نظریه وراثت کروموزومی مفاد اساسی چکیده: نظریه وراثت کروموزومی. قانون مورگان

§ 5. T. G. Morgan و نظریه کروموزومی او

توماس گنت مورگان در سال 1866 در کنتاکی (ایالات متحده آمریکا) متولد شد. پس از فارغ التحصیلی از دانشگاه در بیست سالگی ، در سن بیست و چهار سالگی ، مورگان عنوان دکترای علوم را دریافت می کند و در بیست و پنج سالگی استاد می شود.

از سال 1890 مورگان به جنین شناسی آزمایشی مشغول بود. در دهه اول قرن بیستم ، او مشتاق مسائل وراثت است.

به نظر می رسد متناقض است ، اما مورگان در آغاز کار خود مخالف سرسخت آموزه های مندل بود و قصد داشت قوانین خود را در مورد اشیاء حیوانی - خرگوش ، رد کند. با این حال ، متولیان دانشگاه کلمبیا این تجربه را بسیار پرهزینه دانستند. بنابراین مورگان تحقیقات خود را بر روی یک شی ارزان تر - مگس میوه Drosophila - آغاز کرد و سپس نه تنها به قوانین مندل انکار نکرد ، بلکه جانشین شایسته آموزه های او شد.

محقق در آزمایش با Drosophila ایجاد می کند نظریه وراثت کروموزومی- بزرگترین کشف ، اشغال کننده ، از نظر N. K. Koltsova, "همان جایی که در زیست شناسی نظریه مولکولی در شیمی و نظریه ساختارهای اتمی در فیزیک وجود دارد."

در سالهای 1909-1911. مورگان و شاگردانش به همان اندازه درخشان A. Sturtevant ، G. Meller ، K. Bridgesنشان داد که قانون سوم مندل به موارد اضافی نیاز دارد: تمایلات ارثی همیشه مستقل به ارث نمی رسند. گاهی اوقات آنها در کل گروه منتقل می شوند - به یکدیگر مرتبط هستند. چنین گروه هایی که بر روی کروموزوم مربوطه قرار دارند ، می توانند در حین پیوند کروموزومها در طی میوز (پروفاز I) به یک همولوگ دیگر منتقل شوند.

نظریه کاملاً کروموزومی تدوین شده است تی جی مورگاندر دوره بین 1911 تا 1926. این نظریه ظاهر و توسعه بیشتر خود را مدیون نه تنها مورگان و مکتب او ، بلکه کار تعداد قابل توجهی از دانشمندان ، خارجی و داخلی است ، که در میان آنها ، اول از همه ، باید نام N. K. Koltsovaو A. S. Serebrovsky (1872-1940).

طبق نظریه کروموزومی ، انتقال اطلاعات ارثی با کروموزوم ها ارتباط دارد، که در آن به صورت خطی، در یک مکان خاص (از lat. منبع- مکان) ، ژن ها دروغ می گویند. از آنجایی که کروموزوم ها جفت می شوند ، هر ژن یک کروموزوم مربوط به یک ژن زوج کروموزوم دیگر (همولوگ) است که در همان مکان قرار دارد. این ژن ها می توانند یکسان (در هموزیگوت) یا متفاوت (در هتروزیگوت) باشند. اشکال مختلف ژنهایی که در اثر جهش از اصل بوجود می آیند ، نامیده می شوند مشخصات، یا آللومورف ها(از یونانی. allo - متفاوت ، morph - شکل). آلل ها به طرق مختلف بر بروز یک صفت تأثیر می گذارند. اگر ژنی در بیش از دو حالت آللی وجود داشته باشد ، چنین آللی در جمعیت ها* مجموعه ای از به اصطلاح چند آلل را تشکیل دهید. هر فرد در یک جمعیت می تواند در ژنوتیپ خود دو آلل (اما نه بیشتر) و به ترتیب هر گامت به ترتیب تنها یک آلل داشته باشد. در عین حال ، جمعیت ممکن است شامل افرادی باشد که دارای هر نوع آلل از این سری باشند. نمونه ای از آلل های متعدد آلل هموگلوبین است (به فصل اول ، § 5 مراجعه کنید).

* (جمعیت (از زبان Lat. Popularus - جمعیت) گروهی از افراد از یک گونه است که با یکدیگر متقابل ، تا حدی یا از سایر گروههای افراد یک گونه جدا شده ، متحد شده اند.)

میزان تسلط در یک سری آلل ها می تواند از ژن مغلوب شدید به ژن فوق العاده غالب برسد. نمونه های زیادی از این نوع را می توان ذکر کرد. بنابراین ، در خرگوش ها ژن مغلوب سری آلل های چندگانهژن c است که باعث ایجاد آلبینیسم *می شود. در ارتباط با این ژن ، ژن c ساعت رنگ هیمالیا (ارمین) (چشم صورتی ، بدن سفید ، نوک تیره بینی ، گوش ، دم و اندام) غالب خواهد بود. بر روی این ژن و همچنین بر روی ژن c ، ژن رنگ خاکستری روشن (chinchilla) c ch غالب است. یک قدم غالب تر ، ژن agouti - c a (بر ژن های c ، c h و c ch تسلط دارد) است. ژن رنگ سیاه C بر همه "سطوح پایین آلل" - ژن های c ، c h ، c ch ، c a غالب است.

* (کمبود رنگدانه (به فصل VII ، § 5 مراجعه کنید).)

تسلط ، مانند مغلوب بودن آلل ها ، یک ویژگی مطلق نیست بلکه یک ویژگی نسبی است. میزان تسلط و مغلوب شدن می تواند متفاوت باشد. همین ویژگی را می توان به صورت غالب یا مغلوب به ارث برد.

به عنوان مثال ، چین در بالای گوشه داخلی چشم (epicanthus) به طور غالب در Mongoloids و به طور مکرر در Negroids (Bushmen ، Hottentots) به ارث می رسد.

به عنوان یک قاعده ، آلل های تازه ظهور مغلوب هستند ، برعکس ، آلل های گونه های گیاهی قدیمی یا نژادهای جانوری (حتی بیشتر گونه های وحشی) غالب هستند.

هر جفت کروموزوم با مجموعه خاصی از ژن ها که یک گروه پیوندی را تشکیل می دهند مشخص می شود. به همین دلیل است که گاهی اوقات گروه هایی از صفات مختلف همراه با یکدیگر به ارث می رسند.

از آنجا که سلولهای سوماتیک دروزوفیلا حاوی چهار جفت کروموزوم (2n = 8) هستند و سلولهای جنسی نصف تعداد آنها (1n = 4) ، مگس میوه دارای چهار گروهکلاچ ؛ به طور مشابه ، در انسان ، تعداد گروههای پیوندی برابر با تعداد کروموزومهای مجموعه هاپلوئید است (23).

برای تعدادی از موجودات زنده (Drosophila ، ذرت) و برخی از کروموزومهای انسان *، کروموزومی یا ژنتیکی ، نقشه هایی تهیه شده است که آرایش شماتیک ژن ها در کروموزوم ها است.

* (تا به امروز ، امکان تعیین محلی سازی دقیق ژنهای انسان (اگر تعداد کل ژنها را در نظر بگیریم) تنها در موارد جداگانه و نسبتاً نادر ، به عنوان مثال ، برای شخصیتهای مرتبط با کروموزومهای جنسی امکان پذیر است.)

به عنوان مثال ، اجازه دهید نقشه کروموزومی از بخشی از کروموزوم X دروزوفیلا را ارائه دهیم (شکل 24). این نقشه با دقت کم و بیش ، توالی ژن ها و فاصله بین آنها را نشان می دهد. امکان تعیین فاصله بین ژنها با استفاده از تجزیه و تحلیل ژنتیکی و سیتولوژیکی عبور از یکدیگر ، که در طول پیوند کروموزومهای همولوگ در طول زیگونمای پروفاز I میوز رخ می دهد (به فصل دوم ، § 7 مراجعه کنید).

حرکت ژن ها از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر با فرکانس خاصی اتفاق می افتد ،که با فاصله بین ژنها نسبت عکس دارد:هرچه فاصله کوتاهتر باشد ، بیشتر است درصد همپوشانی(واحد فاصله بین ژنها به نام مورگان نامگذاری شده است morganidaو برابر با حداقل فاصله در کروموزوم است که می توان با عبور از آن اندازه گیری کرد). عبور از روی شکل نشان داده شده است. 25

در حال حاضر ، ارتباط نزدیک برخی از مکان های ژنی مشخص است و درصد متقاطع برای آنها محاسبه شده است. به عنوان مثال ، ژن های متصل به هم ، تظاهرات را تعیین می کنند عامل Rhو ژنهای سیستم خون MN (در مورد وراثت خواص خون ، فصل هفتم ، بند 3 را ببینید). در خانواده های فردی ، امکان پیوند عامل Rh وجود داشت با اوالوسیتوز(وجود تقریباً 80-90 of از گلبول های قرمز بیضی شکل - ناهنجاری ، به طور معمول ، بدون تظاهرات بالینی رخ می دهد) ، که حدود 3 از همپوشانی را ایجاد می کند. حداکثر 9 درصد از عبور بین ژنهای کنترل کننده تظاهرات گروههای خونی ABO و عامل لو مشاهده می شود. مشخص است که ژنی که بر ناهنجاری در ساختار ناخن ها و زانو تأثیر می گذارد نیز با مکان های سیستم ABO مرتبط است. درصد تلاقی بین آنها حدود 10 است. گروه های پیوندی (و در نتیجه نقشه های کروموزومی) کروموزوم های X و Y افراد بسیار بهتر مطالعه شده است (به فصل VII ، § 6 مراجعه کنید). به عنوان مثال شناخته شده است که ژنهایی که توسعه را تعیین می کنند کور رنگی(کوررنگی) و هموفیلی(خون ریزی)؛ درصد تقاطع بین آنها 10 است.

صحت فرضیه مورگان در ابتدای قرن توسط کورت استرن (مطالعات سیتولوژیکی) و همکاران مورگان ، تئوفیلوس پینتر (سیتولوژیست) و کالوین بریجز (متخصص ژنتیک) بر روی کروموزوم های غول پیکر غدد بزاقی لاروهای Drosophila (مشابه غول پیکر) تأیید شد. کروموزوم های دیگر Diptera). در شکل 26 بخشی از کروموزوم غول پیکر غدد بزاقی لارو chironomus (کرم خون) را نشان می دهد.

هنگام مطالعه کروموزوم های غول پیکر با استفاده از یک میکروسکوپ نوری معمولی ، یک نوار عرضی به وضوح قابل مشاهده است ، که از نوارهای متناوب نور و تیره تر دیسک ها تشکیل می شود - کرومومرها؛ آنها توسط نواحی بسیار مارپیچ و متراکم در کنار یکدیگر تشکیل شده اند.

تشکیل چنین کروموزوم های غول پیکر نامیده می شود پلی تنییعنی تکرار کروموزومها بدون افزایش تعداد آنها. در این حالت ، کروماتیدهای تکثیر شده در کنار هم باقی می مانند و محکم به یکدیگر می چسبند.

اگر کروموزوم متشکل از یک جفت کروماتید به طور متوالی نه برابر دو برابر شود ، در این صورت تعداد رشته ها (کرومونم ها) در چنین کروموزوم پلی تنی 1024 خواهد بود. با توجه به از بین رفتن جزئی کرومونم ها ، طول چنین کروموزومی 150-200 است برابر بزرگتر از حالت معمول

در سال 1925 ، Stertevant حضور عبور نابرابر از:در یکی از کروموزومهای همولوگ ممکن است دو مکان یکسان وجود داشته باشد ، که در آنها ، برای مثال ، ژنهای مencingثر بر شکل چشم Drosophila - Bar ، و در دیگری - نه یک مکان واحد. به این ترتیب مگس ها با علامت مشخص چشم های باریک راه راه (ژن نوار فوق العاده)(شکل 31 را ببینید).

علاوه بر شواهد سیتولوژیکی مبنی بر صحت نظریه کروموزومی ، آزمایش های ژنتیکی - عبور از نژادهای مختلف Drosophila انجام شد. بنابراین ، در میان بسیاری از ژن های مرتبط در مگس میوه ، دو ژن مغلوب وجود دارد: ژن رنگ سیاه بدن ( سرخوش) و ژن بال ابتدایی ( وستيژيال).

بیایید آنها را به طور مشروط ژن a و b بنامیم. آنها با دو آلل غالب مطابقت دارند: ژن بدن خاکستری و بالهای معمولاً توسعه یافته (A و B). هنگام عبور از مگسهای خالص Aabb و مگسهای AABB ، همه نسلهای دورگه دارای ژنوتیپ AaBb خواهند بود. به لحاظ نظری ، نتایج زیر باید در نسل دوم (F2) مورد انتظار باشد.

با این حال ، در درصد کمی اما سازگار با موارد ، فرزندان غیرمعمول از گامت های غیر معمول مواجه شدند. حدود 18 of از این گامتها در هر عبور (9 Ab Ab و 9 Ab Ab) مشاهده شد.

وقوع چنین استثنائاتی به خوبی با فرایند متقاطع توضیح داده می شود. بنابراین ، مطالعات ژنتیکی نیز امکان اثبات اختلال چسبندگی را فراهم کرده است عبور از یکدیگر ، منجر به افزایش تنوع اشکال می شود ، از نظر آماری ثابت است.

در نتیجه ، ما توجه می کنیم که تعدادی از مفاهیم ژنتیک کلاسیک تا به امروز تعدادی تغییر کرده اند.

ما بارها از اصطلاحات ژن (آلل) و صفات "غالب" و "مغلوب" استفاده کرده ایم. با این حال ، مطالعات اخیر نشان داده است که ژن های به اصطلاح مغلوب در واقع ممکن است کاملاً مغلوب نباشند.این درست است که بگوییم ژنهای مغلوب جلوه ای بسیار ضعیف قابل مشاهده یا نامرئی در فنوتیپ می دهند. اما حتی در مورد اخیر ، آللهای مغلوب ، که در فنوتیپ نامرئی هستند ، با استفاده از روشهای بیوشیمیایی ویژه قابل تشخیص هستند. علاوه بر این ، همان ژن در برخی شرایط محیطی می تواند به عنوان غالب عمل کند ، در برخی دیگر - به عنوان مغلوب.

از آنجا که توسعه همه موجودات وابسته به محیط زیست خارجی و تحت تأثیر آن است ، عوامل محیطی (دما ، غذا ، رطوبت و ترکیب گاز جو ، فشار آن ، وجود اشکال بیماری زا برای یک موجود زنده ، ترکیب شیمیایی آب) بر تظاهر ژنوتیپ در یک فنوتیپ خاص ، خاک و غیره تأثیر می گذارد ، اما برای شخص و پدیده ای از نظم اجتماعی). همه امکانات ژنوتیپی هرگز در فنوتیپ ظاهر نمی شوند. بنابراین ، تحت شرایط مختلف ، تظاهرات فنوتیپی ژنوتیپ های نزدیک می تواند بسیار متفاوت از یکدیگر باشد. بنابراین ، هم ژنوتیپ و هم محیط در بروز یک ویژگی دخیل هستند (به میزان بیشتر یا کمتر).

خالق نظریه کروموزوم (CT) دانشمند توماس مورگان است. CT نتیجه مطالعه وراثت در سطح سلولی است.

ماهیت نظریه کروموزوم:

حامل های موروثی کروموزوم ها هستند.

شواهد اصلی این امر عبارتند از:

موازی سازی سیتوژنتیک

تعیین جنسیت کروموزومی

وراثت مربوط به جنسیت

اتصال ژن و عبور از روی آن

مفاد اصلی نظریه کروزوم:

تمایلات ارثی (ژن ها) در کروموزوم ها قرار دارد.

ژنها به ترتیب خطی روی کروموزوم قرار گرفته اند.

هر ژن ناحیه خاصی (محل) را اشغال می کند. ژن های آللی محل مشابهی را در کروموزوم های همولوگ اشغال می کنند.

ژنهای مستقر در یک کروموزوم با هم به ارث می رسند ، به هم مرتبط می شوند (قانون مورگان) و یک گروه پیوندی را تشکیل می دهند. تعداد گروههای پیوندی برابر تعداد هاپلوئید کروموزومها (n) است.

تبادل مناطق یا ترکیب مجدد بین کروموزومهای همولوگ امکان پذیر است.

فاصله بین ژنها بر حسب درصد عبور از مورگانیدها اندازه گیری می شود.

فرکانس متقاطع نسبت معکوس با فاصله بین ژنها دارد و قدرت پیوند بین ژنها با فاصله بین آنها متناسب است.

موازی سازی سیتوژنتیک

ساتون ، دانشجوی کارشناسی ارشد مورگان ، متوجه شد که رفتار ژن ها از نظر مندل با رفتار کروموزوم ها مطابقت دارد: (جدول - موازی سیتوژنتیک)

هر ارگانیسم دارای 2 گرایش ارثی است ، گامت فقط 1 وراثت ارثی از یک جفت را شامل می شود. در طول لقاح در زیگوت و بیشتر در بدن ، دوباره 2 تمایل ارثی برای هر مشخصه وجود دارد.

کروموزوم ها به همان شیوه رفتار می کنند ، که می توان فرض کرد که ژن ها در کروموزوم ها قرار دارند و با آنها به ارث رسیده اند.

تعیین جنسیت کروموزومی

در سال 1917 ، آلن نشان داد که مردان و زنان خزه در مجموعه کروموزوم ها متفاوت هستند. در سلولهای بافت دیپلوئید بدن مردان ، کروموزومهای جنسی X و Y ، در زن X و X. بنابراین ، کروموزوم ها چنین صفتی را جنس تعریف می کنند و بنابراین می توانند ناقل مادی وراثت باشند. بعداً ، تعیین جنسیت کروموزومی برای سایر موجودات از جمله انسان نشان داده شد. (جدول)

وراثت مربوط به جنسیت

از آنجایی که کروموزومهای جنسی در ارگانیسمهای نر و ماده متفاوت هستند ، صفاتی که ژنهای آنها در کروموزومهای X یا Y قرار دارد متفاوت به ارث می رسد. چنین نشانه هایی نامیده می شود ویژگی های مرتبط با جنس.

ویژگی های وراثت صفات مرتبط با جنس

1 قانون مندل رعایت نمی شود

صلیب های متقابل نتایج متفاوتی می دهند

متقاطع (یا وراثت متقاطع) صورت می گیرد.

برای اولین بار ، وراثت مربوط به این ویژگی توسط مورگان در Drosophila کشف شد.

W + - قرمز شدن چشم ها		(C) X W + X W + * X w Y			(C) X w X w * X W + Y
w - چشمهای سفید
		(SJ) X W + X w - چشم قرمز			X w X W + - چشم قرمز
		(CM) X W + Y - قرمز شدن چشم ها			X w Y– چشمهای سفید
بنابراین ، وراثت جهش شناسایی شده توسط مورگان - "چشمهای سفید" - سفید ، با ویژگیهای فوق مشخص شد: قانون یکنواختی نادیده گرفته شد فرزندان مختلف در 2 صلیب متقابل به دست آمد در عبور دوم ، پسران علامت مادر (چشم سفید) ، دختر - نشانه پدر (چشم قرمز) را دریافت می کنند. این وراثت "وراثت متقاطع" نامیده می شود

(جدول وراثت مربوط به جنس)

وراثت مربوط به جنسیت با عدم وجود ژن در کروموزوم Y ، ژن آللی کروموزوم X توضیح داده می شود. کروموزوم Y بسیار کوچکتر از کروموزوم X است ؛ در حال حاضر 78 مورد در آن قرار دارد. (?) در حالی که بیش از 1098 ژن در کروموزوم X وجود دارد.

نمونه هایی از وراثت مربوط به جنسیت:

هموفیلی ، دیستروفی دوشن ، سندرم دانکن ، سندرم آلپورت و غیره.

ژنهایی وجود دارند که برعکس ، در کروموزوم Y وجود دارند و در کروموزوم X وجود ندارند ، بنابراین ، آنها فقط در ارگانیسمهای مرد و هرگز در بدن زنان (ارث هلندی) یافت نمی شوند و فقط به پسران منتقل می شوند. پدر.

کلاچ ژن و عبور از روی

در ژنتیک ، چنین پدیده ای مانند "جذب ژن ها" شناخته شده بود: برخی از صفات غیر آللی به طور مستقل به ارث نرسیده اند ، طبق قانون مندل III ، اما با هم به ارث رسیده اند ، ترکیب جدیدی ایجاد نکرده است. مورگان این امر را با این واقعیت توضیح داد که این ژنها روی یک کروموزوم قرار دارند ، بنابراین آنها در سلولهای دختر در یک گروه با هم جدا می شوند ، گویی به هم مرتبط هستند. او این پدیده را نامید - میراث زنجیره ای.

قانون کلاچ مورگان:

ژنهایی که روی یک کروموزوم قرار دارند با هم به ارث می رسند و به هم مرتبط می شوند.

ژنهایی که روی یک کروموزوم قرار دارند یک گروه پیوندی را تشکیل می دهند. تعداد گروههای پیوندی برابر است با "n" - تعداد هاپلوئید کروموزومها.

خطوط هموزیگوت مگسها با رنگ بدن خاکستری و بالهای بلند و مگسها با بدن سیاه و بالهای کوتاه عبور کردند. ژنهای رنگ بدن و طول بال به هم مرتبط هستند ، به عنوان مثال. روی یک کروموزوم دراز بکشید

A - بدن خاکستری الف - بدن سیاه B- بالهای معمولی (بلند) ب- بالهای ابتدایی			(C F) AABBxaabb (CM)
			خاکستری بال بلند		سیاه کوتاه بال کوتاه
		نوشتن با بیان کروموزومی
			بدن خاکستری بالهای بلند			بدن مشکی بدن کوتاه
			همه مگس ها دارای بدن خاکستری و بال های بلند هستند.
آن ها در این مورد ، قانون یکنواختی هیبریدهای نسل I رعایت می شود. با این حال ، در F 2 ، به جای تقسیم مورد انتظار 9: 3: 3: 1 ، نسبت 3 بال بلند خاکستری به 1 قسمت بال کوتاه سیاه به دست آمد ، یعنی. ترکیب جدیدی از ویژگی ها ظاهر نشد. مورگان پیشنهاد کرد که دترزیگوتهای F 2 - ( ) گامت ها را نه 4 ، بلکه فقط 2 نوع تولید می کند - و ... صلیب های تجزیه و تحلیل انجام شده این را تأیید می کند:
	بدن خاکستری بالهای بلند			بدن مشکی بدن کوتاه
اف آ
	بدن خاکستری بالهای بلند			بدن مشکی بالهای کوتاه

در نتیجه ، تجزیه در F2 مانند عبور از یک هیبرید 3: 1 پیش می رود.

	بدن خاکستری بالهای بلند	بدن خاکستری بالهای بلند	بدن خاکستری بالهای بلند	بدن مشکی بالهای کوتاه

عبور از روی.

در درصد کمی از موارد ، مگس هایی با ترکیب جدید صفات در آزمایش های مورگان در F 2 ظاهر شدند: بالهای بلند ، بدن سیاه. بالها کوتاه و بدن خاکستری است. آن ها علائم "جدا نشده" هستند. مورگان این امر را با این واقعیت توضیح می دهد که کروموزوم ها در طول ترکیب در میوز تبادل ژن می کنند. در نتیجه ، افرادی با ترکیب جدید صفات بدست می آیند ، به عنوان مثال همانطور که باید طبق قانون سوم مندل باشد. مورگان این ترکیب مجدد مبادله ژن را نامید.

بعداً ، سیتولوژیست ها در واقع فرضیه مورگان را تأیید کردند ، مبادله کروموزوم ها را در ذرت و سمندر پیدا کردند. آنها این فرایند را گذراندن نامیدند.

عبور از یکدیگر باعث افزایش تنوع فرزندان در جمعیت می شود.

در سلولهای هر ارگانیسم تعداد مشخصی کروموزوم وجود دارد. ژن های زیادی در آنها وجود دارد. یک فرد دارای 23 جفت (46) کروموزوم ، حدود 100000 ژن است. ژن ها در کروموزوم ها قرار دارند. بسیاری از ژنها روی یک کروموزوم قرار دارند. یک کروموزوم با همه ژن ها در آن گروه پیوندی را تشکیل می دهد. تعداد گروههای پیوندی برابر مجموعه هاپلوئید کروموزومها است. یک نفر دارای 23 گروه کلاچ است. ژنهای واقع در یک کروموزوم یکسان نیستند. در طول میوز ، هنگامی که کروموزوم ها به هم وصل می شوند ، کروموزوم های همولوگ قسمت هایی را مبادله می کنند. این پدیده عبور از یکدیگر نامیده می شود که می تواند در هر نقطه از کروموزوم رخ دهد. هر چه جایگاه های یک کروموزوم از یکدیگر دورتر باشند ، بیشتر اوقات تبادل محل بین آنها ایجاد می شود (شکل 76).

در پرواز Drosophila ، ژنهای طول بال (V - بلند و v - کوتاه) و رنگ بدن (B - خاکستری و b - سیاه) در یک جفت کروموزوم همولوگ ، یعنی متعلق به همان گروه کلاچ هستند اگر از مگس با رنگ بدن خاکستری و بالهای بلند با مگس سیاه با بالهای کوتاه عبور کنید ، در نسل اول همه مگسها دارای رنگ بدنه خاکستری و بالهای بلند خواهند بود (شکل 77).

در نتیجه عبور از یک نر دی هتروزیگوت با یک ماده مغلوب هموزیگوت ، مگس ها شبیه والدین خود خواهند بود. این به این دلیل است که ژن های روی یک کروموزوم به طور ارثی به هم مرتبط هستند. در مگس نر Drosophila ، گرفتن کامل است. اگر از یک ماده دوپهلو با یک نر مغلوب هموسیگوت عبور کنید ، برخی از مگس ها شبیه والدین خود خواهند بود ، و در

برنج. 76.عبور از روی.

1 - دو کروموزوم همولوگ ؛ 2 - آنهامتقاطع در هنگام صرف ؛ 3 - دو ترکیب جدید کروموزوم.

بخش دیگر ترکیبی از ویژگی ها خواهد بود. چنین وراثتی برای ژنهای گروه پیوند مشابهی رخ می دهد ، که بین آنها ممکن است عبور از یکدیگر رخ دهد. این نمونه ای از ارتباط ژن ناقص است.

مفاد اصلی نظریه وراثت کروموزومی

. ژنها در کروموزومها یافت می شوند.

. ژن های روی کروموزوم به صورت خطی مرتب شده اند.

برنج. 77وراثت مرتبط ژن ها برای رنگ بدن و وضعیت بال در مگس میوه.

ژن رنگ خاکستری (B) بر ژن رنگ سیاه بدن (b) ، ژن بالهای بلند (V) - بر ژن بالهای کوتاه (v) غالب است. B و V روی یک کروموزوم قرار دارند.

الف - ارتباط کامل ژنها به دلیل عدم عبور کروموزوم در مردان Drosophila: PP - ماده خاکستری با بالهای بلند (BBVV) با یک نر بال کوتاه سیاه (bbvv) عبور می کند. F 1 - نر خاکستری با بالهای بلند (BbVv) با یک زن بال کوتاه سیاه (bbvv) ؛ F 2 - از آنجا که نر متقاطع نمی شود ، دو نوع فرزندان ظاهر می شوند: 50 - - سیاه کوتاه بال و 50 - - خاکستری با بالهای معمولی ؛ ب - ارتباط ناقص (جزئی) شخصیتها به دلیل عبور کروموزومها در زنان Drosophila: PP - زن با بالهای بلند (BBVV) با نر بال کوتاه سیاه (bbvv) ؛ F 1 - ماده خاکستری با بالهای بلند (BbVv) با نر بال کوتاه سیاه (bbvv) متقاطع شده است. F2 - از آنجا که ماده از کروموزومهای همولوگ عبور می کند ، چهار نوع گامت تشکیل می شود و چهار گونه از فرزندان ظاهر می شوند: necrossovers - خاکستری با بالهای بلند (BbVv) و سیاه کوتاه بال (bbvv) ، کراس اوور - سیاه با بالهای بلند (bbVv) ، بال کوتاه خاکستری (Bbvv).

. هر ژن مکان خاصی را اشغال می کند - یک منبع.

. هر کروموزوم یک گروه پیوندی است. تعداد گروه های پیوندی برابر با تعداد هاپلوئید کروموزوم ها است.

ژنهای آللی بین کروموزومهای همولوگ مبادله می شوند. فاصله بین ژنها متناسب با درصد عبور از بین آنها است.

سوالات برای کنترل خود

1. ژنها کجا هستند؟

2. گروه کلاچ چیست؟

3. تعداد گروه کلاچ چقدر است؟

4. چگونه ژن ها در کروموزوم ها پیوند دارند؟

5- ویژگی طول بال و رنگ بدن چگونه در مگس دروزوفیلا به ارث می رسد؟

6. وقتی یک زن هموزیگوت با بالهای بلند و رنگ بدن خاکستری با یک نر سیاه هموزیگوت با بالهای کوتاه متقاطع شود ، فرزندان با چه ویژگی هایی ظاهر می شوند؟

7. فرزندان با چه ویژگی هایی هنگام عبور از یک نر دی هتروزیگوت با یک زن مغلوب هموزیگوت ظاهر می شوند؟

8. چه نوع پیوند ژنی در دروزوفیلا نر اتفاق می افتد؟

9. وقتی یک زن دی هتروزیگوت با یک نر مغلوب مغلوب شود ، چه فرزندی خواهد بود؟

10. چه نوع پیوند ژنی در یک زن دروزوفیلا اتفاق می افتد؟

11. مفاد اصلی نظریه کروموزومی وراثت چیست؟

کلمات کلیدی موضوع "نظریه وراثت کروموزومی"

ژن ها

گروه کلاچ

طول

سلول ها

صرف

عبور از روی

بال

مکان خطی محل پرواز

وراثت

تبادل

رنگ آمیزی

ارگانیسم زوج

ترکیب مجدد

نسل

موقعیت

نوادگان

فاصله

نتیجه

والدین

نر

زن

تلاقی

بدن

تئوری

طرح

کروموزوم ها

رنگ

بخش

انسان

عدد

مکانیسم تعیین جنسیت کروموزومی

تفاوت های فنوتیپی بین افراد جنس مختلف به دلیل ژنوتیپ است. ژنها در کروموزومها یافت می شوند. قوانینی برای فردیت ، ثبات ، جفت شدن کروموزوم ها وجود دارد. مجموعه دیپلوئید کروموزوم ها نامیده می شود کاریوتایپدر کاریوتایپ زن و مرد 23 جفت (46) کروموزوم وجود دارد (شکل 78).

22 جفت کروموزوم یکسان هستند. آنها نامیده می شوند اتوزوم هاجفت 23 کروموزوم - کروموزومهای جنسیدر کاریوتایپ زن ، یکی

برنج. 78کاریوتایپ موجودات مختلف1 - یک شخص؛ 2 - یک پشه؛ 3 گیاهان skerda

کروموزومهای جنسی XX در کاریوتایپ نر ، کروموزومهای جنسی XY هستند. کروموزوم Y بسیار کوچک است و ژن کمی دارد. ترکیب کروموزومهای جنسی در زیگوت جنسیت ارگانیسم آینده را تعیین می کند.

هنگامی که سلولهای جنسی بالغ می شوند ، گامتها در نتیجه میوز مجموعه ای از کروموزوم هاپلوئید دریافت می کنند. هر تخمک دارای 22 اتوزوم + یک کروموزوم X است. به جنسیتی که گامت هایی را تشکیل می دهد که در کروموزوم جنسی یکسان هستند ، جنس هموگامتیک می گویند. نیمی از اسپرم حاوی 22 اتوزوم + کروموزوم X و نیمی از 22 اتوزوم + Y است. جنسیتی که گامت های متفاوتی در کروموزوم جنسی ایجاد می کند ، هتروگامتیک نامیده می شود. جنسیت نوزاد متولد نشده در زمان لقاح تعیین می شود. اگر یک تخمک توسط اسپرم با کروموزوم X بارور شود ، یک ارگانیسم زن شکل می گیرد ، اگر کروموزوم Y یک نر باشد (شکل 79).

برنج. 79مکانیسم کروموزومی تشکیل جنسیت

احتمال داشتن دختر یا پسر 1: 1 یا 50٪: 50٪ است. این تعیین جنسیت برای انسانها و پستانداران معمولی است. برخی از حشرات (ملخ و سوسک) کروموزوم Y ندارند. نرها دارای یک کروموزوم X (X0) و ماده ها دارای دو کروموزوم X (X) هستند. در زنبورها ، ماده ها دارای 2n مجموعه کروموزوم (32 کروموزوم) و نرها دارای n (16 کروموزوم) هستند. زنان دو کروموزوم جنسی X در سلولهای سوماتیک خود دارند. یکی از آنها توده ای از کروماتین را تشکیل می دهد ، که در هسته های بین فاز هنگام درمان با یک واکنش قابل توجه است. این توده بدن کوچک بار است. مردان بدن Barr ندارند زیرا فقط یک کروموزوم X دارند. اگر در طول میوز ، دو کروموزوم XX به طور همزمان وارد تخمک شوند و چنین تخمک توسط اسپرم بارور شود ، زیگوت تعداد بیشتری کروموزوم خواهد داشت.

به عنوان مثال ، موجودی با مجموعه ای از کروموزوم ها XXX (تریزومی در کروموزوم X)فنوتیپ - دختر او غدد جنسی توسعه نیافته است. در هسته سلولهای سوماتیک ، دو بدن بار مشخص می شود.

موجودی با مجموعه ای از کروموزوم ها XXY (سندرم کلاین فلتر)فنوتیپ پسر است بیضه های او توسعه نیافته است ، عقب ماندگی جسمی و ذهنی مشخص می شود. جسد بار وجود دارد.

کروموزوم ها XO (مونوزومی روی کروموزوم X)- تعريف كردن سندرم شرشفسکی ترنرارگانیسم با چنین مجموعه ای یک دختر است. او غدد جنسی توسعه نیافته ، قد کوتاهی دارد. بدون بدن بار. جانداری که کروموزوم X ندارد ، اما فقط کروموزوم Y دارد ، زنده نیست.

وراثت صفاتی که ژن های آنها روی کروموزوم X یا Y قرار دارد ، وراثت مربوط به جنس نامیده می شود. اگر ژنهایی در کروموزومهای جنسی یافت شوند ، رابطه جنسی دارند.

یک فرد دارای ژنی بر روی کروموزوم X است که علامت لخته شدن خون را تعیین می کند. ژن مغلوب باعث ایجاد هموفیلی می شود. کروموزوم X حاوی یک ژن (مغلوب) است که مسئول بروز کوررنگی است. زنان دارای دو کروموزوم X هستند. یک ویژگی مغلوب (هموفیلی ، کوری رنگ) تنها در صورتی ظاهر می شود که ژن های مسئول آن در دو کروموزوم X قرار داشته باشند: X ساعت X ساعت ؛ X د X د اگر یک کروموزوم X دارای ژن غالب H یا D و دیگری دارای h یا d مغلوب باشد ، در این صورت هیچ هموفیلی یا کوررنگی وجود نخواهد داشت. مردان دارای یک کروموزوم X هستند. اگر حاوی ژن H یا h باشد ، مطمئناً این ژنها اثر خود را نشان می دهند ، زیرا کروموزوم Y حامل این ژنها نیست.

ممکن است یک زن برای ژنهای واقع در کروموزوم X هموزیگوت یا هتروزیگوت باشد ، اما ژنهای مغلوب تنها در حالت هموزیگوت ظاهر می شوند.

اگر ژن ها روی کروموزوم Y هستند (ارث هلندی) ،سپس علائم ناشی از آنها از پدر به پسر منتقل می شود. به عنوان مثال ، موی سر از طریق کروموزوم Y به ارث می رسد. مردان دارای یک کروموزوم X هستند. همه ژنهای موجود در آن ، از جمله ژنهای مغلوب ، در فنوتیپ ظاهر می شوند. در جنس هتروژامتیک (نر) ، بیشتر ژنهای مستقر در کروموزوم X در همزیگوتحالت ، یعنی آنها یک جفت آللی ندارند.

کروموزوم Y حاوی برخی ژنهای همگن با ژنهای کروموزوم X است ، به عنوان مثال ، ژنهای دیاتز خونریزی دهنده ، کوررنگی عمومی و غیره. این ژنها از طریق کروموزوم X و Y به ارث می رسند.

سوالات برای کنترل خود

1. چه قوانین کروموزومی وجود دارد؟

2. کاریوتایپ چیست؟

3. شخص چند اتوزوم دارد؟

4- چه کروموزومهایی در انسان مسئول ایجاد جنسیت هستند؟

5- احتمال داشتن پسر یا دختر چقدر است؟

6. جنسیت ملخ و سوسک چگونه تعیین می شود؟

7- جنسیت زنبورها چگونه تعیین می شود؟

8. جنسیت پروانه ها و پرندگان چگونه تعیین می شود؟

9. بدن بار چیست؟

10. چگونه می توان وجود جسم بار را تعیین کرد؟

11. چه چیزی می تواند ظاهر کروموزوم های کم و بیش در کاریوتایپ را توضیح دهد؟

12. وراثت مربوط به جنسیت چیست؟

13. چه ژن هایی در انسان به صورت ارثی مرتبط با جنسیت است؟

14. چگونه و چرا ژنهای مغلوب مرتبط با جنسیت در زنان تأثیر خود را نشان می دهند؟

15. چگونه و چرا ژنهای مغلوب مرتبط با کروموزوم X در مردان تأثیر خود را نشان می دهند؟

کلمات کلیدی موضوع "تعیین جنسیت کروموزومی"

اتوزوم ها

پروانه ها

احتمال

گوش های مودار

گامت ها

ژنوتیپ

ژن ها

کف هتروژامتیک

توده کروماتین

کف هموژامتیک

کور رنگی

دختر

عمل

زن

زیگوت

فردیت

کاریوتایپ

ملخ

پسر

میوز

پستاندار

لحظه

مونوزومی

مرد

کیت

حشرات

وراثت

حامل

لقاح معرف

ارگانیسم

شخصی

جفت شدن

زوج ها

کف

سلولهای زایا

فرزندان

آئین نامه

امضا کردن

پرنده ها

زنبورها

توسعه

تفاوت

تولد

ارتفاع

بیضه های لخته شدن خون سندرم داون

سندرم کلاین فلتر

سندرم شرشفسکی ترنر

کوری

بلوغ

وضعیت

ترکیبی

اسپرم

یک پسر

سوسک

بدن بار

تریزومی

کروموزوم Y

فنوتیپ

کروموزوم

کروموزوم X

انسان

هسته

تخم مرغ

نظریه وراثت کروموزومی نقشه های کروموزومی انسان

نظریه کروموزومی تی مورگان.

نقشه های کروموزومی انسان

نظریه کروموزومی تی مورگان.

مورگان با مشاهده تعداد زیادی مگس ، جهش های زیادی را نشان داد که با تغییرات در شخصیت های مختلف همراه بود: رنگ چشم ، شکل بال ، رنگ بدن و غیره.

هنگام مطالعه وراثت این جهش ها ، مشخص شد که بسیاری از آنها به ارث برده و رابطه جنسی دارند.

جداسازی چنین ژنهایی به راحتی امکان پذیر بود زیرا از افراد مادری فقط به فرزندان نر و از طریق آنها فقط به فرزندان ماده آنها منتقل می شد.

در انسان ، صفات به ارث رسیده از طریق کروموزوم Y تنها در مردان است و از طریق کروموزوم X در هر دو جنس به ارث می رسد.

در این حالت ، یک زن می تواند برای ژنهای واقع در کروموزوم X همو یا هتروزیگوت باشد و ژنهای مغلوب فقط در حالت هموزیگوت در او ظاهر می شوند.

یک فرد مرد فقط یک کروموزوم X دارد ، بنابراین همه ژنهای محلی شده در آن ، از جمله ژنهای مغلوب ، در فنوتیپ ظاهر می شوند. شرایط پاتولوژیک مانند هموفیلی (لخته شدن آهسته خون ، افزایش خونریزی) ، کوری رنگ (اختلال بینایی که در آن فرد رنگها را غالباً قرمز و سبز اشتباه می گیرد) ، در فرد مرتبط با جنسیت به ارث می رسد.

تحقیقات در مورد وراثت مرتبط با جنسیت ، مطالعه ارتباط بین ژن های دیگر را تحریک کرده است.

به عنوان نمونه می توان آزمایش های مربوط به Drosophila را ذکر کرد.

دروزوفیلا جهش دارد که باعث ایجاد رنگ سیاه بدن می شود. ژنی که باعث ایجاد آن می شود نسبت به ژن خاکستری ، مشخصه نوع وحشی مغلوب است. جهشي كه باعث ايجاد بالهاي وستيژيال مي شود ، در ژني كه منجر به ايجاد بالهاي طبيعي مي شود نيز مغلوب است. مجموعه ای از صلیب ها نشان داد که ژن رنگ سیاه بدن و ژن بالهای ابتدایی با هم منتقل می شوند ، گویی هر دوی این ویژگی ها توسط یک ژن ایجاد شده اند.

دلیل این نتیجه این بود که ژن های دو ویژگی در یک کروموزوم قرار دارند. این پدیده به اصطلاح پیوند کامل ژن است. هر کروموزوم حاوی ژن های زیادی است که با هم به ارث رسیده اند و به این ژن ها گروه پیوند گفته می شود.

بنابراین ، قانون وراثت مستقل و ترکیبی از صفات ، که توسط G. Mendel تأسیس شده است ، تنها زمانی معتبر است که ژنهای تعیین کننده یک ویژگی خاص در کروموزومهای مختلف (گروههای مختلف پیوند) قرار داشته باشند.

با این حال ، ژنهای یک کروموزوم یکسان نیستند.

ژن های مرتبط ، در حال عبور از یکدیگر هستند.

دلیل چسبندگی ناقص هست یک عبور از روی. واقعیت این است که در طول میوز ، در هنگام پیوند کروموزوم ها ، آنها عبور می کنند و کروموزوم های همولوگ مناطق همولوگ را مبادله می کنند. به این پدیده عبور از یکدیگر می گویند. این می تواند در هر ناحیه ای از کروموزوم X همولوگ رخ دهد ، حتی در چندین مکان روی یک جفت کروموزوم. علاوه بر این ، هر چه جایگاه های یک کروموزوم از یکدیگر دورتر باشند ، بیشتر باید از یکدیگر عبور کرده و مبادله مکان ها بین آنها انجام شود.

شکل 17 عبور از: a - نمودار فرآیند ؛ ب - انواع عبور از بین کروموزومهای همولوگ

نقشه های کروموزومی انسان

هر گروه پیوند ژنی حاوی صدها یا حتی هزاران ژن است.

در آزمایشهای A. Stertevant در 1919 ، نشان داده شد که ژنهای درون کروموزوم به ترتیب خطی مرتب شده اند.

این امر با تجزیه و تحلیل ارتباط ناقص در یک سیستم ژنی متعلق به همان گروه پیوند ثابت شده است.

مطالعه رابطه بین سه ژن در هنگام تلاقی نشان داد که اگر فراوانی عبور بین ژنهای A و B برابر مقدار M و بین ژنهای A و C فراوانی مبادله برابر با مقدار N باشد ، سپس فرکانس عبور بین ژنهای B و C بسته به ترتیب قرارگیری ژنها در M + N یا M - N خواهد بود: ABC یا ACB. و این الگو در مورد همه ژنهای این گروه پیوند صدق می کند. توضیح این امر تنها با آرایش خطی ژن ها در کروموزوم امکان پذیر است.

این آزمایشها اساس ایجاد نقشه های ژنتیکی کروموزومهای بسیاری از موجودات از جمله انسان بود.

واحد نقشه ژنتیکی یا کروموزومی سان تیمورگانیدا (CM) است. این اندازه گیری فاصله بین دو مکان ، برابر با طول بخش کروموزوم است ، که در آن احتمال عبور از 1 است.

روشهای مطالعه گروههای پیوندی ژنها ، مانند: تجزیه و تحلیل ژنتیکی سلولهای ترکیبی سوماتیک ، مطالعه انواع مورفولوژیکی و ناهنجاریهای کروموزومی ، هیبریداسیون اسیدهای نوکلئیک بر روی آماده سازیهای سیتولوژیکی ، تجزیه و تحلیل توالی اسیدهای آمینه پروتئینها و سایر موارد ، که این امکان را فراهم کرد. برای توصیف همه 25 گروه پیوندی در انسان.

یکی از اهداف اصلی مطالعه ژنوم انسان ایجاد نقشه دقیق و دقیق از هر کروموزوم است. یک نقشه ژنتیکی محل نسبی ژن ها و دیگر نشانگرهای ژنتیکی روی کروموزوم و همچنین فاصله نسبی بین آنها را نشان می دهد.

هر ویژگی ارثی می تواند به طور بالقوه یک نشانگر ژنتیکی برای نقشه برداری باشد ، چه رنگ چشم باشد و چه طول قطعات DNA. نکته اصلی در اینجا وجود تفاوتهای بین فردی به راحتی قابل تشخیص در نشانگرهای مورد بررسی است. نقشه های کروموزومی ، مانند نقشه های جغرافیایی ، می توانند در مقیاس های مختلف ساخته شوند. با وضوح متفاوت

کوچکترین نقشه الگوی رنگ آمیزی کروموزوم دیفرانسیل است. بالاترین سطح ممکن در رزولوشن یک نوکلئوتید است. بنابراین ، بزرگترین نقشه هر کروموزوم ، توالی نوکلئوتیدی کامل است. اندازه ژنوم انسان تقریبا 3،164.7 جفت باز است.

تا به امروز ، نقشه های ژنتیکی در مقیاس کوچک برای همه کروموزوم های انسان با فاصله بین نشانگرهای مجاور 7-10 میلیون جفت باز یا 7-10 مگابایت (مگاباز ، 1 مگابایت = 1 میلیون جفت پایه) ساخته شده است.

اطلاعات مدرن در مورد نقشه های ژنتیکی انسان حاوی اطلاعات بیش از 50،000 نشانگر است. این بدان معنی است که آنها به طور متوسط ​​دهها هزار جفت باز از هم فاصله دارند و چندین ژن در بین آنها وجود دارد.

البته برای بسیاری از سایت ها ، نقشه های دقیق تری وجود دارد ، اما هنوز اکثر ژن ها هنوز شناسایی و محلی نشده اند.

تا سال 2005 ، بیش از 22000 ژن شناسایی شده و حدود 11000 ژن روی کروموزوم های جداگانه نگاشت شده اند ، حدود 6000 ژن موضعی شده اند که 1000 مورد از آنها ژن های تعیین کننده بیماری هستند.

کشف تعداد زیادی ژن غیرمعمول در کروموزوم 19 (بیش از 1400) شگفت آور بود که از تعداد ژنهای (800) شناخته شده در بزرگترین کروموزوم 1 انسان فراتر می رود.

شکل 18 آناتومی آسیب شناسی کروموزوم 3

DNA میتوکندری یک مولکول دایره ای کوچک با طول 16569 جفت باز است. برخلاف DNA ژنوم هسته ای ، این پروتئین به پروتئین متصل نیست ، اما به شکل "خالص" وجود دارد.

شکل 19 ساختار ژنوم میتوکندری

اینترونها در ژنهای میتوکندری وجود ندارند و شکافهای بین ژنی بسیار کوچک هستند. این مولکول کوچک شامل 13 ژن کد کننده پروتئین و 22 ژن RNA منتقل کننده است. توالی DNA میتوکندری به طور کامل تعیین شده است و تمام ژن های ساختاری شناسایی شده اند. ژن های میتوکندری دارای تعداد کپی بسیار بیشتری نسبت به ژن های کروموزومی (چندین هزار در هر سلول) هستند.

خواص ارثی خون

مکانیسم وراثت گروه های خونی سیستم ABO و سیستم رزوس.

یک منبع می تواند ژن غالب یا مغلوب داشته باشد. با این حال ، یک ویژگی اغلب نه توسط دو ، بلکه توسط چندین ژن تعیین می شود.

سه یا چند ژن که می توانند در یک مکان واحد قرار بگیرند (در کروموزوم های همولوگ یک مکان را اشغال می کنند) آلل های متعدد نامیده می شوند.

در ژنوتیپ یک فرد ، بیش از دو ژن از این مجموعه وجود ندارد ، با این حال ، در مجموعه ژن های یک جمعیت ، مکان مربوطه را می توان با تعداد زیادی آلل نشان داد.

یک مثال ، وراثت گروه خونی است.

ژن I A سنتز در گلبولهای قرمز پروتئین خاص آگلوتینوژن A ، ژن I B - آگلوتینوژن B ، ژن I O هیچ پروتئینی را رمزگذاری نمی کند و نسبت به I A و I B مغلوب است. I A و I B بر یکدیگر تسلط ندارند. بنابراین ، ژنوتیپ I О I О گروه خونی 0 (اول) را تعیین می کند. I A I A و I A I O - گروه A (دوم) ؛ I B I B و I B I O - گروه B (سوم) ؛ I A I B - گروه AB (چهارم).

اگر یکی از والدین دارای گروه خونی 0 باشد ، پس (به استثنای شرایط بعید که نیاز به معاینات اضافی دارد) ، نمی تواند فرزندی با گروه خونی AB داشته باشد.

علل و مکانیسم عوارض در هنگام انتقال خون در ارتباط با خون اهدا کننده نامناسب.

بر اساس تعریف ایمونوژنتیک ، گروه خونی پدیده ای از ترکیب آنتی ژن های گلبول قرمز و آنتی بادی های موجود در پلاسما است.

گروه خونی با ترکیبی از آلل ها تعیین می شود. در حال حاضر بیش از 30 نوع آلل تعیین کننده گروه خونی شناخته شده است. با انتقال خون ، این گروه ها در نظر گرفته می شوند که می توانند عوارض ایجاد کنند. اینها گروه های خونی ABO ، Rh-factor ، C ، Kell هستند. در خون اهدایی این گروه ها ، آنتی بادی ها حفظ می شوند. در سایر گروه های شناخته شده ، آنتی بادی های خون اهدایی به سرعت از بین می روند.

در شکل 20 الف) گروه های خونی سیستم ABO را نشان می دهد ، جایی که آنتی بادی های مربوط به آنتی ژن های گروه B آبی هستند ، گروه A قرمز است. شکل نشان می دهد که پلاسمای گروه A دارای آنتی بادی های گروه B ، گروه B دارای آنتی بادی های گروه A ، گروه AB هیچ آنتی بادی ، گروه O دارای آنتی بادی های گروه A و B است.

در طی انتقال خون (انتقال خون) ، پلاسما تزریق می شود ، زیرا گلبول های قرمز هر فرد مقدار زیادی آنتی ژن مخصوص یک فرد معین را در سطح غشاء حمل می کند. هنگامی که در خون گیرنده قرار می گیرند ، باعث واکنش های شدید ایمنی می شوند.

شکل 20 گروه های کاوی سیستم AVO. الف) ترکیبی از آنتی ژن ها بر روی گلبول های قرمز و آنتی بادی های موجود در پلاسما ، ب) همولیز گلبول های قرمز گیرنده با آنتی بادی های خون اهدا کننده.

اگر یک گیرنده با گروه B با خون (پلاسما) گروه B تزریق شود ، آنتی بادی های موجود در پلاسما بلافاصله با آنتی ژن های گلبول های قرمز تداخل می کنند و به دنبال آن لیز گلبول های قرمز (شکل 20 ب). همان مکانیسم عوارض در هنگام انتقال خون در ارتباط با خون اهدا کننده نامناسب.

درس عملی

حل مشکلات شبیه سازی آمیختگی ، وراثت مربوط به جنسیت ، وراثت گروه های خونی با توجه به سیستم ABO و سیستم رزوس

مبحث 32. نظریه وراثت کروموزومی. قانون مورگان

معرفی
1. T. G. Morgan - بزرگترین متخصص ژنتیک در قرن بیستم.
2. جاذبه و دافعه
3. نظریه وراثت کروموزومی
4. آرایش متقابل ژنها
5. نقشه گروههای پیوندی ، محلی سازی ژنها در کروموزومها
6. نقشه های سیتولوژیکی کروموزوم ها
7. نتیجه گیری
کتابشناسی - فهرست کتب

1. معرفی

قانون سوم مندل - قاعده وراثت مستقل صفات - دارای محدودیت های قابل توجهی است.
در آزمایشهای خود مندل و در اولین آزمایشهایی که پس از کشف مجدد قوانین مندل انجام شد ، ژنهای واقع بر روی کروموزومهای مختلف در این مطالعه گنجانده شد و در نتیجه ، هیچ مغایرت با قانون سوم مندل یافت نشد. کمی بعد ، حقایقی پیدا شد که با این قانون مغایرت دارد. انباشت و مطالعه تدریجی آنها منجر به ایجاد چهارمین قانون وراثت شد ، به نام قانون مورگان (به افتخار ژنتیک شناس آمریکایی ، توماس گنت مورگان ، که اولین کسی بود که آن را تدوین و اثبات کرد) ، یا قوانین اتصال.
در سال 1911 ، مورگان در مقاله خود با عنوان "برش آزاد در مقابل جاذبه در وراثت مندلی" نوشت: "ما به جای شکاف آزاد در مفهوم مندلی ،" ارتباط عوامل "را که در کروموزوم ها نزدیک به هم قرار گرفته اند ، پیدا کردیم. سیتولوژی مکانیسم مورد نیاز داده های تجربی را ارائه کرد.
در این کلمات ، مفاد اصلی نظریه کروموزومی وراثت ، توسعه یافته توسط T.G. Morgan ، به طور مختصر تدوین شده است.

1. T. G. MORGAN - بزرگترین ژنتیک قرن بیستم.

توماس گنت مورگان در 25 سپتامبر 1866 در کنتاکی (ایالات متحده آمریکا) متولد شد. در سال 1886 از دانشگاه این ایالت فارغ التحصیل شد. در سال 1890 تی مورگان دکترای خود را دریافت کرد و سال بعد استاد کالج زنان در پنسیلوانیا شد. دوره اصلی زندگی او مربوط به دانشگاه کلمبیا است ، جایی که او از سال 1904 به مدت 25 سال به عنوان رئیس گروه جانورشناسی تجربی خدمت کرد. در سال 1928 از او دعوت شد تا آزمایشگاه بیولوژیکی ویژه ای را در موسسه فناوری کالیفرنیا ، در شهری در نزدیکی لس آنجلس هدایت کند ، که تا زمان مرگ در آنجا کار می کرد.
اولین مطالعات تی مورگان به مسائل جنین شناسی تجربی اختصاص داشت.
در سال 1902 ، یک سیتولوژیست جوان آمریکایی والتر ستتون (1877-1916) ، که در آزمایشگاه E. Wilson (1856-1939) کار می کرد ، پیشنهاد کرد که پدیده های عجیب و غریب که رفتار کروموزوم ها را هنگام لقاح مشخص می کند ، به احتمال زیاد ، مکانیسم قوانین مندلی ... تی مورگان با خود ای ویلسون و کار آزمایشگاه خود به خوبی آشنا بود و بنابراین ، هنگامی که در سال 1908 او در فیلوکسرا نر وجود دو نوع اسپرم را که یکی از آنها کروموزوم اضافی داشت ، ثابت کرد ، بلافاصله فرض در مورد علائم ارتباط جنسی با معرفی کروموزوم های مربوطه بوجود آمد. بنابراین تی مورگان به مشکلات ژنتیک روی آورد. او فرض کرد که نه تنها رابطه جنسی با کروموزوم ها ارتباط دارد ، بلکه شاید تمایلات ارثی دیگری نیز در آنها وجود داشته باشد.
بودجه متوسط ​​آزمایشگاه دانشگاه تی مورگان را مجبور کرد تا برای آزمایش بر روی وراثت ، شیء مناسب تری را جستجو کند. از موش ها و موش ها ، او به مگس میوه Drosophila منتقل می شود ، انتخاب آن بسیار موفقیت آمیز بود. این موضوع مورد توجه مکتب T. Morgan و سپس سایر موسسات علمی ژنتیک بود. بزرگترین کشف در ژنتیک دهه 20 تا 30 قرن بیستم مرتبط با Drosophila.
در سال 1910 ، اولین اثر ژنتیکی تی مورگان با عنوان "وراثت جنسی محدود در دروزوفیلا" منتشر شد که جهش چشم سفید را توصیف می کرد. کار بعدی ، واقعاً غول پیکر T. Morgan و همکارانش ، امکان پیوند داده های سیتولوژی و ژنتیک را به یک کل واحد داد و با ایجاد نظریه کروموزومی وراثت به پایان رسید. آثار اصلی T. Morgan "مبانی ساختاری وراثت" ، "نظریه ژن" ، "مبانی تجربی تکامل" و دیگران نشان دهنده پیشرفت مترقی علم ژنتیک است.
در میان زیست شناسان قرن بیستم. تی مورگان به عنوان یک متخصص ژنتیک تجربی درخشان و به عنوان محقق طیف وسیعی از مسائل مطرح است.
در سال 1931 تی مورگان به عنوان عضو افتخاری آکادمی علوم اتحاد جماهیر شوروی انتخاب شد ، در سال 1933 او جایزه نوبل را دریافت کرد.

2. جاذبه و بازپخش

برای اولین بار ، باتسون و پنت در سال 1906 هنگام مطالعه وراثت رنگ گل و شکل گرده در نخودهای شیرین ، انحراف از قاعده وراثت مستقل صفات را مشاهده کردند. در نخود شیرین ، رنگ بنفش گلها (تحت کنترل ژن B) بر قرمز (بسته به ژن B) غالب است و شکل مستطیلی از گرده بالغ ("گرده بلند") ، که با حضور 3 منافذ مرتبط است ، که توسط ژن L کنترل می شود ، بر گرده "گرد" با 2 حفره تسلط دارد ، تشکیل آن توسط ژن l کنترل می شود.
وقتی با نخود شیرین بنفش با گرده بلند و قرمز با گرده گرد ترکیب می شود ، همه گیاهان نسل اول دارای گل بنفش و گرده بلند هستند.
در نسل دوم ، از بین 6952 گیاه مورد مطالعه ، 4831 گیاه با گل بنفش و گرده بلند ، 390 گل بنفش و گرده گرد ، 393 گل قرمز و گرده بلند و 1338 گل قرمز و گرده گرد یافت شد.
این نسبت با شکافی که انتظار می رود اگر در طول شکل گیری گامت های نسل اول ، ژن های B و L 7 برابر بیشتر در ترکیباتی که در اشکال والدین (BL و bl) یافت می شوند ، 7 برابر بیشتر مطابقت داشته باشد. نسبت به ترکیبات جدید (Bl و bL) (جدول 1).
به نظر می رسد که ژن های B و L و همچنین b و l به یکدیگر جذب می شوند و تنها به سختی از یکدیگر جدا می شوند. این رفتار ژنها را جذب ژنی می نامند. این فرض که گامت های دارای ژن B و L در چنین ترکیباتی ، که در آنها به شکل والدین ارائه شده بود ، 7 برابر بیشتر از گامت ها با ترکیب جدید (در این مورد ، Bl و bL) رخ می دهد ، به طور مستقیم در نتایج تأیید شد. به شرح زیر است: تجزیه و تحلیل صلیب نامیده می شود.
هنگام عبور هیبریدهای نسل اول (F1) (ژنوتیپ BbLl) با والد مغلوب (bbll) ، تقسیم بندی حاصل شد: 50 گیاه با گل بنفش و گرده بلند ، 7 گیاه با گل بنفش و گرده گرد ، 8 گیاه با گل قرمز و گرده بلند ، و 47 گیاه با گلهای قرمز و گرده گرد ، که به خوبی با نسبت مورد انتظار مطابقت دارد: 7 گامت با ترکیب ژنهای قدیمی تا 1 گامت با ترکیبات جدید.
در آن صلیبی که یکی از والدین دارای ژنوتیپ BBll و دومین ژنوتیپ bbLL بود ، تقسیم در نسل دوم دارای شخصیت کاملاً متفاوتی بود. در یکی از این صلیب ها در F2 226 گیاه با گل بنفش و گرده بلند ، 95 گل با گل بنفش و گرده گرد ، 97 گل قرمز و گرده بلند و یک گیاه با گل قرمز و گرده گرد یافت شد. در این مورد ، به نظر می رسد که ژن های B و L یکدیگر را دفع می کنند. این رفتار عوامل ارثی را دافعه ژن می نامیدند.
از آنجا که جذب و دافعه ژنها بسیار نادر بود ، نوعی ناهنجاری و نوعی کنجکاوی ژنتیکی محسوب می شد.
کمی بعد ، چندین مورد دیگر از جاذبه و دافعه در نخود شیرین یافت شد (شکل گل و رنگ سینوس برگ ، رنگ و شکل گل بادبانی گل و برخی جفت علائم دیگر) ، اما این ارزیابی کلی را تغییر نداد. پدیده جاذبه و دافعه به عنوان یک ناهنجاری
با این حال ، ارزیابی این پدیده پس از سالهای 1910-1911 تغییر چشمگیری کرد. تی مورگان و شاگردانش موارد متعددی از جاذبه و دافعه را در مگس میوه Drosophila کشف کردند ، یک شیء بسیار مناسب برای تحقیقات ژنتیکی: کشت آن ارزان است و می تواند در شرایط آزمایشگاهی در مقیاس بسیار بزرگ انجام شود ، طول عمر کوتاه است. نسل ها ، گذرگاه های کنترل شده آسان هستند ، فقط 4 جفت کروموزوم وجود دارد ، از جمله یک جفت از نظر جنسی متمایز از یکدیگر.
با تشکر از این ، مورگان و همکارانش به زودی تعداد زیادی جهش از عوامل ارثی را که مشخصه های قابل مشاهده و آسان برای مطالعه را تعیین می کنند ، کشف کردند و توانستند صلیب های متعددی را برای مطالعه وراثت این صفات انجام دهند. در همان زمان ، معلوم شد که بسیاری از ژنهای مگس دروسوفیلا مستقل از یکدیگر به ارث نمی رسند ، بلکه متقابلاً جذب یا دفع می شوند و ژنهایی که چنین تعاملی را نشان می دهند ، امکان تقسیم به چند گروه را دارد. که همه ژنها جذابیت یا دافعه متقابلاً کم و بیش قوی را نشان دادند.
بر اساس تجزیه و تحلیل نتایج این مطالعات ، T.G. Morgan پیشنهاد کرد که جاذبه بین ژنهای غیر آللومورفیک واقع در یک کروموزوم انجام می شود و تا زمانی که این ژنها در اثر پارگی کروموزوم در طول تقسیم کاهش و دافعه از یکدیگر جدا نشوند ، ادامه می یابد. زمانی اتفاق می افتد که ژن های مورد مطالعه روی کروموزوم های مختلف یک جفت کروموزوم همولوگ قرار دارند
از اینجا نتیجه می شود که جذب و دافعه ژنها جنبه های مختلف یک فرایند هستند که اساس مادی آن آرایش متفاوت ژنها در کروموزومها است. بنابراین ، مورگان پیشنهاد کرد که دو مفهوم جداگانه "جذب" و "دافعه" ژنها را کنار گذاشته و با در نظر گرفتن اینکه بستگی به محل آنها در یک کروموزوم به ترتیب خطی دارد ، یک مفهوم کلی "پیوند ژن" را جایگزین آن کند.

3. نظریه کروموزومی وراثت

با مطالعه بیشتر پیوند ژنی ، به زودی مشخص شد که تعداد گروه های پیوندی در دروزوفیلا (4 گروه) با تعداد کروموزوم های هاپلوئید موجود در این مگس مطابقت دارد و همه ژن های مورد مطالعه با جزئیات کافی بر روی این 4 گروه پیوند توزیع شد. در ابتدا ، موقعیت نسبی ژنها در درون کروموزوم ناشناخته ماند ، اما بعداً تکنیکی برای تعیین ترتیب ژنهای موجود در یک گروه پیوندی ، بر اساس کمیت قدرت پیوند بین آنها ایجاد شد.
تعیین کمی قدرت پیوند ژنها بر اساس مقدمات نظری زیر است. اگر دو ژن A و B در یک ارگانیسم دیپلوئید روی یک کروموزوم قرار داشته باشند و آللومورفهای مغلوب این ژنهای a و b در کروموزوم دیگر همولوگ آن قرار داشته باشند ، ژنهای A و B می توانند از یکدیگر جدا شده و وارد ترکیب جدیدی شوند. با آللومورفهای مغلوب آنها فقط در صورتی که کروموزوم محل قرارگیری آنها در محل بین این ژنها پاره شود و بین محلهای این کروموزوم و همولوگ آن در محل شکستگی ارتباط ایجاد شود.
چنین شکافها و ترکیبهای جدیدی از مناطق کروموزومی در واقع در زمان پیوند کروموزومهای همولوگ در طول تقسیم تقلیل ایجاد می شود. اما در عین حال ، تبادل سایتها معمولاً نه بین هر 4 کروماتید ، که کروموزومهای دو ظرفیتی از آنها تشکیل شده اند ، بلکه فقط بین دو مورد از این 4 کروماتید رخ می دهد. بنابراین ، کروموزومهایی که در نتیجه اولین تقسیم میوز تشکیل شده اند ، در چنین مبادلاتی ، از دو کروماتید نابرابر تشکیل شده اند - بدون تغییر و در نتیجه تبادل بازسازی شده اند. در تقسیم دوم میوز ، این کروماتیدهای نابرابر به قطب های مخالف واگرا می شوند و به همین دلیل ، سلولهای هاپلوئید ناشی از تقسیم تقلیل یافته (اسپورها یا گامت ها) کروموزوم های متشکل از کروماتیدهای یکسان را دریافت می کنند ، اما تنها نیمی از سلول های هاپلوئید کروموزوم های بازسازی شده را دریافت می کنند و نیمه دوم اصلاح نمی شود
این تبادل بخشهای کروموزومها عبور از یکدیگر نامیده می شود. همه چیزهای دیگر مساوی هستند ، عبور بین دو ژن واقع در یک کروموزوم کمتر اتفاق می افتد ، هرچه آنها به یکدیگر نزدیکتر باشند. فراوانی عبور از بین ژنها متناسب با فاصله بین آنها است.
تعیین عبور از فرکانس معمولاً با استفاده از به اصطلاح تجزیه و تحلیل متقاطع (عبور هیبریدهای F1 با والد مغلوب) انجام می شود ، اگرچه F2 ، که از گرده افشانی خود هیبریدهای F1 یا عبور هیبریدهای F1 از یکدیگر استفاده می شود ، نیز می تواند مورد استفاده قرار گیرد. به این منظور.
ما می توانیم با استفاده از مثال نیروی چسبندگی بین ژنهای C و S در ذرت ، چنین تعریفی از فرکانس عبور کنیم. ژن C تشکیل اندوسپرم رنگی (دانه های رنگی) را تعیین می کند و آلل مغلوب آن c باعث ایجاد اندوسپرم رنگ نشده می شود. ژن S باعث تشکیل آندوسپرم صاف می شود و آلل های مغلوب آن تشکیل آندوسپرم چروکیده را تعیین می کند. ژن های C و S بر روی یک کروموزوم قرار دارند و نسبتاً محکم با یکدیگر ارتباط دارند. در یکی از آزمایشهایی که برای تعیین میزان چسبندگی این ژنها انجام شد ، نتایج زیر بدست آمد.
گیاهی با دانه های صاف رنگی ، هموسیگوت برای ژن C و S و دارای ژنوتیپ CCSS (والد غالب) ، با گیاهی با دانه های چروکیده بدون رنگ با ژنوتیپ cccss (والد مغلوب) تلاقی داده شد. نسل اول هیبریدهای F1 دوباره با والد مغلوب (تجزیه و تحلیل متقابل) متقاطع شد. بنابراین ، 8368 دانه F2 به دست آمد ، که در آنها تقسیم زیر با رنگ و چروک یافت شد: 4032 دانه صاف رنگی ؛ 149 رنگ آمیزی چروکیده ؛ 152 صاف بدون رنگ ؛ 4035 چروک بدون رنگ
اگر در هنگام شکل گیری کلان و میکروسپورها در هیبریدهای F1 ، ژن های C و S به طور مستقل از یکدیگر توزیع شوند ، در مرحله تجزیه و تحلیل همه این چهار گروه از دانه ها باید به همان میزان نشان داده شوند. اما اینطور نیست ، زیرا ژنهای C و S بر روی یک کروموزوم قرار دارند و به یکدیگر متصل شده اند ، و در نتیجه ، اسپورهایی با کروموزومهای بازترکیبی حاوی ژنهای Cs و cS تنها در صورت عبور از یکدیگر تشکیل می شوند. ژنهای C و S ، که نسبتاً نادر است.
درصد عبور ژنهای C و S را می توان با استفاده از فرمول محاسبه کرد:

X = a + b / n x 100٪ ،

جایی که a تعداد عبور از دانه های یک کلاس است (دانه هایی با ژنوتیپ Cscs ، که از اتصال گامت های Cs ترکیبی F1 با گامت های cs والد مغلوب ناشی می شود) ؛ ج - تعداد عبور از دانه های کلاس دوم (cScs) ؛ n تعداد کل دانه های بدست آمده در نتیجه تجزیه و تحلیل عبور است.
نمودار نشان دادن وراثت کروموزوم های حاوی ژن های مرتبط در ذرت (به گفته هاچینسون). رفتار ارثی ژنهای آلورون رنگی (C) و بی رنگ (c) ، آندوسپرم کامل (S) و چین خورده ، و همچنین کروموزومهای حامل این ژنها هنگام عبور از دو نوع خالص با یکدیگر و هنگام عبور مجدد از F1 با دو مغلوب نشان داده شده است
با جایگزینی تعداد دانه های کلاسهای مختلف بدست آمده در این آزمایش به فرمول ، بدست می آوریم:

X = a + b / n x 100٪ = 149 + 152/8368 x 100٪ = 3.6٪

فاصله بین ژنها در گروههای پیوندی معمولاً به صورت درصدی از عبور یا در مورگانیدها بیان می شود (morganida واحدی است که قدرت انسجام را بیان می کند ، که به نام A.S. Serebrovsky به افتخار T. G. Morgan نامگذاری شده است ، برابر با 1 crossing از عبور است). در این مورد ، می توان گفت که ژن C در فاصله 3.6 مورگانید از S قرار دارد.
اکنون می توانید از این فرمول برای تعیین فاصله بین B و L در نخود فرنگی استفاده کنید. با جایگزینی اعداد بدست آمده در طول تجزیه و تحلیل و داده شده در بالا به فرمول ، بدست می آوریم:

X = a + b / n x 100٪ = 7 + 8/112 x 100٪ = 11.6٪

در نخود شیرین ، ژنهای B و L بر روی یک کروموزوم در فاصله 11.6 مورگانید از یکدیگر قرار دارند.
به همین ترتیب ، T.G. Morgan ، دانش آموزانش درصد عبور بین بسیاری از ژن های متعلق به یک گروه پیوندی را برای هر چهار گروه پیوندی Drosophila تعیین کردند. در همان زمان ، مشخص شد که درصد عبور (یا فاصله در مورگانیدها) بین ژن های مختلف که بخشی از یک گروه پیوندی یکسان هستند ، به شدت متفاوت است. در کنار ژن هایی که بین آنها به ندرت اتفاق می افتد (حدود 0.1 درصد) ، ژن هایی نیز وجود داشت که هیچ ارتباطی بین آنها وجود نداشت ، که نشان می داد برخی از ژن ها بسیار نزدیک به یکدیگر و برخی دیگر بسیار نزدیک به هر یک هستند. دیگر. دور

4. موقعیت متقابل ژنها

برای پی بردن به مکان ژنها ، فرض بر این بود که آنها در کروموزومها به ترتیب خطی قرار دارند و فاصله واقعی بین دو ژن متناسب با فراوانی عبور بین آنها است. این مفروضات امکان تعیین موقعیت نسبی ژن ها را در گروه های پیوندی باز کرد.
فرض کنید فواصل (درصد عبور) بین سه ژن A ، B و C مشخص است و آنها بین ژن A و B 5 درصد ، بین B و C 3 درصد و بین ژن A و C 8 درصد است.
فرض کنید ژن B در سمت راست ژن A قرار دارد. ژن C در کدام طرف ژن B باید قرار داشته باشد؟
اگر فرض کنیم که ژن C در سمت چپ ژن B قرار دارد ، در این صورت فاصله بین ژنهای A و C باید برابر با فاصله بین ژنهای A - B و B - C ، یعنی 5٪ - 3 باشد. ٪ = 2٪ اما در واقعیت ، فاصله بین ژن های A و C کاملاً متفاوت است و برابر با 8 است. بنابراین ، فرض اشتباه است.
اگر اکنون فرض کنیم که ژن C در سمت راست ژن B قرار دارد ، در این صورت فاصله بین ژن A و C باید برابر با مجموع فاصله بین ژن A - B و ژن B - C باشد ، یعنی 5 + 3٪ = 8٪ ، که کاملاً با فاصله تعیین شده توسط تجربه مطابقت دارد. بنابراین ، این فرض صحیح است و می توان موقعیت ژن های A ، B و C را روی کروموزوم به صورت شماتیک به شرح زیر نشان داد: A - 5، ، B - 3، ، C - 8.
پس از برقراری موقعیت نسبی 3 ژن ، می توان محل ژن چهارم را در ارتباط با این سه ژن ، با دانستن فاصله آن از تنها 2 ژن تعیین کرد. می توان فرض کرد که فاصله ژن D از دو ژن B و C از بین 3 ژن A ، B و C در نظر گرفته شده است و بین ژن C و D برابر 2٪ و بین B و 5٪ است. D. تلاش برای قرار دادن ژن D در سمت چپ از ژن C به دلیل اختلاف آشکار بین تفاوت فاصله بین ژن های B - C و C - D (3 - - 2 = = 1 uns) ناموفق است. ) با فاصله داده شده بین ژنهای B و D (5). و برعکس ، قرار دادن ژن D در سمت راست ژن C مطابقت کاملی بین مجموع فاصله بین ژن های B - C و ژن های C - D (3٪ + 2٪ = 5٪) ایجاد می کند. ) تا فاصله مشخص بین ژنهای B و D (5). به محض اینکه مکان ژن D نسبت به ژنهای B و C توسط ما مشخص شد ، بدون آزمایشات اضافی می توان فاصله بین ژنهای A و D را محاسبه کرد ، زیرا باید برابر مجموع فاصله بین ژنهای A - B و B - D (5٪ + 5٪ = 10٪).
در مطالعه ارتباط بین ژنهای متعلق به یک گروه پیوندی ، آزمایش تجربی فاصله بین آنها ، که قبلاً به همان شیوه ای که در بالا برای ژنهای A و D انجام شده بود ، محاسبه شده بود ، بارها و بارها در همه موارد انجام شد. توافق بسیار خوبی حاصل شد
اگر محل 4 ژن مشخص است ، مثلاً A ، B ، C ، D ، در صورت مشخص بودن فاصله بین ژن E و دو تا از این 4 ژن ، و فاصله بین ژن E و دو ژن دیگر را می توان چهار برابر برای ژن های A و D در مثال قبلی محاسبه کرد.

5. نقشه های گروه های کلاچ ، محلی سازی ژن ها در کروموزوم ها

با پیوند تدریجی بیشتر و بیشتر ژنهای جدید به سه گانه اصلی یا چهارگانه ژنهای پیوندی ، که قبلاً ترتیب متقابل آنها تعیین شده بود ، نقشه گروههای پیوند تهیه شد.
هنگام نگاشت گروه های کلاچ ، توجه به تعدادی ویژگی مهم است. دو ظرفیتی ممکن است نه یک ، بلکه دو ، سه یا حتی بیشتر کیاسماها و کراس اوورهای مرتبط با کیاسماها داشته باشد. اگر ژنها بسیار نزدیک به یکدیگر قرار بگیرند ، احتمال اینکه دو کیاسمت بین چنین ژنهایی روی کروموزوم ایجاد شود و دو مبادله نخ (دو کراس اوور) رخ دهد ناچیز است. اگر ژنها نسبتاً دور از یکدیگر واقع شوند ، احتمال عبور مضاعف از ناحیه کروموزوم بین این ژنها در یک جفت کروماتید به طور قابل توجهی افزایش می یابد. در همین حال ، دومین متقاطع در همان جفت کروماتید بین ژنهای مورد مطالعه ، در واقع اولین متقاطع را لغو کرده و مبادله این ژنها را بین کروموزومهای همولوگ حذف می کند. بنابراین ، تعداد گامت های متقاطع کاهش می یابد و به نظر می رسد که این ژن ها بیشتر از آنچه واقعاً هستند به یکدیگر نزدیک شده اند.

طرح عبور دوگانه در یک جفت کروماتید بین ژن A و B و ژن B و C. I - لحظه عبور از یکدیگر. II - کروماتیدهای ترکیب مجدد AcB و aCb.
علاوه بر این ، هرچه ژن های مورد مطالعه از یکدیگر فاصله بیشتری داشته باشند ، اغلب عبور مضاعف بین آنها اتفاق می افتد و اعوجاج فاصله واقعی بین این ژن ها در اثر عبور مضاعف بیشتر است.
اگر فاصله بین ژنهای مورد مطالعه بیش از 50 مورگانید باشد ، به طور کلی نمی توان ارتباط بین آنها را با تعیین مستقیم تعداد گامتهای متقاطع تشخیص داد. در آنها ، مانند ژنهای کروموزومهای همولوگ که به یکدیگر مرتبط نیستند ، هنگام تجزیه و تحلیل عبور ، فقط 50٪ از گامتها حاوی ترکیبی از ژنها هستند که متفاوت از ژنهایی است که در هیبریدهای نسل اول وجود داشت.
بنابراین ، هنگام ترسیم گروههای پیوندی ، فاصله بین ژنهای دور نه با تعیین مستقیم تعداد گامتهای متقاطع در تجزیه و تحلیل صلیب هایی که این ژنها را شامل می شوند ، بلکه با افزودن فاصله بین بسیاری از ژنهای بسیار نزدیک بین آنها تعیین می شود.
این روش نگاشت گروه های پیوند به شما امکان می دهد فاصله بین ژن های نسبتاً دور (بیش از 50 مورگانید) واقع شده را با دقت بیشتری تعیین کنید و در صورتی که فاصله بیش از 50 مورگانید باشد ، ارتباط بین آنها را مشخص کنید. در این مورد ، ارتباط بین ژنهای واقع در دور به دلیل این واقعیت است که آنها با ژنهای متوسط ​​مرتبط هستند ، که به نوبه خود به یکدیگر مرتبط هستند.
بنابراین ، برای ژنهایی که در انتهای مخالف کروموزومهای II و III Drosophila واقع شده اند - در فاصله بیش از 100 مورگانید از یکدیگر ، به دلیل شناسایی ارتباط آنها می توان واقعیت محل آنها را در همان گروه پیوند مشخص کرد با ژن های متوسط ​​و ارتباط این ژن های میانی بین خود.
فاصله بین ژنهای دور با افزودن فاصله بین بسیاری از ژنهای میانی تعیین می شود و تنها به این دلیل است که آنها نسبتا دقیق ایجاد می شوند.
در ارگانیسم هایی که جنس آنها توسط کروموزوم های جنسی کنترل می شود ، تقاطع فقط در جنس هموگامتیک رخ می دهد و در جنس هتروژامتیک وجود ندارد. بنابراین ، در Drosophila ، عبور از روی تنها در زنان اتفاق می افتد و در مردان وجود ندارد (به طور دقیق تر ، هزار بار کمتر اتفاق می افتد). در این راستا ، ژنهای نرهای این مگس ، که بر روی یک کروموزوم قرار دارند ، بدون در نظر گرفتن فاصله آنها از یکدیگر ، ارتباط کامل را نشان می دهند ، که تشخیص محل آنها را در یک گروه پیوندی آسان تر می کند ، اما تعیین این فاصله بین آنها
Drosophila دارای 4 گروه کلاچ است. طول یکی از این گروهها حدود 70 مورگانید است و ژنهای موجود در این گروه پیوندی به وضوح با وراثت جنسی ارتباط دارند. بنابراین ، می توان بدون تردید در نظر گرفت که ژن های موجود در این گروه پیوندی بر روی کروموزوم جنس X (در 1 جفت کروموزوم) قرار دارند.
گروه انسجام دیگر بسیار کوچک است و طول آن فقط 3 مورگانید است. شکی نیست که ژنهای موجود در این گروه پیوندی در میکروکروموزومها (جفت کروموزوم IX) قرار دارند. اما دو گروه پیوند دیگر تقریباً اندازه یکسانی دارند (107.5 مورگانید و 106.2 مورگانید) و تصمیم گیری در مورد اینکه کدام یک از جفت اتوزوم ها (جفت کروموزوم II و III) مربوط به هر یک از این گروه های پیوندی است ، بسیار دشوار است.
برای حل مشکل محل قرارگیری گروه های پیوندی در کروموزوم های بزرگ ، باید از مطالعه سیتوژنتیک تعدادی از آرایش مجدد کروموزوم ها استفاده می شد. به این ترتیب ، می توان ثابت کرد که یک گروه پیوند کمی بزرگتر (107.5 مورگانید) مربوط به جفت کروموزوم II است و یک گروه پیوند کمی کوچکتر (106.2 مورگانید) در جفت کروموزوم III قرار دارد.
با تشکر از این ، مشخص شد که کدام کروموزوم ها با هر یک از گروه های پیوند در دروزوفیلا مطابقت دارند. اما حتی پس از آن ، ناشناخته ماند که گروه پیوند ژنها در کروموزومهای مربوطه چگونه قرار دارند. به عنوان مثال ، آیا انتهای راست اولین گروه پیوندی در دروزوفیلا در نزدیکی انقباض جنبشی کروموزوم X یا در انتهای مخالف این کروموزوم قرار دارد؟ همین امر در مورد همه گروه های کلاچ دیگر صدق می کند.
این س ofال که تا چه حد فاصله بین ژنهای بیان شده در مورگانیدها (در درصد عبور از یکدیگر) با فاصله فیزیکی واقعی بین ژنها در کروموزومها مطابقت دارد ، همچنان باز است.
برای پی بردن به همه اینها ، حداقل برای برخی ژنها لازم بود نه تنها موقعیت نسبی در گروههای پیوندی ، بلکه موقعیت فیزیکی آنها در کروموزومهای مربوطه نیز تعیین شود.
معلوم شد که این کار تنها پس از آن امکان پذیر است که در نتیجه تحقیقات مشترک ژنتیک G. مولر و سیتولوژیست G. Painter ، مشخص شد که تحت تأثیر اشعه ایکس در Drosophila (مانند همه موجودات زنده) ، انتقال (انتقال) بخشهای یک کروموزوم به کروموزوم دیگر وجود دارد. وقتی ناحیه خاصی از یک کروموزوم به دیگری منتقل می شود ، همه ژنهای واقع در این ناحیه ارتباط خود را با ژنهای موجود در بقیه کروموزوم اهدا کننده از دست می دهند و با ژنهای کروموزوم گیرنده ارتباط برقرار می کنند. (بعداً مشخص شد که با چنین بازآرایی کروموزومها ، فقط انتقال یک محل از کروموزومی به کروموزوم دیگر انجام نمی شود ، بلکه انتقال متقابل یک محل از کروموزوم اول به کروموزوم دوم ، و یک محل کروموزوم دوم در ابتدا از آن به محل یک سایت جدا شده منتقل می شود).
در مواردی که هنگام جدا شدن ناحیه منتقل شده به کروموزوم دیگر ، شکستگی کروموزوم بین دو ژن واقع در نزدیکی یکدیگر رخ می دهد ، محل وقوع این شکستگی را می توان به طور کامل هم روی نقشه گروه پیوند و هم بر روی کروموزوم تعیین کرد. در نقشه پیوند ، شکاف بین ژنهای شدید واقع شده است ، یکی از آنها در گروه پیوند قبلی باقی مانده است ، و دیگری در ژن جدید گنجانده شده است. در کروموزوم ، محل وقفه با مشاهدات سیتولوژیکی تعیین می شود تا اندازه کروموزوم اهدا کننده کاهش یافته و کروموزوم گیرنده افزایش یابد.
انتقال مکانها از کروموزوم 2 به کروموزوم 4 (به گفته مورگان). قسمت بالای شکل گروه های پیوندی را نشان می دهد ، قسمت میانی کروموزوم های مربوط به این گروه های پیوندی را نشان می دهد و در پایین صفحات متافاز میتوز سوماتیک را نشان می دهد. اعداد نشان دهنده تعداد گروه های پیوندی و کروموزوم ها هستند. A و B - قسمت "پایین" کروموزوم به کروموزوم 4 منتقل شده است. B - قسمت "فوقانی" کروموزوم 2 به کروموزوم 4 منتقل شده است. نقشه های ژنتیکی و صفحات کروموزومی برای انتقال هتروزیگوت هستند.
در نتیجه مطالعه تعداد زیادی از جابجایی های مختلف ، که توسط بسیاری از ژنتیک شناسان انجام شد ، نقشه های به اصطلاح سیتولوژیکی کروموزوم ها تهیه شد. مکان همه شکستگی های مورد مطالعه بر روی کروموزوم ها رسم می شود و به همین دلیل ، مکان دو ژن مجاور در راست و چپ آن برای هر شکست مشخص می شود.
نقشه های سیتولوژیکی کروموزوم ها قبل از هر چیز این امکان را ایجاد کرد که انتهای کروموزوم ها با انتهای "راست" و "چپ" گروه های مرتبط مربوط باشد.
مقایسه نقشه های "سیتولوژیکی" کروموزوم ها با "ژنتیکی" (گروه های پیوندی) مواد ضروری برای روشن شدن رابطه بین فاصله بین ژن های مجاور ، بیان شده در مورگانیدها و فاصله های فیزیکی بین ژن های یکسان در کروموزوم ها هنگام مطالعه این کروموزوم ها در زیر میکروسکوپ
مقایسه "نقشه های ژنتیکی" کروموزوم های I ، II و III Drosophila melanogaster با "نقشه های سیتولوژیکی" این کروموزوم ها در متافاز بر اساس داده های انتقال (به گفته لویتسکی). Sp - محل اتصال رشته های دوک. بقیه ژن های مختلف تعیین شده اند.
کمی بعد ، مقایسه سه گانه محل ژن ها در "نقشه های ژنتیکی" پیوند ، "نقشه های سیتولوژیکی" کروموزوم های معمولی جسمانی و "نقشه های سیتولوژیکی" غدد بزاقی غول پیکر انجام شد.
علاوه بر Drosophila ، "نقشه های ژنتیکی" نسبتاً مفصلی از گروه های پیوند برای برخی دیگر از گونه های جنس Drosophila تهیه شده است. مشخص شد که در همه گونه هایی که با جزئیات کافی مورد مطالعه قرار گرفته اند ، تعداد گروه های پیوند با تعداد کروموزوم هاپلوئید برابر است. بنابراین ، در دروزوفیلا ، که دارای سه جفت کروموزوم است ، 3 گروه پیوند ، در دروزوفیلا با پنج جفت کروموزوم - 5 ، و در دروزوفیلا با شش جفت کروموزوم - 6 گروه پیوند یافت شد.
در میان مهره داران ، موش خانگی بهترین مطالعه است ، که در آن 18 گروه پیوند ایجاد شده است ، در حالی که 20 جفت کروموزوم وجود دارد. در فردی با 23 جفت کروموزوم ، 10 گروه پیوند شناخته شده است. مرغی با 39 جفت کروموزوم تنها 8 گروه پیوندی دارد. بدون شک ، با مطالعه ژنتیکی بیشتر این اجسام ، تعداد گروه های پیوندی شناسایی شده در آنها افزایش می یابد و احتمالاً با تعداد جفت کروموزوم ها مطابقت دارد.
در بین گیاهان بالاتر ، ذرت از نظر ژنتیکی بهترین مطالعه را دارد. او دارای 10 جفت کروموزوم است و 10 گروه پیوند نسبتاً بزرگ را پیدا کرده است. با کمک جابجایی های تجربی و برخی از بازآرایی های کروموزومی دیگر ، همه این گروه های پیوند محدود به کروموزوم های دقیق تعریف شده هستند.
در برخی از گیاهان بالاتر ، که با جزئیات کافی مورد مطالعه قرار گرفتند ، یک مطابقت کامل بین تعداد گروههای پیوندی و تعداد جفت کروموزومها ایجاد شد. بنابراین ، جو دارای 7 جفت کروموزوم و 7 گروه پیوندی ، گوجه فرنگی دارای 12 جفت کروموزوم و 12 گروه پیوندی است ، اسنپدراگون دارای تعداد کروموزوم هاپلوئیدی 8 و 8 گروه پیوندی است.
در بین گیاهان پایینی ، قارچ مارسی به طور ژنتیکی به طور کامل مورد مطالعه قرار گرفته است. او دارای تعداد کروموزوم هاپلوئید برابر با 7 و 7 گروه پیوندی ایجاد شده است.
امروزه به طور کلی پذیرفته شده است که تعداد گروه های پیوندی در همه موجودات با تعداد کروموزوم های هاپلوئید آنها برابر است و اگر در بسیاری از حیوانات و گیاهان تعداد گروه های پیوند شناخته شده کمتر از تعداد کروموزوم های هاپلوئید آنها باشد ، این فقط به این واقعیت که آنها هنوز از نظر ژنتیکی مورد مطالعه قرار گرفته اند ، کافی نیست و در نتیجه ، تنها بخشی از گروه های ارتباطی موجود در آنها مشخص شد.

نتیجه

در نتیجه ، می توانید گزیده ای از آثار T. Morgan را ذکر کنید:
"... از آنجا که پیوند صورت می گیرد ، معلوم می شود که جداسازی ماده ارثی تا حدودی محدود است. به عنوان مثال ، در مگس میوه Drosophila ، حدود 400 نوع جهش یافته جدید شناخته شده است که ویژگی های آنها تنها چهار گروه پیوندی است ...
... ممکن است اعضای گروه پیوند گاهی اوقات چندان کاملاً با یکدیگر در ارتباط نباشند ، ... برخی از شخصیت های مغلوب یک سری ممکن است با شخصیت های وحشی از سری دیگر جایگزین شوند. با این حال ، حتی در این مورد ، آنها هنوز هم مرتبط تلقی می شوند ، زیرا بیشتر از زمانی که چنین تبادل بین سری ها مشاهده شود ، به هم متصل می شوند. این مبادله CROSS-ING-OVER نامیده می شود-عبور از. این اصطلاح به این معنی است که بین دو سری پیوند متناظر ، تبادل صحیح قسمت های آنها ممکن است رخ دهد ، که در آن تعداد زیادی ژن دخیل هستند ...
نظریه ژن ثابت می کند که ویژگی ها یا خصوصیات یک فرد تابعی از عناصر (ژن ها) است که به صورت جفت به هم متصل شده اند و در قالب ارثی به شکل تعداد معینی از گروه های پیوند تعبیه شده اند. سپس ثابت می کند که اعضای هر جفت ژن ، هنگامی که سلول های زایا بالغ می شوند ، مطابق با قانون اول مندل تقسیم می شوند و بنابراین ، هر سلول زایای بالغ تنها شامل یک مجموعه از آنها است. همچنین بر اساس قانون دوم مندل ، اعضای متعلق به گروه های مختلف زنجیره ای به طور مستقل در طول ارث توزیع می شوند. به همین ترتیب ، ثابت می کند که گاهی اوقات یک مبادله طبیعی وجود دارد - بین عناصر دو گروه چسبندگی متناظر با یکدیگر. در نهایت ، ثابت می کند که فرکانس متقاطع داده هایی را ارائه می دهد که ترتیب خطی عناصر را در ارتباط با یکدیگر ثابت می کند ... "

کتابشناسی - فهرست کتب

1. ژنتیک عمومی. م.: مدرسه عالی ، 1985.
2. خواننده ژنتیک. انتشارات دانشگاه کازان ، 1988.
3. پتروف DF ژنتیک با اصول اولیه انتخاب ، م.: مدرسه عالی ، 1971.
4. زیست شناسی. مسکو: میر ، 1974.