Хромозомна теория за наследствеността. Основни разпоредби. Резюме: Хромозомна теория на наследствеността. Законът на Морган

§ 5. Т. Г. Морган и неговата хромозомна теория

Томас Гент Морган е роден през 1866 г. в Кентъки (САЩ). След като завършва университета на двадесет години, на двадесет и четири години, Морган получава титлата доктор на науките, а на двадесет и пет години става професор.

От 1890 г. Морган се занимава с експериментална ембриология. През първото десетилетие на 20 -ти век той е запален по въпросите на наследствеността.

Звучи парадоксално, но Морган в началото на кариерата си беше пламенен противник на учението на Мендел и щеше да опровергае законите му за животински обекти - зайци. Попечителите на Колумбийския университет обаче намериха опита за твърде скъп. Така Морган започнал изследванията си върху по -евтин обект - плодовата муха Drosophila и след това не само не стигнал до отричането на законите на Мендел, но и станал достоен наследник на неговото учение.

Изследовател в експерименти с Drosophila създава хромозомна теория за наследствеността- най -голямото откритие, заемащо от гледна точка на Н. К. Колцова, "същото място в биологията като молекулярната теория в химията и теорията на атомните структури във физиката."

През 1909-1911г. Морган и неговите също толкова известни ученици A. Sturtevant, G. Meller, K. Bridgesпоказа, че третият закон на Мендел изисква значителни допълнения: наследствените наклонности не винаги се наследяват независимо; понякога те се предават в цели групи - свързани помежду си. Такива групи, разположени на съответната хромозома, могат да се преместят в друга хомоложна по време на конюгирането на хромозомите по време на мейозата (профаза I).

Формулирана е изцяло хромозомната теория T. G. Morganв периода от 1911 до 1926 г. Тази теория дължи появата си и по -нататъшното си развитие не само на Морган и неговата школа, но и на работата на значителен брой учени, както чуждестранни, така и местни, сред които, на първо място, трябва име Н. К. Колцоваи А. С. Серебровски (1872-1940).

Според хромозомната теория, предаването на наследствена информация е свързано с хромозоми, в който линейно, в определен локус (от лат. локус- място), гените лъжат. Тъй като хромозомите са сдвоени, тогава всеки ген на една хромозома съответства на сдвоен ген на другата хромозома (хомолог), който се намира в същия локус. Тези гени могат да бъдат еднакви (при хомозиготи) или различни (при хетерозиготи). Наричат ​​се различни форми на гени, които възникват при мутация от оригинала алели, или алеломорфи(от гръцки. allo - различен, morph - форма). Алелите влияят върху проявата на черта по различни начини. Ако ген съществува в повече от две алелни състояния, тогава такива алели в популации* образуват поредица от т. нар. множество алели. Всеки индивид в популация може да съдържа в своя генотип всякакви два (но не повече) алели и всяка гамета съответно само един алел. В същото време популацията може да съдържа индивиди с всякакви алели от тази серия. Пример за множество алели е алелът на хемоглобина (виж глава I, § 5).

* (Популация (от лат. Popularus - популация) е група от индивиди от един и същи вид, обединени чрез взаимно кръстосване, в една или друга степен изолирани от други групи индивиди от даден вид.)

Степента на доминиране в поредица от алели може да се увеличи от изключително рецесивен ген до изключително доминиращ. Могат да се цитират голям брой примери от този тип. И така, при зайците рецесивният ген от поредицата множество алелие генът c, който причинява развитието на албинизъм *. Доминиращ по отношение на този ген ще бъде генът h h на хималайския (ермелин) цвят (розови очи, бяло тяло, тъмни върхове на носа, уши, опашка и крайници); над този ген, както и над ген c, доминира гена за светлосив цвят (чинчила) c ch. Още по -доминираща стъпка е генът agouti - c a (доминира над гените c, c h и c ch). Най -доминиращият от цялата серия, генът за черен цвят C доминира над всички "по -ниски нива на алели" - гени c, c h, c ch, c a.

* (Липса на пигмент (виж глава VII, § 5).)

Доминирането, подобно на рецесивността на алелите, не е абсолютно, а относително свойство. Степента на доминиране и рецесивност може да бъде различна. Същата черта може да бъде наследена по доминиращ или рецесивен начин.

Например гънката над вътрешния ъгъл на окото (епикантус) се наследява доминиращо при монголоидите, а рецесивно при негроидите (бушмени, хотентоти).

По правило новопоявяващите се алели са рецесивни, напротив, доминиращи са алелите на стари сортове растения или животински породи (дори по -диви видове).

Всяка двойка хромозоми се характеризира със специфичен набор от гени, които съставляват група за свързване. Ето защо групи с различни черти понякога се наследяват заедно помежду си.

Тъй като соматичните клетки на Drosophila съдържат четири двойки хромозоми (2n = 8), а половите клетки са наполовина повече (1n = 4), плодовата муха има четири груписъединител на кола; по същия начин, при хората, броят на свързващите групи е равен на броя на хромозомите на хаплоидния набор (23).

За редица организми (дрозофила, царевица) и някои човешки хромозоми *, хромозомни или генетични, са съставени карти, които са схематично подреждане на гени в хромозоми.

* (Към днешна дата е възможно да се установи точната локализация на човешките гени (ако вземем предвид общия брой гени) само в изолирани и сравнително редки случаи, например за характери, свързани с полови хромозоми.)

Като пример нека дадем хромозомна карта на част от Х -хромозомата на Drosophila (фиг. 24). С повече или по -малка точност тази карта отразява последователността на гените и разстоянието между тях. Възможно е да се определи разстоянието между гените с помощта на генетични и цитологични анализи на кръстосване, което се случва по време на конюгирането на хомоложни хромозоми по време на зигонемата на профаза I на мейозата (вж. Глава II, § 7).

Движението на гените от една хромозома в друга се случва с определена честота,който е обратно пропорционално на разстоянието между гените:колкото по -кратко е разстоянието, толкова по -високо процент на припокриване(единицата за разстояние между гените е кръстена на Морган морганидаи е равно на минималното разстояние в хромозомата, което може да бъде измерено чрез пресичане). Пресичането е показано на фиг. 25.

Понастоящем е известна тясна връзка на някои генни локуси и процентът на кръстосване е изчислен за тях. Свързаните гени определят например проявата Rh фактори гени на MN-кръвната система (за наследяването на свойствата на кръвта, виж глава VII, § 3). В отделни семейства беше възможно да се проследи връзката на Rh фактора с овалоцитоза(наличието на приблизително 80-90% от овални еритроцити - аномалията протича, като правило, без клинични прояви), които дават около 3% припокриване. До 9% от преминаването се наблюдава между гените, които контролират проявите на кръвните групи АВО и фактора Lu. Известно е, че генът, който засяга аномалията в структурата на ноктите и коляното, също е свързан с локусите на системата ABO; процентът на кръстосване между тях е около 10. Групите на свързване (и съответно хромозомните карти) на X- и Y-хромозомите на човек са много по-добре проучени (вж. глава VII, § 6). Известно е например, че гените, които определят развитието на цветна слепота(цветна слепота) и хемофилия(кървене); процентът на кръстоска между тях е 10.

Правилността на хипотезата на Морган е потвърдена в началото на века от Кърт Стърн (цитологични изследвания) и сътрудниците на Морган Теофилус Пинтер (цитолог) и Калвин Бриджис (генетик) върху гигантските хромозоми на слюнчените жлези на ларвите на Drosophila (подобно на гигантската хромозоми на други двукрили). На фиг. 26 показва част от гигантската хромозома на слюнчената жлеза на ларвата на хирономуса (кървав червей).

При изучаване на гигантски хромозоми с обикновен светлинен микроскоп ясно се вижда напречна ивица, образувана от редуващи се светли и по -тъмни ивици на дискове - хромомери; те са образувани от силно спирализирани, плътно легнали области една до друга.

Образуването на такива гигантски хромозоми се нарича политенияредупликация на хромозоми без увеличаване на техния брой. В този случай редуцираните хроматиди остават близо една до друга, плътно съседни една на друга.

Ако хромозома, състояща се от двойка хроматиди, последователно се удвоява девет пъти, тогава броят на нишките (хромонемите) в такава политенова хромозома ще бъде 1024. Поради частичната деспирализация на хромонемите дължината на такава хромозома е 150-200 пъти по -голям от обичайния.

През 1925 г. Stertevant показа наличието на неравномерно пресичане:в една от хомоложните хромозоми може да има два идентични локуса, в които например са разположени гените, влияещи върху формата на окото на Drosophila - Bar, а в другия - нито един локус. Така се оказаха мухи с подчертан признак на тесни ивични очи (ген Ultra Bar)(виж фиг. 31).

В допълнение към цитологичните доказателства за правилността на хромозомната теория са проведени генетични експерименти - кръстосване на различни раси на дрозофила. И така, сред многото свързани гени в плодовата муха има два рецесивни гена: генът за черен цвят на тялото ( проклет) и гена на елементарното крило ( остатъчен).

Нека ги наречем условно гени a и b. Те съответстват на два доминиращи алела: гена за сивото тяло и нормално развитите крила (А и В). При кръстосване на чисти Aabb мухи и AABB мухи, всички първо поколение хибриди ще имат генотип AaBb. Теоретично казано, следващите резултати трябва да се очакват във второто поколение (F 2).

Въпреки това, в малък, но постоянен процент от случаите се срещат необичайни потомци от необичайни гамети. Около 18% от такива гамети са наблюдавани при всяко пресичане (9% Ab и 9% Ab).

Появата на такива изключения се обяснява добре с процеса на кръстосване. По този начин генетичните изследвания също така направиха възможно да се установи, че адхезионното разстройство е пресичането, водещо до увеличаване на променливостта на формите, е статистически постоянно.

В заключение отбелязваме, че редица разпоредби на класическата генетика са претърпели редица промени досега.

Многократно сме използвали термините „доминантни“ и „рецесивни“ гени (алели) и черти. Последните проучвания обаче показват, че така наречените рецесивни гени може всъщност да не са напълно рецесивни.По -правилно би било да се каже, че рецесивните гени дават много слабо видимо или невидимо проявление във фенотипа. Но дори и в последния случай, рецесивни алели, външно невидими във фенотипа, могат да бъдат открити с помощта на специални биохимични методи. В допълнение, същият ген при някои условия на околната среда може да се държи като доминиращ, при други - като рецесивен.

Тъй като развитието на всички организми настъпва в зависимост от и под влиянието на външната среда, тогава факторите на околната среда (температура, храна, влажност и газов състав на атмосферата, нейното налягане, наличието на патогенни форми за даден организъм, химичния състав на вода) влияят върху проявлението на генотипа в определен фенотип, почва и т.н., но за човек и явление от социалния ред). Всички генотипни възможности никога не се проявяват във фенотипа. Следователно, при различни условия, фенотипните прояви на близки генотипове могат да бъдат много различни един от друг. По този начин както генотипът, така и средата участват в проявлението на черта (в по -голяма или по -малка степен).

Създател на хромозомната теория (КТ) е ученият Томас Морган. CT е резултат от изучаването на наследствеността на клетъчно ниво.

Същността на хромозомната теория:

Материалните носители на наследствеността са хромозомите.

Основното доказателство за това е:

Цитогенетичен паралелизъм

Хромозомно определяне на пола

Наследяване, свързано с пола

Джен съединител и пресичане

Основните разпоредби на хромозната теория:

Наследствените наклонности (гени) са локализирани в хромозомите.

Гените са подредени в линеен ред на хромозомата.

Всеки ген заема определена област (локус). Алелните гени заемат подобни локуси в хомоложни хромозоми.

Гените, локализирани в една хромозома, се наследяват заедно, свързани (закон на Морган) и образуват група за свързване. Броят на свързващите групи е равен на хаплоидния брой хромозоми (n).

Възможен е обмен на региони или рекомбинация между хомоложни хромозоми.

Разстоянието между гените се измерва в проценти от преминаването през морганиди.

Честотата на кръстосване е обратно пропорционална на разстоянието между гените, а силата на връзката между гените е обратно пропорционална на разстоянието между тях.

Цитогенетичен паралелизъм

Възпитаникът на Морган Сътън забеляза, че поведението на гените според Мендел съвпада с поведението на хромозомите: (ТАБЛИЦА - цитогенетичен паралелизъм)

Всеки организъм носи 2 наследствени склонности, гаметата включва само 1 наследствени склонности от двойка. По време на оплождането в зиготата и по -нататък в тялото отново има 2 наследствени склонности за всяка характеристика.

Хромозомите се държат по същия начин, което може да се приеме, че гените лежат в хромозомите и са наследени с тях.

Хромозомно определяне на пола

През 1917 г. Алън показва, че мъжките и женските в мъховете се различават по набора от хромозоми. В клетките на диплоидната тъкан на мъжкото тяло, половите хромозоми X и Y, в женските X и X. По този начин хромозомите определят такава черта като пол и следователно могат да бъдат материални носители на наследствеността. По -късно е показано хромозомно определяне на пола за други организми, включително хора. (ТАБЛИЦА)

Наследяване, свързано с пола

Тъй като половите хромозоми са различни при мъжките и женските организми, чертите, чиито гени се намират в X или Y хромозомите, ще бъдат наследени по различен начин. Такива знаци се наричат функции, свързани с пола.

Характеристики на наследяване на признаци, свързани с пола

1 Законът на Мендел не се спазва

Реципрочните кръстове дават различни резултати

Провежда се кръстосано (или кръстосано наследяване).

За първи път наследството, свързано с тази черта, е открито от Morgan в Drosophila.

W + - червени очи		(В) X W + X W + * X w Y			(В) X w X w * X W + Y
w - бели очи
		(SJ) X W + X w - Червени очи			X w X W + - Червени очи
		(CM) X W + Y– Червени очи			X w Y– Бели очи
По този начин наследството на мутацията, идентифицирана от Морган - "бели очи" - бели, се характеризира с горните характеристики: Законът за еднаквостта не се взема предвид При 2 взаимни кръстоски са получени различни потомци При второто пресичане синовете получават знака на майката (бели очи), дъщерята - знака на бащата (червени очи). Това наследство се нарича „кръстосано наследяване“

(ТАБЛИЦА наследствено свързано с пола)

Наследяването, свързано с пола, се обяснява с липсата на гени в Y хромозомата, алелни гени на Х хромозомата. Y хромозомата е много по-малка от Х хромозомата; в момента 78 са локализирани в нея. (?) гени, докато в Х -хромозомата има повече от 1098 гена.

Примери за наследство, свързано с пола:

Хемофилия, дистрофия на Дюшен, синдром на Дънкан, синдром на Алпорт и др.

Има гени, които, напротив, се съдържат в Y хромозомата и отсъстват в Х хромозомата, те следователно се намират само в мъжки организми, а никога в женски (холандско наследство) и се предават само на синове от бащата.

Свързване на ген и пресичане

В генетиката е познато такова явление като "привличането на гени": някои неалелни черти не са наследени независимо, както би трябвало според III закон на Мендел, но са наследени заедно, не дават нови комбинации. Морган обясни това с факта, че тези гени се намират в една и съща хромозома, така че те се отклоняват в дъщерни клетки заедно в една група, сякаш са свързани. Той нарече това явление - верижно наследство.

Законът на съединителя на Морган:

Гените, разположени на една и съща хромозома, се наследяват заедно, свързани.

Гените, разположени на една и съща хромозома, образуват група за свързване. Броят на свързващите групи е равен на "n" - хаплоидния брой хромозоми.

Хомозиготни линии мухи със сив цвят на тялото и дълги крила и мухи с черно тяло и къси крила бяха кръстосани. Гените за цвета на тялото и дължината на крилото са свързани, т.е. лежат на една и съща хромозома.

А - сиво тяло а - черно тяло B- нормални крила (дълги) b- елементарни крила			(C F) AABBxaabb (CM)
			Сив дългокрил		Черно късокрило
		Писане в хромозомна експресия
			Сиво тяло Дълги крила			Черно тяло Късо тяло
			Всички мухи имат сиво тяло и дълги крила.
Тези. в този случай се спазва законът за еднородност на хибридите от I поколение. Въпреки това, във F 2, вместо очакваното разделяне на 9: 3: 3: 1, съотношението на 3 сиви дългокрили към 1 част от черни късокрили, т.е. не се появиха нови комбинации от функции. Морган предполага, че дехетерозиготите F 2 - ( ) произвеждат (дават) гамети не 4, а само 2 вида - и ... Анализираните кръстоски потвърдиха това:
	Сиво тяло Дълги крила			Черно тяло Късо тяло
F а
	Сиво тяло Дълги крила			Черно тяло Къси крила

В резултат на това разделянето във F 2 протича като при монохибридно кръстосване 3: 1.

	Сиво тяло Дълги крила	Сиво тяло Дълги крила	Сиво тяло Дълги крила	Черно тяло Къси крила

Пресичане.

В малък процент от случаите, мухи с нови комбинации от черти се появяват във F 2 в експериментите на Морган: дълги крила, черно тяло; крилата са къси, а тялото сиво. Тези. знаците са "несвързани". Морган обясни това с факта, че хромозомите обменят гени по време на конюгацията в мейозата. В резултат на това се получават индивиди с нови комбинации от черти, т.е. както би трябвало да бъде според третия закон на Мендел. Морган нарече този обмен на гени рекомбинация.

По -късно цитолозите действително потвърдиха хипотезата на Морган, откривайки обмена на хромозоми в царевица и в саламандър. Те нарекоха този процес преминаване.

Пресичането увеличава разнообразието на потомството в популацията.

В клетките на всеки организъм има определен брой хромозоми. В тях има много гени. Човек има 23 двойки (46) хромозоми, около 100 000 гена, Гените се намират в хромозоми. Много гени са локализирани в една хромозома. Хромозома с всички гени в нея образува група за свързване. Броят на свързващите групи е равен на хаплоидния набор от хромозоми. Човек има 23 групи съединители. Гените, разположени на една и съща хромозома, не са абсолютно свързани. По време на мейозата, когато хромозомите са конюгирани, хомоложните хромозоми обменят части. Това явление се нарича кръстосване, което може да се появи навсякъде по хромозомата. Колкото по -далеч са локусите в една хромозома един от друг, толкова по -често може да се осъществи обмен на сайтове между тях (фиг. 76).

При мухата Drosophila гените за дължина на крилото (V - дълго и v - късо) и цвят на тялото (В - сиво и б - черно) са разположени в една и съща двойка хомоложни хромозоми, т.е. принадлежат към една и съща група съединители. Ако кръстосвате муха със сив цвят на тялото и дълги крила с черна муха с къси крила, тогава в първото поколение всички мухи ще имат сив цвят на тялото и дълги крила (фиг. 77).

В резултат на кръстосването на дихетерозиготен мъжки с хомозиготна рецесивна женска, мухите ще приличат на родителите си. Това е така, защото гените на една и съща хромозома се наследяват свързани. При мъжката дрозофила мухата хватката е пълна. Ако кръстосвате дихетерозиготна женска с хомозиготен рецесивен мъжки, тогава някои от мухите ще приличат на родителите си, а в

Ориз. 76.Пресичане.

1 - две хомоложни хромозоми; 2 - техенкросоувър по време на конюгиране; 3 - две нови комбинации от хромозоми.

другата част ще бъде рекомбинация от характеристики. Такова наследяване се случва за гени от една и съща група на свързване, между които може да настъпи кръстосване. Това е пример за непълна генна връзка.

Основните разпоредби на хромозомната теория за наследствеността

. Гените се намират в хромозомите.

. Гените на хромозомата са подредени линейно.

Ориз. 77.Свързано наследяване на гени за цвета на тялото и състоянието на крилото при плодова муха.

Генът за сив цвят (В) доминира над гена за черен цвят на тялото (б), генът за дълги крила (V) - над гена за къси крила (v). B и V са на една и съща хромозома.

а - пълно свързване на гени поради липсата на хромозомно кръстосване при мъжки дрозофили: РР - сива женска с дълги крила (BBVV), кръстосана с черен късокрил мъжки (bbvv); F 1 - сив мъжки с дълги крила (BbVv), кръстосан с черна късокрила женска (bbvv); F 2 - тъй като мъжкият не се пресича, ще се появят два вида потомство: 50% - черни късокрили и 50% - сиви с нормални крила; б - непълна (частична) връзка на героите поради кръстосване на хромозоми при женски Drosophila: PP - женска с дълги крила (BBVV), кръстосана с черен късокрил мъжки (bbvv); F 1 - сива женска с дълги крила (BbVv), кръстосана с черен късокрил мъжки (bbvv). F 2 - тъй като женската има кръстосване на хомоложни хромозоми, се образуват четири типа гамети и ще се появят четири вида потомство: некросовери - сиви с дълги крила (BbVv) и черни късокрили (bbvv), кросоувъри - черни с дълги крила (bbVv), сиво късокрило (Bbvv).

. Всеки ген заема определено място - локус.

. Всяка хромозома е свързваща група. Броят на свързващите групи е равен на хаплоидния брой хромозоми.

Алелните гени се обменят между хомоложни хромозоми. Разстоянието между гените е пропорционално на процента на преминаване между тях.

Въпроси за самоконтрол

1. Къде са гените?

2. Какво представлява групата на съединителя?

3. Какъв е броят на групите съединители?

4. Как се свързват гените в хромозомите?

5. Как се наследява чертата на дължината на крилото и цвета на тялото при мухата Drosophila?

6. Потомство с какви черти ще се прояви, когато хомозиготна женска с дълги крила и сив цвят на тялото се кръстоса с хомозиготен черен мъж с къси крила?

7. Потомство с какви черти ще се прояви при кръстосване на дихетерозиготен мъжки с хомозиготна рецесивна женска?

8. Какъв вид генна връзка се осъществява при мъжката дрозофила?

9. Какво ще бъде потомството, когато дихетерозиготна женска се кръстосва с хомозиготен рецесивен мъжки?

10. Какъв вид генна връзка се осъществява при женска дрозофила?

11. Кои са основните разпоредби на хромозомната теория за наследствеността?

Ключови думи на темата "Хромозомна теория на наследствеността"

гени

група съединител

дължина

клетки

спрежение

пресичане

крила

линеен локус място муха

наследственост

обмен

оцветяване

организъм на двойката

рекомбинация

поколение

позиция

потомци

разстояние

резултат

родители

мъжки

женски пол

кръстосване

тяло

теория

сюжет

хромозоми

Цвят

част

човек

номер

Хромозомни механизми за определяне на пола

Фенотипните различия между индивидите от различен пол се дължат на генотипа. Гените се намират в хромозомите. Има правила за индивидуалност, постоянство, хромозомно сдвояване. Диплоидният набор от хромозоми се нарича кариотип.В женския и мъжкия кариотип има 23 двойки (46) хромозоми (фиг. 78).

22 двойки хромозоми са еднакви. Те се наричат автозоми. 23 -та двойка хромозоми - полови хромозоми.В женския кариотип един

Ориз. 78.Кариотипове на различни организми.1 - човек; 2 - комар; 3 растения скерда.

полови хромозоми XX. При мъжкия кариотип половите хромозоми са XY. Y хромозомата е много малка и съдържа малко гени. Комбинацията от полови хромозоми в зиготата определя пола на бъдещия организъм.

Когато зародишните клетки узреят, гаметите получават хаплоиден набор от хромозоми в резултат на мейозата. Всяко яйце има 22 автозоми + Х хромозома. Полът, който образува еднакви гамети в половата хромозома, се нарича хомогаметичен пол. Половината от спермата съдържа 22 автозоми + Х хромозома, а половината от 22 автозоми + Y. Полът, който образува гамети, които са различни по половата хромозома, се нарича хетерогаметичен. Полът на нероденото дете се определя в момента на оплождането. Ако яйцеклетката е оплодена от сперма с Х -хромозома, се развива женски организъм, ако Y -хромозомата е мъжка (Фиг. 79).

Ориз. 79.Хромозомният механизъм на формиране на пола.

Вероятността да имате момче или момиче е 1: 1 или 50%: 50%. Това определяне на пола е типично за хора и бозайници. Някои насекоми (скакалци и хлебарки) нямат Y хромозома. Мъжките имат една Х хромозома (X0), а женските имат две (XX). При пчелите женските имат 2n набор от хромозоми (32 хромозоми), а мъжките имат n (16 хромозоми). Жените имат две полови Х хромозоми в соматичните си клетки. Един от тях образува бучка хроматин, която се забелязва в междуфазните ядра, когато се третира с реагент. Тази бучка е малкото тяло на Бар. Мъжете нямат тяло на Barr, защото имат само една Х хромозома. Ако по време на мейозата две XX хромозоми навлизат в яйцеклетката наведнъж и такава яйцеклетка се опложда от сперма, тогава зиготата ще има по -голям брой хромозоми.

Например организъм с набор от хромозоми XXX (тризомия на Х хромозомата)фенотип - момиче. Тя има недоразвити полови жлези. В ядрата на соматичните клетки се разграничават две тела на Бар.

Организъм с набор от хромозоми XXY (синдром на Klinefelter)фенотипът е момче. Тестисите му са недоразвити, отбелязва се физическа и умствена изостаналост. Има тяло на Бар.

Хромозоми XO (моносомия на X хромозомата)- определете Синдром на Шерешевски-Търнър.Организъм с такъв набор е момиче. Тя има слабо развити полови жлези, нисък ръст. Няма тяло на Бар. Организъм, който няма X хромозома, но съдържа само Y хромозома, не е жизнеспособен.

Наследяването на черти, чиито гени се намират на X или Y хромозомите, се нарича наследяване, свързано с пола. Ако в половите хромозоми се открият гени, те са свързани с пола.

Човек има ген на Х хромозомите, който определя признака на съсирване на кръвта. Рецесивният ген причинява развитието на хемофилия. Х хромозомата съдържа ген (рецесивен), който е отговорен за проявата на цветна слепота. Жените имат две Х хромозоми. Рецесивна черта (хемофилия, цветна слепота) се проявява само ако гените, отговорни за нея, са разположени върху две Х хромозоми: X h X h; X d X d. Ако една Х хромозома има доминиращ ген H или D, а другата има рецесивен h или d, тогава няма да има хемофилия или цветна слепота. Мъжете имат една Х хромозома. Ако съдържа гена H или h, тогава тези гени със сигурност ще покажат своя ефект, тъй като Y хромозомата не носи тези гени.

Една жена може да бъде хомозиготна или хетерозиготна за гени, разположени на Х -хромозомата, но рецесивните гени се появяват само в хомозиготно състояние.

Ако гените са в Y хромозомата (Холандско наследство),тогава причинените от тях знаци се предават от баща на син. Например, окосмяването на ушите се наследява чрез Y хромозомата. Мъжете имат една Х хромозома. Всички гени в него, включително рецесивните, се проявяват във фенотипа. При хетерогаметичния пол (мъжки) повечето от гените, локализирани в Х -хромозомата, се намират в хемизиготенсъстояние, тоест те нямат алелна двойка.

Y хромозомата съдържа някои гени, които са хомоложни на гените на Х хромозомата, например гени за хеморагична диатеза, обща цветна слепота и др. Тези гени се наследяват както от Х, така и от Y хромозомата.

Въпроси за самоконтрол

1. Какви правила за хромозомите съществуват?

2. Какво е кариотип?

3. Колко автозоми има човек?

4. Какви хромозоми при хората са отговорни за развитието на пола?

5. Каква е вероятността да имате момче или момиче?

6. Как се определя полът на скакалци и хлебарки?

7. Как се определя пола на пчелите?

8. Как се определя пола на пеперудите и птиците?

9. Какво е тялото на Бар?

10. Как можете да определите наличието на тяло на Бар?

11. Какво може да обясни появата на повече или по -малко хромозоми в кариотипа?

12. Какво е наследство, свързано с пола?

13. Какви гени при хората са наследствени, свързани с пола?

14. Как и защо свързаните с пола рецесивни гени при жените проявяват своя ефект?

15. Как и защо рецесивните гени, свързани с Х -хромозомата при мъжете, проявяват своя ефект?

Ключови думи на темата "Хромозомно определяне на пола"

автозоми

пеперуди

вероятност

космати уши

гамети

генотип

гени

хетерогаметичен под

бучка хроматин

хомогаметичен под

цветна слепота

момиче

действие

женски пол

зигота

индивидуалност

кариотип

скакалци

момче

мейоза

бозайник

момент

моносомия

Човече

комплект

насекоми

наследство

превозвач

торене с реагенти

организъм

индивидуален

сдвояване

двойки

етаж

зародишни клетки

потомство

регламенти

знак

птици

пчели

развитие

различия

раждане

височина

съсирване на кръвта на тестисите Синдром на Даун

Синдром на Клайнфелтер

Синдром на Шершевски-Търнър

слепота

съзряване

състояние

комбинация

сперматозоиди

син

хлебарки

тялото на Бар

тризомия

Y хромозома

фенотип

хромозома

Х хромозома

човек

ядро

яйце

Хромозомна теория за наследствеността. Човешки хромозомни карти.

Хромозомната теория на Т. Морган.

Човешки хромозомни карти.

Хромозомната теория на Т. Морган.

Наблюдавайки голям брой мухи, Т. Морган разкри много мутации, които са свързани с промени в различни характери: цвят на очите, форма на крилото, цвят на тялото и т.н.

При изучаване на наследството на тези мутации се оказа, че много от тях са наследствени, свързани с пола.

Такива гени бяха лесни за изолиране, тъй като бяха предадени от майчините индивиди само на мъжкото потомство, а чрез тях само на тяхното женско потомство.

При хората чертите, наследени чрез Y хромозомата, могат да бъдат само при мъжете и наследени чрез Х хромозомата при индивиди от двата пола.

В този случай женски индивид може да бъде хомо или хетерозиготен за гени, разположени на Х -хромозомата, а рецесивните гени могат да се появят само при нея в хомозиготно състояние.

Мъжки индивид има само една Х -хромозома, поради което всички гени, локализирани в нея, включително рецесивни, се появяват във фенотипа. Патологични състояния като хемофилия (бавно съсирване на кръвта, причиняващо повишено кървене), цветна слепота (визуална аномалия, при която човек бърка цветове, най -често червено и зелено), се наследяват при човек, свързан с пола.

Изследванията на наследствеността, свързана с пола, стимулират изследването на връзката между други гени.

Като пример могат да се посочат експерименти с плодова муха.

Дрозофилата има мутация, която причинява черен цвят на тялото. Генът, който го причинява, е рецесивен по отношение на сивия ген, характерен за дивия тип. Мутацията, която причинява вестигиални крила, също е рецесивна към гена, който води до развитието на нормални крила. Серия от кръстоски показа, че генът за черен цвят на тялото и генът за вестигиални крила се предават заедно, сякаш и двете характеристики са причинени от един и същ ген.

Причината за този резултат е, че гените за двете черти се намират в една и съща хромозома. Това е феноменът на така наречената пълна генна връзка. Всяка хромозома съдържа много гени, които се наследяват заедно и тези гени се наричат ​​група за свързване.

По този начин законът за независимо наследяване и комбинация от черти, установен от Г. Мендел, е валиден само когато гените, които определят определена черта, са разположени в различни хромозоми (различни групи на свързване).

Въпреки това, гените на една и съща хромозома не са абсолютно свързани.

Свързани гени, кръстосване.

Причината непълно сцепление е пресичане. Факт е, че по време на мейозата, когато хромозомите са конюгирани, те се кръстосват и хомоложните хромозоми обменят хомоложни области. Това явление се нарича пресичане. Може да се появи във всяка област на хомоложни Х хромозоми, дори на няколко места от една и съща двойка хромозоми. Освен това, колкото по -далеч един от друг са разположени локусите в една хромозома, толкова по -често трябва да се очаква кръстосване и размяна на сайтове между тях.

Фигура 17 Пресичане: а - диаграма на процеса; b - варианти на преминаване между хомоложни хромозоми

Човешки хромозомни карти.

Всяка група за свързване на гени съдържа стотици или дори хиляди гени.

В експериментите на A. Stertevant през 1919 г. е показано, че гените в хромозомата са подредени в линеен ред.

Това е доказано чрез анализ на непълна връзка в генна система, принадлежаща към същата група на свързване.

Изследването на връзката между трите гена по време на кръстосване разкри, че ако честотата на кръстосване между гените А и В е равна на стойността на М, а между гените А и С честотата на обмен е равна на стойността на N, тогава честотата на кръстосване между гени В и С ще бъде M + N или M - N, в зависимост от последователността, в която се намират гените: ABC или ACB. И този модел се прилага за всички гени от тази група на свързване. Обяснение за това е възможно само с линейно подреждане на гени в хромозомата.

Тези експерименти бяха основа за създаването на генетични карти на хромозоми на много организми, включително хора.

Единицата на генетичната или хромозомната карта е san-timorganida (CM). Това е мярка за разстоянието между два локуса, равно на дължината на хромозомния участък, в рамките на което вероятността за преминаване е 1%.

Методи за изследване на свързващи групи гени, като: генетичен анализ на соматични хибридни клетки, изследване на морфологични варианти и хромозомни аномалии, хибридизация на нуклеинови киселини върху цитологични препарати, анализ на аминокиселинната последователност на протеини и други, което направи възможно за да се опишат всички 25 групи за свързване при хора.

Една от основните цели на изучаването на човешкия геном е да се изгради точна и подробна карта на всяка хромозома. Генетична карта показва относителното местоположение на гени и други генетични маркери на хромозома, както и относителното разстояние между тях.

Всяка наследствена черта потенциално може да бъде генетичен маркер за картографиране, било то цвят на очите или дължина на ДНК фрагменти. Основното тук е наличието на лесно идентифицируеми индивидуални различия в разглежданите маркери. Хромозомните карти, подобно на географските карти, могат да бъдат изградени в различни мащаби, т.е. с различни нива на разделителна способност.

Най -малката карта е диференциалният модел на оцветяване с хромозоми. Най -високото възможно ниво на разделителна способност е един нуклеотид. Следователно най-мащабната карта на всяка хромозома е пълната нуклеотидна последователност. Размерът на човешкия геном е приблизително 3 164,7 bp.

Към днешна дата са изградени дребномащабни генетични карти за всички човешки хромозоми с разстояние между съседни маркери от 7-10 милиона базови двойки или 7-10 Mb (мегабази, 1 Mb = 1 милион базови двойки).

Съвременната информация за човешки генетични карти съдържа информация за повече от 50 000 маркера. Това означава, че те са средно десетки хиляди базови двойки, с няколко гена между тях.

За много сайтове, разбира се, има по -подробни карти, но все пак повечето от гените все още не са идентифицирани и локализирани.

До 2005 г. са идентифицирани повече от 22 000 гена и около 11 000 гена са картографирани в отделни хромозоми, около 6 000 гена са локализирани, 1000 от които са определящи болестта гени.

Изненадващо беше откриването на необичайно голям брой гени на хромозома 19 (повече от 1400), което надвишава броя на гените (800), известни на най -голямата човешка хромозома 1.

Фигура 18 Патологична анатомия на хромозома 3

Митохондриалната ДНК е малка кръгла молекула с дължина 16 569 bp. За разлика от ДНК на ядрения геном, тя не е свързана с протеини, а съществува в „чиста“ форма.

Фигура 19 Структура на митохондриалния геном

В митохондриалните гени липсват интрони, а междугенните празнини са много малки. Тази малка молекула съдържа 13 кодиращи протеини гени и 22 транспортни РНК гени. Митохондриалната ДНК е напълно секвенирана и всички структурни гени са идентифицирани. Митохондриалните гени имат много по -голям брой копия от хромозомните гени (няколко хиляди на клетка).

Наследствени свойства на кръвта.

Механизмът на наследяване на кръвни групи от системата ABO и резус системата.

Един локус може да има или доминиращ, или рецесивен ген. Често обаче една черта се определя не от два, а от няколко гена.

Три или повече гени, които могат да бъдат разположени в един и същ локус (заемат едно и също място в хомоложни хромозоми), се наричат ​​множество алели.

В генотипа на един индивид не може да има повече от два гена от този набор, но в генофонда на популация съответният локус може да бъде представен от голям брой алели.

Пример за това е наследяването на кръвни групи.

Ген I А кодира синтеза на специфичен протеин аглутиноген А в еритроцитите, ген I В - аглутиноген В, ген I O не кодира никакъв протеин и е рецесивен по отношение на I A и I B; I A и I B не доминират помежду си. Така генотипът I О I О определя кръвната група 0 (първа); I A I A и I A I O - група А (втора); I B I B и I B I O - група В (трета); I A I B - група AB (четвърта).

Ако един от родителите има кръвна група 0, тогава (с изключение на малко вероятни ситуации, които изискват допълнителни изследвания), той не може да има дете с кръвна група АВ.

Причини и механизъм на усложнения по време на кръвопреливане, свързани с неправилно избрана донорска кръв.

Според дефиницията на имуногенетиката кръвна група е феномен на комбинация от еритроцитни антигени и антитела в плазмата.

Кръвната група се определя чрез комбинация от алели. в момента са известни повече от 30 вида алели, които определят кръвни групи. При кръвопреливане се вземат предвид тези групи, които могат да причинят усложнения. Това са кръвни групи ABO, Rh-фактор, C, Kell. В дарената кръв на тези групи се задържат антитела. В други известни групи, антителата в дарената кръв бързо се унищожават.

На фиг. 20 а) показва кръвните групи на системата АВО, където антителата, съответстващи на антигените от група В, са сини, група А е червена. Фигурата показва, че плазмата от група А има антитела към група В, група В има антитела към група А, група АВ няма антитела, група О има антитела към групи А и В.

По време на кръвопреливане (кръвопреливане), се прелива плазма, тъй като еритроцитите на всеки човек носят огромно количество антигени, специфични за дадено лице на повърхността на мембраната. Попаднали в кръвта на реципиента, те предизвикват тежки имунни реакции.

Фигура 20 Кови групи на системата AVO; а) комбинация от антигени върху еритроцити и антитела в плазмата, б) хемолиза на еритроцити на реципиента с антитела от донорска кръв.

Ако реципиент с група В се прелива с кръв (плазма) от група В, антителата в плазмата веднага ще взаимодействат с антигените на еритроцитите, последвано от лизис на еритроцитите (Фигура 20 б). Същият механизъм на усложнения по време на кръвопреливане, свързан с неправилно избрана донорска кръв.

Практически урок

Решаване на проблеми, които симулират кръстосване, свързано с пола наследяване, наследяване на кръвни групи според системата ABO и резус системата

Тема 32. Хромозомна теория за наследствеността. Законът на Морган

Въведение
1. Т. Г. Морган - най -големият генетик на ХХ век.
2. Привличане и отблъскване
3. Хромозомна теория за наследствеността
4. Взаимно подреждане на гените
5. Карти на групи за свързване, локализация на гени в хромозоми
6. Цитологични карти на хромозоми
7. Заключение
Библиография

1. ВЪВЕДЕНИЕ

Третият закон на Мендел - правилото за независимо наследяване на черти - има значителни ограничения.
В експериментите на самия Мендел и в първите експерименти, извършени след преоткриването на законите на Мендел, в изследването са включени гени, разположени на различни хромозоми, и в резултат на това не са открити несъответствия с третия закон на Мендел. Малко по -късно бяха открити факти, които противоречат на този закон. Постепенното натрупване и изучаване на тях доведе до установяването на четвъртия закон за наследствеността, наречен закон на Морган (в чест на американския генетик Томас Гент Морган, който пръв го формулира и обоснова), или правилата за свързване.
През 1911 г. в статията си „Свободно разцепване срещу привличане в менделско наследство“ Морган пише: „Вместо свободното разцепване в менделския смисъл, ние открихме„ асоциация от фактори “, разположени близо един до друг в хромозомите. Цитологията предоставя механизма, изискван от експерименталните данни.
С тези думи накратко са формулирани основните положения на хромозомната теория за наследствеността, разработена от Т. Г. Морган.

1. Т. Г. МОРГАН - НАЙ -ГОЛЕМИЯТ ГЕНЕТИК НА ХХ век.

Томас Гент Морган е роден на 25 септември 1866 г. в Кентъки (САЩ). През 1886 г. завършва университета на тази държава. През 1890 г. Т. Морган получава докторска степен, а на следващата година става професор в Женския колеж в Пенсилвания. Основният период от живота му е свързан с Колумбийския университет, където служи като ръководител на катедрата по експериментална зоология в продължение на 25 години от 1904 г. насам. През 1928 г. той е поканен да ръководи специално изградена биологична лаборатория в Калифорнийския технологичен институт, в град близо до Лос Анджелис, където работи до смъртта си.
Първите изследвания на Т. Морган са посветени на проблемите на експерименталната ембриология.
През 1902 г. млад американски цитолог Уолтър Сетън (1877-1916), който е работил в лабораторията на Е. Уилсън (1856-1939), предполага, че особените явления, характеризиращи поведението на хромозомите по време на оплождането, по всяка вероятност са механизъм на Менделските закони ... Т. Морган е добре запознат със самия Е. Уилсън и с работата на неговата лаборатория и затова, когато през 1908 г. установява в мъжката филоксера наличието на две разновидности сперматозоиди, едната от които има допълнителна хромозома, веднага се приема предположението възникна за връзката на признаците на пола с въвеждането на съответните хромозоми. Така Т. Морган се обърна към проблемите на генетиката. Той предположи, че не само сексът е свързан с хромозоми, но може би в тях са локализирани и други наследствени наклонности.
Скромният бюджет на университетската лаборатория принуди Т. Морган да търси по -подходящ обект за експерименти по изследване на наследствеността. От мишки и плъхове той преминава към плодовата муха Drosophila, чийто избор е изключително успешен. Този обект беше във фокуса на работата на училището Т. Морган, а след това и на повечето други генетични научни институции. Най-големите открития в генетиката на 20-30-те години. XX век свързани с дрозофила.
През 1910 г. е публикувана първата генетична творба на Т. Морган „Наследственост, ограничена от пола при дрозофила“, описваща белооката мутация. Последващата, наистина гигантска работа на Т. Морган и неговите сътрудници направи възможно свързването на данните от цитологията и генетиката в едно цяло и завърши със създаването на хромозомната теория за наследствеността. Капиталните творби на Т. Морган „Структурни основи на наследствеността“, „Теория на гените“, „Експериментални основи на еволюцията“ и други отбелязват прогресивното развитие на генетичната наука.
Сред биолозите на ХХ век. Т. Морган се откроява като блестящ експериментален генетик и като изследовател на широк кръг въпроси.
През 1931 г. Т. Морган е избран за почетен член на Академията на науките на СССР, през 1933 г. е удостоен с Нобелова награда.

2. Привличане и възпроизвеждане

За първи път отклонение от правилото за независимо наследяване на черти е забелязано от Батсън и Пенет през 1906 г. при изучаване на наследството на цвета на цветята и формата на прашец в сладък грах. При сладкия грах лилавият цвят на цветята (контролиран от гена В) доминира над червения (в зависимост от гена В), а продълговатата форма на зрял прашец („дълъг прашец“), свързана с наличието на 3 пори, който се контролира от L гена, доминира над "кръглия" прашец с 2 пори, чието образуване се контролира от l гена.
При кръстосване на лилав сладък грах с дълъг прашец и червен със заоблен прашец, всички растения от първо поколение имат лилави цветя и дълъг прашец.
Във второто поколение сред 6952 изследвани растения са открити 4831 растения с лилави цветя и дълъг прашец, 390 с лилави цветя и кръгъл прашец, 393 с червени цветя и дълъг прашец и 1338 с червени цветя и кръгъл прашец.
Това съотношение е в добро съгласие с разцепването, което се очаква, ако по време на образуването на гаметите от първо поколение гените В и L се открият 7 пъти по -често в комбинациите, в които са открити в родителските форми (BL и bl) отколкото в новите комбинации (Bl и bL) (Таблица 1).
Изглежда, че гените В и L, както и b и l се привличат един към друг и могат да бъдат отделени един от друг само с трудности. Това поведение на гените се нарича привличане на гени. Предположението, че гамети с гени В и L в такива комбинации, в които те са представени в родителските форми, се срещат 7 пъти по -често от гаметите с нова комбинация (в този случай, Bl и bL), беше директно потвърдено в резултатите както следва: нарича се анализиране на кръстове.
При кръстосване на хибриди от първо поколение (F1) (генотип BbLl) с рецесивен родител (bbll) се получава разцепване: 50 растения с лилави цветя и дълъг прашец, 7 растения с лилави цветя и кръгъл прашец, 8 растения с червени цветя и дълъг прашец и 47 растения с червени цветя и заоблен прашец, което съответства много добре на очакваното съотношение: 7 гамети със стари комбинации от гени до 1 гамета с нови комбинации.
При тези кръстоски, където един от родителите е имал генотип BBll, а вторият генотип bbLL, разделянето във второто поколение е с напълно различен характер. Един такъв кръст при F2 откри 226 растения с лилави цветя и дълъг прашец, 95 с лилави цветя и кръгъл прашец, 97 с червени цветя и дълъг прашец и едно растение с червени цветя и кръгъл прашец. В този случай изглежда, че гените В и L се отблъскват. Това поведение на наследствени фактори се нарича отблъскване на гени.
Тъй като привличането и отблъскването на гените е много рядко, то се счита за някаква аномалия и вид генетично любопитство.
Малко по -късно бяха открити още няколко случая на привличане и отблъскване в сладък грах (форма на цветето и оцветяване на листния синус, цвят на цвета и формата на цветните платна и някои други двойки знаци), но това не промени общите оценка на явлението привличане и отблъскване като аномалия.
Оценката на това явление обаче се промени драстично след 1910-1911 г. Т. Морган и неговите ученици са открили многобройни случаи на привличане и отблъскване в плодовата муха Drosophila, много благоприятен обект за генетични изследвания: нейното отглеждане е евтино и може да се извърши в много големи лабораторни условия, продължителността на живота е кратка и за една година можете да получите няколко десетки поколения, контролираните кръстоски са лесни за извършване, има само 4 двойки хромозоми, включително двойка сексуално различни един от друг.
Благодарение на това Морган и неговите сътрудници скоро откриха голям брой мутации на наследствени фактори, които определят добре видими и лесни за изучаване черти, и успяха да извършат множество кръстоски, за да проучат наследството на тези черти. В същото време се оказа, че много гени в мухата Drosophila не се наследяват независимо един от друг, а взаимно се привличат или отблъскват, а гените, показващи такова взаимодействие, се оказа възможно да се подразделят на няколко групи, в рамките на които всички гени показват повече или по -малко силно изразено взаимно привличане или отблъскване.
Въз основа на анализа на резултатите от тези проучвания, Т. Г. Морган предполага, че привличането се осъществява между неалемоморфни гени, разположени на една и съща хромозома, и продължава, докато тези гени се отделят един от друг в резултат на разкъсване на хромозомата по време на редукционното делене и отблъскване възниква, когато изследваните гени са разположени върху различни хромозоми от една и съща двойка хомоложни хромозоми
От това следва, че привличането и отблъскването на гените са различни аспекти на един процес, чиято материална основа е различното подреждане на гените в хромозомите. Затова Морган предлага да се изоставят две отделни концепции за „привличане“ и „отблъскване“ на гените и да се замени с една обща концепция за „свързване на гените“, като се има предвид, че това зависи от тяхното местоположение в рамките на една хромозома в линеен ред.

3. ХРОМОСОМАЛНА ТЕОРИЯ НА НАСЛЕДСТВОТО

При по -нататъшно проучване на генната връзка, скоро беше установено, че броят на свързващите групи в Drosophila (4 групи) съответства на хаплоидния брой хромозоми в тази муха и всички изследвани гени с достатъчно подробности са разпределени в тези 4 групи на свързване. Първоначално относителното положение на гените в хромозомата остава неизвестно, но по -късно е разработена техника за определяне на реда на гените, включени в същата група на свързване, въз основа на количествено определяне на силата на връзката между тях.
Количественото определяне на силата на свързване на гените се основава на следните теоретични предпоставки. Ако два гена А и В в диплоиден организъм са разположени на една хромозома, а рецесивните аломоморфи на тези гени а и b са разположени в другата хомоложна на нея хромозома, тогава гените А и В могат да се отделят един от друг и да влязат в нови комбинации с техните рецесивни алеломорфи само в случай, че хромозомата, в която се намират, е разкъсана на мястото между тези гени и възникне връзка между местата на тази хромозома и нейния хомолог на мястото на счупването.
Такива прекъсвания и нови комбинации от хромозомни области всъщност се случват по време на конюгиране на хомоложни хромозоми по време на редукционното делене. Но в същото време обменът на сайтове обикновено се случва не между всичките 4 хроматиди, от които се състоят хромозомите на биваленти, а само между две от тези 4 хроматиди. Следователно, хромозомите, образувани в резултат на I разделението на мейозата, по време на такива обмени, се състоят от две неравни хроматиди - непроменени и реконструирани в резултат на обмен. При II разделението на мейозата тези неравни хроматиди се отклоняват към противоположни полюси и поради това хаплоидните клетки в резултат на редукционното делене (спори или гамети) получават хромозоми, състоящи се от еднакви хроматиди, но само половината от хаплоидните клетки получават реконструирани хромозоми и второто полувреме остава непроменено.
Този обмен на участъци от хромозоми се нарича кръстосване. При равни други условия кръстосването между два гена, разположени на една и съща хромозома, се случва по -рядко, колкото по -близо са те един до друг. Честотата на преминаване между гените е пропорционална на разстоянието между тях.
Определянето на честотата на кръстосване обикновено се извършва с помощта на така наречените кръстоски за анализ (кръстосване на F1 хибриди с рецесивен родител), въпреки че F2, получен от самоопрашване на F1 хибриди или кръстосване на F1 хибриди един с друг, също може да бъде използвани за тази цел.
Можем да разгледаме такова определение за пресичане на честотата, като използваме примера за силата на сцепление между гените C и S в царевицата. Ген С определя образуването на оцветен ендосперм (цветни семена), а неговият рецесивен алел с причинява неоцветен ендосперм. Ген S причинява образуването на гладък ендосперм, а неговият рецесивен алел s определя образуването на набръчкан ендосперм. Гените C и S са разположени в една и съща хромозома и са доста силно свързани помежду си. В един от експериментите, проведени за количествено определяне на силата на адхезия на тези гени, бяха получени следните резултати.
Растение с цветни гладки семена, хомозиготни по гени С и S и с генотип CCSS (доминиращ родител), се кръстосва с растение с неоцветени набръчкани семена с генотип cccss (рецесивен родител). Първото поколение F1 хибриди се кръстосва отново с рецесивен родител (анализирано кръстосване). Така са получени 8368 семена F2, при които е установено следното разделяне по цвят и набръчкване: 4032 цветни гладки семена; 149 оцветени набръчкани; 152 гладко небоядисано; 4035 небоядисана набръчкана.
Ако по време на образуването на макро- и микроспори във F1 хибридите, гените C и S са разпределени независимо един от друг, тогава в анализирания кръст всички тези четири групи семена трябва да бъдат представени в същото количество. Но това не е така, тъй като гените C и S са разположени в една и съща хромозома, свързани помежду си и в резултат на това спорите с рекомбинирани хромозоми, съдържащи гените Cs и cS, се образуват само при наличието на кръстосване между гените С и S, което се случва сравнително рядко.
Процентът на преминаване между гените C и S може да се изчисли по формулата:

X = a + b / n x 100%,

Където a е броят на преминаване през зърна от един клас (зърна с генотип Cscs, произхождащи от връзката на Cs гаметите на F1 хибрида с cs гаметите на рецесивния родител); c - броят на преминаването през зърна от втори клас (cScs); n е общият брой зърна, получен в резултат на анализираното кръстосване.
Диаграма, показваща наследството на хромозоми, съдържащи свързани гени в царевица (според Hutchinson). Наследственото поведение на гените за оцветен (С) и безцветен (с) алейрон, пълен (S) и набръчкан (и) ендосперм, както и хромозоми, носещи тези гени при кръстосване на два чисти типа помежду си и при обратно кръстосване на F1 с двойно рецесивен е посочено.
Като заместим във формулата броя на зърната от различни класове, получени в този експеримент, получаваме:

X = a + b / n x 100% = 149 + 152/8368 x 100% = 3,6%

Разстоянието между гените в групите на свързване обикновено се изразява като процент на преминаване или в морганиди (морганида е единица, изразяваща силата на сплотеност, кръстена на А. С. Серебровски в чест на Т. Г. Морган, е равна на 1% преминаване). В този случай можем да кажем, че генът С се намира на разстояние 3,6 морганиди от S.
Сега можете да използвате тази формула, за да определите разстоянието между B и L в сладък грах. Замествайки числата, получени по време на анализираното пресичане и дадени по -горе, във формулата, получаваме:

X = a + b / n x 100% = 7 + 8/112 x 100% = 11,6%

В сладкия грах гените В и L са разположени в една и съща хромозома на разстояние 11,6 морганиди един от друг.
По същия начин, Т. Г. Морган, неговите ученици определят процента на преминаване между много гени, принадлежащи към една и съща група на свързване, и за четирите групи за свързване на Drosophila. В същото време се оказа, че процентът на пресичане (или разстояние в морганиди) между различни гени, които са част от една и съща група на свързване, се оказа рязко различен. Наред с гените, между които пресичането се случва много рядко (около 0,1%), има и гени, между които изобщо не е установена връзка, което показва, че някои гени са разположени много близо един до друг, докато други са много близо един до друг друго, далеч.

4. ВЗАИМНО МЕСТОПОЛОЖЕНИЕ НА ГЕНОВЕТЕ

За да се установи местоположението на гените, се предполагаше, че в хромозомите те са разположени в линеен ред и че истинското разстояние между два гена е пропорционално на честотата на преминаване между тях. Тези предположения отвориха възможността за определяне на относителното положение на гените в групите на свързване.
Да предположим, че разстоянията (% пресичане) между три гена A, B и C са известни и че те са 5% между гените A и B, 3% между B и C и 8% между гените A и C.
Да предположим, че ген В е разположен вдясно от ген А. В коя страна на ген В трябва да бъде разположен ген С?
Ако приемем, че ген С се намира вляво от ген В, то в този случай разстоянието между гените А и С трябва да бъде равно на разликата в разстоянията между гените А - В и В - С, т.е. 5% - 3% = 2%. Но в действителност разстоянието между гените А и С е напълно различно и е равно на 8%. Следователно предположението е погрешно.
Ако сега приемем, че ген С се намира вдясно от ген В, то в този случай разстоянието между гените А и С трябва да бъде равно на сумата от разстоянията между гените А - В и гените В - С, т.е. 5% + 3 % = 8 %, което напълно съответства на разстоянието, установено от опита. Следователно това предположение е правилно и местоположението на гените А, В и С в хромозомата може схематично да бъде изобразено по следния начин: А - 5%, В - 3%, С - 8%.
След установяване на относителното положение на 3 гена, може да се определи местоположението на четвъртия ген по отношение на тези три, като се знае разстоянието му само от 2 от тези гени. Може да се предположи, че разстоянието на D гена от два гена B и C е известно измежду 3 -те по -горе разгледани гена A, B и C и че е равно на 2% между гените C и D и 5% между B и Г. Опитът за поставяне на ген D вляво от гена С се оказва неуспешен поради очевидното разминаване между разликата в разстоянията между гените В - С и С - D (3% - 2% = 1% ) с даденото разстояние между В и D гените (5%). И напротив, поставянето на D гена вдясно от C гена дава пълно съответствие между сумата от разстоянията между B - C гените и C - D гените (3% + 2% = 5% ) до даденото разстояние между В и D гените (5%). Веднага щом местоположението на D гена спрямо гените B и C бъде установено от нас, без допълнителни експерименти е възможно да се изчисли разстоянието между гените A и D, тъй като то трябва да е равно на сумата от разстоянията между гените A - B и B - D (5% + 5% = 10%).
При изследването на връзката между гените, принадлежащи към една и съща група на свързване, многократно се провежда експериментален тест за разстоянията между тях, изчислен по същия начин, както беше направен по -горе за гени A и D, и във всички случаи a беше постигнато много добро съгласие.
Ако е известно местоположението на 4 гена, да речем A, B, C, D, тогава петият ген може да бъде „обвързан“ с тях, ако са известни разстоянията между E гена и някои два от тези 4 гена и разстоянията между генът Е и другите четири гена могат да бъдат изчислени, както е направено за гените А и D в предишния пример.

5. КАРТИ НА ГРУПИТЕ ЗА КЛЕПЧАНЕ, ЛОКАЛИЗАЦИЯ НА ГЕНОВЕ В ХРОМОЗОМИ

Чрез постепенно свързване на все повече и повече нови гени с оригиналния триплет или четворка свързани гени, за които тяхното взаимно подреждане е установено преди това, бяха съставени карти на групите за свързване.
При картографиране на групите съединители е важно да се вземат предвид редица характеристики. Бивалент може да има не една, а две, три или дори повече хиазми и кръстоски, свързани с хиазми. Ако гените са разположени много близо един до друг, тогава вероятността две хиазми да се появят в хромозомата между такива гени и да се случи два обмена на нишки (два кръстосани). Ако гените са разположени относително далеч един от друг, вероятността от двойно преминаване в хромозомната област между тези гени в една и съща двойка хроматиди се увеличава значително. Междувременно вторият кросоувър в една и съща двойка хроматиди между изследваните гени, всъщност отменя първия кръстосан и премахва обмена на тези гени между хомоложни хромозоми. Следователно броят на кръстосаните гамети намалява и изглежда, че тези гени са разположени по -близо един до друг, отколкото са в действителност.

Схемата за двойно кръстосване в една двойка хроматиди между гени А и В и гени В и С. I - моментът на кръстосване; II - рекомбинирани хроматиди AcB и aCb.
Нещо повече, колкото по -далеч изследваните гени са разположени един от друг, толкова по -често се случва двойно преминаване между тях и толкова по -голямо е изкривяването на истинското разстояние между тези гени, причинено от двойното преминаване.
Ако разстоянието между изследваните гени надвишава 50 морганиди, тогава като цяло е невъзможно да се открие връзката между тях чрез директно определяне на броя на кръстосаните гамети. При тях, както при гените в хомоложни хромозоми, които не са свързани помежду си, при анализ на кръстосването само 50% от гаметите съдържат комбинация от гени, които са различни от тези, които присъстват в хибридите от първо поколение.
Следователно, при картографиране на групи за свързване, разстоянията между отдалечени гени се определят не чрез директно определяне на броя на кръстосаните гамети при анализиране на кръстоски, които включват тези гени, а чрез добавяне на разстоянията между много близко разположени гени между тях.
Този метод за картографиране на групи за свързване ви позволява да определите по -точно разстоянието между относително далечни (не повече от 50 морганиди) разположени гени и да идентифицирате връзката между тях, ако разстоянието е повече от 50 морганиди. В този случай е установена връзка между гените, разположени далеч, поради факта, че те са свързани с междинни гени, които от своя страна са свързани помежду си.
Така че, за гени, разположени в противоположните краища на II и III хромозоми на Drosophila - на разстояние повече от 100 морганиди един от друг, беше възможно да се установи фактът на тяхното местоположение в една и съща група на свързване поради идентифицирането на тяхната връзка с междинни гени и връзка на тези междинни гени помежду си.
Разстоянията между отдалечени гени се определят чрез добавяне на разстоянията между много междинни гени и само поради това те се установяват сравнително точно.
При организми, чийто пол се контролира от полови хромозоми, кръстосването се случва само при хомогаметичния пол и липсва при хетерогаметичния. Така че при дрозофила кръстосването се среща само при женски и отсъства (по -точно, среща се хиляда пъти по -рядко) при мъже. В тази връзка гените на мъжките от тази муха, разположени на една и съща хромозома, показват пълна връзка независимо от разстоянието им един от друг, което улеснява идентифицирането на тяхното местоположение в една и съща група на свързване, но прави невъзможно определянето на разстояние между тях.
Дрозофила има 4 групи съединители. Една от тези групи е с дължина около 70 морганиди и гените, включени в тази група на свързване, са ясно свързани с половото наследяване. Следователно, може да се счита за несъмнено, че гените, включени в тази група на свързване, се намират на половия Х хромозома (в 1 двойка хромозоми).
Другата група на сближаване е много малка и дължината й е само 3 морганиди. Няма съмнение, че гените, включени в тази група на свързване, се намират в микрохромозоми (IX двойка хромозоми). Но другите две групи на свързване имат приблизително еднакъв размер (107,5 морганиди и 106,2 морганиди) и е доста трудно да се реши коя от двойките автозоми (II и III двойки хромозоми) съответства на всяка от тези групи на свързване.
За да се реши проблемът с местоположението на свързващите групи в големи хромозоми, трябваше да се използва цитогенетично изследване на редица хромозомни пренареждания. По този начин беше възможно да се установи, че малко по -голяма група на свързване (107,5 морганиди) съответства на втората двойка хромозоми, а малко по -малка група на връзка (106,2 морганиди) се намира в третата двойка хромозоми.
Благодарение на това беше установено кои хромозоми отговарят на всяка от групите на свързване в Drosophila. Но дори и след това остава неизвестно как групите на свързване на гените се намират в съответните им хромозоми. Например, десният край на първата група на свързване в Drosophila е разположен близо до кинетичното свиване на Х хромозомата или в противоположния край на тази хромозома? Същото важи и за всички останали групи съединители.
Въпросът до каква степен разстоянията между гените, експресирани в морганиди (в% при преминаване), съответстват на истинските физически разстояния между гените в хромозомите, също остава отворен.
За да се установи всичко това, беше необходимо поне за някои гени да се установи не само относителното положение в групите на свързване, но и тяхното физическо положение в съответните хромозоми.
Оказа се възможно да се направи това едва след като в резултат на съвместни изследвания на генетик Г. Мьолер и цитолог Г. Пейнтър беше установено, че под въздействието на рентгеновите лъчи при дрозофила (както при всички живи организми), има прехвърляне (транслокация) на участъци от една хромозома в друга. Когато една област от една хромозома се прехвърли в друга, всички гени, разположени в тази област, губят връзката си с гените, разположени в останалата част от донорската хромозома и придобиват връзка с гени в реципиентната хромозома. (По -късно беше установено, че при такива пренареждания на хромозоми не се получава просто прехвърляне на сайт от една хромозома в друга, а взаимно прехвърляне на сайт от първата хромозома във втората, а от нея на мястото на отделен сайт в първата, се прехвърля сайт от втората хромозома).
В случаите, когато хромозомно прекъсване при разделяне на регион, прехвърлен в друга хромозома, се случва между два гена, разположени близо един до друг, мястото на това прекъсване може да бъде определено доста точно както на картата на свързващата група, така и на хромозомата. На картата на връзката прекъсването се намира между крайните гени, единият от които остава в предишната група за свързване, а другият е включен в новата. На хромозомата местоположението на счупването се определя чрез цитологични наблюдения за намаляване на размера на донорската хромозома и увеличаване на реципиентната хромозома.
Транслокация на сайтове от хромозома 2 към хромозома 4 (според Morgan). Групите на връзките са показани в горната част на фигурата, хромозомите, съответстващи на тези групи на свързване, са показани в средата, а метафазните плочи на соматична митоза в долната част. Цифрите показват броя на групите на свързване и хромозомите. А и В - "долната" част на хромозомата се е преместила в хромозома 4; B - "горната" част на хромозома 2 се е преместила в хромозома 4. Генетичните карти и хромозомните плочи са хетерозиготни за транслокации.
В резултат на изследването на голям брой различни транслокации, извършено от много генетици, са съставени т. Нар. Цитологични карти на хромозоми. Местоположенията на всички изследвани прекъсвания са нанесени върху хромозомите и поради това за всяко прекъсване е установено местоположението на два съседни гена вдясно и вляво от него.
Цитологичните карти на хромозомите преди всичко позволиха да се установи кои краища на хромозомите отговарят на "десния" и "левия" край на съответните групи на свързване.
Сравнението на "цитологични" карти на хромозоми с "генетични" (групи на свързване) предоставя съществен материал за изясняване на връзката между разстоянията между съседни гени, изразени в морганиди, и физическите разстояния между същите гени в хромозомите при изследване на тези хромозоми под микроскоп.
Сравнение на "генетични карти" на хромозоми I, II и III на Drosophila melanogaster с "цитологични карти" на тези хромозоми в метафаза въз основа на данни за транслокации (според Левицки). Sp е мястото на закрепване на резбите на шпиндела. Останалите са обозначени с различни гени.
Малко по -късно беше проведено тройно сравнение на местоположението на гените върху "генетични карти" на връзката, "цитологични карти" на обикновени соматични хромозоми и "цитологични карти" на гигантски слюнчени жлези.
В допълнение към Drosophila, доста подробни "генетични карти" на групите на свързване са съставени за някои други видове от рода Drosophila. Оказа се, че при всички изследвани видове достатъчно подробно броят на групите на свързване е равен на хаплоидния брой хромозоми. И така, при Drosophila, която има три двойки хромозоми, са открити 3 групи на свързване, в Drosophila с пет двойки хромозоми - 5, и в Drosophila с шест двойки хромозоми - 6 групи на свързване.
Сред гръбначните животни домашната мишка е изследвана по -добре от други, при които вече са установени 18 групи за свързване, докато има 20 двойки хромозоми.При човек с 23 двойки хромозоми са известни 10 групи за свързване. Пиле с 39 двойки хромозоми има само 8 групи за свързване. Несъмнено, с по -нататъшно генетично изследване на тези обекти, броят на идентифицираните групи връзки в тях ще се увеличи и вероятно ще съответства на броя на двойките хромозоми.
Сред висшите растения царевицата е генетично най -добре проучена. Тя има 10 двойки хромозоми и откри 10 доста големи групи от връзки. С помощта на експериментално получени транслокации и някои други хромозомни пренареждания, всички тези групи на свързване са ограничени до строго определени хромозоми.
В някои висши растения, изследвани достатъчно подробно, също е установено пълно съответствие между броя на групите на свързване и броя на двойките хромозоми. И така, ечемикът има 7 двойки хромозоми и 7 групи за свързване, доматът има 12 двойки хромозоми и 12 групи за свързване, snapdragon има хаплоиден брой хромозоми от 8 и 8 групи за свързване.
Сред долните растения торбестата гъба е генетично най -задълбочено проучена. Той има хаплоиден брой хромозоми, равен на 7 и са установени 7 групи за свързване.
Сега е общоприето, че броят на свързващите групи във всички организми е равен на техния хаплоиден брой хромозоми и ако при много животни и растения броят на известните групи на свързване е по -малък от техния хаплоиден брой хромозоми, това зависи само от фактът, че те все още са генетично проучени. недостатъчно и в резултат на това само част от съществуващите групи за свързване беше идентифицирана в тях.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

В резултат на това можете да цитирате откъси от произведенията на Т. Морган:
„... Тъй като връзката се осъществява, се оказва, че отделянето на наследственото вещество е донякъде ограничено. Например при плодовата муха Drosophila са известни около 400 нови вида мутанти, чиито характеристики са само четири групи за свързване ...
... Понякога членовете на групата за свързване не могат да бъдат толкова напълно свързани помежду си, ... някои от рецесивните герои от една серия могат да бъдат заменени с герои от див тип от друга поредица. Въпреки това, дори в този случай те все още се считат за свързани, тъй като остават свързани заедно по -често, отколкото се наблюдава такъв обмен между серии. Тази размяна се нарича CROSS-ING-OVER-пресичане. Този термин означава, че между две съответни серии връзки може да настъпи правилен обмен на техните части, в който участват голям брой гени ...
Теорията за гена установява, че чертите или свойствата на индивида са функция на елементи (гени), свързани по двойки, вградени в наследствената субстанция под формата на определен брой групи на свързване; след това се установява, че членовете на всяка двойка гени, когато зародишните клетки узреят, се делят в съответствие с първия закон на Мендел и следователно всяка зряла зародишна клетка съдържа само един асортимент от тях; също така се посочва, че членовете, принадлежащи към различни верижни групи, се разпределят независимо по време на наследяване, съгласно втория закон на Мендел; по същия начин установява, че понякога има естествен кръстосан обмен - между съответните елементи на двете адхезионни групи; накрая, установява, че кросоувър честотата доставя данни, доказващи линейното подреждане на елементите един спрямо друг ... "

БИБЛИОГРАФИЯ

1. Обща генетика. М.: Висше училище, 1985.
2. Генетичен четец. Издателство на Казанския университет, 1988 г.
3. Петров Д. Ф. Генетика с основите на селекцията, М.: Висше училище, 1971.
4. Биология. Москва: Мир, 1974.