Որոնք են բազմաթիվ բնածին արատները: Բնածին անոմալիաներ և արատներ. Բնածին արատների դասակարգումն ըստ ծանրության
Արատները (հոմանիշը զարգացման անոմալիաների հետ) հավաքական տերմին է, որը նշանակում է մարմնի նորմալ կառուցվածքից շեղումներ՝ ներարգանդային կամ հետծննդյան (ավելի քիչ հաճախ) զարգացման պատճառով։
Զարգացման արատներից ամենակարեւորը բնածին արատներն են, որոնք առաջանում են նախածննդյան շրջանում։ «Բնածին արատներ» տերմինը պետք է հասկանալ որպես մշտական մորֆոլոգիական փոփոխություններ, որոնք դուրս են գալիս նորմալ օրգանիզմի կառուցվածքի տատանումներից:
«Արատ» տերմինն ավելի լայն է՝ զարգացման խանգարում ոչ միայն ներարգանդային, այլև հետծննդյան (ատամնաբուժական արատներ, բաց բոտալային ծորան):
«Տգեղությունը» պետք է անվանել բնածին արատ, որն այլանդակում է մարմնի մի մասը կամ ամբողջը և հայտնաբերվում արտաքին զննման ժամանակ։ Ավելի լավ է այս տերմինը չօգտագործել կենդանի մարդկանց հետ կապված։
Բրինձ. 3. Մեծ ուղեղի բացակայություն՝ Նկ. 4. Վերջույթների իսպառ բացակայություն
Կյանքի հետ համատեղելի զարգացման արատների դեպքում կարևոր է դրանց վաղ ախտորոշումը, քանի որ դրանցից մի քանիսը հնարավոր է շտկել վիրահատության միջոցով։ Արատների կանխարգելումը պետք է իրականացվի հղի կնոջը պտղի համար վնասակար արտաքին ազդեցություններից պաշտպանելու գծի երկայնքով. տե՛ս պտղի նախածննդյան պաշտպանություն:
Արատները (հոմանիշ՝ զարգացման անոմալիաներ, դեֆորմացիաներ) ներարգանդային զարգացման խախտումներ են, մարմնի բնականոն կառուցվածքից շեղումներ։
Տգեղությունն ուսումնասիրող գիտությունը կոչվում է տերատոլոգիա (հունարենից teras, teratos՝ այլանդակություն, այլանդակություն)։ «Դեֆորմացիա» և «թերություն» տերմինները օգտագործվում են որպես փոխադարձաբար, բայց երբեմն արատների ամենաթեթև աստիճանը կոչվում է զարգացման անոմալիա, իսկ ամենածանրը (սովորաբար ուղեկցվում է արտաքին տեսքի այլանդակմամբ)՝ դեֆորմացիաներ։ Դեպքերի ճնշող մեծամասնությունում զարգացման արատները սաղմնային պաթոլոգիայի հետևանք են (տես), հազվադեպ՝ ֆետոպաթիայի (տես)։ Արատների էթիոլոգիայի և պաթոգենեզի ժամանակակից ուսմունքն առաջացել է սաղմնաբանության, գենետիկայի և փորձարարական տերատոլոգիայի հաջողությունների հիման վրա։
Յուրաքանչյուր հազար ծնունդին բաժին է ընկնում միջինում մոտ 10 զարգացման խանգարումներ ունեցող երեխա։ Պերինատալ մահացածների շրջանում, ըստ ախտաբանական տվյալների, արատներ են գրանցվում դեպքերի 8,5 - 14%-ում։
Արատները կարող են դրսևորվել օրգանի բացակայությամբ (ագենեզ, ապլազիա), նրա թերզարգացումով (հիպոգենեզ, հիպոպլազիա) կամ չափից ավելի զարգացումով (հիպերգենեզ, հիպերպլազիա), ջրանցքի կամ բացվածքի փակումով (ատրեզիա, օրինակ՝ հետանցքի ատրեզիա), միաձուլում։ օրգանների կամ անդամների (սինդակտիլիա; պայտերի երիկամ), սաղմնային կառուցվածքների պահպանում (Մեկելի դիվերտիկուլ, բացված արտրիոզ, սրտի բնածին արատների բազմաթիվ ձևեր), սաղմնային ճեղքերի չփակում (շրթունքի ճեղքվածք, ողնաշարի ճեղքվածք), օրգանների կամ հյուսվածքների տեղաշարժ, և այլն:
երկվորյակներին կարող է բացակայել սիրտը, գլուխը կամ վերջույթները:
Կապակցված կրկնակի դեֆորմացիաները տեղի են ունենում միանման երկվորյակների մոտ վաղ գաստրուլյացիայի ժամանակ սաղմի ծայրի երկփեղկման կամ երկու սաղմերի միաձուլման միջոցով: Յուրաքանչյուր արատ կարող է առաջանալ միայն սաղմի գոյացման որոշակի (այսպես կոչված կրիտիկական) ժամանակահատվածում, երբ տեղի է ունենում համապատասխան օրգանի ձևավորում (նկ. 5): Սաղմի վրա որևէ վնասակար ազդեցության ենթարկվելու դեպքում նման շրջանը, ըստ Է. Շվալբեի, կարող է դառնալ տերատոգենետիկ դադարեցման շրջան:
Զարգացման արատների էթիոլոգիան տարբեր է. Էթիոլոգիական գործոնների երկու հիմնական խումբ կա.
Ա. Գենետիկ գործոններ (ժառանգականության սրվածություն, ծնողների գերհասունացած սեռական բջիջներ, սեռական բջիջների քրոմոսոմային ապարատի խախտումներ՝ կապված ծնողների տարիքի հետ և այլն): Ժառանգական արատների հիմքում ընկած է նախնիների սեռական բջիջների մուտացիան (տես); այն կարող է առաջանալ իոնացնող ճառագայթման և քիմիական ազդեցությունների հետևանքով: Սեռական նշանների վերացումը կնոջ սեռական տրակտում ձվի կամ սերմի երկարատև (մինչև երկու օր) հայտնաբերումն է, որտեղ այդ բջիջները կարող են վնասվել: Կան ցուցումներ, որ տարեց ծնողները ավելի հաճախ կունենան զարգացման խանգարումներ ունեցող երեխաներ. սա որոշվում է ծնողների սեռական բջիջների քրոմոսոմային ապարատի խախտումներով:
B. Գործոններ, որոնք ուղղակիորեն ազդում են զարգացող սաղմի (պտղի) վրա. ֆիզիկական (ճառագայթային, մեխանիկական, ջերմային), քիմիական (հիպոքսիա, հորմոնալ անհամապատասխանություն, թերսնուցում, տերատոգեն թունավորումներ) և կենսաբանական (վիրուսներ, բակտերիաներ, նախակենդանիներ), ինչպես նաև մոր հոգեկան տրավմա՝ անուղղակիորեն վնասելով սաղմին (պտղին):
Ֆիզիկական գործոններից ամենամեծ տերատոգեն նշանակությունն ունի իոնացնող ճառագայթումը։ Նույնիսկ փոքր չափաբաժիններով ճառագայթումը երբեմն կարող է առաջացնել տերատոգեն ազդեցություն: Սաղմի (պտղի) մեխանիկական վնասը առավել հաճախ նկատվում է ամնիոտիկ սոսնձման ժամանակ։ Փորձի ջերմային ազդեցությունները, նույնիսկ կարճաժամկետ, նույնպես ունեն տերատոգեն ազդեցություն:
Քիմիական ազդեցություններից ամենակարեւորը տարբեր պատճառներով բխող հիպոքսիան է։ Արատների հանգեցնող հորմոնալ խանգարումներից ամենալավն ուսումնասիրված է շաքարախտը։ Հղիության ընթացքում մոր ստացած հորմոնալ դեղամիջոցները, թերսնուցումը (վիտամինների, էական ամինաթթուների, հետքի տարրերի պակասը) նույնպես կարող են հանգեցնել արատների։ Փորձի արդյունքում պարզվեց, որ տրիպան կապույտը մշտական տերատոգեն նյութ է: Վերջերս նույն ազդեցությունն ունի հանգստացնող տոոլիդամիդը: Նկարագրված է բազմաթիվ այլ քիմիական նյութերի, ներառյալ դեղերի (մասնավորապես, որոշ հակաբիոտիկների) տերատոգեն ազդեցությունները:
Տարբեր կենսաբանական նյութեր կարող են առաջացնել նաև արատներ։ Tperr (N.M. Gregg, 1941) և այլ հեղինակներ նկարագրել են հղիության վաղ փուլերում մոր հիվանդությունների հետ կապված դեֆորմացիաները վիրուսային վարակներով (կարմրախտ, կարմրուկ, խոզուկ): Բակտերիաները և դրանց տոքսինները, ըստ երևույթին, կարող են արատներ առաջացնել միայն անուղղակիորեն՝ փոփոխություններ առաջացնելով մոր օրգանիզմում։ Նախակենդանիների, մասնավորապես տոքսոպլազմոզի տերատոգեն ազդեցությունը հակասական է:
Մոր հոգեկան վնասվածքը կարող է նրա մոտ հորմոնալ փոփոխություններ առաջացնել, և դա, ի վերջո, կարող է հանգեցնել զարգացման խանգարման: Պաթոգենետիկ «շղթան» այս դեպքում կարող է լինել հետևյալը՝ վախ (կամ երկարաժամկետ բացասական հույզեր) → հիպերադրենալինեմիա → սաղմնային իշեմիա → արատներ։
Նույն արատները կարող են առաջանալ ինչպես գենետիկորեն, այնպես էլ սաղմի (պտղի) վրա արտաքին միջավայրի ազդեցությամբ։
Բուժում. Որոշ արատների դեպքում (ատրեզիա, ստենոզ, կպչունություն, սաղմնային կառուցվածքների պահպանում և այլն) վիրաբուժական միջամտությունը կարող է արդյունավետ լինել։
Պրոֆիլակտիկա... Հասարակության սոցիալական վերափոխումները, դասակարգային, գույքային, ռասայական և կրոնական տարբերությունները ջնջելով, ընդլայնում են ամուսնացողների շրջանակը, ինչը օգնում է նվազեցնել ժառանգական հիվանդությունների, այդ թվում՝ զարգացման արատների թիվը։ Բժշկական և գենետիկական խորհրդատվությունը կարող է կարևոր դեր խաղալ նման հիվանդությունների կանխարգելման գործում։ Հղի կինը պետք է ամեն կերպ պաշտպանված լինի հնարավոր տերատոգեն ազդեցություններից, հատկապես հղիության առաջին երեք ամիսներին և ապահովված լինի համապատասխան սնուցմամբ։ Այս ժամանակահատվածում ռենտգեն հետազոտություններ չպետք է իրականացվեն. դուք պետք է զգուշանաք դեղամիջոցներից, որոնք կարող են վնասել պտղի, ինչպես նաև հիվանդների հետ շփումից, հատկապես վիրուսային վարակներից:
Առանձին օրգանների արատներ - տե՛ս այս օրգանների հոդվածները:
ա) ալկոհոլիզմ;
բ) վարակ 1-2%;
գ) դեղամիջոցներ.
դ) ռենտգենյան ճառագայթում.
4. Պոլիգենիկ բազմագործոն ժառանգություն.
5. Նյութափոխանակության խանգարումներ, ինչպիսիք են շաքարախտը, ֆենիլկետոնուրիան:
Քրոմոսոմային անոմալիաները որպես սրտի բնածին արատների պատճառ
Դիտարկումների 2-3%-ում քրոմոսոմային աննորմալությունները պայմանավորված ենմիայնակ գեների մուտացիա. Սրտի բնածին հիվանդության դեպքում քրոմոսոմային շեղումների մեծ հաճախականություն կա:
Սրտի բնածին արատների ժառանգական տեսակըդա պոլիգենիկ բազմագործոն մոդել է, որի առանձնահատկությունները հետևյալն են.
1. Կրկնավնասման վտանգը մեծանում է 1-ին աստիճանի հարազատների շրջանում հիվանդների աճի հետ։
2. Այն դեպքում, երբ ընդհանուր բնակչության մեջ որոշակի սեռի պաթոլոգիայով հիվանդության տարբերություններ կան, հարազատների շրջանում ախտահարվում են հակառակ սեռի անհատները։
3. Որքան ծանր է սրտի արատը, այնքան մեծ է դրա կրկնության վտանգը։
4. Հիվանդ անհատի 1-ին աստիճանի հարազատների մոտ արատի կրկնության վտանգը մոտավորապես հավասար է ընդհանուր բնակչության շրջանում պաթոլոգիայի հաճախականության քառակուսի արմատին:
Սրտի բնածին հիվանդությունորոշակի սինդրոմների մի մասն են: Սինդրոմների մեծ մասը բնութագրվում է փոփոխական արտահայտչականությամբ. սրտի փոփոխությունները կարող են տատանվել մեղմից մինչև ծանր: Սա առավել արտահայտված է միջընտանեկան գենային մուտացիայի դեպքում:
Նոսոլոգիական նկարագրելիս սրտի բնածին արատների ձևերըկներկայացվեն ամենատարածված սինդրոմները.
Ինֆեկցիաները որպես սրտի բնածին արատների պատճառներ
Սրտի բնածին հիվանդություն... վարակի, վիրուսային թունավորման և այլնի հետևանքով: ԷՄԲՐԻՈՊԱՏԻԱ կոչվող սրտաբանների միջազգային խմբի առաջարկությամբ:
Պիկ վարակիպետք է համեմատել օրգանների և համակարգերի ինտենսիվ ձևավորման ժամանակի հետ:
Մանրամասներ վարակիչի հետևանքների մասին պտղի սրտի զարգացման գործոններըիսկ նորածինների մոտ պաթոլոգիայի ձևավորումը կներկայացնենք մեր հաջորդ հոդվածներում։
Թմրամիջոցները և ալկոհոլը որպես պտղի սրտի արատների պատճառ
Տերատոգեն ազդեցությունսրտանոթային համակարգի վրա ունեն.
Ալկոհոլ- Ավելի հաճախ ձևավորվում են միջփորոքային և միջանցքային միջնորմների և բաց ծորանի արատներ, առաջացման հաճախականությունը 25-30% է: Ալկոհոլիզմով մոր մոտ 30%-ի մոտ առաջանում է սաղմնային ալկոհոլային համախտանիշ: Ըստ նույն Kramer H. et al. սրտի բնածին արատների հաճախականությունը կազմում է ընդամենը 1%:
ԴեղորայքիցՀետևյալ հակաթրտամինները ունեն տերատոգեն ազդեցություն. Հիդանտոինը առաջացնում է թոքային ստենոզի զարգացում, աորտայի կոարկտացիա և բացված զարկերակային ծորան: Տրիմետադոինը նպաստում է մեծ անոթների, Ֆալոտի տետրադի և ձախ սրտի հիպոպլազիայի ձևավորմանը, իսկ լիթիումի պատրաստուկները՝ Էբշտեյնի անոմալիաները, տրիկուսպիդային փականի ատրեզիան, այսինքն. ընտրովի ազդեցություն ունեն տրիկուսպիդային փականի վրա:
Դեղերի նկատմամբ, որոնք կարող են առաջացնել սրտի բնածին արատների առաջացում... ներառում են նաև ամֆիտամիններ, պրոգեստոգեններ, որոնք առաջացնում են սրտի բարդ բնածին արատների ձևավորում:
Պտղի սրտի պաթոլոգիայի ձևավորման բացասական գործոններ են համարվում նաև բանավոր հակաբեղմնավորիչները և հիպերտոնիկ դեղամիջոցները:
Նյութափոխանակության խանգարումները որպես պտղի սրտի բնածին արատների պատճառ
Մեր ընդարձակ Ռուսաստանում սկրինինգային ուլտրաձայնային հետազոտությունը ներկայումս հնարավոր չէ, հետևաբար, հիմնական ուշադրությունը պետք է դարձնել ռիսկային խմբերին, երբ պտղի սրտաբանական հետազոտությունը պետք է պարտադիր լինի և կրկնվի:
Քոփել Ջ.Ա. et al.-ը 1193 ուսումնասիրությունների հիման վրա հայտնաբերել է ռիսկի գործոնների երկու խումբ, որոնցից 74-ի մոտ ախտորոշվել է բնածին սրտի հիվանդություն:
Առաջին խումբը պտղի զարգացման հետ կապված պատճառներն են։
Պտղի արտասրտային անոմալիաներ.
Վիեննայի համալսարանի կլինիկայի արդյունքներով սրտի բնածին արատների համակցությունիսկ արտասրտային անոմալիաները նկատվում են դեպքերի 23%-ում:
Քրոմոսոմային աննորմալություններ... որոնցից առավել տարածված են 13,18, իսկ 21-ը՝ տրիզոմիաներ։ Նրանց թիվը տատանվում է 5-ից մինչև 32%՝ ըստ Responndek M.L. (1994) խախտումների տոկոսը հասնում է 42-ի։
Պտղի սրտի ռիթմի խանգարում 50% դեպքերում դա կապված է սրտի բնածին արատների հետ։ Բնածին արատները, ինչպիսիք են փորոքային միջնապատի արատը (50%), ատրիովորոքային միջնապատի արատը (80%), առաջանում են նախածննդյան շրջանում՝ սրտի ամբողջական շրջափակման դեպքում, այսինքն. արատները անատոմիականորեն ազդում են սրտի ուղիների վրա:
Որովայնի, պլևրալ և պերիկարդի խոռոչներում արտահոսքի առկայությունը շատ դեպքերում հետևանք է. բնածին սրտի հիվանդություն.
Պտղի ներարգանդային աճի հետաձգումկարող է առաջանալ սրտի բնածին արատների առկայությունից: Համակցման հաճախականության տոկոսը սահմանված չէ: Սա առավել հաճախ նկատվում է ներարգանդային աճի հետաձգման սիմետրիկ ձևով:
Նախածննդյան թեստավորման ժամանակ ոչ ռեակտիվ սթրեսի առկայությունը.
Երկրորդ ռիսկային խումբն անմիջականորեն կապված է ծնողների հետ։
Դրանք ներառում են.
Սրտի բնածին արատները մոր մոտ... Ի.Մ.Սեչենովի անվան Մոսկվայի պետական բժշկական համալսարանի մանկաբարձության և գինեկոլոգիայի ամբիոնում իրականացված համապարփակ ուսումնասիրությունը ցույց է տվել, որ հղիների այս խմբում պաթոլոգիայի հաճախականությունը 2.1 է: Վարակի առկայությունը. Մետաբոլիկ հիվանդություններ. Հոր բնածին սրտի հիվանդություն. Թմրամիջոցների ազդեցությունը. Օրական 8 գ-ից ավելի թունդ սուրճի օգտագործումը մեծացնում է նաև սրտի բնածին հիվանդությամբ և կոշտ քիմքի պառակտմամբ երեխա ունենալու վտանգը:
Կոլորադոյի Կանխարգելիչ Սրտաբանության Քոլեջի Բժշկության ինստիտուտում Nora J. et Nora A.-ն մշակվել են սրտի որոշակի կառուցվածքների պաթոլոգիայի ձևավորման չափանիշներ՝ կախված էկզոգեն կամ էնդոգեն գործոնների ազդեցության ժամանակահատվածից:
Սրտի բնածին արատներ
ՀԱՃԱԽԱԿԱՆՈՒԹՅՈՒՆ ԵՎ ԲՆԱԿԱՆ ՀՈՍԱՆՔ
CHD-ի պատճառները լիովին պարզված չեն: Հայտնի է միայն, որ սրտի կառուցվածքների երեսարկման և ձևավորման շրջանը (հղիության 2-7 շաբաթ) ամենախոցելի պահն է մի շարք անբարենպաստ հետևանքների համար։ Դրանք ներառում են մոր, հոր և պտղի բնածին և ձեռքբերովի հիվանդությունները, ինչպես նաև արտաքին միջավայրի տերատոգեն գործոնները։ Բնականաբար, այս ազդեցությունները կարող են համակցվել: Առավել կարևոր են ժառանգական հիվանդությունները (քրոմոսոմային աննորմալություններ և ջնջումներ, թարմ մուտացիաներ), վարակիչ հիվանդությունները (հիմնականում վիրուսային), նյութափոխանակության քրոնիկ խանգարումները, հորմոնալ խանգարումները, ալկոհոլիզմը և թմրամիջոցների օգտագործումը:
Ըստ գրականության՝ բնակչության շրջանում CHD-ի հաճախականությունը լայնորեն տատանվում է 2,4-ից մինչև 14,15 1000 նորածինների համար: Հաշվի առնելով պտղի ներարգանդային մահացությունը կամ վաղ վիժումները, CHD-ի տեսակարար կշիռը բոլոր արատների մեջ կարող է հասնել 39,5%-ի (միջինը՝ 7,3%)։ Այս ցուցանիշի տատանումները հիմնականում որոշվում են հղիության տարիքով (որքան կարճ է ժամանակահատվածը, այնքան ավելի հաճախ է CHD-ն առկա): Պտղի մեծ մասը մահանում է մինչև հղիության վերջը ուղեկցող քրոմոսոմային հիվանդությունների և զարգացման շեղումների պատճառով: Սա հստակ երևում է, երբ համեմատում ենք քրոմոսոմային արատների հաճախականությունը ինքնաբուխ աբորտների (39.9%), մեռելածնությունների (4.5%) և կենդանի ծնվածների (0.71%) շրջանում: Հիմնականում մնում է CHD, որը հազվադեպ է զուգակցվում քրոմոսոմային անոմալիաների հետ (TMA, թոքային ստենոզ, աորտայի ստենոզ): Նրանց հաճախականությունը հետծննդյան շրջանում ավելի բարձր է, քան մահացած պտուղների մոտ (Աղյուսակ 26-3):
Ուղղված TMA
Գործնական առողջապահությունը կենտրոնանում է կենդանի ծնունդների մեջ CHD-ի դեպքերի վրա: Այս խմբում սրտի ախտահարումների հաճախականությունը տատանվում է 0,6-ից 1,2%-ի սահմաններում և աճի միտում ունի: Այս աճի պատճառները կարող են կապված լինել ինչպես անոմալիաների ախտորոշման և գրանցման բարելավման, այնպես էլ բնակչության շրջանում սրտի պաթոլոգիայի իրական աճի հետ:
Եթե դուք չեք տրամադրում CHD-ի խնամքը, ապա ընդհանուր մահացությունը հասնում է չափազանց բարձր մակարդակի: 1-ին շաբաթվա վերջում մահանում է նորածինների 29%-ը, 1 ամսականում՝ 42%-ը, 1 տարեկանում՝ երեխաների 87%-ը։ Հիվանդների մեծ մասի մահացության միջին ժամկետը կազմում է 59 ± 43 օր: Միևնույն ժամանակ, ժամանակակից թերապևտիկ բուժումը, վիրահատությունները և տրանսլյումինալ օդապարիկով պրոցեդուրաները փրկում են երեխաների ավելի քան 80%-ի կյանքը։
Հետեւաբար, պաթոլոգիայի բնույթի ժամանակին հայտնաբերումն ու որոշումը համարվում է նախնական ախտորոշման ամենակարեւոր խնդիրներից մեկը:
Բժշկի առաջադրանքները, ով առաջինը կասկածել է պտղի կամ նորածնի CHD-ին, ներառում է
հաստատել CHD- ի առկայությունը հաստատող ախտանիշներ, ներառյալ գործիքային հետազոտության մեթոդների օգտագործումը.
իրականացնել դիֆերենցիալ ախտորոշում այլ հիվանդությունների հետ, որոնք տալիս են CHD-ի նման կլինիկական պատկեր.
որոշել մասնագետի (մանկական սրտաբան, սրտային վիրաբույժ, գենետիկ և այլն) հրատապ խորհրդատվության ցուցումները.
նշանակել առաջնային պաթոգենետիկ թերապիա՝ երեխայի վիճակը կայունացնելու և սրտաբանության կամ սրտի վիրաբուժության բաժանմունք տեղափոխմանը նախապատրաստվելու համար:
Բնածին արատներ
Բնածին արատներ - պտղի աննորմալ ներարգանդային զարգացում, որը կարող է հանգեցնել չծնված երեխայի առողջության լուրջ խախտման, հաճախ հայտնի է դառնում արդեն ծննդյան ժամանակ, բայց երբեմն դրսևորվում է ավելի ուշ, առանց իրեն զգացնել տալու մինչև չափահաս վիճակը:
Պտղի բնածին արատները
Պտղի բնածին արատները- պտղի զարգացման անատոմիական շեղումներ՝ հղիության ամենածանր բարդություններից մեկը։ Ֆիզիկական շեղումներ տեղի են ունենում նորածինների 4%-ի մոտ, և դրանցից մի քանիսը չեն հայտնաբերվում անմիջապես, այլ միայն մի քանի տարի անց: Որոշ բնածին արատներ ախտորոշվում են, երբ երեխան հասնում է հինգ տարեկան և նույնիսկ ավելի ուշ:
Անոմալիաների և արատների պատճառները
Պտղի աննորմալ զարգացման ճշգրիտ պատճառները հաճախ մնում են անհայտ. դեպքերի կեսից ավելիում բժիշկները չեն կարող ասել, թե ինչն է առաջացրել բնածին անոմալիան: Սա զարմանալի չէ, եթե հաշվի առնենք նոր կյանքի ծննդյան գործընթացի բարդությունը, այս գործընթացի վրա ազդող գործոնների մեծ թիվը։ Այնուամենայնիվ, այն հանգամանքները, որոնք մեծացնում են պաթոլոգիայի վտանգը, հայտնի են: Այս հանգամանքներից մի քանիսը շարժական են, մյուսները՝ ոչ: Հետեւաբար, նույնիսկ կատարյալ առողջ կինը, ով հետեւում է դիետայի եւ հանգստի ռեժիմին, կարող է ունենալ զարգացման արատով երեխա։
Անոմալիաների առաջացման հնարավոր պատճառներից մեկը կարող է լինել գենետիկական գործոններ... Յուրաքանչյուր մարդու գենոմը պարունակում է գենի ռեցեսիվ ձևեր՝ ալելներ, որոնք որոշակի հանգամանքներում կարող են հանգեցնել օրգանիզմի մահվան։ Սովորաբար ընտրվում են գենետիկական հատկանիշների առավել կենսունակ համակցությունները, սակայն դա չի նշանակում, որ ֆիզիկական անոմալիաներ կրող ալելներ չեն կարող առաջանալ։ Հետևաբար, սերտորեն կապված ամուսնությունները մեծացնում են բնածին արատներով երեխաներ ունենալու վտանգը, իսկ փակ էթնիկ խմբերը, որոնցում մարդիկ ստիպված են լինում միմյանց հետ ամուսնանալ, աստիճանաբար այլասերվում են: Նույն գենետիկական նյութի մշտական համակցությունները հանգեցնում են նրան, որ ռեցեսիվ ալելներն ավելի հաճախ են «ընտրվում»։
Մուտացիան՝ քրոմոսոմների կամ գեների փոփոխությունների պատճառով ժառանգական հատկությունների աղավաղումը, կարող է լինել նաև գենետիկորեն որոշված արատների հիմքում։ Քրոմոսոմների մուտացիայի հետևանքով առաջացած հիվանդությունները կոչվում են քրոմոսոմային, իսկ ժառանգական հիվանդությունները սովորաբար նշանակում են գենային մուտացիաների հետևանքով առաջացած հիվանդությունները: Բայց ժառանգականությունը ամեն ինչում մեղավոր չէ, կան նաև այլ գործոններ, որոնք կարող են հանգեցնել բնածին անոմալիայի.
- Սոցիալ-տնտեսականգործոններ. Սահմանափակ ռեսուրսներ ունեցող երկրներում բնածին արատներով երեխաների տոկոսը շատ ավելի բարձր է, քան մոլորակի հարուստ շրջաններում։ Պատճառն այն է, որ մոր կենսապայմաններն անմիջականորեն ազդում են նրա կրած երեխայի վրա։ Վատ սանիտարահիգիենիկ պայմաններ, վարակներ, անբավարար սնուցում, սննդակարգում էական վիտամինների և հանքանյութերի պակաս՝ այս ամենը հանգեցնում է ապագա երեխայի արատների զարգացմանը:
- Բնապահպանականգործոններ. Շրջակա միջավայրը, ազդելով մոր վրա, կարող է ազդել նաեւ երեխայի վրա։ Թունաքիմիկատների և այլ քիմիական նյութերի ազդեցությունը և ճառագայթման բարձր մակարդակը բացասաբար են անդրադառնում հղիության վրա: Մեծ մետալուրգիական գործարանի, աղբավայրի կամ հանքի շրջակայքում ապրելը ռիսկի գործոններ են:
- Ֆիզիոլոգիականգործոններ. Այս խումբը, ըստ էության, ներառում է ոչ միայն մոր հիվանդություններն ու վնասվածքները, այլեւ վատ սովորությունները՝ ծխելը, ալկոհոլի չարաշահումը, հղիության ընթացքում հոգեմետ նյութերի օգտագործումը։ Վատ սովորություններին կարելի է վերագրել ոչ միայն ամենաակնհայտ «արատները»։ Խիստ դիետաները՝ զրկելով օրգանիզմը վիտամիններից և այլ սննդանյութերից, կարող են հղի լինել նաև պտղի աննորմալ զարգացմամբ, ինչպես նաև էնդոկրին հիվանդություններով։ Պակաս վտանգավոր չեն հղիության ընթացքում մոր վնասվածքները։
Բնածին արատների դասակարգում
- Կառուցվածքայինարատներ - արատներ, որոնք արտահայտվում են մարմնի որևէ մասի աննորմալ զարգացմամբ կամ բացակայությամբ:
- Մետաբոլիկ- կապված հորմոնալ խանգարումների հետ. Այս կատեգորիայի արատները կարող են մահացու լինել, քանի որ որևէ ֆերմենտի բնածին բացակայությունը կարող է առաջացնել նյարդային համակարգի լուրջ աննորմալություններ:
- Վարակիչ- մոր մարմնում վարակի հետևանքով առաջացած անոմալիաներ. Հղի կնոջ՝ կարմրախտով, տոքսոպլազմոզով, սիֆիլիսով և այլ հիվանդություններով վարակվելը կարող է մահացու լինել երեխայի համար։ Սա պատճառներից մեկն է, թե ինչու սիֆիլիսով հիվանդ մարդիկ ապաքինվելուց հետո 5 տարի չպետք է երեխա ունենան։
Բնածին արատների կանխարգելում
Բնածին արատների կանխարգելումը վերաբերում է այն ռիսկի գործոնների վերացմանը, որոնք հնարավոր է վերացնել: Ապագա մայրը պետք է լավ սնվի, նրա սննդակարգը պետք է պարունակի բավարար քանակությամբ վիտամիններ, հանքանյութեր, յոդ և ֆոլաթթու: Անհրաժեշտ է նաև հրաժարվել վատ սովորություններից՝ ծխելուց, ալկոհոլ օգտագործելուց։
Շաքարային դիաբետը մեծացնում է զարգացման շեղումներ ունեցող երեխա ունենալու վտանգը, այնպես որ դուք պետք է հոգ տանեք հղիության ընթացքում պատշաճ բժշկական խնամքի, ինսուլինի ընդունման և պատշաճ սնվելու մասին: Պետք է ուշադրություն դարձնել ավելորդ քաշի դեմ պայքարին, որը հաճախ ուղեկցում է դիաբետին։
Ժամանակին պատվաստումը կարևոր դեր է խաղում արատների կանխարգելման գործում։ Որոշ հիվանդություններ կարող են շատ լուրջ հետևանքներ ունենալ երեխայի համար։ Օրինակ, մայրը, որը պաշտպանված չէ կարմրախտի դեմ, պետք է պատվաստվի: Պետք է փորձել խուսափել շրջակա միջավայրի անբարենպաստ պայմաններից, հնարավորինս սահմանափակել դեղերի ընդունումը։ Դեղորայքի չարաշահումը նույնպես կարող է բացասաբար ազդել պտղի զարգացման վրա:
Որո՞նք են ներարգանդային զարգացման արատները:
- Օրգանների ագենեզ(թոքերի, երիկամների, միակողմանի կամ երկկողմանի) - օրգանների թերզարգացում կամ ամբողջական բացակայություն
- Ակրանիա- գանգուղեղային պահոցի բացակայություն
- Ալբինիզմ- մելանինի պակաս (մաշկի պիգմենտ, որը մաշկին տալիս է բրոնզե երանգ, մազերին՝ մուգ գույն)
- Անենցեֆալիա- ուղեղային ծառի կեղևի թերզարգացում
- Անալային ատրեզիա , կերակրափողի ատրեզիա , ժեյյունալ ատրեզիա- ներարգանդային արատներ, որոնց դեպքում այս օրգանները վերջանում են կուրորեն, փակուղում, առանց հետագա հաղորդակցման
- Դաունի հիվանդություն(Դաունի համախտանիշ) զարգացման արատ է, որը կապված է մեկ լրացուցիչ քրոմոսոմի հետ (երեքը՝ երկու քրոմոսոմի փոխարեն 21 զույգ):
- Հիրշպրունգի հիվանդություն(Բնածին մեգակոլոն) - հաստ աղիքի նյարդայնացման խախտման պատճառով երեխան տառապում է խրոնիկական մշտական փորկապությամբ, փքված որովայնով:
- Ճեղքվածք- բաց վերին քիմք, որում բերանի խոռոչը շփվում է քթի հետ, իսկ ճեղքված վերին շրթունքը միանում է քթանցքին։ Երբ քիմքը գերաճած է, բայց շրթունքում թերություն կա, այդ արատը կոչվում է շրթունքի ճեղքվածք։
- Սրտի բնածին արատներ- ներարգանդային զարգացման ընթացքում միջնապատերի չփակման կամ փականների անբավարարության տարբեր տարբերակներ - տես ստորև «Սրտի բնածին արատներ» բաժինը:
- Հիդրոցեֆալուս- ներգանգային հեղուկի ավելորդ կուտակում, որի արդյունքում առաջանում է անհամաչափ մեծ գլուխ
- Meckel's diverticulum- Բարակ աղիքում կույրաղիքի նման պրոցեսը կարող է բորբոքվել՝ տալով ապենդիցիտի կլինիկական պատկեր։
- Հիպի դիսպլազիա(ազդրի բնածին տեղահանում) - հոդերի զարգացման խանգարում, ենթաբլյուքսացիա կամ տեղահանում, տեղի է ունենում նորածինների 2-3%-ի մոտ։
- Նապաստակի շրթունք- վերին շրթունքի արատ, վերին շրթունքի չմիացում։ Ավելի ծանր արատ է քիմքի ճեղքվածքը, որի դեպքում նույնպես քիմքի հյուսվածքները չեն աճում։
- Ոտնաթաթ- շրջված ոտքեր, առավել հաճախ դեպի ներս
- Կրիպտորխիզմ- նրանց որովայնի խոռոչի ամորձի չիջնելը ամորձի մեջ:
- Մեգակոլոն- հաստ աղիքի իններվացիայի (նյարդային վերջավորությունների) խախտում՝ հանգեցնելով քրոնիկ փորկապության։ Մեգակոլոնի տեսակը Հիրշպրունգի հիվանդությունն է։
- Միկրոցեֆալիա- գլխի և ուղեղի թերզարգացում.
- Օմֆալոցելե(umbilical hernia) տարածված արատ է, որը կարելի է բուժել վիրահատական միջամտությամբ:
- Պոլիդակտիլիա- ավելի քան հինգ մատների կամ ոտքերի մատների զարգացումը ժառանգական է:
- Պոլիտելիա- աքսեսուարների խուլեր, որոնք հաճախ սխալվում են խալերի հետ:
- Սինդակտիլիա- զուգված, չբաժանված մատներ
- Կլայնֆելտերի համախտանիշ-500-ից 1 տղա տառապում է, ավելորդ X քրոմոսոմի պատճառով դրսևորվում են մի շարք նշաններ՝ մարմնի համամասնությունների խախտում, մեծ կրծքեր, անպտղություն, պոտենցիայի նվազում։
- Klippel-Feil համախտանիշ- կարճ պարանոց, մազի եզրագիծը ցածր է, գլխի պտույտը, շարժունակությունը՝ կրճատված։
- Գոռալու համախտանիշ- հազվագյուտ հիվանդություն՝ կապված 5-րդ քրոմոսոմի կարճ թևի կամ հատվածի կորստի հետ:
- Պատաուի համախտանիշ- լրացուցիչ 13 քրոմոսոմ: Լուրջ թերություն՝ երեխաները մահանում են մի քանի տարին չհասած։
- Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ- մեկ սեռական քրոմոսոմի բացակայություն. Անպտղություն, այլ օրգանների և արտաքին տեսքի խանգարումներ.
- Էդվարդսի համախտանիշ- տրիզոմիա 13 քրոմոսոմ, երեխաները մահանում են մինչև մեկ տարի:
- Ֆիբրոդիսպլազիա- փափուկ հյուսվածքների առաջադեմ ոսկրացում - դրանց վերածումը ոսկորների:
- Պտղի ալկոհոլային համախտանիշ- հղիության ընթացքում մոր կողմից ալկոհոլի ընդունման պատճառով նորածինների մտավոր հետամնացություն և դեֆորմացիաներ
- Կիկլոպիա- մեկ աչքի ակնագնդերի ամբողջական կամ մասնակի միաձուլում. Նորածինը կենսունակ չէ եւ մահանում է կյանքի առաջին օրերին։ Շատ հազվադեպ դեֆորմացիա՝ 1 միլիոնից:
- Միզապարկի էքսստրոֆիա- դրսում միզապարկի գտնվելու վայրը, նրա առաջի պատի բացակայությունը. Բուժումը վիրաբուժական է։
- Էկտոդակտիլիա- առանձին մատների կամ ոտքերի մատների բացակայություն կամ թերզարգացում.
- Էպիսպադիաս- միզուկի առաջի պատի պառակտում.
Սրտի բնածին հիվանդություն
Սրտի բնածին արատները ներարգանդային արատների համեմատաբար տարածված տարբերակ են: Ստորև բերված է ներարգանդային զարգացման հիմնական սրտի պաթոլոգիաների ցանկը.
- Tricuspid atresia
- Էբշտեյնի անոմալիա
- Փորոքային միջնապատի արատ
- Նախասրտերի միջնապատի արատ
- Աորտայի կոարկտացիա
- Արտոնագրված ductus arteriosus
- Ձեռք բերված սրտի արատներ
- Ֆալոտի տետրադ
- Մեծ անոթների տեղափոխում
Բնածին արատների բուժում
Որոշ բնածին արատներ կարող են շտկվել վաղ մանկության ընթացքում վիրահատության միջոցով: Սրտի բնածին հիվանդությունը իրեն հարմար է բուժման համար. դուք կարող եք հաստատել դրա առկայությունը նույնիսկ մինչև երեխայի ծնունդը: Սրտի արատը բուժելու միակ միջոցը վիրահատությունն է, որն իրականացվում է շտապ կամ պլանավորված։ Նույնը կարելի է ասել աղեստամոքսային տրակտի արատների մեծ մասի մասին՝ դրանք նախադասություն չեն երեխայի համար, գրագետ բուժումը կարող է երեխային առողջություն տալ։ Բնածին արատը, ինչպիսին է շրթունքի ճեղքը, նույնպես կարելի է շտկել, սակայն դրա համար անհրաժեշտ է պլաստիկ վիրահատությունների մի ամբողջ շարք։ Նույնիսկ գենետիկորեն որոշված աննորմալությունները կարող են ուղղվել: Հնարավոր է, որ Դաունի համախտանիշի բուժումը չկա, սակայն հիվանդության հետ կապված ֆիզիկական արատները կարող են բուժվել:
Զարգացման արատներ (անոմալիաներ): - պտղի ներարգանդային զարգացման խախտումներ օրգանների կամ հյուսվածքների կառուցվածքի շեղումով և դրանց գործառույթների փոփոխությամբ կամ բացառմամբ.
Օրգանների կառուցվածքի շեղումները տեղի են ունենում զարգացման նախածննդյան շրջանում և հայտնաբերվում են անմիջապես երեխայի ծննդյան ժամանակ: Շատ ավելի քիչ հաճախ, զարգացման անոմալիաները ի հայտ են գալիս ավելի ուշ, երբ օրգանի կառուցվածքում առկա շեղումները զարգանում են երեխայի աճի հետ։
Բնածին արատները հազվադեպ չեն. ԱՀԿ-ի տվյալներով՝ դրանք հանդիպում են ծնունդների 0,3-2%-ի մոտ։
Պտղի անոմալիաների (տերատոգեն) առաջացմանը նպաստող գործոնները պայմանականորեն կարելի է բաժանել ներքին և արտաքին։ Տերատոգեն գործոնների ազդեցությունը դրսևորվում է հղիության առաջին շաբաթներին, հատկապես 3-ից 5-րդ և 3-6-րդ շաբաթների ընթացքում (զիգոտի իմպլանտացիայի և օրգանոգենեզի ժամանակաշրջաններ):
Ներքին տերատոգեն գործոնների նկատմամբ հիմնականում ներառում է գենետիկական արատներ -գամետոպաթիա (իրականում ժառանգական պաթոլոգիա): Գետոպաթիաները առաջանում են գենի կամ քրոմոսոմային մակարդակի մուտացիաների պատճառով: Մեկ գենի արատով առաջանում են մոնոգեն անոմալիաներ (օրինակ՝ պոլի-, սինդակտիլիա)։ Քրոմոսոմային և պոլիգենային մուտացիաները հանգեցնում են զարգացման բազմաթիվ արատների: Գենետիկական արատները, որոնք անոմալիաներ են առաջացնում, ավելի հավանական է (4-5 անգամ) առաջանալ խառը հարակից ամուսնությունների ժամանակ:
Արտաքին տերատոգեն գործոնների նկատմամբ ներառում են վարակները, քիմիական և ֆիզիկական նյութերի ազդեցությունը: Արտաքին գործոնների հետևանքով առաջացած արատների մեկ երրորդի դեպքում դրանց պատճառը հնարավոր չէ հաստատել:
Վարակիչ տերատոգեն գործոնների նկատմամբներառում են հղի կնոջ հիվանդություններ, հատկապես վիրուսային (ջրծաղիկ, կարմրուկ, հերպես, վիրուսային հեպատիտ, պոլիոմիելիտ), ավելի քիչ՝ բակտերիալ (օրինակ՝ կարմիր տենդ, դիֆթերիա, սիֆիլիս և այլն), ինչպես նաև որոշ նախակենդանիների հիվանդություններ (տոքսոպլազմոզ, լիստերիոզ, ցիտոմեգալովիրուսային վարակ և այլն): Պլասենցայի միջոցով վարակիչ հիվանդությունների հարուցիչների ներթափանցումը կարող է հանգեցնել պտղի զարգացման խանգարման:
Քիմիական տերատոգեն գործոններիններառում են թունավոր քիմիկատներ՝ թունաքիմիկատներ, տերևազրկողներ, միջատասպաններ և բուժիչ նյութեր
դեղեր (հանգստացնող, հոգեմետ դեղեր, որոշ հակաբիոտիկներ, ամիդոպիրին և այլն): Դեղերի այս խումբը ներառում է նիկոտին, ալկոհոլ:
տերատոգեն գործողության ֆիզիկական գործոններիններառում են հղիության ընթացքում մեխանիկական վնասվածքներ, թրթռում, իոնացնող ճառագայթում, գերտաքացում, հիպոթերմիա և այլն:
Արտաքին պատճառները կարող են ուղղակիորեն ազդել պտղի վրա կամ խաթարել ներարգանդային զարգացումը` ազդելով պլասենցայի, ամնիոնի վրա: Այսպիսով, առաջանալով վնասվածքի կամ բորբոքման ժամանակ, ամնիոնի լարերը և կպչումները կարող են սեղմել վերջույթները և հանգեցնել դրանց անդամահատման կամ դեֆորմացման:
Հաշվի առնելով բնածին անոմալիաների պատճառները՝ կանխարգելիչ միջոցառումներն իրականացվում են երկու ուղղությամբ.
Ապագա ծնողների գենետիկական անոմալիաների հայտնաբերում;
Կանանց վրա արտաքին տերատոգեն գործոնների ազդեցության վերացում, հատկապես հղիության ընթացքում:
Բոլոր բնածին արատները կարելի է բաժանել ըստ հետևյալ հիմնական հատկանիշների.
Բնածին արատների դասակարգում
Ի. Օրգանների չափափոխում.մարմնի կամ օրգանի մի մասի գերզարգացում - հիպերգենեզ; թերի զարգացում - հիպոպլազիա (հիպոգենեզ); օրգանի լիակատար բացակայություն - ապլազիա (ագենեզ):
II. Օրգանների ձևի փոփոխություն.ոտքաթաթ, պայտերի երիկամ, երկեղջյուր արգանդ և այլն:
III. Օրգանների տեղակայման անոմալիաներ.էկտոպիա, հետերոտոպիա (կրիպտորխիզմ, վահանաձև գեղձի շեղում):
IV. Օրգանների քանակի ավելացում.պոլիդակտիլիա, հերմաֆրոդիտիզմ, աքսեսուար կողիկներ.
Վ. Ատավիզմներ.միջին, պարանոցի կողային կիստաներ, ֆիստուլներ:
Vi. Կրկնվող անոմալիաներ.միացած երկվորյակներ
Գանգի և ուղեղի արատներ
Ուղեղի ճողվածք (ցեֆալոցելել) -ճողվածքի ելուստ գանգի միջին գծի երկայնքով ոսկորների թերության միջոցով: Հազվադեպ՝ 1 դեպք մեկ
Բրինձ. 174։Ուղեղի ճողվածք.
4000-5000 նորածին. Ոսկրածուծի թերությունը տեղայնացված է առջևում՝ քթի կամրջի մակարդակով կամ օքսիպիտալ շրջանում։ Գանգուղեղի ոսկորների անցքը («ճողվածքային բացվածք») տարբեր չափերի է, կլոր ձևով, հարթ եզրերով։ Անցքի տրամագիծը շատ ավելի փոքր է, քան ելուստը: Ենթամաշկային հյուսվածքի մեջ բացվածքի միջով գլխուղեղները դուրս են ցցվում՝ առաջացնելով ճողվածքի պարկ։ Դրա պարունակությունը կարող է լինել ողնուղեղային հեղուկ, ուղեղի հյուսվածք կամ երկուսն էլ: Դուրս գալու չափը տատանվում է մի քանի սանտիմետրից մինչև երեխայի գլխի չափը: Առաձգական հետևողականության ձևավորումը, երբ սեղմված է, կարող է նվազել պարունակության կրճատման, հեղուկի գանգի մեջ շարժվելու պատճառով, որը երբեմն ուղեկցվում է ցնցումներով, գիտակցության կորստով: Ոսկրածուծի թերության ճշգրիտ վայրը և չափը որոշվում է ռենտգենով (նկ. 174):
Արատը զուգորդվում է այլ անոմալիաների հետ՝ ուղեղի կաթիլություն, շրթունքի ճեղքվածք, փափուկ և կոշտ քիմք և այլն։ Երեխաների մեծ մասը մահանում է ծնվելուց անմիջապես հետո։ Երեխաները կտրուկ հետ են մնում մտավոր զարգացումից։
Բուժումվիրաբուժական - ճողվածքի ելուստի հեռացում դրա պարունակության հետ միասին և ոսկրային արատի պլաստիկ փակում: Մեդուլլան, որը ճողվածքի մի մասն է, այնքան դեգեներացված է, որ դրա հեռացումը չի ազդում ուղեղի գործառույթների վրա։ Ոսկրածուծի թերությունը փակվում է՝ պերիոստեումը ապոնևրոզի կամ ոսկրային թիթեղի հետ միասին տեղափոխելով (ոսկրային խոշոր արատների դեպքում)։
Հիդրոցեֆալուս(հիդրոցեֆալիա)- ուղեղի կաթիլություն, որը կապված է ողնուղեղի հեղուկի ավելորդ ձևավորման և ներգանգային կուտակման հետ: Վերջինս կարող է կուտակվել ուղեղի թաղանթների միջև (կաթիլության արտաքին ձև) և հանգեցնել ուղեղի արտաքինից կամ ուղեղի փորոքների սեղմման (կաթիլության ներքին ձև) և առաջացնել դրա սեղմում ներսից։ Ուղեղի սեղմումը հանգեցնում է նրա ատրոֆիայի: Հեղուկի կուտակումն առաջացնում է գլխի չափի կտրուկ աճ։ Գանգի տեսքը հատկանշական է. նրա կամարը գերակշռում է դեմքի գանգի վրա, ճակատը կախված է ակնախորշերից։ Երեխաները վատ են զարգանում, մտավոր զարգացումից կտրուկ հետ են մնում։
Բուժում.Արտակարգ իրավիճակների դեպքում ուղեղի փորոքը ծակվում է, և հեղուկը հանվում է: Վիրահատությունը բաղկացած է փորոքներից հեղուկի արտահոսք ստեղծելուց դեպի պարանոցային երակներ կամ այլ դրենաժների միջոցով (օրինակ՝ փորոքային-պերիտոնեային շունտի պատճառով):
Կրանիոստենոզ(craniostenosis) -գանգի զարգացման անոմալիա՝ գեղձերի և կարերի վաղաժամ վարակման պատճառով՝ գանգի աճի գոտիներում կալցիֆիկացման օջախների ձևավորմամբ։ Արդյունքում աճող ուղեղը սեղմվում է նեղ գանգուղեղում, ինչը հանգեցնում է նրա աճի դանդաղմանը և միկրոցեֆալիայի զարգացման հետ կապված ատրոֆիայի: Բնութագրվում է գանգուղեղի չափի նվազմամբ, դեմքի գանգի չափի տարածվածությամբ կամարի վրա: Երեխաները վատ են զարգանում մտավոր և ֆիզիկապես:
Բուժում.Ցուցադրված է վաղաժամ վիրահատություն՝ գանգուղեղային հատված, ռեզեկցիա, գանգուղեղի ոսկորների մասնատում։
Ողնաշարի և ողնուղեղի արատներ
Spina bifida - ողնաշարի ջրանցքի թերի փակումը. Այս հայեցակարգի համաձայն, տարբեր տեսակի ողնաշարի անոմալիաները զուգակցվում են կենտրոնական ջրանցքի արատով, որի միջոցով ողնուղեղի մեմբրանները, ինքնին ուղեղը և նրա արմատները կարող են դուրս գալ ողնաշարի ճողվածքի ձևավորմամբ:
Ամենադժվար ձևը. ամբողջական spina bifidaզգալի երկարությամբ՝ զուգորդված այլ արատների հետ։ Երեխաները կենսունակ չեն.
Տաճարների մասնակի պառակտում ողերը հաճախ դրսևորվում են ողնաշարի ճողվածքների ձևավորմամբ, որոնք դուրս են ցցված թաղանթների ճեղքված ողնաշարի միջով: Ճողվածքի պարունակությունը կարող է լինել ողնուղեղային հեղուկ, ողնուղեղ, պոչուկի տարրեր:
Ողնաշարի ճողվածքների համար բնութագրվում է ելուստի առկայությամբ, հաճախ գոտկային հատվածում, կլոր ձևով, առաձգական հետևողականությամբ։ ելուստի վրայի մաշկը նոսրացած է, որը հաճախ գրիպի ախտանիշ է.
ուսուցում. Կոնքի օրգանների հնարավոր դիսֆունկցիան՝ կղանքի խանգարում, միզակապություն, ստորին վերջույթների նյարդայնացման խախտում։ Ճեղքվածքի տեղանքը և դրա չափը պարզելու համար կատարվում է ռենտգենյան ճառագայթներ։
Բուժումողնաշարի ճողվածքը վիրահատական է, վիրահատությունը կատարվում է մանկական հասակում։
Կամարների պառակտում առանց մենինգների ելուստի հաճախ իրեն չի դրսևորում. Այս պաթոլոգիան բնութագրվում է աճող մազերի աճով (հիպերտրիխոզ), ծննդյան հետքերով, մաշկի պիգմենտացիաներով, անգիոմաներով, դերմոիդներով գոտկատեղում: Երբեմն թաքնված պառակտումն առաջացնում է «ձիու ոտքի», սրածայր ոտքի, անկողնային թրջոց (էնուրեզ), ստորին վերջույթների կաթվածի զարգացում։ Բուժումսիմպտոմատիկ.
Դեմքի արատներ
Շրթունքի ճեղքվածք(cheiloschisis),սին.՝ «շրթունքի ճեղքվածք», շուրթերի չփակում, խեյլոսշիզ։ Հազվադեպ են լինում՝ 2500 նորածնի 1 դեպք։ Ճեղքը կարող է ծածկել վերին շրթունքի կարմիր եզրագիծը կամ ամբողջ շրթունքը մինչև քիթը։ Երբեմն ճեղքը թափանցում է քթի խոռոչ։ Ճեղքվածքը կարող է լինել երկկողմանի: Երեխայի ծծելու գործընթացը խախտվում է, կերակրվում է քսած կաթով։
Գործողությունը բաղկացած է թերության պլաստիկ փակումից՝ փեղկերը շարժելով (նկ. 175):
Ճեղքվածք(palatoschisis uranoschisis):Տարածվածությունը՝ 1 դեպք 1000 նորածինների համար։ Պատճառը պառակտման խախտում է միաձուլման maxillary գործընթացների հետ vomer. Ճեղքերը կարող են լինել միակողմանի և երկկողմանի: Հնարավոր է միայն կոշտ քիմքի չմիացում, ինչպես նաև դրա համակցումը փափուկ քիմքի ճեղքերի հետ։
Այս արատով հաղորդվում է բերանի և քթի խոռոչների մասին՝ երեխան չի կարողանում ծծել, կաթը հոսում է քթի խոռոչ։ Երեխային կերակրում են գդալից կամ կում-կում բաժակից։ Երբ ճեղքվածքը զուգակցվում է շրթունքի ճեղքի հետ, կտրուկ խախտվում են ծծելու և շնչառության գործընթացները։
Բուժումվիրաբուժական. Վիրահատությունը կատարվում է ծնվելուց հետո՝ բերանի և քթի խոռոչները բաժանվում են պալատինա-ռնգային միջնապատի հյուսվածքները շարժելով։
Մակրոստոմիա(մակրոստոմիա) -բերանի անկյունի չփակումը մեկ կամ երկու կողմերից, չափազանց լայն բերանի բացը: Միաժամանակ խաթարվում է երեխայի սնուցումը, նշվում է բերանի շուրջ մաշկի մշտական թքարտադրությունը, գրգռվածությունն ու բորբոքումը։
Բուժումվիրաբուժական - թերության պլաստիկ վերացում. Վիրահատությունը կատարվում է մանուկ հասակում։
Բրինձ. 175։Վերին շրթունքի պլաստիկայի փուլերը իր ճեղքով. ա - ըստ Մալխենի; բ - ըստ Միրոյի; գ - ըստ Մորո-Սիմոնի; g - ըստ Քենիգի. Գործողության փուլերը նշված են հռոմեական թվերով։
Պարանոցի արատներ
Տորտիկոլիս(տորտիկոլիս) -գլխի բնածին ֆիքսված թեքություն դեպի կողքի շրջադարձով, որը պայմանավորված է ստերնոկլեիդոմաստոիդ մկանների կրճատմամբ կամ արգանդի վզիկի ողերի անոմալիայով։ Այս պաթոլոգիայի համար բնորոշ գլխի դիրքը թույլ է տալիս ախտորոշել։ Անոմալիայի պատճառը պարզաբանելու համար կատարվում է ողնաշարի պարանոցի ռենտգեն։
Վաղ տարիքում տորտիկոլիսի մեղմ աստիճանը բուժվում է կոնսերվատիվ՝ գլուխը ամրացվում է հակառակ ուղղությամբ թեքությամբ: Եթե կոնսերվատիվ թերապիան անարդյունավետ է, ապա տորտիկոլիսի ծանր դեպքերում ցուցված է վիրահատություն՝ ստերնոկլեիդոմաստոիդ մկանի ջիլի հատում կամ երկարացում։ Ավելի լավ է վիրահատել 2-3 տարեկանում։
Աքսեսուար պարանոցի կողիկներ առաջացնել պարանոցի կրճատում և դեֆորմացիա, փոխել գլխի դիրքը, հանգեցնել արյան անոթների, նյարդերի սեղմման: Ախտորոշումը կատարվում է ռենտգեն հետազոտությամբ։ Պարանոցի ֆունկցիաների խախտման, օրգանների սեղմման դեպքում կատարվում է վիրահատություն՝ լրացուցիչ կողերի հեռացում։
Միջին կիստաներ և պարանոցի ֆիստուլներ (նկ. 176, տե՛ս գույնը ներառյալ) մնացորդներն են թիրեոգլոսուս ծորան,որից սաղմնային շրջանում զարգանում է վահանաձև գեղձի գեղձը։ Սաղմի զարգացման խախտումը հանգեցնում է կիստի կամ ֆիստուլի առաջացմանը։ Կիստերը գտնվում են խստորեն միջին գծի երկայնքով՝ հիոիդ ոսկորի պրոյեկցիայում, որտեղ որոշվում է խիտ առաձգական կլորացված գոյացություն՝ կպած մաշկին և հիմքում ընկած հյուսվածքներին, շոշափման ժամանակ ցավազուրկ: Երբ կուլ է տալիս, ձեւավորումը շարժվում է հիոիդ ոսկորով: Կիստայի քամածությամբ առաջանում է ֆիստուլա։
Միջին ֆիստուլը շոշափվում է խիտ լարի տեսքով, որն անցնում է խիստ միջին գծի երկայնքով մինչև հիոիդ ոսկորի մակարդակը: Անջատվող ֆիստուլը շիճուկ-թարախային է։ Զոնդավորման ժամանակ կարելի է զոնդի միջով անցնել հիոիդ ոսկոր, ֆիստուլոգրաֆիան թույլ է տալիս որոշել ֆիստուլի դիրքն ու ուղղությունը։
Բուժումվիրաբուժական - կիստի կամ ֆիստուլի ամբողջական հեռացում (նկ. 177):
Կողային կիստաներ և ֆիստուլներ ինչպես միջինները, դրանք վահանագեղձ-ֆարինգիալ ծորանի մնացորդներ են: Դրանք գտնվում են կոկորդի և ստերնոկլեիդոմաստոիդ մկանների միջև՝ բարձրանալով դեպի կոկորդը։ Ֆիստուլոգրաֆիան սահմանում է ֆիստուլի դիրքը, չափը, ուղղությունը: Բուժումվիրաբուժական - կիստի, ֆիստուլի հեռացում:
Կրծքավանդակի և կրծքավանդակի օրգանների արատներ
Կրծքավանդակի բնածին դեֆորմացիաներ. Ձագարաձև կրծքավանդակ (կրծքավանդակի infundibuliformis)բնութագրվում է կրծքավանդակի և կողոսկրերի խորացումով՝ կրծքավանդակի առաջային մակերեսին ձագարի ձևավորմամբ։ ժամը կիզելկրծքավանդակը (t. carinatus)սահմանել ելուստը
կրծքավանդակի սրտխառնոց կողերի հետ միասին՝ սեպ հիշեցնող։ Կրծքավանդակի դեֆորմացիան կոսմետիկ արատ է, սակայն հնարավոր է նաև միջաստինի տեղաշարժ, ինչը հանգեցնում է ֆունկցիոնալ խանգարումների։
Բուժումփոքր դեֆորմացիաներով, պահպանողական՝ մերսում, ֆիզիոթերապիայի վարժություններ։ Ծանր դեպքերում - վիրաբուժական ուղղում. կողոսկրերի, կրծքավանդակի հատում; արդյունքում առաջացած կրծքավանդակի պատի շարժական բեկորը տեղադրվում է ճիշտ դիրքում և պահվում է կարերի և հատուկ կորսետի օգնությամբ կամ մագնիսական թիթեղների տեղադրմամբ։
Կրծքավանդակի ամբողջական չփակումը (fissura stemi)հանդիպում են հազվադեպ, այլ արատների հետ միասին՝ սրտի հիվանդություն, սրտի էկտոպիա:
Բուժումվիրաբուժական.
Կիֆոզ(կիֆոզ)պայմանավորված է ողնաշարի դեֆորմացմամբ. Բացի կոսմետիկ արատից, հնարավոր են ֆունկցիոնալ խանգարումներ՝ շրջանառության և շնչառական խանգարումներ։
Բուժումֆունկցիոնալ խանգարումների դեպքում՝ ողնաշարի պլաստիկ վիրահատություն.
Թոքերի արատներ հանդիպում են տարբեր տարբերակներով, ավելի հաճախ դրանք կապված են օրգանի կամ նրա տարրերի թերզարգացման հետ։
Թոքերի ապլազիա (ագենեզ) [ ապլազիա(ագենեզիա) թոքաբորբ] -չափազանց հազվադեպ պաթոլոգիա; սովորաբար զուգորդվում է ատրեզիայի հետ
Բրինձ. 177։պարանոցի միջնադարյան կիստի հեռացում (վիրահատության փուլեր). 2 - hyoid ոսկորը խաչված է կիստի երկու կողմերում. 3 - կիստը հեռացվում է հիոիդ ոսկորի միջին մասի հետ միասին:
կերակրափող, դիֆրագմատիկ ճողվածք. Արատները հաճախ անհամատեղելի են կյանքի հետ։
Բուժումսիմպտոմատիկ.
Թոքերի հիպոպլազիա (թոքային հիպոպլազիա)այն արտահայտվում է նրա բրոնխոթոքային կառուցվածքի թերզարգացածությամբ. թերզարգացման հատուկ ձև է թոքերի պոլիկիստոզը: Արատը դրսևորվում է կրկնվող թոքաբորբով, բրոնխիտով, երբեմն կրծքավանդակը կարող է ընկղմվել վնասվածքի կողքին, բնորոշ է հարվածային ձայնի կրճատումը։ Ռադիոգրաֆիան բացահայտում է թոքային դաշտի կամ դրա մի մասի ստվերում, բրոնխոգրաֆիայի հետ՝ բրոնխների կիստիկական ընդլայնում։
Բուժումվիրաբուժական - թոքերի ախտահարված հատվածների հեռացում:
Լոբար բնածին թոքային էմֆիզեմա (էմֆիզեմա pulmonun cengenitum lobare) - Ադուկտոր բրոնխի և նրա ճյուղերի արատ, որի դեպքում թոքի բլիթը ուռած վիճակում է և արտաշնչման ժամանակ չի իջնում։ Այտուցված բլիթը սեղմում է հարակից բլթերը, ինչը հանգեցնում է միջաստինի տեղափոխմանը դեպի առողջ կողմ: Հիվանդությունը դրսևորվում է շնչահեղձությամբ, հիպոքսիայով։ Ռենտգեն հետազոտությունը բացահայտում է թափանցիկության բարձրացում, համապատասխանաբար, այտուցված բլիթ և միջաստինի տեղաշարժ:
Բուժումվիրաբուժական - ընդլայնված բլթի հեռացում:
Թոքերի կիստաներ(ճիշտ) առաջանում են շնչառական ապարատի սաղմնային զարգացման խախտման արդյունքում։ Արատը դրսևորվում է բարդ ընթացքով՝ կիստի ցողում (պնևմոթորաքսի ձևավորմամբ պատռվածք, հարակից բլթերի սեղմում)։
Բուժումվիրաբուժական - թոքերի հյուսվածքի հեռացում կիստի հետ միասին, լոբեկտոմիա:
Թոքերի սեկվեստրացիա (թոքային սեկվեստրացիա),ավելի հաճախ ինտրալոբար՝ թոքերի տարածքի լրացուցիչ արյան մատակարարման պատճառով, որը ձևավորվում է բրոնխիալ համակարգից մեկուսացված՝ աորտայից տարածվող շեղված զարկերակի միջոցով։ Թոքերի առանձնացված հատվածը գտնվում է բլթի ներսում, նրա անջատումը թոքային հյուսվածքից անհնար է։ Անբավարարության վտանգը զավթված տարածքի թուլացումն է:
Բուժում- լոբեկտոմիա՝ շեղված անոթի պարտադիր կապակցմամբ։
Սրտի բնածին արատներ
Հայտնի է մոտ 80 բնածին սրտի արատ, դրանք հանդիպում են նորածինների 0,6-0,8%-ի մոտ։ Այս հիվանդներից մոտ մեկ երրորդը մահանում է կյանքի առաջին օրերին կամ ամիսներին, քանի որ թերությունները հնարավոր չէ շտկել, արյան շրջանառությունը կարող է կարգավորվել միայն սրտի փոխպատվաստման միջոցով:
Ամենատարածված արատներն են՝ փորոքային միջնապատի արատը (բոլոր արատների 11-23,7%-ը), բացված զարկերակային ծորան (բոտալլե) (10-18%), աորտայի կոարկտացիա (6,3-15%):
Գոյություն ունեն բնածին արատների երեք խումբ՝ կախված անոմալիաների առկայությունից, որոնք առաջացնում են զարկերակային և երակային արյան խառնում և, համապատասխանաբար, մաշկի գույնի փոփոխություն։
Առաջին տարբերակում զարկերակային և երակային արյունը չի խառնվում, հետևաբար նորմալ մաշկի գույն.Արատների այս խումբը ներառում է աորտայի կոարկտացիա կամ ստենոզ, թոքային զարկերակի ստենոզ:
Համար սպիտակ (գունատ) սրտի արատներԲնորոշ է մաշկի և լորձաթաղանթների գունատությունը, որը պայմանավորված է զարկերակային և երակային արյան միախառնմամբ՝ միջանցքային, միջփորոքային միջնապատի արատով կամ բաց ծորանի միջոցով։ Ավելի հաճախ զարկերակային արյունը մտնում է երակային անոթներ։
Կապույտ սրտի արատներբնութագրվում է մաշկի և լորձաթաղանթների ցիանոզով, շնչահեղձությամբ, շնչահեղձության նոպաներով: Դա պայմանավորված է զարկերակային մահճակալ երակային արյան արտանետմամբ և դրա արդյունքում զարկերակային թթվածնով հագեցվածության նվազմամբ:
Սրտի բնածին արատների ախտորոշումը դժվար է, պահանջում է հատուկ բարդ հետազոտական մեթոդներ (օրինակ՝ էխոսրտագրություն, դոպլեր ուլտրաձայնային հետազոտություն, անգիոկարդիոգրաֆիա, սրտի խոռոչների զոնդավորում և այլն)։
Աորտայի կոարկտացիա բնութագրվում է երեխայի դանդաղ զարգացմամբ, երբեմն նկատվում են ինֆանտիլիզմի երեւույթներ։ Ախտորոշման համար մեծ նշանակություն ունեն այնպիսի նշաններ, ինչպիսիք են ստորին վերջույթների անոթների վրա զարկերակի բացակայությունը վերին վերջույթների լավ լցման և լարվածության զարկերակի առկայության դեպքում, վերին վերջույթներում արյան ճնշման բարձրացումը: Աորտայի մի փոքր նեղացմամբ արյան հոսքի փոխհատուցումը կարող է բավարար լինել, այնուհետև հիվանդները ապրում են մինչև չափահաս: Վիրահատության օպտիմալ տարիքը 3-ից 10 տարեկանն է: Վիրահատությունը բաղկացած է աորտայի նեղացած հատվածի ռեզեկցիայից և դրա անցանելիության վերականգնումից՝ ծայրից ծայր անաստոմոզի պարտադրմամբ։ Նեղացման զգալի երկարությամբ էսթմոպլաստիկա կատարվում է ձախ ենթակլավյան զարկերակի միջոցով, ավելի քիչ հաճախ օգտագործվում են աորտայի պրոթեզավորում։
Արտոնագրված զարկերակային (botall) ծորան - սպիտակ սրտի հիվանդություն. Այն բնութագրվում է հասակակիցների ֆիզիկական զարգացման ուշացումով, հաճախակի թոքաբորբով: Նշվում է մաշկի ընդգծված գունատություն, ունկնդրման ժամանակ որոշվում է կոպիտ սիստոլա-դիաստոլիկ խշշոց երկրորդ միջքաղաքային տարածությունում՝ կրծոսկրից ձախ։
Բուժումօպերատիվ ցանկացած տարիքում: Վիրահատությունը բաղկացած է խողովակի կապակցումից կամ մեխանիկական կեռի միջոցով
կարել. Վերջերս կիրառվում է էնդովասկուլյար վիրաբուժության մեթոդը՝ ծորան էմբոլիզացիա։
Փորոքային միջնապատի արատ - ամենատարածված բնածին սրտի հիվանդությունը, որը տեղի է ունենում ինչպես ինքնուրույն, այնպես էլ այլ արատների հետ միասին: Բնութագրվում է մաշկի գունատությամբ, շնչահեղձությամբ, երեխայի ուշացած զարգացումով, դրսևորվում է նաև թոքային շրջանառության մեջ ճնշման բարձրացմամբ (շնչառություն, ծանր շնչառություն, խոնավ շնչառություն)։
Բուժումվիրաբուժական. Վիրահատությունը կատարվում է «չոր» սրտի վրա՝ արհեստական շրջանառության կամ խորը հիպոթերմային պայմաններում։ Միջնապատի անցքը կարվում է կամ պլաստիկ փակումը կատարվում է սինթետիկ նյութերի միջոցով:
Նախասրտերի միջնապատի արատ բնութագրվում է երեխայի ֆիզիկական զարգացման ուշացումով, արյան շրջանառության խանգարումներով: Ախտորոշումը պարզելու համար օգտագործվում է ուլտրաձայնային (էխոկարդիոգրաֆիա), սրտի կաթետերիզացիա։
Բուժումվիրաբուժական - միջնապատի թերության վերացում՝ կարելով կամ փակելով այն պլաստիկ նյութով։
Մեծ անոթների տեղափոխում - կապույտ տիպի թերություն. Այն բաղկացած է աորտայի շեղումից մորֆոլոգիապես աջ փորոքից, իսկ թոքային զարկերակը մորֆոլոգիապես ձախից (մեծ անոթների ամբողջական փոխադրումը)։ Սրտի այս արատով կյանքի միջին տեւողությունը մոտ 13 ամիս է։ Կլինիկական առումով արատը ծանր է և բնութագրվում է մաշկի և լորձաթաղանթների ցիանոզով, շնչահեղձությամբ, շնչահեղձության նոպաներով, որոնք սրվում են շարժումներով։ Հիվանդները ոչ ակտիվ են. Ախտորոշումը հաստատելու համար օգտագործվում են էխոկարդիոգրաֆիա, ռադիոթափանցիկ հետազոտության մեթոդներ:
Պալիատիվ վիրաբուժությունը բաղկացած է նախասրտերի մակարդակում զարկերակային և երակային արյունը խառնելու համար շանթ ստեղծելու մեջ (ատրիոսեպտոստոմիա, ատրիոսեպտեկտոմիա): Արմատական վիրաբուժության ժամանակ նախասրտերի միջնապատի արատը վերացվում է և արյան ուղղությունը միտրալ փականի միջով հոսում է դեպի ձախ փորոք և թոքային զարկերակ, իսկ արյունը հոսում է թոքային երակներից՝ միջանցքային հաղորդակցության միջոցով դեպի աջ սիրտ և աորտա։ փոխված է.
Ֆալոտի տետրադ -կապույտ տիպի թերություններից ամենատարածվածը: Բացահայտում է սրտի միջփորոքային միջնապատի արատ, աորտայի աջ տեղաշարժ (դեքստրոպոզիցիա), աջ փորոքի ելքի ստենոզ, աջ փորոքի սրտամկանի հիպերտրոֆիա։ Կապույտ արատներին բնորոշ են կլինիկական դրսևորումները՝ ծանր ցիանոզ, շնչահեղձություն, ասթմայի նոպաներ, ֆիզիկական զարգացման հետամնացություն, շարժունակության սահմանափակում։
Բուժում.Արմատական վիրահատությունը կատարվում է արհեստական շրջանառության և հիպոթերմային պայմաններում։ Այն բաղկացած է միջփորոքային միջնապատի թերության վերացումից, թոքային կոճղի պլաստիկ վիրահատությունից, աջ փորոքի արտահոսքի հիպերտրոֆիկ մկանների հեռացումից։
Ֆալոտի եռյակը.Բնորոշ են թոքային ցողունի կամ աջ փորոքի ելքի նեղացումը, նախասրտերի միջնապատի արատը և աջ փորոքի սրտամկանի հիպերտրոֆիան։ Բուժումը նույնն է, ինչ Ֆալոտի տետրադի դեպքում:
Հազվադեպ են կապույտ տեսակի այնպիսի բնածին արատներ, ինչպիսիք են ընդհանուր զարկերակային կոճղը և տրիկուսպիդային ատրեզիան: Այս անոմալիաների վիրաբուժական բուժումը համալիր վերականգնողական վիրահատություն է:
Սրտի որոշ բնածին արատներ ժամանակակից պայմաններում անհամատեղելի են կյանքի հետ. երեխաները մահանում են ծնվելուց հետո առաջիկա օրերին կամ շաբաթներին (ավելի հաճախ՝ ամիսներին): Նման թերությունները ներառում են երկու կամ եռախցիկ սիրտ, աորտայի կամարի ատրեզիա և ընդհանուր զարկերակային կոճղ: Վերջին տարիներին հնարավոր է դարձել օգնել նման հիվանդներին՝ կատարվել են սրտի առաջին հաջող փոխպատվաստումները։
Որովայնի և մարսողական օրգանների արատներ
Umbilical fistula- վիտլինային ծորանի կամ միզուղիների (ուրախուս) չփակման հետևանք։ Պորտալային ֆիստուլները պատված են էպիթելիով: Վիտիլինային ծորանի չխցանումը կարող է լինել ամբողջական, որը դրսևորվում է բարակ աղիքի ֆիստուլայի ձևավորմամբ։ Ազատվում է ֆիստուլից՝ աղիքային պարունակությունից։
Ֆիստուլի մասնակի ջնջման դեպքում աղիքի և արտաքին միջավայրի միջև հաղորդակցություն չկա ֆիստուլի միջոցով, բացահայտվում է ileum-ի ելուստը դիվերտիկուլի տեսքով (Meckel's diverticulum): Իլեումի կույր ելուստը կարող է լինել տարբեր ձևերի (կոն, գլան), տրամագծով մինչև աղիքի լայնությունը, դիվերտիկուլի երկարությունը 3-8 սմ է, այն գտնվում է 30-80 սմ հեռավորության վրա: ileocecal անկյունը.
Միզուղիների լրիվ չփակվելը դրսևորվում է գործող կիստա-պորտալարային ֆիստուլայով, թերի վարակով՝ միզապարկի դիվերտիկուլի ձևավորմամբ։
Ախտորոշումը կատարվում է ֆիստուլից մեզի կամ աղիքային պարունակության հայտնվելով հիվանդի որովայնի պատը լարելիս կամ սեղմելիս: Ախտորոշումը պարզաբանելու համար կատարվում է ֆիստուլոգրաֆիա՝ կոնտրաստային նյութի ներթափանցումը աղիքներ կամ միզապարկ հնարավորություն է տալիս պարզել պորտալարային ֆիստուլի ծագումը։ Ֆիստուլայի առկայությունը համարվում է վիրահատության ցուցում` ֆիստուլի հեռացում:
Meckel's diverticulum-ը կարող է դրսևորվել որպես բորբոքային բարդության (դիվերտիկուլիտ) կամ աղիքային խանգարման զարգացում:
Բուժումվիրաբուժական - դիվերտիկուլի հեռացում:
Սաղմնային ճողվածք (պորտալարի ճողվածք): Այս արատով որովայնի պատի մի մասը պտուկի շրջանում ներկայացված է ներքին օրգանները ծածկող բարակ թափանցիկ պատյանով։ Որովայնի պատի արատի միջով դուրս են ցցվում ներքին օրգանները՝ ծածկված պորտալարի ձգված ու բարակված տարրերով և պարիետալ որովայնի խոռոչով։ Նորածնի մոտ պտղի հատվածում որոշվում է 5-10 սմ և ավելի տրամագծով կլոր ելուստ՝ անցնելով պորտալարի մեջ։ Այն պատված է փայլուն թափանցիկ պատյանով։ Երբ երեխան գոռում է, ելուստը մեծանում է։ Աղիքները և լյարդը կարող են փայլել պարկի պատերով:
Բուժումգործառնական, իրականացվում է ճողվածքի վերականգնման սկզբունքների համաձայն: Վիրահատությունը կատարվում է երեխայի ծնվելուց հետո առաջին ժամերին, քանի որ վիրահատության ուշացումը հղի է պերիտոնիտի զարգացման վտանգով։
Բնածին պիլորային ստենոզ (բնածին պիլորոստենոզ):Ստամոքսի ելքի նեղացումը պայմանավորված է զարգացման անոմալիայով՝ պիլորի մկանների հիպերտրոֆիայի և նրանց նյարդայնացման խախտմամբ, ինչը մեխանիկական խոչընդոտ է ստեղծում սննդի անցման համար։
Հիվանդությունը հաճախ արտահայտվում է 3-4 շաբաթականում, ավելի քիչ՝ 4-5 ամսականում։ Երեխաները սկսում են «շատրվանի» պես փսխել, նիհարում են։ Ստամոքսը ձգվում է, փսխումը դառնում է տհաճ հոտ: Նիհար երեխաների մոտ հնարավոր է որոշել ստամոքսի ավելացված պերիստալտիկան ձախ հիպոքոնդրիումում։
Բուժումգործառնական։ Կատարվում է պիլորոմիոտոմիա՝ շիճուկային թաղանթի, պիլորային մկանների երկայնական մասնահատում դեպի լորձաթաղանթ։
Հիրշպրունգի հիվանդություն հաստ աղիքի ռեկտոսիգմոիդ հատվածում նյարդային պլեքսուսների բնածին թերզարգացման պատճառով՝ դրա ծածկող հատվածների ընդլայնմամբ։ Աղիները դառնում են լայն, երկարաձգված, նրա պատը խտանում է (մկանային շերտի հիպերտրոֆիա)։ Հիվանդությունը դրսևորվում է փորկապությամբ և որովայնի չափի կտրուկ մեծացմամբ։ Փորկապությունը հաճախ նկատվում է կյանքի առաջին տարիներից: Երբեմն աթոռը չի վերադառնում մի քանի օրով:
Հիրշպրունգի հիվանդության թեթև ընթացքի դեպքում հիվանդները կարող են ապրել մինչև պատանեկություն և հասուն տարիք: Ախտորոշումը հաստատելու համար օգտագործվում է ռենտգեն հետազոտություն:
Բուժումգործառնական - հաստ աղիքի մի մասի հատում.
Անուսի և ուղիղ աղիքի ատրեզիա: Արատը հազվադեպ է՝ 1 դեպք 10000 նորածինից։ Երեխան չունի հետանցք, չկա մեկոնիումի արտազատում, կղանք, զարգանում է քաղցկեղ։
աղիքային խանգարում. Երեխաների վիճակը ծանր է. Որոշ դեպքերում անուսի կամ ուղիղ աղիքի ատրեզիան զուգակցվում է աղիքային ֆիստուլի հետ՝ տղաների մոտ՝ կույր աղիքային պարկի և միզապարկի միջև, աղջիկների մոտ՝ աղիքի և հեշտոցի կամ նրա գավթի միջև։ Ֆիստուլների առկայության դեպքում կղանքը արտազատվում է մեզով կամ հեշտոցով։ Եթե կա ֆիստուլա, հիվանդությունն ավելի հեշտ է։
Անուսի նեղացումը դրսևորվում է կյանքի առաջին տարուց հետո. բնորոշ են դեֆեկացիայի ակտի դժվարությունները, փորկապությունը, կղանքի խանգարումը։
Բուժումվիրաբուժական. վիրահատությունը կատարվում է ծնվելուց հետո առաջին ժամերին։ Դրա նպատակն է վերացնել ատրեզիան և ապահովել կղանքի նորմալ անցումը։
Միզասեռական համակարգի արատներ
Երիկամների անոմալիաներն արտահայտվում են դրանց ձևի, չափի, քանակի, դիրքի փոփոխությամբ։ Առանձնացվում են հետևյալ անոմալիաները.
Երիկամների ապլազիա (ագենեզ) - մեկ երիկամի բացակայություն;
Աքսեսուար երիկամ;
Երիկամների հիպոպլազիա - չափի նվազում և դրա ֆունկցիոնալության նվազում;
Երիկամների դիստոպիա - իր դիրքի փոփոխություն (կրծքավանդակի դիստոպիա - երիկամի շարժում դեպի կրծքավանդակ, կոնք - երիկամի շարժում դեպի կոնք և այլն);
Պայտի երիկամ - նրա վերին կամ ստորին բևեռների միաձուլում;
Երիկամների պոլիկիստոզը միշտ երկկողմանի գործընթաց է, որը բնութագրվում է օրգանի պարենխիմայի փոխարինմամբ տարբեր չափերի բազմակի կիստաներով. Երիկամների կիստան հեղուկով լցված օրգանի պարենխիմում միայնակ խոռոչի ձևավորում է:
Երիկամների արատների ախտորոշումը հնարավոր է հետազոտական հատուկ մեթոդների միջոցով (ռենտգեն, սինտիգրաֆիա, էխոգրաֆիա, համակարգչային տոմոգրաֆիա, ֆունկցիոնալ հետազոտություններ):
Բուժումպահպանողական, սիմպտոմատիկ: Բարդությունների դեպքում ցուցված է վիրաբուժական բուժում՝ նեֆրեկտոմիա մեկ այլ երիկամի առկայության դեպքում և նրա ֆունկցիաների պահպանումը։ Երիկամային անբավարարության դեպքում կատարվում է երիկամի փոխպատվաստում։
Հիպոսպադիաս- տղամարդու միզուկի հեռավոր մասի բացակայություն. Հանդիպել է 200-400 նորածիններից 1-ում։ Միզուկի բացվածքը կարող է բացվել առնանդամի գլխիկի հիմքում, լիսեռի շրջանում կամ ամորձու մոտ: Վերջին տարբերակով կախովի հատվածը բացակայում է, ոսկորը երկու մասի է բաժանվում
կիսով չափ շրթունքներ, միզարձակումը իգական է:
Էպիսպադիաս- միզուկի առաջի պատի չփակումը առնանդամի հեռավոր մասում (մասնակի) կամ ամբողջ երկարությամբ (լրիվ). Տարածվածություն - 1 դեպք 50000 նորածինների հաշվով: Ամբողջական էպիսպադիայի դեպքում նշվում է միզուղիների անմիզապահություն:
Բուժումվիրաբուժական - միզածորանի բացվածքի տեղաշարժ, քարայրային մարմինների ուղղում, միզուկի պլաստիկա:
Միզապարկի էքսստրոֆիա - միզապարկի և որովայնի առաջի պատի մի մասի բացակայությունը. Հանդիպում է 50000 նորածիններից 1-ում։ Միզապարկը շրջված է դեպի դուրս, նրա լորձաթաղանթը բաց է։
Բուժումվիրաբուժական՝ միզապարկի պլաստիկա, միզածորանների փոխպատվաստում ուղիղ աղիքի մեջ։
Կրիպտորխիզմ- ներարգանդային շարժման հետաձգում մեկ կամ երկու ամորձիների ամորձիների մեջ, որոնք մնում են հետանցքային տարածությունում կամ աճուկային ջրանցքում: Ախտորոշումը հիմնված է ամորձիների մեկ կամ երկուսի բացակայության վրա:
Բուժումգործառնական - ամորձի իջեցում իր աճուկային տեղակայմամբ, հորմոնալ թերապիա:
Վերջույթների արատներ
Վերջույթների զարգացման խախտումը կարող է հանգեցնել ամբողջ վերջույթի կամ դրա մի մասի, մատների բացակայության, ինչպես նաև լրացուցիչ վերջույթների, մատների առաջացման։ Վերջույթների երկարության ավելացում (մակրոմելիա)կամ առանձին մատներ (մակրոդակտիլիա)ավելի հաճախ կապված է արյան շրջանառության հնարավոր խանգարման հետ՝ զարկերակային երակային ֆիստուլների առկայությամբ: Մեկ կամ մի քանի վերջույթների բացակայություն (էլեկտրոմելիա);վերջույթներից մեկի կամ դրա մի մասի բացակայությունը (հեմիմելիա):Վերջույթի պրոքսիմալ մասի (ուս, ազդր) բացակայությունը հանգեցնում է նրան, որ նորմալ զարգացած ոտքերը, նախաբազուկները, ձեռքերը կամ ոտքերը սկսում են ցողունից։ (ֆոկոմելիա):Վերջույթների ֆունկցիայի բարելավմանը կարելի է հասնել միայն երեխաներին իրականացվող պրոթեզավորման միջոցով՝ ապահովելու նրանց աճն ու զարգացումը:
Հիպի բնածին տեղահանում. Տարածվածությունը՝ 1 դեպք 1000 նորածինների համար։ Այն արտահայտվում է ազդրային գլխի դիրքի խախտմամբ՝ տեղաշարժված է և գտնվում է գլենոիդային խոռոչից դուրս։ Դիսլոկացիան կարող է լինել երկկողմանի: Նրանք բացահայտում են ոչ միայն ազդրային հոդի տարրերի դիրքի խախտում, այլև դրանց կառուցվածքային
փոփոխություններ՝ ֆեմուրի գլուխը թերզարգացած է (ախտորոշվում է հիպոպլազիա), թանձրացած է իլումի գլենոիդային խոռոչը։
Ժամանակին ախտորոշված տեղահանման դեպքում հնարավոր է ամբողջական ուղղում։ Երեխան հետազոտվում է ծնվելուց անմիջապես հետո, հոդի պասիվ շարժումների խանգարումը (առևանգում, պտույտ) բնորոշ է ազդրի տեղահանմանը։ Եթե տեղահանումը ժամանակին չի ախտորոշվում, ապա երեխայի զարգացման հետ մեկտեղ առաջանում է ազդրային գլխի հետագա տեղաշարժ, իսկ տեղահանումը հայտնաբերվում է, երբ երեխան սկսում է քայլել: Քայլվածքը կտրուկ խանգարվում է. երեխան քայլում է՝ ոտքից ոտք թաթախելով («բադիկ» քայլվածք), նկատվում է ոտքի կարճացում։ Բնութագրվում է հիվանդի պրոֆիլային տեսքով, երբ դիտում են կանգնած՝ արտահայտված գոտկատեղային լորդոզ, կոնքի դեֆորմացիա, վերջույթի կարճացում։ Ռադիոգրաֆիան թույլ է տալիս ոչ միայն պարզաբանել ախտորոշումը, այլև որոշել հոդային մակերեսների հիպոպլազիայի աստիճանը և ազդրոսկրի դիրքը։
Բուժումտեղահանումը նախատեսում է գլխի տեղաշարժի վերացում՝ գլխի կրճատում և վերջույթի անշարժացում հատուկ օրթոպեդիկ սարքերով կամ գիպսային կաղապարով։
Բնածին կողաթաթաթություն (pes equinovarus congenitus)հանդիպել 1500 նորածիններից 1-ում: Ախտորոշումը հեշտությամբ կատարվում է ոտքի ձևով և դիրքով:
Բուժումպետք է սկսել որքան հնարավոր է շուտ: Այն ներառում է ոտքերի ձեռքով ուղղում և ամրացում, մերսում և ֆիզիոթերապիայի վարժություններ։ Հետագա փուլերում կիրառվում է վիրաբուժական բուժում՝ կապանների հատում, ջիլ փոխպատվաստում կամ ոտնաթաթի ոսկորների սեպային հատում ոտնաթաթի ճիշտ դիրքում տեղադրմամբ և գիպսով ամրացմամբ։
Արթրոգրիպոզ(արթրոգրիպոզ) -սիմետրիկ տեղայնացումով վերջույթների մկանների թերզարգացման պատճառով հոդերի բազմաթիվ կոնտրակտուրաներ։ Կոշտությունը, շարժման սահմանափակումը հանգեցնում են պահպանողական թերապիայի անհրաժեշտության (մերսում, ֆիզիոթերապևտիկ վարժություններ, ֆիզիոթերապիա):
Սինդակտիլիա(սինդակտիլիա)արտահայտվում է մատների միջև կպչունության առկայությամբ. Մատների միաձուլումը կարող է լինել մաշկային կամ ոսկրային (նկ. 178): Արատը առաջանում է սաղմի խախտմամբ՝ մինչև 2 ամիս ներարգանդային կյանք, մատները միացվում են թաղանթներով, ապա բաժանվում։ Մատների անջատումը կատարվում է վիրահատական ճանապարհով 2-3 տարեկանում։
Պոլիդակտիլիա(պոլիդակտիլիա)- մատների քանակի ավելացում. Դրանք հայտնաբերվում են ինչպես ձեռքերի, այնպես էլ ոտքերի վրա, և կարող են ուղեկցվել ձեռքի կամ ոտքի դիսֆունկցիայի հետ: Վիրաբուժական բուժում՝ աքսեսուար մատների հեռացում։
Բրինձ. 178։Սինդակտիլիա՝ ա - մաշկային; բ - ոսկոր.
Մակրոդակտիլիա(մակրոդակտիլիա)- առանձին մատների ծավալի ավելացում. Եթե արատը հանգեցնում է ձեռքի կամ ոտքի դիսֆունկցիայի, կատարվում է մատի ամպուտացիա։
Էկտոդակտիլիա(ectrodactilia) -մատների քանակի նվազում. Մեկ կամ մի քանի մատ կամ ոտքի մատներ կարող են բացակայել: Ձեռքի ֆունկցիաները վերականգնելու և կոսմետիկ թերությունը վերացնելու համար նրանք դիմում են մատները ոտքից ձեռք փոխպատվաստելու միկրովիրաբուժական տեխնիկայի միջոցով։
Մինչ օրս աշխարհում տարբեր օրգանների աննորմալ զարգացում առաջացնող բոլոր պատճառներն ու գործոնները լիովին ուսումնասիրված չեն։ Նման շեղումները դրսևորվում են ինչպես զարգացման վաղ փուլերում, այնպես էլ հետագա ժամանակաշրջաններում։ Կան դեպքեր, երբ անոմալիաներ և պաթոլոգիաներ են հաստատվել արդեն հասուն տարիքում։
Տարբեր գործոնների ազդեցություն
Ստացված դեֆորմացիաները և մարդու օրգանիզմի զարգացման փոքր կամ լուրջ անոմալիաներն առաջանում են տարբեր գործոնների ազդեցության տակ, որոնք պայմանականորեն դասակարգվում են արտաքին և ներքին:
Բնածին անոմալիաներ առաջացնող ներքին գործոնները ներառում են.
- հորմոնալ խանգարումներ՝ կապված էնդոկրին և իմունային համակարգերի անսարքության հետ.
- արգանդում բջիջների անբավարար զարգացում;
- Ծնողների տարիքի ազդեցությունը;
- Հղիության ընթացքում պտղի հիպոքսիա.
Ընդունված է արտաքին գործոնները անվանել որպես բացասական միջավայրի ազդեցություն զարգացող պտղի վրա.
- Քիմիական;
- Ճառագայթում;
- Վարակիչ;
- Կենսաբանական;
- Մեխանիկական.
Աննորմալություններով երեխաների ծնվելու ամենատարածված պատճառը բոլոր ժամանակներում գենային մակարդակի մուտացիաներն են՝ հիմնված իրենց ծնողների ալկոհոլային կախվածության և թմրամոլության վրա: Երեխաների բնածին անոմալիաների երկրորդ նշանակալի գործոնը համարվում է ծնողներից մեկի կամ երկուսի քրոմոսոմային խմբերի շեղումը:
Աննորմալ զարգացման տեսակները
Կան ավելի քան 4 հազար բնածին արատներ, որոնցից կեսը հնարավոր է բուժել վիրահատությամբ։
Այնուամենայնիվ, երեխաների մոտ այն բնածին անոմալիաները, որոնք հնարավոր չէ շտկել, ինչը հանգեցնում է լուրջ դեֆորմացիաների, հաճախ մահվան պատճառ են դառնում կյանքի առաջին տարիներին:
Օրգանի կամ մարմնի մասի ոչ պատշաճ ձևավորման հետևանքով առաջացած բնածին արատները կոչվում են կառուցվածքային: Նման անոմալիաները պարբերաբար տեղի են ունենում 3,5 հազար ծննդից 1 դեպքից ոչ ավելի հաճախականությամբ։
Ծնողների նյարդային համակարգի հիվանդություններ, մոր կողմից հղիության ընթացքում որոշակի դեղամիջոցներ ընդունելը, լուրջ վիրուսային վարակ - այս ամենը կարող է աննորմալություններ առաջացնել ապագա փոքրիկ տղամարդու զարգացման մեջ:
Ամենատարածված բնածին անոմալիաներն են.
- Սրտի հիվանդություն;
- Ողնաշարի բնածին անոմալիա;
- Ուղեղի արատներ;
- Տարբեր էթիոլոգիայի էնցեֆալոպաթիա;
- Միզասեռական համակարգի անոմալիաներ;
- Նորածինների աղիքային խանգարում;
- Ոտքերի և ձեռքերի բնածին արատներ;
- VACTERL-ի թերություններ - բազմաթիվ խախտումներ;
- Կենտրոնական նյարդային համակարգի և զգայական օրգանների թերությունները;
- Դեմքի թերություններ;
- Երիկամների բնածին արատ;
- Անգիոմաներ
Ողնաշարի և երիկամների անոմալիաներ
Առանձին-առանձին պետք է ասել ողնաշարի բնածին անոմալիայի մասին. Այս պաթոլոգիան գործնականում չի հայտնաբերվում վաղ ներարգանդային զարգացման ժամանակ:
Նման դեֆորմացիաները ներառում են.
- Բնածին կիֆոզ;
- Բիֆիդայի մեջքը;
- Ախոնդոպլազիա;
- Ողնաշարերի ամբողջական բլոկ;
- ողնաշարի սյունակի հատվածավորում;
- ողնաշարի թերզարգացում;
- Կողերի ստենոզ;
- Klippel-Feil համախտանիշ;
- Արգանդի վզիկի ողնաշարի հոդերի ենթաբլյուքսացիա;
- Occipitalization;
- Ողնաշարերի քանակի և դրանց միաձուլման անոմալիաներ.
Այս անոմալիաներից մի քանիսը կարելի է վերացնել վիրաբուժական ճանապարհով և ուժեղացված ազդեցության մեթոդով, օրինակ՝ օգտագործելով Շանթի օձիքը։
Լրացուցիչ մեթոդներն են միջողնաշարային ներարկումների, ֆիզիոթերապիայի, վարժությունների թերապիայի, ասեղնաբուժության և մերսման պարտադիր օգտագործումը:
Երիկամների բնածին անոմալիաները հազվադեպ են:
Նրանց մեջ:
- օրգանների չափի անոմալիաներ;
- Ալլասիա;
- Ցիստոզ;
- Սխալ գտնվելու վայրը;
- Երիկամային արատ.
Նման շեղումները հաճախ հայտնաբերվում են արդեն պատանեկության կամ հասուն տարիքում: Կյանքի վաղ փուլերում կարող են ախտորոշվել միայն զարգացման ակնհայտ պաթոլոգիաները:
Այս «Բնածին անոմալիաներ» խորագրից կարող եք մանրամասնորեն սովորել.
- Մարդու մարմնի զարգացման մեջ պաթոլոգիաների պատճառների մասին.
- Բնածին անոմալիաների և դրանց ախտանիշների մասին;
- Զարգացման պաթոլոգիաների ախտորոշման հնարավորությունների մասին;
- Բուժման մեթոդների մասին;
- Բնածին անոմալիաներով երեխաների կյանքի մասին.
Որպեսզի սիրելի երեխան ծնվի առողջ, առանց զարգացման շեղումների, անհրաժեշտ է մի շարք միջոցառումներ՝ պաշտպանելու ապագա մորը շրջակա միջավայրի բացասական ազդեցություններից, վերացնելու քրոմոսոմային սխալների պատճառները և անհատական խորհրդատվություն՝ հաստատելու համար: ժառանգական հիվանդություն.
Նորածինների մոտավորապես 2-3%-ն ունի լուրջ բնածին արատներ։ Սաղմնաբանորեն նման արատները դասակարգվում են երեք հիմնական դասերի (Աղյուսակ 36-6).
թերի մորֆոգենեզի հետևանքով բնածին արատներ;
Կրկնվող մորֆոգենեզի հետևանքով բնածին արատներ.
Անբավարար մորֆոգենեզի հետևանքով ծնված արատները. Անավարտ մորֆոգենեզը ամենատարածված պաթոլոգիան է, շեղված մորֆոգենեզը՝ ամենահազվադեպը։
Աղյուսակ 36-6.
(Cohen M.M., 1997)
Գրեթե բոլոր բնածին արատները տեղի են ունենում սաղմնային շրջանում (հղիության 3-10 շաբաթ), այն ժամանակահատվածում, երբ տեղի է ունենում օրգանների տարբերակում (Աղյուսակ 36-7):
Ծննդաբերական արատները կարող են լինել պարզ կամ բարդ: Որքան ուշ լինի բնածին արատների առաջացման շրջանը, այնքան ավելի հավանական է, որ մոտակա սաղմնային կառույցներում պաթոգենետիկորեն կապված արատներ չլինեն (պարզ բնածին արատներ): Եթե թերությունն առաջանում է սաղմի ծնունդի վաղ փուլերում, մոտակա կառույցների ներգրավման հավանականությունը բավական մեծ է, առաջանում է բազմաթիվ բնածին արատների կասկադ կամ բնածին արատների հաջորդականություն (հաջորդականություն): Օրինակ՝ Պիեռ Ռոբինի հաջորդականությունը, երբ առաջնային արատը՝ ստորին ծնոտի ներարգանդային հիպոպլազիայի տեսքով, առաջացնում է լեզվի իջեցման գործընթացի խախտում, որն էլ իր հերթին հանգեցնում է քիմքի չփակմանը։
Աղյուսակ 36-7. Բնածին արատների ձևավորման ժամանակը (Cohen M.M., 1997)
Բնածին արատն իր կլինիկական դրսևորումով կարող է լինել նվազագույն (շագանակագեղձի բիֆուրկացիա) և առավելագույն արտահայտված (քիմքի չփակում): Նվազագույն դրսևորման դեպքում այն կսահմանվի որպես փոքր զարգացման անոմալիա։ Բարդ արատը կամ հաջորդականությունը կարող է դրսևորվել նաև նվազագույն կլինիկական ձևով:
Այսպիսով, օրինակ, հոլոպրոսենսֆալիայի հաջորդականությունը իր ամենածանր տարբերակում բնութագրվում է ուղեղի կիսագնդերի բնածին արատներով և դեմքի անոմալիաներով՝ քթի կառուցվածքների բացակայություն, հիպոթելորիզմ, նախածնոտային ագենեզ՝ շրթունքների և վերին հատվածի ալվեոլային պրոցեսի չփակմամբ։ ծնոտ; նվազագույն կլինիկական տարբերակում այն բնութագրվում է հիպոթելորիզմի համակցմամբ վերին ծնոտի մեկ կտրիչով: Այս մասին իմանալը չափազանց կարևոր է հոլոպրոէնցեֆալիայով երեխայի ընտանեկան գենետիկական կանխատեսման համար՝ ծնողների հետազոտություն նվազագույն կլինիկական դրսևորումների համար:
դեֆորմացիաներ
Այս տեսակի բնածին արատները հանդիպում են նորածինների մոտավորապես 1-2%-ի մոտ: Ամենատարածված արատներն են ոտնաթաթը, ազդրի բնածին տեղաշարժը և պոստուրալ սկոլիոզը: Դեֆորմացիաներն առավել հաճախ տեղի են ունենում պտղի ուշ շրջանում՝ երեք հիմնական պատճառների և նախատրամադրող գործոնների ազդեցության հետևանքով (Աղյուսակ 36-8). մեխանիկական պատճառներ. բնածին արատներ; ֆունկցիոնալ պատճառներ.
Դեֆորմացիաների մեխանիկական պատճառները առավել տարածված են և առաջանում են պտղի հիպոկինեզիայի ֆոնի վրա: 4500 նորածինների վրա անցկացված հետազոտության ընթացքում ցույց է տրվել, որ բոլոր դեֆորմացիաներով նորածինների մեջ երեխաների 1/3-ն ունեցել է երկու և ավելի դեֆորմացիա։ Բնածին դեֆորմացիաների այս հաջորդականությունը լավ երևում է մի օրինակով, որտեղ արգանդի կոշտությունը երեք դեֆորմացիաների պատճառ է հանդիսանում՝ պլագիոցեֆալիա, ստորին ծնոտի և սրածայր ոտնաթաթի անհամաչափություն մեկ նորածնի մոտ:
Աղյուսակ 36-8. Դեֆորմացիաների զարգացման նախատրամադրող գործոնները (Cohen M.M., 1997)
| Մեխանիկական | |
| պատճառները | Արգանդի և որովայնի մկանների կարծրություն (համակցված |
| առաջին ծնունդ) | |
| Հղի կնոջ ցածր հասակ և մարմնի փոքր չափսեր | |
| կանայք | |
| Կոնքի օղակի հիպոպլազիա | |
| Արգանդի հիպոպլազիա | |
| Երկեղջյուր արգանդ | |
| Արգանդի լեյոմիոմա | |
| Անսովոր իմպլանտացիայի վայր | |
| Ամնիոտիկ հեղուկի քրոնիկ արտահոսք | |
| Ցածր ջուր (տարբեր էթիոլոգիայի) | |
| Պտղի անսովոր դիրքը | |
| Պտղի գլխի վաղ կոնքային ներդիր | |
| Բազմակի հղիություն | |
| Պտղի բնածին արատները | |
| Մեծ պտուղ (բնածին մակրոզոմիա) | |
| Մակրոցեֆալուս կամ պտղի հիդրոցեֆալուս | |
| Բնածին արատներ | Spina bifida; |
| պտղի զարգացումը որպես | |
| դեֆորմացիաների պատճառ | Պտղի նյարդային համակարգի այլ բնածին արատներ |
| Պտղի երիկամների ագենեզ (երկկողմանի) | |
| Երիկամների ծանր հիպոպլազիա | |
| Ծանր պոլիկիստոզ երիկամների հիվանդություն | |
| Ուրթրային ատրեզիա | |
| Ֆունկցիոնալ | Նյարդաբանական խանգարումներ (բնածին հիպոթենզիա) |
| պատճառները | |
| Մկանային խանգարումներ | |
| Միակցիչ հյուսվածքի թերություններ | |
Միզուղիների համակարգի գրեթե բոլոր ծանր բնածին արատները առաջացնում են օլիգոհիդրամնիոզ, որն էլ իր հերթին հանդիսանում է Փոթերի համախտանիշի (պտղի անսովոր դեմք, վերջույթների բազմակի կոնտրակտուրա) պատճառ։
Դեֆորմացիաների ֆունկցիոնալ պատճառները ներառում են նորածինների բնածին հիպոթենզիայի տարբեր ձևեր և արթրոգրիպոզի նյարդամկանային տեսակներ: Բնածին հիպոթենզիան կարող է զուգակցվել միկրոգնաթիայի, միկրոգլոսիայի, կոշտ քիմքի դուրս ցցված կողային կարերի, ձեռքի և ոտքի աննորմալ ճկման ծալքերի, ոտքերի պլանովալգուսային և այլ դեֆորմացիաների հետ: Arthrogryposis-ին բնորոշ է վերջույթների բնածին կոշտությունը և հոդերի ամրագրումը բնորոշ դիրքում։
ԽԱԽՏՈՒՄՆԵՐ
Խախտումների ճշգրիտ հաճախականությունը հայտնի չէ, այն հանդիպում է նորածինների 1-2%-ի մոտ։ Առաջին հետազոտողը, ով նկարագրել է այս տեսակի պաթոլոգիան 1968 թվականի «Պտղի արատները, որոնք առաջացել են հղիության ընթացքում ամնիոնի պատռվածքով» մենագրության մեջ, Ռ. Տորպինն էր (Cohen M.M., 1997): Խափանումները առաջանում են տարբեր պատճառների արդյունքում՝ անոթային գործոններ, անօքսիա, վարակներ, ճառագայթում, տերատոգեններ, ամնիոտիկ լարեր, մեխանիկական գործոններ։ Խախտումների տեսակը և ծանրությունը կախված է հղիության տևողությունից, ազդեցության տեղակայումից և հյուսվածքների վնասման աստիճանից: Ամենից հաճախ խանգարումները տեղի են ունենում պտղի շրջանում, սակայն տերատոգեն ազդեցությունները բնորոշ են սաղմնային մորֆոգենեզին: Այս ազդեցություններից մի քանիսը, որոնք տեղի են ունենում սաղմնային շրջանում, «ֆենոկոպ» են բնածին արատները: Այսպիսով, օրինակ, վաղ հղիության ամնիոտիկ շղթաները կարող են առաջացնել անէնցեֆալիա, շուրթերի և քիմքի չփակվել, վերջույթների կրճատման արատներ: Ամենադժվար դիֆերենցիալ ախտորոշումը բնածին արատների և անոթային պաթոլոգիայի հետևանքով առաջացած խանգարումների միջև է (Աղյուսակ 36-9):
Աղյուսակ 36-9. Սաղմի և պտղի անոթային խանգարումների մեխանիզմները (Cohen M.M., 1997)
| Պաթոգենեզ | Կառուցվածքային անոմալիա |
| Սաղմնային մազանոթային ցանցի ոչնչացում | Վաղ ամնիոտիկ հաջորդականություն, վերջույթների և միջքաղաքային պատի բարդույթ, վերջույթների կրճատման անոմալիաներ, մաքսիլյար և վերջույթների հիպոպլազիա |
| Սաղմնային անոթների կայունություն | Վերջույթների արատներ՝ ճառագայթային ապլազիա, սրունքի ապլազիա, ֆիբուլայի ապլազիա, սրածայր ոտնաթաթի |
| Սաղմնային անոթների վաղաժամ անդամահատում | Ենթկլավյան զարկերակի պաթոլոգիայի հաջորդականությունը (Լեհաստանի, Մոբիուսի, Կլիպել-Ֆեյլի հաջորդականությունը), գաստրոշիզիս, պայտային երիկամ |
| Անոթային հասունացման խախտում | Մազանոթային հեմանգիոմաներ, զարկերակային ֆիստուլներ, անևրիզմա (Berry aneurysms) |
| Անոթների խցանում (արտաքին սեղմում): | Անոմալիաներ, որոնք կապված են լեյոմիոմայի, խողովակային հղիության և երկեղջյուր արգանդի հետ |
| Անոթային խցանումներ (էմբոլիկ թրոմբոզ) | Պորենցեֆալիա, հիդրանենսֆալիա, միկրոցեֆալիա, լեղապարկի ատրեզիա, դիստալ սինդակտիլիա, կիսադեմքի միկրոսոմիա (հազվադեպ), երկկողմանի անորխիզմ, մաշկի ապլազիա |
| Հեմոդինամիկայի խախտում | Հղիության ընթացքում կոկաինի օգտագործման հետևանքով առաջացած շեղումներ |
Զարգացման մեկուսացված բնածին արատները ախտորոշման դժվարություններ չեն առաջացնում: Բոլորովին այլ իրավիճակ է նկատվում զարգացման բազմաթիվ բնածին արատների ոլորտում, որտեղ առանձին բնածին արատներով երեխաների ախտորոշման և բուժման վերաբերյալ էմպիրիկ փորձն ու գիտելիքները ոչ միայն անբավարար են, այլ հաճախ՝ սխալ:
Կլինիկական պրակտիկայի կարիքները նպաստել են գիտահետազոտական աշխատանքների ընդլայնմանը, որպեսզի ուսումնասիրեն բազմաթիվ բնածին արատների էթիոլոգիան և պաթոգենեզը: Այս բաժինը հետագայում կոչվեց սինդրոմոլոգիա: Սինդրոմոլոգիայի և դասական բժշկության միջև տարբերության հստակ պատկերացումներից մեկը, այսինքն. բժշկությունը, որտեղ ախտորոշվում և ուսումնասիրվում է մեկ օրգանի կամ համակարգի մեկուսացված պաթոլոգիա, այն է, որ դասական բժշկության մեջ 20-րդ դարում նկարագրվել են միայն մի քանի նոր հիվանդություններ (ճառագայթային հիվանդություն, լեգեոներների հիվանդություն, ՁԻԱՀ, Լայմի հիվանդություն), մինչդեռ սինդրոմոլոգիա նման նոզոլոգիական ձևերի թիվը գերազանցել է 5000-ը և ամեն տարի նկարագրվում է առնվազն 80 նոր:
Սինդրոմային պաթոլոգիայի որոշ ձևերի համար ժամանակակից մոլեկուլային գենետիկան հնարավորություն է տվել տեղայնացնել դրանք որոշող գեները և ուսումնասիրել գեների տրանսկրիպցիայի արտադրանքները, որոնք ավելի հաճախ ներկայացված են թաղանթային ընկալիչներով կամ հյուսվածքների աճի գործոններով: Օրինակ, Հիրշփրունգի հիվանդության ժամանակ հաստատվել են տարբեր գեների երկու մուտացիաներ՝ RET օնկոգեն և էնդոթելին B ընկալիչ, ինչը հնարավորություն է տվել տարբերակել այս բնածին պաթոլոգիայի երկու գենետիկական տեսակ։
Սինդրոմոլոգիան չափազանց լայն ոլորտ է, որն ընդգրկում է բժշկության գրեթե բոլոր մասնագիտությունները։ Բոլոր նորածինների մոտավորապես 1%-ն ունի բազմաթիվ բնածին անոմալիաներ կամ սինդրոմներ։ Դրանցից 40%-ի դեպքում արդեն հնարավոր է ախտորոշել որոշակի համախտանիշ, իսկ մնացած 60%-ը պահանջում է նրանց մեկուսացումը որպես «նոր» սինդրոմներ։ Չնայած շատ սինդրոմներ բավականին հազվադեպ են, պաթոլոգիայի ընդհանուր սինդրոմային ձևերը կազմում են բժշկության քանակապես նշանակալի մասը:
Աղյուսակ 36-10. Սաղմի և պտղի անոթային խանգարման մեխանիզմները (Cohen M.M., 1997)
| Բնապահպանական գործոններ | Տերատոգեն ազդեցություն |
| Դեղաբանական պատրաստուկներ | |
| Թալիդոմիդ | Վերջույթների կրճատման անոմալիաներ. վերջույթների վերին գոտու հիպոպլազիա. |
| Ականջի խանգարումներ | |
| Ալկոհոլ | Հետաձգված ֆիզիկական զարգացում. Անսովոր ֆենոտիպ (կարճ աչք |
| ճեղքվածք): Միկրոցեֆալիա, մտավոր հետամնացություն | |
| DiettilstyleOestrol | Հեշտոցային ադենոմատոզ. Արգանդի վզիկի էրոզիա. Հեշտոցային ադենոկարցինոմա |
| (հազվադեպ) | |
| Վարֆարին | |
| Քթի աճառի հիպոպլազիա. Կենտրոնական նյարդային համակարգի բնածին արատներ. Կետային կալցիֆիկացում | |
| pineal խցուկներ | |
| հիդանտոին (դիլանտին) | |
| Հետաձգված ֆիզիկական զարգացում. Անսովոր ֆենոտիպ. Միկրոցեֆալիա, մտավոր | |
| նայա հետամնացություն | |
| Տրիմետադիոն | |
| Հետաձգված հոգեմետորական զարգացում. Անսովոր ֆենոտիպ (կամարակապ | |
| հոնքերը): Շրթունքների կամ քիմքի կորուստ | |
| Ամինոպտերին | |
| Մետոտրեքսատ | Ինքնաբուխ աբորտ. Բնածին հիդրոցեֆալուս. Հետաձգված ֆիզիկական զարգացում |
| tiya. Անսովոր ֆենոտիպ | |
| Ստրեպտոմիցին | |
| Բնածին սենսորային լսողության կորուստ | |
| Tetracycline | |
| Ատամի էմալի բնածին հիպոպլազիա. Ատամների գունաթափում (դեղին ատամներ) | |
| Նատրիումի վալպրոատ | |
| Նյարդային խողովակի արատներ (Spina bifida) | |
| Ռետինոլ | |
| Ինքնաբուխ աբորտ. Գանգուղեղային անոմալիաներ. Նյարդային խողովակի արատներ | |
| Լիթիումի պատրաստուկներ | |
| Սրտի բնածին արատներ (Էբշտեյնի անոմալիա) | |
| Հակաթիրոիդ դեղամիջոցներ | |
| Վ.Գ. խոպոպիկ | |
| Անդրոգեններ և բարձր չափաբաժիններ | |
| առնականացնելով | Առնականացում |
| պրոգեստիններ | |
| Պենիցիլամին | |
| Հիպերլաստիկ մաշկ. Շարակցական հյուսվածքի բնածին պաթոլոգիա | |
| Մեթիլ սնդիկ (սնդիկ) | Քիմիական նյութեր |
| Ուղեղի բնածին ատրոֆիա. Սպաստիկություն, ցնցումներ. Հոգեկան | |
| հետամնացություն | |
| Առաջնորդել | |
| Հետաձգված ֆիզիկական զարգացում. Մաշկի անսովոր երանգավորում (մոխրագույն) | |
| Ծխելը | Ֆիզիկական, սննդային և այլ ազդեցություններ |
| Ինքնաբուխ աբորտ. ԶՎՈՒՐ | |
| Իոնացնող ճառագայթում | |
| Պարտությունը կախված է հղիության տեւողությունից։ Ինքնաբուխ աբորտ. Բնածին | |
| զարգացման արատներ (հղիության 18-36 օր): Միկրոցեֆալիա և մտավոր հետամնացություն | |
| մնալ (հղիության 8-15 շաբաթ) | |
| Հիպերտերմիա | |
| Կենտրոնական նյարդային համակարգի բնածին արատներ | |
| Շաքարային դիաբետ մոր մոտ | |
| UPU. Caudal regression syndrome | |
| Յոդի պակասը սննդի մեջ | |
| PKU մոր մեջ | խոպոպիկ. Մտավոր հետամնացություն և ֆիզիկական հետամնացություն |
| Աբորտ, միկրոցեֆալիա, մտավոր հետամնացություն |
Եթե ախտանշանները կամ ախտանշանների բարդույթը պայմանավորված են մեկ պատճառով (մոնոկաուզալ էթիոլոգիա), ապա սինդրոմ տերմինը նշանակում է հիվանդության նոզոլոգիական ձև (նոզոլոգիական համախտանիշ) և այս իմաստով հոմանիշ է «հիվանդություն» տերմինի հետ: Գործնականում, հետևելով միջազգային փորձագետների առաջարկություններին, «հիվանդություն» տերմինը լավագույնս օգտագործվում է հիվանդության առաջանցիկ ընթացք ունեցող դեպքերում։
Այսպիսով, սինդրոմը էթոլոգիապես որոշված հիվանդություն է, որն ունի պլեյոտրոպ (բազմակի) ազդեցություն:
Նման համախտանիշի օրինակ է Ռեկլինհաուզենի հիվանդության կամ 1-ին տիպի նեյրոֆիբրոմատոզի պատմությունը: 1849 թվականին Դուբլինի Բժշկական դպրոցի գլխավոր վիրաբույժ Ռոբերտ Սմիթը հրապարակեց նեյրոֆիբրոմատոզի երկու դեպքերի կլինիկական և անատոմիական արդյունքները և մեջբերեց 75 ավելի վաղ հրապարակումներ բժշկական գրականության մեջ: Այնուամենայնիվ, միայն Recklinghausen-ի հաղորդագրության մեջ (von Recklinghausen, 1882) հիմնավորվեց նեյրոֆիբրոմատոզի գաղափարը որպես նոզոլոգիական ձև: Այժմ ապացուցվել է, որ այս պաթոլոգիան մարդու ժառանգական ամենահաճախ հանդիպող հիվանդություններից է և առաջանում է 2000 ծնունդից 1 հաճախականությամբ։ Այս հիվանդության ժամանակակից ախտորոշիչ չափանիշները, որոնք հիմնված են այնպիսի բնորոշ ախտանիշների վրա, ինչպիսիք են մաշկի հիպերպիգմենտացիան (օրինակ՝ «կաթով սուրճը»), բնածին պսևդոարթրոզը կամ ստորին վերջույթների ոսկորների կորությունը, մշակվել են միայն 1987թ.: Հարկ է նշել, որ ախտորոշումը հնարավոր է այն դեպքերում, երբ հիվանդն ունի հետևյալ ախտանիշներից երկուսը, պայմանով, որ դրանք որևէ այլ հիվանդության ախտանիշ չեն:
1-ին տիպի նեյրոֆիբրոմատոզի ախտորոշիչ չափանիշները (Ռեկլինհաուզենի հիվանդություն) (ԱՀԿ հուշագիր, 1992 թ.):
Սեռական հասունացման չհասած հիվանդի արհեստական լուսավորության ներքո հետազոտության ընթացքում հայտնաբերվում են առնվազն հինգ բաց շագանակագույն պիգմենտային բծեր (ավելի քան 5 մմ ամենալայն կետում). սեռական հասունացման հասած հիվանդին հետազոտելիս՝ առնվազն 6 տարիքային բծեր (ավելի քան 15 մմ ամենալայն կետում);
Ցանկացած տեսակի երկու կամ ավելի նեյրոֆիբրոմայի կամ մեկ պլեքսիֆորմ նեյրոֆիբրոմայի առկայություն, ըստ պատմության կամ կլինիկական հետազոտության.
Բազմաթիվ, պեպենման տարիքային բծեր թեւատակում կամ աճուկում;
Սֆենոիդ ոսկորի թևի դիսպլազիա կամ բնածին կորություն կամ երկար ոսկորների նոսրացում՝ պսևդարտրոզով կամ առանց դրա;
Օպտիկական նյարդի գլիոմա;
Երկու կամ ավելի Pische բծեր / հանգույցներ, որոնք հայտնաբերվել են ծիածանաթաղանթի վրա, երբ հետազոտվում են ճեղքող լամպով;
1-ին տիպի նեյրոֆիբրոմատոզի առկայությունը, ըստ վերը նշված չափանիշների, առաջին կարգի ազգականի մոտ (ծնող, եղբայր կամ քույր կամ սերունդ):
Recklinghausen-ի նեյրոֆիբրոմատոզի ժամանակին ախտորոշումը պահանջում է ուղեղի և ողնուղեղի պարբերական CT-ով դինամիկ դիտարկում՝ կենտրոնական նյարդային համակարգի նորագոյացությունները վաղ ախտորոշելու համար:
Արդեն XX դարի 60-70-ական թթ. Նկարագրված են քրոմոսոմային և տերատոգեն սինդրոմների մեծ մասը և գենային սինդրոմների մեծ մասը: XX դարի 80-ականների սկզբին։ Փորձը թույլ տվեց ոչ միայն մշակել միասնական միջազգային տերմինաբանություն, այլ նաև առաջարկել որոշ մեթոդաբանական մոտեցումներ «նոր» սինդրոմների հայտնաբերման և զարգացման բազմաթիվ արատների պաթոգենեզի ուսումնասիրման համար (Spranger J. et al, 1982; Cohen MM., 1982; Cohen MM. ., 1997):
Գործնականում պաթոլոգիայի սինդրոմային ձևերը ներառում են նաև այն դեպքերը, երբ երեխայի մոտ, բացի որևէ բնածին արատից, նշվում է անսովոր ֆենոտիպ, այսինքն՝ երեք կամ ավելի փոքր զարգացման անոմալիաների առկայություն:
Զարգացման փոքր անոմալիաները կամ դիսեմբրիոգենեզի խարանը առանձին օրգանների կամ հյուսվածքների մորֆոլոգիայի աննորմալ տարբերակներ են, որոնք չունեն բժշկական նշանակություն, այսինքն. բուժում չպահանջող. Այս տարբերակների առաջացումը կապված է մարդու մորֆոգենեզի սաղմնային կամ, ավելի հազվադեպ, պտղի շրջանի հետ։ Կլինիկական գենետիկայի և սինդրոմոլոգիայի մեջ զարգացման փոքր անոմալիաները չափազանց կարևոր ախտորոշիչ հատկանիշ են, ինչը վկայում է լուրջ մորֆոգենետիկ խանգարումների մեծ հավանականության մասին՝ բնածին արատների տեսքով, որոնք պահանջում են հատուկ ախտորոշում և հաճախ հետագա վիրաբուժական միջամտություններ (Աղյուսակ 36-11):
Մարդկանց մոտ նկարագրվել են ավելի քան 200 տեղեկատվական մորֆոգենետիկ տարբերակներ, թեև կլինիկական պրակտիկայում սովորաբար օգտագործվում են ոչ ավելի, քան 80 փոքր զարգացման անոմալիաներ:
Նորածինների զարգացման փոքր անոմալիաները.
Գլուխ:
V մազերի աճի աննորմալ ձև;
V հարթեցված օքսիպուտ;
V «տուբերկուլյոզներ» գանգուղեղային պահոցի.
Ուղեծրային տարածք.
V էպիկական ծալքեր;
V էպիկանտը հակադարձվում է;
V Մոնղոլոիդ աչքի հատված;
V հակամոնղոլոիդ աչքի հատված;
V կարճ աչքերի բացվածքներ;
աչքի արտաքին անկյունների V դիստոպիա;
V հիպոթելորիզմը չափավոր է;
V չափավոր հիպերտելորիզմ;
Թեթև պտոզ;
Իրիսների V հետերոխրոմիա;
V միկրոեղջերաթաղանթ.
Աուրիկուլներ:
V պարզունակ ձև;
V Դարվինի տուբերկուլյոզ;
V աննորմալ գանգուր ձև;
V ասիմետրիկ ականջներ;
V պտտվող ականջներ;
V կրճատված ականջներ;
V դուրս ցցված ականջակալներ;
V տրագուսի բացակայություն;
Պառակտող բլթեր;
V բլթի բացակայություն;
V auricular fossa;
V ականջի «ելուստներ»;
V նեղացում արտաքին լսողական ջրանցքի.
Քիթ և ֆիլտր.
¦¦¦ քթի թևերի հիպոպլազիա;
¦¦¦ բաց քթանցքներ;
¦¦¦ հարթեցված ֆիլտր;
¦¦¦ դուրս ցցված ֆիլտր.
Բերանի և բերանի խոռոչի տարածքը.
¦¦¦ միկրոգեն;
¦¦¦ ուլունքի պառակտում;
¦¦¦ բերանի գավթի շեղված ֆրենուլում;
¦¦¦ նորածնային զտիչ ատամներ.
¦¦¦ pterygoid պարանոց - չափավոր;
¦¦¦ պարանոցի ֆիստուլներ.
Ռուդիմենտար պոլիդակտիլիա; ափի մեկ ծալված ծալք; աննորմալ դերմատոգլիֆներ; փոքր մատների կլինոդակտիլիա; 4-5-րդ մատների կրճատում; տերմինալ ֆալանգների հիպոպլազիա.
P-Sh մատների սինդակտիլիա; սանդալի նման ճեղքեր; կարճ 1-ին մատ; մատների պարտադրում (IV-V); հաստացած եղունգներ.
Մաշկի ծածկույթներ.
Հեմանգիոմա;
Մաշկի և նևերի հիպերպիգմենտացիան; Մոնղոլոիդ բծեր (սպիտակ ցեղի մեջ); մաշկի depigmentation; աքսեսուար խուլեր կամ արեոլներ:
Իրան:
¦¦¦ ուղիղ որովայնի մկանների դիաստազ;
¦¦¦ չափավոր հիպոսպադիաս (գլուխ);
¦¦¦ խորը տպավորություններ սրբանից.
Կմախք:
¦¦¦ կրծոսկրի ընկճվածություն կամ ելուստ:
Գլխի, պարանոցի և ձեռքի հատվածը ամենատեղեկատվականն է այս նշանների հետ կապված, զարգացման բոլոր աննշան անոմալիաների ավելի քան 70%-ը գտնվում է այս հատվածում: Փոքր զարգացման անոմալիաների ախտորոշիչ արժեքը տարբեր է: Սկզբունքորեն կարևոր է, որ այս նշանների գործնական նշանակությունը կայանում է երեք և ավելի անոմալիաների ախտորոշման մեջ։ Երեք և ավելի փոքր զարգացման անոմալիաներով յուրաքանչյուր նորածին ունի գլխուղեղի, սրտի, երիկամների կամ ողնաշարի լուրջ բնածին արատների մեծ հավանականություն (90%), բացի այդ, կա սինդրոմային ձևի ախտորոշման մեծ հավանականություն (50%): պաթոլոգիա. Եթե հոգեմետորական զարգացման արագության ուշացումով երեխան ունի երեք կամ ավելի փոքր զարգացման անոմալիաներ, նշվում է կենտրոնական նյարդային համակարգի օրգանական վնասվածքի բարձր ռիսկ (տես Աղյուսակ 36-11): Երբեմն միայն զարգացման երկու փոքր անոմալիաների առկայությունը տեղեկատվական է ախտորոշման համար: Այսպիսով, օրինակ, հիպոթելորիզմը (մոտ տեղակայված ակնագնդերը) և մեկ վերին կտրվածքը ցույց են տալիս ուղեղի բնածին արատ, ինչպիսին է պրոզենֆալային խումբը:
Երեխայի զարգացման բնածին արատների ախտորոշումը նեոնատոլոգին տալիս է հետևյալ հարցերը.
Ո՞ր տեսակի պաթոլոգիային է պատկանում այս արատը (բնածին արատ, խանգարում, դեֆորմացիա կամ դիսպլազիա):
Որքա՞ն հաճախ են լինում այս բնածին արատների հետ կապված ասոցիացիաները այլ բնածին արատների կամ հիվանդությունների տեսքով, որոնք դեռևս կլինիկականորեն դրսևորված չեն:
Ի՞նչ հաճախականությամբ է այս բնածին արատը պաթոլոգիայի համախտանիշային ձևի ախտանիշ:
Ո՞ր սինդրոմներն են առավել հաճախ հանդիպում այս բնածին արատով:
Այս հարցերի պատասխանները նեոնատոլոգի և գենետիկի գործնական համատեղ աշխատանքի առաջին ախտորոշիչ փուլն է։ Այս փուլի վերջնական նպատակը զարգացման լրացուցիչ բնածին արատների ախտորոշումն է կամ կոնկրետ համախտանիշի ախտորոշումը։ Պաթոլոգիայի համախտանիշային ձևի ախտորոշման դեպքում շատ դեպքերում պարզ է դառնում հետագա բժշկական մարտավարությունը՝ կապված հիվանդ երեխայի ընտանիքում պահպանողական կամ վիրաբուժական բուժման և բժշկական և գենետիկական կանխատեսումների հետ: Որոշակի համախտանիշի դեպքում կյանքի և առողջության կանխատեսումների մասին տեղեկատվությունը մեծ նշանակություն ունի և հանդիսանում է բժշկական աշխատանքի հիմնական նպատակը:
Սինդրոմները կարող են վերլուծվել կենսաբանական կազմակերպման տարբեր մակարդակներում.
նյութափոխանակության գործընթացների խանգարումների մակարդակում (դիսմետաբոլիկ սինդրոմներ);
Հյուսվածքների խանգարումների մակարդակում (դիսպլազիայի սինդրոմներ);
օրգանների մորֆոլոգիայի խանգարումների մակարդակով (բնածին արատների սինդրոմներ և խանգարման սինդրոմներ);
Մարմնի որոշակի մասի խախտումների մակարդակում (դեֆորմացիայի սինդրոմներ). Խանգարումների բոլոր չորս մակարդակները նույնպես գործնական նշանակություն ունեն, քանի որ սինդրոմների բոլոր չորս կենսաբանական տեսակներն ունեն առողջության ախտորոշման և կանխատեսման հստակ ախտորոշիչ և գենետիկ չափանիշներ (Աղյուսակներ 36-12):
Նորածնի մեջ պաթոլոգիայի սինդրոմային ձևերի ախտորոշումը ներառում է.
Բազմաթիվ արատներով երեխայի ուղեկցող հիվանդությունների ճշգրիտ ախտորոշման հնարավորությունը.
Բնածին արատների կամ հիվանդությունների վիրաբուժական կամ պահպանողական բուժման ժամանակ յուրաքանչյուր սինդրոմին բնորոշ բարդությունների կանխատեսում.
Հիվանդությունների վիրաբուժական կամ պահպանողական բուժման հնարավորությունների ճշգրիտ գնահատում (վիրահատական միջամտության ժամկետները և ծավալը, բուժման երկարաժամկետ արդյունքները);
Ընտանիքում ճշգրիտ բժշկական գենետիկական կանխատեսում.
Այս բացահայտումները լավ ցույց են տալիս կլինիկական պրակտիկայի հետևյալ դիտարկումները.
Աղյուսակ 36-12. Սինդրոմների կենսաբանական տեսակները (Cohen M.M., 1982)
| Համախտանիշի տեսակը (թուլացման մակարդակ) | Բնութագրական նշաններ | Օրինակներ |
| Դիսմետաբոլիկ համախտանիշ (նյութափոխանակություն) Դիսպլազիայի համախտանիշ (հյուսվածք) | Նորածիններն ունեն նորմալ ֆենոտիպ՝ աստիճանական կլինիկայով: Կլինիկական նշանները համեմատաբար նման են սինդրոմների այլ տեսակների համեմատ: Բնածին արատների հետ կապ չկա: Հնարավոր է առաջնային կենսաքիմիական թերության ստուգում։ Աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգականություն Պարզ դիսպլազիայի համախտանիշը բնութագրվում է միայն ախտահարմամբ | PKU, Tay-Sachs հիվանդություն, HCV Marfan համախտանիշ, Ehlers-Danlos համախտանիշ, ախոնդրոպլազիա |
| մեկ սաղմնային շերտ: | ||
| Գերիշխող կամ ռեցեսիվ տեսակ | ||
| Ժառանգություն | ||
| Համարտոնեոպլաստիկ | Նեյրոֆիբրոմատոզ | |
| համախտանիշ: | Երկու կամ երեք սաղմնային | Recklinghausen |
| թերթիկ; | ||
| միտում նորագոյացությունների; | ||
| սովորաբար գերիշխող ժառանգություն | ||
| արատների համախտանիշ կամ | Դաունի համախտանիշ | |
| խանգարումներ (օրգաններ) | Երկու կամ ավելի զարգացման արատներ մեկում | TAP համախտանիշ |
| նորածին. Բնութագրված | ալկոհոլային համախտանիշ | |
| սաղմնային պլեյոտրոպիա. | պտուղը | |
| Կենսաքիմիական ստուգում | ||
| անհնար է կամ հազվադեպ: Էթիոլոգիա | ||
| տարբեր - մոնոգեն, քրոմոսոմային | ||
| կամ տերատոգեն | ||
| Դեֆորմացիայի համախտանիշ (տարածք | ||
| մարմին) | Ձևի կամ դիրքի խախտում | Փոթերի համախտանիշ |
| սկզբում սովորաբար ձևավորվել է | ||
| օրգաններ կամ մարմնի մասեր. | ||
| Դեպքերի մեծ մասը վերագրվում է | ||
| խանգարված շարժիչային գործունեություն | ||
| պտուղ (հիպոկինեզիա): | ||
| Մկանային-կմախքային | ||
| համակարգ. |
