Was sind multiple angeborene Fehlbildungen? Angeborene Anomalien und Fehlbildungen. Einteilung angeborener Fehlbildungen nach Schweregrad

Fehlbildungen (synonym mit Entwicklungsanomalien) ist ein Sammelbegriff für Abweichungen von der normalen Körperstruktur aufgrund einer Verletzung der intrauterinen oder postnatalen (seltener) Entwicklung.

Die wichtigsten Fehlbildungen sind angeborene Fehlbildungen, die in der pränatalen Zeit entstanden sind. Unter dem Begriff „angeborene Fehlbildungen“ sind anhaltende morphologische Veränderungen zu verstehen, die über die Variation in der Struktur eines normalen Organismus hinausgehen.

Der Begriff „Fehlbildung“ ist weiter gefasst – eine Entwicklungsstörung nicht nur in utero, sondern auch postnatal (Zahndefekte, offener Ductus arteriosus).

Als „Mißbildung“ sollte ein solcher angeborener Defekt bezeichnet werden, der einen Teil oder den ganzen Körper entstellt und bei einer äußeren Untersuchung festgestellt wird. Es ist besser, diesen Begriff nicht in Bezug auf lebende Menschen zu verwenden.

Reis. 3. Fehlen eines großen Gehirns: Abb. 4. Völliges Fehlen von Gliedmaßen

Bei lebensverträglichen Fehlbildungen ist deren frühzeitige Diagnose wichtig, da einige davon operativ korrigiert werden können. Die Vorbeugung von Fehlbildungen sollte im Sinne des Schutzes einer Schwangeren vor äußeren, für den Fötus schädlichen Einflüssen erfolgen - siehe Pränataler Schutz des Fötus.

Fehlbildungen (Synonym: Entwicklungsanomalien, Missbildungen) sind Verletzungen der intrauterinen Entwicklung, Abweichungen von der normalen Körperstruktur.

Die Wissenschaft, die sich mit Missbildungen befasst, heißt Teratologie (aus dem Griechischen teras, teratos - Freak, Missbildung). Die Begriffe „Missbildungen“ und „Missbildungen“ werden als Synonyme verwendet, aber manchmal werden die leichtesten Fehlbildungen als Entwicklungsanomalien bezeichnet, und die schwersten (normalerweise begleitet von einer Entstellung des Aussehens) werden als Missbildungen bezeichnet. Fehlbildungen sind in den allermeisten Fällen Folge einer Embryopathie (siehe), gelegentlich Fetopathie (siehe). Die moderne Lehre von der Ätiologie und Pathogenese von Fehlbildungen entstand auf der Grundlage der Erfolge der Embryologie, Genetik und experimentellen Teratologie.

Auf tausend Geburten kommen durchschnittlich etwa 10 Kinder mit Fehlbildungen. Unter den perinatal Verstorbenen werden nach pathoanatomischen Daten in 8,5 - 14 % der Fälle Fehlbildungen verzeichnet.

Fehlbildungen können sich durch das Fehlen eines Organs (Agenesie, Aplasie), seine Unterentwicklung (Hypogenese, Hypoplasie) oder Überentwicklung (Hypergenese, Hyperplasie), Verschluss eines Kanals oder Öffnung (Atresie, wie Analatresie), Verschmelzung von Organen oder manifestieren Gliedmaßen (Syndaktylie; Hufeisenniere), Erhalt embryonaler Strukturen (Meckelsches Divertikel, offener Ductus arteriosus, viele Formen angeborener Herzfehler), Nichtverschluss embryonaler Fissuren (Lippenspalte, Wirbelsäule), Verlagerung von Organen oder Geweben etc. In eins
Zwillingen können Herz, Kopf oder Gliedmaßen fehlen.

Verbundene Doppelfehlbildungen entstehen bei eineiigen Zwillingen während der frühen Gastrulation durch Bifurkation des Embryoendes oder durch Verschmelzung zweier Embryonen. Jede Fehlbildung kann nur in einer bestimmten (sogenannten kritischen) Periode der Embryogenese auftreten, wenn das entsprechende Organ gebildet wird (Abb. 5). Bei Gefährdung des Embryos kann eine solche Zeit laut E. Schwalbe zu einer teratogenetischen Terminationsperiode werden.

Die Ätiologie der Fehlbildungen ist vielfältig. Es gibt zwei Hauptgruppen von ätiologischen Faktoren.

A. Genetische Faktoren (belastete Vererbung, Überreifung der Keimzellen der Eltern, Störungen des Chromosomenapparates der Keimzellen aufgrund des Alters der Eltern etc.). Im Mittelpunkt erblicher Fehlbildungen steht eine Mutation (siehe) Keimzellen von Vorfahren; sie kann durch ionisierende Strahlung und chemische Einflüsse verursacht werden. Überreifung von Geschlechtsmerkmalen ist ein langfristiges (bis zu zwei Tage) Vorhandensein einer Eizelle oder eines Spermas im Genitaltrakt einer Frau, wo diese Zellen geschädigt werden können. Es gibt Hinweise darauf, dass ältere Eltern häufiger Kinder mit Fehlbildungen haben; Dies wird durch Verletzungen des Chromosomenapparats der Keimzellen der Eltern bestimmt.

B. Faktoren, die den sich entwickelnden Embryo (Fötus) direkt beeinflussen; physikalische (Strahlung, mechanische, thermische), chemische (Hypoxie, hormonelle Störungen, Unterernährung, teratogene Gifte) und biologische (Viren, Bakterien, Protozoen) sowie psychische Traumata der Mutter, die indirekt den Embryo (Fötus) schädigen.

Von den physikalischen Faktoren hat ionisierende Strahlung den größten teratogenen Wert. Selbst kleine Strahlendosen können manchmal eine teratogene Wirkung haben. Eine mechanische Schädigung des Embryos (Fötus) wird am häufigsten bei Amnionadhäsionen beobachtet. Thermische Einwirkungen im Versuch wirken auch kurzzeitig fruchtschädigend.

Von den chemischen Wirkungen ist die Hypoxie, die aus verschiedenen Ursachen entsteht, von größter Bedeutung. Von den hormonellen Störungen, die zu Fehlbildungen führen, ist Diabetes am besten untersucht. Hormonpräparate, die die Mutter während der Schwangerschaft erhält, Mangelernährung (Mangel an Vitaminen, essentiellen Aminosäuren, Spurenelementen) kann ebenfalls zu Fehlbildungen führen. Im Experiment erwies sich Trypanblau als ständiger teratogener Wirkstoff. Kürzlich wurde die gleiche Wirkung des Beruhigungsmittels Tolidamid festgestellt. Die teratogene Wirkung vieler anderer chemischer Mittel, einschließlich Arzneimittel (insbesondere einiger Antibiotika), wurde ebenfalls beschrieben.

Auch verschiedene biologische Agenzien können Fehlbildungen verursachen. Tperr (N.M. Gregg, 1941) und andere Autoren beschrieben Missbildungen im Zusammenhang mit mütterlichen Erkrankungen in den frühen Phasen der Schwangerschaft mit Virusinfektionen (Röteln, Masern, Mumps). Bakterien und ihre Toxine können offenbar nur indirekt Fehlbildungen verursachen und Veränderungen im Körper der Mutter verursachen. Die fruchtschädigende Wirkung von Protozoen, insbesondere Toxoplasmose, ist umstritten.

Das seelische Trauma der Mutter kann bei ihr hormonelle Veränderungen hervorrufen, die letztendlich zu Fehlbildungen führen können. In diesem Fall kann die pathogenetische „Kette“ wie folgt aussehen: Angst (oder anhaltende negative Emotionen) → Hyperadrenalinämie → embryonale Ischämie → Fehlbildungen.

Dieselben Fehlbildungen können sowohl genetisch als auch durch den Einfluss der äußeren Umgebung auf den Embryo (Fötus) verursacht werden.

Behandlung. Bei manchen Fehlbildungen (Atresie, Stenose, Adhäsionen, Erhalt embryonaler Strukturen usw.) kann ein chirurgischer Eingriff wirksam sein.

Verhütung. Soziale Transformationen der Gesellschaft, die Beseitigung von Klassen-, Eigentums-, Rassen- und Religionsunterschieden erweitern den Kreis der Menschen, die eine Ehe eingehen, was dazu beiträgt, die Zahl der Erbkrankheiten, einschließlich Fehlbildungen, zu verringern. Genetische Beratung kann eine große Rolle bei der Prävention solcher Krankheiten spielen. Eine schwangere Frau sollte auf jede erdenkliche Weise vor möglichen teratogenen Wirkungen geschützt werden, insbesondere in den ersten drei Monaten der Schwangerschaft, und sie gut ernähren. Röntgenuntersuchungen sollten während dieser Zeit nicht durchgeführt werden; Sie müssen sich vor Medikamenten hüten, die den Fötus schädigen können, und vor Kontakt mit Patienten, insbesondere Virusinfektionen.

Fehlbildungen einzelner Organe - siehe Artikel zu diesen Organen.

a) Alkoholismus;

b) Infektion 1-2 %;

c) Medikamente;

d) Röntgenstrahlen.

4. Polygene multifaktorielle Vererbung.

5. Stoffwechselstörungen wie Diabetes, Phenylketonurie.

Chromosomenstörungen als Ursache angeborener Herzfehler

In 2-3% der Fälle Chromosomenanomalien verursacht werden einzelne Genmutation. Bei angeborenen Herzfehlern treten häufig Chromosomenaberrationen auf.

Art der Vererbung angeborener Herzfehler Dies ist ein polygenes multifaktorielles Modell, dessen Merkmale wie folgt sind:

1. Das Risiko einer erneuten Läsion steigt mit einer Zunahme der Patienten unter Verwandten 1. Grades.

2. Wenn es in der Allgemeinbevölkerung Unterschiede in der Krankheit mit einer Pathologie eines bestimmten Geschlechts gibt, sind Personen des anderen Geschlechts unter Verwandten betroffen.

3. Je schwerer der Herzfehler ist, desto höher ist das Risiko eines erneuten Auftretens.

4. Das Risiko eines erneuten Auftretens des Defekts bei Verwandten 1. Grades der betroffenen Person entspricht ungefähr der Quadratwurzel der Pathologiehäufigkeit in der Allgemeinbevölkerung.

angeborene Herzfehler sind Teil bestimmter Syndrome. Die meisten Syndrome sind durch eine variable Expressivität gekennzeichnet: Veränderungen im Herzen können von leichten bis zu schweren Läsionen reichen. Dies ist am ausgeprägtesten bei einer interfamiliären Mutation des Gens.

Bei der Beschreibung nosologisch Formen angeborener Herzfehler Die häufigsten Syndrome werden vorgestellt.

Infektionen als Ursache angeborener Herzfehler

angeborene Herzfehler. durch Infektion, Virusvergiftung usw. Auf Empfehlung einer internationalen Gruppe von Kardiologen wird sie EMBRYOPATHE genannt.

Spitzeninfektion sollte mit der Zeit der intensiven Bildung von Organen und Systemen verglichen werden.

Erfahren Sie mehr über die Auswirkungen von Infektionskrankheiten Faktoren für die Entwicklung des fetalen Herzens und die Entstehung von Pathologien bei Neugeborenen werden in unseren nächsten Artikeln vorgestellt.

Drogen und Alkohol als Ursache angeborener fetaler Herzfehler

Teratogen auf das Herz-Kreislauf-System haben:

ALKOHOL- Defekte der interventrikulären und interatrialen Septen und ein offener Arteriengang werden häufiger gebildet Die Häufigkeit des Auftretens beträgt 25-30%. Bei Alkoholismus entwickelt die Mutter bei 30% ein embryofetales Alkoholsyndrom. Nach Kramer H. et al. die Inzidenz angeborener Herzfehler liegt bei nur 1 %.

Von Drogen Die folgenden Antikonvulsiva haben eine teratogene Wirkung. Hydantoin verursacht die Entwicklung von Lungenstenose, Aortenisthmusstenose und offenem Ductus arteriosus. Trimethadoin fördert die Bildung der Transposition der großen Gefäße, Fallot-Tetrade und Hypoplasie des linken Herzens und Lithiumpräparate - Ebstein-Anomalien, Trikuspidalklappenatresie, d.h. wirken selektiv auf die Trikuspidalklappe.

Medikamente, die verursachen können Auftreten von angeborenen Herzfehlern. Dazu gehören auch Amphetamine, Gestagene, die die Bildung komplexer angeborener Herzfehler verursachen.

Orale Kontrazeptiva und Antihypertensiva gelten ebenfalls als negative Faktoren bei der Entstehung einer fötalen Herzpathologie.

Stoffwechselstörungen als Ursache fötaler angeborener Herzfehler

Ein Screening-Ultraschall ist in unserem riesigen Russland derzeit nicht möglich, daher sollte der Fokus auf Risikogruppen liegen, wenn die fetale Kardiologie obligatorisch und wiederholt werden sollte.

Copel JA et al identifizierten zwei Gruppen von Risikofaktoren basierend auf 1193 Studien, und 74 von ihnen wurden mit angeborenen Herzfehlern diagnostiziert.

Die erste Gruppe sind die Ursachen, die mit der Entwicklung des Fötus verbunden sind.

Extrakardiale fetale Anomalien.

Nach den Ergebnissen der Universitätsklinik Wien Kombination angeborener Herzfehler und extrakardiale Anomalien werden in 23% der Fälle beobachtet.

Chromosomenstörungen. von denen die häufigsten 13, 18 und 21 Trisomie sind. Ihre Zahl liegt laut Responndek M.L. zwischen 5 und 32 %. (1994) erreicht der Prozentsatz der Verstöße 42.

Fetale Herzrhythmusstörung in 50 % der Fälle begleitet es angeborene Herzfehler. Solche angeborenen Defekte wie Ventrikelseptumdefekt (50%), AV-Septumdefekt (80%) treten pränatal bei Vorliegen eines kompletten Herzblocks auf, d.h. Fehlbildungen, die anatomisch die Bahnen des Herzens beeinflussen.

Das Vorhandensein von Ergüssen in den Bauch-, Pleura- und Perikardhöhlen ist in den meisten Fällen eine Folge von angeborenen Herzfehler.

Intrauterine Wachstumsverzögerung kann von angeborenen Herzfehlern herrühren. Der Prozentsatz der Kombinationshäufigkeit wurde nicht ermittelt. Dies wird am häufigsten bei einer symmetrischen Form der intrauterinen Wachstumsverzögerung beobachtet.

Vorhandensein von nicht reaktivem Stress während vorgeburtlicher Tests.

Die zweite Risikogruppe steht in direktem Zusammenhang mit den Eltern.

Diese schließen ein:

Angeborene Herzfehler der Mutter. Eine umfassende Studie, die an der nach I. M. Sechenov benannten Abteilung für Geburtshilfe und Gynäkologie der Staatlichen Medizinischen Universität Moskau durchgeführt wurde, zeigte, dass die Inzidenz der Pathologie in dieser Gruppe schwangerer Frauen 2,1 beträgt. Das Vorhandensein einer Infektion. Krankheiten austauschen. Angeborener Herzfehler beim Vater. Die Wirkung von Drogen. Der Konsum von starkem Kaffee von mehr als 8 g pro Tag erhöht auch das Risiko, ein Kind mit angeborenen Herzfehlern und Gaumenspalten zu bekommen.

Am Institute of Preventive Cardiology des Medical College in Colorado entwickelten Nora J. et Nora A. Kriterien für die Entstehung der Pathologie bestimmter Herzstrukturen in Abhängigkeit von der Dauer der Exposition gegenüber exogenen oder endogenen Faktoren.

angeborene Herzfehler

FREQUENZ UND NATÜRLICHER FLUSS

Die Ursachen der KHK sind nicht ganz klar. Es ist nur bekannt, dass die Zeit des Legens und der Bildung von Herzstrukturen (2-7 Wochen der Schwangerschaft) der anfälligste Moment für eine Reihe von Nebenwirkungen ist. Dazu gehören angeborene und erworbene Erkrankungen der Mutter, des Vaters und des Fötus sowie teratogene Umweltfaktoren. Natürlich können diese Einflüsse kombiniert werden. Die wichtigsten sind Erbkrankheiten (Chromosomenanomalien und -deletionen, frische Mutationen), Infektionskrankheiten (vorwiegend viral), chronische Stoffwechselstörungen, Hormonstörungen, Alkoholismus und Drogenkonsum.

Die Inzidenz der KHK in der Bevölkerung schwankt laut Literatur stark zwischen 2,4 und 14,15 pro 1000 Neugeborenen. Unter Berücksichtigung von intrauterinem Fruchttod oder frühen Fehlgeburten kann der Anteil der KHK an allen Fehlbildungen 39,5 % (durchschnittlich 7,3 %) erreichen. Schwankungen dieses Indikators werden hauptsächlich durch das Gestationsalter bestimmt (je kürzer der Zeitraum, desto häufiger liegt KHK vor). Die meisten Föten sterben am Ende der Schwangerschaft aufgrund von begleitenden Chromosomenerkrankungen und Entwicklungsanomalien. Dies wird deutlich, wenn man die Häufigkeit von Chromosomenfehlern bei Spontanaborten (39,9 %), Totgeburten (4,5 %) und Lebendgeburten (0,71 %) vergleicht. Meist bleiben KHK zurück, selten kombiniert mit Chromosomenanomalien (TMA, Pulmonalstenose, Aortenstenose). Ihre Häufigkeit in der postnatalen Phase ist höher als bei toten Feten (Tab. 26-3).

TMA korrigiert

Die praktische Gesundheitsversorgung konzentriert sich auf die Inzidenz angeborener Herzfehler bei Lebendgeburten. In dieser Gruppe liegt die Häufigkeit von Herzläsionen zwischen 0,6 und 1,2 % und nimmt tendenziell zu. Die Gründe für diese Zunahme können sowohl mit einer verbesserten Diagnose und Registrierung von Anomalien als auch mit einer echten Zunahme von Herzpathologien in der Bevölkerung in Verbindung gebracht werden.

Wenn Sie bei angeborenen Herzfehlern keine Hilfe leisten, erreicht die Gesamtsterblichkeit ein extrem hohes Niveau. Am Ende der 1. Woche sterben 29% der Neugeborenen, nach 1 Monat - 42%, nach 1 Jahr - 87% der Kinder. Die durchschnittliche Todesdauer der meisten Patienten beträgt 59 ± 43 Tage. Gleichzeitig können moderne therapeutische Behandlungen, Operationen und transluminale Ballonverfahren mehr als 80 % der Kinder das Leben retten.

Daher wird die rechtzeitige Erkennung und Bestimmung der Art der Pathologie als eine der wichtigsten Aufgaben in der Primärdiagnose angesehen.

Zu den Aufgaben eines Arztes, der erstmals einen angeborenen Herzfehler bei einem Fötus oder Neugeborenen vermutet, gehören

Feststellung von Symptomen, die das Vorhandensein von CHD bestätigen, einschließlich der Verwendung instrumenteller Forschungsmethoden;

Differentialdiagnostik mit anderen Krankheiten durchzuführen, die ein ähnliches Krankheitsbild wie angeborene Herzfehler ergeben;

Bestimmen Sie die Indikationen für eine dringende Konsultation eines Spezialisten (Kinderkardiologe, Herzchirurg, Genetiker usw.);

eine primäre pathogenetische Therapie verschreiben, um den Zustand des Kindes zu stabilisieren und die Verlegung in die Abteilung für Kardiologie oder Herzchirurgie vorzubereiten.

Geburtsfehler

Angeborene Fehlbildungen - abnorme intrauterine Entwicklung des Fötus, die zu einer schweren Beeinträchtigung der Gesundheit des ungeborenen Kindes führen kann, wird oft bereits bei der Geburt bekannt, manifestiert sich jedoch manchmal später und macht sich erst im Erwachsenenalter bemerkbar

Angeborene Fehlbildungen des Fötus

Angeborene Fehlbildungen des Fötus- anatomische Anomalien in der Entwicklung des Fötus, eine der schwersten Schwangerschaftskomplikationen. Körperliche Anomalien treten bei 4 % der Neugeborenen auf und werden teilweise nicht sofort, sondern erst nach einigen Jahren erkannt. Ab dem fünften Lebensjahr und noch später werden einzelne angeborene Fehlbildungen diagnostiziert.

Ursachen von Anomalien und Fehlbildungen

Die genauen Ursachen für die Fehlentwicklung des Fötus bleiben oft unbekannt – in mehr als der Hälfte der Fälle können Ärzte nicht sagen, was die angeborene Anomalie verursacht hat. Dies ist nicht überraschend, wenn wir die Komplexität des Prozesses der Geburt eines neuen Lebens berücksichtigen, eine Vielzahl von Faktoren, die diesen Prozess beeinflussen. Es sind jedoch Umstände bekannt, die das Pathologierisiko erhöhen. Einige dieser Umstände sind entfernbar, andere nicht. Daher kann sogar eine absolut gesunde Frau, die eine Diät- und Erholungskur befolgt hat, ein Baby mit einem Entwicklungsfehler bekommen.

Einer der möglichen Gründe für das Auftreten von Anomalien kann sein Genetische Faktoren. Das Genom jedes Menschen enthält rezessive Formen des Gens - Allele, die unter bestimmten Umständen den Tod des Organismus verursachen können. Normalerweise gibt es eine Auswahl der am besten geeigneten Kombinationen von genetischen Merkmalen, aber das bedeutet nicht, dass Allele, die physische Anomalien tragen, nicht auftreten können. Daher erhöhen eng verbundene Ehen das Risiko von Kindern mit angeborenen Defekten, und geschlossene ethnische Gruppen, in denen Menschen gezwungen sind, untereinander zu heiraten, degenerieren allmählich. Ständige Kombinationen des gleichen Erbmaterials führen dazu, dass immer häufiger rezessive Allele „ausgewählt“ werden.

Grundlage genetisch bedingter Fehlbildungen kann auch eine Mutation sein – eine Verzerrung erblicher Eigenschaften durch Veränderungen in Chromosomen oder Genen. Krankheiten, die durch Chromosomenmutationen verursacht werden, werden als Chromosomenkrankheiten bezeichnet, und mit Erbkrankheiten sind normalerweise solche gemeint, die durch Genmutationen verursacht werden. Aber nicht alles ist an der Vererbung schuld, es gibt andere Faktoren, die zu angeborenen Anomalien führen können:

• Sozioökonomisch Faktoren. In Ländern mit begrenzten Ressourcen ist der Prozentsatz von Kindern mit Geburtsfehlern viel höher als in reichen Regionen der Erde. Der Grund liegt darin, dass die Lebensumstände der Mutter das Baby, das sie trägt, direkt beeinflussen. Schlechte hygienische Bedingungen, Infektionen, Unterernährung, Mangel an lebenswichtigen Vitaminen und Mineralstoffen in der Ernährung - all dies führt zur Entwicklung von Defekten beim ungeborenen Kind.
• Umwelt Faktoren. Die Umgebung, die die Mutter beeinflusst, kann auch das Baby beeinflussen. Die Exposition gegenüber Pestiziden und anderen Chemikalien sowie eine hohe Hintergrundstrahlung beeinträchtigen die Schwangerschaft. Das Leben in der Nähe einer großen Stahlindustrie, Deponie oder Mine sind Risikofaktoren.
• Physiologisch Faktoren. Diese Gruppe umfasst in der Tat nicht nur Krankheiten und Verletzungen der Mutter, sondern auch ihre schlechten Gewohnheiten: Rauchen, Alkoholmissbrauch, Gebrauch von psychotropen Substanzen während der Schwangerschaft. Nicht nur die offensichtlichsten „Laster“ lassen sich auf schlechte Angewohnheiten zurückführen. Strenge Diäten, die dem Körper Vitamine und andere Nährstoffe entziehen, können auch mit einer abnormalen Entwicklung des Fötus sowie mit endokrinen Erkrankungen behaftet sein. Verletzungen der Mutter während der Schwangerschaft sind nicht weniger gefährlich.

Klassifizierung von Geburtsfehlern

• Strukturell Fehlbildungen - Defekte, die sich in der abnormalen Entwicklung oder dem Fehlen eines Körperteils äußern.
• Stoffwechsel-- im Zusammenhang mit hormonellen Ungleichgewichten. Diese Kategorie von Defekten kann tödlich sein, da das angeborene Fehlen eines Enzyms zu schweren Funktionsstörungen des Nervensystems führen kann.
• ansteckend- Anomalien, die durch eine Infektion im Körper der Mutter verursacht werden. Die Infektion einer schwangeren Frau mit Röteln, Toxoplasmose, Syphilis und anderen Krankheiten kann für ein Baby ein tödlicher Umstand sein. Dies ist einer der Gründe, warum Menschen, die Syphilis hatten, nach der Genesung 5 Jahre lang keine Kinder bekommen sollten.

Vorbeugung angeborener Fehlbildungen

Die Prävention angeborener Fehlbildungen besteht darin, die Risikofaktoren zu beseitigen, die beseitigt werden können. Die werdende Mutter sollte sich gut ernähren, ihre Ernährung sollte genügend Vitamine, Mineralstoffe, Jod und Folsäure enthalten. Es ist auch notwendig, schlechte Gewohnheiten aufzugeben: Rauchen, Alkohol trinken.

Diabetes mellitus erhöht das Risiko, ein Kind mit Entwicklungsstörungen zu bekommen, daher sollten Sie während der Schwangerschaft auf eine angemessene medizinische Versorgung, Insulinverabreichung und richtige Ernährung achten. Aufmerksamkeit sollte dem Kampf gegen Übergewicht geschenkt werden, das oft mit Diabetes einhergeht.

Einen wichtigen Platz bei der Vorbeugung von Fehlbildungen nimmt die rechtzeitige Impfung ein. Manche Krankheiten können für ein Kind sehr schwerwiegende Folgen haben. Zum Beispiel wäre eine Mutter, die nicht gegen Röteln immun ist, besser dran, sich impfen zu lassen. Es ist notwendig zu versuchen, ungünstige Umweltbedingungen zu vermeiden und den Einsatz von Medikamenten so weit wie möglich einzuschränken. Auch der Missbrauch von Medikamenten kann die Entwicklung des Fötus beeinträchtigen.

Was sind intrauterine Fehlbildungen?

• Organagenesie(Lunge, Niere einseitig oder beidseitig) - Unterentwicklung oder völliges Fehlen von Organen
• Akrania- Fehlendes Schädelgewölbe
• Albinismus- Mangel an Melanin (Hautpigment, das der Haut einen Bronzeton verleiht, Haare - eine dunkle Farbe)
• Anenzephalie- Unterentwicklung der Großhirnrinde
• Atresie des Anus , Ösophagusatresie , jejunale Atresie- intrauterine Defekte, bei denen diese Organe ohne weitere Kommunikation blind in einer Sackgasse enden
• Down-Krankheit(Down-Syndrom) - ein Entwicklungsfehler, der mit einem zusätzlichen Chromosom verbunden ist (drei statt zwei Chromosomen von 21 Paaren).
• Hirschsprung-Krankheit(Angeborenes Megakolon) - Aufgrund einer Verletzung der Innervation des Dickdarms leidet das Kind an chronisch anhaltender Verstopfung und aufgeblähtem Bauch.
• Gaumenspalte- ein offener oberer Gaumen, in dem die Mundhöhle mit der Nase kommuniziert und die gespaltene Oberlippe mit den Nasenlöchern verbunden ist. Wenn der Gaumen überwachsen ist, aber ein Defekt in der Lippe vorliegt, wird der Defekt als Lippenspalte bezeichnet.
• angeborene Herzfehler- verschiedene Optionen für den Nichtverschluss der Trennwände oder die Insuffizienz der Klappen während der intrauterinen Entwicklung - siehe Abschnitt unten " Angeborene Herzfehler".
• Hydrozephalus- übermäßige Ansammlung von intrakranieller Flüssigkeit, die zu einem unverhältnismäßig großen Kopf führt
• Meckels Divertikel- ein Blinddarmfortsatz im Dünndarm, kann sich entzünden und das klinische Bild einer Blinddarmentzündung ergeben.
• Hüftdysplasie(angeborene Hüftluxation) - Entwicklungsstörungen des Gelenks, Subluxation oder Luxation treten bei 2-3% der Neugeborenen auf.
• Hasenlippe- Defekt der Oberlippe, Pseudarthrose der Oberlippe. Ein schwerwiegenderer Defekt ist die Gaumenspalte, bei der auch das Gewebe des Gaumens nicht wächst.
• Klumpfuß- umgekehrte Füße, meistens innen
• Kryptorchismus- Nichtabstieg des Hodens ihrer Bauchhöhle in den Hodensack.
• Megakolon- Verletzung der Innervation (Nervenenden) des Dickdarms, was zu chronischer Verstopfung führt. Eine Art Megakolon ist die Hirschsprung-Krankheit.
• Mikrozephalie- Unterentwicklung von Kopf und Gehirn.
• Omphalozele(Nabelbruch) ist ein häufiger Defekt, der chirurgisch behandelt werden kann.
• Polydaktylie- Die Entwicklung von mehr als fünf Fingern an einer Hand oder einem Fuß wird vererbt.
• Polythelie- zusätzliche Brustwarzen, die oft mit Muttermalen verwechselt werden.
• Syndaktylie- gespleißte, nicht getrennte Finger
• Klinefelter-Syndrom- 1 Junge von 500 leidet Aufgrund des zusätzlichen X-Chromosoms treten eine Reihe von Anzeichen auf: Verletzung der Körperproportionen, große Brüste, Unfruchtbarkeit, verminderte Potenz.
• Klippel-Feil-Syndrom- ein kurzer Hals, der Haarrand ist niedrig, die Rotation des Kopfes, seine Beweglichkeit sind eingeschränkt.
• Schreiendes Katzensyndrom- eine seltene Krankheit aufgrund des Verlusts eines kurzen Arms oder eines Fragments des 5. Chromosoms.
• Patau-Syndrom- zusätzliches 13. Chromosom. Ein schweres Laster, Kinder sterben, bevor sie ein paar Jahre alt werden.
• Shereshevsky-Turner-Syndrom- das Fehlen eines Geschlechtschromosoms. Unfruchtbarkeit, Störungen anderer Organe und Aussehen.
• Edwards-Syndrom- Trisomie 13 Chromosomen, Kinder sterben vor dem Jahr.
• Fibrodysplasie- fortschreitende Verknöcherung von Weichteilen - ihre Umwandlung in Knochen.
• Fetales Alkoholsyndrom- geistige Behinderung und Missbildungen von Neugeborenen aufgrund von Alkoholkonsum der Mutter während der Schwangerschaft
• Zyklopie- vollständige oder teilweise Verschmelzung der Augäpfel in einem Auge. Das Neugeborene ist nicht lebensfähig und stirbt in den ersten Lebenstagen. Sehr seltene Deformität - 1 zu einer Million.
• Blasenexstrophie- die Lage der Blase außerhalb, das Fehlen ihrer Vorderwand. Die Behandlung ist chirurgisch.
• Ektrodaktylie- Fehlen oder Unterentwicklung einzelner Finger oder Zehen.
• Epispadie- Spaltung der Vorderwand der Harnröhre.

angeborene Herzfehler

Angeborene Herzfehler sind eine relativ häufige Variante intrauteriner Entwicklungsstörungen. Nachfolgend finden Sie eine Liste der wichtigsten kardialen Pathologien der intrauterinen Entwicklung:

• Atresie der Trikuspidalklappe
• Ebstein-Anomalie
• Ventrikelseptumdefekt
• Vorhofseptumdefekt
• Aortenisthmusstenose
• Ductus arteriosus öffnen
• Erworbene Herzfehler
• Fallot-Tetralogie
• Transposition der großen Gefäße

Behandlung von Geburtsfehlern

Einige Geburtsfehler können durch eine Operation in der frühen Kindheit korrigiert werden. Angeborene Herzfehler können behandelt werden - ihr Vorhandensein kann bereits vor der Geburt des Babys festgestellt werden. Die einzige Möglichkeit, Herzkrankheiten zu heilen, ist eine Operation, die im Notfall oder auf geplanter Basis durchgeführt wird. Das Gleiche gilt für die meisten Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts: Sie sind kein Urteil für das Baby, eine kompetente Behandlung kann dem Kind Gesundheit geben. Auch ein angeborener Defekt wie eine Lippenspalte kann korrigiert werden, was jedoch eine ganze Reihe plastischer Operationen erfordert. Auch genetisch bedingte Anomalien können korrigiert werden. Obwohl es keine Heilung für das Down-Syndrom gibt, können die mit der Krankheit verbundenen körperlichen Defekte behandelt werden.

Fehlbildungen (Anomalien) der Entwicklung - Verletzungen der intrauterinen Entwicklung des Fötus mit einer Abweichung in der Struktur von Organen oder Geweben und einer Änderung oder Ausschließung ihrer Funktionen.

Abweichungen in der Organstruktur treten in der vorgeburtlichen Entwicklungsphase auf und werden sofort bei der Geburt eines Kindes festgestellt. Viel seltener treten Entwicklungsanomalien später auf, wenn mit dem Wachstum des Kindes die bestehenden Abweichungen in der Struktur des Organs fortschreiten.

Angeborene Entwicklungsstörungen sind ein häufiges Phänomen: Laut WHO treten sie bei 0,3-2 % der Geburten auf.

Faktoren, die zum Auftreten fetaler Anomalien (teratogen) beitragen, können bedingt in interne und externe unterteilt werden. Die Wirkung teratogener Faktoren manifestiert sich in den ersten Schwangerschaftswochen, insbesondere vom 3. bis 5. Tag und von der 3. bis 6. Woche (Perioden der Zygotenimplantation und Organogenese).

Zu internen teratogenen Faktoren sind in erster Linie genetische Defekte - Gametopathien (eigentlich erbliche Pathologie). Gametopathien werden durch eine Mutation auf Gen- oder Chromosomenebene verursacht. Bei einem Defekt in einem Gen treten monogene Anomalien auf (z. B. Poly-, Syndaktylie). Chromosomale und polygene Mutationen führen zu multiplen Fehlbildungen. Genetische Defekte, die Anomalien verursachen, treten häufiger (4-5 Mal) in gemischt verwandten Ehen auf.

Zu externen teratogenen Faktoren Dazu gehören Infektionen, die Einwirkung chemischer und physikalischer Einwirkungen. Bei einem Drittel der durch externe Faktoren verursachten Mängel kann die Ursache nicht festgestellt werden.

Zu infektiösen teratogenen Faktoren umfassen Erkrankungen einer schwangeren Frau, insbesondere viraler Natur (Windpocken, Masern, Herpes, Virushepatitis, Poliomyelitis), in geringerem Maße - bakteriell (z. B. Scharlach, Diphtherie, Syphilis usw.) sowie einige Protozoenkrankheiten (Toxoplasmose, Listeriose, Cytomegalovirus-Infektion usw.). Das Eindringen von Erregern von Infektionskrankheiten durch die Plazenta kann zu einer Beeinträchtigung der fetalen Entwicklung führen.

Zu chemischen teratogenen Faktoren Dazu gehören giftige Chemikalien: Pestizide, Entlaubungsmittel, Insektizide und Medikamente

natürliche Mittel (Beruhigungsmittel, Psychopharmaka, einige Antibiotika, Amidopyrin usw.). Die gleiche Gruppe von Drogen umfasst Nikotin, Alkohol.

Zu den physikalischen Faktoren der teratogenen Wirkung Dazu gehören mechanische Verletzungen während der Schwangerschaft, Vibrationen, ionisierende Strahlung, Überhitzung, Unterkühlung usw.

Äußere Ursachen können den Fötus direkt beeinflussen oder die intrauterine Entwicklung stören, indem sie auf die Plazenta, das Amnion, einwirken. So können bei einem Trauma oder einer Entzündung gebildete Stränge und Verwachsungen des Amnions die Gliedmaßen komprimieren und zu ihrer Amputation oder Deformation führen.

Unter Berücksichtigung der Ursachen angeborener Anomalien werden vorbeugende Maßnahmen in zwei Richtungen durchgeführt:

Identifizierung genetischer Anomalien bei zukünftigen Eltern;

Beseitigen Sie die Wirkung externer teratogener Faktoren auf Frauen, insbesondere während der Schwangerschaft.

Alle angeborenen Fehlbildungen können nach folgenden Hauptmerkmalen eingeteilt werden: eine Veränderung der Größe, Form und Position der Organe, eine Veränderung der Anzahl der Organe oder deren Fehlen, das Auftreten neuer rudimentärer Organe.

Klassifizierung von Geburtsfehlern

ICH. Ändern der Größe von Organen:übermäßige Entwicklung eines Körperteils oder Organs - Hypergenese; unvollständige Entwicklung - Hypoplasie (Hypogenese); völliges Fehlen eines Organs - Aplasie (Agenesie).

II. Formänderung von Organen: Klumpfuß, Hufeisenniere, Uterus bicornis usw.

III. Anomalien in der Lage der Organe: Ektopie, Heterotopie (Kryptorchismus, abweichende Schilddrüse).

IV. Zunahme der Organzahl: Polydaktylie, Hermaphroditismus, Nebenrippen.

v. Atavismen: mediane, laterale Halszysten, Fisteln.

VI. Doppelte Anomalien: siamesische Zwillinge

Fehlbildungen des Schädels und des Gehirns

Gehirnherniation (Cephalozele) -Bruchvorwölbung entlang der Mittellinie des Schädels durch einen Defekt in den Knochen. Selten: 1 Fall pro

Reis. 174.Hernie des Gehirns.

4000-5000 Neugeborene. Der Knochendefekt ist vorne auf Höhe des Nasenrückens oder im Hinterhauptbereich lokalisiert. Das Loch in den Knochen des Schädelgewölbes („Bruchpforte“) ist unterschiedlich groß, abgerundet, mit glatten Kanten. Der Durchmesser des Lochs ist viel kleiner als die Größe des Vorsprungs. Durch das Loch im Unterhautgewebe treten die Hirnhäute hervor und bilden einen Bruchsack. Sein Inhalt kann Zerebrospinalflüssigkeit, Hirngewebe oder beides sein. Die Größe des Vorsprungs reicht von wenigen Zentimetern bis zur Größe eines Kinderkopfes. Die Bildung einer elastischen Konsistenz kann beim Drücken aufgrund der Verringerung des Inhalts, der Bewegung von Flüssigkeit in den Schädel, die manchmal von Krämpfen und Bewusstlosigkeit begleitet wird, abnehmen. Die genaue Lage und Größe des Knochendefekts wird röntgenologisch bestimmt (Abb. 174).

Der Defekt wird mit anderen Anomalien kombiniert - Wassersucht des Gehirns, Lippenspaltung, weicher und harter Gaumen usw. Die meisten Kinder sterben bald nach der Geburt. Kinder bleiben in der geistigen Entwicklung stark zurück.

Behandlungchirurgisch - Entfernung des Hernienvorsprungs zusammen mit seinem Inhalt und plastischer Verschluss des Knochendefekts. Das Mark, das Teil des Bruchinhalts ist, ist so degeneriert, dass seine Entfernung die Funktionen des Gehirns nicht beeinträchtigt. Der Knochendefekt wird geschlossen, indem das Periost zusammen mit der Aponeurose oder Knochenplatte (bei großen Knochendefekten) verschoben wird.

Hydrozephalus(Wasserkopf)- Wassersucht des Gehirns, verbunden mit übermäßiger Bildung und intrakranieller Ansammlung von Liquor cerebrospinalis. Letztere können sich zwischen den Hirnhäuten ansammeln (äußere Form der Wassersucht) und zu einer Kompression des Gehirns von außen oder in den Hirnkammern (innere Form der Wassersucht) und Kompression von innen führen. Die Kompression des Gehirns führt zu seiner Atrophie. Die Ansammlung von Flüssigkeit führt zu einer starken Zunahme der Kopfgröße. Charakteristisch ist das Aussehen des Schädels: Seine Wölbung überragt den Gesichtsschädel, die Stirn hängt über den Augenhöhlen. Kinder entwickeln sich schlecht, bleiben in der geistigen Entwicklung stark zurück.

Behandlung.Im Notfall wird die Hirnkammer punktiert und die Flüssigkeit entfernt. Die Operation besteht darin, einen Flüssigkeitsabfluss aus den Ventrikeln in die Jugularvenen oder durch andere Abflüsse (z. B. aufgrund eines ventrikuloperitonealen Shunts) zu erzeugen.

Kraniostenose(Kraniostenose) -Anomalie in der Entwicklung des Schädels, verursacht durch vorzeitiges Verschmelzen von Fontanellen und Nähten mit der Bildung von Verkalkungsherden in den Wachstumszonen des Schädels. Infolgedessen wird das wachsende Gehirn in einem engen Schädel zusammengedrückt, was zu einer Verlangsamung seines Wachstums und seiner Atrophie mit der Entwicklung einer Mikrozephalie führt. Gekennzeichnet durch eine Abnahme der Größe des Schädelgewölbes, das Vorherrschen der Größe des Gesichtsschädels gegenüber dem Gewölbe. Kinder entwickeln sich geistig und körperlich schlecht.

Behandlung.Eine frühe Operation ist indiziert - Kraniotomie, Resektion, Fragmentierung der Knochen des Schädelgewölbes.

Fehlbildungen der Wirbelsäule und des Rückenmarks

Spina bifida - unvollständiger Verschluss des Wirbelkanals. Unter diesem Konzept werden verschiedene Arten von Anomalien der Wirbelsäule mit einem Defekt im zentralen Kanal kombiniert, durch den die Membranen des Rückenmarks, des Gehirns selbst und seiner Wurzeln mit der Bildung eines Spinalbruchs herausragen können.

Die schwerste Form komplette Spina bifida in erheblichem Umfang, kombiniert mit anderen Fehlbildungen. Kinder sind nicht lebensfähig.

Teilweise Spaltung der Schläfen der Wirbel manifestiert sich häufig durch die Bildung von Wirbelsäulenhernien mit Vortreten der Hirnhäute durch die gespaltene Wirbelsäule. Der Inhalt der Hernie kann Liquor cerebrospinalis, Rückenmark, Elemente der Cauda equina sein.

Für Wirbelsäulenhernien gekennzeichnet durch das Vorhandensein eines Vorsprungs, häufiger im Lendenbereich, abgerundete Form, elastische Konsistenz. Die Haut über der Ausstülpung wird dünner, das Symptom von Schwankungen.

nationen. Vielleicht eine Verletzung der Funktionen der Beckenorgane - eine Störung des Stuhlgangs, des Wasserlassens, eine Verletzung der Innervation der unteren Extremitäten. Um den Ort der Spaltung und ihre Länge zu klären, wird eine Radiographie durchgeführt.

BehandlungWirbelsäulenhernien-Chirurgie, die Operation wird im Säuglingsalter durchgeführt.

Spaltung der Bögen ohne Hervortreten der Hirnhäute taucht oft nicht auf. Diese Pathologie ist gekennzeichnet durch vermehrtes Haarwachstum (Hypertrichose), Muttermale, Hautpigmentierung, Angiome, Dermoide in der Lendengegend. Manchmal verursacht eine versteckte Spaltung die Entwicklung von "Pferdefuß", Klumpfuß, Bettnässen (Enuresis), Lähmung der unteren Extremitäten. Behandlung symptomatisch.

Gesichtsfehlbildungen

Lippenspalte(Cheiloschisis),Synonym: „Spaltenspalte“, Lippenspalte, Cheiloschisis. Sie sind selten - 1 Fall pro 2500 Neugeborene. Die Spalte kann den roten Rand der Oberlippe oder die gesamte Lippe bis zur Nase erfassen. Manchmal dringt die Lücke in die Nasenhöhle ein. Die Spalte kann bilateral sein. Der Saugvorgang des Kindes ist gestört, es wird mit abgepumpter Milch ernährt.

Die Operation besteht im plastischen Verschluss des Defekts durch Verschieben der Lappen (Abb. 175).

Gaumenspalte(palatoschisis uranoschisis).Die Prävalenz liegt bei 1 Fall pro 1000 Neugeborenen. Die Ursache der Spaltung ist eine Verletzung der Verschmelzung der Oberkieferfortsätze mit dem Vomer. Spalten können einseitig oder beidseitig sein. Es ist möglich, dass nur der harte Gaumen nicht geheilt ist, sowie seine Kombination mit Spalten des weichen Gaumens.

Bei diesem Defekt kommunizieren Mund- und Nasenhöhle: Das Kind kann nicht saugen, Milch fließt in die Nasenhöhle. Das Kind wird vom Löffel oder aus einer Tränkeschale gefüttert. Wenn eine Gaumenspalte mit einer Lippenspalte kombiniert wird, werden die Prozesse des Saugens und Atmens stark gestört.

Behandlungchirurgisch. Die Operation wird in den frühen Stadien nach der Geburt durchgeführt - die Mund- und Nasenhöhle werden durch Bewegen des Gewebes des palatonasalen Septums getrennt.

Makrostomie(Makrostomie) -nicht geschlossener Mundwinkel auf einer oder beiden Seiten, eine zu breite Mundspalte. Gleichzeitig ist die Ernährung des Kindes gestört, es werden ständiger Speichelfluss, Reizungen und Entzündungen der Haut um den Mund herum festgestellt.

Behandlungchirurgisch - plastische Beseitigung des Defekts. Die Operation wird im Säuglingsalter durchgeführt.

Reis. 175.Stadien der plastischen Chirurgie der Oberlippe mit ihrer Spalte: a - nach Malchen; b - nach Miro; c - nach Moreau-Simon; Herr König. Römische Ziffern zeigen die Phasen der Operation an.

Fehlbildungen des Halses

Torticollis(Schiefhals) -angeborene starre Neigung des Kopfes mit Drehung zur Seite, die auf eine Verkürzung des M. sternocleidomastoideus oder eine Anomalie der Halswirbel zurückzuführen ist. Die für diese Pathologie typische Position des Kopfes ermöglicht eine Diagnose. Um die Ursache der Anomalie abzuklären, wird eine Röntgenaufnahme der Halswirbelsäule durchgeführt.

Ein leichter Torticollis im frühen Alter wird konservativ behandelt - der Kopf wird mit seiner Neigung in die entgegengesetzte Richtung fixiert. Bei Unwirksamkeit einer konservativen Therapie ist in schweren Fällen von Torticollis eine Operation angezeigt - die Überschneidung oder Verlängerung der Sehne des M. sternocleidomastoideus. Es ist besser, im Alter von 2-3 Jahren zu operieren.

Zusätzliche Halsrippen Verkürzung und Verformung des Halses verursachen, die Position des Kopfes verändern, zu einer Kompression von Blutgefäßen und Nerven führen. Die Diagnose wird durch Röntgenuntersuchung gestellt. Bei Verletzung der Halsfunktionen, Kompression der Organe wird eine Operation durchgeführt - die Entfernung zusätzlicher Rippen.

Mittlere Zysten und Fisteln des Halses (Abb. 176, siehe Farbe inkl.) sind die Überreste Ductus thyreoglossus, aus der sich in der Embryonalzeit der Isthmus der Schilddrüse entwickelt. Eine Verletzung der Embryonalentwicklung führt zur Bildung einer Zyste oder Fistel. Zysten befinden sich streng entlang der Mittellinie in der Projektion des Zungenbeins, wo sie eine dichte, elastische, abgerundete Formation bestimmen, die an die Haut und das darunter liegende Gewebe gelötet ist und bei Palpation schmerzlos ist. Beim Schlucken bewegt sich die Formation mit dem Zungenbein. Wenn die Zyste eitert, bildet sich eine Fistel.

Die Medianfistel wird in Form eines dichten Strangs palpiert, der streng entlang der Medianlinie nach oben bis zur Höhe des Zungenbeins verläuft. Der Fistelausfluss ist serös-eitrig. Beim Sondieren können Sie durch die Sonde zum Zungenbein gehen, mit der Fistulographie können Sie die Position und Richtung der Fistel bestimmen.

Behandlungchirurgisch - vollständige Entfernung einer Zyste oder Fistel (Abb. 177).

Seitliche Zysten und Fisteln, Sie sind wie die mittleren Reste des Schilddrüsen-Rachen-Gangs. Sie befinden sich zwischen dem Kehlkopf und dem Sternocleidomastoideus-Muskel und gehen zum Pharynx hinauf. Die Fistulographie klärt die Position, Größe und Richtung der Fistel. Behandlung chirurgisch - Entfernung einer Zyste, Fistel.

Fehlbildungen der Brust und Organe der Brusthöhle

Angeborene Fehlbildungen der Brust. trichterförmig Brustkorb (Thorax infundibuliformis) gekennzeichnet durch eine Depression des Brustbeins und der Rippen mit der Bildung eines Trichters auf der vorderen Oberfläche der Brust. Beim gekielt Brust (t. carinatus) den Vorsprung bestimmen

Brustbein zusammen mit Rippen, ähnlich einem Keil. Brustdeformitäten sind ein kosmetischer Defekt, es ist aber auch möglich, die mediastinalen Organe zu verschieben, was zu Funktionsstörungen führt.

Behandlungmit kleinen Deformationen, konservativ - Massage, physiotherapeutische Übungen. In schweren Fällen - chirurgische Korrektur: Schnittpunkt der Rippen, Brustbein; Das so entstandene bewegliche Fragment der Brustwand wird in die richtige Position gebracht und mit Nähten und einem speziellen Korsett oder durch Anlegen von Magnetplatten gehalten.

Komplette Brustbeinspalte (fissura stemi) treffen sich selten, in der Kombination mit anderen Lastern - dem Leiden des Herzens, der Verlagerung des Herzens.

Behandlung chirurgisch.

Kyphose(Kyphose)aufgrund einer Wirbelsäulendeformität. Neben einem kosmetischen Defekt sind Funktionsstörungen möglich - Kreislauf- und Atemwegserkrankungen.

Behandlungbei Funktionsstörungen, chirurgisch - plastische Chirurgie an der Wirbelsäule.

Fehlbildungen der Lunge treffen sich in verschiedenen Varianten, öfter sind sie mit der Unterentwicklung des Körpers oder seiner Elemente verbunden.

Aplasie (Agenesie) der Lunge [ Aplasie(Agenesie) Lungenentzündung] - extrem seltene Pathologie; meist assoziiert mit Atresie

Reis. 177.Entfernung der medianen Halszyste (Operationsstadien): 1 - die Zyste wurde bis zum Zungenbein präpariert; 2 - das Zungenbein wird auf beiden Seiten der Zyste gekreuzt; 3 - Die Zyste wird zusammen mit dem mittleren Teil des Zungenbeins entfernt.

Speiseröhre, Zwerchfellbruch. Laster sind oft nicht mit dem Leben vereinbar.

Behandlungsymptomatisch.

Hypoplasie der Lunge (Hypoplasie pulmonis)ausgedrückt in der Unterentwicklung seiner bronchopulmonalen Struktur; eine besondere Form der Unterentwicklung - polyzystische Lunge. Der Defekt manifestiert sich durch wiederkehrende Lungenentzündung, Bronchitis, manchmal ist ein Zurückziehen der Brust auf der Seite der Läsion möglich, eine Verkürzung des Perkussionsklangs ist charakteristisch. Das Röntgenbild zeigt eine Verschattung des Lungenfeldes oder eines Teils davon, die Bronchographie zeigt eine zystische Erweiterung der Bronchien.

Behandlungchirurgisch - Resektion der betroffenen Lungenteile.

Lobär angeborenes Emphysem (Emphysem pulmonun cengenitum lobare) - eine Fehlbildung des zuführenden Bronchus und seiner Äste, bei der der Lungenlappen aufgeblasen ist und beim Ausatmen nicht kollabiert. Der geschwollene Lappen komprimiert die Nachbarlappen, was zu einer Verschiebung des Mediastinums auf die gesunde Seite führt. Die Krankheit äußert sich in Atemnot, Hypoxie. Eine Röntgenuntersuchung zeigt eine Zunahme der Transparenz des entsprechenden geschwollenen Lappens und eine Verschiebung des Mediastinums.

Behandlungchirurgisch - Entfernung des erweiterten Lappens.

Lungenzysten(wahr) entstehen als Folge einer Verletzung der Embryonalentwicklung des Atmungsapparates. Der Defekt äußert sich in einem komplizierten Verlauf - Eiterung der Zyste (Ruptur mit Bildung eines Pneumothorax, Kompression benachbarter Lappen).

Behandlungchirurgisch - Resektion von Lungengewebe zusammen mit einer Zyste, Lobektomie.

Lungensequestrierung (Sequestratio pulmonalis),häufiger intralobär, aufgrund der zusätzlichen Blutversorgung des Lungenbereichs, der isoliert vom Bronchialsystem gebildet wird, durch die von der Aorta ausgehende aberrante Arterie. Der abgelöste Lungenabschnitt befindet sich im Lappen, es ist unmöglich, ihn vom Lungengewebe zu trennen. Die Gefahr des Lasters ist die Eiterung des beschlagnahmten Bereichs.

Behandlung- Lobektomie mit obligater Ligatur des aberranten Gefäßes.

angeborene Herzfehler

Etwa 80 angeborene Herzfehler sind bekannt, sie werden bei 0,6-0,8% der Neugeborenen gefunden. Von diesen Patienten stirbt etwa ein Drittel in den ersten Lebenstagen oder -monaten, da die Defekte nicht behoben werden können, die Durchblutung nur durch eine Herztransplantation normalisiert werden kann.

Die häufigsten Fehlbildungen sind Ventrikelseptumdefekt (11–23,7 % aller Fehlbildungen), offener arterieller (botallischer) Gang (10–18 %), Aortenisthmusstenose (6,3–15 %).

Es gibt drei Gruppen von angeborenen Fehlbildungen, je nach Vorhandensein von Anomalien, die eine Vermischung von arteriellem und venösem Blut und dementsprechend eine Veränderung der Hautfarbe verursachen.

Bei der ersten Variante vermischen sich also arterielles und venöses Blut nicht Hautfarbe ist normal. Diese Gruppe von Defekten umfasst die Stenose oder Stenose der Aorta, die Stenose der Pulmonalarterie.

Für Herzfehler vom weißen (blassen) Typ charakteristisch ist eine Blässe der Haut und der Schleimhäute, die auf die Vermischung von arteriellem und venösem Blut durch einen Defekt in den Vorhof-, Interventrikelsepten oder durch einen offenen Arteriengang zurückzuführen ist. Häufiger gelangt arterielles Blut in die Venen.

Herzfehler vom blauen Typ gekennzeichnet durch Zyanose der Haut und Schleimhäute, Atemnot, Asthmaanfälle. Dies ist auf die Abgabe von venösem Blut in das Arterienbett und infolgedessen auf eine Abnahme der Sättigung des arteriellen Blutes mit Sauerstoff zurückzuführen.

Die Diagnose angeborener Herzfehler ist schwierig und erfordert spezielle komplexe Untersuchungsmethoden (z. B. Echokardiographie, Dopplerographie, Angiokardiographie, Sondierung der Herzhöhlen usw.).

Aortenisthmusstenose Es ist durch eine langsame Entwicklung des Kindes gekennzeichnet, manchmal wird Infantilismus beobachtet. Um die Diagnose zu stellen, sind solche Anzeichen wie das Fehlen eines Pulses in den Gefäßen der unteren Extremitäten bei Vorhandensein eines Pulses mit guter Füllung und Spannung in den oberen Extremitäten und ein Anstieg des Blutdrucks in den oberen Extremitäten von großer Bedeutung . Bei einer leichten Verengung der Hauptschlagader kann ein Blutflussausgleich ausreichen, dann leben die Patienten bis ins Erwachsenenalter. Das optimale Alter für eine Operation liegt zwischen 3 und 10 Jahren. Die Operation besteht in der Resektion des verengten Teils der Aorta und Wiederherstellung ihrer Durchgängigkeit durch Anlegen einer End-zu-End-Anastomose. Bei einer signifikanten Länge der Verengung wird eine Istmoplastik unter Verwendung der linken A. subclavia durchgeführt, und eine Aortenprothese wird seltener verwendet.

Offener arterieller (botallischer) Gang - Herzkrankheit des weißen Typs. Es ist gekennzeichnet durch eine Verzögerung in der körperlichen Entwicklung von Gleichaltrigen, häufige Lungenentzündung. Eine ausgeprägte Blässe der Haut wird festgestellt, bei Auskultation wird im zweiten Interkostalraum links vom Brustbein ein grobes systolisch-diastolisches Geräusch festgestellt.

Behandlungin jedem Alter einsatzbereit. Die Operation besteht darin, den Gang mit einer Ligatur zu ligieren oder einen mechanischen Hefter zu verwenden.

Naht. Kürzlich wurde die Methode der endovaskulären Chirurgie - Ductusembolisation - verwendet.

Ventrikelseptumdefekt - die häufigste angeborene Herzkrankheit, tritt sowohl allein als auch in Kombination mit anderen Defekten auf. Es ist gekennzeichnet durch Blässe der Haut, Atemnot, Entwicklungsverzögerung des Kindes und äußert sich auch in einer Druckerhöhung im Lungenkreislauf (Atemnot, Atemnot, feuchtes Rasseln).

Behandlungchirurgisch. Die Operation wird am "trockenen" Herzen unter kardiopulmonalem Bypass oder tiefer Hypothermie durchgeführt. Das Loch im Septum wird vernäht oder mit synthetischen Materialien plastisch verschlossen.

Vorhofseptumdefekt gekennzeichnet durch eine Verzögerung in der körperlichen Entwicklung des Kindes, Durchblutungsstörungen. Zur Klärung der Diagnose wird Ultraschall (Echokardiographie), Herzkatheter eingesetzt.

Behandlungchirurgisch - Beseitigung eines Septumdefekts durch Nähen oder Verschließen mit einem Kunststoffmaterial.

Transposition der großen Gefäße - Defekt des blauen Typs. Es besteht im Austritt der Aorta aus dem morphologisch rechten Ventrikel und der Lungenarterie - aus dem morphologisch linken (vollständige Transposition der großen Gefäße). Die durchschnittliche Lebenserwartung mit dieser Herzerkrankung beträgt etwa 13 Monate. Klinisch verläuft der Defekt schwer und ist gekennzeichnet durch Zyanose der Haut und Schleimhäute, Atemnot, Asthmaanfälle, verschlimmert durch Bewegung. Die Patienten sind immobil. Zur Diagnosestellung werden Echokardiographie und röntgendichte Untersuchungsmethoden verwendet.

Palliative Operationen bestehen darin, einen Shunt zum Mischen von arteriellem und venösem Blut auf der Ebene der Vorhöfe zu schaffen (Atrioseptostomie, Atrioseptektomie). Bei einer radikalen Operation wird der Vorhofseptumdefekt beseitigt und die Richtung des Blutflusses der Hohlvene durch die Mitralklappe zum linken Ventrikel und zur Pulmonalarterie geändert, und der Blutfluss von den Lungenvenen wird durch die interatriale Kommunikation geändert zum rechten Herzen und zur Aorta.

Fallot-Tetralogie -die häufigste Form von Blaufehlern. Damit werden ein Defekt des interventrikulären Septums des Herzens, eine Verschiebung der Aorta nach rechts (Dextroposition), eine Stenose des Ausgangsabschnitts des rechten Ventrikels, eine Hypertrophie des Myokards des rechten Ventrikels festgestellt. Klinische Manifestationen sind charakteristisch für blaue Defekte: schwere Zyanose, Atemnot, Asthmaanfälle, Verlangsamung der körperlichen Entwicklung, Einschränkung der Mobilität.

Behandlung.Die radikale Operation wird unter kardiopulmonalem Bypass und Hypothermie durchgeführt. Es besteht in der Beseitigung des Defekts des interventrikulären Septums, der Plastizität des Lungenstamms, der Entfernung hypertrophierter Muskeln des Ausflusstrakts des rechten Ventrikels.

Triade von Fallot.Charakteristisch sind eine Verengung des Pulmonalrumpfes oder des rechten Ventrikelauslasses, ein Vorhofseptumdefekt und eine rechtsventrikuläre Myokardhypertrophie. Die Behandlung ist die gleiche wie bei der Fallot-Tetralogie.

Selten werden angeborene Fehlbildungen des blauen Typs wie der häufige Truncus arteriosus und die Trikuspidalklappenatresie angetroffen. Die chirurgische Behandlung dieser Anomalien ist eine komplexe rekonstruktive Operation.

Ein Teil der angeborenen Herzfehler unter modernen Bedingungen ist mit dem Leben nicht vereinbar: Kinder sterben in den kommenden Tagen oder Wochen (selten Monaten) nach der Geburt. Solche Defekte umfassen ein zwei- oder dreikammeriges Herz, Atresie des Aortenbogens, einen gemeinsamen Arterienstamm. In den letzten Jahren ist es gelungen, solchen Patienten zu helfen – die ersten erfolgreichen Herztransplantationen wurden durchgeführt.

Fehlbildungen des Bauches und der Verdauungsorgane

Nabelfisteln- eine Folge des Nichtverschlusses des Dottergangs oder der Harnwege (Urachus). Nabelfisteln sind mit Epithel ausgekleidet. Das Versagen des Dottergangs kann vollständig sein, was sich in der Bildung einer Fistel des Dünndarms äußert. Ausfluss aus der Fistel - Darminhalt.

Bei teilweiser Obliteration der Fistel besteht keine Kommunikation des Darms mit der äußeren Umgebung durch die Fistel, es wird eine Vorwölbung des Ileums in Form eines Divertikels (Meckel-Divertikel) festgestellt. Der blinde Vorsprung des Ileums kann verschiedene Formen haben (Kegel, Zylinder), mit einem Durchmesser bis zur Breite des Darms, die Länge des Divertikels beträgt 3-8 cm, es befindet sich in einem Abstand von 30-80 cm von der Ileozökalwinkel.

Eine vollständige Spalte des Harnwegs manifestiert sich in einer funktionierenden vesiko-umbilikalen Fistel, einer unvollständigen Fusion - durch die Bildung eines Divertikels der Blase.

Die Diagnose wird durch das Auftreten von Urin oder Darminhalt aus der Fistel beim Pressen oder Drücken auf die Bauchdecke des Patienten gestellt. Zur Klärung der Diagnose wird eine Fistulographie durchgeführt: Durch das Eindringen eines Kontrastmittels in den Darm oder die Blase können Sie den Ursprung der Nabelfistel klären. Das Vorhandensein einer Fistel gilt als Indikation für eine Operation - Exzision der Fistel.

Das Meckel-Divertikel kann mit einer entzündlichen Komplikation (Divertikulitis) oder einem Darmverschluss einhergehen.

Behandlungchirurgisch - Entfernung des Divertikels.

Embryonalhernie (Hernie der Nabelschnur). Bei diesem Defekt wird ein Teil der Bauchdecke im Nabelbereich durch eine dünne transparente Membran dargestellt, die die inneren Organe bedeckt. Durch den Defekt der Bauchdecke ragen innere Organe heraus, die mit gestreckten und verdünnten Elementen der Nabelschnur und des parietalen Peritoneums bedeckt sind. Bei einem Neugeborenen wird in der Nabelregion ein abgerundeter Vorsprung mit einem Durchmesser von 5 bis 10 cm oder mehr festgestellt, der in die Nabelschnur übergeht. Es ist mit einer glänzenden transparenten Schale bedeckt. Wenn das Kind weint, nimmt der Vorsprung zu. Durch die Wände des Beutels kann der Darm, die Leber, durchscheinen.

Behandlungoperativ, nach den Grundsätzen der Hernienversorgung durchführen. Die Operation wird in den ersten Stunden nach der Geburt des Kindes durchgeführt, da eine Verzögerung der Operation mit der Gefahr einer Bauchfellentzündung verbunden ist.

angeborene Pylorusstenose (Pylorostenosis congenita).Die Verengung des Auslassabschnitts des Magens ist auf eine Entwicklungsanomalie in Form einer Hypertrophie der Pylorusmuskulatur und einer Verletzung ihrer Innervation zurückzuführen, die ein mechanisches Hindernis für den Durchgang von Nahrung darstellt.

Die Krankheit manifestiert sich oft in der 3-4. Woche, seltener im Alter von 4-5 Monaten. Kinder erscheinen Erbrechen "Brunnen", sie verlieren an Gewicht. Der Magen ist gedehnt, das Erbrochene bekommt einen unangenehmen Geruch. Bei dünnen Kindern kann eine erhöhte Peristaltik des Magens im linken Hypochondrium festgestellt werden.

Behandlungbetriebsbereit. Es wird eine Pyloromyotomie durchgeführt - eine Längsdissektion der serösen Membran, der Pylorusmuskeln bis zur Schleimschicht.

Hirschsprung-Krankheit durch angeborene Unterentwicklung der Nervengeflechte im Colon rectosigmoidalis mit Ausdehnung der darüber liegenden Abschnitte. Der Darm wird breit, verlängert, seine Wand wird verdickt (Hypertrophie der Muskelschicht). Die Krankheit äußert sich in Verstopfung und einer starken Zunahme der Bauchgröße. Verstopfung wird oft in den ersten Lebensjahren festgestellt. Manchmal gibt es mehrere Tage lang keinen Stuhlgang.

Bei einem milden Verlauf des Morbus Hirschsprung können Patienten das Jugend- und Erwachsenenalter erreichen. Zur Diagnosestellung dient eine Röntgenuntersuchung.

Behandlungoperativ - Resektion eines Teils des Dickdarms.

Atresie des Anus und Rektums. Der Defekt ist selten: 1 Fall pro 10.000 Neugeborene. Das Kind hat keinen Anus, es gibt keine Ausscheidung von Mekonium, Kot, Darm

zervikale Obstruktion. Der Zustand der Kinder ist ernst. In einigen Fällen ist die Atresie des Anus oder Rektums mit einer Darmfistel kombiniert: bei Jungen - zwischen dem blinden Darmsack und der Blase, bei Mädchen - zwischen dem Darm und der Vagina oder ihrem Vorhof. Bei Vorhandensein von Fisteln werden Fäkalmassen mit dem Urin oder in die Vagina ausgeschieden. Liegt eine Fistel vor, verläuft die Erkrankung milder.

Die Verengung des Anus manifestiert sich nach dem ersten Lebensjahr: Schwierigkeiten beim Stuhlgang, Verstopfung und fäkale Obstruktion sind charakteristisch.

Behandlungchirurgisch: Die Operation wird in den ersten Stunden nach der Geburt durchgeführt. Sein Ziel ist es, Atresie zu beseitigen und den normalen Stuhlgang sicherzustellen.

Fehlbildungen des Urogenitalsystems

Anomalien der Nieren äußern sich in einer Veränderung ihrer Form, Größe, Menge und Position. Es gibt folgende Anomalien:

Aplasie (Agenesie) der Niere - das Fehlen einer Niere;

Zubehör-Niere;

Hypoplasie der Niere - eine Abnahme der Größe und eine Abnahme ihrer Funktionalität;

Nierendystopie - eine Veränderung ihrer Position (Brustdystopie - Bewegen der Niere in die Brust, Becken - Bewegen der Niere in das Becken usw.);

Hufeisenniere - Verschmelzung ihrer oberen oder unteren Pole;

Die polyzystische Nierenerkrankung ist immer ein bilateraler Prozess, der durch den Ersatz des Parenchyms des Organs durch mehrere Zysten unterschiedlicher Größe gekennzeichnet ist; Nierenzyste - eine einsame Hohlraumbildung im Parenchym eines Organs, die mit Flüssigkeit gefüllt ist.

Die Diagnose von Fehlbildungen der Nieren ist mit speziellen Untersuchungsmethoden (Röntgen, Szintigraphie, Echographie, Computertomographie, Funktionsuntersuchungen) möglich.

Behandlungkonservativ, symptomatisch. Bei Komplikationen ist eine chirurgische Behandlung angezeigt - Nephrektomie bei Vorhandensein einer anderen Niere und Erhalt ihrer Funktionen. Bei Nierenversagen wird eine Nierentransplantation durchgeführt.

Hypospadie- Fehlen des distalen Teils der männlichen Harnröhre. Es tritt bei 1 von 200-400 Neugeborenen auf. Die Mündung der Harnröhre kann an der Basis der Glans penis, im Bereich ihres Stammes oder in der Nähe des Hodensacks münden. In letzterer Version fehlt der hängende Teil, der Hodensack ist zweigeteilt

Hälfte, ähnlich den Schamlippen, Wasserlassen - je nach weiblichem Typ.

Epispadie- Nichtverschluss der Vorderwand der Harnröhre im distalen Penis (teilweise) oder über seine gesamte Länge (vollständig). Die Prävalenz liegt bei 1 Fall pro 50.000 Neugeborenen. Bei vollständiger Epispadie wird eine Harninkontinenz festgestellt.

Behandlungchirurgisch - Verschiebung der Öffnung der Harnröhre, Begradigung der Schwellkörper, Kunststoff der Harnröhre.

Blasenexstrophie - das Fehlen der Vorderwand der Blase und des Bereichs der vorderen Bauchwand. Sie tritt bei 1 von 50.000 Neugeborenen auf. Die Blase ist nach außen gedreht, ihre Schleimhaut liegt frei.

Behandlungchirurgisch - Plastik der Blase, Transplantation der Harnleiter in das Rektum.

Kryptorchismus- eine Verzögerung der intrauterinen Bewegung eines oder beider Hoden in den Hodensack, die im Retroperitonealraum oder im Leistenkanal verbleiben. Die Diagnose basiert auf dem Fehlen eines oder beider Hoden im Hodensack.

Behandlungoperativ - Absenken des Hodens mit seiner Leistenlage, Hormontherapie.

Fehlbildungen der Gliedmaßen

Eine Verletzung der Entwicklung der Gliedmaßen kann zum Fehlen der gesamten Gliedmaße oder eines Teils davon, der Finger sowie zum Auftreten zusätzlicher Gliedmaßen, Finger führen. Zunahme der Gliedmaßenlänge (Makrolielie) oder einzelne Finger (Makrodaktylie) häufiger mit einer möglichen Durchblutungsstörung verbunden - das Vorhandensein von arteriovenösen Fisteln. Fehlen eines oder mehrerer Gliedmaßen (Ektromelie); Fehlen eines Gliedes oder eines Teils davon (Hemimelie). Das Fehlen des proximalen Teils der Extremität (Schulter, Oberschenkel) führt dazu, dass normal entwickelte Unterschenkel, Unterarme, Hände oder Füße vom Rumpf ausgehen (Phokomelie). Die Verbesserung der Funktion der Extremität kann nur durch Prothesen erreicht werden, die an Kindern durchgeführt werden, um ihr Wachstum und ihre Entwicklung sicherzustellen.

Angeborene Luxation der Hüfte. Die Prävalenz liegt bei 1 Fall pro 1000 Neugeborenen. Es wird in Verletzung der Position des Femurkopfes ausgedrückt: Es wird verschoben und befindet sich außerhalb der Gelenkhöhle. Die Luxation kann bilateral sein. Sie zeigen nicht nur die Verletzung der Position der Elemente des Hüftgelenks, sondern auch deren Struktur

Veränderungen: Der Femurkopf ist unterentwickelt (diagnostiziert mit seiner Hypoplasie), die Gelenkhöhle des Iliums ist verdickt.

Bei einer rechtzeitig diagnostizierten Luxation ist eine vollständige Korrektur möglich. Das Kind wird unmittelbar nach der Geburt untersucht, eine Verletzung passiver Bewegungen im Gelenk (Abduktion, Rotation) ist typisch für eine Hüftluxation. Wenn die Luxation nicht rechtzeitig diagnostiziert wird, kommt es mit der Entwicklung des Kindes zu einer weiteren Verschiebung des Femurkopfes, und die Luxation wird erkannt, wenn das Kind zu laufen beginnt. Der Gang ist stark gestört: Das Kind geht, watschelt von Fuß zu Fuß („Entengang“), eine Verkürzung des Beins wird festgestellt. Charakteristisch ist das Aussehen des Patienten im Profil im Stehen: ausgeprägte Lordose der Lendenwirbelsäule, Beckendeformität, Verkürzung der Extremität. Die Radiographie ermöglicht nicht nur die Diagnose zu klären, sondern auch den Grad der Hypoplasie der Gelenkflächen und die Position des Femurs zu bestimmen.

BehandlungLuxation beinhaltet die Beseitigung der Verschiebung des Kopfes - Reduktion des Kopfes und Ruhigstellung der Extremität mit speziellen orthopädischen Geräten oder einem Gipsverband.

angeborener Klumpfuß (Pes equinovarus congenitus)tritt bei 1 von 1500 Neugeborenen auf. Die Diagnose lässt sich anhand der Form und Stellung des Fußes leicht stellen.

Behandlungsollte so früh wie möglich beginnen. Sie umfasst manuelles Aufrichten des Fußes und dessen Fixierung, Massage und physiotherapeutische Übungen. In späteren Perioden kommt eine chirurgische Behandlung zum Einsatz: Bänderdurchtrennung, Sehnentransplantation oder keilförmige Resektion der Fußknochen bei korrekt gelagertem und mit einem Gips fixiertem Fuß.

Arthrogryposis(Arthrogrypose)-multiple Kontrakturen der Gelenke durch Unterentwicklung der Gliedmaßenmuskulatur mit symmetrischer Lokalisation. Steifheit, Bewegungseinschränkung führen zur Notwendigkeit einer konservativen Therapie (Massage, Krankengymnastik, Krankengymnastik).

Syndaktylie(Syndaktilie)ausgedrückt in Gegenwart von Adhäsionen zwischen den Fingern. Fingerfusion kann Haut oder Knochen sein (Abb. 178). Der Defekt wird durch eine Verletzung der Embryogenese verursacht: Bis zu 2 Monate des intrauterinen Lebens werden die Finger durch Membranen verbunden und dann getrennt. Die Trennung der Finger wird im Alter von 2-3 Jahren operativ durchgeführt.

Polydaktylie(Polydaktylie)- eine Erhöhung der Anzahl der Finger. Treffen Sie sich sowohl an den Händen als auch an den Beinen, kann mit einer Verletzung der Funktionen der Hand oder des Fußes einhergehen. Chirurgische Behandlung - Entfernung zusätzlicher Finger.

Reis. 178.Syndaktylie: a - Haut; b - Knochen.

Makrodaktylie(Makrodaktylie)- eine Zunahme des Volumens einzelner Finger. Wenn der Defekt zu einer Funktionsstörung der Hand oder des Fußes führt, wird eine Amputation des Fingers durchgeführt.

Ektrodaktylie(Ektrodaktilie) -Verringerung der Anzahl der Finger. Ein oder mehrere Finger oder Zehen können fehlen. Um die Funktionen der Hand wiederherzustellen und den kosmetischen Defekt zu beseitigen, greifen sie auf die Transplantation von Fingern vom Fuß in die Hand mit mikrochirurgischen Techniken zurück.

Bis heute wurden weltweit nicht alle Ursachen und Faktoren, die die abnormale Entwicklung verschiedener Organe verursachen, vollständig untersucht. Solche Abweichungen manifestieren sich sowohl in den frühen Stadien der Entwicklung als auch in späteren Perioden. Es gibt Fälle, in denen Anomalien und Pathologien bereits im Erwachsenenalter festgestellt wurden.

Einfluss verschiedener Faktoren

Auftretende Missbildungen und kleine oder schwerwiegende Anomalien in der Entwicklung des menschlichen Körpers entstehen unter dem Einfluss verschiedener Faktoren, die bedingt in äußere und innere eingeteilt werden.

Interne Faktoren, die angeborene Anomalien verursachen, umfassen:

• Hormonelle Störungen im Zusammenhang mit einer Fehlfunktion des endokrinen Systems und des Immunsystems;
• Unzureichende Entwicklung von Zellen im Mutterleib;
• Einfluss des Elternalters;
• Fetale Hypoxie während der Schwangerschaft.

Es ist üblich, externe Faktoren als die Auswirkungen einer negativen Umgebung auf einen sich entwickelnden Fötus zu bezeichnen:

• Chemisch;
• Strahlung;
• ansteckend;
• biologisch;
• Mechanisch.

Die häufigste Ursache für die Geburt von Kindern mit Anomalien sind seit jeher Mutationen auf Genebene, die auf der Alkohol- und Drogenabhängigkeit ihrer Eltern beruhen. Der zweite wichtige Faktor bei angeborenen Anomalien bei Kindern ist eine Abweichung im Chromosomensatz eines oder beider Elternteile.

Arten von abnormaler Entwicklung

Es gibt über 4.000 Geburtsfehler, von denen die Hälfte operativ behandelt werden kann.

Nicht korrigierbare angeborene Anomalien bei Kindern, die zu schweren Missbildungen führen, führen jedoch häufig in den ersten Lebensjahren zum Tod.

Angeborene Fehlbildungen, die aus der Fehlbildung eines Organs oder Körperteils resultieren, werden als strukturelle Fehlbildungen bezeichnet. Solche Anomalien treten periodisch mit einer Häufigkeit von nicht mehr als 1 Fall pro 3,5 Tausend Geburten auf.

Erkrankungen des Nervensystems bei den Eltern, Einnahme bestimmter Medikamente während der Schwangerschaft durch die Mutter, eine schwere Virusinfektion - all dies kann zu Anomalien in der Entwicklung des zukünftigen Mannes führen.

Die häufigsten angeborenen Anomalien sind:

• Herzkrankheit;
• Angeborene Anomalie der Wirbelsäule;
• Fehlbildungen des Gehirns;
• Enzephalopathie verschiedener Genese;
• Anomalien des Urogenitalsystems;
• Darmverschluss bei Neugeborenen;
• Angeborene Fehlbildungen der Beine und Arme;
• VACTERL-Mängel – mehrere Verstöße;
• Defekte des Zentralnervensystems und der Sinnesorgane;
• Gesichtsfehler;
• Angeborene Anomalie der Nieren;
• Angiome

Anomalien der Wirbelsäule und der Nieren

Unabhängig davon sollte über die angeborene Anomalie der Wirbelsäule gesprochen werden. Diese Pathologie wird in der frühen fötalen Entwicklung praktisch nicht erkannt.

Zu diesen Verformungen gehören:

• angeborene Kyphose;
• Zurück Bifida;
• Achondoplasie;
• Vollständiger Wirbelblock;
• Segmentierung der Wirbelsäule;
• Unterentwicklung der Wirbel;
• Rippenstenose;
• Klippel-Feil-Syndrom;
• Subluxationen der Gelenke der Halsregion;
• Okzipitalisierung;
• Anomalien in der Anzahl der Wirbel und ihrer Verschmelzung.

Einige dieser Anomalien können chirurgisch und durch die Methode der verstärkten Exposition, beispielsweise unter Verwendung des Shants-Kragens, beseitigt werden.

Zusätzliche Methoden sind der obligatorische Einsatz von Zwischenwirbelinjektionen, Physiotherapie, Bewegungstherapie, Akupunktur und Massage.

Angeborene Anomalien der Nieren sind selten.

Unter ihnen:

• Anomalien in der Größe des Organs;
• Allasien;
• Zystose;
• Falscher Ort;
• Nierendefekt.

Solche Abweichungen werden oft schon im Jugend- oder Erwachsenenalter festgestellt. Nur offensichtliche Pathologien in der Entwicklung können in den ersten Lebensphasen diagnostiziert werden.

Aus diesem Abschnitt "Angeborene Anomalien" erfahren Sie im Detail:

• Über die Ursachen von Pathologien in der Entwicklung des menschlichen Körpers;
• Über angeborene Anomalien und ihre Symptome;
• Zu den Möglichkeiten der Diagnostik von Entwicklungspathologien;
• Über Behandlungsmethoden;
• Über das Leben von Kindern mit angeborenen Anomalien.

Damit ein geliebtes Kind gesund und ohne Entwicklungsstörungen geboren werden kann, bedarf es eines Maßnahmenpakets zum Schutz der werdenden Mutter vor den Auswirkungen negativer Umwelteinflüsse, zur Beseitigung der Ursachen von Chromosomenfehlern und zur individuellen Beratung, um das Vorliegen einer Erbkrankheit.

Etwa 2-3 % der Neugeborenen haben schwere angeborene Fehlbildungen. Embryologisch werden solche Defekte in drei Hauptklassen eingeteilt (Tabelle 36-6):

Geburtsfehler als Folge einer unvollständigen Morphogenese;

Geburtsfehler als Folge einer sich wiederholenden Morphogenese;

Geburtsfehler als Folge einer abweichenden Morphogenese. Unvollständige Morphogenese ist die häufigste Pathologie, aberrant - die seltenste.

Tabelle 36-6.

(Cohen M. M., 1997)

Fast alle angeborenen Fehlbildungen treten während der Embryonalzeit (3.–10. Schwangerschaftswoche) auf, während der Zeit der Organdifferenzierung (Tab. 36-7).

Geburtsfehler können einfach oder komplex sein. Je später der Zeitpunkt des Auftretens eines angeborenen Defekts ist, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass keine pathogenetisch assoziierten Defekte benachbarter embryonaler Strukturen vorliegen (einfache angeborene Fehlbildungen). Tritt ein Defekt in frühen Stadien der Embryogenese auf, ist die Wahrscheinlichkeit einer Beteiligung benachbarter Strukturen recht hoch, es kommt zu einer Kaskade mehrerer angeborener Fehlbildungen oder einer Abfolge (Abfolge) angeborener Fehlbildungen. Ein Beispiel ist die Sequenz von Pierre Robin, wenn der primäre Defekt in Form einer intrauterinen Hypoplasie des Unterkiefers eine Verletzung des Prozesses des Absenkens der Zunge verursacht, was wiederum zu einem Nichtverschluss des Gaumens führt.

Tabelle 36-7. Zeitpunkt der Entstehung angeborener Fehlbildungen (Cohen M.M., 1997)

Eine angeborene Fehlbildung kann in ihrer klinischen Manifestation minimal (Bifurkation des Zäpfchens) und maximal ausgeprägt (Nichtverschluss des Gaumens) sein. Im Falle einer minimalen Manifestation wird es als geringfügige Entwicklungsanomalie definiert. Eine komplexe Fehlbildung oder Sequenz kann auch in einer minimalen klinischen Variante vorliegen.

So ist beispielsweise die Sequenz der Holoprosenzephalie in ihrer schwersten Version durch eine angeborene Fehlbildung der Gehirnhälften und Gesichtsanomalien gekennzeichnet - das Fehlen von Nasenstrukturen, Hypotelorismus, prämaxilläre Agenesie mit Nichtverschluss der Lippe und des Alveolarfortsatzes der Oberkiefer; In einer minimalen klinischen Variante ist es durch eine Kombination von Hypotelorismus mit einem einzelnen oberen Schneidezahn gekennzeichnet. Dies zu wissen, ist äußerst wichtig für die familiäre genetische Prognose eines Kindes mit Holoprosenzephalie - die Untersuchung der Eltern auf minimale klinische Manifestationen.

VERFORMUNGEN

Diese Art von Geburtsfehler wird bei etwa 1-2% der Neugeborenen gefunden. Die häufigsten Defekte sind Klumpfuß, angeborene Hüftluxation und Stellungsskoliose (Haltungsskoliose). Deformitäten treten am häufigsten in der späten Fetalperiode auf und sind auf drei Hauptursachen und prädisponierende Faktoren zurückzuführen (Tabelle 36-8): mechanische Ursachen; angeborene Fehlbildungen; funktionale Gründe.

Mechanische Ursachen für Deformitäten sind am häufigsten und treten vor dem Hintergrund einer fetalen Hypokinesie auf. In einer Studie, die an 4.500 Neugeborenen durchgeführt wurde, wurde gezeigt, dass unter allen Neugeborenen mit Missbildungen 1/3 der Kinder zwei oder mehr Missbildungen hatte. Diese Abfolge angeborener Missbildungen lässt sich gut an einem Beispiel veranschaulichen, bei dem die Uterusstarrheit die Ursache für drei Missbildungen ist – Plagiozephalie, Unterkieferasymmetrie und Klumpfuß bei einem Neugeborenen.

Tabelle 36-8. Prädisponierende Faktoren bei der Entstehung von Deformitäten (Cohen M.M., 1997)

Mechanisch
verursacht	Steifheit der Gebärmutter und der Bauchmuskulatur (assoziiert mit
	erste Geburt)
	Kleinwuchs und reduzierte Körpergröße einer schwangeren Frau
	Frauen
	Hypoplasie des Beckenrings
	Hypoplasie der Gebärmutter
	zweihörniger Uterus
	Leiomyom der Gebärmutter
	Ungewöhnliche Implantationsstelle
	Chronischer Austritt von Fruchtwasser
	Oligohydramnion (verschiedener Genese)
	Ungewöhnliche Position des Fötus
	Frühe Beckeninsertion des fetalen Kopfes
	Multiple Schwangerschaft
	Angeborene Fehlbildungen des Fötus
	Großer Fötus (angeborene Makrosomie)
	Makrozephalie oder fötaler Hydrozephalus
Geburtsfehler	Spina bifida;
fetale Entwicklung als
Ursache von Verformungen	Andere angeborene Fehlbildungen des fötalen Nervensystems
	Fetale Nierenagenesie (bilateral)
	Schwere Nierenhypoplasie
	Schwere polyzystische Nierenerkrankung
	Harnröhrenatresie
Funktionell	Neurologische Erkrankungen (angeborene Hypotonie)
verursacht
	Muskelerkrankungen
	Bindegewebsdefekte

Bei 7,6 % der Neugeborenen waren angeborene Fehlbildungen des Fötus die Ursache für Missbildungen. Am häufigsten und prognostisch am schwerwiegendsten waren angeborene Fehlbildungen des Nervensystems. Ein Beispiel ist die Meningomyelozele, wenn der primäre Defekt in Form einer Spina bifida die Ursache für nachfolgende Defekte in Form einer angeborenen Hüftluxation und eines angeborenen Klumpfußes ist.

Fast alle schweren angeborenen Fehlbildungen des Harnsystems verursachen Oligohydramnion, die wiederum die Ursache des Potter-Syndroms ist (ungewöhnliches fötales Gesicht, multiple Extremitätenkontrakturen).

Funktionelle Ursachen für Fehlbildungen sind verschiedene Formen der angeborenen Hypotonie bei Neugeborenen und neuromuskuläre Formen der Arthrogryposis. Angeborene Hypotonie kann mit Mikrognathie, Mikroglossie, hervorstehenden lateralen Nähten des harten Gaumens, abnormen Beugefalten der Hand und des Fußes, Plano-Valgus-Füßen und anderen Deformitäten einhergehen. Arthrogryposis ist durch eine angeborene Steifheit der Gliedmaßen und eine Fixierung der Gelenke in einer charakteristischen Position gekennzeichnet.

STÖRUNG

Die genaue Häufigkeit von Störungen ist unbekannt, sie wird bei 1-2% der Neugeborenen festgestellt. Der erste Forscher, der diese Art von Pathologie in der Monographie „Fetal Malformations Caused by Amnion Rupture During Gestation“ von 1968 beschrieb, war R. Torpin (Cohen M.M., 1997). Störungen treten als Folge der Exposition gegenüber verschiedenen Ursachen auf: vaskuläre Faktoren, Anoxie, Infektionen, Strahlung, Teratogene, Amnionbänder, mechanische Faktoren. Art und Schwere der Störungen hängen vom Gestationsalter, dem Ort der Einwirkung und dem Grad der Gewebeschädigung ab. Am häufigsten treten Störungen während der fötalen Periode auf, jedoch sind teratogene Wirkungen charakteristisch für die embryonale Morphogenese. Einige dieser Expositionen, die während der Embryonalzeit auftreten, sind „Phänokopie“ angeborener Fehlbildungen. So können zum Beispiel Amnionbänder in der Frühschwangerschaft Anenzephalie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Reduktionsdefekte der Gliedmaßen verursachen. Am schwierigsten ist die Differenzialdiagnose zwischen angeborener Fehlbildung und Störung durch Gefäßpathologie (Tab. 36-9).

Tabelle 36-9. Mechanismen der Gefäßzerstörung im Embryo und Fötus (Cohen M.M., 1997)

Pathogenese	Strukturelle Anomalie
Zerstörung des embryonalen Kapillarnetzes	Frühe Amnionsequenzierung, Extremitäten-Torso-Wandkomplex, Anomalien der Extremitätenreduktion, Oberkiefer- und Extremitätenhypoplasie
Persistenz embryonaler Gefäße	Gliedmaßendefekte: Radialaplasie, Tibiaaplasie, Fibulaplasie, Klumpfuß
Vorzeitige Amputation embryonaler Gefäße	Subclavia-Pathologie-Sequenz (Polen-, Möbius-, Klippel-Feil-Sequenzen), Gastroschisis, Hufeisenniere
Verletzung der Gefäßreifung	Kapillare Hämangiome, arteriovenöse Fisteln, Aneurysmen (Berry-Aneurysmen)
Okklusion (äußere Kompression) von Blutgefäßen	Anomalien im Zusammenhang mit Leiomyomen, Eileiterschwangerschaft und Uterus bicornis
Verschluss (embolische Thrombose) von Blutgefäßen	Porenzephalie, Hydranenzephalie, Mikrozephalie, Gallenblasenatresie, distale Syndaktylie, hemifaziale Mikrosomie (selten), bilateraler Anorchismus, Hautaplasie
Verletzung der Hämodynamik	Anomalien durch Kokainkonsum während der Schwangerschaft

Von besonderer Bedeutung unter den Störungen sind fruchtschädigende Wirkungen, d. h. pathologische Auswirkungen verschiedener Umweltfaktoren auf den Embryo (seltener auf den Fötus), einschließlich bestimmter Erkrankungen der Mutter (Tabelle 36-10).

Isolierte angeborene Entwicklungsstörungen verursachen keine diagnostischen Schwierigkeiten. Eine ganz andere Situation ist im Bereich der multiplen Geburtsfehler zu beobachten, wo die empirischen Erfahrungen und Erkenntnisse zur Diagnose und Behandlung von Kindern mit isolierten Geburtsfehlern nicht nur unzureichend, sondern oft auch fehlerhaft sind.

Die Bedürfnisse der klinischen Praxis trugen zur Ausweitung der Forschungsarbeit bei, um die Ätiologie und Pathogenese multipler angeborener Entwicklungsstörungen zu untersuchen. Dieser Abschnitt wurde später Syndromologie genannt. Eine der klaren Illustrationen des Unterschieds zwischen Syndromologie und klassischer Medizin, d.h. Medizin, in der eine isolierte Pathologie eines Organs oder Systems diagnostiziert und untersucht wird, ist die Tatsache, dass in der klassischen Medizin im 20 syndromologie Die Zahl solcher nosologischen Formen hat 5000 überschritten, und jedes Jahr werden mindestens 80 neue beschrieben.

Bei einigen Formen der syndromalen Pathologie hat es die moderne Molekulargenetik ermöglicht, die sie bestimmenden Gene zu lokalisieren und die Produkte der Gentranskription zu untersuchen, die häufiger durch Membranrezeptoren oder Gewebewachstumsfaktoren repräsentiert werden. Beispielsweise wurden bei der Hirschsprung-Krankheit zwei Mutationen verschiedener Gene identifiziert: das RET-Onkogen und der Endothelin-B-Rezeptor, wodurch es möglich wurde, zwei genetische Typen dieser angeborenen Pathologie zu unterscheiden.

Die Syndromologie ist ein äußerst weites Feld, das fast alle Fachgebiete der Medizin abdeckt. Etwa 1 % aller Neugeborenen haben mehrere angeborene Anomalien oder Syndrome. Davon kann in 40 % der Fälle bereits heute ein bestimmtes Syndrom diagnostiziert werden, die restlichen 60 % bedürfen der Zuordnung zu „neuen“ Syndromen. Obwohl viele Syndrome ziemlich selten sind, bilden syndromale Formen der Pathologie insgesamt einen quantitativ bedeutenden Teil der Medizin.

Tabelle 36-10. Mechanismen der Gefäßzerstörung im Embryo und Fötus (Cohen M.M., 1997)

Umweltfaktoren	Teratogene Wirkung
	Pharmakologische Präparate
Thalidomid	Reduktionsanomalien der Extremitäten. Hypoplasie des oberen Extremitätengürtels.
	Ohranomalien
Alkohol	Verzögerte körperliche Entwicklung. Ungewöhnlicher Phänotyp (kurze Augenlider)
	Schlüssel). Mikrozephalie, geistige Behinderung
DietylstyleOestrol	Vaginale Adenomatose. Gebärmutterhalskrebs Erosion. Vaginales Adenokarzinom
	(selten)
Warfarin
	Hypoplasie der Knorpel der Nase. Angeborene Defekte des Zentralnervensystems. Punktverkalkung
	Epiphysen
Hydantoin (Dilantin)
	Verzögerte körperliche Entwicklung. Ungewöhnlicher Phänotyp. Mikrozephalie, psychisch
	Rückständigkeit
Trirmethadion
	Verzögerte psychomotorische Entwicklung. Ungewöhnlicher Phänotyp (gewölbt
	Augenbrauen). Infektion der Lippe oder des Gaumens
Aminopterin
Methotrexat	Spontane Abtreibungen. Angeborener Hydrozephalus. Verzögerte körperliche Entwicklung
	Tiya. Ungewöhnlicher Phänotyp
Streptomycin
	Angeborener sensorineuraler Hörverlust
Tetracyclin
	Angeborene Hypoplasie des Zahnschmelzes. Zahnverfärbung (gelbe Zähne)
Natriumvalproat
	Neuralrohrdefekte (Spina bifida)
Retinol
	Spontane Abtreibungen. Kraniofaziale Anomalien. Neuralrohrdefekte
Lithiumpräparate
	Angeborene Herzfehler (Ebstein-Anomalie)
Medikamente gegen die Schilddrüse
	VG. Kropf
Androgene und hohe Dosen
vermännlichen	Vermännlichung
Gestagene
Penicillamin
	Hyperelastische Haut. Angeborene Bindegewebspathologie
Methylquecksilber (Quecksilber)	Chemikalien
	Angeborene Atrophie des Gehirns. Spastik, Krämpfe. geistig
	Rückständigkeit
Führen
	Verzögerte körperliche Entwicklung. Ungewöhnliche Hautfarbe (grau)
Rauchen	Physische, ernährungsbedingte und andere Einflüsse
	Spontane Abtreibungen. IUGR
ionisierende Strahlung
	Der Schaden hängt vom Gestationsalter ab. Spontane Abtreibungen. Angeboren
	Entwicklungsstörungen (18.-36. Trächtigkeitstag). Mikrozephalie und geistige Behinderung
	Verloren (8.-15. Schwangerschaftswoche)
Hyperthermie
	Geburtsfehler des ZNS
mütterlicher Diabetes mellitus
	UPU. Kaudales Regressionssyndrom
Jodmangel in Lebensmitteln
PKU bei der Mutter	Kropf. Geistige Retardierung und verzögerte körperliche Entwicklung
	Abtreibung, Mikrozephalie, geistige Behinderung

Der Begriff „Syndrom“ ist griechischen Ursprungs und bedeutet „nebeneinanderlaufen“. In der Humanpathologie bezeichnet dieser Begriff einen Symptomkomplex, d.h. Der Patient hat zwei oder mehr Symptome gleichzeitig. Wenn diese Symptome durch einen pathogenetischen Zusammenhang miteinander verbunden sind, aber möglicherweise eine andere Ursache oder Ätiologie haben, handelt es sich um pathogenetische Syndrome. Ein gutes Beispiel für ein solches Syndrom ist der angeborene progressive Hydrozephalus, bei dem die Ätiologie eine angeborene Fehlbildung, ein Tumor oder eine angeborene Infektion sein kann.

Gehen die Symptome oder der Symptomkomplex auf eine Ursache zurück (monokausale Ätiologie), so bezeichnet der Begriff Syndrom die nosologische Form der Erkrankung (nosologisches Syndrom) und ist in diesem Sinne synonym mit dem Begriff „Krankheit“. In der Praxis wird der Begriff „Erkrankung“ nach den Empfehlungen internationaler Experten eher in Fällen mit progredientem Krankheitsverlauf verwendet.

Somit ist das Syndrom eine ätiologisch definierte Erkrankung mit pleiotroper (multipler) Wirkung.

Ein Beispiel für ein solches Syndrom ist die Geschichte der Isolation der Recklinghausen-Krankheit oder Typ-1-Neurofibromatose. 1849 veröffentlichte Robert Smith, ein führender Chirurg an der Dublin Medical School, die klinischen und pathoanatomischen Merkmale von zwei Fällen von Neurofibromatose und zitierte Daten aus 75 früheren Veröffentlichungen in der medizinischen Literatur. Allerdings wurde erst in der Botschaft von Recklinghausen (von Recklinghausen, 1882) die Idee der Neurofibromatose als nosologische Form konkretisiert. Es wurde nun gezeigt, dass diese Pathologie eine der häufigsten menschlichen Erbkrankheiten ist und mit einer Häufigkeit von 1 pro 2000 Geburten auftritt. Moderne diagnostische Kriterien für diese Krankheit, basierend auf charakteristischen Symptomen wie Hyperpigmentierung der Haut (wie "Kaffee mit Milch"), angeborenen falschen Gelenken oder Krümmung der Knochen der unteren Extremitäten, wurden erst 1987 entwickelt. Es sollte beachtet werden dass die Diagnose in Fällen möglich ist, in denen der Patient zwei der folgenden Anzeichen aufweist und sofern es sich nicht um Symptome einer anderen Krankheit handelt.

Diagnostische Kriterien für Neurofibromatose Typ 1 (Morbus Recklinghausen) (WHO-Memorandum, 1992):

Bei der Untersuchung unter Kunstlicht eines nicht pubertären Patienten werden mindestens fünf hellbraune Pigmentflecken (mehr als 5 mm an der breitesten Stelle) gefunden; bei der Untersuchung eines Patienten, der die Pubertät erreicht hat - mindestens 6 Altersflecken (mehr als 15 mm an der breitesten Stelle);

Das Vorhandensein, laut Anamnese oder klinischer Untersuchung, zwei oder mehr Neurofibrome jeglicher Art oder ein plexiformes Neurofibrom;

Mehrere, sommersprossenartige Pigmentflecken in der Achselhöhle oder Leistengegend;

Dysplasie des Keilbeinflügels oder angeborene Krümmung oder Ausdünnung langer Knochen mit oder ohne Bildung eines falschen Gelenks;

Gliom des Sehnervs;

Zwei oder mehr Pisch-Flecken/Knötchen, die bei der Spaltlampenuntersuchung auf der Iris entdeckt wurden;

Das Vorhandensein von Neurofibromatose Typ 1 gemäß den oben genannten Kriterien bei einem Verwandten ersten Grades (Elternteil, Geschwister oder Nachkommen).

Die rechtzeitige Diagnose einer Recklinghausen-Neurofibromatose erfordert eine dynamische Beobachtung mit periodischer CT des Gehirns und des Rückenmarks zum Zwecke der Früherkennung einer ZNS-Neoplasie.

Bereits in den 60-70er Jahren des 20. Jahrhunderts. Die meisten chromosomalen und teratogenen Syndrome und eine große Anzahl von Gensyndromen wurden beschrieben. Zu Beginn der 80er Jahre des 20. Jahrhunderts. Erfahrung ermöglichte es nicht nur, eine einheitliche internationale Terminologie zu entwickeln, sondern auch einige methodologische Ansätze zur Identifizierung "neuer" Syndrome und zur Untersuchung der Pathogenese multipler Entwicklungsstörungen vorzuschlagen (Spranger J. et al., 1982; Cohen MM., 1982; Cohen MM. , 1997).

In der Praxis umfassen syndromale Formen der Pathologie auch Fälle, in denen zusätzlich zu einem einzelnen angeborenen Defekt ein ungewöhnlicher Phänotyp bei einem Kind festgestellt wird, dh das Vorhandensein von drei oder mehr geringfügigen Entwicklungsanomalien.

Kleine Entwicklungsanomalien oder Stigmata der Entembryogenese sind abnorme morphologische Varianten einzelner Organe oder Gewebe ohne medizinische Bedeutung, d.h. nicht behandlungsbedürftig. Die Entstehung dieser Varianten ist mit der embryonalen oder seltener mit der fötalen Phase der menschlichen Morphogenese verbunden. In der klinischen Genetik und Syndromologie sind geringfügige Entwicklungsanomalien ein äußerst wichtiges diagnostisches Zeichen, das mit hoher Wahrscheinlichkeit auf schwerwiegende Störungen der Morphogenese in Form von angeborenen Fehlbildungen hinweist, die eine spezielle Diagnostik und häufig nachfolgende chirurgische Eingriffe erfordern (Tabellen 36-11).

Beim Menschen wurden mehr als 200 informative morphogenetische Varianten beschrieben, obwohl in der klinischen Praxis normalerweise nicht mehr als 80 geringfügige Entwicklungsanomalien verwendet werden.

Geringfügige Entwicklungsanomalien bei Neugeborenen:

Kopf:

V abnormales Muster des Haarwachstums;

V abgeflachtes Hinterhaupt;

V "Beulen" des Schädelgewölbes.

Orbitalbereich:

V epikanthische Falten;

V umgekehrt epikant;

V Mongoloidschnitt der Augen;

V anti-mongoloider Schnitt der Augen;

V kurze Lidspalten;

V Dystopie der äußeren Augenwinkel;

V mäßiger Hypotelorismus;

V mäßiger Hypertelorismus;

Ptosis ist mild;

V Heterochromie der Schwertlilien;

V Mikrohornhaut.

Ohrmuscheln:

V primitive Form;

V Darwin Tuberkel;

V abnorme Form der Locke;

V asymmetrische Ohrmuscheln;

V gedrehte Ohrmuscheln;

V reduzierte Ohrmuscheln;

V hervorstehende Ohrmuscheln;

V Fehlen eines Tragus;

Urinaufspaltung;

V Fehlen eines Lappens;

V aurikuläre Gruben;

V aurikuläre "Vorsprünge";

V Verengung des äußeren Gehörgangs.

Nase und Filter:

¦¦¦ Hypoplasie der Nasenflügel;

¦¦¦ entfaltete Nasenlöcher;

¦¦¦ abgeflachter Filter;

¦¦¦ vorstehender Filter.

Mund und Mundbereich:

¦¦¦ Mikrogenie;

¦¦¦ Zungenspaltung;

¦¦¦ abweichendes Frenulum des Vestibüls des Mundes;

¦¦¦ Zahnfilter für Neugeborene.

¦¦¦ Pterygoidhals - mäßig;

¦¦¦ Fisteln des Halses.

Rudimentäre Polydaktylie; die einzige Beugefalte der Handfläche; abnorme Dermatoglyphen; Klinodaktylie der kleinen Finger; Verkürzung der 4-5. Finger; hypoplastische Endglieder.

Syndaktylie P-Sh-Finger; Sandalenlücken; kurzer 1. Finger; Auflegen von Fingern (IV-V); verdickte Nägel.

Hautabdeckungen:

Hämangiome;

Hauthyperpigmentierung und Nävi; Mongoloide Flecken (bei der weißen Rasse); Hautdepigmentierung; zusätzliche Brustwarzen oder Warzenhöfe.

Torso:

¦¦¦ Diastase der Musculus rectus abdominis;

¦¦¦ moderate Hypospadie (Köpfe);

¦¦¦ tiefe Eindrücke des Kreuzbeins.

Skelett:

¦¦¦ Depression oder Vorwölbung des Brustbeins.

Kopf, Hals und Hand sind in Bezug auf diese Zeichen am aussagekräftigsten, mehr als 70% aller geringfügigen Entwicklungsanomalien befinden sich in diesem Bereich. Der diagnostische Wert kleiner Entwicklungsanomalien ist unterschiedlich. Es ist von grundlegender Bedeutung, dass die praktische Bedeutung dieser Zeichen in der Diagnose von drei oder mehr Anomalien liegt. Jedes Neugeborene mit drei oder mehr geringfügigen Entwicklungsanomalien hat mit hoher Wahrscheinlichkeit (90 %) eine schwere angeborene Fehlbildung des Gehirns, des Herzens, der Nieren oder der Wirbelsäule, außerdem besteht mit hoher Wahrscheinlichkeit (50 %) die Diagnose einer syndromalen Form Pathologie. Wenn ein Kind mit einer verzögerten psychomotorischen Entwicklung drei oder mehr geringfügige Entwicklungsanomalien aufweist, wird ein hohes Risiko für eine organische Schädigung des Zentralnervensystems angegeben (siehe Tabellen 36-11). Manchmal ist nur das Vorhandensein von zwei kleinen Entwicklungsanomalien aussagekräftig für die Diagnose. So weisen zum Beispiel Hypotelorismus (dicht beieinander liegende Augäpfel) und ein einzelner oberer Schneidezahn auf eine angeborene Fehlbildung des Gehirns wie die prosenzephale Gruppe hin.

Die Diagnose einer angeborenen Entwicklungsstörung bei einem Kind stellt den Neonatologen vor folgende Fragen:

Zu welcher Art von Pathologie gehört dieser Defekt (angeborene Fehlbildung, Störung, Deformität oder Dysplasie)?

Wie oft gibt es Assoziationen mit diesem Geburtsfehler in Form von anderen Geburtsfehlern oder Erkrankungen, die noch nicht klinisch manifestiert sind?

Mit welcher Häufigkeit ist dieser angeborene Defekt ein Symptom der syndromalen Form der Pathologie?

Welche Syndrome treten bei diesem angeborenen Defekt am häufigsten auf?

Die Antworten auf diese Fragen sind der erste diagnostische Schritt in der praktischen gemeinsamen Arbeit eines Neonatologen und eines Genetikers. Oberstes Ziel dieses Stadiums ist die Diagnose zusätzlicher angeborener Entwicklungsstörungen oder die Diagnose eines bestimmten Syndroms. Bei der Diagnose einer syndromalen Form der Pathologie werden in den meisten Fällen weitere medizinische Taktiken in Bezug auf konservative oder chirurgische Behandlung und medizinisch-genetische Prognose in der Familie eines kranken Kindes deutlich. Informationen über die Prognose für Leben und Gesundheit bei einem bestimmten Syndrom sind von großer Bedeutung und das Hauptziel der ärztlichen Arbeit.

Syndrome können auf verschiedenen Ebenen der biologischen Organisation analysiert werden:

Auf der Ebene von Störungen innerhalb von Stoffwechselprozessen (dysmetabolische Syndrome);

Auf der Ebene von Gewebestörungen (Dysplasie-Syndrome);

Auf der Ebene von Organmorphologiestörungen (Syndrome angeborener Fehlbildungen und Dysruptionssyndrome);

Auf der Ebene von Verletzungen eines bestimmten Körperteils (Verformungssyndrome). Alle vier Störungsebenen sind auch von praktischer Bedeutung, da alle vier biologischen Syndromtypen klare diagnostische und genetische Kriterien für die Diagnose und Prognose der Gesundheit haben (Tabellen 36-12).

Die Diagnose von syndromalen Formen der Pathologie bei einem Neugeborenen umfasst:

Die Möglichkeit einer genauen Diagnose von Begleiterkrankungen eines Kindes mit mehreren Defekten;

Vorhersage von Komplikationen, die für jedes Syndrom während der chirurgischen oder konservativen Behandlung von angeborenen Defekten oder Krankheiten charakteristisch sind;

Eine genaue Einschätzung der Möglichkeiten der chirurgischen oder konservativen Behandlung von Krankheiten (Zeitpunkt und Umfang des chirurgischen Eingriffs, langfristige Behandlungsergebnisse);

Genaue medizinisch-genetische Prognose in der Familie.

Diese Ergebnisse werden durch die folgenden Beobachtungen aus der klinischen Praxis gut illustriert.

Tabelle 36-12. Biologische Typen von Syndromen (Cohen M.M., 1982)

Syndromtyp (Grad der Störungen)	Charakteristische Eigenschaften	Beispiele
Dysmetabolisches Syndrom (Stoffwechsel) Dysplasie-Syndrom (Gewebe)	Neugeborene haben einen normalen Phänotyp mit einer progradienten Klinik. Die klinischen Merkmale sind im Vergleich zu anderen Arten von Syndromen relativ ähnlich. Kein Zusammenhang mit angeborenen Fehlbildungen. Der Nachweis des primären biochemischen Defekts ist möglich. Autosomal-rezessive Vererbung Das Syndrom der einfachen Dysplasie ist nur durch Läsionen gekennzeichnet	PKU, Tay-Sachs-Krankheit, HCV-Marfan-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom, Achondroplasie

	eine Keimschicht.
	Dominanter oder rezessiver Typ
	Nachlass
Hamartoneoplastisch		Neurofibromatose
Syndrom:	Es sind zwei oder drei Keimzellen beteiligt	Recklinghausen
	Blatt;
	Neigung zu Neoplasien;
	meist dominanter Erbgang
Fehlbildungssyndrom bzw		Down-Syndrom,
Störungen (Organe)	Zwei oder mehr Entwicklungsfehler in einem	TAR-Syndrom,
	neugeboren. Charakterisiert	Alkoholsyndrom
	embryonale Pleiotropie.	Fötus
	Biochemischer Nachweis
	unmöglich oder selten. Ätiologie
	anders - monogen, chromosomal
	oder teratogen
Deformitätssyndrom (Bereich
Karosserie)	Verletzung der Form oder Position	Potter-Syndrom
	zunächst normal ausgebildet
	Organe oder Körperteile.
	Die meisten Fälle werden erklärt
	beeinträchtigte motorische Aktivität
	Fötus (Hypokinesie).
	Meist ist der Bewegungsapparat betroffen
	System.