Kas yra daugybiniai įgimti apsigimimai. Įgimtos anomalijos ir apsigimimai. Įgimtų apsigimimų klasifikacija pagal sunkumą

Apsigimimai (vystymosi anomalijų sinonimas) yra kolektyvinis terminas, reiškiantis nukrypimus nuo įprastos kūno struktūros dėl intrauterinio ar postnatalinio (rečiau) vystymosi pažeidimo.

Svarbiausios iš apsigimimų yra įgimtos formavimosi ydos, susiformavusios prenataliniu laikotarpiu. Sąvoka „įgimti apsigimimai“ turėtų būti suprantama kaip nuolatiniai morfologiniai pokyčiai, kurie viršija normalaus organizmo struktūros pokyčius.

Sąvoka „apsigimimas“ yra platesnė – vystymosi sutrikimas ne tik gimdoje, bet ir po gimdymo (dantų defektai, atviras arterinis latakas).

„Deformacija“ reikėtų vadinti tokį įgimtą defektą, kuris subjauroja dalį ar visą kūną ir nustatomas išorinio tyrimo metu. Geriau nevartoti šio termino kalbant apie gyvus žmones.

Ryžiai. 3. Didelių smegenų nebuvimas: pav. 4. Visiškas galūnių nebuvimas

Su gyvybe suderinamų apsigimimų ankstyva diagnostika yra svarbi, nes kai kuriuos iš jų galima ištaisyti chirurginiu būdu. Apsigimimų prevencija turėtų būti vykdoma siekiant apsaugoti nėščią moterį nuo vaisiui kenksmingų išorinių poveikių – žr. Vaisiaus apsauga prieš gimdymą.

Apsigimimai (sinonimas: raidos anomalijos, deformacijos) – tai intrauterinio vystymosi sutrikimai, nukrypimai nuo normalios organizmo sandaros.

Deformacijas tiriantis mokslas vadinamas teratologija (iš graikų kalbos teras, teratos – keistuolis, deformacija). Sąvokos „apsigimimai“ ir „apsigimimai“ vartojami kaip sinonimai, tačiau kartais švelniausi apsigimimų laipsniai vadinami vystymosi anomalijomis, o sunkiausi (dažniausiai kartu su išvaizdos iškraipymu) – deformacijomis. Daugeliu atvejų apsigimimai yra embriopatijos (žr.), kartais fetopatijos (žr.) pasekmė. Šiuolaikinė apsigimimų etiologijos ir patogenezės doktrina atsirado remiantis embriologijos, genetikos ir eksperimentinės teratologijos sėkme.

Kiekvienam tūkstančiui gimimų vidutiniškai tenka apie 10 apsigimimų turinčių vaikų. Tarp perinatališkai mirusiųjų, patoanatominiais duomenimis, apsigimimai fiksuojami 8,5 - 14% atvejų.

Apsigimimai gali pasireikšti organo nebuvimu (agenezė, aplazija), nepakankamu jo išsivystymu (hipogenezė, hipoplazija) arba per dideliu išsivystymu (hipergenezė, hiperplazija), kanalo ar angos uždarymu (atrezija, pvz., išangės atrezija), organų susiliejimu arba nariai (sindaktilija; pasagos inkstas ), embrioninių struktūrų išsaugojimas (Mekelio divertikulas, atviras arterinis latakas, daugybė įgimtų širdies ydų formų), embrioninių plyšių neuždarymas (lūpos, stuburas), organų ar audinių poslinkis ir kt. vienas
dvyniams gali trūkti širdies, galvos ar galūnių.

Susiję dvigubi apsigimimai atsiranda identiškiems dvyniams ankstyvo virškinimo metu, kai išsišakoja embriono galas arba susilieja du embrionai. Kiekvienas apsigimimas gali atsirasti tik tam tikru (vadinamuoju kritiniu) embriogenezės periodu, kai susiformuoja atitinkamas organas (5 pav.). Susidūrus su bet kokiais pavojais embrionui, toks laikotarpis, anot E. Schwalbe, gali tapti teratogenetiniu nutraukimo periodu.

Apsigimimų etiologija yra įvairi. Yra dvi pagrindinės etiologinių veiksnių grupės.

A. Genetiniai veiksniai (apkrautas paveldimumas, tėvų lytinių ląstelių perbrendimas, lytinių ląstelių chromosomų aparato sutrikimai dėl tėvų amžiaus ir kt.). Paveldimų apsigimimų esmė yra protėvių lytinių ląstelių mutacija (žr.); jį gali sukelti jonizuojanti spinduliuotė ir cheminis poveikis. Per didelis lytinių ženklų brendimas – tai ilgalaikis (iki dviejų dienų) kiaušinėlio ar spermos buvimas moters lytiniuose organuose, kur šios ląstelės gali būti pažeistos. Yra požymių, kad vyresni tėvai dažniau turi vaikų, turinčių apsigimimų; tai lemia tėvų lytinių ląstelių chromosomų aparato pažeidimai.

B. Veiksniai, tiesiogiai veikiantys besivystantį embrioną (vaisius); fizinės (radiacinės, mechaninės, terminės), cheminės (hipoksija, hormoninės diskoreliacijos, netinkama mityba, teratogeniniai nuodai) ir biologiniai (virusai, bakterijos, pirmuonys), taip pat psichinės motinos traumos, netiesiogiai darančios žalą embrionui (vaisiui).

Iš fizikinių veiksnių didžiausią teratogeninę vertę turi jonizuojanti spinduliuotė. Net mažos spinduliuotės dozės kartais gali sukelti teratogeninį poveikį. Mechaninis embriono (vaisiaus) pažeidimas dažniausiai stebimas amniono sąaugų metu. Eksperimento terminis poveikis, net ir trumpalaikis, taip pat turi teratogeninį poveikį.

Iš cheminio poveikio didžiausią reikšmę turi hipoksija, kuri atsiranda dėl įvairių priežasčių. Iš hormoninių sutrikimų, sukeliančių apsigimimus, labiausiai ištirtas diabetas. Hormoniniai preparatai, kuriuos motina gauna nėštumo metu, netinkama mityba (trūksta vitaminų, nepakeičiamų aminorūgščių, mikroelementų), taip pat gali sukelti apsigimimus. Eksperimento metu pasirodė, kad tripano mėlynasis yra nuolatinis teratogeninis agentas. Neseniai buvo nustatytas toks pat raminamojo tolidamido poveikis. Taip pat aprašytas daugelio kitų cheminių medžiagų, įskaitant vaistus (ypač kai kurių antibiotikų), teratogeninis poveikis.

Įvairūs biologiniai veiksniai taip pat gali sukelti apsigimimus. Tperr (N.M. Gregg, 1941) ir kiti autoriai aprašė deformacijas, susijusias su motinos ligomis ankstyvosiose nėštumo fazėse su virusinėmis infekcijomis (raudonuke, tymais, kiaulytėmis). Bakterijos ir jų toksinai, matyt, gali sukelti apsigimimus tik netiesiogiai, sukeldami pokyčius motinos organizme. Teratogeninis pirmuonių, ypač toksoplazmozės, poveikis yra ginčytinas.

Motinos psichinė trauma gali sukelti jos hormoninius pokyčius, o tai galiausiai gali sukelti apsigimimą. Šiuo atveju patogenetinė „grandinė“ gali būti tokia: išgąstis (arba užsitęsusios neigiamos emocijos) → hiperadrenalinemija → embrioninė išemija → apsigimimai.

Tie patys apsigimimai gali atsirasti tiek genetiškai, tiek dėl išorinės aplinkos įtakos embrionui (vaisiui).

Gydymas. Esant kai kuriems apsigimimams (atrezijai, stenozei, sąaugoms, embrioninių struktūrų išsaugojimui ir kt.), chirurginė intervencija gali būti veiksminga.

Prevencija. Socialinės visuomenės transformacijos, ištrinančios klasinius, turtinius, rasinius ir religinius skirtumus, išplečia besituokiančių asmenų ratą, o tai padeda sumažinti paveldimų ligų, tarp jų ir apsigimimų, skaičių. Genetinis konsultavimas gali atlikti svarbų vaidmenį užkertant kelią tokioms ligoms. Nėščia moteris turi būti visais įmanomais būdais apsaugota nuo galimo teratogeninio poveikio, ypač pirmuosius tris nėštumo mėnesius, ir tinkamai maitinti. Rentgeno tyrimai šiuo laikotarpiu neturėtų būti atliekami; reikia saugotis vaistų, galinčių pakenkti vaisiui, ir kontakto su ligoniais, ypač sergant virusinėmis infekcijomis.

Atskirų organų apsigimimai – žr. straipsnius apie šiuos organus.

a) alkoholizmas;

b) infekcija 1-2%;

c) vaistai;

d) rentgeno spinduliai.

4. Poligeninis daugiafaktorinis paveldėjimas.

5. Metaboliniai sutrikimai, tokie kaip diabetas, fenilketonurija.

Chromosomų sutrikimai kaip įgimtų širdies ydų priežastis

2-3% atvejų sukelia chromosomų anomalijos vieno geno mutacija. Įgimtų širdies ydų atveju yra daug chromosomų aberacijų.

Įgimtų širdies ydų paveldėjimo tipas Tai poligeninis daugiafaktorinis modelis, kurio ypatybės yra šios:

1. Padidėjus pacientų skaičiui tarp I laipsnio giminaičių, didėja pakartotinio pažeidimo rizika.

2. Tuo atveju, kai bendroje populiacijoje yra skirtumų sergant tam tikros lyties patologija, artimųjų tarpe serga priešingos lyties asmenys.

3. Kuo sunkesnė širdies yda, tuo didesnė jo pasikartojimo rizika.

4. Defekto pasikartojimo rizika sergančio asmens 1-ojo laipsnio giminaičiams yra maždaug kvadratinė šaknis nuo patologijos dažnio bendroje populiacijoje.

įgimtos širdies ydos yra tam tikrų sindromų dalis. Daugumai sindromų būdingas kintamas ekspresyvumas: širdies pakitimai gali skirtis nuo lengvų iki sunkių pažeidimų. Tai ryškiausia esant tarpšeiminei geno mutacijai.

Apibūdinant nosologinį įgimtų širdies ydų formos bus pristatyti dažniausiai pasitaikantys sindromai.

Infekcijos kaip įgimtų širdies ydų priežastis

įgimtos širdies ydos. atsiradusius dėl infekcijos, virusinės intoksikacijos ir kt. rekomendavus tarptautinei kardiologų grupei, ji vadinama EMBRYOPATIJA.

Didžiausia infekcija reikėtų lyginti su intensyvaus organų ir sistemų formavimosi laiku.

Sužinokite daugiau apie infekcinį poveikį vaisiaus širdies vystymosi veiksniai o naujagimių patologijos formavimasis bus pristatytas kituose mūsų straipsniuose.

Narkotikai ir alkoholis kaip įgimtų vaisiaus širdies ydų priežastis

TeratogeninisŠirdies ir kraujagyslių sistemoje yra:

ALKOHOLIS- dažniau formuojasi tarpskilvelinės ir interatrialinės pertvaros defektai bei atviras arterinis latakas.Pasireiškimo dažnis 25-30 proc. Sergant alkoholizmu, motinai embriono ir vaisiaus alkoholinis sindromas išsivysto 30 proc. Pasak Kramer H. ir kt. įgimtų širdies ydų dažnis yra tik 1 proc.

Nuo narkotikųŠie prieštraukuliniai vaistai turi teratogeninį poveikį. Hidantoinas sukelia plaučių stenozę, aortos koarktaciją ir atvirą arterinį lataką. Trimetadoinas skatina didžiųjų kraujagyslių transpozicijos, Fallo tetrados ir kairiosios širdies hipoplazijos susidarymą, o ličio preparatai – Ebšteino anomalijas, triburio vožtuvo atreziją, t.y. turi selektyvų poveikį trišakiam vožtuvui.

Vaistai, kurie gali sukelti įgimtų širdies ydų atsiradimas. taip pat apima amfetaminus, progestogenus, kurie sukelia sudėtingų įgimtų širdies ydų susidarymą.

Geriamieji kontraceptikai ir antihipertenziniai vaistai taip pat laikomi neigiamais vaisiaus širdies patologijų formavimosi veiksniais.

Metaboliniai sutrikimai kaip vaisiaus įgimtų širdies ydų priežastis

Patikrinimas ultragarsu mūsų didžiulėje Rusijoje šiuo metu nėra įmanomas, todėl reikėtų orientuotis į rizikos grupes, kai vaisiaus kardiologija turėtų būti privaloma ir kartojama.

Copel J.A. ir kt., remdamiesi 1193 tyrimais, nustatė dvi rizikos veiksnių grupes ir 74 iš jų buvo diagnozuota įgimta širdies liga.

Pirmoji grupė yra priežastys, susijusios su vaisiaus vystymusi.

Ekstrakardinės vaisiaus anomalijos.

Remiantis Vienos universiteto klinikos rezultatais įgimtų širdies ydų derinys o ekstrakardinės anomalijos stebimos 23 proc.

Chromosomų sutrikimai. iš kurių dažniausios yra 13, 18 ir 21 trisomija. Jų skaičius svyruoja nuo 5 iki 32 % pagal Responndek M.L. (1994) pažeidimų procentas siekia 42.

Vaisiaus širdies ritmo sutrikimas 50 % atvejų tai lydi įgimtos širdies ydos. Tokie įgimti defektai kaip skilvelių pertvaros defektas (50 proc.), atrioventrikulinės pertvaros defektas (80 proc.) atsiranda prenataliniu laikotarpiu, kai yra pilna širdies blokada, t.y. apsigimimai, anatomiškai paveikiantys širdies takus.

Efuzija pilvo, pleuros ir perikardo ertmėse daugeliu atvejų yra pasekmė įgimta širdies liga.

Intrauterinis augimo sulėtėjimas gali atsirasti dėl įgimtos širdies ligos. Derinio dažnio procentas nenustatytas. Tai dažniausiai pastebima esant simetriškam intrauterinio augimo sulėtėjimo formai.

Nereaktyvaus streso buvimas priešgimdyminio tyrimo metu.

Antroji rizikos grupė yra tiesiogiai susijusi su tėvais.

Jie apima:

Įgimtos motinos širdies ydos. Maskvos valstybinio medicinos universiteto I.M.Sechenovo vardo Akušerijos ir ginekologijos katedroje atliktas išsamus tyrimas parodė, kad šios nėščiųjų grupės patologijų dažnis yra 2,1. Infekcijos buvimas. Mainų ligos. Įgimta tėvo širdies liga. Narkotikų poveikis. Vartojant daugiau nei 8 g stiprios kavos per dieną, taip pat padidėja rizika susilaukti vaiko, sergančio įgimta širdies liga ir suskilusiu gomuriu.

Kolorado medicinos koledžo Prevencinės kardiologijos institute Nora J. ir Nora A. sukūrė tam tikrų širdies struktūrų patologijos formavimosi kriterijus, atsižvelgiant į egzogeninių ar endogeninių veiksnių poveikio laikotarpį.

įgimtos širdies ydos

DAŽNIS IR NATŪRALUS SRAUTAS

CHD priežastys nėra visiškai aiškios. Tik žinoma, kad širdies struktūrų klojimo ir formavimosi laikotarpis (2–7 nėštumo savaitės) yra labiausiai pažeidžiamas daugelio neigiamų padarinių momentas. Tai yra įgimtos ir įgytos motinos, tėvo ir vaisiaus ligos, taip pat teratogeniniai aplinkos veiksniai. Natūralu, kad šios įtakos gali būti derinamos. Svarbiausios yra paveldimos ligos (chromosomų anomalijos ir delecijos, šviežios mutacijos), infekcinės ligos (pirmiausia virusinės), lėtiniai medžiagų apykaitos sutrikimai, hormoniniai sutrikimai, alkoholizmas ir narkotikų vartojimas.

Literatūros duomenimis, sergamumas ŠKL populiacijoje labai svyruoja nuo 2,4 iki 14,15 atvejo 1000 naujagimių. Atsižvelgiant į intrauterinines vaisiaus mirtis ar ankstyvus persileidimus, ŠKL dalis tarp visų apsigimimų gali siekti 39,5% (vidutiniškai 7,3%). Šio rodiklio svyravimus daugiausia lemia nėštumo amžius (kuo trumpesnis laikotarpis, tuo dažniau yra ŠKL). Dauguma vaisių miršta iki nėštumo pabaigos dėl gretutinių chromosomų ligų ir vystymosi anomalijų. Tai aiškiai matyti lyginant chromosomų defektų dažnį tarp savaiminių abortų (39,9 %), tarp negyvų (4,5 %) ir gyvų gimimų (0,71 %). Dažniausiai išlieka ŠKL, retai kartu su chromosomų anomalijomis (TMA, plaučių stenoze, aortos stenoze). Jų dažnis pogimdyminiu laikotarpiu yra didesnis nei tarp negyvų vaisių (26-3 lentelė).

Pataisyta TMA

Praktinėje sveikatos priežiūroje pagrindinis dėmesys skiriamas įgimtų širdies ligų paplitimui gyvų gimimų metu. Šioje grupėje širdies pažeidimų dažnis svyruoja nuo 0,6 iki 1,2% ir yra linkęs didėti. Šio padidėjimo priežastys gali būti siejamos tiek su pagerėjusia anomalijų diagnostika ir registravimu, tiek su tikru širdies patologijų padidėjimu populiacijoje.

Nesuteikus pagalbos dėl įgimtos širdies ligos, bendras mirtingumas pasiekia itin aukštą lygį. Iki 1-osios savaitės pabaigos miršta 29% naujagimių, po 1 mėnesio - 42%, iki 1 metų - 87% vaikų. Daugumos pacientų vidutinis mirties laikotarpis yra 59±43 dienos. Tuo pačiu metu šiuolaikinis terapinis gydymas, operacijos ir transluminalinės balionų procedūros gali išgelbėti daugiau nei 80% vaikų gyvybes.

Todėl savalaikis patologijos pobūdžio nustatymas ir nustatymas laikomas vienu iš svarbiausių pirminės diagnostikos uždavinių.

Gydytojo, kuris pirmą kartą įtarė įgimtą vaisiaus ar naujagimio širdies ligą, užduotys apima

nustatyti simptomus, patvirtinančius CHD buvimą, įskaitant instrumentinių tyrimo metodų naudojimą;

atlikti diferencinę diagnostiką su kitomis ligomis, kurios suteikia klinikinį vaizdą, panašų į įgimtą širdies ligą;

nustato indikacijas skubiai specialisto (vaikų kardiologo, kardiochirurgo, genetiko ir kt.) konsultacijai;

paskirti pirminę patogenetinę terapiją vaiko būklei stabilizuoti ir pasiruošti perkėlimui į kardiologijos ar kardiochirurgijos skyrių.

apsigimimų

Įgimtos formavimosi ydos – nenormalus intrauterinis vaisiaus vystymasis, galintis smarkiai pakenkti negimusio kūdikio sveikatai, dažnai tampa žinomas jau gimus, bet kartais pasireiškia vėliau, nepajuntamas iki pilnametystės.

Įgimtos vaisiaus formavimosi ydos

Įgimtos vaisiaus formavimosi ydos- anatominiai vaisiaus vystymosi anomalijos, viena iš sunkiausių nėštumo komplikacijų. Fizinės anomalijos pasireiškia 4% naujagimių, dalis jų nustatomos ne iš karto, o tik po kelerių metų. Atskiri įgimtos ydos diagnozuojamos vaikui sulaukus penkerių metų ir net vėliau.

Anomalijų ir apsigimimų priežastys

Tikslios nenormalaus vaisiaus vystymosi priežastys dažnai lieka nežinomos – daugiau nei puse atvejų gydytojai negali pasakyti, dėl ko atsirado įgimta anomalija. Tai nenuostabu, jei atsižvelgsime į naujos gyvybės gimimo proceso sudėtingumą, daugybę veiksnių, turinčių įtakos šiam procesui. Tačiau aplinkybės, didinančios patologijos riziką, yra gerai žinomos. Kai kurios iš šių aplinkybių yra pašalinamos, kitos – ne. Todėl net absoliučiai sveika moteris, besilaikanti dietos ir poilsio režimo, gali susilaukti kūdikio su vystymosi defektu.

Viena iš galimų anomalijų atsiradimo priežasčių gali būti genetiniai veiksniai. Kiekvieno žmogaus genome yra recesyvinės geno formos – aleliai, kurie tam tikromis aplinkybėmis gali sukelti organizmo mirtį. Paprastai atrenkami gyvybingiausi genetinių bruožų deriniai, tačiau tai nereiškia, kad negali atsirasti alelių, turinčių fizines anomalijas. Todėl glaudžiai susijusios santuokos didina vaikų su įgimtais defektais riziką, o uždaros etninės grupės, kuriose žmonės yra priversti tuoktis tarpusavyje, palaipsniui išsigimsta. Nuolatiniai tos pačios genetinės medžiagos deriniai lemia tai, kad recesyviniai aleliai „renkami“ vis dažniau.

Genetiškai nulemtų apsigimimų pagrindas gali būti ir mutacija – paveldimų savybių iškraipymas dėl chromosomų ar genų pokyčių. Ligos, kurias sukelia chromosomų mutacijos, vadinamos chromosomų ligomis, o paveldimomis – dažniausiai genų mutacijų sukeltas ligas. Tačiau ne viskas kalta dėl paveldimumo, yra ir kitų veiksnių, galinčių sukelti įgimtas anomalijas:

• Socialinis-ekonominis faktoriai. Ribotų išteklių šalyse vaikų, turinčių apsigimimų, procentas yra daug didesnis nei turtinguose planetos regionuose. Priežastis slypi tame, kad motinos gyvenimo sąlygos tiesiogiai veikia jos nešiojamą kūdikį. Blogos sanitarinės sąlygos, infekcijos, prasta mityba, būtinų vitaminų ir mineralų trūkumas maiste – visa tai lemia negimusio vaiko defektų vystymąsi.
• Aplinkosaugos faktoriai. Aplinka, darydama įtaką mamai, gali turėti įtakos ir kūdikiui. Pesticidų ir kitų cheminių medžiagų poveikis, didelė foninė spinduliuotė neigiamai veikia nėštumą. Gyvenimas šalia didelės plieno pramonės, sąvartyno ar kasyklos yra rizikos veiksniai.
• Fiziologinis faktoriai. Šiai grupei iš tikrųjų priklauso ne tik mamos ligos ir traumos, bet ir žalingi jos įpročiai: rūkymas, piktnaudžiavimas alkoholiu, psichotropinių medžiagų vartojimas nėštumo metu. Prie blogų įpročių galima priskirti ne tik pačias akivaizdžiausias „ydas“. Griežtos dietos, kurios atima iš organizmo vitaminus ir kitas maistines medžiagas, taip pat gali būti kupinos nenormalaus vaisiaus vystymosi, taip pat endokrininių ligų. Nėštumo metu patirtos motinos traumos yra ne mažiau pavojingos.

Įgimtų defektų klasifikacija

• Struktūrinis apsigimimai - defektai, kurie išreiškiami nenormaliu bet kurios kūno dalies vystymusi arba nebuvimu.
• medžiagų apykaitos- susijęs su hormonų disbalansu. Šios kategorijos defektai gali būti mirtini, nes įgimtas bet kurio fermento nebuvimas gali sukelti rimtų nervų sistemos veikimo nukrypimų.
• užkrečiamas- anomalijos, kurias sukelia infekcija motinos organizme. Nėščios moters užsikrėtimas raudonuke, toksoplazmoze, sifiliu ir kitomis ligomis kūdikiui gali būti mirtina aplinkybė. Tai viena iš priežasčių, kodėl sifiliu sirgę žmonės neturėtų susilaukti vaikų 5 metus po pasveikimo.

Įgimtų apsigimimų prevencija

Įgimtų apsigimimų prevencija – pašalinti tuos rizikos veiksnius, kuriuos galima pašalinti. Būsimoji mama turėtų gerai maitintis, jos racione turi būti pakankamai vitaminų, mineralų, jodo ir folio rūgšties. Taip pat būtina atsisakyti žalingų įpročių: rūkymo, alkoholio vartojimo.

Cukrinis diabetas didina riziką susilaukti vaiko su raidos anomalijomis, todėl derėtų pasirūpinti tinkama medicinine priežiūra nėštumo metu, insulino skyrimu, tinkama mityba. Reikėtų atkreipti dėmesį į kovą su antsvoriu, kuris dažnai lydi diabetą.

Svarbią vietą apsigimimų prevencijoje užima savalaikė vakcinacija. Kai kurios ligos gali turėti labai rimtų pasekmių vaikui. Pavyzdžiui, mamai, kuri nėra apsaugota nuo raudonukės, būtų geriau pasiskiepyti. Reikia stengtis vengti nepalankių aplinkos sąlygų, kiek įmanoma apriboti vaistų vartojimą. Piktnaudžiavimas vaistais taip pat gali neigiamai paveikti vaisiaus vystymąsi.

Kas yra intrauteriniai apsigimimai?

• Organų agenezė(plaučių, inkstų vienpusis arba dvipusis) – nepakankamai išsivystęs arba visiškas organų nebuvimas
• Akranija- kaukolės skliauto trūkumas
• Albinizmas- trūksta melanino (odos pigmento, suteikiančio odai bronzinį atspalvį, plaukams - tamsią spalvą)
• Anencefalija- nepakankamas smegenų žievės išsivystymas
• Išangės atrezija , stemplės atrezija , tuščiosios žarnos atrezija- intrauteriniai defektai, kai šie organai baigiasi aklai, aklavietėje, be tolesnio ryšio
• Dauno liga(Dauno sindromas) – vystymosi defektas, susijęs su viena papildoma chromosoma (trys vietoj dviejų chromosomų po 21 porą).
• Hirschsprung liga(įgimtas megakolonas) - dėl storosios žarnos inervacijos pažeidimo vaikas kenčia nuo lėtinio nuolatinio vidurių užkietėjimo, pučia pilvą.
• Suskilęs gomurys- atviras viršutinis gomurys, kuriame burnos ertmė susisiekia su nosimi, o suskilusi viršutinė lūpa yra sujungta su šnervėmis. Kai gomurys peraugęs, bet yra lūpos defektas, defektas vadinamas lūpos plyšimu.
• įgimtos širdies ydos- įvairios pertvarų neuždarymo ar vožtuvų nepakankamumo galimybės intrauterinio vystymosi metu - žr. skyrių žemiau „Įgimtos širdies ydos“.
• Hidrocefalija- per didelis intrakranijinio skysčio kaupimasis, dėl kurio galva tampa neproporcingai didelė
• Mekelio divertikulas- į apendiksą panašus procesas plonojoje žarnoje, gali užsidegti ir susidaryti klinikinis apendicito vaizdas.
• klubo displazija(įgimtas klubo išnirimas) – sutrikęs sąnario vystymasis, subluksacija ar išnirimas, pasitaiko 2-3% naujagimių.
• kiškio lūpa- viršutinės lūpos defektas, viršutinės lūpos nesuaugimas. Sunkesnis defektas – gomurio skilimas, kuriame taip pat neauga gomurio audiniai.
• Šleivapėdė- apverstos pėdos, dažniausiai viduje
• kriptorchizmas- jų pilvo ertmės sėklidės nenusileidimas į kapšelį.
• Megakolonas- gaubtinės žarnos inervacijos (nervų galūnių) pažeidimas, dėl kurio atsiranda lėtinis vidurių užkietėjimas. Viena megakolono rūšis yra Hirschsprung liga.
• Mikrocefalija- nepakankamas galvos ir smegenų išsivystymas.
• Omfalocelė(bambos išvarža) yra dažnas defektas, kurį galima gydyti chirurginiu būdu.
• Polidaktilija- daugiau nei penkių rankos ar pėdos pirštų išsivystymas yra paveldimas.
• Politelija- papildomi speneliai, kurie dažnai painiojami su apgamais.
• sindaktiškai- sujungti, neatskirti pirštai
• Klinefelterio sindromas– Serga 1 berniukas iš 500. Dėl papildomos X chromosomos atsiranda nemažai požymių: kūno proporcijų pažeidimas, didelės krūtys, nevaisingumas, sumažėjusi potencija.
• Klippel-Feil sindromas- trumpas kaklas, slenka plaukų riba, sumažėja galvos sukimasis, judrumas.
• verkiančios katės sindromas- reta liga dėl trumpos rankos ar 5-osios chromosomos fragmento praradimo.
• Patau sindromas- papildoma 13-oji chromosoma. Sunki yda, vaikai miršta nesulaukę kelerių metų.
• Šereševskio-Turnerio sindromas- vienos lytinės chromosomos nebuvimas. Nevaisingumas, kitų organų ir išvaizdos sutrikimai.
• Edvardso sindromas- trisomija 13 chromosomų, vaikai miršta prieš metus.
• fibrodisplazija- progresuojantis minkštųjų audinių kaulėjimas - jų pavertimas kaulais.
• vaisiaus alkoholinis sindromas- naujagimių protinis atsilikimas ir deformacijos dėl motinos nėštumo metu vartojamo alkoholio
• Ciklopija- pilnas arba dalinis vienos akies akių obuolių susiliejimas. Naujagimis nėra gyvybingas ir miršta pirmosiomis gyvenimo dienomis. Labai reta deformacija – 1 iš milijono.
• Šlapimo pūslės eksstrofija- šlapimo pūslės vieta išorėje, jos priekinės sienelės nebuvimas. Gydymas yra chirurginis.
• Ektrodaktija- Atskirų rankų ar kojų pirštų nebuvimas arba nepakankamas išsivystymas.
• epispadijos- šlaplės priekinės sienelės skilimas.

įgimtos širdies ydos

Įgimtos širdies ydos yra gana dažnas intrauterinio vystymosi defektų variantas. Žemiau pateikiamas pagrindinių intrauterinio vystymosi širdies patologijų sąrašas:

• Triburio vožtuvo atrezija
• Ebšteino anomalija
• Skilvelinės pertvaros defektas
• prieširdžių pertvaros defektas
• Aortos koarktacija
• Atviras arterinis latakas
• Įgytos širdies ydos
• Fallo tetralogija
• Didžiųjų laivų perkėlimas

Įgimtų defektų gydymas

Kai kuriuos apsigimimus galima ištaisyti chirurginiu būdu ankstyvoje vaikystėje. Įgimta širdies liga gali būti gydoma – jos buvimą galima nustatyti dar iki kūdikio gimimo. Vienintelis būdas išgydyti širdies ligas yra operacija, kuri atliekama skubiai arba planiniu būdu. Tą patį galima pasakyti ir apie daugumą virškinamojo trakto apsigimimų: kūdikiui jie nėra nuosprendis, kompetentingas gydymas gali suteikti vaikui sveikatos. Taip pat galima ištaisyti įgimtą ydą, pavyzdžiui, lūpos plyšį, tačiau tam reikia atlikti visą eilę plastinių operacijų. Net genetiškai nulemtas anomalijas galima ištaisyti. Nors Dauno sindromo išgydyti nėra, su liga susijusius fizinius defektus galima gydyti.

Vystymosi apsigimimai (anomalijos). - vaisiaus intrauterinio vystymosi sutrikimai su organų ar audinių struktūros nukrypimu ir jų funkcijų pasikeitimu ar pašalinimu.

Organų struktūros nukrypimai atsiranda prenataliniu vystymosi laikotarpiu ir nustatomi iškart gimus vaikui. Daug rečiau raidos anomalijos išryškėja vėliau, kai, vaikui augant, progresuoja esami organo struktūros nukrypimai.

Įgimtos raidos anomalijos – dažnas reiškinys: PSO duomenimis, jos nustatomos 0,3-2 proc.

Veiksnius, prisidedančius prie vaisiaus anomalijų atsiradimo (teratogeninių), sąlygiškai galima suskirstyti į vidinius ir išorinius. Teratogeninių veiksnių veikimas pasireiškia pirmosiomis nėštumo savaitėmis, ypač nuo 3 iki 5 dienos ir nuo 3 iki 6 savaitės (zigotos implantacijos ir organogenezės laikotarpiai).

Į vidinius teratogeninius veiksnius pirmiausia yra genetiniai defektai - gametopatijos (iš tikrųjų paveldima patologija). Gametopatijas sukelia mutacija genų arba chromosomų lygyje. Esant vieno geno defektui, atsiranda monogeninių anomalijų (pavyzdžiui, poli-, sindaktilija). Chromosominės ir poligeninės mutacijos sukelia daugybę apsigimimų. Genetiniai defektai, sukeliantys anomalijas dažniau (4-5 kartus), atsiranda mišriose giminingose ​​santuokose.

Išoriniams teratogeniniams veiksniams apima infekcijas, cheminių ir fizinių priemonių poveikį. Trečdaliu atvejų, kai defektai atsiranda dėl išorinių veiksnių, priežasties nustatyti nepavyksta.

Infekciniams teratogeniniams veiksniams apima nėščios moters ligas, ypač virusines (vėjaraupiai, tymai, pūslelinė, virusinis hepatitas, poliomielitas), kiek mažiau - bakterines (pavyzdžiui, skarlatina, difterija, sifilis ir kt.), taip pat kai kurios pirmuonių ligos (toksoplazmozė, listeriozė, citomegalovirusinė infekcija ir kt.). Infekcinių ligų sukėlėjų prasiskverbimas pro placentą gali sutrikdyti vaisiaus vystymąsi.

Cheminiams teratogeniniams veiksniams apima toksiškas chemines medžiagas: pesticidus, defoliantus, insekticidus ir vaistus

natūraliomis priemonėmis (raminamaisiais, psichotropiniais vaistais, kai kuriais antibiotikais, amidopirinu ir kt.). Tai pačiai narkotikų grupei priklauso nikotinas, alkoholis.

Į fizinius teratogeninio poveikio veiksnius apima mechaninius sužalojimus nėštumo metu, vibraciją, jonizuojančiąją spinduliuotę, perkaitimą, hipotermiją ir kt.

Išorinės priežastys gali tiesiogiai paveikti vaisių arba sutrikdyti intrauterinį vystymąsi, veikdamos placentą, amnioną. Taigi traumos ar uždegimo metu susidariusios amniono sruogos ir sąaugos gali suspausti galūnes ir sukelti jų amputaciją ar deformaciją.

Atsižvelgiant į įgimtų anomalijų priežastis, prevencinės priemonės vykdomos dviem kryptimis:

Būsimų tėvų genetinių anomalijų nustatymas;

Pašalinkite išorinių teratogeninių veiksnių poveikį moterims, ypač nėštumo metu.

Visi įgimti apsigimimai gali būti skirstomi pagal šiuos pagrindinius požymius: organų dydžio, formos ir padėties pasikeitimas, organų skaičiaus pasikeitimas arba jų nebuvimas, naujų rudimentinių organų atsiradimas.

Įgimtų defektų klasifikacija

aš. Organų dydžio keitimas: per didelis kūno dalies ar organo vystymasis - hipergenezė; nepilnas vystymasis - hipoplazija (hipogenezė); visiškas organo nebuvimas – aplazija (agenezė).

II. Organų formos keitimas:šleivapėdystė, pasagos inkstas, dviragė gimda ir kt.

III. Organų vietos anomalijos: ektopija, heterotopija (kriptorchizmas, skydliaukės sutrikimas).

IV. Organų skaičiaus padidėjimas: polidaktilija, hermafroditizmas, priediniai šonkauliai.

v. Atavizmai: vidurinės, šoninės kaklo cistos, fistulės.

VI. Pasikartojančios anomalijos: susijungę dvyniai

Kaukolės ir smegenų apsigimimai

Smegenų išvarža (cefalocelė) -išvaržos išsikišimas išilgai kaukolės vidurio linijos per kaulų defektą. Reti: 1 atvejis vienam

Ryžiai. 174.Smegenų išvarža.

4000-5000 naujagimių. Kaulo defektas yra lokalizuotas priekyje nosies tiltelio lygyje arba pakaušio srityje. Skylė kaukolės skliauto kauluose („išvaržos vartai“) yra įvairaus dydžio, suapvalinta, lygiais kraštais. Skylės skersmuo yra daug mažesnis nei iškyšos dydis. Pro skylę poodiniame audinyje išsikiša smegenų dangalai, sudarydami išvaržos maišelį. Jo turinys gali būti smegenų skystis, smegenų audinys arba abu. Iškyšos dydis svyruoja nuo kelių centimetrų iki vaiko galvos dydžio. Tamprios konsistencijos susidarymas, paspaudus, gali sumažėti dėl turinio sumažėjimo, skysčių judėjimo į kaukolę, kurį kartais lydi traukuliai, sąmonės netekimas. Tiksli kaulo defekto vieta ir dydis nustatomas rentgenu (174 pav.).

Defektas derinamas su kitomis anomalijomis – galvos smegenų vandenėliu, lūpos skilinėjimu, minkštu ir kietu gomuriu ir kt.. Dauguma vaikų miršta netrukus po gimimo. Vaikai smarkiai atsilieka nuo protinio vystymosi.

Gydymaschirurginis - išvaržos iškyšos pašalinimas kartu su jos turiniu ir plastikinis kaulo defekto uždarymas. Medulla, kuri yra išvaržos turinio dalis, yra tokia išsigimusi, kad jos pašalinimas neturi įtakos smegenų funkcijoms. Kaulo defektas uždaromas perkeliant periostą kartu su aponeuroze arba kaulo plokštele (esant dideliems kaulo defektams).

Hidrocefalija(hidrocefalija)- galvos smegenų vandenė, susijusi su pernelyg dideliu smegenų skysčio susidarymu ir intrakranijiniu kaupimu. Pastarosios gali kauptis tarp smegenų membranų (išorinė lašelių forma) ir sukelti smegenų suspaudimą iš išorės arba smegenų skilvelių (vidinė lašelinės forma) ir sukelti suspaudimą iš vidaus. Smegenų suspaudimas sukelia jų atrofiją. Dėl skysčių kaupimosi smarkiai padidėja galvos dydis. Būdinga kaukolės išvaizda: jos skliautas vyrauja virš veido kaukolės, kakta kabo virš akiduobių. Vaikai vystosi blogai, smarkiai atsilieka nuo protinio vystymosi.

Gydymas.Esant kritinei situacijai, praduriamas smegenų skilvelis ir pašalinamas skystis. Operacija susideda iš skysčių nutekėjimo iš skilvelių į jungo venas arba per kitus kanalus (pavyzdžiui, dėl skilvelio-operitonealinio šunto).

Kraniostenozė(kraniostenozė) -kaukolės vystymosi anomalija, kurią sukelia priešlaikinis fontanelių ir siūlų susiliejimas, kai kaukolės augimo zonose susidaro kalcifikacijos židiniai. Dėl to augančios smegenys suspaudžiamos siauroje kaukolės dalyje, dėl ko jos augimas sulėtėja ir atrofuojasi, vystantis mikrocefalijai. Būdingas kaukolės skliauto dydžio sumažėjimas, veido kaukolės dydžio vyravimas prieš skliautą. Vaikai blogai vystosi protiškai ir fiziškai.

Gydymas.Nurodyta ankstyva operacija - kraniotomija, rezekcija, kaukolės skliauto kaulų suskaidymas.

Stuburo ir nugaros smegenų apsigimimai

spina bifida - nepilnas stuburo kanalo uždarymas. Pagal šią koncepciją įvairių tipų stuburo anomalijos derinamos su centrinio kanalo defektu, per kurį gali išsikišti stuburo smegenų membranos, pačios smegenys ir jų šaknys, susidarant stuburo išvaržai.

Sunkiausia forma pilnas spina bifida kartu su kitais apsigimimais. Vaikai nėra gyvybingi.

Dalinis šventyklų padalijimas slankstelių pažeidimas dažnai pasireiškia stuburo išvaržų formavimu su smegenų dangalų išsikišimu per skilimą. Išvaržos turinys gali būti smegenų skystis, nugaros smegenys, uodegos uodegos elementai.

Dėl stuburo išvaržų būdingas išsikišimas, dažniau juosmens srityje, suapvalinta forma, elastinga konsistencija. Oda virš išsikišimo yra suplonėjusi, pūlinio simptomas.

mokymus. Galbūt dubens organų funkcijų pažeidimas - tuštinimosi, šlapinimosi sutrikimas, apatinių galūnių inervacijos pažeidimas. Norint išsiaiškinti skilimo vietą ir jo ilgį, atliekama rentgenografija.

Gydymasstuburo išvarža chirurginė, operacija atliekama kūdikystėje.

Lankų skilimas be smegenų dangalų išsikišimo dažnai nepasirodo. Šiai patologijai būdingas padidėjęs plaukų augimas (hipertrichozė), apgamai, odos pigmentacija, angiomos, dermoidai juosmens srityje. Kartais užslėptas skilimas sukelia „arklio pėdos“, šleivapėdystės išsivystymą, šlapinimąsi į lovą (enurezę), apatinių galūnių paralyžių. Gydymas simptominis.

Veido apsigimimai

kiškio lūpa(cheiloschizė),sinonimas: "lūpos plyšimas", lūpos plyšimas, cheiloschisis. Jie reti – 1 atvejis 2500 naujagimių. Plyšys gali užfiksuoti raudoną viršutinės lūpos kraštą arba visą lūpą iki nosies. Kartais tarpas prasiskverbia į nosies ertmę. Plyšys gali būti dvišalis. Sutrinka vaiko čiulpimo procesas, jis maitinamas ištrauktu pienu.

Operacija susideda iš defekto plastikinio uždarymo perkeliant sklendes (175 pav.).

suskilęs gomurys(palatoschisis uranoschisis).Paplitimas yra 1 atvejis 1000 naujagimių. Skilimo priežastis yra žandikaulio procesų susiliejimo su vomeriu pažeidimas. Plyšiai gali būti vienpusiai arba dvišaliai. Gali būti, kad nesusijungęs yra tik kietasis gomurys, taip pat jo derinys su minkštojo gomurio plyšiais.

Su šiuo defektu bendrauja burnos ir nosies ertmės: vaikas negali žįsti, pienas teka į nosies ertmę. Vaikas maitinamas iš šaukšto arba iš gertuvės. Kai gomurio plyšys derinamas su lūpos plyšiu, smarkiai sutrinka čiulpimo ir kvėpavimo procesai.

Gydymaschirurginis. Operacija atliekama ankstyvosiose stadijose po gimdymo – burnos ir nosies ertmės atskiriamos judinant palatonazinės pertvaros audinius.

Makrostomija(makrostomija) -burnos kampučio neuždarymas iš vienos ar abiejų pusių, per platus burnos plyšys. Tuo pačiu metu sutrinka vaiko mityba, pastebimas nuolatinis seilėtekis, odos aplink burną dirginimas ir uždegimas.

Gydymaschirurginis – plastikinis defekto pašalinimas. Operacija atliekama kūdikystėje.

Ryžiai. 175.Viršutinės lūpos su jos plyšiu plastinės chirurgijos etapai: a – pagal Malcheną; b - pagal Miro; c - pagal Moreau-Simoną; Ponas Koenigas. Romėniški skaitmenys nurodo operacijos etapus.

Kaklo apsigimimai

Torticollis(torticollis) -įgimtas fiksuotas galvos pasvirimas su pasukimu į šoną, atsirandantis dėl sternocleidomastoidinio raumens sutrumpėjimo arba kaklo slankstelių anomalijos. Šiai patologijai būdinga galvos padėtis leidžia nustatyti diagnozę. Siekiant išsiaiškinti anomalijos priežastį, atliekama kaklo stuburo rentgenograma.

Lengvas tortikolio laipsnis ankstyvame amžiuje gydomas konservatyviai – galva fiksuojama pakreipdama į priešingą pusę. Esant neveiksmingam konservatyviam gydymui, sunkiais tortikolio atvejais nurodoma operacija - sternocleidomastoidinio raumens sausgyslės susikirtimas arba pailginimas. Geriau operuoti 2-3 metų amžiaus.

Papildomi gimdos kaklelio šonkauliai sukelti kaklo sutrumpėjimą ir deformaciją, pakeisti galvos padėtį, suspausti kraujagysles ir nervus. Diagnozė nustatoma atlikus rentgeno tyrimą. Pažeidus kaklo funkcijas, suspaudus organus, atliekama operacija – pašalinami papildomi šonkauliai.

Vidutinės kaklo cistos ir fistulės (176 pav., žr. spalvą įsk.) yra palaikai ductus thyreoglossus, iš kurių embrioniniame periode išsivysto skydliaukės sąsmauka. Embriono vystymosi pažeidimas sukelia cistos ar fistulės susidarymą. Cistos yra griežtai išilgai vidurinės linijos hipoidinio kaulo projekcijoje, kur jos nustato tankų elastingą suapvalintą darinį, prilituotą prie odos ir apatinių audinių, neskausmingą palpuojant. Nurijus, darinys juda kartu su hipoidiniu kaulu. Kai cista pūliuoja, susidaro fistulė.

Vidurinė fistulė apčiuopiama tankios virvelės pavidalu, einančia griežtai išilgai vidurinės linijos aukštyn iki hipoidinio kaulo lygio. Fistulės išskyros yra serozinės-pūlingos. Zonduodami galite pereiti per zondą į hipoidinį kaulą, fistulografija leidžia nustatyti fistulės padėtį ir kryptį.

Gydymaschirurginis – pilnas cistos ar fistulės pašalinimas (177 pav.).

Šoninės cistos ir fistulės, kaip ir viduriniai, jie yra skydliaukės-ryklės latako liekanos. Jie yra tarp gerklų ir sternocleidomastoidinio raumens, kyla į viršų link ryklės. Fistulografija paaiškina fistulės padėtį, dydį, kryptį. Gydymas chirurginis - cistos, fistulės pašalinimas.

Krūtinės ląstos ir krūtinės ertmės organų apsigimimai

Įgimtos krūtinės ląstos deformacijos. piltuvo formos šonkaulio narvas (krūtinės infundibuliformis) būdingas krūtinkaulio ir šonkaulių įdubimas su piltuvo susidarymu priekiniame krūtinės ląstos paviršiuje. At sustingęs krūtinė (t. carinatus) nustatyti išsikišimą

krūtinkaulis kartu su šonkauliais, panašus į pleištą. Krūtinės ląstos deformacijos – kosmetinis defektas, tačiau taip pat galima pajudinti tarpuplaučio organus, o tai lemia funkcinius sutrikimus.

Gydymassu nedidelėmis deformacijomis, konservatyvus – masažas, fizioterapiniai pratimai. Sunkiais atvejais – chirurginė korekcija: šonkaulių, krūtinkaulio susikirtimas; susidaręs kilnojamas krūtinės ląstos fragmentas nustatomas teisingoje padėtyje ir laikomas su siūlais bei specialiu korsetu arba uždedant magnetinėmis plokštelėmis.

Visiškas krūtinkaulio plyšys (fissura stimi) susitinka retai, kartu su kitais defektais – širdies liga, širdies ektopija.

Gydymas chirurginis.

Kifozė(kifozė)dėl stuburo deformacijos. Be kosmetinio defekto, galimi funkciniai sutrikimai – kraujotakos ir kvėpavimo sutrikimai.

Gydymassu funkciniais sutrikimais, chirurginė – plastinė stuburo operacija.

Plaučių apsigimimai susiduria su įvairiais variantais, dažniau jie yra susiję su nepakankamu kūno ar jo elementų išsivystymu.

Plaučių aplazija (agenezė) [ aplazija(agenesia) plaučių uždegimas] - labai reta patologija; paprastai siejamas su atrezija

Ryžiai. 177.Kaklo vidurinės cistos pašalinimas (operacijos etapai): 1 - cista buvo išpjaustyta iki hipoidinio kaulo; 2 - iš abiejų cistos pusių kryžminis kaulas; 3 - cista pašalinama kartu su vidurine hipoidinio kaulo dalimi.

stemplė, diafragmos išvarža. Nedorybės dažnai nesuderinamos su gyvenimu.

Gydymassimptominis.

Plaučių hipoplazija (pulmoninė hipoplazija)išreikštas nepakankamu bronchopulmoninės struktūros išsivystymu; ypatinga neišsivystymo forma – policistinis plautis. Defektas pasireiškia pasikartojančia plaučių uždegimu, bronchitu, kartais galimas krūtinės ląstos atitraukimas į pažeidimo pusę, būdingas perkusijos garso sutrumpėjimas. Rentgeno nuotrauka atskleidžia plaučių lauko ar jo dalies šešėliavimą, bronchografija – cistinį bronchų išsiplėtimą.

Gydymaschirurginis – pažeistų plaučių dalių rezekcija.

Įgimta lobarinė emfizema (pulmonun cengenitum lobare emfizema) - aferentinio broncho ir jo šakų apsigimimas, kai plaučių skiltis išsipučia ir iškvepiant nesugriūva. Ištinusi skiltis suspaudžia kaimynines skiltis, todėl tarpuplaučio poslinkis į sveikąją pusę. Liga pasireiškia dusuliu, hipoksija. Rentgeno tyrimo metu nustatomas atitinkamos patinusios skilties skaidrumo padidėjimas ir tarpuplaučio poslinkis.

Gydymaschirurginis - išsiplėtusios skilties pašalinimas.

Plaučių cistos(tiesa) atsiranda dėl kvėpavimo aparato embrioninio vystymosi pažeidimo. Defektas pasireiškia sudėtinga eiga - cistos pūlingas (plyšimas su pneumotorakso susidarymu, gretimų skilčių suspaudimas).

Gydymaschirurginis - plaučių audinio rezekcija kartu su cista, lobektomija.

Plaučių sekvestracija (sequestratio pulmonalis),dažniau intralobarinis, dėl papildomo kraujo tiekimo į plaučių sritį, kuri susidaro atskirai nuo bronchų sistemos, per nukrypusią arteriją, besitęsiančią nuo aortos. Atsiskyrusi plaučių dalis yra skilties viduje, jos neįmanoma atskirti nuo plaučių audinio. Gedimų pavojus yra atskirtos srities pūlinys.

Gydymas- lobektomija su privalomu aberrantinio kraujagyslės perrišimu.

įgimtos širdies ydos

Yra žinoma apie 80 įgimtų širdies ydų, jos nustatomos 0,6-0,8% naujagimių. Maždaug trečdalis šių pacientų miršta pirmosiomis gyvenimo dienomis ar mėnesiais, kadangi defektų ištaisyti nepavyksta, kraujotaką galima normalizuoti tik persodinus širdį.

Dažniausiai pasitaikantys apsigimimai yra skilvelių pertvaros defektas (11-23,7% visų apsigimimų), atviras arterinis (botalinis) latakas (10-18%), aortos koarktacija (6,3-15%).

Priklausomai nuo anomalijų, kurios sukelia arterinio ir veninio kraujo maišymąsi ir atitinkamai odos spalvos pasikeitimą, yra trys įgimtų apsigimimų grupės.

Pirmuoju variantu arterinis ir veninis kraujas nesimaišo, todėl odos spalva normali.Šiai defektų grupei priklauso aortos koarktacija arba stenozė, plaučių arterijos stenozė.

Dėl balto (blyškaus) tipo širdies defektai būdingas odos ir gleivinių blyškumas, atsirandantis dėl arterinio ir veninio kraujo susimaišymo per prieširdžių, tarpskilvelinių pertvarų defektą arba per atvirą arterinį lataką. Dažniau arterinis kraujas patenka į venas.

Mėlynos spalvos širdies ydos būdinga odos ir gleivinių cianozė, dusulys, astmos priepuoliai. Taip yra dėl veninio kraujo išleidimo į arterijos lovą ir dėl to sumažėjusio arterinio kraujo prisotinimo deguonimi.

Įgimtų širdies ydų diagnostika yra sunki, reikalauja specialių kompleksinių tyrimo metodų (pvz., echokardiografija, doplerografija, angiokardiografija, širdies ertmių zondavimas ir kt.).

Aortos koarktacija Jai būdingas lėtas vaiko vystymasis, kartais pastebimas infantilizmas. Diagnozei nustatyti didelę reikšmę turi tokie požymiai, kaip pulso nebuvimas apatinių galūnių kraujagyslėse, esant geram viršutinių galūnių užpildymui ir įtampai, ir kraujospūdžio padidėjimas viršutinėse galūnėse. . Šiek tiek susiaurėjus aortai gali pakakti kraujotakos kompensavimo, tuomet pacientai gyvena iki pilnametystės. Optimalus operacijos amžius yra nuo 3 iki 10 metų. Operaciją sudaro susiaurėjusios aortos dalies rezekcija ir jos praeinamumo atstatymas taikant anastomozę nuo galo iki galo. Esant reikšmingam susiaurėjimo ilgiui, istmoplastika atliekama naudojant kairiąją poraktinę arteriją, rečiau naudojamas aortos protezas.

Atviras arterinis (botalinis) latakas - baltojo tipo širdies liga. Jai būdingas fizinio išsivystymo atsilikimas nuo bendraamžių, dažnas plaučių uždegimas. Pastebimas ryškus odos blyškumas, auskultuojant nustatomas šiurkštus sistolinis-diastolinis ūžesys antroje tarpšonkaulinėje erdvėje į kairę nuo krūtinkaulio.

Gydymasveikia bet kuriame amžiuje. Operacija susideda iš kanalo perrišimo ligatūra arba naudojant mechaninį segiklį.

siūlė. Pastaruoju metu pradėtas taikyti endovaskulinės chirurgijos metodas – latakų embolizacija.

Skilvelinės pertvaros defektas – dažniausia įgimta širdies liga, pasireiškianti tiek atskirai, tiek kartu su kitais defektais. Jam būdingas odos blyškumas, dusulys, sulėtėjęs vaiko vystymasis, taip pat padidėjęs slėgis plaučių kraujotakoje (dusulys, sunkus kvėpavimas, drėgni karkalai).

Gydymaschirurginis. Operacija atliekama „sausai“ širdžiai, esant kardiopulmoniniam šuntavimui arba giliai hipotermijai. Skylė pertvaroje susiuvama arba plastikiškai uždaroma naudojant sintetines medžiagas.

Prieširdžių pertvaros defektas būdingas fizinio vaiko vystymosi atsilikimas, kraujotakos sutrikimai. Diagnozei patikslinti naudojamas ultragarsas (echokardiografija), širdies kateterizacija.

Gydymaschirurginis - pertvaros defekto pašalinimas ją susiuvant arba uždarant plastikine medžiaga.

Didžiųjų laivų perkėlimas - mėlyno tipo defektas. Jį sudaro aortos išėjimas iš morfologiškai dešiniojo skilvelio, o plaučių arterijos - iš morfologiškai kairiojo (visiškas didžiųjų kraujagyslių perkėlimas). Vidutinė gyvenimo trukmė sergant šia širdies liga yra apie 13 mėnesių. Kliniškai defektas tęsiasi sunkiai, jam būdinga odos ir gleivinių cianozė, dusulys, astmos priepuoliai, kuriuos apsunkina judėjimas. Pacientai yra nejudrūs. Diagnozei nustatyti naudojami echokardiografijos, radioaktyvaus tyrimo metodai.

Paliatyviosios operacijos susideda iš šunto, skirto arteriniam ir veniniam kraujui sumaišyti prieširdžių lygyje, sukūrimas (atrioseptostomija, atrioseptektomija). Atliekant radikalią operaciją, pašalinamas prieširdžių pertvaros defektas ir pakeičiama tuščiosios venos kraujotakos kryptis per mitralinį vožtuvą į kairįjį skilvelį ir plaučių arteriją, o kraujotaka iš plaučių venų – per tarpatrialinį ryšį. į dešinę širdį ir aortą.

Fallo tetralogija –labiausiai paplitęs mėlynojo defekto tipas. Su juo nustatomas širdies tarpskilvelinės pertvaros defektas, aortos poslinkis į dešinę (dekstropozicija), dešiniojo skilvelio išeinamosios dalies stenozė, dešiniojo skilvelio miokardo hipertrofija. Mėlyniesiems defektams būdingos klinikinės apraiškos: stipri cianozė, dusulys, astmos priepuoliai, fizinio vystymosi sulėtėjimas, judėjimo apribojimas.

Gydymas.Radikali chirurgija atliekama esant kardiopulmoniniam šuntavimui ir hipotermijai. Jį sudaro skilvelio pertvaros defekto pašalinimas, plaučių kamieno plastinė operacija, hipertrofuotų dešiniojo skilvelio nutekėjimo trakto raumenų pašalinimas.

Fallo triada.Būdingas plaučių kamieno arba dešiniojo skilvelio išėjimo angos susiaurėjimas, prieširdžių pertvaros defektas, dešiniojo skilvelio miokardo hipertrofija. Gydymas yra toks pat kaip ir Fallot tetralogijos atveju.

Retai pasitaiko įgimtų mėlynojo tipo formavimosi ydos, tokių kaip paprastasis arteriosas ir triburio vožtuvo atrezija. Chirurginis šių anomalijų gydymas yra sudėtinga rekonstrukcinė operacija.

Dalis įgimtų širdies ydų šiuolaikinėmis sąlygomis nesuderinama su gyvybe: vaikai miršta artimiausiomis dienomis ar savaitėmis (rečiau mėnesiais) po gimimo. Tokie defektai yra dviejų ar trijų kamerų širdis, aortos lanko atrezija, bendras arterinis kamienas. Pastaraisiais metais tokiems ligoniams padėti atsirado galimybė – atliktos pirmosios sėkmingos širdies transplantacijos.

Pilvo ir virškinimo organų apsigimimai

Virkštelės fistulės- Vitelline latako ar šlapimo latako (urachus) neužsidarymo pasekmė. Virkštelės fistulės yra išklotos epiteliu. Vitelline latakų nepakankamumas gali būti visiškas, o tai pasireiškia plonosios žarnos fistulės susidarymu. Išskyros iš fistulės – žarnyno turinys.

Iš dalies sunaikinus fistulę, per fistulę nėra žarnyno ryšio su išorine aplinka, aptinkamas klubinės žarnos išsikišimas divertikulo pavidalu (Mekelio divertikulas). Aklas klubinės žarnos išsikišimas gali būti įvairių formų (kūgio, cilindro), skersmens iki žarnyno pločio, divertikulo ilgis 3-8 cm, jis yra 30-80 cm atstumu nuo ileocekalinis kampas.

Visiškas šlapimo latako plyšys pasireiškia funkcionuojančia pūsleline-bambos fistule, nepilnas susiliejimas - šlapimo pūslės divertikulo susidarymu.

Diagnozė nustatoma pagal paciento pilvo sienelės įtempimą ar spaudimą iš fistulės atsiradusio šlapimo ar žarnyno turinio. Diagnozei patikslinti atliekama fistulografija: kontrastinės medžiagos prasiskverbimas į žarnyną ar šlapimo pūslę leidžia išsiaiškinti bambos fistulės kilmę. Fistulės buvimas laikomas indikacija operacijai - fistulės pašalinimui.

Meckel divertikulas gali pasireikšti uždegimine komplikacija (divertikulitu) arba žarnyno nepraeinamumu.

Gydymaschirurginis - divertikulo pašalinimas.

Embrioninė išvarža (bambos išvarža). Esant šiam defektui, dalį pilvo sienos bambos srityje vaizduoja plona skaidri membrana, dengianti vidaus organus. Per pilvo sienelės defektą išsikiša vidiniai organai, padengti ištemptais ir suplonėjusiais virkštelės ir parietalinės pilvaplėvės elementais. Naujagimiui bambos srityje nustatomas suapvalintas 5-10 cm skersmens ar didesnis išsikišimas, kuris pereina į virkštelę. Jis padengtas blizgančiu permatomu apvalkalu. Kai vaikas verkia, išsikišimas padidėja. Pro maišelio sieneles gali šviesti žarnynas, kepenys.

Gydymasveikiantys, atlikti pagal išvaržų taisymo principus. Operacija atliekama pirmosiomis valandomis po vaiko gimimo, nes delsiant operaciją kyla pavojus susirgti peritonitu.

įgimta pylorinė stenozė (įgimta pilorostenozė).Skrandžio išleidimo angos susiaurėjimas atsiranda dėl vystymosi anomalijos, pasireiškiančios pylorus raumenų hipertrofija ir jų inervacijos pažeidimu, dėl kurio susidaro mechaninė kliūtis maistui patekti.

Liga dažnai pasireiškia 3-4 savaitę, rečiau 4-5 mėnesių amžiaus. Vaikai atsiranda vemiant „fontanu“, jie krenta svorio. Ištempiamas skrandis, vėmalai įgauna nemalonų kvapą. Lienamiems vaikams galima nustatyti padidėjusią skrandžio peristaltiką kairiajame hipochondrijoje.

Gydymasveikiantis. Atliekama pyloromiotomija – išilginis serozinės membranos, pylorus raumenų išpjaustymas iki gleivinės sluoksnio.

Hirschsprung liga dėl įgimto nervinių rezginių neišsivystymo tiesiosios žarnos storojoje žarnoje, išsiplėtus jos viršutines dalis. Žarnynas platėja, pailgėja, sustorėja jo sienelė (raumenų sluoksnio hipertrofija). Liga pasireiškia vidurių užkietėjimu ir staigiu pilvo dydžio padidėjimu. Vidurių užkietėjimas dažnai pastebimas nuo pirmųjų gyvenimo metų. Kartais išmatų nebūna kelias dienas.

Sergant lengva Hirschsprung ligos eiga, pacientai gali gyventi iki paauglystės ir pilnametystės. Diagnozei nustatyti naudojamas rentgeno tyrimas.

Gydymasoperatyvinė – storosios žarnos dalies rezekcija.

Išangės ir tiesiosios žarnos atrezija. Defektas retas: 1 atvejis 10 000 naujagimių. Vaikas neturi išangės, neišsiskiria mekonijus, išmatos, žarnynas

gimdos kaklelio obstrukcija. Vaikų būklė sunki. Kai kuriais atvejais išangės ar tiesiosios žarnos atrezija derinama su žarnyno fistule: berniukams - tarp aklo žarnyno maišelio ir šlapimo pūslės, mergaitėms - tarp žarnyno ir makšties arba jos prieangio. Esant fistulėms, išmatų masės išsiskiria su šlapimu arba į makštį. Jei yra fistulė, liga lengvesnė.

Išangės susiaurėjimas pasireiškia po pirmųjų gyvenimo metų: būdingi tuštinimosi sunkumai, vidurių užkietėjimas, išmatų obstrukcija.

Gydymaschirurginis: operacija atliekama pirmosiomis valandomis po gimimo. Jo tikslas yra pašalinti atreziją ir užtikrinti normalų išmatų praėjimą.

Urogenitalinės sistemos apsigimimai

Inkstų anomalijos pasireiškia jų formos, dydžio, kiekio, padėties pasikeitimu. Yra šios anomalijos:

Inksto aplazija (agenezė) – vieno inksto nebuvimas;

Papildomas inkstas;

Inkstų hipoplazija - dydžio sumažėjimas ir jo funkcionalumo sumažėjimas;

Inkstų distopija – pakitusi jo padėtis (krūtinės ląstos distopija – inksto perkėlimas į krūtinę, dubens – inksto perkėlimas į dubenį ir kt.);

Pasagos inkstas - jo viršutinių arba apatinių polių susiliejimas;

Inkstų policistinė liga visada yra dvišalis procesas, kuriam būdingas organo parenchimos pakeitimas keliomis įvairaus dydžio cistomis; inksto cista - vienišas ertmės formavimas organo parenchimoje, užpildytas skysčiu.

Inkstų apsigimimų diagnozė galima naudojant specialius tyrimo metodus (rentgenografiją, scintigrafiją, echografiją, kompiuterinę tomografiją, funkcinius tyrimus).

Gydymaskonservatyvus, simptominis. Esant komplikacijoms, nurodomas chirurginis gydymas – nefrektomija, esant kitam inkstams ir jo funkcijų išsaugojimui. Esant inkstų nepakankamumui, atliekama inkstų transplantacija.

hipospadijos- vyriškos šlaplės distalinės dalies nebuvimas. Tai pasitaiko 1 iš 200–400 naujagimių. Šlaplės anga gali atsidaryti ties varpos galvutės pagrindu, jos kamieno srityje arba šalia kapšelio. Pastarajame variante pakabinamos dalies nėra, kapšelis padalintas į dvi dalis

pusės, primenančios lytines lūpas, šlapinimasis – pagal moterišką tipą.

epispadijos- šlaplės priekinės sienelės neužsidarymas distalinėje varpoje (dalinis) arba per visą jos ilgį (visas). Paplitimas yra 1 atvejis iš 50 000 naujagimių. Esant visiškoms epispadijoms, pastebimas šlapimo nelaikymas.

Gydymaschirurginis - šlaplės angos išstūmimas, kaverninių kūnų tiesinimas, šlaplės plastika.

Šlapimo pūslės eksstrofija - priekinės šlapimo pūslės sienelės ir priekinės pilvo sienos srities nebuvimas. Tai pasitaiko 1 iš 50 000 naujagimių. Šlapimo pūslė pasukta į išorę, atidengta jos gleivinė.

Gydymaschirurginis - šlapimo pūslės plastika, šlapimtakių persodinimas į tiesiąją žarną.

kriptorchizmas- vienos ar abiejų sėklidžių, likusių retroperitoninėje erdvėje arba kirkšnies kanale, intrauterinis judėjimas į kapšelį. Diagnozė pagrįsta tuo, kad kapšelyje nėra vienos ar abiejų sėklidžių.

Gydymasoperatyvinis - sėklidės nuleidimas su jos kirkšnine vieta, hormonų terapija.

Galūnių apsigimimai

Galūnių vystymosi pažeidimas gali lemti visos galūnės ar jos dalies, pirštų nebuvimą, taip pat papildomų galūnių, pirštų atsiradimą. Galūnių ilgio padidėjimas (makromelija) arba atskiri pirštai (makrodaktilija) dažniau susijęs su galimu kraujotakos pažeidimu - arterioveninių fistulių buvimu. Vienos ar kelių galūnių nebuvimas (ektromelija); vienos iš galūnių ar jos dalies nebuvimas (hemimelija). Proksimalinės galūnės dalies (peties, šlaunies) nebuvimas lemia tai, kad normaliai išsivysčiusios blauzdos, dilbiai, rankos ar pėdos prasideda nuo kamieno. (fokomelija). Pagerinti galūnės funkciją galima tik protezuojant vaikus, siekiant užtikrinti jų augimą ir vystymąsi.

Įgimtas klubo išnirimas. Paplitimas yra 1 atvejis 1000 naujagimių. Jis išreiškiamas pažeidžiant šlaunikaulio galvos padėtį: jis yra pasislinkęs ir yra už sąnario ertmės. Dislokacija gali būti dvišalė. Jie atskleidžia ne tik klubo sąnario elementų padėties pažeidimą, bet ir jų struktūrinį

pakitimai: neišsivysčiusi šlaunikaulio galva (diagnozuota jos hipoplazija), sustorėjusi klubo sąnario ertmė.

Laiku diagnozavus dislokaciją, galima visiška korekcija. Vaikas apžiūrimas iš karto po gimimo, klubo išnirimui būdingas pasyvių judesių sąnario pažeidimas (pagrobimas, rotacija). Jei išnirimas nėra diagnozuotas laiku, tada vaikui vystantis toliau įvyksta šlaunikaulio galvos poslinkis, o išnirimas nustatomas vaikui pradėjus vaikščioti. Eisena smarkiai sutrikusi: vaikas vaikšto, braidžioja nuo pėdos ant kojos („anti“ eisena), pastebimas kojos sutrumpėjimas. Būdinga paciento išvaizda profiliu žiūrint iš stovimos padėties: ryški juosmens lordozė, dubens deformacija, galūnės sutrumpėjimas. Radiografija leidžia ne tik patikslinti diagnozę, bet ir nustatyti sąnarinių paviršių hipoplazijos laipsnį bei šlaunikaulio padėtį.

Gydymasdislokacija apima galvos poslinkio pašalinimą – galvos sumažinimą ir galūnės imobilizavimą specialiais ortopediniais prietaisais arba gipsu.

įgimta šleivapėdystė (pes equinovarus congenitus)pasitaiko 1 iš 1500 naujagimių. Diagnozė lengvai nustatoma pagal pėdos formą ir padėtį.

Gydymasturėtų prasidėti kuo anksčiau. Tai apima rankinį pėdos tiesinimą ir jos fiksavimą, masažą ir fizioterapinius pratimus. Vėlesniais laikotarpiais taikomas chirurginis gydymas: raiščių perpjovimas, sausgyslių persodinimas arba pleišto formos pėdos kaulų rezekcija, pėdą pastatant į teisingą padėtį ir fiksuojant gipsu.

Artrogripozė(artrogripozė) -daugybinės sąnarių kontraktūros dėl nepakankamo simetriškos lokalizacijos galūnių raumenų išsivystymo. Sustingimas, judesių apribojimas lemia konservatyvios terapijos poreikį (masažas, fizioterapija, fizioterapija).

sindaktiškai(sindaktilija)išreikštas esant sąaugoms tarp pirštų. Pirštų suliejimas gali būti oda arba kaulas (178 pav.). Defektą sukelia embriogenezės pažeidimas: iki 2 mėnesių intrauterinio gyvenimo, pirštai sujungiami membranomis, o tada atskiriami. Pirštų atskyrimas atliekamas chirurginiu būdu 2-3 metų amžiaus.

Polidaktilija(polidaktilija)- pirštų skaičiaus padidėjimas. Susitikti tiek ant rankų, tiek ant kojų, gali lydėti rankos ar pėdos funkcijų pažeidimas. Chirurginis gydymas – papildomų pirštų pašalinimas.

Ryžiai. 178.Sindaktilija: a - oda; b - kaulas.

makrodaktiliai(makrodaktilija)- atskirų pirštų apimties padidėjimas. Jei dėl defekto sutrinka plaštakos ar pėdos funkcija, atliekama piršto amputacija.

Ektrodaktija(ektrodaktilija) -pirštų skaičiaus sumažėjimas. Gali trūkti vieno ar kelių pirštų ar kojų pirštų. Norėdami atkurti plaštakos funkcijas ir pašalinti kosmetinį defektą, jie imasi pirštų persodinimo iš pėdos į plaštaką mikrochirurginiais metodais.

Iki šiol pasaulyje nebuvo iki galo ištirtos visos priežastys ir veiksniai, lemiantys nenormalų įvairių organų vystymąsi. Tokie nukrypimai pasireiškia tiek ankstyvosiose vystymosi stadijose, tiek vėlesniais laikotarpiais. Pasitaiko atvejų, kai anomalijos ir patologijos buvo nustatytos jau suaugus.

Įvairių veiksnių įtaka

Atsirandančios deformacijos ir nedidelės ar rimtos žmogaus kūno raidos anomalijos atsiranda veikiant įvairiems veiksniams, kurie sąlyginai skirstomi į išorinius ir vidinius.

Vidiniai veiksniai, sukeliantys įgimtas anomalijas, yra šie:

• Hormoniniai sutrikimai, susiję su netinkamu endokrininės ir imuninės sistemos funkcionavimu;
• Nepakankamas ląstelių vystymasis gimdoje;
• Tėvystės amžiaus įtaka;
• Vaisiaus hipoksija nėštumo metu.

Įprasta išorinius veiksnius vadinti neigiamos aplinkos poveikiu besivystančiam vaisiui:

• Cheminis;
• spinduliuotė;
• infekcinis;
• biologinis;
• Mechaninis.

Dažniausia anomalijų turinčių vaikų gimimo priežastis visada yra genų lygio mutacijos, pagrįstos jų tėvų priklausomybe nuo alkoholio ir narkotikų. Antras reikšmingas vaikų įgimtų anomalijų veiksnys yra vieno ar abiejų tėvų chromosomų rinkinių nukrypimas.

Nenormalaus vystymosi tipai

Yra daugiau nei 4000 apsigimimų, iš kurių pusę galima gydyti chirurginiu būdu.

Tačiau tos įgimtos vaikų anomalijos, kurių negalima ištaisyti ir sukeliančios rimtas deformacijas, dažnai sukelia mirtį pirmaisiais gyvenimo metais.

Įgimtos ydos, atsiradusios dėl neteisingo organo ar kūno dalies formavimosi, vadinamos struktūrinėmis. Tokios anomalijos atsiranda periodiškai, ne dažniau kaip 1 atvejis 3,5 tūkst. gimimų.

Nervų sistemos ligos tėvams, tam tikrų vaistų vartojimas nėštumo metu, rimta virusinė infekcija – visa tai gali sukelti būsimo vyro vystymosi anomalijas.

Dažniausios įgimtos anomalijos yra:

• Širdies liga;
• Įgimta stuburo anomalija;
• Smegenų apsigimimai;
• Įvairių etiologijų encefalopatija;
• Urogenitalinės sistemos anomalijos;
• Naujagimių žarnyno nepraeinamumas;
• Įgimtos kojų ir rankų formavimosi ydos;
• VACTERL defektai – daugybiniai pažeidimai;
• Centrinės nervų sistemos ir jutimo organų defektai;
• veido defektai;
• Įgimta inkstų anomalija;
• Angiomos

Stuburo ir inkstų anomalijos

Atskirai reikėtų pasakyti apie įgimtą stuburo anomaliją. Ankstyvojo vaisiaus vystymosi metu ši patologija praktiškai nenustatoma.

Šios deformacijos apima:

• įgimta kifozė;
• Nugara Bifida;
• Achondroplazija;
• Pilnas slankstelių blokas;
• Stuburo segmentacija;
• Nepakankamas slankstelių išsivystymas;
• Šonkaulių stenozė;
• Klippel-Feil sindromas;
• Gimdos kaklelio srities sąnarių subluksacijos;
• pakaušis;
• Slankstelių skaičiaus ir jų susiliejimo anomalijos.

Kai kurios iš šių anomalijų gali būti pašalintos chirurginiu būdu ir sustiprinto poveikio metodu, pavyzdžiui, naudojant Shants apykaklę.

Papildomi metodai yra privalomas tarpslankstelinių injekcijų naudojimas, fizioterapija, mankštos terapija, akupunktūra ir masažas.

Įgimtos inkstų anomalijos yra retos.

Tarp jų:

• Organo dydžio anomalijos;
• alazija;
• cistozė;
• Neteisinga vieta;
• Inkstų defektas.

Tokie nukrypimai dažnai nustatomi jau paauglystėje ar suaugus. Pirmaisiais gyvenimo etapais galima diagnozuoti tik akivaizdžias vystymosi patologijas.

Iš šio skyriaus „Įgimtos anomalijos“ galite sužinoti išsamiai:

• Apie patologijų priežastis žmogaus organizmo raidoje;
• Apie įgimtas anomalijas ir jų simptomus;
• Apie vystymosi patologijų diagnozavimo galimybes;
• Apie gydymo metodus;
• Apie vaikų, turinčių įgimtų anomalijų, gyvenimą.

Kad mylimas vaikas gimtų sveikas, be raidos anomalijų, reikalingas priemonių kompleksas, apsaugantis besilaukiančią mamą nuo neigiamo aplinkos poveikio, šalinantis chromosomų klaidų priežastis, individualios konsultacijos, nustatančios, ar nėra anomalijų. paveldima liga.

Maždaug 2–3% naujagimių turi rimtų įgimtų apsigimimų. Embriologiškai tokie defektai skirstomi į tris pagrindines klases (36-6 lentelė):

Gimimo defektai dėl nepilnos morfogenezės;

apsigimimai dėl pasikartojančios morfogenezės;

Gimimo defektai dėl nenormalios morfogenezės. Nepilna morfogenezė yra dažniausia patologija, aberrantinė – rečiausia.

36-6 lentelė.

(Cohen M.M., 1997)

Beveik visi įgimti apsigimimai atsiranda embriono laikotarpiu (3-10 nėštumo savaičių), organų diferenciacijos laikotarpiu (36-7 lentelė).

Gimimo defektai gali būti paprasti arba sudėtingi. Kuo vėlesnis įgimto defekto atsiradimo laikotarpis, tuo didesnė tikimybė, kad gretimų embriono struktūrų patogenetiškai susijusių defektų (paprastų įgimtų apsigimimų) nebus. Jei defektas atsiranda ankstyvose embriogenezės stadijose, gretimų struktūrų įsitraukimo tikimybė yra gana didelė, atsiranda dauginių įgimtų apsigimimų kaskada arba įgimtų apsigimimų seka (seka). Pavyzdys yra Pierre'o Robino seka, kai pirminis defektas, pasireiškiantis apatinio žandikaulio intrauterinės hipoplazijos forma, sukelia liežuvio nuleidimo proceso pažeidimą, o tai savo ruožtu lemia gomurio neužsivėrimą.

36-7 lentelė. Įgimtų apsigimimų susidarymo laikas (Cohen M.M., 1997)

Įgimtas apsigimimas savo klinikine išraiška gali būti minimalus (išsišakojimas iš uvulos) ir maksimaliai ryškus (neužsikimšęs gomurys). Esant minimaliam pasireiškimui, tai bus apibrėžiama kaip nedidelė vystymosi anomalija. Sudėtingas apsigimimas arba seka taip pat gali pasireikšti minimaliame klinikiniame variante.

Taigi, pavyzdžiui, holoprosencefalijos sekai sunkiausioje versijoje būdingas įgimtas smegenų pusrutulių išsigimimas ir veido anomalijos - nosies struktūrų nebuvimas, hipotelorizmas, ikižandikaulių agenezė, neužsivėrus lūpos ir alveolinis procesas. viršutinis žandikaulis; minimaliame klinikiniame variante jam būdingas hipotelorizmo derinys su vienu žandikauliu. Tai žinoti itin svarbu nustatant holoprosencefalija sergančio vaiko šeimos genetinę prognozę – tiriant tėvus dėl minimalių klinikinių apraiškų.

DEFORMACIJOS

Šio tipo apsigimimai randami maždaug 1-2% naujagimių. Dažniausiai pasitaikantys defektai yra šleivapėdystė, įgimtas klubo sąnario išnirimas ir padėties skoliozė (posturalinė skoliozė). Deformacijos dažniausiai atsiranda vėlyvuoju vaisiaus periodu dėl trijų pagrindinių priežasčių ir predisponuojančių veiksnių (36-8 lentelė): mechaninės priežastys; įgimtos apsigimimai; funkcinės priežastys.

Mechaninės deformacijų priežastys dažniausiai pasitaiko ir atsiranda vaisiaus hipokinezijos fone. Tyrimas, atliktas su 4500 naujagimių, parodė, kad tarp visų naujagimių, turinčių deformaciją, 1/3 vaikų turėjo dvi ar daugiau deformacijų. Šią įgimtų deformacijų seką puikiai iliustruoja pavyzdys, kai gimdos rigidiškumas yra trijų deformacijų priežastis – plagiocefalija, apatinio žandikaulio asimetrija ir plokščiapėdystė vienam naujagimiui.

36-8 lentelė. Deformacijų atsiradimą skatinantys veiksniai (Cohen M.M., 1997)

Mechaninis
priežasčių	Gimdos ir pilvo raumenų standumas (susijęs su
	pirmas gimimas)
	Nėščios moters žemas ūgis ir sumažėjęs kūno dydis
	moterys
	Dubens žiedo hipoplazija
	Gimdos hipoplazija
	dviragė gimda
	Gimdos lejomioma
	Neįprasta implantavimo vieta
	Lėtinis amniono skysčio nutekėjimas
	Oligohidramnionas (įvairių etiologijų)
	Neįprasta vaisiaus padėtis
	Ankstyvas vaisiaus galvos įvedimas į dubenį
	Daugiavaisis nėštumas
	Įgimtos vaisiaus formavimosi ydos
	Didelis vaisius (įgimta makrosomija)
	Makrocefalija arba vaisiaus hidrocefalija
apsigimimų	Spina bifida;
vaisiaus vystymasis kaip
deformacijų priežastis	Kiti įgimti vaisiaus nervų sistemos apsigimimai
	Vaisiaus inkstų agenezė (dvišalė)
	Sunki inkstų hipoplazija
	Sunki policistinė inkstų liga
	Šlaplės atrezija
Funkcinis	Neurologiniai sutrikimai (įgimta hipotenzija)
priežasčių
	Raumenų sutrikimai
	Jungiamojo audinio defektai

7,6 % naujagimių deformacijų priežastis buvo įgimtos vaisiaus formavimosi ydos. Iš jų dažniausios ir prognoziškai sunkiausios buvo įgimtos nervų sistemos ydos. Pavyzdys yra meningomielocelė, kai pirminis defektas, pasireiškiantis spina bifida forma, yra vėlesnių defektų, atsirandančių dėl įgimto klubo išnirimo ir įgimtos šleivapėdystės, priežastis.

Beveik visi sunkūs įgimti šlapimo sistemos apsigimimai sukelia oligohidramnioną, kuris savo ruožtu yra Poterio sindromo priežastis (neįprastas vaisiaus veidas, daugybinės galūnių kontraktūros).

Funkcinės deformacijų priežastys yra įvairios naujagimių įgimtos hipotenzijos formos ir neuromuskulinės artrogripozės rūšys. Įgimta hipotenzija gali būti susijusi su mikrognatija, mikroglosija, išsikišusiomis šoninėmis kietojo gomurio siūlėmis, nenormaliomis plaštakos ir pėdos lenkimo raukšlėmis, plano-valgus pėdomis ir kitomis deformacijomis. Artrogripozei būdingas įgimtas galūnių standumas ir sąnarių fiksacija būdingoje padėtyje.

ŽLUGIMAS

Tikslus sutrikimų dažnis nežinomas, jis nustatomas 1-2% naujagimių. Pirmasis tyrėjas, aprašęs tokio tipo patologiją 1968 m. monografijoje „Vaisiaus apsigimimai, kuriuos sukelia amniono plyšimas nėštumo metu“, buvo R. Torpinas (Cohen M.M., 1997). Sutrikimai atsiranda dėl įvairių priežasčių: kraujagyslių veiksnių, anoksijos, infekcijų, radiacijos, teratogenų, amniono juostų, mechaninių veiksnių. Sutrikimų tipas ir sunkumas priklauso nuo nėštumo amžiaus, smūgio vietos ir audinių pažeidimo laipsnio. Dažniausiai sutrikimai atsiranda vaisiaus periodu, tačiau teratogeninis poveikis būdingas embriono morfogenezei. Kai kurie iš šių apšvitų, atsirandančių embriono laikotarpiu, „fenokopuoja“ įgimtus apsigimimus. Taigi, pavyzdžiui, ankstyvojo nėštumo vaisiaus vandenys gali sukelti anencefaliją, lūpos ir gomurio plyšį, galūnių defektus. Sunkiausia yra diferencinė diagnozė tarp įgimtų ydų ir sutrikimo dėl kraujagyslių patologijos (36-9 lentelė).

36-9 lentelė. Embriono ir vaisiaus kraujagyslių sutrikimo mechanizmai (Cohen M.M., 1997)

Patogenezė	Struktūrinė anomalija
Embrioninio kapiliarų tinklo sunaikinimas	Ankstyva amniono seka, galūnių ir kūno sienelių kompleksas, galūnių redukcijos anomalijos, viršutinio žandikaulio srities ir galūnės hipoplazija
Embrioninių kraujagyslių patvarumas	Galūnių defektai: radialinė aplazija, blauzdikaulio aplazija, šeivikaulio aplazija, šleivapėdystė
Priešlaikinė embrioninių kraujagyslių amputacija	Poraktinės arterijos patologijos seka (Lenkijos, Möbius, Klippel-Feil sekos), gastroschizė, pasagos inkstai
Kraujagyslių brendimo pažeidimas	Kapiliarinės hemangiomos, arterioveninės fistulės, aneurizmos (Berry aneurizmos)
Kraujagyslių okliuzija (išorinis suspaudimas).	Anomalijos, susijusios su lejomioma, nėštumu iš kiaušintakių ir dviragės gimdos
Kraujagyslių okliuzija (embolinė trombozė).	Porencefalija, hidraencefalija, mikrocefalija, tulžies pūslės atrezija, distalinė sindaktilija, hemifacialinė mikrosomija (reta), dvišalis anorchizmas, odos aplazija
Hemodinamikos pažeidimas	Anomalijos, kurias sukelia kokaino vartojimas nėštumo metu

Tarp sutrikimų ypač svarbus teratogeninis poveikis, t.y. patologinis įvairių aplinkos veiksnių poveikis embrionui (rečiau vaisiui), įskaitant tam tikras motinos ligas (36-10 lentelė).

Pavieniai įgimti vystymosi defektai nesukelia diagnozavimo sunkumų. Visiškai kitokia situacija pastebima dauginių apsigimimų srityje, kur empirinė patirtis ir žinios apie pavienius apsigimimus turinčių vaikų diagnostiką ir gydymą yra ne tik nepakankamos, bet dažnai ir klaidingos.

Klinikinės praktikos poreikiai prisidėjo prie mokslinių darbų išplėtimo, siekiant ištirti dauginių įgimtų raidos defektų etiologiją ir patogenezę. Vėliau šis skyrius buvo pavadintas sindromologija. Viena iš aiškių sindromologijos ir klasikinės medicinos skirtumo iliustracijų, t.y. medicina, kur diagnozuojama ir tiriama izoliuota vieno organo ar sistemos patologija, yra tai, kad klasikinėje medicinoje XX amžiuje buvo aprašytos tik kelios naujos ligos (radiacinė liga, legioneliozė, AIDS, Laimo liga), o 2005 m. sindromologijoje tokių nozologinių formų skaičius viršijo 5000, o kasmet aprašoma ne mažiau kaip 80 naujų.

Dėl kai kurių sindrominės patologijos formų šiuolaikinė molekulinė genetika leido lokalizuoti juos lemiančius genus ir ištirti genų transkripcijos produktus, kuriuos dažniau reprezentuoja membraniniai receptoriai arba audinių augimo faktoriai. Pavyzdžiui, sergant Hirschsprungo liga, buvo nustatytos dvi skirtingų genų mutacijos: RET onkogeno ir endotelino B receptorių, kurie leido atskirti du genetinius šios įgimtos patologijos tipus.

Sindromologija – itin plati sritis, apimanti beveik visas medicinos specialybes. Maždaug 1% visų naujagimių turi daugybinių įgimtų anomalijų ar sindromų. Iš jų 40% atvejų tam tikrą sindromą galima diagnozuoti jau šiandien, o likusius 60% reikia priskirti prie „naujų“ sindromų. Nors daugelis sindromų yra gana reti, sindrominės patologijos formos iš viso sudaro kiekybiškai reikšmingą medicinos dalį.

36-10 lentelė. Embriono ir vaisiaus kraujagyslių sutrikimo mechanizmai (Cohen M.M., 1997)

Aplinkos faktoriai	Teratogeninis poveikis
	Farmakologiniai preparatai
Talidomidas	Galūnių mažinimo anomalijos. Viršutinių galūnių juostos hipoplazija.
	Ausų anomalijos
Alkoholis	Uždelstas fizinis vystymasis. Neįprastas fenotipas (trumpi akių vokai)
	laiko tarpsniai). Mikrocefalija, protinis atsilikimas
DietylstyleOestrol	Makšties adenomatozė. Gimdos kaklelio erozija. Makšties adenokarcinoma
	(retai)
varfarinas
	Nosies kremzlių hipoplazija. Įgimti centrinės nervų sistemos defektai. Taškinis kalcifikavimas
	epifizės
Hidantoinas (Dilantinas)
	Uždelstas fizinis vystymasis. Neįprastas fenotipas. Mikrocefalija, psichinė
	atsilikimas
Trirmetadionas
	Sulėtėjęs psichomotorinis vystymasis. Neįprastas fenotipas (arkos formos
	antakiai). Lūpos ar gomurio infekcija
Aminopterinas
Metotreksatas	Spontaniški abortai. įgimta hidrocefalija. Uždelstas fizinis vystymasis
	tiya. Neįprastas fenotipas
Streptomicinas
	Įgimtas sensorineurinis klausos praradimas
Tetraciklinas
	Įgimta danties emalio hipoplazija. Dantų spalvos pakitimas (geltoni dantys)
natrio valproatas
	Nervinio vamzdelio defektai (Spina bifida)
Retinolis
	Spontaniški abortai. Kraniofacialinės anomalijos. Nervinio vamzdelio defektai
Ličio preparatai
	Įgimtos širdies ydos (Ebšteino anomalija)
Antitiroidiniai vaistai
	VG. Gūžys
Androgenai ir didelės dozės
maskulinizuojantis	Maskulinizacija
progestinai
Penicilaminas
	Hiperelastinė oda. Įgimta jungiamojo audinio patologija
Metilo gyvsidabris (gyvsidabris)	Cheminės medžiagos
	Įgimta smegenų atrofija. Spastiškumas, traukuliai. psichikos
	atsilikimas
Vadovauti
	Uždelstas fizinis vystymasis. Neįprasta odos spalva (pilka)
Rūkymas	Fizinė, mitybos ir kita įtaka
	Spontaniški abortai. IUGR
jonizuojanti radiacija
	Žala priklauso nuo nėštumo amžiaus. Spontaniški abortai. Įgimtas
	vystymosi defektai (18-36 nėštumo diena). Mikrocefalija ir protinis atsilikimas
	Netektas (8-15 nėštumo savaitė)
Hipertermija
	CNS apsigimimai
motinos cukrinis diabetas
	UPU. Kaudalinės regresijos sindromas
jodo trūkumas maiste
PKU motinoje	Gūžys. Protinis atsilikimas ir sulėtėjęs fizinis vystymasis
	Abortas, mikrocefalija, protinis atsilikimas

Terminas „sindromas“ yra graikų kilmės ir reiškia „bėgimą greta“. Žmogaus patologijos srityje šis terminas reiškia simptomų kompleksą, t.y. pacientas vienu metu turi du ar daugiau simptomų. Jei šiuos simptomus vienija patogenetinis ryšys, tačiau jie gali turėti skirtingą priežastį ar etiologiją, tai yra patogenetiniai sindromai. Geras tokio sindromo pavyzdys – įgimta progresuojanti hidrocefalija, kurios etiologija gali būti įgimta formavimosi yda, navikas ar įgimta infekcija.

Jei simptomai ar simptomų kompleksas atsiranda dėl vienos priežasties (monokauzinė etiologija), tai terminas sindromas reiškia nosologinę ligos formą (nosologinis sindromas) ir šia prasme yra termino „liga“ sinonimas. Praktikoje, vadovaujantis tarptautinių ekspertų rekomendacijomis, terminą „liga“ geriau vartoti tais atvejais, kai ligos eiga progresuoja.

Taigi sindromas yra etiologiškai apibrėžta liga, turinti pleiotropinį (daugybinį) poveikį.

Tokio sindromo pavyzdys yra Recklinghauseno ligos arba 1 tipo neurofibromatozės izoliacijos istorija. 1849 m. Robertas Smithas, pagrindinis Dublino medicinos mokyklos chirurgas, paskelbė dviejų neurofibromatozės atvejų klinikinius ir patoanatominius ypatumus ir citavo duomenis iš 75 ankstesnių publikacijų medicinos literatūroje. Tačiau tik Recklinghauseno pranešime (von Recklinghausen, 1882) buvo pagrįsta neurofibromatozės kaip nosologinės formos idėja. Dabar įrodyta, kad ši patologija yra viena iš labiausiai paplitusių žmonių paveldimų ligų ir pasitaiko 1 atvejui iš 2000 gimimų. Šiuolaikiniai šios ligos diagnostikos kriterijai, pagrįsti tokiais būdingais simptomais kaip odos hiperpigmentacija (pvz., „kava su pienu“), įgimti klaidingi sąnariai ar apatinių galūnių kaulų išlinkimas, buvo sukurti tik 1987 m. Pažymėtina. kad diagnozė yra įmanoma tais atvejais, kai pacientui yra du iš šių požymių ir jei jie nėra kitos ligos simptomai.

1 tipo neurofibromatozės (Recklinghauseno ligos) diagnostikos kriterijai (PSO memorandumas, 1992):

Brendimo nesulaukusio paciento apžiūros dirbtinėje šviesoje metu randamos ne mažiau kaip penkios šviesiai rudos pigmentinės dėmės (plačiausioje vietoje daugiau nei 5 mm); apžiūrint pacientą, pasiekusį brendimo laikotarpį - ne mažiau kaip 6 amžiaus dėmės (plačiausioje vietoje daugiau nei 15 mm);

Dviejų ar daugiau bet kokio tipo neurofibromų arba vienos plexiforminės neurofibromos buvimas pagal anamnezę arba klinikinį tyrimą;

Dauginės, į strazdanas panašios pigmentinės dėmės pažastyje ar kirkšnyje;

Sfenoidinio kaulo sparno displazija arba įgimtas ilgųjų kaulų išlinkimas arba retėjimas su netikro sąnario susidarymu arba be jo;

Regos nervo glioma;

Dvi ar daugiau Pisch dėmių/mazgelių aptiktos rainelėje tiriant plyšinę lempą;

1 tipo neurofibromatozės buvimas pagal aukščiau nurodytus kriterijus pirmojo laipsnio giminaičiams (tėvams, seserims ar palikuonims).

Laiku diagnozuojant Recklinghauzeno neurofibromatozę, norint anksti diagnozuoti CNS neoplaziją, reikalingas dinaminis stebėjimas atliekant periodinę galvos ir nugaros smegenų KT.

Jau XX amžiaus 60–70 m. buvo aprašyta dauguma chromosominių ir teratogeninių sindromų bei daugybė genų sindromų. Iki XX amžiaus 80-ųjų pradžios. patirtis leido ne tik sukurti vieningą tarptautinę terminologiją, bet ir pasiūlyti kai kuriuos metodinius metodus, kaip nustatyti „naujus“ sindromus ir tirti daugelio vystymosi defektų patogenezę (Spranger J. ir kt., 1982; Cohen MM., 1982; Cohen MM. , 1997).

Praktikoje sindrominės patologijos formos taip pat apima atvejus, kai, be vieno įgimto defekto, vaikui pastebimas neįprastas fenotipas, tai yra, yra trys ar daugiau nedidelių vystymosi anomalijų.

Nedidelės raidos anomalijos arba disembriogenezės stigmos – tai nenormalūs atskirų organų ar audinių morfologijos variantai, neturintys medicininės reikšmės, t.y. nereikalaujantis gydymo. Šių variantų atsiradimas siejamas su embrioniniu arba, rečiau, su vaisiaus žmogaus morfogenezės periodu. Klinikinėje genetikoje ir sindromologijoje nedidelės raidos anomalijos yra itin svarbus diagnostinis požymis, rodantis didelę rimtų morfogenezės sutrikimų tikimybę įgimtų apsigimimų forma, kuriems reikalinga speciali diagnostika ir dažnai vėlesnės chirurginės intervencijos (36-11 lentelės).

Žmonėms aprašyta daugiau nei 200 informacinių morfogenetinių variantų, nors klinikinėje praktikoje paprastai naudojama ne daugiau kaip 80 smulkių vystymosi anomalijų.

Nedideli naujagimių vystymosi anomalijos:

Galva:

V nenormalus plaukų augimo modelis;

V išlygintas pakaušis;

V kaukolės skliauto „guzeliai“.

Orbitos sritis:

V epikantinės klostės;

V atvirkštinis epikantas;

V Mongoloidinė akių dalis;

V anti-mongoloidinė akių dalis;

V trumpi voko plyšiai;

V išorinių akies kampučių distopija;

V vidutinio sunkumo hipotelorizmas;

V vidutinio sunkumo hipertelorizmas;

Ptozė yra lengva;

V rainelių heterochromija;

V mikroragena.

Ausų lukštai:

V pirmykštė forma;

V Darvino tuberkuliozė;

V nenormali garbanos forma;

V asimetrinės ausinės;

V pasuktos ausinės;

V sumažintos ausinės;

V išsikišusios ausinės;

V tragus nebuvimas;

Šlapimo padalijimas;

V skilties nebuvimas;

V ausies duobutės;

V ausies „iškyšos“;

V išorinės klausos landos susiaurėjimas.

Nosis ir filtras:

¦¦¦ nosies sparnų hipoplazija;

¦¦¦ išsiskleidusios šnervės;

¦¦¦ išlygintas filtras;

¦¦¦ išsikišęs filtras.

Burnos ir burnos sritis:

¦¦¦ mikrogenija;

¦¦¦ liežuvio skilimas;

¦¦¦ aberrantinis burnos prieangio frenulis;

¦¦¦ naujagimių dantų filtras.

¦¦¦ pterigoidinis kaklas - vidutiniškai;

¦¦¦ kaklo fistulės.

Rudimentinė polidaktilija; vienintelė delno lenkimo raukšlė; nenormalūs dermatoglifai; mažųjų pirštų klinodaktilija; 4-5 pirštų sutrumpinimas; hipoplastinės galinės falangos.

Syndactyly P-Sh pirštai; sandalų tarpai; trumpas 1-asis pirštas; pirštų primetimas (IV-V); sustorėję nagai.

Odos dangteliai:

hemangiomos;

Odos hiperpigmentacija ir nevi; Mongoloidinės dėmės (baltojoje rasėje); odos depigmentacija; priediniai speneliai arba areolas.

Liemuo:

¦¦¦ tiesiųjų pilvo raumenų diastazė;

¦¦¦ vidutinio sunkumo hipospadijos (galvos);

¦¦¦ gilūs kryžkaulio įspaudai.

Skeletas:

¦¦¦ krūtinkaulio įdubimas arba išsikišimas.

Galva, kaklas ir plaštaka yra labiausiai informatyvūs šių požymių atžvilgiu, daugiau nei 70% visų smulkių vystymosi anomalijų yra šioje srityje. Smulkių raidos anomalijų diagnostinė vertė yra skirtinga. Iš esmės svarbu, kad šių požymių praktinė reikšmė slypi trijų ar daugiau anomalijų diagnozėje. Kiekvienam naujagimiui, turinčiam tris ar daugiau smulkių vystymosi anomalijų, yra didelė tikimybė (90 %) rimto įgimto smegenų, širdies, inkstų ar stuburo apsigimimo, be to, yra didelė tikimybė (50 %) diagnozuoti sindrominę formą. patologija. Jei vaikas, kurio psichomotorinės raidos tempas yra sulėtėjęs, turi tris ir daugiau smulkių raidos anomalijų, konstatuojama didelė centrinės nervų sistemos organinio pažeidimo rizika (žr. 36-11 lenteles). Kartais tik dviejų nedidelių vystymosi anomalijų buvimas yra informatyvus diagnozei. Taigi, pavyzdžiui, hipotelorizmas (artimai esantys akių obuoliai) ir vienas viršutinis smilkinys rodo įgimtą smegenų, pvz., prosencefalinės grupės, apsigimimą.

Diagnozuojant vaiko įgimtą raidos ydą, neonatologui keliami šie klausimai:

Kokiai patologijai priklauso šis defektas (įgimtas vystymosi sutrikimas, sutrikimas, deformacija ar displazija)?

Kaip dažnai su šiuo apsigimimu siejama kitų apsigimimų ar ligų, kurios dar kliniškai nepasireiškia?

Kokiu dažnumu šis įgimtas defektas yra sindrominės patologijos formos simptomas?

Kokie sindromai dažniausiai pasireiškia esant šiam įgimtam defektui?

Atsakymai į šiuos klausimus – pirmasis diagnostikos žingsnis bendrame neonatologo ir genetiko darbe. Galutinis šio etapo tikslas – papildomų įgimtų vystymosi defektų diagnostika arba konkretaus sindromo diagnozė. Diagnozavus sindrominę patologijos formą, daugeliu atvejų aiškėja tolesnė medicininė taktika, susijusi su konservatyviu ar chirurginiu gydymu bei medicinine genetine prognoze sergančio vaiko šeimoje. Informacija apie gyvybės ir sveikatos prognozę sergant tam tikru sindromu yra labai svarbi ir yra pagrindinis medicinos darbo tikslas.

Sindromai gali būti analizuojami įvairiais biologinės organizacijos lygiais:

Metabolinių procesų sutrikimų lygiu (dismetaboliniai sindromai);

Audinių sutrikimų lygiu (displazijos sindromai);

Organų morfologijos sutrikimų lygiu (įgimtų apsigimimų sindromai ir sutrikimo sindromai);

Tam tikros kūno dalies pažeidimų lygiu (deformacijų sindromai). Visi keturi sutrikimų lygiai taip pat turi praktinę reikšmę, nes visi keturi biologiniai sindromų tipai turi aiškius diagnostinius ir genetinius diagnozavimo ir sveikatos prognozės kriterijus (36-12 lentelės).

Naujagimio sindrominių patologijos formų diagnozė apima:

Galimybė tiksliai diagnozuoti vaiko, turinčio daugybinius defektus, gretutines ligas;

Kiekvienam sindromui būdingų komplikacijų prognozė chirurginio ar konservatyvaus įgimtų defektų ar ligų gydymo metu;

Tikslus chirurginio ar konservatyvaus ligų gydymo galimybių įvertinimas (chirurginės intervencijos laikas ir apimtis, ilgalaikiai gydymo rezultatai);

Tiksli medicininė genetinė prognozė šeimoje.

Šias išvadas gerai iliustruoja šie klinikinės praktikos stebėjimai.

36-12 lentelė. Biologiniai sindromų tipai (Cohen M.M., 1982)

Sindromo tipas (sutrikimų lygis)	Būdingi bruožai	Pavyzdžiai
Dismetabolinis sindromas (metabolizmas) Displazijos sindromas (audinis)	Naujagimiai turi normalų fenotipą su progradiento klinika. Klinikiniai požymiai yra gana panašūs, palyginti su kitų tipų sindromais. Nėra ryšio su įgimtais apsigimimais. Galimas pirminio biocheminio defekto patikrinimas. Autosominis recesyvinis paveldėjimas Paprastos displazijos sindromui būdingi tik pažeidimai	PKU, Tay-Sachs liga, HCV Marfano sindromas, Ehlers-Danlos sindromas, achondroplazija

	vienas gemalo sluoksnis.
	Dominuojantis arba recesyvinis tipas
	paveldėjimo
Hamartoneoplastinis		Neurofibromatozė
sindromas:	Dalyvauja dvi ar trys lytinės ląstelės	Recklinghausenas
	lapas;
	polinkis į neoplaziją;
	dažniausiai dominuojantis paveldėjimo būdas
Apsigimimų sindromas arba		Dauno sindromas,
sutrikimai (organai)	Du ar daugiau vystymosi defektų viename	TAR sindromas,
	naujagimis. Apibūdinamas	alkoholio sindromas
	embrioninė pleiotropija.	vaisius
	Biocheminis patikrinimas
	neįmanoma arba reta. Etiologija
	skirtingos – monogeninės, chromosominės
	arba teratogeninis
Deformacijos sindromas (sritis
kūnas)	Formos ar padėties pažeidimas	Poterio sindromas
	iš pradžių normaliai susiformavo
	organai ar kūno dalys.
	Dauguma atvejų paaiškinami
	sutrikusi motorinė veikla
	vaisius (hipokinezija).
	Dažniausiai pažeidžiama raumenų ir kaulų sistema
	sistema.