхайгаар солих замаар тодорхойлогддог хоёр талын үйл явц юм; бөөрний уйланхай нь шингэнээр дүүрсэн эрхтэний паренхим дахь дан хөндий формац юм.
Бөөрний гажиг оношийг тусгай судалгааны аргууд (рентген, сцинтиграфи, эхографи, тооцоолсон томограф, функциональ судалгаа) ашиглан оношлох боломжтой.
Эмчилгээконсерватив, шинж тэмдэгтэй. Хүндрэл гарсан тохиолдолд мэс заслын эмчилгээг зааж өгдөг - өөр бөөр байгаа тохиолдолд нефрэктоми хийх, түүний үйл ажиллагааг хадгалах. Бөөрний дутагдалтай тохиолдолд бөөр шилжүүлэн суулгах мэс засал хийдэг.
Гипоспадиа- эрэгтэй шээсний сүвний алслагдсан хэсэг байхгүй. Шинээр төрсөн 200-400 хүүхдийн 1-д нь тохиолдсон. Шээсний сүв нь шодойн толгойн ёроолд, голын хэсэг эсвэл scrotum-ийн ойролцоо нээгддэг. Сүүлчийн сонголтоор өлгөөтэй хэсэг байхгүй, scrotum хоёр хуваагдана
тал нь бэлгийн уруултай төстэй, шээх нь эмэгтэй юм.
Эписпадиас- бэлэг эрхтний алслагдсан хэсэгт (хэсэгчилсэн) эсвэл бүхэл бүтэн урт (бүрэн) хэсэгт шээсний сүвний урд ханыг хаахгүй байх. Тархалт - 50,000 нярайд 1 тохиолдол. Бүрэн эписпадиатай бол шээс ялгаруулахгүй байх шинж тэмдэг илэрдэг.
Эмчилгээмэс заслын - шээсний сүвийг нүүлгэн шилжүүлэх, агуйн биеийг шулуун болгох, шээсний сүвний хуванцар.
Давсагны экстрофи - давсагны урд хана, хэвлийн урд хананы талбай байхгүй. 50,000 нярайн 1-д тохиолдсон. Давсаг нь гадагшаа эргэж, салст бүрхэвч нь ил гардаг.
Эмчилгээмэс заслын - давсагны хуванцар, шээсний сувгийг шулуун гэдсээр шилжүүлэн суулгах.
Крипторхидизм- хэвлийн хөндийн хөндий эсвэл гэдэсний сувагт үлдсэн нэг буюу хоёр төмсөгний үр хөврөл рүү ургийн доторх хөдөлгөөн саатах. Оношлогоо нь scrotum-д нэг юмуу хоёр төмсөг байхгүй үед үндэслэдэг.
Эмчилгээүйл ажиллагааны - булчирхайн байрлалтай төмсөгийг буулгах, дааврын эмчилгээ.
мөчдийн гажиг
Хөлний хөгжлийг зөрчих нь бүхэл бүтэн мөч эсвэл түүний хэсэг, хуруунууд байхгүй, түүнчлэн нэмэлт мөч, хуруунууд гарч ирдэг. мөчний урт нэмэгдсэн (макромелиа)эсвэл бие даасан хуруунууд (макродактили)ихэвчлэн цусны эргэлтийн эмгэгтэй холбоотой байдаг - артериовенийн фистулууд. Нэг буюу хэд хэдэн мөч байхгүй (эктромелиа);нэг мөч эсвэл түүний хэсэг байхгүй (гемимелиа).Мөчний проксимал хэсэг (мөр, гуя) байхгүй нь ихэвчлэн хөгжсөн хөл, шуу, гар, хөл нь их биенээс эхэлдэг. (фокомелиа).Хүүхдийн өсөлт хөгжилтийг хангахын тулд зөвхөн хиймэл эрхтэн хийлгэх замаар мөчний үйл ажиллагааг сайжруулах боломжтой.
Төрөлхийн ташааны мултрал. Тархалт - 1000 нярайд 1 тохиолдол. Энэ нь гуяны толгойн байрлалыг зөрчсөнөөр илэрхийлэгддэг: энэ нь шилжсэн бөгөөд гленоидын хөндийн гадна байрладаг. Мултрах нь хоёр талын байж болно. Эдгээр нь зөвхөн хип үений элементүүдийн байрлалыг зөрчихөөс гадна тэдгээрийн бүтцийн шинж чанарыг илтгэдэг.
өөрчлөлтүүд: гуяны толгойн хөгжил хангалтгүй (гипоплази гэж оношлогдсон), ясны гленоидын хөндий өтгөрүүлсэн.
Цаг алдалгүй оношлогдсон мултарсан тохиолдолд бүрэн залруулга хийх боломжтой. Хүүхэд төрсний дараа нэн даруй үзлэг хийдэг; үе мөчний идэвхгүй хөдөлгөөн (хулгайлах, эргүүлэх) нь хонго мултрах шинж чанартай байдаг. Хэрэв мултралыг цаг тухайд нь оношлохгүй бол хүүхэд хөгжихийн хэрээр гуяны толгойн шилжилт хөдөлгөөн үүсч, хүүхэд алхаж эхлэхэд мултрал илэрдэг. Алхалт нь огцом эвдэрсэн: хүүхэд алхаж, хөлөөс хөл хүртэл гүйдэг ("нугас" алхалт), хөл нь богиноссон байдаг. Энэ нь зогсох үед өвчтөний дүр төрхөөр тодорхойлогддог: харцаганы лордоз, аарцагны хэв гажилт, мөчний богиносох. Рентген зураг нь зөвхөн оношийг тодруулахаас гадна үе мөчний гадаргуугийн гипоплази, гуяны байрлалыг тодорхойлох боломжийг олгодог.
Эмчилгээмултрах нь толгойн шилжилтийг арилгахад чиглэгддэг - толгойг багасгаж, тусгай ортопедийн төхөөрөмж эсвэл гипсээр хийсэн мөчрийг хөдөлгөөнгүй болгох.
Төрөлхийн хөл (pes equinovarus congenitus)1500 нярайн 1-д тохиолддог. Оношийг хөлийн хэлбэр, байрлалаар хялбархан хийдэг.
Эмчилгээаль болох эрт эхлэх хэрэгтэй. Энэ нь гар аргаар хөлийг тэгшлэх, засах, массаж, физик эмчилгээний дасгалуудыг багтаадаг. Хожуу үе шатанд мэс заслын эмчилгээг ашигладаг: шөрмөсний огтлолцол, шөрмөс шилжүүлэн суулгах эсвэл хөлний ясыг шаантаг тайрах, хөлийг зөв байрлалд суулгах, гипсээр бэхлэх.
Артрогрипоз(артрогрипоз) -тэгш хэмтэй нутагшуулалт бүхий мөчний булчингууд хөгжөөгүйгээс үе мөчний олон агшилт. Хөшүүн байдал, хөдөлгөөний хязгаарлалт нь консерватив эмчилгээ (массаж, физик эмчилгээ, физик эмчилгээ) шаардлагатай болдог.
Синдактили(синдактили)хурууны хооронд наалдац үүссэнээр илэрхийлэгддэг. Хурууны нэгдэл нь арьс эсвэл яс байж болно (Зураг 178). Согог нь үр хөврөлийн эмгэгийг зөрчсөний улмаас үүсдэг: 2 сар хүртэл умайн доторх амьдрал, хуруунууд нь мембранаар холбогдож, дараа нь тэдгээрийг тусгаарладаг. Хурууг салгах нь 2-3 насандаа мэс заслын аргаар хийгддэг.
Полидактили(полидактили)- хурууны тоо нэмэгдэх. Тэд гар, хөл дээр хоёуланд нь олддог бөгөөд гар, хөлний үйл ажиллагааны алдагдал дагалдаж болно. Мэс заслын эмчилгээ - нэмэлт хурууг арилгах.
Цагаан будаа. 178.Синдактили: a - арьсны; б - яс.
Макродактили(макродактилия)- бие даасан хурууны хэмжээ ихсэх. Хэрэв согог нь гар, хөлний үйл ажиллагааны алдагдалд хүргэдэг бол хөлийн хурууг тайрах мэс засал хийдэг.
Электродактили(эктродактилия) -хурууны тоог багасгах. Нэг буюу хэд хэдэн хуруу, хөлийн хуруу дутуу байж болно. Гарны үйл ажиллагааг сэргээж, гоо сайхны согогийг арилгахын тулд бичил мэс заслын аргыг ашиглан хуруугаа хөлөөс гар руу шилжүүлэн суулгах аргыг хэрэглэдэг.
Өнөөг хүртэл дэлхий дээр янз бүрийн эрхтнүүдийн хэвийн бус хөгжлийг үүсгэдэг бүх шалтгаан, хүчин зүйлсийг бүрэн судлаагүй байна. Ийм хазайлт нь хөгжлийн эхний үе шатанд болон дараагийн үеүүдэд илэрдэг. Насанд хүрсэн үед гажиг, эмгэгүүд аль хэдийн тогтоогдсон тохиолдол байдаг.
Төрөл бүрийн хүчин зүйлийн нөлөөлөл
Үүний үр дүнд хүний биеийн хөгжилд гарсан гажиг, жижиг эсвэл ноцтой гажиг нь янз бүрийн хүчин зүйлийн нөлөөн дор үүсдэг бөгөөд үүнийг уламжлалт байдлаар гадаад ба дотоод гэж ангилдаг.
Төрөлхийн гажиг үүсгэдэг дотоод хүчин зүйлүүд нь:
- Дотоод шүүрлийн болон дархлааны тогтолцооны үйл ажиллагааны доголдолтой холбоотой дааврын эмгэг;
- Эхийн хэвлий дэх эсийн хөгжил хангалтгүй;
- Эцэг эхийн насны нөлөөлөл;
- Жирэмсэн үед ургийн гипокси.
Хөгжиж буй урагт үзүүлэх сөрөг нөлөөг гадны хүчин зүйл гэж нэрлэх нь заншилтай байдаг.
- Химийн;
- цацраг;
- халдварт;
- Биологийн;
- Механик.
Хэвийн гажигтай хүүхэд төрөх хамгийн түгээмэл шалтгаан нь эцэг эхийнхээ архины хамаарал, хар тамхинд донтсоноос үүдэлтэй генийн түвшний мутаци юм. Хүүхдийн төрөлхийн гажиг үүсэх хоёрдахь чухал хүчин зүйл бол эцэг эхийн нэг эсвэл хоёулангийнх нь хромосомын багцын хазайлт юм.
Хэвийн бус хөгжлийн төрлүүд
4 мянга гаруй төрөлхийн гажиг байгаагийн тал хувийг мэс заслын аргаар эмчилдэг.
Гэсэн хэдий ч хүүхдийн төрөлхийн гажиг нь засч залруулах боломжгүй бөгөөд ноцтой согог үүсгэдэг бөгөөд ихэнхдээ амьдралын эхний жилүүдэд үхлийн шалтгаан болдог.
Биеийн аль нэг хэсэг нь буруу үүссэний улмаас үүссэн төрөлхийн гажигуудыг бүтцийн гэж нэрлэдэг. Ийм гажиг нь 3.5 мянган төрөлт тутамд 1 тохиолдолоос илүүгүй давтамжтайгаар үе үе тохиолддог.
Эцэг эхийн мэдрэлийн тогтолцооны өвчин, эхийн жирэмслэлтийн үед зарим эм уух, ноцтой вирусын халдвар - энэ бүхэн ирээдүйн бяцхан эрийн хөгжилд гажиг үүсгэдэг.
Хамгийн түгээмэл төрөлхийн гажиг нь:
- Зүрхний өвчин;
- Нурууны төрөлхийн гажиг;
- Тархины гажиг;
- Төрөл бүрийн этиологийн энцефалопати;
- Шээс бэлгийн тогтолцооны эмгэг;
- Нярайн гэдэсний түгжрэл;
- Хөл, гарны төрөлхийн гажиг;
- VACTERL-ийн согогууд - олон тооны зөрчил;
- Төв мэдрэлийн систем, мэдрэхүйн эрхтнүүдийн гажиг;
- Нүүрний гажиг;
- Бөөрний төрөлхийн гажиг;
- Ангиома
Нуруу, бөөрний гажиг
Нурууны төрөлхийн гажиг тухай тусад нь хэлэх хэрэгтэй. Умайн доторх хөгжлийн эхэн үед энэ эмгэгийг бараг илрүүлдэггүй.
Ийм хэв гажилт нь дараахь зүйлийг агуулдаг.
- Төрөлхийн кифоз;
- Бифида нуруу;
- ахондоплази;
- Сээр нурууны иж бүрэн блок;
- Нуруу нугасны сегментчилэл;
- Сээр нурууны хөгжил сул;
- Хавирганы нарийсал;
- Клиппел-Фейлийн синдром;
- Умайн хүзүүний нугасны үе мөчний сублюксаци;
- Оксипитализаци;
- Нугаламын тоо, тэдгээрийн нэгдлийн гажиг.
Эдгээр гажигийн заримыг мэс заслын аргаар болон сайжруулсан нөлөөллийн аргаар, жишээлбэл, Shants хүзүүвчийг ашиглан арилгаж болно.
Нэмэлт аргууд нь завсрын тарилга, физик эмчилгээ, дасгалын эмчилгээ, зүү, массаж зэргийг заавал хэрэглэх явдал юм.
Бөөрний төрөлхийн гажиг нь ховор тохиолддог.
Тэдний дунд:
- эрхтэний хэмжээ гажиг;
- Алласиа;
- Цистоз;
- Буруу байршил;
- Бөөрний дутагдал.
Ийм хазайлтыг ихэвчлэн өсвөр нас эсвэл насанд хүрсэн үед аль хэдийн илрүүлдэг. Зөвхөн хөгжлийн тодорхой эмгэгийг амьдралын эхний үе шатанд оношлох боломжтой.
"Төрөлхийн гажиг" гэсэн гарчигнаас та дараахь зүйлийг дэлгэрэнгүй мэдэж болно.
- Хүний биеийн хөгжилд эмгэгийн шалтгаануудын талаар;
- Төрөлхийн гажиг, тэдгээрийн шинж тэмдгүүдийн талаар;
- Хөгжлийн эмгэгийг оношлох боломжуудын талаар;
- Эмчилгээний аргуудын талаар;
- Төрөлхийн гажигтай хүүхдүүдийн амьдралын тухай.
Хайртай хүүхдээ эрүүл саруул, хөгжлийн гажиггүй төрүүлэхийн тулд жирэмсэн эхийг хүрээлэн буй орчны сөрөг нөлөөллөөс хамгаалах, хромосомын алдааны шалтгааныг арилгах, бие даасан зөвлөгөө өгөх зэрэг цогц арга хэмжээ авах шаардлагатай. удамшлын өвчин.
Шинээр төрсөн хүүхдүүдийн ойролцоогоор 2-3% нь төрөлхийн ноцтой гажигтай байдаг. Эмбриологийн хувьд ийм согогийг гурван үндсэн ангилалд хуваадаг (Хүснэгт 36-6):
Бүрэн бус морфогенезийн үр дүнд үүссэн төрөлхийн гажиг;
Морфогенезийн давталтын үр дүнд ургийн гажиг үүсэх;
Аберрант морфогенезийн үр дүнд ургийн гажиг. Бүрэн бус морфогенез нь хамгийн түгээмэл эмгэг, аберрант морфогенез нь хамгийн ховор тохиолддог.
Хүснэгт 36-6.
(Коэн М.М., 1997)
Бараг бүх төрөлхийн гажиг нь үр хөврөлийн үед (жирэмсний 3-10 долоо хоног), эрхтнүүдийн ялгарах үед тохиолддог (Хүснэгт 36-7).
Төрөлхийн гажиг нь энгийн эсвэл нарийн төвөгтэй байж болно. Төрөлхийн гажиг үүсэх хугацаа хожуу байх тусам ойролцоох үр хөврөлийн бүтцийн эмгэг төрүүлэгчтэй холбоотой согог (энгийн төрөлхийн гажиг) үүсэх магадлал өндөр байдаг. Хэрэв үр хөврөлийн эхний үе шатанд согог үүссэн бол ойролцоох бүтцэд өртөх магадлал хангалттай өндөр, олон төрөлхийн гажиг эсвэл төрөлхийн гажиг үүсэх дараалал (дараалал) үүсдэг. Үүний жишээ бол доод эрүүний умайн гипоплази хэлбэрийн анхдагч гажиг нь хэлийг доошлуулах үйл явцыг зөрчиж, улмаар тагнай хаагдахгүй болоход хүргэдэг Пьер Робины дараалал юм.
Хүснэгт 36-7. Төрөлхийн гажиг үүсэх цаг (Cohen M.M., 1997)
Төрөлхийн гажиг нь эмнэлзүйн шинж тэмдгээр хамгийн бага (хавсарлагааны салаа) ба хамгийн их илэрхийлэгддэг (тагнай хаагдахгүй) байж болно. Хамгийн бага илрэлийн хувьд энэ нь хөгжлийн бага зэргийн гажиг гэж тодорхойлогдоно. Нарийн төвөгтэй гажиг эсвэл дараалал нь хамгийн бага эмнэлзүйн хэлбэрээр илэрч болно.
Тиймээс, жишээлбэл, голопроэнцефалийн дараалал нь түүний хамгийн хүнд хувилбарт тархины тархины төрөлхийн гажиг, нүүрний гажиг - хамрын бүтэц байхгүй, гипотелоризм, дээд эрүүний уруул, цулцангийн үйл явц хаагдахгүй байх зэргээр тодорхойлогддог. эрүү; Эмнэлзүйн хамгийн бага хувилбарт энэ нь дээд эрүүний нэг зүсэлттэй гипотелоризмын хослолоор тодорхойлогддог. Энэхүү мэдлэг нь голопроэнцефалитай хүүхдийн гэр бүлийн генетикийн урьдчилсан таамаглалд маш чухал юм - эцэг эхийн хамгийн бага эмнэлзүйн илрэлийг шалгах.
ХӨГЖИЛТ
Энэ төрлийн ургийн гажиг нь нярайн ойролцоогоор 1-2% -д тохиолддог. Хамгийн түгээмэл гажиг нь хөлийн гажиг, төрөлхийн ташааны мултрал, сколиоз юм. Ургийн хожуу үед хэв гажилт нь ихэвчлэн гурван үндсэн шалтгаан, урьдчилан таамаглах хүчин зүйлд өртсөний үр дүнд үүсдэг (Хүснэгт 36-8): механик шалтгаанууд; төрөлхийн гажиг; функциональ шалтгаанууд.
Деформацийн механик шалтгаан нь хамгийн түгээмэл бөгөөд ургийн гипокинезийн арын дэвсгэр дээр үүсдэг. 4500 нярайд хийсэн судалгаагаар гажигтай бүх шинэ төрсөн хүүхдүүдийн 1/3 нь хоёр ба түүнээс дээш гажигтай болохыг харуулсан. Төрөлхийн гажигуудын энэ дарааллыг нэг нярайд плагиоцефали, доод эрүүний тэгш бус байдал, хөлийн тэгш бус байдал гэсэн гурван гажиг үүсэх шалтгаан нь умайн хөшүүн чанар болох жишээгээр маш сайн харуулж байна.
Хүснэгт 36-8. Согог үүсэхэд нөлөөлдөг хүчин зүйлүүд (Cohen M.M., 1997)
| Механик | |
| шалтгаан болдог | Умай ба хэвлийн булчингийн хөшүүн байдал (хосолсон |
| анхны төрөлт) | |
| Жирэмсэн эмэгтэйн намхан бие, биеийн хэмжээ багассан | |
| эмэгтэйчүүд | |
| Аарцгийн цагирагийн гипоплази | |
| Умайн гипоплази | |
| Хоёр эвэрлэг умай | |
| Умайн лейомиома | |
| Ер бусын суулгацын талбай | |
| Амнион шингэний архаг алдагдал | |
| Ус багатай (янз бүрийн шалтгаантай) | |
| Ургийн ер бусын байрлал | |
| Ургийн толгойг эрт аарцаг руу оруулах | |
| Олон жирэмслэлт | |
| Ургийн төрөлхийн гажиг | |
| Том ураг (төрөлхийн макросоми) | |
| Макроцефалус эсвэл ургийн гидроцефалус | |
| Төрөлхийн гажиг | Нуруу нугасны булчин; |
| ургийн хөгжил зэрэг | |
| деформацийн шалтгаан | Ургийн мэдрэлийн тогтолцооны бусад төрөлхийн гажиг |
| Ургийн бөөрний агенез (хоёр талын) | |
| Бөөрний хүнд хэлбэрийн гипоплази | |
| Бөөрний хүнд хэлбэрийн поликистик өвчин | |
| Шээсний сувгийн атрези | |
| Функциональ | Мэдрэлийн эмгэг (төрөлхийн гипотензи) |
| шалтгаан болдог | |
| Булчингийн эмгэг | |
| Холбогч эдийн гэмтэл | |
Шээсний системийн бараг бүх хүнд хэлбэрийн төрөлхийн гажиг нь олигогидрамниозыг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь эргээд Поттерын хам шинжийн шалтгаан болдог (ургийн ер бусын царай, мөчний олон агшилт).
Согогийн функциональ шалтгаанууд нь нярайн төрөлхийн гипотензи, мэдрэл-булчингийн төрлийн артрогрипозын янз бүрийн хэлбэрүүд юм. Төрөлхийн гипотензи нь микрогнати, микроглосси, хатуу тагнайн хажуугийн оёдол, гар, хөлийн хэвийн бус нугалах, хөлийн хавтгай болон бусад гажигтай хавсарч болно. Артрогрипоз нь үе мөчний төрөлхийн хөшүүн чанар, үе мөчний онцлог байрлалд бэхлэгдсэнээр тодорхойлогддог.
ЗААВАЛ
Эвдрэлийн тодорхой тохиолдол тодорхойгүй бөгөөд энэ нь нярайн 1-2% -д тохиолддог. Энэ төрлийн эмгэгийг 1968 онд бичсэн "Жирэмсний үед амнион хагарснаас үүдэлтэй ургийн гажиг" сэдэвт бүтээлд анх тайлбарласан судлаач бол Р.Торпин юм (Cohen M.M., 1997). Тасалдал нь янз бүрийн шалтгааны улмаас үүсдэг: судасны хүчин зүйл, анокси, халдвар, цацраг туяа, тератоген, амнион утас, механик хүчин зүйлүүд. Эвдрэлийн төрөл, ноцтой байдал нь жирэмсний үргэлжлэх хугацаа, өртсөн газар, эд эсийн гэмтлийн зэргээс хамаарна. Ихэнх тохиолдолд эмгэг нь ургийн үед тохиолддог боловч тератоген нөлөө нь үр хөврөлийн морфогенезийн онцлог шинж чанартай байдаг. Үр хөврөлийн үед тохиолддог эдгээр нөлөөллийн зарим нь төрөлхийн гажиг "фенокопи" юм. Жишээлбэл, жирэмсний эхэн үеийн амнион судаснууд нь аненцефали, уруул, тагнай хаагдахгүй байх, мөчний хумих гажиг үүсгэдэг. Төрөлхийн гажиг, судасны эмгэгийн үр дүнд үүссэн тасалдал хоорондын ялгах оношлогоонд хамгийн хэцүү байдаг (Хүснэгт 36-9).
Хүснэгт 36-9. Үр хөврөл ба ургийн судасны тасалдал үүсэх механизм (Cohen M.M., 1997)
| Эмгэг төрүүлэх | Бүтцийн гажиг |
| Үр хөврөлийн хялгасан судасны сүлжээг устгах | Эрт амнион дараалал, мөч-их биений хананы цогцолбор, мөчний багасгах гажиг, дээд болон мөчний гипоплази |
| Үр хөврөлийн судаснуудын тогтвортой байдал | Мөчлийн гажиг: радиаль аплази, шилбэний аплази, фибула аплази, хөлийн гажиг |
| Үр хөврөлийн судсыг дутуу тайрах | Далд артерийн эмгэгийн дараалал (Польш, Мобиус, Клиппел-Фейлийн дараалал), гастрошизис, тах бөөр |
| Судасны боловсорч гүйцсэн байдлыг зөрчих | Капилляр гемангиома, артериовенийн фистулууд, аневризмууд (Берри аневризмууд) |
| Судасны бөглөрөл (гадны шахалт). | Лейомиома, гуурсан хоолойн жирэмслэлт, хоёр эвэрлэг умайтай холбоотой эмгэгүүд |
| Судасны бөглөрөл (эмболийн тромбоз) | Поренцефали, гидранэнцефали, микроцефали, цөсний хүүдий атрези, дистал синдактили, хагас нүүрний микросоми (ховор), хоёр талын анорхизм, арьсны аплази |
| Гемодинамикийн зөрчил | Жирэмсэн үед кокаин хэрэглэснээс үүссэн хэвийн бус байдал |
Тусгаарлагдсан төрөлхийн хөгжлийн гажиг нь оношлогоонд хүндрэл учруулдаггүй. Төрөлхийн төрөлхийн гажигтай хүүхдийн оношлогоо, эмчилгээний талаархи эмпирик туршлага, мэдлэг нь хангалтгүй төдийгүй ихэнхдээ алдаатай байдаг нь огт өөр нөхцөл байдал ажиглагдаж байна.
Эмнэлзүйн практикийн хэрэгцээ нь олон төрөлхийн гажиг үүсэх шалтгаан, эмгэг жамыг судлах судалгааны ажлыг өргөжүүлэхэд хувь нэмэр оруулсан. Энэ хэсгийг хожим синдромологи гэж нэрлэсэн. Синдромологи ба сонгодог анагаах ухааны ялгааг харуулсан тод жишээнүүдийн нэг, i.e. Нэг эрхтэн, тогтолцооны тусгаарлагдсан эмгэгийг оношилж, судалдаг анагаах ухаан бол 20-р зууны үед сонгодог анагаах ухаанд цөөхөн хэдэн шинэ өвчнийг (цацраг туяа, легионерын өвчин, ДОХ, Лаймын өвчин) тодорхойлсон байдаг. Синдромологийн хувьд ийм нозологийн хэлбэрийн тоо 5000-аас давж, жил бүр дор хаяж 80 шинэ хэлбэр дүрслэгдсэн байдаг.
Синдром эмгэгийн зарим хэлбэрүүдийн хувьд орчин үеийн молекул генетик нь тэдгээрийг тодорхойлдог генийг нутагшуулах, мембран рецептор эсвэл эд эсийн өсөлтийн хүчин зүйлээр илүү олон удаа илэрхийлэгддэг генийн транскрипцийн бүтээгдэхүүнийг судлах боломжийг олгосон. Жишээлбэл, Хиршспрунгийн өвчний үед өөр өөр генийн хоёр мутаци тогтоогдсон: RET онкоген ба эндотелин В рецептор нь энэхүү төрөлхийн эмгэгийн хоёр генетикийн төрлийг ялгах боломжтой болсон.
Синдромологи бол анагаах ухааны бараг бүх салбарыг хамарсан өргөн хүрээний салбар юм. Бүх шинэ төрсөн хүүхдийн ойролцоогоор 1% нь олон төрөлхийн гажиг эсвэл хам шинжтэй байдаг. Эдгээрийн 40% -д нь өнөөдөр тодорхой хам шинжийг оношлох боломжтой байдаг бөгөөд үлдсэн 60% нь "шинэ" хам шинж гэж тусгаарлах шаардлагатай байдаг. Хэдийгээр олон хамшинж нь нэлээд ховор тохиолддог боловч эмгэг судлалын нийт хам шинжийн хэлбэрүүд нь анагаах ухааны тоон чухал хэсгийг бүрдүүлдэг.
Хүснэгт 36-10. Үр хөврөл ба урагт судасны тасалдал үүсэх механизмууд (Cohen M.M., 1997)
| Байгаль орчны хүчин зүйлүүд | Тератоген нөлөө |
| Фармакологийн бэлдмэл | |
| Талидомид | Мөчрийг багасгах гажиг. Мөчирний дээд бүслүүрийн гипоплази. |
| Чихний хөндийн хэвийн бус байдал | |
| Согтууруулах ундаа | Бие махбодийн хөгжлийн хоцрогдол. Ер бусын фенотип (богино нүд |
| ангархай). Микроцефали, сэтгэцийн хомсдол | |
| DiettilstyleOestrol | Үтрээний аденоматоз. Умайн хүзүүний элэгдэл. Үтрээний аденокарцинома |
| (ховор) | |
| Варфарин | |
| Хамрын мөгөөрсний гипоплази. Төв мэдрэлийн тогтолцооны төрөлхийн гажиг. Шохойжилтыг нарийн тодорхойлох | |
| эпифиз | |
| Гидантоин (дилантин) | |
| Бие махбодийн хөгжлийн хоцрогдол. Ер бусын фенотип. Микроцефали, сэтгэцийн эмгэг | |
| үгүй хоцрогдол | |
| Трирметадион | |
| Сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжил удааширсан. Ер бусын фенотип (нуман хэлбэртэй | |
| хөмсөг). Уруул эсвэл тагнай алдагдах | |
| Аминоптерин | |
| Метотрексат | аяндаа үр хөндөлт. Төрөлхийн гидроцефалус. Бие махбодийн хөгжлийн хоцрогдол |
| тия. Ер бусын фенотип | |
| Стрептомицин | |
| Төрөлхийн мэдрэхүйн сонсголын алдагдал | |
| Тетрациклин | |
| Шүдний паалангийн төрөлхийн гипоплази. Шүдний өнгө өөрчлөгдөх (шүд шар) | |
| Натрийн вальпроат | |
| Мэдрэлийн хоолойн гажиг (Spina bifida) | |
| Ретинол | |
| аяндаа үр хөндөлт. Гавлын нүүрний гажиг. Мэдрэлийн хоолойн гажиг | |
| Лити бэлдмэл | |
| Зүрхний төрөлхийн гажиг (Эбштейн гажиг) | |
| Бамбай булчирхайн эсрэг эмүүд | |
| В.Г. Бахлуур | |
| Андроген ба өндөр тунгаар | |
| эрлэг болгох | Эрэгтэйчүүд |
| прогестинууд | |
| Пеницилламин | |
| Хэт уян хатан арьс. Төрөлхийн холбогч эдийн эмгэг | |
| Метил мөнгөн ус (мөнгөн ус) | Химийн бодисууд |
| Тархины төрөлхийн атрофи. Спастик, таталт. Сэтгэцийн | |
| хоцрогдол | |
| Тэргүүлэх | |
| Бие махбодийн хөгжлийн хоцрогдол. Арьсны ер бусын өнгө (саарал) | |
| Тамхи татах | Бие махбодь, хоол хүнс болон бусад нөлөөлөл |
| аяндаа үр хөндөлт. ЗВУР | |
| Ионжуулагч цацраг | |
| Ялагдал нь жирэмсний хугацаанаас хамаарна. аяндаа үр хөндөлт. Төрөлхийн | |
| хөгжлийн гажиг (жирэмсний 18-36 хоног). Микроцефали ба сэтгэцийн хомсдол | |
| оршин суух (жирэмсний 8-15 дахь долоо хоног) | |
| Гипертерми | |
| Төв мэдрэлийн тогтолцооны төрөлхийн гажиг | |
| Эхийн чихрийн шижин | |
| UPU. Каудын регрессийн синдром | |
| Хоол хүнс дэх иодын дутагдал | |
| Ээж дэх PKU | Бахлуур. Сэтгэцийн хомсдол, бие бялдрын хөгжлийн хоцрогдол |
| Үр хөндөлт, микроцефали, сэтгэцийн хомсдол |
Хэрэв шинж тэмдэг эсвэл шинж тэмдгийн цогцолбор нь нэг шалтгаанаас үүдэлтэй (монокузаль этиологи) бол синдром гэдэг нэр томъёо нь өвчний нозологийн хэлбэрийг (nosological хам шинж) илэрхийлдэг бөгөөд энэ утгаараа "өвчин" гэсэн нэр томъёотой ижил утгатай болно. Практикт олон улсын шинжээчдийн зөвлөмжийн дагуу "өвчин" гэсэн нэр томъёог өвчний явц даамжрах үед хамгийн сайн хэрэглэдэг.
Тиймээс хам шинж нь плейотроп (олон) нөлөө бүхий этиологийн тодорхойлогдсон өвчин юм.
Үүнтэй төстэй синдромын жишээ бол Recklinghausen-ийн өвчин буюу 1-р хэлбэрийн нейрофиброматозын тусгаарлагдсан түүх юм. 1849 онд Дублины Анагаах Ухааны Сургуулийн ерөнхий мэс засалч Роберт Смит нейрофиброматозын хоёр тохиолдлын эмнэлзүйн болон анатомийн үр дүнг нийтэлж, анагаах ухааны уран зохиолын өмнөх 75 хэвлэлээс иш татав. Гэсэн хэдий ч зөвхөн Recklinghausen (фон Recklinghausen, 1882) мессежээр нейрофиброматозыг нозологийн хэлбэр гэж үзэх санааг нотолсон. Одоо энэ эмгэг нь хүний хамгийн түгээмэл удамшлын өвчний нэг бөгөөд 2000 төрөлт тутамд 1 удаа тохиолддог нь нотлогдсон. Арьсны гиперпигментаци ("сүүтэй кофе" гэх мэт), төрөлхийн псевдоартроз эсвэл доод мөчдийн ясны муруйлт зэрэг шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн энэ өвчний орчин үеийн оношлогооны шалгуурыг зөвхөн 1987 онд боловсруулсан. Дараах шинж тэмдгүүдийн хоёр нь өвчтөнд бусад өвчний шинж тэмдэггүй тохиолдолд оношлогдох боломжтой.
1-р хэлбэрийн нейрофиброматозын оношлогооны шалгуур (Реклингхаузены өвчин) (ДЭМБ-ын санамж бичиг, 1992):
Насанд хүрээгүй өвчтөнийг хиймэл гэрэлтүүлгийн дор шалгах явцад дор хаяж таван цайвар хүрэн пигмент толбо (хамгийн өргөн хэсэгт 5 мм-ээс их) илэрсэн; насанд хүрсэн өвчтөнийг шалгаж үзэхэд - 6-аас доошгүй насны толбо (хамгийн өргөн хэсэгт 15 мм-ээс их);
Түүх эсвэл эмнэлзүйн үзлэгийн дагуу аль ч төрлийн хоёр ба түүнээс дээш нейрофиброма эсвэл нэг plexiform neurofibroma байгаа эсэх;
Суга, цавинд сэвхтэй төстэй олон тооны насны толбо;
Сфеноид ясны далавчны дисплази эсвэл төрөлхийн муруйлт эсвэл псевдартроз бүхий урт ясны сийрэгжилт;
Оптик мэдрэлийн глиома;
Хагархай чийдэнг шалгаж үзэхэд цахилдаг дээр хоёр ба түүнээс дээш Pische толбо / зангилаа илэрсэн;
Дээрх шалгуурын дагуу нэгдүгээр зэргийн хамаатан садан (эцэг эх, ах дүү, үр удам) 1-р хэлбэрийн нейрофиброматоз байгаа эсэх.
Recklinghausen-ийн нейрофиброматозыг цаг тухайд нь оношлохын тулд төв мэдрэлийн тогтолцооны неоплазмыг эрт оношлохын тулд тархи, нугасны үе үе CT-ээр динамик ажиглалт хийх шаардлагатай.
XX зууны 60-70-аад оны үед. ихэнх хромосомын болон тератогенийн хам шинж, олон тооны генийн хам шинжийг тодорхойлсон байдаг. XX зууны 80-аад оны эхээр. Энэхүү туршлага нь олон улсын нэгдсэн нэр томъёог боловсруулах төдийгүй "шинэ" синдромыг тусгаарлах, олон хөгжлийн согогийн эмгэг жамыг судлах арга зүйн зарим аргыг санал болгох боломжийг олгосон (Spranger J. et al, 1982; Cohen MM., 1982; Cohen MM. ., 1997).
Практикт эмгэг судлалын хам шинжийн хэлбэрт хүүхэд аливаа төрөлхийн согогоос гадна ер бусын фенотиптэй, өөрөөр хэлбэл гурав ба түүнээс дээш бага зэргийн хөгжлийн гажиг илэрсэн тохиолдлууд багтдаг.
Хөгжлийн бага зэргийн гажиг буюу дисембриогенезийн гутаан доромжлол нь эрүүл мэндийн ач холбогдолгүй бие даасан эрхтэн, эд эсийн морфологийн хэвийн бус хувилбарууд юм. эмчилгээ шаарддаггүй. Эдгээр хувилбарууд гарч ирэх нь үр хөврөлийн үетэй холбоотой эсвэл илүү ховор тохиолдолд хүний морфогенезийн ургийн үетэй холбоотой байдаг. Эмнэлзүйн генетик ба хам шинж судлалын хувьд хөгжлийн жижиг гажиг нь оношлогооны маш чухал шинж тэмдэг бөгөөд төрөлхийн гажиг хэлбэрээр ноцтой морфогенетик эмгэг үүсэх магадлал өндөр байгааг харуулж байгаа бөгөөд энэ нь тусгай оношлогоо, ихэвчлэн дараагийн мэс заслын арга хэмжээ шаарддаг (Хүснэгт 36-11).
Эмнэлзүйн практикт ихэвчлэн 80-аас илүү жижиг хөгжлийн гажиг хэрэглэдэггүй ч хүний 200 гаруй мэдээллийн шинж чанартай морфогенетик хувилбаруудыг тодорхойлсон байдаг.
Шинээр төрсөн хүүхдийн хөгжлийн бага зэргийн гажиг:
Толгой:
V хэвийн бус үс ургах загвар;
V хавтгайрсан Дагзны хөндий;
V гавлын ясны "сүрьеэ".
Орбитын талбай:
V гайхалтай атираа;
V epicant урвуу байна;
V Монголоид нүдний хэсэг;
V antimongoloid нүдний хэсэг;
V богино нүдний зүсэлт;
Нүдний гадна талын булангийн V dystopia;
V таамаглал дунд зэрэг;
V дунд зэргийн гипертелоризм;
Бага зэргийн птоз;
V цахилдаг гетерохроми;
V бичил эвэрлэг.
Auricles:
V анхдагч хэлбэр;
5-р Дарвины сүрьеэ;
V хэвийн бус буржгар хэлбэр;
V тэгш хэмт бус auricles;
V эргэдэг чихний сүв;
V багассан чихний сүв;
V цухуйсан auricles;
V трагус байхгүй байх;
Дэлбээнүүдийг хуваах;
V дэлбээ байхгүй байх;
V auricular fossa;
V чихний "цухуйлт";
V гадна сонсголын сувгийн нарийсалт.
Хамар ба шүүлтүүр:
¦¦¦ хамрын далавчны гипоплази;
¦¦¦ нээлттэй хамрын нүх;
¦¦¦ хавтгай шүүлтүүр;
¦¦¦ цухуйсан шүүлтүүр.
Ам, амны хөндийн хэсэг:
¦¦¦ микроген;
¦¦¦ ховдолын хуваагдал;
¦¦¦ амны хөндийн үүдний хөндийн хэвийн бус frenulum;
¦¦¦ Нярайн шүүлтүүр шүд.
¦¦¦ pterygoid хүзүү - дунд зэрэг;
¦¦¦ хүзүүний фистулууд.
Анхан шатны полидактили; далдуу модны нэг нугалах атираа; хэвийн бус дерматоглифик; жижиг хурууны клинодактили; 4-5 хурууг богиносгох; терминал фалангуудын гипоплази.
P-Sh хурууны синдактили; шаахайн хэлбэртэй ангархай; богино 1-р хуруу; хурууг тавих (IV-V); өтгөрүүлсэн хумс.
Арьсны бүрхэвч:
Гемангиома;
Арьс ба невусын гиперпигментаци; Монголоид толбо (цагаан уралдаанд); арьсны пигментаци; нэмэлт хөхний толгой эсвэл арола.
Их бие:
¦¦¦ хэвлийн шулуун булчингийн диастаз;
¦¦¦ дунд зэргийн гипоспадиас (толгой);
¦¦¦ sacrum-ийн гүн сэтгэгдэл.
Араг яс:
¦¦¦ өвчүүний хонхорхой буюу цухуйсан байдал.
Толгой, хүзүү, гар нь эдгээр шинж тэмдгүүдийн талаар хамгийн их мэдээлэл өгдөг бөгөөд хөгжлийн бүх жижиг гажигуудын 70 гаруй хувь нь энэ хэсэгт байрладаг. Хөгжлийн бага зэргийн гажигийн оношлогооны үнэ цэнэ өөр өөр байдаг. Эдгээр шинж тэмдгүүдийн практик ач холбогдол нь гурав ба түүнээс дээш гажигийг оношлоход оршдог нь үндсэндээ чухал юм. Гурав ба түүнээс дээш жижиг хөгжлийн гажигтай нярай хүүхэд бүр тархи, зүрх, бөөр, нурууны хүнд хэлбэрийн төрөлхийн гажигтай байх магадлал өндөр (90%), үүнээс гадна синдромын хэлбэрийг оношлох магадлал өндөр (50%) байдаг. эмгэг. Хэрэв сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжил удаашралтай хүүхэд гурван ба түүнээс дээш бага зэргийн хөгжлийн гажигтай бол төв мэдрэлийн тогтолцоонд органик гэмтэл учруулах эрсдэл өндөр байна (Хүснэгт 36-11-ийг үзнэ үү). Заримдаа зөвхөн хоёр жижиг хөгжлийн гажиг байгаа нь оношлогоонд мэдээлэл өгдөг. Жишээлбэл, гипотелоризм (ойр зайтай нүдний алим) ба нэг дээд зүсэлт нь тархины төрөлхийн гажиг, тухайлбал просенцефалик бүлэгт байгааг илтгэнэ.
Хүүхдийн хөгжлийн төрөлхийн гажиг оношлох нь нярайн эмчээс дараахь асуултуудыг тавьдаг.
Энэ согог нь ямар төрлийн эмгэг (төрөлхийн гажиг, тасалдал, гажиг, дисплази) хамаарах вэ?
Энэ төрөлхийн гажигтай бусад төрөлхийн гажиг, эмнэлзүйн хувьд хараахан илрээгүй өвчний хэлбэрээр хэр олон удаа холбоотой байдаг вэ?
Энэ төрөлхийн гажиг нь ямар давтамжтайгаар эмгэгийн хам шинжийн шинж тэмдэг болдог вэ?
Энэ төрөлхийн гажигтай ямар хам шинж хамгийн түгээмэл байдаг вэ?
Эдгээр асуултын хариулт нь нярайн эмч, генетикч нарын хамтарсан практик ажлын оношлогооны эхний үе шат юм. Энэ үе шатны эцсийн зорилго нь нэмэлт төрөлхийн хөгжлийн гажиг эсвэл өвөрмөц хам шинжийн оношлогоо юм. Эмгэг судлалын хам шинжийн хэлбэрийг оношлох тохиолдолд ихэнх тохиолдолд консерватив эсвэл мэс заслын эмчилгээний цаашдын эмчилгээний тактикууд, өвчтэй хүүхдийн гэр бүлд анагаах ухаан, генетикийн прогноз тодорхой болдог. Тодорхой хам шинжийн амь нас, эрүүл мэндийн урьдчилсан таамаглалын талаархи мэдээлэл нь маш чухал ач холбогдолтой бөгөөд эмнэлгийн ажлын гол зорилго юм.
Синдромыг биологийн зохион байгуулалтын янз бүрийн түвшинд шинжилж болно.
Бодисын солилцооны үйл явц дахь эмгэгийн түвшинд (дисметаболик хам шинж);
Эд эсийн эмгэгийн түвшинд (дисплазийн хам шинж);
Эрхтэнүүдийн морфологийн эмгэгийн түвшинд (төрөлхийн гажиг ба тасалдалтын хамшинж);
Биеийн тодорхой хэсгийн зөрчлийн түвшинд (гажиг синдром). Биологийн дөрвөн төрлийн хам шинж нь эрүүл мэндийн оношилгоо, прогнозын тодорхой оношлогоо, генетик шалгууртай байдаг тул дөрвөн түвшний эмгэгүүд нь практик ач холбогдолтой юм (Хүснэгт 36-12).
Нярайн эмгэгийн хам шинжийн хэлбэрийг оношлоход дараахь зүйлс орно.
Олон гажигтай хүүхдийн хавсарсан өвчнийг үнэн зөв оношлох боломж;
Төрөлхийн гажиг, өвчнийг мэс заслын болон консерватив аргаар эмчлэх явцад хам шинж тус бүрийн хүндрэлийг урьдчилан таамаглах;
Өвчний мэс заслын болон консерватив эмчилгээний боломжуудын үнэн зөв үнэлгээ (мэс заслын үйл ажиллагааны хугацаа, хэмжээ, эмчилгээний урт хугацааны үр дүн);
Гэр бүл дэх анагаах ухаан, генетикийн үнэн зөв прогноз.
Эдгээр олдворуудыг эмнэлзүйн практикт хийсэн дараах ажиглалтуудаар сайн харуулж байна.
Хүснэгт 36-12. Хам шинжийн биологийн төрлүүд (Cohen M.M., 1982)
| Синдромын төрөл (хөгжлийн түвшин) | Онцлог шинж тэмдгүүд | Жишээ нь |
| Дисметаболик синдром (бодисын солилцоо) Дисплазийн хам шинж (эд) | Шинээр төрсөн хүүхдүүд аажмаар клиниктэй хэвийн фенотиптэй байдаг. Эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд нь бусад төрлийн синдромтой харьцуулахад харьцангуй төстэй байдаг. Төрөлхийн гажигтай ямар ч холбоо байхгүй. Биохимийн анхдагч согогийг шалгах боломжтой. Автосомын рецессив удамшил Энгийн дисплазийн хам шинж нь зөвхөн гэмтэлээр тодорхойлогддог. | PKU, Tay-Sachs өвчин, HCV Marfan хам шинж, Ehlers-Danlos хам шинж, ахондроплази |
| нэг үр хөврөлийн давхарга. | ||
| Доминант буюу рецессив төрөл | ||
| өв залгамжлал | ||
| Хамартонеопластик | Нейрофиброматоз | |
| синдром: | Хоёр, гурван үр хөврөл | Реклингхаузен |
| ухуулах хуудас; | ||
| неоплази үүсэх хандлага; | ||
| ихэвчлэн давамгайлсан өв залгамжлал | ||
| Согогийн синдром эсвэл | Даун синдром | |
| тасалдал (эрхтэн) | Хоёр ба түүнээс дээш хөгжлийн гажиг нэг дор | TAP синдром |
| шинэ төрсөн. Тодорхойлсон | архины синдром | |
| үр хөврөлийн плейотропи. | ураг | |
| Биохимийн баталгаажуулалт | ||
| боломжгүй эсвэл ховор. Этиологи | ||
| ялгаатай - моноген, хромосом | ||
| эсвэл тератоген | ||
| Деформацийн синдром (талбай | ||
| бие) | Хэлбэр, байрлалыг зөрчих | Поттер синдром |
| эхэндээ ердийн байдлаар үүссэн | ||
| эрхтэн эсвэл биеийн хэсгүүд. | ||
| Ихэнх тохиолдлууд нь холбоотой байдаг | ||
| моторын үйл ажиллагаа буурсан | ||
| ураг (гипокинези). | ||
| Яс-булчингийн | ||
| систем. |
