Какво представляват множество вродени малформации. Вродени аномалии и малформации. Класификация на вродените малформации по тежест

Малформациите (синоним на аномалии в развитието) са събирателен термин, обозначаващ отклонения от нормалната структура на тялото поради нарушено вътрематочно или постнатално (по-рядко) развитие.

Най-важните от дефектите в развитието са вродените дефекти, които се формират в пренаталния период. Терминът "вродени дефекти" трябва да се разбира като постоянни морфологични промени, които надхвърлят вариациите в структурата на нормалния организъм.

Терминът "малформация" е по-широк - нарушение на развитието не само вътреутробно, но и постнатално (дентални дефекти, отворен ботален канал).

„Грозотата“ трябва да се нарече вроден дефект, който обезобразява част или цялото тяло и се открива по време на външен преглед. По-добре е да не се използва този термин по отношение на живите хора.


Ориз. 3. Липса на голям мозък: Фиг. 4. Пълна липса на крайници

При дефекти в развитието, съвместими с живота, тяхната ранна диагностика е важна, тъй като някои от тях могат да бъдат коригирани чрез операция. Предотвратяването на малформациите трябва да се извършва по линия на защита на бременната жена от външни влияния, вредни за плода - вижте Антенатална защита на плода.

Малформациите (синоним: аномалии на развитието, деформации) са нарушения на вътрематочното развитие, отклонения от нормалната структура на тялото.

Науката, която изучава грозотата, се нарича тератология (от гръцки teras, teratos - грозота, грозота). Термините "деформация" и "малформация" се използват взаимозаменяемо, но понякога най-леките степени на малформации се наричат ​​аномалии на развитието, а най-тежките (обикновено придружени от обезобразяване на външния вид) - деформации. В преобладаващата част от случаите дефектите в развитието са следствие от ембриопатия (виж), рядко фетопатия (виж). Съвременната доктрина за етиологията и патогенезата на малформациите възниква на основата на успехите на ембриологията, генетиката и експерименталната тератология.

На всеки хиляда раждания се падат средно около 10 деца с увреждания в развитието. Сред перинатално мъртвите, според патологични данни, малформациите се регистрират в 8,5 - 14% от случаите.

Малформациите могат да се проявят с липса на орган (агенеза, аплазия), недоразвитието му (хипогенеза, хипоплазия) или прекомерно развитие (хипергенеза, хиперплазия), затваряне на канал или отвор (атрезия, като атрезия на ануса), сливане на органи или членове (синдактилия; подковообразен бъбрек), запазване на ембрионални структури (дивертикул на Мекел, открит артериален дуктус, много форми на вродени сърдечни дефекти), незатваряне на ембрионални фисури (цепнатина устна, гръбначен стълб), изместване на органи или тъкани, и т.н.
близнаците може да нямат сърце, глава или крайници.

Свързаните двойни деформации се появяват при еднояйчни близнаци по време на ранна гаструлация чрез бифуркация на края на ембриона или чрез сливане на два ембриона. Всяка малформация може да възникне само в определен (т.нар. критичен) период на ембриогенезата, когато настъпва образуването на съответния орган (фиг. 5). Когато е изложен на каквито и да е вредни въздействия върху ембриона, такъв период, според Е. Швалбе, може да се превърне в тератогенетичен терминационен период.

Етиологията на дефектите в развитието е различна. Има две основни групи етиологични фактори.

А. Генетични фактори (утежнена наследственост, презрели полови клетки на родителите, нарушения на хромозомния апарат на зародишните клетки поради възрастта на родителите и др.). В основата на наследствените малформации е мутацията (виж) на половите клетки на предците; може да бъде причинено от йонизиращи лъчения и химични влияния. Отмяната на половите белези е продължително (до два дни) откриване на яйцеклетка или сперма в гениталния тракт на жената, където тези клетки могат да бъдат увредени. Има индикации, че по-възрастните родители ще раждат по-често деца с увреждания в развитието; това се определя от нарушения на хромозомния апарат на половите клетки на родителите.

Б. Фактори, влияещи пряко на развиващия се ембрион (фетуса); физически (радиационни, механични, термични), химични (хипоксия, хормонална дискорелация, недохранване, тератогенни отрови) и биологични (вируси, бактерии, протозои), както и психични травми на майката, косвено увреждащи ембриона (плода).

От физическите фактори най-голямо тератогенно значение имат йонизиращите лъчения. Дори малки дози радиация понякога могат да причинят тератогенни ефекти. Механичното увреждане на ембриона (фетуса) най-често се наблюдава при амниотични сраствания. Термичните въздействия в експеримента, дори краткотрайни, също имат тератогенен ефект.

От химичните влияния най-важна е хипоксията, произтичаща от различни причини. От хормоналните нарушения, водещи до малформации, диабетът е най-добре проучен. Хормоналните лекарства, приемани от майката по време на бременност, недохранването (липса на витамини, незаменими аминокиселини, микроелементи) също могат да доведат до малформации. Трипановото синьо се оказа постоянен тератогенен агент в експеримента. Наскоро е доказано, че седативният инструментамид има същия ефект. Описани тератогенни ефекти на много други химични агенти, включително лекарства (по-специално някои антибиотици).

Различни биологични агенти също могат да причинят малформации. Tperr (N.M. Gregg, 1941) и други автори описват деформациите, свързани със заболявания на майката в ранните етапи на бременността от вирусни инфекции (рубеола, морбили, паротит). Бактериите и техните токсини, очевидно, могат да причинят малформации само косвено, причинявайки промени в тялото на майката. Тератогенният ефект на протозоите, по-специално на токсоплазмозата, е спорен.

Психичната травма на майката може да причини хормонални промени в нея и това в крайна сметка може да доведе до увреждане на развитието. Патогенетичната "верига" в този случай може да бъде следната: страх (или дълготрайни негативни емоции) → хиперадреналинемия → исхемия на ембриона → малформации.

Същите малформации могат да бъдат причинени както генетично, така и от влиянието на външната среда върху ембриона (фетуса).

Лечение. При някои малформации (атрезия, стеноза, адхезия, запазване на ембрионални структури и др.) хирургическата интервенция може да бъде ефективна.

Профилактика... Социалните трансформации на обществото, заличаващи класови, имуществени, расови и религиозни различия, разширяват кръга на хората, които се женят, което спомага за намаляване на броя на наследствените заболявания, включително дефекти в развитието. Медицинското и генетично консултиране може да играе важна роля в превенцията на такива заболявания. Бременната жена трябва да бъде защитена по всякакъв възможен начин от възможни тератогенни ефекти, особено през първите три месеца от бременността, и трябва да бъде осигурена с адекватно хранене. През този период не трябва да се извършват рентгенови изследвания; трябва да се пазите от лекарства, които могат да увредят плода, и контакт с пациенти, особено вирусни инфекции.

Малформации на отделни органи - вижте статиите за тези органи.

а) алкохолизъм;

б) инфекция 1-2%;

в) лекарства;

г) Рентгеново лъчение.

4. Полигенно мултифакторно наследяване.

5. Метаболитни нарушения като диабет, фенилкетонурия.

Хромозомни аномалии като причина за вродени сърдечни дефекти

В 2-3% от наблюденията се дължат хромозомни аномалиимутация на единични гени. Има висока честота на хромозомни аберации при вродени сърдечни заболявания.

Тип наследяване на вродени сърдечни дефектитова е полигенен многофакторен модел, чиито характеристики са както следва:

1. Рискът от повторно нараняване нараства с увеличаването на пациентите сред роднини от 1-ва степен.

2. В случай, че в общата популация има различия в заболяването с патология от определен пол, сред роднините се засягат индивиди от противоположния пол.

3. Колкото по-тежък е сърдечният порок, толкова по-голям е рискът от неговото повторение.

4. Рискът от повторна поява на дефекта при роднини от 1-ва степен на болен индивид е приблизително равен на корен квадратен от честотата на патологията сред общата популация.

Вродено сърдечно заболяванеса част от определени синдроми. Повечето синдроми се характеризират с променлива изразителност: промените в сърцето могат да варират от леки до тежки. Това е най-силно изразено при междуфамилна генна мутация.

При описание на нозологичните форми на вродени сърдечни дефектище бъдат представени най-често срещаните синдроми.

Инфекциите като причина за вродени сърдечни дефекти

Вродено сърдечно заболяване... в резултат на инфекция, вирусна интоксикация и др. по препоръка на международна група кардиолози, наречена EMBRYOPATHY.

Пикова инфекциятрябва да се сравни с времето на интензивно формиране на органи и системи.

Подробности за ефектите от инфекциозните фактори за развитието на сърцето на плодаи формирането на патология при новородени ще бъдат представени в следващите ни статии.

Наркотиците и алкохолът като причина за сърдечни дефекти на плода

Тератогенно действиевърху сърдечно-съдовата система имат:

АЛКОХОЛ- по-често се образуват дефекти на интервентрикуларните и междупредсърдните прегради и открит артериален дуктус.Честотата на поява е 25-30%. При алкохолизъм майката развива ембриофетален алкохолен синдром в 30%. Според същия Kramer H. et al. честотата на вродени сърдечни дефекти е само 1%.

От лекарстваСледните антиконвулсанти имат тератогенен ефект. Хидантоинът причинява развитие на белодробна стеноза, коарктация на аортата и отворен дуктус артериозус. Триметадоин подпомага образуването на транспониране на големи съдове, тетрада на Фало и хипоплазия на лявото сърце, а литиевите препарати - аномалии на Ебщайн, атрезия на трикуспидалната клапа, т.е. имат селективен ефект върху трикуспидалната клапа.

Към лекарства, които могат да причинят поява на вродени сърдечни дефекти... включват също амфитамин, прогестогени, които причиняват образуването на сложни вродени сърдечни дефекти.

Оралните контрацептиви и антихипертензивните лекарства също се считат за отрицателни фактори при формирането на сърдечна патология на плода.

Метаболитни нарушения като причина за вродени сърдечни дефекти на плода

Скрининговото ултразвуково изследване в нашата огромна Русия в момента не е възможно, следователно основното внимание трябва да се обърне на рисковите групи, когато кардиологичният преглед на плода трябва да бъде задължителен и повторен.

Copel J.A. и др. идентифицират две групи рискови фактори въз основа на 1193 проучвания, като 74 от тях са диагностицирани с вродено сърдечно заболяване.

Първата група са причините, свързани с развитието на плода.

Екстракардиални аномалии на плода.

Според резултатите от клиниката на Виенския университет комбинация от вродени сърдечни дефектиа екстракардиални аномалии се наблюдават в 23% от случаите.

Хромозомни аномалии... от които най-честите са 13,18, а 21 са тризомии. Техният брой варира от 5 до 32% според Responndek M.L. (1994) процентът на нарушенията достига 42.

Нарушение на сърдечния ритъм на плодав 50% от случаите се свързва с вродени сърдечни дефекти. Вродени дефекти като вентрикуларен септален дефект (50%), атриовентрикуларен септален дефект (80%) възникват антенатално с пълен сърдечен блок, т.е. дефекти анатомично засягат пътищата на сърцето.

Наличието на излив в коремната, плевралната и перикардната кухини в повечето случаи е следствие от вродено сърдечно заболяване.

Забавен вътрематочен растеж на плодаможе да е резултат от наличието на вроден сърдечен дефект. Процентът на честотата на комбинацията не е зададен. Това най-често се наблюдава при симетрична форма на вътрематочно забавяне на растежа.

Наличие на нереактивен стрес по време на пренатално изследване.

Втората рискова група е пряко свързана с родителите.

Те включват:

Вродени сърдечни дефекти при майката... Изчерпателно проучване, проведено в Катедрата по акушерство и гинекология на Московския държавен медицински университет на името на И. М. Сеченов, показа, че честотата на патологията при тази група бременни жени е 2,1. Наличието на инфекция. Метаболитни заболявания. Вродена сърдечна болест на бащата. Излагане на наркотици. Употребата на силно кафе повече от 8 г на ден също увеличава риска от раждане на бебе с вродено сърдечно заболяване и разцепване на твърдото небце.

В Медицинския колеж на Института по превантивна кардиология в Колорадо, Nora J. et Nora A. са разработени критерии за образуване на патология на определени структури на сърцето, в зависимост от периода на излагане на екзогенни или ендогенни фактори.

Вродени сърдечни дефекти

ЧЕСТОТА И СОБСТВЕН ТОК

Причините за ИБС не са напълно изяснени. Известно е само, че периодът на полагане и формиране на сърдечните структури (2-7 седмици от бременността) е най-уязвимият момент за редица неблагоприятни ефекти. Те включват вродени и придобити заболявания на майката, бащата и плода, както и тератогенни фактори на външната среда. Естествено, тези ефекти могат да се комбинират. Най-важни са наследствените заболявания (хромозомни аномалии и делеции, свежи мутации), инфекциозни заболявания (предимно вирусни), хронични метаболитни нарушения, хормонални нарушения, алкохолизъм и употреба на наркотици.

Според литературата, честотата на ИБС в популацията варира в широки граници от 2,4 до 14,15 на 1000 новородени. Като се вземе предвид вътреутробната смърт на плода или ранните спонтанни аборти, делът на ИБС сред всички малформации може да достигне 39,5% (средно 7,3%). Флуктуациите в този показател се определят главно от гестационната възраст (колкото по-кратък е периодът, толкова по-често е налице ИБС). Повечето фетуси умират до края на бременността поради съпътстващи хромозомни заболявания и аномалии в развитието. Това ясно се вижда при сравняване на честотата на хромозомните дефекти сред спонтанните аборти (39,9%), сред мъртвородените (4,5%) и живородените (0,71%). Основно остават ИБС, които рядко се комбинират с хромозомни аномалии (ТМА, белодробна стеноза, аортна стеноза). Тяхната честота в постнаталния период е по-висока, отколкото при мъртвите фетуси (Таблица 26-3).

Коригиран TMA

Практическото здравеопазване се фокусира върху честотата на ИБС при живородени. В тази група честотата на сърдечните лезии варира от 0,6 до 1,2% и има тенденция да се повишава. Причините за това увеличение могат да бъдат свързани както с подобряване на диагностиката и регистрирането на аномалии, така и с истинско увеличаване на сърдечната патология сред населението.

Ако не се грижите за ИБС, общата смъртност достига изключително високо ниво. До края на 1-та седмица умират 29% от новородените, до 1 месец - 42%, до 1 година - 87% от децата. Средният период на смърт за повечето пациенти е 59 ± 43 дни. В същото време съвременното терапевтично лечение, операции и транслуминални балонни процедури спасяват живота на повече от 80% от децата.

Следователно, навременното идентифициране и определяне на естеството на патологията се счита за една от най-важните задачи при първоначалната диагноза.

Задачите на лекаря, който за първи път е заподозрял ИБС при плод или новородено, включват

за установяване на симптоми, потвърждаващи наличието на ИБС, включително с помощта на инструментални методи за изследване;

да провежда диференциална диагноза с други заболявания, които дават клинична картина, подобна на ИБС;

определя показанията за спешна консултация със специалист (детски кардиолог, кардиохирург, генетик и др.);

предписване на първична патогенетична терапия за стабилизиране на състоянието на детето и подготовка за преместване в отделението по кардиология или кардиохирургия.

Вродени малформации

Вродени малформации - необичайно вътреутробно развитие на плода, което може да доведе до сериозни нарушения в здравето на нероденото дете, често става известно още при раждането, но понякога се проявява по-късно, без да се усеща до зряла възраст.

Вродени малформации на плода

Вродени малформации на плода- анатомични аномалии в развитието на плода, едно от най-тежките усложнения на бременността. Физическите аномалии се срещат при 4% от новородените, като някои от тях не се откриват веднага, а само след няколко години. Някои вродени малформации се диагностицират, когато детето навърши петгодишна възраст и дори по-късно.

Причини за аномалии и малформации

Точните причини за анормалното развитие на плода често остават неизвестни – в повече от половината от случаите лекарите не могат да кажат какво е причинило вродената аномалия. Това не е изненадващо, ако вземем предвид сложността на процеса на раждане на нов живот, големия брой фактори, влияещи върху този процес. Въпреки това обстоятелствата, които увеличават риска от патология, са добре известни. Някои от тези обстоятелства са отстраними, други не. Следователно дори една напълно здрава жена, която спазва диета и режим на почивка, може да има бебе с дефект в развитието.

Една от възможните причини за появата на аномалии може да бъде генетични фактори... Геномът на всеки човек съдържа рецесивни форми на гена - алели, които при определени обстоятелства могат да причинят смъртта на организма. Обикновено се избират най-жизнеспособните комбинации от генетични черти, но това не означава, че не могат да се появят алели, които носят физически аномалии. Следователно, тясно свързаните бракове увеличават риска от раждане на деца с вродени дефекти, а затворените етнически групи, в които хората са принудени да се женят помежду си, постепенно се израждат. Постоянните комбинации от един и същ генетичен материал водят до факта, че рецесивните алели се "избират" по-често.

Мутация, изкривяване на наследствени свойства поради промени в хромозоми или гени, също може да бъде в основата на генетично обусловени малформации. Болестите, причинени от мутация на хромозоми, се наричат ​​хромозомни, а наследствените заболявания обикновено означават тези, причинени от генни мутации. Но наследствеността не е виновна за всичко, има и други фактори, които могат да доведат до вродена аномалия:

  • Социално-икономическифактори. В страни с ограничени ресурси процентът на децата с вродени дефекти е много по-висок, отколкото в богатите региони на планетата. Причината е, че условията на живот на майката влияят пряко на бебето, което носи. Лошите санитарни условия, инфекциите, неадекватното хранене, липсата на основни витамини и минерали в диетата - всичко това води до развитие на дефекти в нероденото дете.
  • Екологичнафактори. Околната среда, като влияе на майката, може да повлияе и на бебето. Излагането на пестициди и други химикали и високите нива на радиация влияят неблагоприятно на бременността. Да живееш в близост до голям металургичен завод, депо или мина са рискови фактори.
  • Физиологичнифактори. Тази група всъщност включва не само заболяванията и нараняванията на майката, но и нейните лоши навици: тютюнопушене, злоупотреба с алкохол и употребата на психотропни вещества по време на бременност. Не само най-очевидните "порци" могат да бъдат приписани на лошите навици. Строгите диети, лишаващи тялото от витамини и други хранителни вещества, също могат да бъдат изпълнени с анормално развитие на плода, както и ендокринни заболявания. Не по-малко опасни са нараняванията на майката по време на бременност.

Класификация на вродените малформации

  • Структурнидефекти - дефекти, които се изразяват в ненормално развитие или отсъствие на която и да е част от тялото.
  • Метаболитни- свързани с хормонални смущения. Тази категория дефекти може да бъде смъртоносна, тъй като вродената липса на какъвто и да е ензим може да причини тежки аномалии в нервната система.
  • Инфекциозен- аномалии, причинени от инфекция в тялото на майката. Инфекцията на бременна жена с рубеола, токсоплазмоза, сифилис и други заболявания може да бъде фатална за бебето. Това е една от причините хората, които са имали сифилис, да не раждат деца 5 години след оздравяването.

Профилактика на вродени малформации

Предотвратяването на вродени малформации е свързано с елиминирането на онези рискови фактори, които могат да бъдат елиминирани. Бъдещата майка трябва да се храни добре, диетата й трябва да съдържа достатъчно витамини, минерали, йод и фолиева киселина. Също така е необходимо да се откажете от лошите навици: пушене, пиене на алкохол.

Захарният диабет увеличава риска от раждане на бебе с аномалии в развитието, така че трябва да се погрижите за подходящи медицински грижи по време на бременност, прилагане на инсулин и правилно хранене. Трябва да се обърне внимание на борбата с наднорменото тегло, което често придружава диабета.

Навременната ваксинация играе важна роля за предотвратяване на малформации. Някои заболявания могат да имат много сериозни последици за детето. Например, майка, която не е имунизирана срещу рубеола, трябва да бъде ваксинирана. Необходимо е да се опитаме да избягваме неблагоприятните условия на околната среда, да ограничим максимално приема на лекарства. Злоупотребата с лекарства също може да повлияе негативно на развитието на плода.

Какви са дефектите на вътреутробното развитие?

  • Органна агенеза(бял дроб, бъбрек, едно- или двустранно) - недоразвитие или пълна липса на органи
  • Акрания- липса на свод на черепа
  • албинизъм- липса на меланин (кожен пигмент, който придава на кожата бронзов оттенък, косата - тъмен цвят)
  • аненцефалия- недоразвитие на мозъчната кора
  • Анална атрезия , атрезия на хранопровода , иеюнална атрезия- вътрематочни дефекти, при които тези органи завършват сляпо, задънена улица, без да комуникират допълнително
  • Болест на Даун(Синдром на Даун) е дефект в развитието, свързан с една допълнителна хромозома (три вместо две хромозоми 21 двойки).
  • Болест на Хиршпрунг(Вроден мегаколон) - поради нарушение на инервацията на дебелото черво, детето страда от хроничен упорит запек, подут корем.
  • Цепнато небце- отворено горно небце, при което устната кухина комуникира с носа, а разцепената горна устна се свързва с ноздрата. Когато небцето е обрасло, но има дефект в устната, дефектът се нарича цепнатина на устната.
  • Вродени сърдечни дефекти- различни варианти за незатваряне на прегради или недостатъчност на клапите в хода на вътрематочното развитие - вижте по-долу раздел "Вродени сърдечни дефекти".
  • Хидроцефалия- прекомерно натрупване на вътречерепна течност, което води до непропорционално голяма глава
  • Дивертикул на Мекел- Може да се възпали подобен на апендикс процес в тънките черва, което да даде клинична картина на апендицит.
  • Дисплазия на тазобедрената става(вродена луксация на тазобедрената става) – нарушено развитие на ставата, сублуксация или изкълчване, се среща при 2-3% от новородените.
  • Заешка устна- дефект на горната устна, несрастване на горната устна. По-тежък дефект е цепнатината на небцето, при която тъканите на небцето също не растат.
  • Клубно стъпало- обърнати стъпала, най-често навътре
  • Крипторхизъм- неспускане на тестиса на коремната им кухина в скротума.
  • Мегаколон- нарушение на инервацията (нервните окончания) на дебелото черво, което води до хроничен запек. Вид мегаколон е болестта на Хиршпрунг.
  • Микроцефалия- недоразвитие на главата и мозъка.
  • Омфалоцеле(пъпна херния) е често срещан дефект, който може да бъде лекуван с операция.
  • Полидактилия- развитието на повече от пет пръста на ръцете или краката се наследява.
  • Полителия- аксесоарни зърна, които често се бъркат с бенки.
  • Синдактилия- сплетени, неразделени пръсти
  • Синдром на Клайнфелтер- Страда 1 момче на 500. Поради допълнителната Х хромозома се проявяват редица признаци: нарушение на телесните пропорции, големи гърди, безплодие, намалена потентност.
  • Синдром на Klippel-Feil- къса шия, границата на косата е ниска, въртенето на главата, нейната подвижност са намалени.
  • Синдром на крещене- рядко заболяване поради загуба на къса ръка или фрагмент от хромозома 5.
  • синдром на Патау- допълнителни 13 хромозоми. Сериозен дефект, децата умират преди да навършат няколко години.
  • Синдром на Шерешевски-Търнър- липса на една полова хромозома. Безплодие, нарушения на други органи и външен вид.
  • Синдром на Едуардс- тризомия 13 хромозома, децата умират до една година.
  • Фибродисплазия- прогресивна осификация на меките тъкани - превръщането им в кости.
  • Фетален алкохолен синдром- умствена изостаналост и деформации на новородени поради прием на алкохол от майката по време на бременност
  • Циклопия- пълно или частично сливане на очните ябълки в едното око. Новороденото не е жизнеспособно и умира в първите дни от живота. Много рядка деформация - 1 на милион.
  • Екстрофия на пикочния мехур- местоположението на пикочния мехур отвън, липсата на предната му стена. Лечението е хирургично.
  • Ектродактилия- липса или недоразвитие на отделните пръсти на ръцете или краката.
  • Еписпадия- разцепване на предната стена на уретрата.

Вродено сърдечно заболяване

Вродените сърдечни дефекти са сравнително често срещан вариант на вътрематочна малформация. По-долу е даден списък на основните сърдечни патологии на вътрематочното развитие:

  • Трикуспидална атрезия
  • Аномалия на Ебщайн
  • Дефект на вентрикуларната преграда
  • Дефект на предсърдната преграда
  • Коарктация на аортата
  • Открит артериален дуктус
  • Придобити сърдечни дефекти
  • Тетрадата на Фало
  • Транспониране на големи съдове

Лечение на вродени малформации

Някои вродени дефекти могат да бъдат коригирани с операция в ранна детска възраст. Вроденото сърдечно заболяване се поддава на лечение - можете да установите наличието му още преди раждането на бебето. Единственият начин за излекуване на сърдечен порок е операцията, която се извършва по спешност или планова. Същото може да се каже и за повечето дефекти на стомашно-чревния тракт: те не са присъда за бебето, компетентното лечение може да даде на детето здраве. Вроден дефект като цепнатина на устната също може да бъде коригиран, но това изисква цяла поредица от пластични операции. Дори генетично обусловените аномалии подлежат на корекция. Може да няма лечение за синдрома на Даун, но физическите дефекти, свързани с болестта, могат да бъдат лекувани.

Малформации (аномалии) в развитието - нарушения на вътрематочното развитие на плода с отклонение в структурата на органите или тъканите и промяна или изключване на техните функции.

Отклоненията в структурата на органите се появяват в пренаталния период на развитие и се откриват веднага при раждането на дете. Много по-рядко аномалиите в развитието се появяват по-късно, когато съществуващите отклонения в структурата на органа прогресират с растежа на детето.

Вродените малформации не са рядкост: според СЗО те се откриват при 0,3-2% от ражданията.

Факторите, допринасящи за появата на фетални аномалии (тератогенни), могат условно да бъдат разделени на вътрешни и външни. Действието на тератогенните фактори се проявява през първите седмици от бременността, особено от 3-ия до 5-ия ден и от 3-та до 6-та седмица (периоди на имплантиране на зиготата и органогенеза).

Към вътрешни тератогенни фактори включва предимно генетични дефекти -гаметопатия (всъщност наследствена патология). Гаметопатиите се причиняват от мутации на генно или хромозомно ниво. При дефект в един ген възникват моногенни аномалии (например поли-, синдактилия). Хромозомните и полигенните мутации водят до множество дефекти в развитието. Генетичните дефекти, които причиняват аномалии, са по-склонни (4-5 пъти) да се появят при смесени свързани бракове.

На външни тератогенни фактори включват инфекции, действието на химични и физични агенти. В една трета от случаите на дефекти, причинени от външни фактори, тяхната причина не може да бъде установена.

Към инфекциозни тератогенни факторивключват заболявания на бременна жена, особено с вирусна природа (варицела, морбили, херпес, вирусен хепатит, полиомиелит), в по-малка степен - бактериална (например скарлатина, дифтерия, сифилис и др.), както и някои протозойни заболявания (токсоплазмоза, листериоза, цитомегаловирусна инфекция и др.). Проникването на патогени на инфекциозни заболявания през плацентата може да доведе до нарушено развитие на плода.

Към химични тератогенни факторивключват токсични химикали: пестициди, дефолианти, инсектициди и лекарства

лекарства (успокоителни, психотропни лекарства, някои антибиотици, амидопирин и др.). Тази група лекарства включва никотин, алкохол.

Към физични фактори на тератогенно действиевключват механични наранявания по време на бременност, вибрации, йонизиращи лъчения, прегряване, хипотермия и др.

Външните причини могат директно да засегнат плода или да нарушат вътрематочното развитие, като въздействат върху плацентата, амниона. Така, образувани по време на нараняване или възпаление, въжетата и срастванията на амниона могат да притиснат крайниците и да доведат до тяхната ампутация или деформация.

Като се вземат предвид причините за вродени аномалии, превантивните мерки се извършват в две посоки:

Идентифициране на генетични аномалии при бъдещи родители;

Елиминиране на действието на външни тератогенни фактори върху жените, особено по време на бременност.

Всички вродени дефекти могат да бъдат разделени по следните основни признаци: промени в размера, формата и позицията на органите, промени в броя на органите или тяхното отсъствие, поява на нови рудиментарни органи.

Класификация на вродените малформации

аз Преоразмеряване на органи:прекомерно развитие на част от тялото или орган - хипергенеза; незавършено развитие - хипоплазия (хипогенеза); пълна липса на орган - аплазия (агенеза).

II. Промяна на формата на органите:плоскостъпие, подковообразен бъбрек, двурога матка и др.

III. Аномалии на местоположението на органите:ектопия, хетеротопия (крипторхизъм, аберантна щитовидна жлеза).

IV. Увеличаване на броя на органите:полидактилия, хермафродитизъм, допълнителни ребра.

V. атавизми:медиана, странични кисти на шията, фистули.

Vi. Дублиращи се аномалии:сиамски близнаци

Малформации на черепа и мозъка

Херния на мозъка (цефалоцеле) -херниална изпъкналост по средната линия на черепа чрез дефект в костите. Редки: 1 случай на

Ориз. 174.Херния на мозъка.

4000-5000 новородени. Дефектът в костта се локализира отпред на нивото на носа на носа или в тилната област. Дупката в костите на черепния свод („херниален отвор“) е с различни размери, кръгла форма, с гладки ръбове. Диаметърът на отвора е много по-малък от издатината. През отвора в подкожната тъкан мозъчните обвивки изпъкват, образувайки херниален сак. Съдържанието му може да бъде цереброспинална течност, мозъчна тъкан или и двете. Размерът на издатината варира от няколко сантиметра до размера на главата на детето. Образуването на еластична консистенция при натискане може да намалее поради намаляването на съдържанието, движението на течността в черепа, което понякога е придружено от гърчове, загуба на съзнание. Точното местоположение и размер на дефекта в костта се определя чрез рентгеново изследване (фиг. 174).

Дефектът се съчетава с други аномалии – воднянка на мозъка, цепнатина на устната, мекото и твърдото небце и пр. Повечето деца умират скоро след раждането. Децата изостават рязко в умственото развитие.

Лечениехирургично - отстраняване на херниалната издатина заедно с нейното съдържание и пластично затваряне на костния дефект. Медулата, която е част от хернията, е толкова дегенерирана, че отстраняването й не засяга функциите на мозъка. Дефектът в костта се затваря чрез преместване на периоста заедно с апоневрозата или костната плоча (при големи костни дефекти).

Хидроцефалия(хидроцефалия)- воднянка на мозъка, свързана с прекомерно образуване и вътречерепно натрупване на цереброспинална течност. Последните могат да се натрупват между мембраните на мозъка (външна форма на воднянка) и да доведат до притискане на мозъка отвън или във вентрикулите на мозъка (вътрешна форма на воднянка) и да предизвикат компресията му отвътре. Компресирането на мозъка води до неговата атрофия. Натрупването на течност причинява рязко увеличаване на размера на главата. Външният вид на черепа е характерен: неговият свод преобладава над лицевия череп, челото надвисва над очните кухини. Децата се развиват слабо, изостават рязко в умственото развитие.

Лечение.При спешни случаи вентрикула на мозъка се пробива и течността се отстранява. Операцията се състои в създаване на изтичане на течност от вентрикулите в югуларните вени или през други дренажи (например поради вентрикулоперитонеалния шънт).

Краниостеноза(краниостеноза) -аномалия в развитието на черепа, поради преждевременна инфекция на фонтанелите и шевовете с образуване на огнища на калцификация в зоните на растеж на черепа. В резултат на това растящият мозък се компресира в тесен череп, което води до забавяне на растежа му и атрофия с развитието на микроцефалия. Характеризира се с намаляване на размера на черепния свод, преобладаването на размера на лицевия череп над свода. Децата се развиват слабо психически и физически.

Лечение.Показана е ранна операция - краниотомия, резекция, фрагментация на костите на черепния свод.

Малформации на гръбначния стълб и гръбначния мозък

Спина бифида - непълно затваряне на гръбначния канал. Според тази концепция различни видове гръбначни аномалии се комбинират с дефект в централния канал, през който мембраните на гръбначния мозък, самия мозък и неговите корени могат да изпъкнат с образуването на гръбначна херния.

Най-тежката форма - пълна спина бифидана значителна дължина, в комбинация с други малформации. Децата не са жизнеспособни.

Частично разцепване на храмовете прешлените често се проявяват чрез образуване на гръбначни хернии с изпъкналост през разцепения гръбнак на менингите. Съдържанието на херния може да бъде гръбначно-мозъчна течност, гръбначен мозък, елементи на кауда equina.

За гръбначни хернии характеризиращ се с наличието на изпъкналост, често в лумбалната област, кръгла форма, еластична консистенция. Кожата над издатината е изтънена, често симптом на грип-

обучение. Възможна дисфункция на тазовите органи - нарушение на дефекацията, уринирането, нарушение на инервацията на долните крайници. За да се изясни местоположението на разцепването и неговата степен, се правят рентгенови лъчи.

Лечениегръбначната херния е хирургична, операцията се извършва в ранна детска възраст.

Разцепване на дъгите без изпъкване на менингите често не се проявява. Тази патология се характеризира с повишен растеж на косата (хипертрихоза), рождени белези, пигментация на кожата, ангиоми, дермоиди в лумбалната област. Понякога латентното разцепване причинява развитие на "конско стъпало", косостъпие, нощно напикаване (енуреза), парализа на долните крайници. Лечениесимптоматично.

Малформации на лицето

Разцепена устна(хейлошиза),син.: "цепнатина устна", незатваряне на устни, хейлошиза. Срещат се рядко – 1 случай на 2500 новородени. Пукнатината може да покрие червената граница на горната устна или цялата устна до носа. Понякога процепът прониква в носната кухина. Пукнатината може да бъде двустранна. Смукателният процес на детето е нарушен, захранва се с изцедено мляко.

Операцията се състои в пластично затваряне на дефекта чрез преместване на клапите (фиг. 175).

Цепнато небце(palatoschisis uranoschisis).Разпространение - 1 случай на 1000 новородени. Причината за разцепването е нарушение на сливането на максиларните процеси с сошника. Цепките могат да бъдат едно- и двустранни. Възможно е несрастване само на твърдото небце, както и съчетаването му с цепнатини на мекото небце.

При този дефект се отчитат устната и носната кухина: детето не може да суче, млякото се влива в носната кухина. Бебето се храни от лъжица или от чаша. Когато цепнатина на небцето се комбинира с цепнатина на устната, процесите на смучене и дишане са рязко нарушени.

Лечениехирургически. Операцията се извършва рано след раждането – устната и носната кухина се разделят чрез разместване на тъканите на палатинно-носната преграда.

Макростомия(макростомия) -незатваряне на ъгъла на устата от едната или двете страни, прекомерно широка междина на устата. В същото време храненето на детето се нарушава, отбелязва се постоянно слюноотделяне, дразнене и възпаление на кожата около устата.

Лечениехирургично - пластично отстраняване на дефекта. Операцията се извършва в ранна детска възраст.

Ориз. 175.Етапи на пластиката на горната устна с нейната цепнатина: а - по Малхен; б - според Миро; в - според Моро-Симон; g - според Кьониг. Етапите на операцията са обозначени с римски цифри.

Малформации на шията

Тортиколис(тортиколис) -вродено фиксирано наклонение на главата с обръщане настрани, което е причинено от скъсяване на стерноклеидомастовидния мускул или аномалия на шийните прешлени. Положението на главата, типично за тази патология, позволява да се постави диагнозата. За да се изясни причината за аномалията, се прави рентгенова снимка на шийните прешлени.

Лека степен на тортиколис в ранна възраст се лекува консервативно - главата се фиксира с наклон в обратна посока. Ако консервативната терапия е неефективна, при тежки случаи на тортиколис е показана операция - разрязване или удължаване на сухожилието на стерноклеидомастовидния мускул. По-добре е да се оперира на възраст 2-3 години.

Аксесоар ребра за врата причиняват скъсяване и деформация на шията, променят позицията на главата, водят до притискане на кръвоносни съдове, нерви. Диагнозата се поставя чрез рентгеново изследване. При нарушение на функциите на шията, компресия на органи се извършва операция - отстраняване на допълнителни ребра.

Средни кисти и фистули на шията (фиг. 176, виж цвят вкл.) са останки от ductus thyreoglossus,от който в ембрионалния период се развива провлак на щитовидната жлеза. Нарушаването на ембрионалното развитие води до образуването на киста или фистула. Кистите са разположени строго по средната линия в проекцията на подезичната кост, където се определя плътно еластично заоблено образувание, прилепнало към кожата и подлежащите тъкани, безболезнено при палпация. При преглъщане образуванието се движи с хиоидната кост. При нагнояване на кистата се образува фистула.

Средната фистула се палпира под формата на плътна връв, минаваща строго по средната линия до нивото на подезичната кост. Отделящата се фистула е серозно-гнойна. При сондиране можете да преминете през сондата към хиоидната кост, фистулографията ви позволява да определите позицията и посоката на фистулата.

Лечениехирургически - пълно изрязване на киста или фистула (фиг. 177).

Странични кисти и фистули подобно на средните, те са останки от тироидно-фарингеалния канал. Те са разположени между ларинкса и стерноклеидомастовидния мускул, нагоре към фаринкса. Фистулографията определя позицията, размера, посоката на фистулата. Лечениехирургически - изрязване на киста, фистула.

Малформации на гръдния кош и гръдните органи

Вродени деформации на гръдния кош. С форма на фуния гръден кош (thorax infundibuliformis)характеризиращ се с вдлъбнатина на гръдната кост и ребрата с образуване на фуния по предната повърхност на гръдния кош. В килагръден кош (t. carinatus)дефинирайте изпъкналост

гадене на гръдната кост заедно с ребрата, наподобяващи клин. Деформациите на гръдния кош са козметичен дефект, но е възможно и медиастинално изместване, което води до функционални нарушения.

Лечениес малки деформации, консервативни - масаж, физиотерапевтични упражнения. При тежки случаи - хирургична корекция: пресичане на ребрата, гръдната кост; полученият подвижен фрагмент от гръдната стена се монтира в правилната позиция и се задържа с помощта на конци и специален корсет или чрез налагане на магнитни пластини.

Пълно незатваряне на гръдната кост (фисура стеми)срещат рядко, в комбинация с други дефекти - сърдечни заболявания, ектопия на сърцето.

Лечениехирургически.

кифоза(кифоза)причинени от деформация на гръбначния стълб. Освен козметичен дефект са възможни и функционални нарушения – нарушения на кръвообращението и дишането.

Лечениепри функционални нарушения, хирургично - пластична хирургия на гръбначния стълб.

Малформации на белите дробове срещат се в различни версии, по-често те са свързани с недоразвитието на орган или неговите елементи.

Аплазия (агенеза) на белите дробове [ аплазия(агенезия) пулмония] -изключително рядка патология; обикновено се комбинира с атрезия

Ориз. 177.Отстраняване на средната киста на шията (етапи на операцията): 1 - кистата е дисектирана до хиоидната кост; 2 - подезичната кост се пресича от двете страни на кистата; 3 - кистата се отстранява заедно със средната част на хиоидната кост.

хранопровода, диафрагмална херния. Пороците често са несъвместими с живота.

Лечениесимптоматично.

Хипоплазия на белите дробове (белодробна хипоплазия)изразява се в недоразвитие на бронхопулмоналната му структура; специална форма на недоразвитие е поликистоза на белите дробове. Дефектът се проявява с повтаряща се пневмония, бронхит, понякога гръдният кош може да потъне от страната на лезията, характерно е скъсяването на перкусионния звук. Рентгенографията установява засенчване на белодробното поле или част от него, с бронхография - кистозна експанзия на бронхите.

Лечениехирургически - резекция на засегнатите части на белия дроб.

Лобарен вроден белодробен емфизем (емфизем пулмонун ценгенитум лобаре) - малформация на аддукторния бронх и неговите клони, при която лобът на белия дроб е в надуто състояние и не отстъпва по време на издишване. Подутият лоб притиска съседните лобове, което води до изместване на медиастинума към здравата страна. Заболяването се проявява с недостиг на въздух, хипоксия. Рентгеновото изследване разкрива повишаване на прозрачността, съответно подут лоб и изместване на медиастинума.

Лечениехирургично - отстраняване на увеличения лоб.

Кисти на белите дробове(вярно) възникват в резултат на нарушение на ембрионалното развитие на дихателния апарат. Дефектът се проявява в сложен ход - нагнояване на кистата (разкъсване с образуване на пневмоторакс, компресия на съседни лобове).

Лечениехирургически - резекция на белодробната тъкан заедно с кистата, лобектомия.

Белодробна секвестрация (sequestratio pulmonalis),по-често интралобарно, поради допълнително кръвоснабдяване в областта на белия дроб, която се образува изолирано от бронхиалната система, чрез аберантна артерия, простираща се от аортата. Отделеният участък на белия дроб се намира вътре в лоба, отделянето му от белодробната тъкан е невъзможно. Опасността от дефект е нагнояване на секвестираната област.

Лечение- лобектомия със задължително лигиране на аберантния съд.

Вродени сърдечни дефекти

Известни са около 80 вродени сърдечни дефекти, които се откриват при 0,6-0,8% от новородените. От тези пациенти около една трета умират през първите дни или месеци от живота си, тъй като дефектите не могат да бъдат коригирани, кръвообращението може да се нормализира само със сърдечна трансплантация.

Най-честите дефекти са вентрикуларен септален дефект (11-23,7% от всички дефекти), открит артериален дуктус (botalle) (10-18%), коарктация на аортата (6,3-15%).

Има три групи вродени дефекти в зависимост от наличието на аномалии, които причиняват смесване на артериална и венозна кръв и съответно промяна в цвета на кожата.

Следователно при първия вариант артериалната и венозната кръв не се смесват нормален цвят на кожата.Тази група дефекти включва коарктация или стеноза на аортата, стеноза на белодробната артерия.

За бели (бледи) сърдечни дефектихарактерна е бледността на кожата и лигавиците, което се дължи на смесването на артериална и венозна кръв през дефекта на междупредсърдната, междукамерната преграда или през отворения дуктус артериозус. По-често артериалната кръв навлиза във венозните съдове.

Сини сърдечни дефектихарактеризиращ се с цианоза на кожата и лигавиците, задух, пристъпи на задушаване. Това се дължи на изхвърлянето на венозна кръв в артериалното легло и в резултат на това намаляване на насищането с кислород в артериите.

Диагностицирането на вродени сърдечни дефекти е трудно, изисква специални сложни методи на изследване (например ехокардиография, доплер ехография, ангиокардиография, сондиране на сърдечните кухини и др.).

Коарктация на аортата характеризира се с бавно развитие на детето, понякога се наблюдават явленията на инфантилизъм. От голямо значение за диагнозата са признаци като липса на пулс върху съдовете на долните крайници при наличие на пулс с добро пълнене и напрежение на горните крайници и повишаване на кръвното налягане в горните крайници. При леко стесняване на аортата компенсацията за притока на кръв може да бъде достатъчна, тогава пациентите живеят до зряла възраст. Оптималната възраст за операция е от 3 до 10 години. Операцията се състои в резекция на стеснената част на аортата и възстановяване на нейната проходимост чрез налагане на анастомоза от край до край. При значителна дължина на стесняване се извършва истмопластика с помощта на лявата подклавиална артерия, по-рядко се използва аортно протезиране.

Патентен артериален (ботален) канал - бяло сърдечно заболяване. Характеризира се с изоставане във физическото развитие от връстници, чести пневмонии. Отбелязва се изразена бледност на кожата, при аускултация се определя груб систолно-диастолен шум във второто междуребрие вляво от гръдната кост.

Лечениеоперативен на всяка възраст. Операцията се състои в лигиране на канала с лигатура или използване на механична скоба

шев. Напоследък се използва методът на ендоваскуларната хирургия – емболизация на канала.

Дефект на вентрикуларната преграда - най-честото вродено сърдечно заболяване, протича както самостоятелно, така и в комбинация с други пороци. Характеризира се с бледност на кожата, задух, забавено развитие на детето, а също така се проявява с повишаване на налягането в белодробната циркулация (задух, трудно дишане, влажни хрипове).

Лечениехирургически. Операцията се извършва на "сухо" сърце при условия на изкуствено кръвообращение или дълбока хипотермия. Дупката в преградата се зашива или пластмасовото затваряне се прави с помощта на синтетични материали.

Дефект на предсърдната преграда характеризиращ се със изоставане във физическото развитие на детето, нарушения на кръвообращението. За изясняване на диагнозата се използват ултразвук (ехокардиография), сърдечна катетеризация.

Лечениехирургически - отстраняване на дефект на преградата чрез зашиване или затваряне с пластмасов материал.

Транспониране на големи съдове - дефект от син тип. Състои се в отклонението на аортата от морфологично дясната камера, а белодробната артерия от морфологично лявата (пълна транспозиция на големите съдове). Средната продължителност на живота с този сърдечен дефект е около 13 месеца. Клинично дефектът е тежък и се характеризира с цианоза на кожата и лигавиците, задух, пристъпи на задушаване, влошени при движение. Пациентите са неактивни. За установяване на диагнозата се използват ехокардиография, рентгеноконтрастни методи на изследване.

Палиативната хирургия се състои в създаване на шънт за смесване на артериална и венозна кръв на нивото на предсърдието (атриосептостомия, атриосептектомия). При радикална хирургия дефектът на предсърдната преграда се елиминира и посоката на притока на кръв от празната вена през митралната клапа към лявата камера и белодробната артерия и на кръвния поток от белодробните вени през междупредсърдната комуникация към дясното сърце и аортата се променя.

тетрадата на Фало -най-често срещаният от дефектите от син тип. Разкрива дефект на междукамерната преграда на сърцето, изместване вдясно (декстропозиция) на аортата, стеноза на изхода на дясната камера, хипертрофия на миокарда на дясната камера. Клиничните прояви са характерни за сините дефекти: тежка цианоза, задух, астматични пристъпи, забавяне на физическото развитие, ограничение на подвижността.

Лечение.Радикалната операция се извършва при условия на изкуствено кръвообращение и хипотермия. Състои се в елиминиране на дефекта на междукамерната преграда, пластична хирургия на белодробния ствол, отстраняване на хипертрофираните мускули на изходящия тракт на дясната камера.

Триадата на Фало.Характерни са стесняване на белодробния ствол или изхода на дясната камера, дефект на предсърдната преграда и хипертрофия на миокарда на дясната камера. Лечението е същото като при тетрадата на Фало.

Такива вродени дефекти от син тип като общ артериален ствол и трикуспидна атрезия са редки. Хирургичното лечение на тези аномалии е сложна реконструктивна операция.

Някои вродени сърдечни дефекти в съвременните условия са несъвместими с живота: децата умират в следващите дни или седмици (по-рядко месеци) след раждането. Такива дефекти включват дву- или трикамерно сърце, атрезия на аортната дъга и общ артериален ствол. През последните години стана възможно да се помогне на такива пациенти - извършени са първите успешни сърдечни трансплантации.

Малформации на корема и храносмилателните органи

Пъпна фистула- следствие от незатваряне на вителинния канал или пикочния канал (urachus). Пъпните фистули са покрити с епител. Незапушването на вителинния канал може да бъде пълно, което се проявява с образуването на фистула на тънките черва. Освобождава се от фистулата - чревно съдържимо.

При частично заличаване на фистулата няма комуникация между червата и външната среда чрез фистулата, разкрива се изпъкналост на илеума под формата на дивертикул (дивертикул на Мекел). Сляпата изпъкналост на илеума може да бъде с различни форми (конус, цилиндър), с диаметър до ширината на червата, дължината на дивертикула е 3-8 см, намира се на разстояние 30-80 см от илеоцекалния ъгъл.

Пълното незатваряне на пикочния канал се проявява с функционираща кистозно-пъпна фистула, непълна инфекция чрез образуване на дивертикул на пикочния мехур.

Диагнозата се поставя по появата на урина или чревно съдържимо от фистулата при напъване или натискане върху коремната стена на пациента. За изясняване на диагнозата се извършва фистулография: проникването на контрастното вещество в червата или пикочния мехур дава възможност да се изясни произходът на пъпната фистула. Наличието на фистула се счита за индикация за операция - ексцизия на фистулата.

Дивертикулът на Мекел може да се прояви като развитие на възпалително усложнение (дивертикулит) или чревна непроходимост.

Лечениехирургично - отстраняване на дивертикула.

Ембрионална херния (херния на пъпната връв). При този дефект част от коремната стена в областта на пъпа е представена от тънка прозрачна обвивка, покриваща вътрешните органи. През дефекта на коремната стена изпъкват вътрешните органи, покрити с опънати и изтънени елементи на пъпната връв и париеталния перитонеум. При новородено се определя кръгла издатина с диаметър 5-10 см или повече в областта на пъпа, преминаваща в пъпната връв. Покрит е с лъскава прозрачна черупка. Когато детето крещи, изпъкналостта се увеличава. Червата и черният дроб могат да блестят през стените на торбичката.

Лечениеоперативна, извършена според принципите на ремонт на херния. Операцията се извършва в първите часове след раждането на детето, тъй като забавянето на операцията е изпълнено с опасност от развитие на перитонит.

Вродена пилорна стеноза (pylorostenosis congenita).Стесняването на изхода на стомаха се причинява от аномалия в развитието под формата на хипертрофия на мускулите на пилора и нарушение на тяхната инервация, което създава механична пречка за преминаването на храната.

Заболяването често се проявява на 3-4 седмици, по-рядко на възраст 4-5 месеца. Децата започват да повръщат като „чешма“, отслабват. Стомахът се разтяга, повръщането придобива неприятна миризма. При слаби деца е възможно да се определи повишената перисталтика на стомаха в левия хипохондриум.

Лечениеоперативен. Извършва се пилоромиотомия - надлъжна дисекция на серозната мембрана, пилорните мускули към лигавичния слой.

Болест на Хиршпрунг поради вродено недоразвитие на нервните сплитове в ректосигмоидната част на дебелото черво с разширяването на горните му части. Червата става широко, удължено, стената му е удебелена (хипертрофия на мускулния слой). Заболяването се проявява чрез запек и рязко увеличаване на размера на корема. Запекът често се отбелязва от първите години от живота. Изпражненията понякога не се връщат в продължение на няколко дни.

При лек ход на болестта на Хиршпрунг пациентите могат да доживеят до юношеска и зряла възраст. За установяване на диагнозата се използва рентгеново изследване.

Лечениеоперативна - резекция на част от дебелото черво.

Атрезия на ануса и ректума. Дефектът е рядък: 1 случай на 10 000 новородени. Детето няма анус, няма отделяне на меконий, изпражнения и се развива рак.

чревна непроходимост. Състоянието на децата е тежко. В някои случаи атрезия на ануса или ректума се комбинира с чревна фистула: при момчета - между слепия чревен сак и пикочния мехур, при момичетата - между червата и вагината или преддверието му. При наличие на фистули, изпражненията се отделят с урината или във влагалището. Ако има фистула, заболяването е по-лесно.

Стесняването на ануса се проявява след първата година от живота: характерни са затруднения в акта на дефекация, запек и фекална обструкция.

Лечениехирургически: операцията се извършва в първите часове след раждането. Целта му е да премахне атрезията и да осигури нормалното преминаване на изпражненията.

Малформации на пикочно-половата система

Аномалиите на бъбреците се проявяват в промяна на тяхната форма, размер, количество, положение. Различават се следните аномалии:

Аплазия (агенезия) на бъбрека - липса на един бъбрек;

Допълнителен бъбрек;

Хипоплазия на бъбреците - намаляване на размера и намаляване на неговата функционалност;

Дистопия на бъбрека - промяна в позицията му (гръдна дистопия - движение на бъбрека в гръдния кош, таза - движение на бъбрека в таза и др.);

Подковообразен бъбрек - сливане на горните или долните му полюси;

Поликистозата на бъбреците винаги е двустранен процес, характеризиращ се със замяна на паренхима на органа с множество кисти с различни размери; бъбречната киста е самотно образуване на кухина в паренхима на орган, пълен с течност.

Диагностицирането на бъбречни малформации е възможно с помощта на специални изследователски методи (рентгенова снимка, сцинтиграфия, ехография, компютърна томография, функционални изследвания).

Лечениеконсервативен, симптоматичен. При усложнения е показано оперативно лечение – нефректомия при наличие на друг бъбрек и запазване на функциите му. При бъбречна недостатъчност се извършва трансплантация на бъбрек.

Хипоспадия- липса на дисталната част на мъжката уретра. Среща се при 1 от 200-400 новородени. Отворът на уретрата може да се отвори в основата на главичката на пениса, в областта на ствола или близо до скротума. При последния вариант висящата част отсъства, скротумът е разделен на две

половинки наподобяващи срамни устни, уринирането е женско.

Еписпадия- незатваряне на предната стена на уретрата в дисталната част на пениса (частично) или по цялата му дължина (пълна). Разпространение - 1 случай на 50 000 новородени. При пълна еписпадия се отбелязва уринарна инконтиненция.

Лечениехирургически - изместване на отвора на уретрата, изправяне на кавернозните тела, пластика на уретрата.

Екстрофия на пикочния мехур - липса на предна стена на пикочния мехур и част от предната коремна стена. Среща се при 1 от 50 000 новородени. Пикочният мехур е обърнат навън, мукозната му мембрана е оголена.

Лечениехирургически - пластика на пикочния мехур, трансплантация на уретерите в ректума.

Крипторхизъм- забавяне на вътрематочното движение в скротума на единия или двата тестиса, останали в ретроперитонеалното пространство или ингвиналния канал. Диагнозата се основава на липсата на един или и двата тестиса в скротума.

Лечениеоперативна - сваляне на тестиса с ингвиналното му местоположение, хормонална терапия.

Малформации на крайниците

Нарушаването на развитието на крайника може да доведе до отсъствие на целия крайник или част от него, пръсти, както и до появата на допълнителни крайници, пръсти. Увеличена дължина на крайниците (макромелия)или отделни пръсти (макродактилия)по-често се свързва с възможно нарушение на кръвообращението - наличие на артериовенозни фистули. Липса на един или повече крайници (ектромелия);липса на един от крайниците или част от него (хемимелия).Липсата на проксималната част на крайника (рамо, бедро) води до факта, че нормално развитите крака, предмишници, ръце или стъпала започват от багажника (фокомелия).Подобряване на функцията на крайниците може да се постигне само чрез протезиране на деца, за да се осигури техния растеж и развитие.

Вродена дислокация на тазобедрената става. Разпространение - 1 случай на 1000 новородени. Изразява се в нарушение на позицията на главата на бедрената кост: тя е изместена и разположена извън гленоидната кухина. Дислокацията може да бъде двустранна. Те разкриват не само нарушение на позицията на елементите на тазобедрената става, но и тяхната структурна

промени: главата на бедрената кост е недоразвита (диагностицирана с хипоплазия), гленоидната кухина на илиума е удебелена.

При навременно диагностицирана дислокация е възможна пълна корекция. Детето се преглежда веднага след раждането, за дислокацията на тазобедрената става е характерно нарушение на пасивните движения в ставата (отвличане, ротация). Ако изкълчването не бъде диагностицирано навреме, тогава с развитието на детето се появява по-нататъшно изместване на главата на бедрената кост и дислокацията се открива, когато детето започне да ходи. Походката е рязко нарушена: детето ходи, въртейки се от крак на крак („патешка“ походка) и се забелязва скъсяване на крака. Характеризира се с външния вид на пациента в профил, когато се гледа в изправено положение: изразена лумбална лордоза, деформация на таза, скъсяване на крайника. Рентгенографията позволява не само да се изясни диагнозата, но и да се определи степента на хипоплазия на ставните повърхности и позицията на бедрената кост.

Лечениедислокацията предвижда премахване на изместване на главата - намаляване на главата и обездвижване на крайника със специални ортопедични устройства или гипсова превръзка.

Вродено косостъпие (pes equinovarus congenitus)срещат при 1 от 1500 новородени. Диагнозата се поставя лесно по формата и позицията на стъпалото.

Лечениетрябва да започне възможно най-рано. Включва ръчно изправяне и фиксиране на краката, масаж и физиотерапевтични упражнения. В по-късните етапи се използва хирургично лечение: прерязване на лигамент, трансплантация на сухожилие или клиновидна резекция на костите на стъпалото с поставяне на стъпалото в правилна позиция и фиксиране с гипсова превръзка.

Артрогрипоза(артрогрипоза) -множествени контрактури на ставите поради недоразвитие на мускулите на крайниците със симетрична локализация. Сковаността, ограничаването на движенията водят до необходимостта от консервативна терапия (масаж, физиотерапевтични упражнения, физиотерапия).

Синдактилия(синдактилия)изразява се в наличието на сраствания между пръстите. Сливането на пръстите може да бъде кожа или кост (фиг. 178). Дефектът се причинява от нарушение на ембриогенезата: до 2 месеца вътрематочен живот, пръстите са свързани с мембрани и след това се разделят. Разединяването на пръстите се извършва хирургично на възраст 2-3 години.

Полидактилия(полидактилия)- увеличаване на броя на пръстите. Намират се както по ръцете, така и по краката и могат да бъдат придружени от дисфункции на ръката или стъпалото. Хирургично лечение - отстраняване на допълнителни пръсти.

Ориз. 178.Синдактилия: а - кожна; б - кост.

Макродактилия(макродактилия)- увеличаване на обема на отделните пръсти. Ако дефектът доведе до дисфункция на ръката или крака, се извършва ампутация на пръста.

Ектродактилия(ектродактилия) -намаляване на броя на пръстите. Един или повече пръсти на ръцете или краката може да липсват. За да възстановят функциите на ръката и да премахнат козметичния дефект, те прибягват до трансплантация на пръсти от крак на ръка с помощта на микрохирургични техники.

Досега в света не са напълно проучени всички причини и фактори, предизвикващи анормалното развитие на различни органи. Такива отклонения се проявяват както в ранните етапи на развитие, така и в следващите периоди. Има случаи, когато аномалии и патологии са установени още в зряла възраст.

Влияние на различни фактори

Получените деформации и малки или сериозни аномалии в развитието на човешкото тяло възникват под влиянието на различни фактори, които условно се класифицират на външни и вътрешни.

Вътрешните фактори, причиняващи вродени аномалии, включват:

  • Хормонални нарушения, свързани с неправилно функциониране на ендокринната и имунната система;
  • Неадекватно развитие на клетките в утробата;
  • Влияние на възрастта на родителите;
  • Фетална хипоксия по време на бременност.

Обичайно е външните фактори да се наричат ​​​​ефекти на негативната среда върху развиващия се плод:

  • химически;
  • Радиация;
  • Инфекциозни;
  • Биологични;
  • Механични.

Най-честата причина за раждането на деца с аномалии винаги са мутации на генно ниво, базирани на алкохолна зависимост и наркомания на техните родители. Вторият значим фактор за вродени аномалии при деца се счита за отклонение в хромозомните набори на единия или двамата родители.

Видове анормално развитие

Има повече от 4 хиляди вродени дефекти, половината от които могат да бъдат лекувани с операция.

Въпреки това, тези вродени аномалии при деца, които не могат да бъдат коригирани, водещи до сериозни деформации, често стават причина за смърт през първите години от живота.

Вродените малформации в резултат на неправилно формиране на орган или част от тялото се наричат ​​структурни. Такива аномалии се появяват периодично с честота не повече от 1 случай на 3,5 хиляди раждания.

Болести на нервната система при родителите, прием на определени лекарства по време на бременност от майката, сериозна вирусна инфекция - всичко това може да причини аномалии в развитието на бъдещия малък човек.

Най-честите вродени аномалии са:

  • Сърдечно заболяване;
  • Вродена аномалия на гръбначния стълб;
  • Малформации на мозъка;
  • Енцефалопатия с различна етиология;
  • Аномалии на пикочно-половата система;
  • Неонатална чревна обструкция;
  • Вродени дефекти на краката и ръцете;
  • VACTERL дефекти - множество нарушения;
  • Дефекти на централната нервна система и сетивните органи;
  • Дефекти на лицето;
  • Вродена бъбречна малформация;
  • Ангиоми

Аномалии на гръбначния стълб и бъбреците

Отделно трябва да се каже за вродената аномалия на гръбначния стълб. Тази патология практически не се открива в ранното вътрематочно развитие.

Такива деформации включват:

  • Вродена кифоза;
  • Гърбът на Бифида;
  • Ахондоплазия;
  • Пълен блок на прешлени;
  • Сегментиране на гръбначния стълб;
  • Недоразвитие на прешлените;
  • Стеноза на ребрата;
  • синдром на Klippel-Feil;
  • Сублуксация на ставите на шийните прешлени;
  • Оципитализация;
  • Аномалии в броя на прешлените и тяхното сливане.

Някои от тези аномалии могат да бъдат елиминирани хирургично и чрез метода на засилено въздействие, например с помощта на яка на Shants.

Допълнителни методи са задължителното използване на междупрешленни инжекции, физиотерапия, ЛФК, акупунктура и масаж.

Вродените аномалии на бъбреците са рядкост.

Между тях:

  • Аномалии в размера на органа;
  • Алазия;
  • цистоза;
  • Неправилно местоположение;
  • Бъбречен дефект.

Такива отклонения често се откриват още в юношеска или зряла възраст. Само очевидни патологии в развитието могат да бъдат диагностицирани в ранните етапи от живота.

От тази рубрика "Вродени аномалии" можете да научите подробно:

  • Относно причините за патологиите в развитието на човешкото тяло;
  • За вродените аномалии и техните симптоми;
  • Относно възможностите за диагностициране на патологии на развитието;
  • За методите на лечение;
  • За живота на децата с вродени аномалии.

За да може любимото дете да се роди здраво, без аномалии в развитието, е необходим набор от мерки за предпазване на бъдещата майка от негативните ефекти на околната среда, отстраняване на причините за хромозомни грешки и индивидуално консултиране за установяване на наличието на наследствено заболяване.

Приблизително 2-3% от новородените имат сериозни вродени малформации. Ембриологично такива дефекти се класифицират в три основни класа (Таблица 36-6):

Вродени дефекти в резултат на непълна морфогенеза;

Вродени дефекти в резултат на повтаряща се морфогенеза;

Вродени дефекти в резултат на аберантна морфогенеза. Непълната морфогенеза е най-честата патология, аберантната морфогенеза е най-рядката.

Таблица 36-6.

(Коен М.М., 1997)

Почти всички вродени малформации се появяват по време на ембрионалния период (3-10 гестационна седмица), през периода, когато настъпва органна диференциация (Таблица 36-7).

Вродените дефекти могат да бъдат прости или сложни. Колкото по-късен е периодът на възникване на вродена малформация, толкова по-вероятно е да няма патогенетично свързани дефекти в близките ембрионални структури (прости вродени малформации). Ако се появи дефект в ранните етапи на ембриогенезата, вероятността от засягане на близки структури е достатъчно висока, възниква каскада от множество вродени малформации или последователност (последователност) от вродени малформации. Пример е последователността на Пиер Робен, когато първичен дефект под формата на вътрематочна хипоплазия на долната челюст причинява нарушение на процеса на спускане на езика, което от своя страна води до незатваряне на небцето.

Таблица 36-7. Време на образуване на вродени малформации (Cohen M.M., 1997)

Вродената малформация в своята клинична изява може да бъде минимална (бифуркация на увулата) и максимално изразена (незатваряне на небцето). В случай на минимална проява, тя ще бъде определена като незначителна аномалия в развитието. Сложна малформация или последователност може също да се прояви в минимална клинична форма.

Така, например, последователността на холопрозенцефалия в най-тежкия й вариант се характеризира с вродени малформации на мозъчните хемисфери и лицеви аномалии - липса на назални структури, хипотелоризъм, премаксиларна агенеза с незатваряне на устната и алвеоларния израстък на горната част. челюст; в минималния клиничен вариант се характеризира с комбинация от хипотелоризъм с единичен резец на горната челюст. Познаването на това е изключително важно за семейната генетична прогноза на дете с холопроенцефалия – преглед на родителите за минимални клинични прояви.

ДЕФОРМАЦИИ

Този тип вродени дефекти се открива при приблизително 1-2% от новородените. Най-честите дефекти са косостъпие, вродена дислокация на тазобедрената става и постурална сколиоза. Деформациите се появяват най-често в късния фетален период в резултат на излагане на три основни причини и предразполагащи фактори (Таблица 36-8): механични причини; вродени малформации; функционални причини.

Механичните причини за деформациите са най-чести и възникват на фона на фетална хипокинезия. В проучване, проведено върху 4500 новородени, е показано, че сред всички новородени с деформации 1/3 от децата имат две или повече деформации. Тази последователност от вродени деформации е добре илюстрирана от пример, при който ригидността на матката е причина за три деформации – плагиоцефалия, асиметрия на долната челюст и косостъпие при едно новородено.

Таблица 36-8. Предразполагащи фактори за развитието на деформации (Cohen M.M., 1997)

Механични
причини Скованост на матката и коремните мускули (в комбинация с
първо раждане)
Нисък ръст и намален размер на тялото на бременна жена
Жени
Хипоплазия на тазовия пръстен
Хипоплазия на матката
Двурога матка
Лейомиома на матката
Необичайно място за имплантиране
Хронично изтичане на околоплодна течност
Маловодие (с различна етиология)
Необичайно положение на плода
Ранно поставяне на главата на плода в таза
Многоплодна бременност
Вродени малформации на плода
Голям плод (вродена макрозомия)
Макроцефалия или фетална хидроцефалия
Вродени малформации Spina bifida;
развитие на плода като
причина за деформации Други вродени малформации на нервната система на плода
Фетална бъбречна агенеза (двустранна)
Тежка бъбречна хипоплазия
Тежка поликистозна бъбречна болест
Атрезия на уретрата
Функционална Неврологични нарушения (вродена хипотония)
причини
Мускулни нарушения
Дефекти на съединителната тъкан
При 7,6% от новородените причината за деформациите са вродени малформации на плода. Най-честите от тях и най-тежките прогностично са вродени малформации на нервната система. Пример е менингомиелоцеле, когато първичен дефект под формата на спина бифида е причина за последващи дефекти под формата на вродено изкълчване на тазобедрената става и вродено косостъпие.

Почти всички тежки вродени малформации на пикочната система причиняват олигохидрамнион, който от своя страна е причина за синдрома на Потър (необичайно лице на плода, множество контрактури на крайниците).

Функционалните причини за деформации включват различни форми на вродена хипотония на новороденото и нервно-мускулни видове артрогрипози. Вродената хипотония може да се комбинира с микрогнатия, микроглосия, изпъкнали странични шевове на твърдото небце, анормални флексионни гънки на ръката и стъпалото, плановалгусни стъпала и други деформации. Артрогрипозата се характеризира с вродена ригидност на крайниците и фиксиране на ставите в характерна позиция.

НАРУШЕНИЯ

Точната честота на смущенията не е известна, среща се при 1-2% от новородените. Първият изследовател, който описва този тип патология в монографията от 1968 г. „Фетални малформации, причинени от разкъсване на амнион по време на бременност” е R. Torpin (Cohen M.M., 1997). Смущенията възникват в резултат на различни причини: съдови фактори, аноксия, инфекции, радиация, тератогени, околоплодни връзки, механични фактори. Видът и тежестта на смущенията зависят от продължителността на бременността, мястото на удара и степента на увреждане на тъканите. Най-често нарушенията настъпват по време на феталния период, но тератогенните ефекти са характерни за ембрионалната морфогенеза. Някои от тези влияния, които възникват през ембрионалния период, „фенокопират“ вродени малформации. Така, например, амниотичните нишки на ранна бременност могат да причинят аненцефалия, незатваряне на устните и небцето, дефекти на намаляване на крайниците. Най-трудната диференциална диагноза е между вродена малформация и разрушаване в резултат на съдова патология (Таблица 36-9).

Таблица 36-9. Механизми на съдови нарушения в ембриона и плода (Cohen M.M., 1997)

Патогенеза Структурна аномалия
Разрушаване на ембрионалната капилярна мрежа Ранна амниотична последователност, комплекс крайник-стволна стена, аномалии на намаляване на крайниците, максиларна и хипоплазия на крайниците
Персистиране на ембрионални съдове Дефекти на крайниците: радиална аплазия, тибиална аплазия, аплазия на фибула, косостъпие
Преждевременна ампутация на ембрионални съдове Последователност на патологията на подклавиалната артерия (последователности на Полша, Мобиус, Клипел-Фейл), гастрошизис, подковообразен бъбрек
Нарушаване на съдовото съзряване Капилярни хемангиоми, артериовенозни фистули, аневризми (Berry аневризми)
Запушване (външно притискане) на съдовете Аномалии, свързани с лейомиоми, тубарна бременност и двурога матка
Съдова оклузия (емболична тромбоза) Поренцефалия, хидраненцефалия, микроцефалия, атрезия на жлъчния мехур, дистална синдактилия, хемифациална микрозомия (рядко), двустранен анорхизъм, кожна аплазия
Нарушение на хемодинамиката Аномалии, причинени от употребата на кокаин по време на бременност
Тератогенните влияния са от особено значение сред нарушенията, т.е. патологично въздействие на различни фактори на околната среда върху ембриона (по-рядко върху плода), включително някои заболявания на майката (таблица 36-10).

Изолираните вродени дефекти в развитието не причиняват трудности при диагностицирането. Съвсем различна ситуация се наблюдава в областта на множествените вродени дефекти в развитието, където емпиричният опит и познания за диагностиката и лечението на деца с изолирани вродени дефекти не само са недостатъчни, но и често са погрешни.

Нуждите на клиничната практика допринесоха за разширяване на научноизследователската работа с цел изследване на етиологията и патогенезата на множество вродени дефекти. По-късно този раздел е наречен синдромология. Една от ясните илюстрации на разликата между синдромологията и класическата медицина, т.е. медицина, при която се диагностицира и изследва изолирана патология на един орган или система, е фактът, че в класическата медицина през 20 век са описани само няколко нови заболявания (лъчева болест, легионерска болест, СПИН, лаймска болест), докато в синдромология броят на такива нозологични форми надхвърли 5000 и всяка година се описват най-малко 80 нови.

За някои форми на синдромна патология съвременната молекулярна генетика направи възможно локализирането на гените, които ги определят, и изследването на продуктите на генната транскрипция, които по-често са представени от мембранни рецептори или тъканни растежни фактори. Например, при болестта на Hirschsprung са установени две мутации на различни гени: RET онкоген и ендотелин В рецептор, което направи възможно разграничаването на два генетични типа на тази вродена патология.

Синдромологията е изключително широка област, обхващаща почти всички специалности на медицината. Приблизително 1% от всички новородени имат множество вродени аномалии или синдроми. От тях в 40% от случаите вече е възможно да се диагностицира определен синдром, а останалите 60% изискват изолирането им като "нови" синдроми. Въпреки че много синдроми са доста редки, общите синдромни форми на патология представляват количествено значима част от медицината.

Таблица 36-10. Механизми на съдово разрушаване в ембриона и плода (Cohen M.M., 1997)

Фактори на околната среда Тератогенни ефекти
Фармакологични препарати
Талидомид Аномалии на намаляване на крайниците. Хипоплазия на горния пояс на крайниците.
Аурикуларни аномалии
алкохол Забавено физическо развитие. Необичаен фенотип (късо око
процеп). Микроцефалия, умствена изостаналост
DiettilstyleOestrol Вагинална аденоматоза. Ерозия на шийката на матката. Вагинален аденокарцином
(Рядко)
Варфарин
Хипоплазия на хрущяла на носа. Вродени дефекти на централната нервна система. Точковидна калцификация
епифизната жлеза
хидантоин (дилантин)
Забавено физическо развитие. Необичаен фенотип. Микроцефалия, умствена
ная изостаналост
Триметадион
Забавено психомоторно развитие. Необичаен фенотип (сводест
вежди). Загуба на устни или небце
Аминоптерин
Метотрексат Спонтанен аборт. Вродена хидроцефалия. Забавено физическо развитие
тия. Необичаен фенотип
стрептомицин
Вродена сензорна загуба на слуха
Тетрациклин
Вродена хипоплазия на зъбния емайл. Обезцветяване на зъбите (жълти зъби)
Натриев валпроат
Дефекти на невралната тръба (Spina bifida)
ретинол
Спонтанен аборт. Краниофациални аномалии. Дефекти на невралната тръба
Литиеви препарати
Вродени сърдечни дефекти (аномалия на Ебщайн)
Антитиреоидни лекарства
VG. Гуша
Андрогени и високи дози
маскулинизиране Маскулинизация
прогестини
Пенициламин
Хипереластична кожа. Вродена патология на съединителната тъкан
Метил живак (живак) Химични вещества
Вродена атрофия на мозъка. Спастичност, конвулсии. Психични
изостаналост
Водя
Забавено физическо развитие. Необичайно оцветяване на кожата (сиво)
Пушенето Физически, хранителни и други влияния
Спонтанен аборт. ЗВУР
Йонизиращо лъчение
Поражението зависи от продължителността на бременността. Спонтанен аборт. Вродени
дефекти в развитието (18-36 дни от бременността). Микроцефалия и умствена изостаналост
престой (8-15-та гестационна седмица)
Хипертермия
Вродени дефекти на централната нервна система
Захарен диабет при майката
UPU. Синдром на каудална регресия
Дефицит на йод в храната
PKU в майката Гуша. Умствено изоставане и физическо изоставане
Аборт, микроцефалия, умствена изостаналост
Терминът "синдром" е от гръцки произход и означава "тичане заедно". В областта на човешката патология този термин обозначава комплекс от симптоми, т.е. едновременното наличие на два или повече симптома при пациент. Ако тези симптоми са обединени от патогенетична връзка, но могат да имат различна причина или етиология, тогава това са патогенетични синдроми. Добър пример за такъв синдром е вродената прогресираща хидроцефалия, при която етиологията може да бъде вродена малформация, тумор или вродена инфекция.

Ако симптомите или симптомокомплексът се дължат на една причина (монокаузална етиология), тогава терминът синдром обозначава нозологичната форма на заболяването (нозологичен синдром) и в този смисъл е синоним на термина „болест“. На практика, следвайки препоръките на международни експерти, терминът "болест" се използва най-добре в случаите с прогресивно протичане на заболяването.

По този начин синдромът е етиологично дефинирано заболяване с плейотропен (множествен) ефект.

Пример за подобен синдром е историята на болестта на Реклингхаузен или неврофиброматоза тип 1. През 1849 г. Робърт Смит, главен хирург в Медицинското училище в Дъблин, публикува клиничните и анатомичните открития на два случая на неврофиброматоза и цитира 75 по-ранни публикации в медицинската литература. Въпреки това, само в съобщението на Recklinghausen (von Recklinghausen, 1882) идеята за неврофиброматозата като нозологична форма беше обоснована. Сега е доказано, че тази патология е едно от най-честите наследствени човешки заболявания и се среща с честота 1 на 2000 раждания. Съвременните диагностични критерии за това заболяване, базирани на такива характерни симптоми като хиперпигментация на кожата (като "кафе с мляко"), вродена псевдоартроза или изкривяване на костите на долните крайници, са разработени едва през 1987 г. Трябва да се отбележи, че Диагнозата е възможна в случаите, когато пациентът има два от следните симптоми, при условие че те не са симптоми на друго заболяване.

Диагностични критерии за неврофиброматоза тип 1 (болест на Реклингхаузен) (меморандум на СЗО, 1992 г.):

При преглед при изкуствено осветление на пациент, който не е достигнал пубертета, се откриват най-малко пет светлокафяви пигментни петна (повече от 5 mm в най-широката точка); при преглед на пациент, достигнал пубертета - най-малко 6 възрастови петна (повече от 15 мм в най-широката точка);

Наличие, според анамнезата или клиничния преглед, на две или повече неврофиброми от всякакъв тип или една плексиформна неврофиброма;

Множество възрастови петна, подобни на лунички в подмишниците или слабините;

Дисплазия на крилото на клиновидна кост или вродена кривина или изтъняване на дългите кости със или без псевдоартроза;

Глиом на зрителния нерв;

Две или повече петна/възли на Pische, открити върху ириса, когато се изследват с процепна лампа;

Наличието на неврофиброматоза тип 1, съгласно горните критерии, при роднина от първа степен (родител, брат или сестра или потомство).

Навременното диагностициране на неврофиброматозата на Recklinghausen изисква динамично наблюдение с периодична КТ на главния и гръбначния мозък с цел ранна диагностика на неоплазиите на ЦНС.

Още през 60-70-те години на XX век. са описани повечето хромозомни и тератогенни синдроми и огромен брой генни синдроми. До началото на 80-те години на XX век. опитът позволи не само да се разработи единна международна терминология, но и да се предложат някои методологични подходи за изолиране на "нови" синдроми и изследване на патогенезата на множество дефекти в развитието (Spranger J. et al, 1982; Cohen MM., 1982; Cohen MM ., 1997).

На практика синдромните форми на патология включват и случаи, когато дете, в допълнение към всеки един вроден дефект, има необичаен фенотип, тоест наличието на три или повече малки аномалии в развитието.

Малките аномалии на развитието или стигмата на дисембриогенезата са анормални варианти на морфологията на отделни органи или тъкани, които нямат медицинско значение, т.е. не изисква лечение. Появата на тези варианти се свързва с ембрионалния или по-рядко с феталния период на човешката морфогенеза. В клиничната генетика и синдромология малките аномалии на развитието са изключително важен диагностичен признак, който показва висока вероятност от сериозни морфогенетични нарушения под формата на вродени малформации, които изискват специална диагностика и често последващи хирургични интервенции (Таблица 36-11).

При хора са описани повече от 200 информативни морфогенетични варианта, въпреки че в клиничната практика обикновено се използват не повече от 80 малки аномалии на развитието.

Незначителни аномалии в развитието при новородени:

Глава:

V анормален модел на растеж на косата;

V сплескан тил;

V "туберкули" на черепния свод.

Орбитална площ:

V епикантни гънки;

V епикант е обърнат;

V монголоиден разрез на очите;

V антимонголоиден разрез на очите;

V къси очни цепки;

V дистопия на външните ъгли на окото;

V хипотелоризмът е умерен;

V умерен хипертелоризъм;

Лека птоза;

V хетерохромия на ирисите;

V микрокорнея.

ушни миди:

V примитивна форма;

V туберкул на Дарвин;

V ненормална форма на къдрици;

V асиметрични ушни миди;

V завъртени ушни миди;

V намалени ушни миди;

V изпъкнали ушни миди;

V липса на трагус;

Разделяне на лобове;

V липса на лоб;

V ушна ямка;

V аурикуларни "издатини";

V стеснение на външния слухов проход.

Нос и филтър:

¦¦¦ хипоплазия на крилата на носа;

¦¦¦ отворени ноздри;

¦¦¦ сплескан филтър;

¦¦¦ изпъкнал филтър.

Зона на устата и устната кухина:

¦¦¦ микрогения;

¦¦¦ разцепване на увулата;

¦¦¦ аберантен френулум на преддверието на устата;

¦¦¦ неонатални филтърни зъби.

¦¦¦ птеригоидна шия - умерена;

¦¦¦ фистули на шията.

Рудиментарна полидактилия; единична флексионна гънка на дланта; анормални дерматоглифики; клинодактилия на малките пръсти; скъсяване на 4-5-ти пръсти; хипоплазия на крайните фаланги.

Синдактилия на P-Sh пръсти; цепки, подобни на сандали; къс 1-ви пръст на крака; налагане на пръсти (IV-V); удебелени нокти.

Кожни обвивки:

Хемангиоми;

Хиперпигментация на кожата и невуси; Монголоидни петна (при бялата раса); депигментация на кожата; допълнителни зърна или ареоли.

торс:

¦¦¦ диастаза на правите коремни мускули;

¦¦¦ умерена хипоспадия (глава);

¦¦¦ дълбоки отпечатъци от сакрума.

скелет:

¦¦¦ депресия или изпъкналост на гръдната кост.

Областта на главата, шията и ръцете са най-информативни по отношение на тези признаци, повече от 70% от всички малки аномалии на развитието са разположени в тази област. Диагностичната стойност на малките аномалии на развитието е различна. Принципно важно е практическото значение на тези признаци да се крие в диагностицирането на три или повече аномалии. Всяко новородено с три или повече леки аномалии в развитието има висока вероятност (90%) от сериозна вродена малформация на мозъка, сърцето, бъбреците или гръбначния стълб; освен това има голяма вероятност (50%) за диагностициране на синдромна форма на патология. Ако дете със забавяне на скоростта на психомоторното развитие има три или повече леки аномалии в развитието, се посочва висок риск от органично увреждане на централната нервна система (виж Таблица 36-11). Понякога само наличието на две малки аномалии в развитието е информативно за диагнозата. Така например хипотелоризъм (близко разположени очни ябълки) и един горен резец показват вроден мозъчен дефект като прозенцефалната група.

Диагнозата на вроден дефект в развитието при дете поставя следните въпроси пред неонатолога:

Към какъв тип патология принадлежи този дефект (вродена малформация, разрушаване, деформация или дисплазия)?

Колко често има асоциации с този вроден дефект под формата на други вродени дефекти или заболявания, които все още не са клинично проявени?

С каква честота този вроден дефект е симптом на синдромна форма на патология?

Какви синдроми са най-чести при този вроден дефект?

Отговорите на тези въпроси са първият диагностичен етап в практическата съвместна работа на неонатолог и генетик. Крайната цел на този етап е диагностицирането на допълнителни вродени дефекти в развитието или диагностицирането на специфичен синдром. В случай на диагностициране на синдромна форма на патология, в повечето случаи става ясно по-нататъшна медицинска тактика по отношение на консервативното или хирургично лечение и медико-генетичната прогноза в семейството на болно дете. Информацията за прогнозата за живота и здравето при даден синдром е от голямо значение и е основната цел на медицинската работа.

Синдромите могат да бъдат анализирани на различни нива на биологична организация:

На ниво нарушения в метаболитните процеси (дисметаболитни синдроми);

На ниво тъканни нарушения (синдроми на дисплазия);

На ниво органни морфологични нарушения (синдроми на вродени малформации и синдроми на разрушаване);

На ниво нарушения на определена част от тялото (синдроми на деформация). И четирите нива на нарушения също са от практическо значение, тъй като и четирите биологични типа синдроми имат ясни диагностични и генетични критерии за диагностика и прогноза за здравето (Табл. 36-12).

Диагностиката на синдромни форми на патология при новородено включва:

Възможност за точна диагностика на съпътстващи заболявания на дете с множество дефекти;

Прогнозата на усложненията, характерни за всеки синдром по време на хирургично или консервативно лечение на вродени дефекти или заболявания;

Точна оценка на възможностите за хирургично или консервативно лечение на заболявания (време и обем на оперативната интервенция, дългосрочни резултати от лечението);

Точна медико-генетична прогноза в семейството.

Тези констатации са добре илюстрирани от следните наблюдения от клиничната практика.

Таблица 36-12. Биологични видове синдроми (Cohen M.M., 1982)

Тип синдром (ниво на увреждане) Характерни признаци Примери за
Дисметаболитен синдром (метаболизъм) Синдром на дисплазия (тъкан) Новородените имат нормален фенотип с постепенна клиника. Клиничните признаци са сравнително сходни в сравнение с други видове синдроми. Няма връзка с вродени малформации. Възможна е проверка на първичния биохимичен дефект. Автозомно рецесивно наследяване Синдромът на простата дисплазия се характеризира само с лезия PKU, болест на Tay-Sachs, HCV синдром на Марфан, синдром на Ehlers-Danlos, ахондроплазия
един зародишен слой.
Доминиращ или рецесивен тип
наследство
Хамартонеопластичен Неврофиброматоза
синдром: Два или три ембрионални Реклингхаузен
брошура;
склонност към неоплазия;
обикновено доминантно наследство
Синдром на малформации или Синдром на Даун
смущения (органи) Два или повече дефекти в развитието в едно TAP синдром
новородено. Характеризиран алкохолен синдром
ембрионална плейотропия. плода
Биохимична проверка
невъзможно или рядко. Етиология
различни - моногенни, хромозомни
или тератогенни
Синдром на деформация (обл
тяло) Нарушаване на формата или позицията синдром на потър
първоначално се образува нормално
органи или части на тялото.
Повечето от случаите се приписват
нарушена двигателна активност
плод (хипокинезия).
Мускулно-скелетна
система.
Популярен
Характеристики на Ася от разказа на Тургенев Главната героиня на разказа беше Ася Разказ "Ася" I.S ....
„Откъде започва Родината При думата Родина всички...
Анализ на стихотворението неописуем син нежен есенин ЗА ЗЛАТНАТА ГОРИЧКА СЕ ГОВОРИ...
Анализ на „Приказката за Петър и Феврония от Муром“ Моето отношение към Феврония от Муром Духовни ценности и...
Енциклопедия на приказните герои: Малката русалка Заглавие на парчето:...
Ново в сайта
Тълкуване на съня: защо сънува къщата
Битките при Александър Невски
Гроздов сок - ползи и вреди за тялото
Какво означава морга в сънищата и защо има добро значение
Виждайки как отивате насън. Отидете интерпретация на книгата за сънища. Как да се освободите от оковите