چند ناهنجاری مادرزادی چیست؟ ناهنجاری ها و ناهنجاری های مادرزادی. طبقه بندی ناهنجاری های مادرزادی بر اساس شدت

ناهنجاری ها (مترادف با ناهنجاری های رشد) یک اصطلاح جمعی است که به انحراف از ساختار طبیعی بدن به دلیل نقض رشد داخل رحمی یا پس از زایمان (کمتر) اشاره می کند.

مهم‌ترین ناهنجاری‌ها ناهنجاری‌های مادرزادی هستند که در دوران قبل از تولد ایجاد می‌شوند. اصطلاح "ناهنجاری های مادرزادی" را باید به عنوان تغییرات مورفولوژیکی مداوم درک کرد که فراتر از تغییر در ساختار یک ارگانیسم طبیعی است.

اصطلاح "ناهنجاری" گسترده تر است - یک اختلال رشدی نه تنها در رحم، بلکه پس از زایمان (نقص دندان، مجرای شریانی باز).

«دفورمیتی» را باید چنین نقص مادرزادی نامید که قسمتی یا تمام بدن را بدشکل می‌کند و در معاینه خارجی مشخص می‌شود. بهتر است از این اصطلاح در رابطه با افراد زنده استفاده نشود.

برنج. 3. عدم وجود مغز بزرگ: شکل. 4. عدم وجود کامل دست و پا

با ناهنجاری‌هایی که با زندگی سازگار هستند، تشخیص زودهنگام آنها مهم است، زیرا برخی از آنها را می‌توان با جراحی اصلاح کرد. پیشگیری از ناهنجاری ها باید در راستای محافظت از زن باردار در برابر تأثیرات خارجی مضر برای جنین انجام شود - به محافظت از جنین قبل از تولد مراجعه کنید.

ناهنجاری ها (مترادف: ناهنجاری های رشدی، ناهنجاری ها) نقض رشد داخل رحمی، انحراف از ساختار طبیعی بدن است.

علمی که به مطالعه ناهنجاری ها می پردازد، تراتولوژی (از یونانی teras، teratos - freak، تغییر شکل) نامیده می شود. اصطلاحات ناهنجاری ها و ناهنجاری ها به عنوان مترادف به کار می روند، اما گاهی اوقات خفیف ترین درجات ناهنجاری ها را ناهنجاری های رشدی و شدیدترین آنها (معمولاً با تغییر شکل ظاهری همراه است) ناهنجاری نامیده می شود. در اکثریت قریب به اتفاق موارد، ناهنجاری‌ها نتیجه جنین‌وپاتی (نگاه کنید به) و گاهی اوقات جنین (نگاه کنید به) است. دکترین مدرن علت شناسی و پاتوژنز ناهنجاری ها بر اساس موفقیت های جنین شناسی، ژنتیک و تراتولوژی تجربی بوجود آمد.

به ازای هر هزار تولد، به طور متوسط حدود 10 کودک مبتلا به ناهنجاری وجود دارد. در بین مردگان پری ناتال، طبق داده های پاتوآناتومیک، ناهنجاری ها در 8.5 - 14٪ موارد ثبت می شود.

ناهنجاری ها می توانند با فقدان یک اندام (آژنزی، آپلازی)، توسعه نیافتگی آن (هیپوژنز، هیپوپلازی) یا رشد بیش از حد (هیپروژنز، هیپرپلازی)، بسته شدن یک کانال یا باز شدن (آترزی، مانند آترزی مقعد)، جوش خوردن اندام ها یا اعضا (سینداکتیلی؛ کلیه نعل اسبی)، حفظ ساختارهای جنینی (دیورتیکول مکل، مجرای شریانی باز، بسیاری از اشکال نقایص مادرزادی قلب)، عدم بسته شدن شکاف های جنینی (شکاف لب، ستون فقرات)، جابجایی اندام ها یا بافت ها و غیره در یکی
دوقلوها ممکن است قلب، سر یا اندام خود را از دست بدهند.

ناهنجاری های مضاعف متصل در دوقلوهای همسان در طی گاسترولاسیون اولیه با دوشاخه شدن انتهای جنین یا با همجوشی دو جنین رخ می دهد. هر ناهنجاری می تواند تنها در یک دوره خاص (به اصطلاح بحرانی) از جنین زایی، زمانی که اندام مربوطه تشکیل می شود، رخ دهد (شکل 5). به گفته E. Schwalbe، هنگامی که در معرض خطرات روی جنین قرار می گیرد، چنین دوره ای می تواند به دوره پایان تراتوژنتیک تبدیل شود.

علت ناهنجاری ها متفاوت است. دو گروه اصلی از عوامل اتیولوژیک وجود دارد.

الف- عوامل ژنتیکی (بار وراثت، بلوغ بیش از حد سلول های زایای والدین، اختلالات دستگاه کروموزومی سلول های زایا به دلیل سن والدین و ...). در قلب ناهنجاری های ارثی یک جهش وجود دارد (به سلول های زایای اجداد مراجعه کنید). می تواند در اثر تشعشعات یونیزان و تأثیرات شیمیایی ایجاد شود. رسیدن بیش از حد علائم جنسی، حضور طولانی مدت (حداکثر دو روز) یک تخمک یا اسپرم در دستگاه تناسلی یک زن است که این سلول ها می توانند آسیب ببینند. نشانه هایی وجود دارد که والدین مسن تر احتمال بیشتری برای داشتن فرزندانی با ناهنجاری دارند. این با نقض دستگاه کروموزومی سلول های زایای والدین مشخص می شود.

ب. عوامل مؤثر بر رشد جنین (جنین). جسمی (تابش، مکانیکی، حرارتی)، شیمیایی (هیپوکسی، ناهماهنگی های هورمونی، سوء تغذیه، سموم تراتوژنیک) و بیولوژیکی (ویروس ها، باکتری ها، تک یاخته ها)، و همچنین آسیب های روحی به مادر، که به طور غیرمستقیم باعث آسیب به جنین (جنین) می شود.

از بین عوامل فیزیکی، پرتوهای یونیزان بیشترین ارزش تراتوژنیک را دارند. حتی دوزهای کوچک پرتو نیز گاهی اوقات می تواند یک اثر تراتوژن ایجاد کند. آسیب مکانیکی به جنین (جنین) اغلب در طول چسبندگی آمنیوتیک مشاهده می شود. اثرات حرارتی در آزمایش، حتی کوتاه مدت، نیز اثر تراتوژنیک دارد.

از بین اثرات شیمیایی، هیپوکسی که به دلایل مختلف ناشی می شود، بیشترین اهمیت را دارد. از بین اختلالات هورمونی منجر به ناهنجاری، دیابت بیشتر مورد مطالعه قرار گرفته است. آماده سازی های هورمونی دریافت شده توسط مادر در دوران بارداری، سوء تغذیه (کمبود ویتامین ها، اسیدهای آمینه ضروری، عناصر کمیاب) نیز می تواند منجر به ناهنجاری شود. در این آزمایش، تریپان بلو یک عامل تراتوژن ثابت است. اخیراً همین اثر آرامبخش تولیدامید ثابت شده است. اثر تراتوژنیک بسیاری از عوامل شیمیایی دیگر، از جمله داروها (به ویژه، برخی از آنتی بیوتیک ها) نیز شرح داده شده است.

عوامل بیولوژیکی مختلف نیز می توانند ناهنجاری ایجاد کنند. تپر (N.M. Gregg, 1941) و سایر نویسندگان بدشکلی های مرتبط با بیماری های مادر را در مراحل اولیه بارداری با عفونت های ویروسی (سرخچه، سرخک، اوریون) توصیف کردند. باکتری ها و سموم آنها ظاهراً فقط به طور غیرمستقیم می توانند ناهنجاری ایجاد کنند و باعث ایجاد تغییراتی در بدن مادر شوند. اثر تراتوژنیک تک یاخته ها، به ویژه توکسوپلاسموز، قابل بحث است.

ضربه روحی مادر می تواند باعث تغییرات هورمونی در او شود و این در نهایت منجر به ناهنجاری می شود. در این مورد، "زنجیره" بیماری زایی می تواند به شرح زیر باشد: ترس (یا احساسات منفی طولانی مدت) → هیپرآدرنالینمی → ایسکمی جنینی → ناهنجاری ها.

همین ناهنجاری ها می تواند هم از نظر ژنتیکی و هم در اثر تأثیر محیط خارجی بر روی جنین (جنین) ایجاد شود.

رفتار. در برخی از ناهنجاری ها (آترزی، تنگی، چسبندگی، حفظ ساختارهای جنینی و غیره)، مداخله جراحی ممکن است موثر باشد.

جلوگیری. دگرگونی های اجتماعی جامعه، محو تفاوت های طبقاتی، دارایی، نژادی و مذهبی، دایره ازدواج افراد را گسترش می دهد که به کاهش تعداد بیماری های ارثی از جمله ناهنجاری ها کمک می کند. مشاوره ژنتیک می تواند نقش زیادی در پیشگیری از این گونه بیماری ها داشته باشد. زن باردار باید به هر نحو ممکن از اثرات تراتوژنیک احتمالی به خصوص در سه ماه اول بارداری محافظت شود و تغذیه مناسبی برای او فراهم کند. مطالعات اشعه ایکس در این دوره نباید انجام شود. شما باید مراقب داروهایی باشید که می توانند به جنین آسیب برسانند و تماس با بیماران به خصوص عفونت های ویروسی.

ناهنجاری های اندام های فردی - به مقالات مربوط به این اندام ها مراجعه کنید.

الف) اعتیاد به الکل؛

ب) عفونت 1-2%؛

ج) داروها؛

د) اشعه ایکس.

4. وراثت چند عاملی چند ژنی.

5. اختلالات متابولیک مانند دیابت، فنیل کتونوری.

اختلالات کروموزومی به عنوان علت نقص مادرزادی قلب

در 2-3٪ موارد ناهنجاری های کروموزومی ایجاد می شودجهش تک ژنی فراوانی انحرافات کروموزومی در نقایص مادرزادی قلب وجود دارد.

نوع ارثی نقایص مادرزادی قلباین یک مدل چند عاملی چند ژنی است که ویژگی های آن به شرح زیر است:

1. خطر ضایعه مجدد با افزایش بیماران در میان بستگان درجه 1 افزایش می یابد.

2. در صورتی که در جمعیت عمومی تفاوت هایی در بیماری با آسیب شناسی جنس خاص وجود داشته باشد، افراد جنس مخالف در بین بستگان تحت تأثیر قرار می گیرند.

3. هر چه نقص قلبی شدیدتر باشد، خطر عود آن بیشتر است.

4. خطر عود نقص در بستگان درجه 1 فرد مبتلا تقریباً ریشه دوم فراوانی آسیب شناسی در جمعیت عمومی است.

نقص مادرزادی قلببخشی از سندرم های خاص هستند. بیشتر سندرم ها با بیان متغیر مشخص می شوند: تغییرات در قلب می تواند از ضایعات خفیف تا شدید متفاوت باشد. این بیشتر با جهش بین خانواده ژن مشخص می شود.

هنگام توصیف نوزولوژیک اشکال نقص مادرزادی قلبشایع ترین سندرم ها ارائه خواهد شد.

عفونت ها به عنوان علت نقص مادرزادی قلب

نقص مادرزادی قلب. ناشی از عفونت، مسمومیت ویروسی و غیره به توصیه یک گروه بین المللی از متخصصان قلب، به آن EMBRYOPATY گفته می شود.

اوج عفونتباید با زمان تشکیل شدید اندام ها و سیستم ها مقایسه شود.

درباره اثرات عفونی بیشتر بدانید عوامل موثر در رشد قلب جنینو شکل گیری آسیب شناسی در نوزادان در مقالات بعدی ما ارائه خواهد شد.

مواد مخدر و الکل به عنوان علت نقص مادرزادی قلب جنین

تراتوژنبر روی سیستم قلبی عروقی:

الکل- نقایص سپتوم بین بطنی و بین دهلیزی و مجرای شریانی باز بیشتر ایجاد می شود فراوانی وقوع 30-25 درصد است. با اعتیاد به الکل، مادر در 30٪ به سندرم الکل جنینی مبتلا می شود. به گفته کرامر اچ و همکاران. بروز نقص مادرزادی قلب تنها 1٪ است.

از مواد مخدرداروهای ضد تشنج زیر اثر تراتوژنیک دارند. هیدانتوئین باعث ایجاد تنگی ریوی، کوآرکتاسیون آئورت و مجرای شریانی باز می شود. تری متادوئین باعث ایجاد جابجایی عروق بزرگ، تتراد فالوت و هیپوپلازی قلب چپ و آماده سازی لیتیوم - ناهنجاری های ابشتاین، آترزی دریچه سه لتی، یعنی. اثر انتخابی بر دریچه سه لتی دارند.

داروهایی که ممکن است باعث شود بروز نقایص مادرزادی قلب. همچنین شامل آمفتامین ها، پروژسترون ها، که باعث ایجاد نقص های مادرزادی پیچیده قلب می شود.

داروهای ضد بارداری خوراکی و داروهای ضد فشار خون نیز به عنوان عوامل منفی در شکل گیری آسیب شناسی قلب جنین در نظر گرفته می شوند.

اختلالات متابولیک به عنوان علت نقص مادرزادی قلب جنین

غربالگری سونوگرافی در روسیه وسیع ما در حال حاضر امکان پذیر نیست، بنابراین تمرکز باید بر روی گروه های در معرض خطر باشد، زمانی که قلب جنین باید اجباری و تکرار شود.

کوپل جی. و همکاران بر اساس 1193 مطالعه دو گروه از عوامل خطر را شناسایی کردند و 74 مورد از آنها با بیماری مادرزادی قلبی تشخیص داده شدند.

گروه اول علل مرتبط با رشد جنین است.

ناهنجاری های خارج از قلب جنین.

طبق نتایج کلینیک دانشگاه وین ترکیبی از نقایص مادرزادی قلبو ناهنجاری های خارج قلبی در 23 درصد موارد مشاهده می شود.

اختلالات کروموزومی. که شایع ترین آنها 13،18 و 21 تریزومی است. طبق Responndek M.L، تعداد آنها از 5 تا 32٪ متغیر است. (1373) درصد تخلفات به 42 می رسد.

اختلال در ریتم قلب جنیندر 50٪ موارد همراه با نقص مادرزادی قلب است. نقایص مادرزادی مانند نقص دیواره بین بطنی (50٪)، نقص دیواره بین دهلیزی بطنی (80٪) در دوران بارداری با وجود بلوک کامل قلب رخ می دهد، به عنوان مثال. ناهنجاری هایی که از نظر آناتومیکی مسیرهای قلب را تحت تاثیر قرار می دهند.

وجود افیوژن در حفره های شکمی، پلور و پریکارد در بیشتر موارد نتیجه بیماری قلبی مادرزادی.

تاخیر رشد داخل رحمیممکن است ناشی از بیماری قلبی مادرزادی باشد. درصد فرکانس ترکیبی مشخص نشده است. این اغلب با شکل متقارن تاخیر رشد داخل رحمی مشاهده می شود.

وجود استرس غیر واکنشی در طول آزمایشات دوران بارداری

گروه خطر دوم به طور مستقیم با والدین مرتبط است.

این شامل:

نقایص مادرزادی قلب مادر. یک مطالعه جامع انجام شده در گروه زنان و زایمان دانشگاه پزشکی دولتی مسکو به نام I.M. Sechenov نشان داد که میزان بروز آسیب شناسی در این گروه از زنان باردار 2.1 است. وجود عفونت. تبادل بیماری ها بیماری قلبی مادرزادی در پدر. تاثیر مواد مخدر. استفاده از قهوه غلیظ بیش از 8 گرم در روز نیز خطر ابتلا به بیماری قلبی مادرزادی و شکاف کام را افزایش می دهد.

در موسسه قلب و عروق پیشگیرانه کالج پزشکی در کلرادو، نورا جی و نورا آ. معیارهایی را برای تشکیل آسیب شناسی ساختارهای خاص قلب، بسته به دوره قرار گرفتن در معرض عوامل بیرونی یا درون زا، توسعه دادند.

نقص مادرزادی قلب

فرکانس و جریان طبیعی

دلایل CHD کاملاً مشخص نیست. تنها مشخص است که دوره تخمگذار و تشکیل ساختارهای قلب (هفته 2-7 بارداری) آسیب پذیرترین لحظه برای تعدادی از عوارض جانبی است. اینها شامل بیماری های مادرزادی و اکتسابی مادر، پدر و جنین و همچنین عوامل محیطی تراتوژن می باشد. طبیعتاً این تأثیرات را می توان با هم ترکیب کرد. مهم ترین آنها بیماری های ارثی (ناهنجاری ها و حذف های کروموزومی، جهش های تازه)، بیماری های عفونی (در درجه اول ویروسی)، اختلالات متابولیک مزمن، اختلالات هورمونی، اعتیاد به الکل و مصرف مواد مخدر هستند.

با توجه به ادبیات، بروز CHD در جمعیت به طور گسترده ای از 2.4 تا 14.15 در هر 1000 نوزاد متفاوت است. با در نظر گرفتن مرگ‌های داخل رحمی جنین یا سقط‌های زودهنگام، نسبت CHD در بین همه ناهنجاری‌ها می‌تواند به 39.5٪ (به طور متوسط 7.3٪) برسد. نوسانات این شاخص عمدتاً با سن حاملگی تعیین می شود (هرچه دوره کوتاهتر باشد، CHD بیشتر وجود دارد). اکثر جنین ها در پایان بارداری به دلیل بیماری های کروموزومی و ناهنجاری های رشدی می میرند. این به وضوح هنگام مقایسه فراوانی نقایص کروموزومی در بین سقط جنین خود به خود (39.9٪)، در میان نوزادان مرده (4.5٪) و تولد زنده (0.71٪) دیده می شود. بیشتر CHD باقی می ماند، به ندرت با ناهنجاری های کروموزومی (TMA، تنگی ریوی، تنگی آئورت) همراه است. فراوانی آنها در دوره پس از تولد بیشتر از جنین های مرده است (جدول 26-3).

TMA تصحیح شد

مراقبت های بهداشتی عملی بر بروز بیماری های مادرزادی قلبی در نوزادان زنده متمرکز است. در این گروه، فراوانی ضایعات قلبی از 0.6 تا 1.2 درصد متغیر است و تمایل به افزایش دارد. دلایل این افزایش را می توان هم با بهبود تشخیص و ثبت ناهنجاری ها و هم با افزایش واقعی آسیب شناسی قلب در جمعیت مرتبط دانست.

اگر برای بیماری مادرزادی قلبی کمکی ارائه نکنید، کل مرگ و میر به سطح بسیار بالایی می رسد. در پایان هفته اول، 29٪ از نوزادان می میرند، در 1 ماه - 42٪، در 1 سال - 87٪ از کودکان. میانگین مدت مرگ بیشتر بیماران 43±59 روز است. در عین حال، درمان های مدرن درمانی، عملیات و روش های بالون ترانس لومینال می تواند جان بیش از 80 درصد از کودکان را نجات دهد.

بنابراین تشخیص به موقع و تعیین ماهیت آسیب شناسی یکی از مهمترین وظایف در تشخیص اولیه محسوب می شود.

وظایف پزشکی که برای اولین بار به بیماری قلبی مادرزادی در جنین یا نوزاد مشکوک شده است شامل موارد زیر است

ایجاد علائمی که وجود CHD را تأیید می کند، از جمله استفاده از روش های تحقیق ابزاری.

انجام تشخیص های افتراقی با سایر بیماری هایی که تصویر بالینی مشابه بیماری مادرزادی قلبی را ارائه می دهند.

نشانه های مشاوره فوری با یک متخصص (متخصص قلب کودکان، جراح قلب، متخصص ژنتیک و غیره) را تعیین کنید.

برای تثبیت وضعیت کودک و آماده شدن برای انتقال به بخش قلب یا جراحی قلب، درمان پاتوژنتیک اولیه را تجویز کنید.

نقائص هنگام تولد

ناهنجاری های مادرزادی - رشد غیرطبیعی داخل رحمی جنین، که می تواند منجر به اختلال شدید در سلامت جنین شود، اغلب در بدو تولد مشخص می شود، اما گاهی اوقات بعداً خود را نشان می دهد، تا قبل از بزرگسالی احساس نمی شود.

ناهنجاری های مادرزادی جنین

ناهنجاری های مادرزادی جنین- ناهنجاری های آناتومیک در رشد جنین، یکی از شدیدترین عوارض بارداری است. ناهنجاری های فیزیکی در 4 درصد از نوزادان رخ می دهد و برخی از آنها بلافاصله تشخیص داده نمی شوند، اما تنها پس از چند سال. ناهنجاری های مادرزادی فردی زمانی که کودک به سن پنج سالگی و حتی بعد از آن می رسد تشخیص داده می شود.

علل ناهنجاری ها و ناهنجاری ها

علل دقیق رشد غیر طبیعی جنین اغلب ناشناخته باقی می ماند - در بیش از نیمی از موارد، پزشکان نمی توانند بگویند که چه چیزی باعث ناهنجاری مادرزادی شده است. اگر پیچیدگی فرآیند تولد یک زندگی جدید، تعداد زیادی از عوامل مؤثر بر این روند را در نظر بگیریم، تعجب آور نیست. با این حال، شرایطی که خطر آسیب شناسی را افزایش می دهد به خوبی شناخته شده است. برخی از این شرایط قابل جابجایی هستند، برخی دیگر قابل جابجایی نیستند. بنابراین، حتی یک زن کاملا سالم که از رژیم غذایی و استراحت پیروی کرده است، می تواند نوزادی با نقص رشد داشته باشد.

یکی از دلایل احتمالی بروز ناهنجاری ها می تواند باشد عوامل ژنتیکی. ژنوم هر فرد حاوی اشکال مغلوب ژن است - آلل هایی که تحت شرایط خاصی می توانند باعث مرگ ارگانیسم شوند. معمولاً مجموعه‌ای از پایدارترین ترکیبات صفات ژنتیکی وجود دارد، اما این بدان معنا نیست که آلل‌های حامل ناهنجاری‌های فیزیکی نمی‌توانند ظاهر شوند. بنابراین، ازدواج های نزدیک، خطر ابتلا به فرزندان با نقص های مادرزادی را افزایش می دهد و گروه های قومی بسته ای که در آن افراد مجبور به ازدواج بین خود هستند، به تدریج در حال انحطاط هستند. ترکیبات ثابت مواد ژنتیکی یکسان منجر به این واقعیت می شود که آلل های مغلوب بیشتر و بیشتر "انتخاب" می شوند.

اساس ناهنجاری های تعیین شده ژنتیکی نیز ممکن است یک جهش باشد - تحریف ویژگی های ارثی به دلیل تغییرات در کروموزوم ها یا ژن ها. بیماری های ناشی از جهش های کروموزومی را بیماری های کروموزومی می نامند و بیماری های ارثی معمولاً به معنای بیماری های ناشی از جهش های ژنی است. اما همه چیز برای وراثت مقصر نیست، عوامل دیگری نیز وجود دارد که می تواند منجر به ناهنجاری های مادرزادی شود:

اجتماعی-اقتصادیعوامل. در کشورهایی که منابع محدودی دارند، درصد کودکان دارای نقص مادرزادی بسیار بیشتر از مناطق غنی کره زمین است. دلیل آن در این واقعیت نهفته است که شرایط زندگی مادر به طور مستقیم بر نوزادی که او حمل می کند تأثیر می گذارد. شرایط بد بهداشتی، عفونت ها، سوء تغذیه، کمبود ویتامین ها و مواد معدنی ضروری در رژیم غذایی - همه اینها منجر به ایجاد نقص در کودک متولد نشده می شود.
محیطیعوامل. محیطی که بر مادر تأثیر می گذارد، می تواند بر نوزاد نیز تأثیر بگذارد. قرار گرفتن در معرض آفت کش ها و سایر مواد شیمیایی، تشعشعات پس زمینه بالا بر بارداری تأثیر منفی می گذارد. زندگی در نزدیکی یک صنعت بزرگ فولاد، دفن زباله یا معدن همگی از عوامل خطر هستند.
فیزیولوژیکیعوامل. این گروه در واقع نه تنها شامل بیماری ها و آسیب های مادر، بلکه عادات بد او نیز می شود: سیگار کشیدن، سوء مصرف الکل، استفاده از مواد روانگردان در دوران بارداری. نه تنها بدیهی ترین "منافع" را می توان به عادت های بد نسبت داد. رژیم های غذایی سخت که بدن را از ویتامین ها و سایر مواد مغذی محروم می کند نیز می تواند مملو از رشد غیر طبیعی جنین و همچنین بیماری های غدد درون ریز باشد. صدمات وارده به مادر در دوران بارداری خطر کمتری ندارد.

طبقه بندی نقایص مادرزادی

ساختاریناهنجاری ها - نقایصی که در رشد غیر طبیعی یا عدم وجود هر بخشی از بدن بیان می شود.
متابولیک- با عدم تعادل هورمونی مرتبط است. این دسته از نقص ها می توانند کشنده باشند، زیرا فقدان مادرزادی هر آنزیمی می تواند باعث اختلالات شدید در عملکرد سیستم عصبی شود.
عفونی- ناهنجاری های ناشی از عفونت در بدن مادر. عفونت یک زن باردار به سرخجه، توکسوپلاسموز، سیفلیس و سایر بیماری ها می تواند یک شرایط کشنده برای نوزاد باشد. این یکی از دلایلی است که افراد مبتلا به سیفلیس نباید تا 5 سال پس از بهبودی بچه دار شوند.

پیشگیری از ناهنجاری های مادرزادی

پیشگیری از ناهنجاری های مادرزادی، حذف عوامل خطری است که می توان آنها را از بین برد. مادر باردار باید خوب غذا بخورد، رژیم غذایی او باید حاوی ویتامین ها، مواد معدنی، ید و اسید فولیک کافی باشد. همچنین لازم است عادت های بد را ترک کنید: سیگار کشیدن، نوشیدن الکل.

دیابت خطر داشتن فرزندی با ناهنجاری های رشدی را افزایش می دهد، بنابراین باید مراقبت های پزشکی مناسب در دوران بارداری، تجویز انسولین و تغذیه مناسب را رعایت کنید. باید به مبارزه با اضافه وزن، که اغلب با دیابت همراه است، توجه شود.

واکسیناسیون به موقع جایگاه مهمی در پیشگیری از ناهنجاری ها دارد. برخی از بیماری ها می توانند عواقب بسیار جدی برای کودک داشته باشند. به عنوان مثال، مادری که در برابر سرخجه مصون نیست بهتر است واکسینه شود. لازم است سعی شود از شرایط محیطی نامطلوب جلوگیری شود، مصرف داروها تا حد امکان محدود شود. سوء استفاده از داروها نیز می تواند بر رشد جنین تأثیر منفی بگذارد.

ناهنجاری های داخل رحمی چیست؟

آژنزیس اندام(ریه، کلیه یک طرفه یا دو طرفه) - توسعه نیافتگی یا عدم وجود کامل اندام ها
آکرانیا- عدم وجود طاق جمجمه
آلبینیسم- کمبود ملانین (رنگدانه پوست که به پوست رنگ برنزی می دهد، مو - رنگ تیره)
آنسفالی- توسعه نیافتگی قشر مغز
آترزی مقعد , آترزی مری , آترزی ژژنوم- نقایص داخل رحمی، که در آن این اندام ها کورکورانه، در یک بن بست، بدون ارتباط بیشتر به پایان می رسند
بیماری داون(سندرم داون) - یک نقص رشدی مرتبط با یک کروموزوم اضافی (سه کروموزوم به جای دو کروموزوم 21 جفتی).
بیماری هیرشپرونگ(مگاکولون مادرزادی) - به دلیل نقض عصب روده بزرگ، کودک از یبوست مزمن مداوم، نفخ شکم رنج می برد.
شکاف کام- کام فوقانی باز که در آن حفره دهان با بینی ارتباط برقرار می کند و لب فوقانی شکافته شده به سوراخ های بینی متصل می شود. هنگامی که کام بیش از حد رشد می کند، اما نقصی در لب وجود دارد، به این عیب، شکاف لب می گویند.
نقص مادرزادی قلب- گزینه های مختلف برای عدم بسته شدن سپتا یا نارسایی دریچه در طول رشد جنین - به بخش "نقایص مادرزادی قلب" در زیر مراجعه کنید.
هیدروسفالی- تجمع بیش از حد مایع داخل جمجمه که منجر به بزرگ شدن سر نامتناسب می شود
دیورتیکول مکل- یک فرآیند آپاندیس مانند در روده کوچک، می تواند ملتهب شود و تصویر بالینی از آپاندیسیت ارائه دهد.
دیسپلازی هیپ(دررفتگی مادرزادی مفصل ران) - اختلال در رشد مفصل، سابلوکساسیون یا دررفتگی، در 2-3٪ از نوزادان رخ می دهد.
لب خرگوش- نقص لب بالا، به هم نخوردن لب بالا. نقص شدیدتر شکاف کام است که در آن بافت های کام نیز رشد نمی کنند.
پاچنبری- پاهای معکوس، اغلب در داخل
کریپتورکیدیسم- نزول نکردن بیضه حفره شکمی آنها به داخل کیسه بیضه.
مگاکولون- نقض عصب (انتهای عصبی) روده بزرگ که منجر به یبوست مزمن می شود. نوعی مگاکولون بیماری هیرشپرونگ است.
میکروسفالی- توسعه نیافتگی سر و مغز.
امفالوسل(فتق ناف) یک نقص شایع است که با جراحی قابل درمان است.
پلی داکتیلی- رشد بیش از پنج انگشت دست یا پا ارثی است.
پلی تیلیا- نوک سینه های اضافی که اغلب با خال اشتباه گرفته می شوند.
سینداکتیلی- انگشتان متصل و جدا نشده
سندرم کلاین فلتر- از هر 500 پسر، 1 پسر رنج می برد، به دلیل وجود کروموزوم X اضافی، تعدادی از علائم ظاهر می شود: عدم تناسب اندام، سینه های بزرگ، ناباروری، کاهش قدرت.
سندرم کلیپل-فیل- گردن کوتاه، مرز مو کم می شود، چرخش سر، تحرک آن کاهش می یابد.
سندرم گربه گریان- یک بیماری نادر به دلیل از دست دادن بازوی کوتاه یا قطعه ای از کروموزوم 5.
سندرم پاتو- کروموزوم 13 اضافی. یک رذیله شدید، کودکان قبل از رسیدن به چند سالگی می میرند.
سندرم شرشفسکی-ترنر- عدم وجود یک کروموزوم جنسی ناباروری، اختلالات سایر اندام ها و ظاهر.
سندرم ادواردز- تریزومی 13 کروموزوم، کودکان قبل از سال می میرند.
فیبرودیسپلازی- استخوانی شدن پیشرونده بافتهای نرم - تبدیل آنها به استخوان.
سندرم الکل جنینی- عقب ماندگی ذهنی و بدشکلی نوزادان به دلیل مصرف الکل توسط مادر در دوران بارداری
سیکلوپیا- جوش خوردن کامل یا جزئی کره چشم در یک چشم. نوزاد تازه متولد شده زنده نمی ماند و در روزهای اول زندگی می میرد. تغییر شکل بسیار نادر - 1 در یک میلیون.
اکستروفی مثانه- محل مثانه در خارج، عدم وجود دیواره قدامی آن. درمان جراحی است.
اکتروداکتیلی- فقدان یا عدم رشد تک تک انگشتان دست یا پا.
اپیسپادیاس- شکافتن دیواره قدامی مجرای ادرار.

نقص مادرزادی قلب

نقایص مادرزادی قلب یک نوع نسبتاً رایج از نقایص رشد داخل رحمی است. در زیر لیستی از آسیب شناسی های اصلی قلبی در رشد داخل رحمی آمده است:

آترزی دریچه سه لتی
ناهنجاری ابشتاین
نقص دیواره بین بطنی
نقص دیواره بین دهلیزی
کوآرکتاسیون آئورت
مجرای شریانی باز
نقایص قلبی اکتسابی
تترالوژی فالوت
جابجایی رگ های بزرگ

درمان نقایص مادرزادی

برخی از نقایص مادرزادی را می توان با جراحی در اوایل کودکی اصلاح کرد. بیماری مادرزادی قلب را می توان درمان کرد - وجود آن حتی قبل از تولد نوزاد نیز قابل تشخیص است. تنها راه درمان بیماری قلبی جراحی است که به صورت اورژانسی یا برنامه ریزی شده انجام می شود. همین امر را می توان در مورد اکثر ناهنجاری های دستگاه گوارش گفت: آنها یک جمله برای کودک نیستند، درمان شایسته می تواند به کودک سلامتی بدهد. یک نقص مادرزادی مانند شکاف لب نیز قابل اصلاح است، اما این نیاز به یک سری جراحی پلاستیک کامل دارد. حتی ناهنجاری های تعیین شده ژنتیکی را می توان اصلاح کرد. اگرچه هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد، اما نقص های فیزیکی مرتبط با این بیماری قابل درمان است.

ناهنجاری ها (ناهنجاری های) رشد - نقض رشد داخل رحمی جنین با انحراف در ساختار اندام ها یا بافت ها و تغییر یا حذف عملکرد آنها.

انحراف در ساختار اندام ها در دوره رشد قبل از تولد رخ می دهد و بلافاصله در هنگام تولد کودک تشخیص داده می شود. خیلی کمتر، ناهنجاری های رشد بعدا ظاهر می شوند، زمانی که با رشد کودک، انحرافات موجود در ساختار اندام پیشرفت می کند.

ناهنجاری های رشدی مادرزادی یک پدیده رایج است: طبق WHO، آنها در 0.3-2٪ از تولدها دیده می شوند.

عوامل مؤثر در بروز ناهنجاری های جنینی (تراتوژنیک) را می توان به طور مشروط به داخلی و خارجی تقسیم کرد. اثر عوامل تراتوژن در هفته های اول بارداری به ویژه از روز سوم تا پنجم و از هفته سوم تا ششم (دوره های کاشت زیگوت و اندام زایی) آشکار می شود.

به عوامل تراتوژن داخلی در درجه اول هستند نقص ژنتیکی -گامتوپاتی (در واقع آسیب شناسی ارثی). گامتوپاتی ها در اثر جهش در سطح ژن یا کروموزوم ایجاد می شوند. با نقص در یک ژن، ناهنجاری های تک ژنی رخ می دهد (به عنوان مثال، poly-، syndactyly). جهش های کروموزومی و چند ژنی منجر به ناهنجاری های متعدد می شود. نقایص ژنتیکی که اغلب (4 تا 5 برابر) باعث ناهنجاری می شود در ازدواج های مختلط مرتبط رخ می دهد.

به عوامل تراتوژنیک خارجی شامل عفونت ها، عمل وسایل شیمیایی و فیزیکی است. در یک سوم موارد عیوب ناشی از عوامل خارجی، نمی توان علت را مشخص کرد.

به عوامل تراتوژن عفونیشامل بیماری های یک زن باردار، به ویژه ماهیت ویروسی (آبله مرغان، سرخک، تبخال، هپاتیت ویروسی، فلج اطفال)، به میزان کمتر - باکتریایی (به عنوان مثال، مخملک، دیفتری، سیفلیس، و غیره)، و همچنین برخی از بیماری های تک یاخته ای (توکسوپلاسموز، لیستریوز، عفونت سیتومگالوویروس و غیره). نفوذ پاتوژن های بیماری های عفونی از طریق جفت می تواند منجر به اختلال در رشد جنین شود.

به عوامل شیمیایی تراتوژنشامل مواد شیمیایی سمی: آفت کش ها، برگ زدایی ها، حشره کش ها و داروها

داروهای طبیعی (آرام بخش ها، داروهای روانگردان، برخی آنتی بیوتیک ها، آمیدوپیرین و غیره). همان گروه از داروها شامل نیکوتین، الکل است.

به عوامل فیزیکی اثر تراتوژنیکشامل صدمات مکانیکی در دوران بارداری، ارتعاش، تشعشعات یونیزان، گرمای بیش از حد، هیپوترمی و غیره است.

علل خارجی می توانند مستقیماً روی جنین تأثیر بگذارند یا با تأثیر بر روی جفت، آمنیون، رشد داخل رحمی را مختل کنند. بنابراین، رشته‌ها و چسبندگی‌های آمنیون که در هنگام ضربه یا التهاب ایجاد می‌شوند، می‌توانند اندام‌ها را فشرده کرده و منجر به قطع یا تغییر شکل آن‌ها شوند.

با در نظر گرفتن علل ناهنجاری های مادرزادی، اقدامات پیشگیرانه در دو جهت انجام می شود:

شناسایی ناهنجاری های ژنتیکی در والدین آینده؛

از بین بردن اثر عوامل تراتوژن خارجی بر روی زنان به ویژه در دوران بارداری.

همه ناهنجاری های مادرزادی را می توان بر اساس ویژگی های اصلی زیر تقسیم کرد: تغییر در اندازه، شکل و موقعیت اندام ها، تغییر در تعداد اندام ها یا عدم وجود آنها، ظهور اندام های ابتدایی جدید.

طبقه بندی نقایص مادرزادی

من. تغییر اندازه اندام ها:رشد بیش از حد یک قسمت یا اندام بدن - هیپروژنز. توسعه ناقص - هیپوپلازی (هیپوژنز)؛ عدم وجود کامل یک اندام - آپلازی (آژنزی).

II. تغییر شکل اندام ها:پای پرانتزی، کلیه نعل اسبی، رحم دو شاخ و غیره.

III. ناهنجاری در محل اندام ها:اکتوپی، هتروتوپی (کریپتورکیسم، نابجای غده تیروئید).

IV. افزایش تعداد اندام ها:چند داکتیلی، هرمافرودیتیسم، دنده های جانبی.

v آتاویسم ها:میانه، کیست های جانبی گردن، فیستول.

VI. ناهنجاری های تکراری:دوقلوهای به هم چسبیده

ناهنجاری های جمجمه و مغز

فتق مغزی (سفالوسل) -بیرون زدگی فتق در امتداد خط وسط جمجمه از طریق نقص در استخوان ها. نادر: 1 مورد در هر

برنج. 174.فتق مغز.

4000-5000 نوزاد. نقص در استخوان در جلو در سطح پل بینی یا در ناحیه اکسیپیتال قرار دارد. سوراخ در استخوان های طاق جمجمه ("دروازه فتق") در اندازه های مختلف، گرد، با لبه های صاف است. قطر سوراخ بسیار کوچکتر از اندازه برآمدگی است. از طریق سوراخ در بافت زیر جلدی، مننژها بیرون زده و یک کیسه فتق را تشکیل می دهند. محتویات آن ممکن است مایع مغزی نخاعی، بافت مغز یا هر دو باشد. اندازه برآمدگی از چند سانتی متر تا اندازه سر کودک متغیر است. تشکیل یک قوام الاستیک، هنگام فشار دادن، ممکن است به دلیل کاهش محتویات، حرکت مایع به داخل جمجمه، که گاهی اوقات با تشنج، از دست دادن هوشیاری همراه است، کاهش یابد. محل دقیق و اندازه نقص در استخوان با اشعه ایکس تعیین می شود (شکل 174).

این نقص با سایر ناهنجاری ها ترکیب می شود - آبریزش مغز، شکافتن لب، کام نرم و سخت و غیره. بیشتر کودکان بلافاصله پس از تولد می میرند. کودکان در رشد ذهنی به شدت عقب هستند.

رفتارجراحی - برداشتن بیرون زدگی فتق همراه با محتویات آن و بسته شدن پلاستیک نقص استخوان. بصل النخاع، که بخشی از محتویات فتق است، به قدری تحلیل رفته است که برداشتن آن بر عملکرد مغز تأثیر نمی گذارد. نقص در استخوان با حرکت پریوستوم همراه با آپونوروز یا صفحه استخوانی (برای نقایص استخوانی بزرگ) بسته می شود.

هیدروسفالی(هیدروسفالی)- افتادگی مغز، همراه با تشکیل بیش از حد و تجمع داخل جمجمه ای مایع مغزی نخاعی. دومی می تواند بین غشاهای مغز جمع شود (شکل خارجی قطره چکان) و منجر به فشرده شدن مغز از خارج یا در بطن های مغز شود (شکل داخلی قطره چکان) و باعث فشرده شدن از داخل شود. فشرده شدن مغز منجر به آتروفی آن می شود. تجمع مایع باعث افزایش شدید اندازه سر می شود. ظاهر جمجمه مشخص است: طاق آن بر جمجمه صورت غالب است ، پیشانی روی کاسه چشم آویزان است. کودکان ضعیف رشد می کنند، به شدت از رشد ذهنی عقب می مانند.

رفتار.در شرایط اضطراری، بطن مغز سوراخ شده و مایع خارج می شود. این عمل شامل ایجاد جریان خروجی مایع از بطن ها به وریدهای ژوگولار یا از طریق درن های دیگر (مثلاً به دلیل یک شانت بطنی-پریتونئال) است.

کرانیوستنوزیس(کرانیوستنوز) -ناهنجاری در رشد جمجمه، ناشی از جوش خوردن زودرس فونتانل ها و بخیه ها با تشکیل کانون های کلسیفیکاسیون در مناطق رشد جمجمه. در نتیجه، مغز در حال رشد در یک جمجمه باریک فشرده می شود که منجر به کاهش سرعت رشد آن و آتروفی با ایجاد میکروسفالی می شود. با کاهش اندازه طاق جمجمه، غلبه اندازه جمجمه صورت بر طاق مشخص می شود. کودکان از نظر ذهنی و جسمی ضعیف رشد می کنند.

رفتار.یک عمل اولیه نشان داده شده است - کرانیوتومی، برداشتن، تکه تکه شدن استخوان های طاق جمجمه.

ناهنجاری های ستون فقرات و نخاع

اسپینا بیفیدا - بسته شدن ناقص کانال نخاعی. تحت این مفهوم، انواع ناهنجاری‌های ستون فقرات با نقصی در کانال مرکزی ترکیب می‌شوند که از طریق آن غشای نخاع، خود مغز و ریشه‌های آن می‌توانند با تشکیل فتق نخاعی بیرون بزنند.

سنگین ترین فرم اسپینا بیفیدا کاملبیش از حد قابل توجهی، همراه با سایر ناهنجاری ها. بچه ها قابل دوام نیستند.

شکافتن جزئی معابد مهره ها اغلب با تشکیل فتق های نخاعی با بیرون زدگی مننژها از طریق ستون فقرات شکافته آشکار می شود. محتویات فتق می تواند مایع مغزی نخاعی، نخاع، عناصر دم اسبی باشد.

برای فتق ستون فقرات با وجود یک برآمدگی، اغلب در ناحیه کمر، شکل گرد، قوام الاستیک مشخص می شود. پوست روی برآمدگی نازک شده است، علامت فلوک

آموزش شاید نقض عملکرد اندام های لگن - اختلال در دفع، دفع ادرار، نقض عصب اندام تحتانی. برای روشن شدن محل شکاف و طول آن رادیوگرافی انجام می شود.

رفتارفتق ستون فقرات جراحی، این عمل در دوران نوزادی انجام می شود.

شکافتن قوس ها بدون بیرون زدگی مننژها اغلب ظاهر نمی شود این آسیب شناسی با افزایش رشد مو (هیپرتریکوزیس)، لکه های مادرزادی، رنگدانه پوست، آنژیوم، درموئید در ناحیه کمر مشخص می شود. گاهی اوقات شکافتن پنهان باعث ایجاد «پای اسب»، پای پرانتزی، شب ادراری، فلج اندام تحتانی می شود. رفتارعلامت دار

ناهنجاری های صورت

شکاف لب(کیلوشیزیس)،مترادف: "شکاف لب"، شکاف لب، cheiloschisis. آنها نادر هستند - 1 مورد در هر 2500 نوزاد. شکاف می تواند مرز قرمز لب بالا یا کل لب را تا بینی بگیرد. گاهی اوقات شکاف به داخل حفره بینی نفوذ می کند. شکاف ممکن است دو طرفه باشد. روند مکیدن کودک مختل می شود، او با شیر دوشیده تغذیه می شود.

این عملیات شامل بسته شدن پلاستیکی نقص با حرکت دادن فلپ ها است (شکل 175).

شکاف کام(palatoschisis uranoschisis).شیوع 1 مورد در 1000 نوزاد است. علت شکافتن نقض ادغام فرآیندهای فک بالا با vomer است. شکاف ها می توانند یک طرفه یا دو طرفه باشند. این امکان وجود دارد که فقط کام سخت غیر چسبیده باشد و همچنین ترکیب آن با شکاف های کام نرم.

با این نقص، حفره های دهان و بینی با هم ارتباط برقرار می کنند: کودک نمی تواند شیر بخورد، شیر به داخل حفره بینی می ریزد. کودک از قاشق یا کاسه آبخوری تغذیه می شود. هنگامی که شکاف کام با شکاف لب ترکیب می شود، فرآیند مکیدن و تنفس به شدت مختل می شود.

رفتارجراحی این عمل در مراحل اولیه پس از تولد انجام می شود - حفره های دهان و بینی با حرکت دادن بافت های سپتوم پالاتونازال جدا می شوند.

ماکروستومی(ماکروستومی) -بسته نشدن گوشه دهان در یک یا هر دو طرف، یک شقاق دهانی بیش از حد گسترده. در عین حال، تغذیه کودک مختل می شود، بزاق مداوم، تحریک و التهاب پوست اطراف دهان مشاهده می شود.

رفتارجراحی - پلاستیک رفع نقص. این عمل در دوران نوزادی انجام می شود.

برنج. 175.مراحل جراحی پلاستیک لب بالا با شکاف آن: الف - به گفته مالشن; ب - به قول میرو; ج - به گفته موروسیمون; آقای کونیگ اعداد رومی مراحل عملیات را نشان می دهد.

ناهنجاری های گردن

تورتیکولی(تورتیکولی) -شیب ثابت مادرزادی سر با چرخش آن به پهلو که به دلیل کوتاه شدن عضله استرنوکلیدوماستوئید یا ناهنجاری مهره های گردنی است. موقعیت سر، معمولی برای این آسیب شناسی، امکان تشخیص را فراهم می کند. به منظور روشن شدن علت ناهنجاری، عکسبرداری با اشعه ایکس از ستون فقرات گردنی انجام می شود.

درجه خفیف تورتیکولی در سنین پایین به صورت محافظه کارانه درمان می شود - سر با شیب خود در جهت مخالف ثابت می شود. با ناکارآمدی درمان محافظه کارانه، در موارد شدید تورتیکولی، یک عمل نشان داده می شود - تقاطع یا طولانی شدن تاندون عضله sternocleidomastoid. بهتر است در سن 2-3 سالگی عمل شود.

دنده های جانبی گردن رحم باعث کوتاه شدن و تغییر شکل گردن، تغییر موقعیت سر، فشرده شدن عروق خونی و اعصاب می شود. تشخیص با معاینه اشعه ایکس مشخص می شود. در صورت نقض عملکردهای گردن، فشرده سازی اندام ها، عملیات انجام می شود - حذف دنده های اضافی.

کیست مدیان و فیستول گردن (شکل 176، رجوع به رنگ شامل.) باقی مانده است مجرای تیرئوگلوسوس،که از آن تنگه غده تیروئید در دوره جنینی ایجاد می شود. نقض رشد جنینی منجر به تشکیل کیست یا فیستول می شود. کیست‌ها دقیقاً در امتداد خط وسط در برآمدگی استخوان هیوئید قرار دارند، جایی که یک تشکیل گرد الاستیک متراکم را تعیین می‌کنند که به پوست و بافت‌های زیرین لحیم می‌شوند، بدون درد در هنگام لمس. هنگام بلع، سازند با استخوان هیوئید حرکت می کند. هنگامی که کیست چرکی می شود، فیستول تشکیل می شود.

فیستول میانی به شکل یک طناب متراکم لمس می شود، که به شدت در امتداد خط میانی به سمت بالا تا سطح استخوان هیوئید حرکت می کند. ترشحات فیستول سروز-چرکی است. هنگام کاوش، می توانید از طریق پروب به استخوان هیوئید بروید، فیستولوگرافی به شما امکان می دهد موقعیت و جهت فیستول را تعیین کنید.

رفتارجراحی - برداشتن کامل کیست یا فیستول (شکل 177).

کیست ها و فیستول های جانبی، آنها مانند میانه ها، بقایای مجرای تیروئید-فارنکس هستند. آنها بین حنجره و عضله sternocleidomastoid قرار دارند و به سمت حلق بالا می روند. فیستولوگرافی موقعیت، اندازه، جهت فیستول را روشن می کند. رفتارجراحی - برداشتن کیست، فیستول.

ناهنجاری های قفسه سینه و اندام های حفره قفسه سینه

بدشکلی های مادرزادی قفسه سینه. قیفی شکل قفسه سینه (توراکس اینفوندیبولیفورمیس)با فرورفتگی سینه و دنده ها با تشکیل قیف در سطح قدامی قفسه سینه مشخص می شود. در کلنگ زدقفسه سینه (t. carinatus)برآمدگی را تعیین کنید

جناغ سینه همراه با دنده ها، شبیه گوه است. بدشکلی قفسه سینه یک نقص زیبایی است، اما امکان حرکت دادن اندام های مدیاستن نیز وجود دارد که منجر به اختلالات عملکردی می شود.

رفتاربا تغییر شکل های کوچک، محافظه کارانه - ماساژ، تمرینات فیزیوتراپی. در موارد شدید - اصلاح جراحی: تقاطع دنده ها، جناغ سینه. قطعه متحرک حاصل از دیواره قفسه سینه در موقعیت صحیح قرار می گیرد و با بخیه و کرست مخصوص یا با اعمال صفحات مغناطیسی نگه داشته می شود.

شکاف کامل جناغ (fissura stemi)به ندرت، در ترکیب با سایر نقایص - بیماری قلبی، اکتوپی قلب.

رفتارجراحی

کیفوز(کیفوز)به دلیل تغییر شکل ستون فقرات علاوه بر نقص زیبایی، اختلالات عملکردی امکان پذیر است - اختلالات گردش خون و تنفس.

رفتاربا اختلالات عملکردی، جراحی - جراحی پلاستیک در ستون فقرات.

ناهنجاری های ریه ها در گزینه های مختلف ملاقات می کنند، اغلب آنها با توسعه نیافتگی بدن یا عناصر آن مرتبط هستند.

آپلازی (آژنزی) ریه [ آپلازی(agenesia) pulmonia] -آسیب شناسی بسیار نادر؛ معمولاً با آترزی همراه است

برنج. 177.برداشتن کیست مدیان گردن (مراحل عمل): 1- کیست تا استخوان هیوئید تشریح شد. 2- استخوان هایوئید در دو طرف کیست ضربدری شده است. 3- کیست به همراه قسمت میانی استخوان هیوئید برداشته می شود.

مری، فتق دیافراگم. رذایل اغلب با زندگی ناسازگار هستند.

رفتارعلامت دار

هیپوپلازی ریه (هیپوپلازی ریه)در توسعه نیافتگی ساختار برونش ریوی آن بیان شده است. شکل خاصی از توسعه نیافتگی - ریه پلی کیستیک. این نقص با ذات الریه مکرر، برونشیت ظاهر می شود، گاهی اوقات پس کشیدن قفسه سینه در سمت ضایعه امکان پذیر است، کوتاه شدن صدای کوبه ای مشخص است. اشعه ایکس سایه میدان ریه یا بخشی از آن را نشان می دهد، برونشوگرافی اتساع کیستیک برونش ها را نشان می دهد.

رفتارجراحی - برداشتن قسمت های آسیب دیده ریه.

آمفیزم مادرزادی لوبار (آمفیزم pulmonun cengenitum lobare) - ناهنجاری برونش آوران و شاخه های آن که در آن لوب ریه باد می کند و در حین بازدم فرو نمی ریزد. لوب متورم لوب های مجاور را فشرده می کند که منجر به جابجایی مدیاستن به سمت سالم می شود. این بیماری با تنگی نفس، هیپوکسی آشکار می شود. معاینه اشعه ایکس افزایش شفافیت لوب متورم مربوطه و تغییر در مدیاستن را نشان می دهد.

رفتارجراحی - برداشتن لوب منبسط شده.

کیست های ریه(درست) در نتیجه نقض رشد جنینی دستگاه تنفسی ایجاد می شود. نقص خود را در یک دوره پیچیده نشان می دهد - خفگی کیست (پارگی با تشکیل پنوموتوراکس، فشرده سازی لوب های همسایه).

رفتارجراحی - برداشتن بافت ریه همراه با کیست، لوبکتومی.

سکون ریوی (sequestratio pulmonalis)اغلب داخل لوبار، به دلیل خون رسانی اضافی به ناحیه ریه، که جدا از سیستم برونش، از طریق شریان نابجا که از آئورت امتداد می یابد، تشکیل می شود. بخش جدا شده ریه در داخل لوب قرار دارد، جدا کردن آن از بافت ریه غیرممکن است. خطر رذیله، خفه شدن منطقه محصور است.

رفتار- لوبکتومی با بستن اجباری رگ نابجا.

نقص مادرزادی قلب

حدود 80 نقص مادرزادی قلب شناخته شده است که در 0.6-0.8٪ از نوزادان دیده می شود. از این بیماران، حدود یک سوم در طی روزها یا ماه های اول زندگی جان خود را از دست می دهند، زیرا نقایص را نمی توان اصلاح کرد، گردش خون تنها با پیوند قلب عادی می شود.

شایع ترین ناهنجاری ها عبارتند از نقص دیواره بین بطنی (11-23.7٪ از همه ناهنجاری ها)، مجرای شریانی باز (بوتالیان) (10-18٪)، کوآرکتاسیون آئورت (6.3-15٪).

بسته به وجود ناهنجاری هایی که باعث مخلوط شدن خون شریانی و وریدی و بر این اساس، تغییر رنگ پوست می شود، سه گروه از ناهنجاری های مادرزادی وجود دارد.

در گزینه اول، خون شریانی و وریدی با هم مخلوط نمی شوند، بنابراین رنگ پوست طبیعی استاین گروه از نقایص شامل کوآرکتاسیون یا تنگی آئورت، تنگی شریان ریوی است.

برای نقایص قلبی از نوع سفید (رنگ پریده).رنگ پریدگی پوست و غشاهای مخاطی مشخصه است که به دلیل مخلوط شدن خون شریانی و وریدی از طریق نقص در سپتوم دهلیزی، بین بطنی یا از طریق مجرای شریانی باز است. بیشتر اوقات، خون شریانی وارد سیاهرگ ها می شود.

نقایص قلبی از نوع آبیبا سیانوز پوست و غشاهای مخاطی، تنگی نفس، حملات آسم مشخص می شود. این به دلیل تخلیه خون وریدی به بستر شریانی و در نتیجه کاهش اشباع خون شریانی با اکسیژن است.

تشخیص نقایص مادرزادی قلب دشوار است، به روش های تحقیقاتی پیچیده خاصی نیاز دارد (به عنوان مثال، اکوکاردیوگرافی، داپلروگرافی، آنژیوکاردیوگرافی، کاوش حفره های قلب و غیره).

کوآرکتاسیون آئورت با رشد آهسته کودک مشخص می شود، گاهی اوقات شیرخوارگی مشاهده می شود. برای تشخیص، علائمی مانند فقدان نبض در عروق اندام تحتانی در صورت وجود نبض پر شدن و کشش خوب در اندام فوقانی و افزایش فشار خون در اندام فوقانی از اهمیت بالایی برخوردار است. . با باریک شدن جزئی آئورت، جبران جریان خون ممکن است کافی باشد، سپس بیماران تا بزرگسالی زندگی می کنند. سن مناسب برای جراحی از 3 تا 10 سالگی است. این عمل شامل برداشتن قسمت باریک آئورت و بازیابی آن با اعمال آناستوموز انتها به انتها است. با طول قابل توجهی از باریک شدن، ایستموپلاستی با استفاده از شریان ساب کلاوین چپ انجام می شود و پروتز آئورت کمتر مورد استفاده قرار می گیرد.

مجرای شریانی باز (بوتالیان). - بیماری قلبی نوع سفید با تاخیر در رشد فیزیکی از همسالان، ذات الریه مکرر مشخص می شود. رنگ پریدگی واضح پوست مشاهده می شود، با سمع، سوفل سیستولیک-دیاستولی درشت در دومین فضای بین دنده ای در سمت چپ جناغ مشخص می شود.

رفتارعملیاتی در هر سنی این عمل شامل بستن مجرا با بند یا استفاده از استپلر مکانیکی است.

درز. اخیراً از روش جراحی اندوواسکولار - آمبولیزاسیون مجرای - استفاده می شود.

نقص دیواره بین بطنی - شایع ترین بیماری مادرزادی قلب، هم به تنهایی و هم همراه با سایر نقایص رخ می دهد. با رنگ پریدگی پوست، تنگی نفس، تاخیر رشد در کودک مشخص می شود و همچنین با افزایش فشار در گردش خون ریوی (تنگی نفس، تنفس سخت، رال های مرطوب) آشکار می شود.

رفتارجراحی این عمل بر روی قلب "خشک" تحت بای پس قلبی ریوی یا هیپوترمی عمیق انجام می شود. سوراخ سپتوم با استفاده از مواد مصنوعی بخیه شده یا به صورت پلاستیکی بسته می شود.

نقص دیواره بین دهلیزی با تاخیر در رشد فیزیکی کودک، اختلالات گردش خون مشخص می شود. برای روشن شدن تشخیص، از سونوگرافی (اکوکاردیوگرافی)، کاتتریزاسیون قلب استفاده می شود.

رفتارجراحی - از بین بردن نقص سپتوم با بخیه زدن یا بستن آن با مواد پلاستیکی.

جابجایی رگ های بزرگ - نقص نوع آبی. این شامل خروج آئورت از بطن راست مورفولوژیکی و شریان ریوی - از نظر مورفولوژیکی سمت چپ (جابه‌جایی کامل عروق بزرگ) است. میانگین امید به زندگی با این بیماری قلبی حدود 13 ماه است. از نظر بالینی، نقص به شدت پیش می رود و با سیانوز پوست و غشاهای مخاطی، تنگی نفس، حملات آسم، که با حرکت تشدید می شود، مشخص می شود. بیماران بی حرکت هستند. برای تعیین تشخیص، اکوکاردیوگرافی، روش های تحقیق رادیوپاک استفاده می شود.

عملیات تسکینی شامل ایجاد یک شانت برای مخلوط کردن خون شریانی و وریدی در سطح دهلیزها (آتریوسپتوستومی، آتریوسپکتومی) است. در یک عمل جراحی رادیکال، نقص تیغه بین دهلیزی برطرف می شود و جهت جریان خون ورید اجوف از طریق دریچه میترال به بطن چپ و شریان ریوی تغییر می کند و جریان خون از سیاهرگ های ریوی از طریق ارتباط بین دهلیزی تغییر می کند. به سمت راست قلب و آئورت.

تترالوژی فالوت -رایج ترین نوع نقص آبی است. با آن، نقص سپتوم بین بطنی قلب، جابجایی به سمت راست (dextroposition) آئورت، تنگی بخش خروجی بطن راست، هیپرتروفی میوکارد بطن راست تشخیص داده می شود. تظاهرات بالینی مشخصه نقایص آبی است: سیانوز شدید، تنگی نفس، حملات آسم، کاهش سرعت رشد فیزیکی، محدودیت تحرک.

رفتار.جراحی رادیکال تحت بای پس قلبی ریوی و هیپوترمی انجام می شود. این شامل از بین بردن نقص سپتوم بطنی، جراحی پلاستیک تنه ریوی، برداشتن عضلات هیپرتروفی مجرای خروجی بطن راست است.

سه گانه فالوت.باریک شدن تنه ریوی یا خروجی بطن راست، نقص دیواره بین دهلیزی و هیپرتروفی میوکارد بطن راست مشخص است. درمان مانند تترالوژی فالوت است.

به ندرت، ناهنجاری های مادرزادی از نوع آبی، مانند آترزی دریچه سه لتی و تنه مشترک شریانی، مشاهده می شود. درمان جراحی این ناهنجاری ها یک عمل پیچیده ترمیمی است.

بخشی از نقایص مادرزادی قلب در شرایط مدرن با زندگی ناسازگار است: کودکان در روزها یا هفته های آینده (به ندرت ماه ها) پس از تولد می میرند. چنین نقص هایی شامل قلب دو یا سه حفره ای، آترزی قوس آئورت، تنه شریانی مشترک است. در سال های اخیر، کمک به چنین بیمارانی امکان پذیر شده است - اولین پیوند قلب موفقیت آمیز انجام شده است.

ناهنجاری های شکم و اندام های گوارشی

فیستول ناف- نتیجه بسته نشدن مجرای ویتلین یا مجرای ادراری (اوراکوس). فیستول های ناف با اپیتلیوم پوشیده شده اند. شکست مجرای ویتلین می تواند کامل باشد که با تشکیل فیستول روده کوچک آشکار می شود. ترشح از فیستول - محتویات روده.

با محو نسبی فیستول، ارتباط روده با محیط خارجی از طریق فیستول وجود ندارد، بیرون زدگی ایلئوم به شکل دیورتیکولوم (دیورتیکول مکل) تشخیص داده می شود. برآمدگی کور ایلئوم می تواند به اشکال مختلف باشد (مخروط، استوانه)، با قطر تا عرض روده، طول دیورتیکول 3-8 سانتی متر، در فاصله 30-80 سانتی متر از آن قرار دارد. زاویه ایلئوسکال

شکاف کامل مجرای ادراری با یک فیستول وزیکو-نافی کارآمد، همجوشی ناقص - با تشکیل دیورتیکول مثانه آشکار می شود.

تشخیص با ظاهر شدن ادرار یا محتویات روده از فیستول هنگام فشار یا فشار بر دیواره شکم بیمار انجام می شود. برای روشن شدن تشخیص، فیستولوگرافی انجام می شود: نفوذ ماده حاجب به روده یا مثانه به شما امکان می دهد منشا فیستول ناف را روشن کنید. وجود فیستول نشانه ای برای جراحی در نظر گرفته می شود - برداشتن فیستول.

دیورتیکول مکل ممکن است با یک عارضه التهابی (دیورتیکولیت) یا انسداد روده ظاهر شود.

رفتارجراحی - برداشتن دیورتیکول.

فتق جنینی (فتق بند ناف). با این نقص، بخشی از دیواره شکم در ناحیه ناف با یک غشای شفاف نازک که اندام های داخلی را می پوشاند نشان داده می شود. از طریق نقص دیواره شکم، اندام های داخلی بیرون می زند که با عناصر کشیده و نازک شده بند ناف و صفاق جداری پوشیده شده است. در یک نوزاد تازه متولد شده، یک برآمدگی گرد به قطر 5-10 سانتی متر یا بیشتر در ناحیه ناف مشخص می شود که به بند ناف می رود. با یک پوسته شفاف براق پوشیده شده است. وقتی کودک گریه می کند، برآمدگی آن افزایش می یابد. از طریق دیواره های کیسه می تواند از طریق روده، کبد بدرخشد.

رفتارعملیاتی، مطابق با اصول ترمیم فتق انجام شود. این عمل در اولین ساعات پس از تولد کودک انجام می شود، زیرا تاخیر در عمل مملو از خطر ابتلا به پریتونیت است.

تنگی مادرزادی پیلور (پیلوروستنوز مادرزادی).باریک شدن قسمت خروجی معده به دلیل ناهنجاری رشد به شکل هیپرتروفی عضلات پیلور و نقض عصب آنها است که مانعی مکانیکی برای عبور غذا ایجاد می کند.

این بیماری اغلب در هفته 3-4 و کمتر در سن 4-5 ماهگی ظاهر می شود. کودکان به نظر می رسد استفراغ "چشمه"، آنها از دست دادن وزن. معده کشیده می شود، استفراغ بوی نامطبوعی پیدا می کند. در کودکان لاغر، افزایش پریستالسیس معده در هیپوکندری چپ قابل تشخیص است.

رفتارعملیاتی. پیلورومیوتومی انجام می شود - تشریح طولی غشای سروزی، عضلات پیلور به لایه مخاطی.

بیماری هیرشپرونگ به دلیل توسعه نیافتگی مادرزادی شبکه های عصبی در کولون رکتوزیگموئید با گسترش بخش های پوشاننده آن. روده پهن، کشیده می شود، دیواره آن ضخیم می شود (هیپرتروفی لایه عضلانی). این بیماری با یبوست و افزایش شدید اندازه شکم ظاهر می شود. یبوست اغلب از سال های اول زندگی مشاهده می شود. گاهی اوقات تا چند روز مدفوع وجود ندارد.

با یک دوره خفیف بیماری هیرشپرونگ، بیماران می توانند تا نوجوانی و بزرگسالی زندگی کنند. برای تعیین تشخیص از معاینه اشعه ایکس استفاده می شود.

رفتارعمل - برداشتن بخشی از کولون.

آترزی مقعد و رکتوم. این نقص نادر است: 1 مورد در هر 10000 نوزاد. کودک مقعد ندارد، مکونیوم، مدفوع، روده دفع نمی شود

انسداد دهانه رحم حال بچه ها وخیم است در برخی موارد، آترزی مقعد یا راست روده با فیستول روده ترکیب می شود: در پسران - بین کیسه روده کور و مثانه، در دختران - بین روده و واژن یا دهلیز آن. در صورت وجود فیستول، توده های مدفوع از طریق ادرار یا به واژن دفع می شود. اگر فیستول وجود داشته باشد، بیماری خفیف تر است.

باریک شدن مقعد بعد از سال اول زندگی خود را نشان می دهد: مشکلات در اجابت مزاج، یبوست و انسداد مدفوع مشخص است.

رفتارجراحی: عمل در اولین ساعات پس از تولد انجام می شود. هدف آن از بین بردن آترزی و اطمینان از عبور طبیعی مدفوع است.

ناهنجاری های دستگاه تناسلی ادراری

ناهنجاری کلیه ها در تغییر شکل، اندازه، کمیت، موقعیت آنها ظاهر می شود. ناهنجاری های زیر وجود دارد:

آپلازی (آژنزی) کلیه - عدم وجود یک کلیه.

کلیه جانبی؛

هیپوپلازی کلیه - کاهش اندازه و کاهش عملکرد آن.

دیستوپی کلیه - تغییر موقعیت آن (دیستوپی قفسه سینه - حرکت کلیه به قفسه سینه، لگن - حرکت کلیه به داخل لگن و غیره).

کلیه نعل اسبی - ادغام قطبهای فوقانی یا تحتانی آن.

بیماری کلیه پلی کیستیک همیشه یک فرآیند دوطرفه است که با جایگزینی پارانشیم اندام با کیست های متعدد با اندازه های مختلف مشخص می شود. کیست کلیه - تشکیل حفره انفرادی در پارانشیم اندام، پر از مایع.

تشخیص ناهنجاری های کلیه با استفاده از روش های تحقیقاتی خاص (رادیوگرافی، سینتی گرافی، اکووگرافی، توموگرافی کامپیوتری، مطالعات عملکردی) امکان پذیر است.

رفتارمحافظه کارانه، علامت دار در صورت بروز عوارض، درمان جراحی نشان داده می شود - نفرکتومی در حضور کلیه دیگر و حفظ عملکرد آن. در صورت نارسایی کلیه، پیوند کلیه انجام می شود.

هیپوسپادیاس- عدم وجود قسمت دیستال مجرای ادرار مردانه. در 1 در 200-400 نوزاد رخ می دهد. دهانه مجرای ادرار می تواند در قاعده آلت تناسلی، در ناحیه تنه آن یا نزدیک کیسه بیضه باز شود. در نسخه دوم، قسمت آویزان وجود ندارد، کیسه بیضه به دو قسمت تقسیم می شود

نیمه، شبیه لابیا، ادرار - با توجه به نوع زن.

اپیسپادیاس- بسته نشدن دیواره قدامی مجرای ادرار در آلت تناسلی دیستال (جزئی) یا در تمام طول آن (کامل). شیوع 1 مورد در هر 50000 نوزاد است. با اپیسپادیای کامل، بی اختیاری ادرار مشخص می شود.

رفتارجراحی - جابجایی دهانه مجرای ادرار، صاف کردن بدنهای غاردار، پلاستیک مجرای ادرار.

اکستروفی مثانه - عدم وجود دیواره قدامی مثانه و ناحیه دیواره قدامی شکم. از هر 50000 نوزاد یک نفر رخ می دهد. مثانه به سمت بیرون چرخیده است، غشای مخاطی آن در معرض دید قرار می گیرد.

رفتارجراحی - پلاستیک مثانه، پیوند حالب ها به راست روده.

کریپتورکیدیسم- تاخیر در حرکت داخل رحمی به داخل کیسه بیضه یک یا هر دو بیضه باقی مانده در فضای خلفی صفاقی یا کانال اینگوینال. تشخیص بر اساس عدم وجود یک یا هر دو بیضه در کیسه بیضه است.

رفتارعملیاتی - پایین آوردن بیضه با محل مغبنی آن، درمان هورمونی.

ناهنجاری های اندام

نقض رشد اندام ها می تواند منجر به عدم وجود کل اندام یا بخشی از آن، انگشتان دست و همچنین ظاهر شدن اندام های اضافی، انگشتان شود. افزایش طول اندام (ماکروملیا)یا تک تک انگشتان (ماکروداکتیلی)اغلب با نقض احتمالی گردش خون - وجود فیستول شریانی وریدی همراه است. عدم وجود یک یا چند اندام (اکتروملیا)؛عدم وجود یکی از اندام ها یا بخشی از آن (همیملیا).عدم وجود قسمت پروگزیمال اندام (شانه، ران) منجر به این واقعیت می شود که ساق پاها، ساعدها، دست ها یا پاها به طور معمول از تنه شروع می شوند. (فوکوملیا).بهبود عملکرد اندام تنها با پروتزهایی که بر روی کودکان انجام می شود و برای اطمینان از رشد و تکامل آنها قابل دستیابی است.

دررفتگی مادرزادی مفصل ران. شیوع 1 مورد در 1000 نوزاد است. این در نقض موقعیت سر استخوان ران بیان می شود: جابجا شده و در خارج از حفره مفصلی قرار دارد. دررفتگی ممکن است دو طرفه باشد. آنها نه تنها نقض موقعیت عناصر مفصل ران، بلکه ساختار آنها را نیز آشکار می کنند

تغییرات: سر استخوان ران توسعه نیافته است (هیپوپلازی آن تشخیص داده شده است)، حفره مفصلی ایلیوم ضخیم شده است.

با دررفتگی به موقع تشخیص داده شده، اصلاح کامل امکان پذیر است. کودک بلافاصله پس از تولد معاینه می شود، نقض حرکات غیرفعال در مفصل (ربایش، چرخش) برای دررفتگی لگن معمولی است. اگر دررفتگی به موقع تشخیص داده نشود، با رشد کودک، جابجایی بیشتر سر استخوان ران رخ می دهد و زمانی که کودک شروع به راه رفتن می کند، دررفتگی تشخیص داده می شود. راه رفتن به شدت مختل است: کودک راه می رود، از پا به پا می زند (راه رفتن "اردک")، کوتاه شدن ساق پا مشاهده می شود. ظاهر بیمار در نیم رخ هنگام مشاهده از حالت ایستاده مشخص است: لوردوز کمری مشخص، تغییر شکل لگن، کوتاه شدن اندام. رادیوگرافی نه تنها تشخیص را روشن می کند، بلکه میزان هیپوپلازی سطوح مفصلی و موقعیت استخوان ران را نیز تعیین می کند.

رفتاردررفتگی شامل حذف جابجایی سر - کاهش سر و بی حرکتی اندام با دستگاه های ارتوپدی مخصوص یا گچ است.

پای پرانتزی مادرزادی (pes equinovarus congenitus)در 1 از 1500 نوزاد رخ می دهد. تشخیص به راحتی با شکل و موقعیت پا مشخص می شود.

رفتارباید هر چه زودتر شروع شود شامل صاف کردن دستی پا و فیکس کردن آن، ماساژ و تمرینات فیزیوتراپی است. در دوره های بعدی، از درمان جراحی استفاده می شود: برش رباط، پیوند تاندون یا برداشتن گوه ای شکل از استخوان های پا در حالی که پا در موقعیت صحیح قرار گرفته و با گچ ثابت می شود.

آرتروگریپوز(آرتروگریپوز)-انقباضات متعدد مفاصل به دلیل توسعه نیافتگی عضلات اندام با محلی سازی متقارن. سفتی، محدودیت حرکات منجر به نیاز به درمان محافظه کارانه (ماساژ، فیزیوتراپی، فیزیوتراپی) می شود.

سینداکتیلی(سینداکتیلیا)در حضور چسبندگی بین انگشتان بیان می شود. همجوشی انگشت می تواند پوست یا استخوان باشد (شکل 178). این نقص به دلیل نقض جنین زایی ایجاد می شود: تا 2 ماه از زندگی داخل رحمی، انگشتان توسط غشاء به هم متصل می شوند و سپس جدا می شوند. جداسازی انگشتان دست در سن 2-3 سالگی با جراحی انجام می شود.

پلی داکتیلی(پلی داکتیلیا)- افزایش تعداد انگشتان دست ملاقات هم روی دست و هم روی پاها، ممکن است با نقض عملکرد دست یا پا همراه باشد. درمان جراحی - برداشتن انگشتان اضافی.

برنج. 178.Syndactyly: الف - پوست; ب - استخوان.

ماکروداکتیلی(ماکروداکتیلیا)- افزایش حجم انگشتان دست. اگر نقص منجر به اختلال در عملکرد دست یا پا شود، قطع انگشت انجام می شود.

اکتروداکتیلی(اکتروداکتیلیا) -کاهش تعداد انگشتان دست ممکن است یک یا چند انگشت یا انگشت پا وجود نداشته باشد. برای بازگرداندن عملکرد دست و رفع نقص زیبایی، به پیوند انگشتان از پا به دست با استفاده از تکنیک های میکروسکوپی متوسل می شوند.

تاکنون تمامی علل و عوامل ایجاد کننده رشد غیرطبیعی اندام های مختلف در دنیا به طور کامل بررسی نشده است. چنین انحرافی هم در مراحل اولیه رشد و هم در دوره های بعدی خود را نشان می دهد. مواردی وجود دارد که ناهنجاری ها و آسیب شناسی ها قبلاً در بزرگسالی ایجاد شده است.

تأثیر عوامل مختلف

بدشکلی های نوظهور و ناهنجاری های کوچک یا جدی در رشد بدن انسان تحت تأثیر عوامل مختلفی ایجاد می شود که به طور مشروط به خارجی و داخلی طبقه بندی می شوند.

عوامل داخلی که باعث ناهنجاری های مادرزادی می شوند عبارتند از:

اختلالات هورمونی مرتبط با عملکرد نامناسب غدد درون ریز و سیستم ایمنی؛
رشد ناکافی سلول ها در رحم؛
تأثیر سن والدین؛
هیپوکسی جنین در دوران بارداری

معمولاً به عوامل خارجی به عنوان تأثیر یک محیط منفی روی جنین در حال رشد اشاره می شود:

شیمیایی؛
تابش - تشعشع؛
عفونی؛
بیولوژیکی
مکانیکی.

شایع ترین علت تولد کودکان دارای ناهنجاری، جهش در سطح ژن در هر زمان بر اساس اعتیاد والدین به الکل و مواد مخدر است. دومین عامل مهم در ناهنجاری های مادرزادی در کودکان، انحراف در مجموعه کروموزومی یک یا هر دو والدین است.

انواع رشد غیر طبیعی

بیش از 4000 نقص مادرزادی وجود دارد که نیمی از آنها را می توان با جراحی درمان کرد.

با این حال، آن ناهنجاری های مادرزادی در کودکان که قابل اصلاح نیستند و منجر به ناهنجاری های جدی می شوند، اغلب باعث مرگ در سال های اول زندگی می شوند.

ناهنجاری های مادرزادی ناشی از تشکیل نادرست اندام یا قسمتی از بدن را ساختاری می گویند. چنین ناهنجاری هایی به طور دوره ای با فراوانی بیش از 1 مورد در هر 3.5 هزار تولد رخ می دهد.

بیماری های سیستم عصبی در والدین، مصرف برخی داروها در دوران بارداری توسط مادر، عفونت ویروسی جدی - همه اینها می تواند باعث ایجاد ناهنجاری در رشد مرد آینده شود.

شایع ترین ناهنجاری های مادرزادی عبارتند از:

بیماری قلبی؛
ناهنجاری مادرزادی ستون فقرات؛
ناهنجاری های مغزی؛
انسفالوپاتی با علل مختلف؛
ناهنجاری های دستگاه تناسلی ادراری؛
انسداد روده نوزادان؛
ناهنجاری های مادرزادی پاها و بازوها؛
نقص VACTERL - چندین تخلف؛
نقص سیستم عصبی مرکزی و اندام های حسی؛
نقص های صورت؛
ناهنجاری مادرزادی کلیه؛
آنژیوم

ناهنجاری های ستون فقرات و کلیه ها

به طور جداگانه در مورد ناهنجاری مادرزادی ستون فقرات نیز باید گفت. این آسیب شناسی عملاً در رشد اولیه جنین تشخیص داده نمی شود.

این تغییر شکل ها عبارتند از:

کیفوز مادرزادی؛
پشت بیفیدا;
آکندوپلازی؛
بلوک کامل مهره ها؛
تقسیم بندی ستون فقرات؛
توسعه نیافتگی مهره ها؛
تنگی دنده؛
سندرم کلیپل-فیل؛
سابلاکساسیون مفاصل ناحیه گردن رحم؛
اکسیپیتالیزاسیون
ناهنجاری در تعداد مهره ها و همجوشی آنها.

برخی از این ناهنجاری ها را می توان با جراحی و با روش افزایش نوردهی به عنوان مثال با استفاده از یقه شانتس از بین برد.

روش های اضافی استفاده اجباری از تزریق بین مهره ای، فیزیوتراپی، ورزش درمانی، طب سوزنی و ماساژ است.

ناهنجاری های مادرزادی کلیه نادر است.

از جمله:

ناهنجاری در اندازه اندام؛
آلاسیا;
سیستوز؛
مکان اشتباه؛
نقص کلیه.

چنین انحرافی اغلب در نوجوانی یا بزرگسالی تشخیص داده می شود. فقط آسیب شناسی های آشکار در رشد را می توان در اولین مراحل زندگی تشخیص داد.

از این بخش "ناهنجاری های مادرزادی" می توانید به طور مفصل یاد بگیرید:

درباره علل آسیب شناسی در رشد بدن انسان؛
در مورد ناهنجاری های مادرزادی و علائم آنها.
در مورد احتمالات تشخیص آسیب شناسی رشد؛
درباره روش های درمان؛
درباره زندگی کودکان مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی.

برای اینکه فرزند دلبند سالم و بدون ناهنجاری های رشدی متولد شود، مجموعه ای از اقدامات لازم است تا مادر باردار را از تأثیرات منفی محیطی محافظت کند، علل خطاهای کروموزومی را از بین ببرد، و برای تعیین وجود یک مشاوره فردی انجام شود. بیماری ارثی

تقریباً 2 تا 3 درصد از نوزادان دارای ناهنجاری های مادرزادی جدی هستند. از نظر جنین شناسی، چنین نقص هایی به سه کلاس اصلی طبقه بندی می شوند (جدول 36-6):

نقایص مادرزادی در نتیجه مورفوژنز ناقص؛

نقایص مادرزادی در نتیجه مورفوژنز مکرر؛

نقایص مادرزادی در نتیجه مورفوژنز نابجا. مورفوژنز ناقص شایع ترین آسیب شناسی است، نابجا - نادرترین.

جدول 36-6.

(کوهن M.M.، 1997)

تقریباً تمام ناهنجاری‌های مادرزادی در طول دوره جنینی (هفته‌های 3-10 بارداری)، در دوره‌ای که تمایز اندام‌ها رخ می‌دهد (جدول 36-7) رخ می‌دهد.

نقایص مادرزادی می تواند ساده یا پیچیده باشد. هر چه دوره وقوع یک نقص مادرزادی دیرتر باشد، احتمال اینکه هیچ نقص مرتبط با بیماری زایی در ساختارهای جنینی مجاور (ناهنجاری های مادرزادی ساده) وجود نداشته باشد، بیشتر می شود. اگر نقصی در مراحل اولیه جنین زایی رخ دهد، احتمال درگیری ساختارهای مجاور بسیار زیاد است، آبشاری از ناهنجاری های مادرزادی متعدد یا دنباله ای (توالی) ناهنجاری های مادرزادی رخ می دهد. به عنوان مثال دنباله پیر رابین است، زمانی که نقص اولیه به شکل هیپوپلازی داخل رحمی فک پایین باعث نقض روند پایین آوردن زبان می شود که به نوبه خود منجر به بسته نشدن کام می شود.

جدول 36-7. زمان تشکیل ناهنجاری های مادرزادی (کوهن M.M.، 1997)

یک ناهنجاری مادرزادی در تظاهرات بالینی خود می تواند حداقل باشد (انشعاب uvula) و حداکثر برجسته (عدم انسداد کام). در صورت تظاهرات حداقلی، به عنوان یک ناهنجاری کوچک رشدی تعریف می شود. یک ناهنجاری یا توالی پیچیده نیز ممکن است در یک نوع بالینی حداقل وجود داشته باشد.

بنابراین، به عنوان مثال، توالی هولوپروسسفالی در شدیدترین نسخه آن با ناهنجاری مادرزادی نیمکره های مغزی و ناهنجاری های صورت مشخص می شود - فقدان ساختارهای بینی، هیپوتلوریسم، آژنزی پیش از فک بالا با بسته نشدن لب و فرآیند آلوئولی. فک بالا؛ در یک نوع حداقل بالینی، با ترکیبی از هیپوتلوریسم با یک دندان ثنایای فک بالا مشخص می شود. دانستن این موضوع برای پیش آگهی ژنتیکی خانواده کودک مبتلا به هولوپروسسفالی بسیار مهم است - معاینه والدین برای حداقل تظاهرات بالینی.

تغییر شکل ها

این نوع نقص مادرزادی تقریباً در 1-2٪ نوزادان مشاهده می شود. شایع ترین نقایص پاچنبری، دررفتگی مادرزادی مفصل ران و اسکولیوز موضعی (اسکولیوز وضعیتی) است. بدشکلی ها اغلب در اواخر دوره جنینی در نتیجه سه علت اصلی و عوامل مستعد کننده رخ می دهد (جدول 36-8): علل مکانیکی. ناهنجاری های مادرزادی؛ دلایل عملکردی

علل مکانیکی ناهنجاری ها شایع ترین هستند و در پس زمینه هیپوکینزی جنین رخ می دهند. در مطالعه ای که بر روی 4500 نوزاد تازه متولد شده انجام شد، نشان داده شد که در بین تمام نوزادان دارای ناهنجاری، 1/3 کودکان دارای دو یا بیشتر بدشکلی هستند. این توالی از ناهنجاری های مادرزادی به خوبی با مثالی نشان داده شده است که در آن سفتی رحم علت سه ناهنجاری است - پلاژیوسفالی، عدم تقارن فک پایین و پاچنبری در یک نوزاد.

جدول 36-8. عوامل مستعد کننده در ایجاد ناهنجاری ها (کوهن M.M.، 1997)

مکانیکی
علل	سفتی رحم و عضلات شکم (همراه با
	اولین تولد)
	کوتاهی قد و کاهش سایز بدن زن باردار
	زنان
	هیپوپلازی حلقه لگنی
	هیپوپلازی رحم
	رحم دو شاخ
	لیومیوم رحم
	محل کاشت غیر معمول
	نشت مایع آمنیوتیک مزمن
	الیگوهیدرآمنیوس (با علل مختلف)
	وضعیت غیرمعمول جنین
	قرار دادن زودهنگام لگن سر جنین
	حاملگی چند قلو
	ناهنجاری های مادرزادی جنین
	جنین بزرگ (ماکروزومی مادرزادی)
	ماکروسفالی یا هیدروسفالی جنینی
نقائص هنگام تولد	اسپینا بیفیدا؛
رشد جنین به عنوان
علت تغییر شکل ها	سایر ناهنجاری های مادرزادی سیستم عصبی جنین

	سایر ناهنجاری های مادرزادی سیستم عصبی جنین	آژنزی کلیه جنین (دو طرفه)
	هیپوپلازی شدید کلیه
	بیماری کلیوی پلی کیستیک شدید
	آترزی مجرای ادرار
عملکردی	اختلالات عصبی (افت فشار خون مادرزادی)
علل
	اختلالات عضلانی
	نقص بافت همبند

در 6/7 درصد از نوزادان علت بدشکلی ناهنجاری های مادرزادی جنین بوده است. شایعترین آنها و شدیدترین آنها از نظر پیش آگهی ناهنجاریهای مادرزادی سیستم عصبی بود. یک مثال مننگومیلوسل است، زمانی که نقص اولیه به شکل اسپینا بیفیدا علت نقص های بعدی به شکل دررفتگی مادرزادی مفصل ران و پای پرانتزی مادرزادی باشد.

تقریباً تمام ناهنجاری های شدید مادرزادی سیستم ادراری باعث ایجاد الیگوهیدرآمنیوس می شود که به نوبه خود علت سندرم پاتر (صورت غیرمعمول جنین، انقباضات متعدد اندام) است.

علل عملکردی ناهنجاری ها شامل اشکال مختلف افت فشار خون مادرزادی در نوزادان و انواع عصبی-عضلانی آرتروگریپوز است. افت فشار خون مادرزادی ممکن است با میکروگناتیا، میکروگلوسیا، بخیه های جانبی بیرون زده کام سخت، چین های خمشی غیرطبیعی دست و پا، پلانووالگوس پا و سایر ناهنجاری ها همراه باشد. آرتروگریپوز با سفتی مادرزادی اندام ها و تثبیت مفاصل در یک موقعیت مشخص مشخص می شود.

قطع

فراوانی دقیق اختلالات ناشناخته است، در 1-2٪ نوزادان تشخیص داده می شود. اولین محققی که این نوع آسیب شناسی را در مونوگراف سال 1968 "ناهنجاری های جنین ناشی از پارگی آمنیون در دوران بارداری" توصیف کرد، R. Torpin بود (کوهن M.M.، 1997). اختلالات در نتیجه قرار گرفتن در معرض عوامل مختلف رخ می دهد: عوامل عروقی، آنکسی، عفونت ها، تشعشعات، تراتوژن ها، نوارهای آمنیوتیک، عوامل مکانیکی. نوع و شدت اختلالات به سن حاملگی، محل ضربه و میزان آسیب بافت بستگی دارد. اغلب، اختلالات در طول دوره جنینی رخ می دهد، با این حال، اثرات تراتوژنیک مشخصه مورفوژنز جنینی است. برخی از این مواجهه ها، که در دوره جنینی رخ می دهد، ناهنجاری های مادرزادی را "فنوکوپی" می کنند. بنابراین، به عنوان مثال، نوارهای آمنیوتیک در اوایل بارداری می تواند باعث آنسفالی، شکاف لب و کام، کاهش نقص اندام ها شود. دشوارترین تشخیص افتراقی بین ناهنجاری مادرزادی و اختلال در نتیجه آسیب شناسی عروقی است (جدول 36-9).

جدول 36-9. مکانیسم های اختلال عروقی در جنین و جنین (کوهن M.M.، 1997)

پاتوژنز	ناهنجاری ساختاری
تخریب شبکه مویرگی جنینی	توالی آمنیوتیک زودرس، کمپلکس دیواره اندام-تنه، ناهنجاری های کاهش اندام، هیپوپلازی فک بالا و اندام
ماندگاری عروق جنینی	نقایص اندام: آپلازی رادیال، آپلازی تیبیا، آپلازی فیبولار، پاچنبری
قطع شدن زودرس عروق جنینی	توالی پاتولوژی شریان ساب کلاوین (لهستان، موبیوس، توالی های کلیپل-فیل)، گاستروشیزیس، کلیه نعل اسبی
نقض بلوغ عروقی	همانژیوم مویرگی، فیستول شریانی وریدی، آنوریسم (آنوریسم بری)
انسداد (فشرده سازی خارجی) رگ های خونی	ناهنجاری های مرتبط با لیومیوم، بارداری لوله ای و رحم دو شاخ
انسداد (ترومبوز آمبولیک) عروق خونی	پورانسفالی، هیدرانسفالی، میکروسفالی، آترزی کیسه صفرا، سینداکتیلی دیستال، میکروزومی همی صورت (نادر)، آنورشیسم دو طرفه، آپلازی پوست
نقض همودینامیک	ناهنجاری های ناشی از مصرف کوکائین در دوران بارداری

از اهمیت ویژه ای در میان اختلالات، اثرات تراتوژنیک است، به عنوان مثال. اثرات پاتولوژیک عوامل محیطی مختلف بر روی جنین (کمتر بر روی جنین)، از جمله بیماری های خاص مادر (جدول 36-10).

نقایص رشدی مادرزادی جدا شده در تشخیص مشکل ایجاد نمی کند. وضعیت کاملاً متفاوتی در زمینه نقایص مادرزادی متعدد مشاهده می‌شود، که در آن تجربه و دانش تجربی در مورد تشخیص و درمان کودکان مبتلا به نقص‌های مادرزادی مجزا نه تنها کافی نیست، بلکه اغلب اشتباه است.

نیازهای عمل بالینی به گسترش کار تحقیقاتی به منظور مطالعه علت و پاتوژنز نقایص رشدی مادرزادی متعدد کمک کرد. این بخش بعدها سندرمولوژی نامیده شد. یکی از مصادیق واضح تفاوت بین سندرمولوژی و طب کلاسیک، یعنی. پزشکی، که در آن یک آسیب شناسی جدا شده از یک اندام یا سیستم تشخیص داده و مورد مطالعه قرار می گیرد، این واقعیت است که در طب کلاسیک تنها چند بیماری جدید در طول قرن بیستم توصیف شد (بیماری تشعشع، بیماری لژیونرها، ایدز، بیماری لایم)، در حالی که در سندرمولوژی تعداد این گونه اشکال nosological بیش از 5000، و هر سال حداقل 80 مورد جدید توصیف می شود.

برای برخی از اشکال آسیب شناسی سندرمی، ژنتیک مولکولی مدرن امکان بومی سازی ژن هایی را که آنها را تعیین می کنند و مطالعه محصولات رونویسی ژن، که اغلب توسط گیرنده های غشایی یا فاکتورهای رشد بافت نشان داده می شوند، ممکن کرده است. به عنوان مثال، در بیماری هیرشپرونگ، دو جهش از ژن های مختلف شناسایی شده است: انکوژن RET و گیرنده اندوتلین B، که امکان تشخیص دو نوع ژنتیکی از این آسیب شناسی مادرزادی را فراهم می کند.

سندرمولوژی یک زمینه بسیار گسترده است که تقریباً تمام تخصص های پزشکی را پوشش می دهد. تقریباً 1٪ از تمام نوزادان دارای ناهنجاری های مادرزادی یا سندرم های متعدد هستند. از این میان، در 40 درصد موارد، امروزه می توان یک سندرم خاص را تشخیص داد و 60 درصد باقیمانده نیاز به تخصیص آنها به عنوان سندرم های "جدید" دارند. اگرچه بسیاری از سندرم ها بسیار نادر هستند، اشکال سندرمیک آسیب شناسی در کل بخش کمی مهمی از پزشکی را تشکیل می دهند.

جدول 36-10. مکانیسم های اختلال عروقی در جنین و جنین (کوهن M.M.، 1997)

فاکتورهای محیطی	اثر تراتوژنیک
	آماده سازی های دارویی
تالیدومید	کاهش ناهنجاری های اندام ها. هیپوپلازی کمربند اندام فوقانی.
	ناهنجاری های گوش
الکل	تاخیر در رشد فیزیکی فنوتیپ غیر معمول (پلک کوتاه)
	اسلات). میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی
DietylstyleOestrol	آدنوماتوز واژن. فرسایش دهانه رحم. آدنوکارسینوم واژن
	(به ندرت)
وارفارین
	هیپوپلازی غضروف های بینی. نقایص مادرزادی سیستم عصبی مرکزی. کلسیفیکاسیون نقطه ای
	اپی فیزها
هیدانتوئین (دیلانتین)
	تاخیر در رشد فیزیکی فنوتیپ غیر معمول میکروسفالی، ذهنی
	عقب ماندگی
Trirmethadion
	تاخیر در رشد روانی حرکتی فنوتیپ غیر معمول (قوس دار
	ابروها). عفونت لب یا کام
آمینوپترین
متوترکسات	سقط جنین خود به خود. هیدروسفالی مادرزادی تاخیر در رشد فیزیکی
	tiya فنوتیپ غیر معمول
استرپتومایسین
	کم شنوایی حسی عصبی مادرزادی
تتراسایکلین
	هیپوپلازی مادرزادی مینای دندان. تغییر رنگ دندان (زردی دندان)
والپروات سدیم
	نقص لوله عصبی (اسپینا بیفیدا)
رتینول
	سقط جنین خود به خود. ناهنجاری های جمجمه و صورت. نقص لوله عصبی
آماده سازی لیتیوم
	نقایص مادرزادی قلب (ناهنجاری ابشتاین)
داروهای ضد تیروئید
	VG. گواتر
آندروژن ها و دوزهای بالا
مردانه کردن	مردانگی
پروژستین ها
پنی‌سیلامین
	پوست هایپرالاستیک. آسیب شناسی مادرزادی بافت همبند
متیل جیوه (جیوه)	مواد شیمیایی
	آتروفی مادرزادی مغز. اسپاستیسیتی، تشنج. ذهنی
	عقب ماندگی
رهبری
	تاخیر در رشد فیزیکی رنگ غیر معمول پوست (خاکستری)
سیگار کشیدن	تأثیرات فیزیکی، تغذیه ای و سایر موارد
	سقط جنین خود به خود. IUGR
تابش یونیزه کننده
	آسیب به سن حاملگی بستگی دارد. سقط جنین خود به خود. مادرزادی
	نقایص رشدی (روز 18-36 بارداری). میکروسفالی و عقب ماندگی ذهنی
	از دست دادن (هفته 8-15 بارداری)
هایپرترمی
	نقایص مادرزادی CNS
دیابت مادری
	UPU سندرم رگرسیون دمی
کمبود ید در غذا
PKU در مادر	گواتر. عقب ماندگی ذهنی و تاخیر در رشد جسمانی
	سقط جنین، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی

اصطلاح "سندرم" ریشه یونانی دارد و به معنای "دویدن در کنار هم" است. در زمینه آسیب شناسی انسانی، این اصطلاح یک مجموعه علائم را نشان می دهد، یعنی. بیمار دو یا چند علامت را به طور همزمان دارد. اگر این علائم با یک رابطه پاتوژنتیک متحد شوند، اما ممکن است علت یا علت متفاوتی داشته باشند، اینها سندرم های بیماری زا هستند. یک مثال خوب از چنین سندرمی هیدروسفالی پیشرونده مادرزادی است که در آن علت ممکن است یک ناهنجاری مادرزادی، تومور یا عفونت مادرزادی باشد.

اگر علائم یا مجموعه علائم ناشی از یک علت (علت تک علتی) باشد، اصطلاح سندروم به شکل نازولوژیک بیماری (سندرم نوزولوژیک) اشاره دارد و از این نظر مترادف با اصطلاح "بیماری" است. در عمل، با توجه به توصیه‌های متخصصان بین‌المللی، اصطلاح بیماری در مواردی با سیر پیشرونده بیماری بهتر است استفاده شود.

بنابراین، این سندرم یک بیماری علت شناسی با یک اثر پلیوتروپیک (چندگانه) است.

نمونه ای از چنین سندرمی، سابقه جداسازی بیماری ریکلینهاوزن یا نوروفیبروماتوز نوع 1 است. در سال 1849، رابرت اسمیت، جراح برجسته در دانشکده پزشکی دوبلین، ویژگی‌های بالینی و پاتوآناتومیکی دو مورد نوروفیبروماتوز را منتشر کرد و به داده‌های 75 مقاله قبلی در ادبیات پزشکی اشاره کرد. با این حال، تنها در پیام Recklinghausen (فون Recklinghausen، 1882) ایده نوروفیبروماتوز به عنوان یک شکل nosological اثبات شد. اکنون نشان داده شده است که این آسیب شناسی یکی از شایع ترین بیماری های ارثی انسان است و با فراوانی 1 در 2000 تولد رخ می دهد. معیارهای تشخیصی مدرن برای این بیماری، بر اساس علائم مشخصه ای مانند پرپیگمانتاسیون پوست (مانند "قهوه با شیر")، مفاصل کاذب مادرزادی یا انحنای استخوان های اندام تحتانی، تنها در سال 1987 ایجاد شد. لازم به ذکر است. تشخیص در مواردی امکان پذیر است که بیمار دو علامت از علائم زیر را داشته باشد و مشروط بر اینکه علائم بیماری دیگری نباشد.

معیارهای تشخیصی نوروفیبروماتوز نوع 1 (بیماری Recklinghausen) (یادداشت WHO، 1992):

در حین معاینه تحت نور مصنوعی یک بیمار که به بلوغ نرسیده است، حداقل پنج لکه رنگدانه قهوه ای روشن (بیش از 5 میلی متر در وسیع ترین نقطه) پیدا می شود. هنگام معاینه بیمار که به بلوغ رسیده است - حداقل 6 لکه سنی (بیش از 15 میلی متر در وسیع ترین نقطه).

وجود دو یا چند نوروفیبروم از هر نوع یا یک نوروفیبروم پلکسی فرم، بر اساس تاریخچه یا معاینه بالینی.

لکه های رنگدانه مانند کک و مک متعدد در زیر بغل یا کشاله ران؛

دیسپلازی بال استخوان اسفنوئید یا انحنای مادرزادی یا نازک شدن استخوان های بلند با یا بدون تشکیل مفصل کاذب.

گلیوما عصب بینایی؛

در معاینه لامپ شکاف، دو یا چند لکه/ندول Pisch روی عنبیه تشخیص داده شد.

وجود نوروفیبروماتوز نوع 1 با توجه به معیارهای فوق در یکی از بستگان درجه یک (والدین، خواهر و برادر یا فرزندان).

تشخیص به موقع نوروفیبروماتوز Recklinghausen نیاز به مشاهده پویا با سی تی دوره ای مغز و نخاع به منظور تشخیص زودرس نئوپلازی CNS دارد.

قبلاً در 60-70 سال قرن XX. اکثر سندرم های کروموزومی و تراتوژنیک و تعداد زیادی از سندرم های ژنی شرح داده شده است. با آغاز دهه 80 قرن XX. تجربه نه تنها به ایجاد یک اصطلاح بین‌المللی یکپارچه اجازه می‌دهد، بلکه برخی از رویکردهای روش‌شناختی را برای شناسایی سندرم‌های «جدید» و مطالعه پاتوژنز نقص‌های رشدی متعدد پیشنهاد می‌کند (Spranger J. و همکاران، 1982؛ کوهن MM.، 1982؛ کوهن MM. ، 1997).

در عمل، اشکال سندرومی آسیب شناسی همچنین شامل مواردی است که علاوه بر یک نقص مادرزادی، یک فنوتیپ غیر معمول در کودک مشاهده می شود، یعنی وجود سه یا چند ناهنجاری رشد جزئی.

ناهنجاری‌های کوچک رشدی یا کلاله‌های دیسمبریوژنز انواع غیرعادی مورفولوژی اندام‌ها یا بافت‌ها هستند که هیچ اهمیت پزشکی ندارند، به عنوان مثال. نیازی به درمان ندارد ظهور این گونه ها با دوره جنینی یا به ندرت با دوره جنینی مورفوژنز انسان همراه است. در ژنتیک و سندرمولوژی بالینی، ناهنجاری‌های رشدی جزئی یک علامت تشخیصی بسیار مهم است که نشان‌دهنده احتمال بالای اختلالات مورفوژنز جدی به شکل ناهنجاری‌های مادرزادی است که نیاز به تشخیص خاص و اغلب مداخلات جراحی بعدی دارد (جدول 36-11).

بیش از 200 نوع مورفوژنتیک آموزنده در انسان توصیف شده است، اگرچه معمولاً بیش از 80 ناهنجاری رشد جزئی در عمل بالینی استفاده نمی شود.

ناهنجاری های کوچک رشدی در نوزادان:

سر:

V الگوی غیر طبیعی رشد مو؛

V اکسیپوت مسطح.

V "برآمدگی" طاق جمجمه.

ناحیه مداری:

V چین های حماسی;

V حماسه معکوس;

V بخش مغولوئید چشم;

V بخش ضد مغولوئید چشم;

V شقاق کوتاه کف دست؛

دیستوپی V گوشه بیرونی چشم؛

V هیپوتلوریسم متوسط;

V هایپرتلوریسم متوسط؛

پتوز خفیف است.

هتروکرومی V عنبیه؛

میکرو قرنیه V.

پوسته گوش:

V شکل ابتدایی;

V سل داروین;

فرم غیر طبیعی پیچ خوردگی.

V گوش نامتقارن.

V گوش چرخان.

V کاهش گوش؛

V گوش های بیرون زده؛

V عدم وجود تراگوس.

تقسیم ادرار؛

V عدم وجود لوب؛

حفره های گوش V;

V "برآمدگی" گوش؛

V باریک شدن مجرای شنوایی خارجی.

بینی و فیلتر:

¦¦¦ هیپوپلازی بال های بینی.

¦¦¦ سوراخ های بینی مستقر شده;

¦¦¦ صافی فیلتر;

¦¦¦ فیلتر بیرون زده.

ناحیه دهان و دهان:

¦¦¦ microgenia;

¦¦¦ شکافتن زبان;

¦¦¦ فرنولوم نابجای دهلیز دهان;

¦¦¦ فیلتر دندان نوزاد.

¦¦¦ گردن pterygoid - متوسط;

¦¦¦ فیستول گردن.

پلی داکتیلی ابتدایی; تنها چین خمشی کف دست؛ درماتوگلیف غیر طبیعی؛ کلینوداکتیلی انگشتان کوچک؛ کوتاه شدن انگشتان 4-5؛ فالانژهای انتهایی هیپوپلاستیک

Syndactyly P-Sh انگشتان; شکاف صندل؛ انگشت اول کوتاه؛ تحمیل انگشتان (IV-V)؛ ناخن های ضخیم شده

پوشش های پوستی:

همانژیوم؛

هیپرپیگمانتاسیون پوست و خال ها؛ لکه های مغولوئید (در نژاد سفید)؛ کم رنگ شدن پوست؛ نوک سینه های جانبی یا آرئول ها.

تاب گشت:

¦¦¦ دیاستاز عضلات راست شکمی؛

¦¦¦ هیپوسپادیاس متوسط (سر)؛

¦¦¦ برداشت های عمیق از ساکروم.

اسکلت:

¦¦¦ فرورفتگی یا بیرون زدگی جناغ.

سر، گردن و دست بیشترین اطلاعات را در رابطه با این نشانه ها دارند، بیش از 70 درصد از ناهنجاری های کوچک رشدی در این ناحیه قرار دارند. ارزش تشخیصی ناهنجاری های کوچک رشدی متفاوت است. اساساً مهم است که اهمیت عملی این علائم در تشخیص سه یا چند ناهنجاری باشد. هر نوزاد با سه یا بیشتر ناهنجاری رشد جزئی احتمال بالایی (90%) از ناهنجاری های مادرزادی جدی در مغز، قلب، کلیه ها یا ستون فقرات دارد، علاوه بر این، احتمال بالایی (50%) برای تشخیص شکل سندرمی وجود دارد. پاتولوژی. اگر کودکی با تاخیر در سرعت رشد روانی حرکتی دارای سه یا بیشتر ناهنجاری رشد جزئی باشد، خطر بالای آسیب ارگانیک به سیستم عصبی مرکزی بیان می شود (جدول 36-11 را ببینید). گاهی اوقات فقط وجود دو ناهنجاری رشدی کوچک برای تشخیص آموزنده است. بنابراین، برای مثال، هیپوتلوریسم (کره‌های چشم نزدیک به هم) و یک ثنایای فوقانی منفرد نشان‌دهنده ناهنجاری مادرزادی مغز مانند گروه پروسنفالیک است.

تشخیص نقص رشد مادرزادی در کودک سوالات زیر را برای متخصص نوزادان مطرح می کند:

این نقص متعلق به چه نوع آسیب شناسی است (ناهنجاری مادرزادی، اختلال، تغییر شکل یا دیسپلازی)؟

هر چند وقت یکبار با این نقص مادرزادی به شکل سایر نقایص مادرزادی یا بیماری هایی که هنوز از نظر بالینی آشکار نشده اند، ارتباط وجود دارد؟

این نقص مادرزادی با چه فراوانی نشانه ای از شکل سندرمیک آسیب شناسی است؟

چه سندرم هایی در این نقص مادرزادی بیشتر دیده می شود؟

پاسخ به این سوالات اولین مرحله تشخیصی در کار مشترک عملی یک متخصص نوزادان و یک متخصص ژنتیک است. هدف نهایی این مرحله تشخیص نقایص رشد مادرزادی اضافی یا تشخیص یک سندرم خاص است. در مورد تشخیص شکل سندرمیک آسیب شناسی، در بیشتر موارد، تاکتیک های پزشکی بیشتر در رابطه با درمان محافظه کارانه یا جراحی و پیش آگهی ژنتیکی پزشکی در خانواده یک کودک بیمار مشخص می شود. اطلاعات در مورد پیش آگهی زندگی و سلامت در یک سندرم خاص از اهمیت بالایی برخوردار است و هدف اصلی کار پزشکی است.

سندرم ها را می توان در سطوح مختلف سازمان بیولوژیکی تجزیه و تحلیل کرد:

در سطح اختلالات در فرآیندهای متابولیک (سندرم های متابولیک)؛

در سطح اختلالات بافتی (سندرم های دیسپلازی)؛

در سطح اختلالات مورفولوژی اندام (سندرم های ناهنجاری های مادرزادی و سندرم های اختلال).

در سطح نقض قسمت خاصی از بدن (سندرم های تغییر شکل). هر چهار سطح از اختلالات نیز اهمیت عملی دارند، زیرا هر چهار نوع بیولوژیکی سندرم دارای معیارهای تشخیصی و ژنتیکی واضح برای تشخیص و پیش آگهی سلامت هستند (جدول 36-12).

تشخیص اشکال سندرمیک آسیب شناسی در نوزادان شامل موارد زیر است:

امکان تشخیص دقیق بیماری های همزمان کودک با نقص های متعدد.

پیش بینی عوارض مشخصه هر سندرم در طی درمان جراحی یا محافظه کارانه نقایص یا بیماری های مادرزادی.

ارزیابی دقیق از احتمالات درمان جراحی یا محافظه کارانه بیماری ها (زمان و میزان مداخله جراحی، نتایج طولانی مدت درمان).

پیش آگهی ژنتیکی پزشکی دقیق در خانواده.

این یافته ها با مشاهدات زیر از عمل بالینی به خوبی نشان داده شده است.

جدول 36-12. انواع بیولوژیکی سندرم ها (کوهن M.M.، 1982)

نوع سندرم (سطح اختلالات)	ویژگی های مشخصه	مثال ها
سندرم دیس متابولیک (متابولیسم) سندرم دیسپلازی (بافت)	نوزادان دارای یک فنوتیپ طبیعی با کلینیک پیشرفته هستند. ویژگی های بالینی در مقایسه با انواع دیگر سندرم ها نسبتا مشابه است. عدم ارتباط با ناهنجاری های مادرزادی تأیید نقص بیوشیمیایی اولیه امکان پذیر است. توارث اتوزومال مغلوب سندرم دیسپلازی ساده فقط با ضایعات مشخص می شود	PKU، بیماری تای ساکس، سندرم HCV مارفان، سندرم اهلرز دانلوس، آکندروپلازی

	یک لایه جوانه.
	نوع غالب یا مغلوب
	وراثت
هامارتونئوپلاستیک		نوروفیبروماتوز
سندرم:	دو یا سه سلول زاینده درگیر هستند	ریکلینهاوزن
	برگ؛
	تمایل به نئوپلازی؛
	معمولاً شیوه ارثی غالب است
سندرم ناهنجاری ها یا		سندرم داون،
اختلالات (ارگان ها)	دو یا چند نقص رشدی در یک	سندرم TAR،
	نوزاد تازه متولد شده مشخص شده است	سندرم الکل
	پلیوتروپی جنینی	جنین
	تایید بیوشیمیایی
	غیر ممکن یا نادر اتیولوژی
	مختلف - تک ژنی، کروموزومی
	یا تراتوژن
سندرم تغییر شکل (منطقه
بدن)	نقض شکل یا موقعیت	سندرم پاتر
	در ابتدا به طور معمول تشکیل شد
	اندام ها یا قسمت هایی از بدن.
	بیشتر موارد توضیح داده شده است
	اختلال در فعالیت حرکتی
	جنین (هیپوکینزی).
	معمولاً سیستم اسکلتی عضلانی تحت تأثیر قرار می گیرد
	سیستم.